Het jy of jou kind sigprobleme? Leer meer oor Stargardt-siekte!

Het jy of jou kind 'n probleem waar julle nie dinge reguit vorentoe kan sien nie, of waar julle sig vaag word? Miskien kan julle dinge rondom julle sien, maar waarna julle kyk, is nie duidelik nie. As julle sulke simptome het, is een moontlike oorsaak 'n toestand genaamd Stargardt-siekte . Kom ons gesels hieroor op 'n eenvoudige manier wat julle kan verstaan.

Wat is Stargardt-siekte?

Eenvoudig gestel, Stargardt se siekte is 'n toestand wat die belangrikste deel van ons oë , die 'makula', aantas . Dink so daaraan: as jou oog soos 'n kamera is, is die 'retina' die membraan agter in die kamera, soos die film, waar beelde opgeneem word. Die 'makula' is 'n baie sensitiewe klein kolletjie reg in die middel van die 'retina'. Wanneer ons reguit vorentoe kyk, wanneer ons 'n boek lees, wanneer ons na iemand se gesig kyk, is dit hierdie 'makula' wat ons help om dinge duidelik te sien. Ons noem dit 'sentrale visie' .

Wanneer jy Stargardt-siekte het, neem jou "sentrale visie" geleidelik mettertyd af. Soms kan dit ook jou "perifere visie" beïnvloed, wat die vermoë is om dinge rondom jou oë te sien.

Jy het waarskynlik al van makulêre degenerasie gehoor. Dis 'n siekte wat gewoonlik ouer mense affekteer, veral dié ouer as 60. Dit word ouderdomsverwante makulêre degenerasie genoem. Stargardt-siekte is egter anders. Dit affekteer gewoonlik kinders en jongmense onder 20. Daarom noem dokters dit soms juveniele makulêre degenerasie . Wanneer dit die rande van die retina affekteer, word dit fundus flavimaculatus genoem.

Kom ons kyk nou hoekom dit gebeur. Ons liggame het 'n geel, olierige stof genaamd 'lipofuscin' . Normaalweg word dit uit die liggaam uitgeskei. By 'n persoon met Stargardt-siekte word hierdie 'lipofuscin' egter in oormaat geproduseer of nie behoorlik uitgeskei nie. Dan versamel hierdie ekstra 'lipofuscin' in die 'retina'. Dit veroorsaak skade aan die ' fotoreseptore', 'n spesiale tipe ligsensitiewe sel in die 'retina' . Met verloop van tyd veroorsaak hierdie skade permanente sigverlies.

Wat is die simptome van Stargardt-siekte?

Stargardt-siekte kan die volgende veranderinge in jou oë en visie veroorsaak:

• Donker kolle of vae areas in sig sien:As jy reguit vorentoe kyk, kan sommige plekke swart of mistig lyk.
• Vaag visie : Dinge duidelik sien, vaag visie.
• Ligsensitiwiteit: Gevoel van moeilikheid om in sonlig of helder ligte te sien.
• Nuwe kleurblindheid : Alhoewel jy kleure duidelik kon sien, kan jy nou nie sommige kleure behoorlik onderskei nie.
• Moeilikheid om aan te pas by lae/hoë lig: Wanneer jy skielik van 'n helder plek na 'n donker plek gaan, of wanneer jy van 'n donker plek na 'n helder plek kom, neem dit lank vir die oë om aan te pas.
• Swak nagvisie : Nagvisie word minder as voorheen.

Die belangrike ding is dat die simptome van Stargardt-siekte dikwels geleidelik ontwikkel. Met verloop van tyd kan jy byna al jou sentrale visie verloor. Jy kan egter steeds 'n bietjie ver uit die kante van jou oë sien (perifere visie). Dinge wat reguit vorentoe is, sal egter minder duidelik word.

Wat is die oorsake van Stargardt-siekte?

