Ondervind jou baba probleme met hul bene en gewrigte? - Kom ons leer oor Spondyloepifiseale Displasie Congenita (SEDC)

Het die dokter vir jou gesê dat jou kleinding 'n paar klein veranderinge in hul bene en gewrigte het toe hulle gebore is? Of het jy opgemerk dat jou kind korter is as ander kinders, of dat daar iets anders is aan hul gang? Miskien selfs sigprobleme. Dis normaal om bang te voel wanneer jy hierdie dinge hoor. Maar moenie bekommerd wees nie. Vandag gaan ons praat oor 'n baie seldsame genetiese toestand wat hierdie simptome kan veroorsaak, genaamd Spondyloepiphyseal Displasia Congenita, of SEDC in kort.

Watter soort situasie is hierdie SEDC nou eintlik?

Eenvoudig gestel, SEDC is 'n baie seldsame genetiese siekte . Dit beïnvloed die ontwikkeling van jou baba se bene, gewrigte en soms selfs die oë. Die belangrike ding is dat hierdie effekte in die baarmoeder begin en die simptome by geboorte sigbaar is . Daarom word dit "congenita" genoem, wat "van geboorte af" beteken.

Kinders met SEDC toon tipies die volgende:

• Verkeerde gewrigte in die ruggraat, heupgewrigte en kniegewrigte.
• Skeletdisplasie is 'n toestand wat die algehele ontwikkeling van 'n kind beïnvloed.
• Korter as gemiddelde lengte , veral in die romp, nek en ledemate.
• Visie- en gehoorgestremdhede .

Hierdie toestand word onder verskeie ander name genoem, byvoorbeeld:

• SED congenita (SED congenita)
• SED, aangebore tipe
• SEDc
• Spondiloepifiseale displasie, aangebore tipe

Dit is so algemeen dat dit slegs ongeveer een uit 100 000 lewende geboortes affekteer . Dis baie skaars. Daar is tans slegs 175 gevalle wêreldwyd aangemeld.

Wat is die verskil tussen SEDC en SEDT?

Soos SEDC, is daar 'n ander toestand genaamd Spondyloepifiseale Displasie Tarda (SEDT) . Alhoewel albei soortgelyk klink, is daar 'n paar geringe verskille.

"Congenita" beteken "met geboorte", "Tarda" beteken "vertraag". Dit is:

• Simptome van SEDT verskyn gewoonlik tussen die ouderdomme van 6 en 8. SEDC is egter sigbaar by geboorte.
• SEDT affekteer slegs seuns , maar SEDC kan beide seuns en meisies ewe veel affekteer.
• Mense met SEDC loop die risiko van retinale loslating, maar hierdie risiko is oor die algemeen laer in SEDT.

Wat is die rede vir die stigting van SEDC?

Die hoofrede vir SEDC is 'n mutasie in die geen `COL2A1` . Hierdie `COL2A1`-geen is verantwoordelik vir die produksie van tipe II-kollageen in ons liggaam.Dit help om 'n proteïen genaamd kollageen te maak. Kollageen is noodsaaklik vir die bou van bindweefsel in ons liggaam. Dit is wat ons weefsels hul sterkte en vorm gee.

Tipe II-kollageen word hoofsaaklik in kraakbeen en 'n stof genaamd glaslig aangetref. Kraakbeen is 'n sterk maar buigsame bindweefsel wat in plekke soos ons gewrigte en oorlelle voorkom. Glaslig is 'n jellie-agtige stof wat binne-in ons oogballe voorkom. As hierdie kollageen nie behoorlik geproduseer word nie, kan jy jou voorstel hoe dit plekke soos ons bene, gewrigte en oë sal beïnvloed.

SEDC word meestal veroorsaak deur 'n nuwe geenmutasie (de novo-mutasie) . Dit beteken dat niemand in die familie die siekte voorheen gehad het nie. 'n "De novo-mutasie" vind plaas wanneer 'n sperm en 'n eiersel saamsmelt. Dit raak slegs daardie kind, nie daardie kind se broers en susters nie.

Soms kan hierdie `COL2A1` geenmutasie egter van een van die ouers oorgeërf word.

