Dink jy jou dogter is korter as ander kinders? Is jy bekommerd dat haar liggaam nie verander soos ander kinders van haar ouderdom nie, wat beteken dat sy laat met puberteit begin? Soms kan die oorsaak van hierdie dinge 'n toestand wees waarvan ons nie veel hoor nie, maar wat baie belangrik is om te weet. Vandag praat ons oor een so 'n toestand, Turner-sindroom. Om hiervan bewus te wees, sal jou help om jou kind die beste sorg te gee.
Wat is Turner-sindroom?
Eenvoudig gestel, ons liggame bestaan uit klein selletjies. Elk van hierdie selle het 'n bloudruk wat alles bepaal, van ons vorm, lengte en velkleur. Ons noem hierdie bloudruk chromosome .
Normaalweg het 'n meisie se sel 23 pare van hierdie chromosome. Die 23ste paar chromosome wat geslag bepaal, is 'X' en 'X' (XX). Dit beteken dat 'n meisie twee X-chromosome het. 'n Meisie met Turner-sindroom kort egter al of 'n deel van een van hierdie twee X-chromosome.
Dit is 'n aangebore toestand wat slegs meisies affekteer. Nie alle kinders met hierdie toestand is dieselfde nie. Daar is egter twee hoofkenmerke wat algemeen gesien word:
1. Kort hoogte
2. Eierstokke funksioneer nie behoorlik nie
Hierdie toestand kom gewoonlik voor in ongeveer een uit 2 000 of 2 500 vroulike babas.
Wat is die rede vir hierdie situasie?
Die eerste ding om te sê is dat dit nie iets is wat die moeder of die vader se skuld is nie . Dit gebeur heeltemal per toeval. Dit wil sê, wanneer 'n baba verwek word, kan daar 'n verskil wees in die eiersel van die moeder of die sperm van die vader, of daar kan 'n verandering in die X-chromosoom wees gedurende die vroeë stadiums van ontwikkeling van die baba in die baarmoeder. Navorsers weet nog steeds nie presies wat dit veroorsaak nie.
Daar is twee hooftipes van hierdie toestand.
- Monosomie X: Dit is die algehele afwesigheid van een X-chromosoom. Dit is die meer ernstige en meer simptomatiese tipe.
- Mosaïese Turner-sindroom: In hierdie toestand het sommige selle in die liggaam beide X-chromosome, maar ander selle het slegs een. Dit kan ligte simptome veroorsaak. Soms word die toestand dalk nie opgespoor nie.
Wat is die simptome van 'n kind met Turner-sindroom?
Sommige kinders toon simptome op 'n jong ouderdom, terwyl ander eers simptome opmerk wanneer hulle 'n bietjie ouer is. Soms is die simptome baie subtiel. Daarom is daar tye wanneer die toestand selfs na volwassenheid ontdek word. Kom ons verdeel hierdie simptome in verskeie kategorieë.
Is dit moontlik om te weet voordat die baba gebore is?
Ja, soms kan toetse wat tydens swangerskap gedoen word, 'n leidraad hieroor gee.
- Die dokter mag dalk iets vermoed tydens 'n ultraklankskandering: 'n probleem met die baba se hart, nierprobleme of vloeistofophoping agter die nek.
- Genetiese toetsing: Hierdie toestand kan opgespoor word deur middel van genetiese toetse wat tydens swangerskap uitgevoer word.
Simptome wat by geboorte of gedurende die kinderjare verskyn
Hierdie simptome verskyn nie op dieselfde manier vir almal nie, maar jy kan 'n paar van hulle sien.
| Kenmerkend | Eenvoudig 'n beskrywing |
|---|---|
| Veranderinge in die ore | Dinge soos ore wat laer as normaal geposisioneer is, oorlelle wat dikker is, ens. |
| Hare op die agterkant van die nek | Begin onder gemiddeld. |
| Nekvorm | Met 'n kort, breë nek. Soms kan 'n gewebde nek aan beide kante van die nek gesien word. |
| Ken en bors | Die onderkaak lyk kleiner en ingesink. Die borskas word wyer en die gaping tussen die tepels vergroot. |
| Hande en voete | Arms effens na buite gebuig by die elmboog, een vinger of toon korter as die ander, plat voete. |
| Naels | Vernouing van die naels op die hande en voete. |
Simptome wat in kinderjare, adolessensie en volwassenheid gesien word
Dit is die eienskappe waaraan ouers die meeste aandag moet gee.
- Groeiversaking: Versuim om lank te groei vir ouderdom. Dit word gewoonlik rondom die ouderdom van 5 duidelik.
- Gebrek aan 'n groeispurt: Gewoonlik het kinders periodes van skielike lengtetoename soos hulle groei. Hierdie kinders het nie daardie periodes nie.
- Vertraagde of afwesige puberteit: Dit is een van die hoofsimptome. Dinge soos borsontwikkeling en menstruasie kan voorkom.
- Lae hormoonvlakke: Lae vlakke van geslagshormone soos estrogeen.
- Primêre ovariuminsufficiensie: Die eierstokke is baie klein. Hulle kan na 'n paar jaar ophou funksioneer, of hulle kan van geboorte af nie funksioneer nie.
- Onvrugbaarheid: Omdat die eierstokke nie funksioneer nie, is dit nie moontlik om kinders natuurlik te hê nie.
Onthou, nie elke kind sal al hierdie simptome hê nie. Sommige kinders mag baie simptome hê, terwyl ander baie min mag hê. As jy dus enige bekommernisse oor jou kind het, is dit die beste om met 'n dokter te praat .