Stargardt-siekte is 'n "genetiese toestand" . Dit wil sê, dit word veroorsaak deur 'n verandering in ons gene. Spesifiek, die hoofrede is 'n verandering in 'n geen genaamd die "ABCA4-geen". Hierdie "ABCA4-geen" help ons " retina" om behoorlik te funksioneer.

Dit is 'oorerflik' . Dit beteken dat dit van ouers na kinders oorgedra word. Stargardt-siekte word in 'n 'outosomale resessiewe patroon ' oorgeërf. Eenvoudig gestel, vir 'n kind om hierdie siekte te ontwikkel, moet beide die moeder en vader hierdie veranderde 'ABCA4-geen' hê. Dit is nie genoeg dat net een persoon dit het nie.

Hoe diagnoseer dokters dit? (Diagnose)

’n Oogdokter kan bepaal of jy hierdie siekte het. Hy of sy sal jou oë ondersoek, jou visie nagaan en die gesondheid van jou oë nagaan. Jy sal die dokter moet vertel wanneer jou simptome begin het en watter probleme jy ondervind.

Jy mag dalk ook toetse soos hierdie moet doen:

• Elektroretinografie (ERG): Dit kyk na hoe jou retina reageer op lig wat jou oog binnedring.
• Fluoressienangiografie: Dit is 'n toets om die bloedvate binne die oog te sien.Kyk, hulle spuit 'n spesiale kleurstof in 'n aar in jou arm en neem foto's van die binnekant van jou oog.
• Fundusfotografie en fundus outofluoreserende fotografie: Dit neem duidelike foto's van jou retina en makula. Dit laat jou toe om te sien hoe die lipofussien neergelê word.
• Genetiese toetsing : Dit kan bevestig of daar 'n mutasie in die ABCA4-geen is.
• Optiese koherensietomografie (OKT): Dit is soos 'n skandering van die retina. Dit kan kyk na dinge soos die dikte van die lae van die retina, of lipofussien teenwoordig is, en of dit beskadig is.

Wat is die stadiums van Stargardt-siekte?

Jou oogarts mag die siekte in verskeie stadiums verdeel, afhangende van hoe dit vorder. Hier is hoe:

• Stadium 1: In hierdie stadium begin 'n geel stof genaamd lipofuscin as klein spikkels op die makula vorm. Jy mag dalk baie ligte simptome hê, of glad geen simptome nie.
• Stadium 2: Nou het daardie `lipofuscin`-kolle versprei na ander areas van die `retina` rondom die `makula`. Teen hierdie tyd begin jy dalk die simptome 'n bietjie duideliker voel as voorheen.
• Stadium 3: In hierdie stadium begin die opgehoopte `lipofuscin`-deeltjies weer in die `makula` ophoop en begin die `makula` beskadig. Dit word `atrofie` ( seldood) genoem. Dit vererger die simptome.
• Stadium 4: Die skade (atrofie) aan die makula is nou baie ernstig. Dit kan lei tot 'n volledige of gedeeltelike verlies van jou sentrale visie.

Wat is die behandelings vir Stargardt-siekte?

Ongelukkig is daar tans geen geneesmiddel vir Stargardt-siekte of enige behandeling wat die skade wat dit veroorsaak, kan omkeer nie. Maar moenie bekommerd wees nie. Jou oogdokter kan jou help om jou simptome te bestuur en die tempo van sigverlies te vertraag. Jy kan dinge doen soos:

• Vermy die neem van aanvullings wat vitamien A bevat. Sommige studies het getoon dat mense met Stargardt-siekte versnelde sigverlies kan ervaar as hulle te veel vitamien A inneem. Moet dus geen vitamien A-aanvullings neem sonder om met jou dokter te praat nie.
• Die gebruik van brille, kontaklense en/of hulpmiddels vir swak sig kan jou baie help met jou daaglikse aktiwiteite.
• Hou heeltemal op met rook (en ander nikotienbevattende produkte soos vaping). Rook is glad nie goed vir jou oë nie.
• Dra ’n hoed of ’n goeie sonbril om jou oë te beskerm wanneer jy buite gaan.