Wat is die simptome van SEDC?

Die simptome van SEDC kan baie van persoon tot persoon verskil . Sommige mense het meer simptome, ander minder.

Die belangrikste fisiese kenmerke wat gesien kan word, is:

• Die romp, nek en ledemate is korter as ander.
• Kort wees , tussen 3 en 4 voet (0.91 - 1.2 meter) in hoogte in volwassenheid.
• 'n Breë, tonvormige borskas . Die borsbeen of ribbes kan uitsteek.
• Klompvoet . Die grootte en vorm van die hande en voete kan egter normaal wees.
• Verskeie krommings van die ruggraat . Daar kan byvoorbeeld toestande wees soos sywaartse kromming (skoliose), agtertoe kromming (kifose), voorwaartse kromming (lordose), of 'n kombinasie hiervan.
• Sommige veranderinge in die gesig , soos die verbreding van die oë, die platwording van die wangbene of 'n gesplete verhemelte .
• Werwels van die ruggraat word plat of onstabiel .
• Inwaartse rotasie van die heup- of kniegewrigte.

Daar is ook newe-effekte wat kan voorkom as gevolg van hierdie groeiprobleme:

• Artritis toestand.
• Moeilikheid om te loop en te beweeg .
• Gehoorverlies .
• Gewrigsstyfheid, pyn en ontwrigtings .
• Isias is 'n toestand wat pyn in die onderrug, boude en agterkant van die bene veroorsaak as gevolg van kompressie van 'n senuwee.
• Moeilike asemhaling as gevolg van probleme met die ontwikkeling van die bors of ribbes.
• Visieprobleme , veral erge bysiendheid en retinale loslating .
• Terwyl jy stapWaggelende gang of lang tyd neem om te leer loop.
• Verminderde spiertonus (hipotonie) .

Dit is belangrik dat mense met SEDC gewoonlik goeie intellektuele ontwikkeling het. Dit beteken dat leergestremdhede gewoonlik nie gesien word nie. Fisiese ontwikkelingsmylpale soos sit en loop word egter moontlik nie op die gepaste ouderdom bereik nie.

Hoe om SEDC-status te identifiseer?

'n Dokter kan SEDC diagnoseer deur die kind se fisiese simptome en die resultate van die volgende toetse noukeurig waar te neem:

• Genetiese toetsing - Dit kan akkuraat bepaal of daar 'n mutasie in die `COL2A1`-geen is.
• X-strale van die hele skelet.
• Ander beeldtoetse, soos CT-skanderings (rekenaartomografie) en MRI (magnetiese resonansiebeelding) .

Is daar 'n behandeling vir SEDC? Kan dit genees word?

Ongelukkig is daar nog geen geneesmiddel vir SEDC nie . Maar moenie bekommerd wees nie. Hier is 'n paar dinge wat jy van behandeling kan verwag:

• Beheer en vermindering van jou simptome .
• Indien moontlik, die regstelling van skeletmisvormings deur middel van chirurgie .
• Voorkoming van komplikasies soos beserings en visieverlies.
• Verbeter jou krag en mobiliteit .

Watter behandelings is beskikbaar vir SEDC?

Die behandelingsopsies wat aangebied word , wissel van persoon tot persoon , afhangende van watter spesifieke probleme jy het en hoe ernstig dit is.

Jy moet gereeld deur dokters gemonitor word . Op hierdie manier, indien enige probleme ontstaan, kan dit vinnig geïdentifiseer en behandel word. Jou mediese span kan spesialiste insluit soos:

• Genetiese beraders
• Oftalmoloë - Diegene wat siektes van die oë behandel.
• Ortopediese chirurge - spesialiste in been- en gewrigschirurgie .
• Fisioterapeute - mense wat help om krag, beweging en loop te verbeter.
• Rumatoloë - Dokters wat been-, spier- en gewrigsiektes soos artritis behandel.

Dit is die moontlike intervensies:

• Hulpmiddels wat met mobiliteit help, soos beenstutte.
• Bril om siggestremdheid reg te stel.
• Medisyne om gewrigspyn te verminder.
• Fisioterapie .
• Chirurgie om ruggraatmisvormings reg te stel.
• Ander gewrigsprobleme, byvoorbeeld gewrigsvervangingschirurgie .
• Chirurgie om retinale loslating reg te stel.
• Behandeling om asemhaling makliker te maak.