Onthou, dit is nie genesings nie. Dit kan jou egter help om so lank as moontlik goed te leef.

Kan Stargardt-siekte genees word?

Daar is tans geen geneesmiddel vir Stargardt-siekte nie. Jou oogdokter kan jou egter help om met die toestand saam te leef.

Daar is goeie nuus. Navorsers gaan voort om kliniese proewe uit te voer om nuwe behandelings vir toestande soos makulêre degenerasie (insluitend Stargardt-siekte) te vind. Vra jou oogdokter of jy aan een van hierdie kliniese proewe kan deelneem. Indien wel, het jy dalk die geleentheid om die nuutste, eksperimentele behandelings te ontvang.

Wanneer moet ek mediese advies inwin?

Raadpleeg 'n dokter of oogarts sodra u enige veranderinge in u oë of visie opmerk . Die simptome van Stargardt-siekte kan soortgelyk wees aan dié van ander, miskien meer algemene, oogsiektes. Daarom is dit baie belangrik om enige oogprobleme so gou as moontlik te diagnoseer en te behandel.

Wat kan jy verwag as jy Stargardt-siekte het?

Jy moet verwag om jou sentrale visie geleidelik te verloor. Vir die meeste mense vind hierdie verlies stadig plaas, oor jare, soms dekades. Vir sommige mense kan dit egter vinniger gebeur. Die tipe mutasie in jou ABCA4-geen kan bepaal hoe vinnig en hoeveel visie jy verloor. Jou oogdokter sal jou meer hieroor vertel.

Jy sal gereelde oogondersoeke moet ondergaan. Vra jou dokter hoe gereeld jy jou oë moet laat nagaan en watter bykomende toetse jy moet ondergaan.

Hoe sorg ek vir myself met Stargardt-siekte?

Daar is baie dinge wat jy kan doen om na jouself om te sien:

• Eet 'n voedsame dieet. Eet meer groente en vrugte.
• Oefening. Om jou liggaam aktief te hou is goed vir alles.
• Moenie rook nie.
• Beheer stres.
• Gaan betyds na jou dokter se afsprake.

Wanneer moet ek my dokter sien as ek Stargardt-siekte het?

Jou oogdokter sal jou sê om hulle aan te hou sien. Maak seker dat jy op daardie dae gaan. Raadpleeg ook jou dokter onmiddellik as jy enige skielike veranderinge in jou visie het, of as jy enige pyn of ongemak in jou oë voel.

Watter vrae moet ek my dokter oor Stargardt-siekte vra?

As jy Stargardt-siekte het, kan jy jou dokter vrae soos hierdie vra:

• Kan jy 'n ondersteuningsgroep vir my voorstel met ander wat in hierdie situasie is?
• Kom ek in aanmerking om aan 'n "kliniese proef" deel te neem?
• Moet ek met 'n genetiese berader praat? (Dit kan jou help om uit te vind of ander mense in jou familie in gevaar is.)
• Kan jy enige gereedskap of metodes voorstel wat my kan help om daaglikse take makliker uit te voer met swak sig ?

Laastens, dinge om te onthou (Boodskap vir Huis Toe)

Om met Stargardt-siekte te leef, kan skrikwekkend wees. Enigiets wat jou visie beïnvloed, kan 'n groot impak op jou hê. Maar jy is nie alleen nie. Jou oogdokter en gesondheidsorgspan kan jou help om by jou visieveranderinge aan te pas, jou oë te beskerm en 'n veilige en gemaklike lewe te lei.

Alhoewel daar tans geen geneesmiddel vir Stargardt-siekte is nie, is navorsers voortdurend op soek na nuwe behandelings. As jy belangstel, praat met jou dokter oor deelname aan 'n kliniese proefneming. Moenie moed opgee nie!

Stargardt - siekte, sig, sentrale visie, retina, makula, genetiese siektes