Hoe sal die lewe met SEDC wees?

Die lewe met SEDC wissel baie van persoon tot persoon , afhangende van die simptome en hul erns.

Hierdie toestand kan jou mobiliteit en vermoë om fisiese aktiwiteite uit te voer aansienlik beïnvloed . Baie mense benodig moontlik lewenslange mediese behandeling en chirurgie.

Maar die beste ding is dat mense met SEDC normale intellektuele ontwikkeling het en 'n normale lewensduur kan lei .

Is daar 'n manier om SEDC te voorkom?

Ongelukkig is daar geen manier om SEDC te voorkom nie, want dit is geneties. Om te weet dat sommige gesinne die `COL2A1`-geenmutasie het, kan hulle twee keer laat dink voordat hulle kinders het of genetiese berading soek.

Hoe sorg jy vir iemand met SEDC (jyself of jou kind)?

As jy of jou kind SEDC het, is dit baie belangrik om hierdie wenke te volg om die toestand te bestuur:

• Sien jou dokter op geskeduleerde dae, woon alle toetse en opvolgafsprake by .
• Bly weg van kontaksport , veral aktiwiteite wat kop- en nekbeserings kan veroorsaak, aangesien die gewrigte onstabiel is en maklik beseer kan word.
• Wees baie versigtig wanneer u narkose ontvang . Vertel al u dokters dat u SEDC het, aangesien sommige van u fisiese eienskappe komplikasies tydens die operasie kan veroorsaak.
• Probeer om 'n berader te vind of by 'n ondersteuningsgroep aan te sluit om jou te help om hierdie situasie te hanteer. Dit sal jou help om uit die ervarings van ander te leer en jou te laat voel dat jy nie alleen is nie.

Wat anders wil jy jou dokter oor SEDC vra?

As jy of jou kind met SEDC gediagnoseer word, is dit 'n goeie idee om jou dokters hierdie vrae te vra:

• Watter dele van my liggaam word deur SEDC beïnvloed ?
• Watter spesialiste moet ek sien?
• Hoe gereeld moet ek vir opvolgtoetse en afsprake kom?
• Watter behandelings benodig ek ?
• Is narkose veilig vir my ?
• Kan hierdie toestand deur my kinders oorgeërf word ?
• Moet ander lede van ons familie ook genetiese toetse ondergaan ?
• Weet jy van enige ondersteuningsgroepe wat jou kan help om hierdie toestand te hanteer ?

Dit is normaal om bang en angstig te voel wanneer jy uitvind dat jou kind 'n genetiese toestand het wat behandeling benodig. Maar onthou, jou mediese span is daar om jou te help. Deur hulle kan jy ook ondersteuningsgroepe vind waar jy jou ervarings kan deel met ander wat hierdie seldsame genetiese toestand het.

Die belangrikste dinge om te onthou

Goed, so, uit wat ons oor SEDC gepraat het, is dit die belangrikste dinge wat jy moet onthou:

• SEDC is 'n baie seldsame, aangebore genetiese toestand .
• Dit affekteer hoofsaaklik die bene, gewrigte en soms die oë .
• Alhoewel daar geen volledige geneesmiddel hiervoor is nie, is daar verskeie behandelings beskikbaar om simptome te beheer en lewensgehalte te verbeter .
• Intellektuele ontwikkeling is normaal , en 'n normale lewensduur kan verwag word.
• Goeie bestuur kan bereik word met behoorlike mediese toesig, fisioterapie en, indien nodig, chirurgie .
• Jy is nie alleen nie. Jy kan hulp kry van dokters en ondersteuningsgroepe .

Ek hoop hierdie inligting is vir jou nuttig. Indien jy enige vrae het, moet asseblief nie huiwer om jou dokter te vra nie.

` spondyloepifiseale displasie congenita, SEDC, genetiese siektes, beenontwikkeling, gewrigsprobleme, kort gestalte, kollageen, COL2A1-geen