Watter ander gesondheidskomplikasies kan met hierdie toestand gepaardgaan?
Kinders met Turner-sindroom het 'n verhoogde risiko om sekere ander gesondheidsprobleme te ontwikkel, daarom is dit baie belangrik om gereelde mediese ondersoeke te ondergaan en waaksaam te wees hieroor.
| Problematiese stelsel | Moontlike mediese toestande |
|---|---|
| Hart en bloedvate | Aangebore hartsiektes kan voorkom, veral probleme met die hoofbloedvat (aorta) wat bloed na die liggaam vervoer. |
| Skeletstelsel | Toestande soos osteoporose, maklike beenfrakture en skoliose. |
| Immuunstelsel | Outo-immuun siektes kan voorkom wanneer die liggaam se eie immuunstelsel homself aanval. Voorbeelde: Coeliakie, Hashimoto se siekte (’n probleem met die skildklier). |
| Ore en oë | Gehoorverlies, gereelde middeloorinfeksies, dowwe visie en skewe oë. |
| Niere | Daar kan probleme met die niere wees, wat kan lei tot gereelde urienweginfeksies (UTI's). |
| Leervermoë | Alhoewel intelligensie oor die algemeen goed is, kan daar probleme met leer voorkom. In die besonder kan dinge soos geheue en die verstaan van ruimtelike verhoudings (bv. bestuur) moeilik wees. |
| Geestesgesondheid | Om met hierdie toestand saam te leef, kan lei tot sielkundige probleme soos lae selfbeeld, angs en depressie. |
Hoe vind 'n dokter dit?
Turner-sindroom kan voor of na geboorte gediagnoseer word.
- Voor geboorte:
- NIPT (Nie-indringende prenatale toetsing): 'n Toets wat na genetiese probleme in die baba soek deur die moeder se bloed tydens swangerskap te ondersoek.
- Skandering: Soos vroeër genoem, kan agterdog ontstaan op grond van die kenmerke wat op die skandering gesien word.
- Amniosentese en CVS: Hierdie is bevestigingstoetse. Dit behels die neem van 'n monster van amniotiese vloeistof of 'n stukkie van die plasenta en die uitvoering van 'n genetiese toets. Hierdie toetse is 100% akkuraat.
- Na geboorte:
- Kariotiperingstoets: Dit is die belangrikste toets. 'n Genetiese toets wat die neem van 'n klein hoeveelheid bloed behels. Dit kan akkuraat bepaal of 'n X-chromosoom ontbreek.
Wat is die behandelings hiervoor?
Turner-sindroom is nie 'n heeltemal geneesbare siekte nie.Daar is baie goeie behandelings wat simptome kan beheer en die kind kan help om 'n normale lewe te lei.
Behandeling is hoofsaaklik hormonaal.
- Menslike groeihormoonterapie: Dit is daaglikse inspuitings. Dit kan baie help om 'n kind se lengte te verhoog. As dit op 'n jong ouderdom begin word, kan dit 'n kind se finale lengte met net 'n paar duim verhoog.
- Estrogeenterapie: Dit is noodsaaklik vir baie kinders met Turner-sindroom om puberteit te bereik. Dit help met borsontwikkeling en menstruele siklusse. Dit help ook om bene te versterk en hartgesondheid te verbeter. Hierdie behandeling duur gewoonlik voort tot menopouse.
- Progestienterapie: Dit word 'n paar jaar nadat estrogeen begin is, begin. Dit help om 'n natuurlike menstruele siklus te handhaaf.
Benewens hierdie behandelings, as u enige van die voorheen genoemde gesondheidsprobleme het (hart, niere), moet u ook behandeling van 'n spesialis soek.
Hoe moet ek na my kind omsien?
Die belangrikste ding is om die siekte vroegtydig te diagnoseer en behandeling te begin.
Hou jou dogter se groei en mylpale dop. As jy dink sy groei nie so vinnig soos jy wil nie, of as sy enige ongewone fisiese tekens toon, praat dadelik met jou huisdokter .
Hoe gouer dinge soos hormoonterapie begin word, hoe beter die resultate. Ook moet hierdie kinders gereelde mediese ondersoeke ondergaan.
Daarbenewens beveel dokters aan:
- Sifting vir leergestremdhede: Wanneer hierdie op 'n vroeë ouderdom geïdentifiseer word, kan onderwysers geraadpleeg word en onderrigmetodes kan volgens die kind se behoeftes ingestel word.
- Soek hulp van 'n geestesgesondheidsberader : Dit is baie belangrik om hulp van iemand soos 'n kindersielkundige te soek. Dit kan groot krag bied om kwessies soos sosiale probleme, lae selfbeeld, angs en depressie te hanteer.
'n Kind met hierdie toestand kan 'n effens korter lewensverwagting hê as die gemiddelde persoon. Met behoorlike mediese behandeling en toetsing kan baie egter 'n normale, vol lewe lei .
Boodskap vir die Huis Toe
- Turnersindroom is 'n genetiese toestand wat slegs by meisies voorkom.
- Dit is nie enigiemand se skuld nie, dit is 'n lukrake genetiese verandering.
- Die hoofsimptome is lengteverlies en ovariumversaking, wat tot vertraagde puberteit kan lei.
- Alhoewel dit nie heeltemal genees kan word nie, kan hormoonterapie en ander behandelings help om simptome te bestuur en 'n normale, gesonde lewe te lei.
- Indien u enige bekommernisse het oor u kind se ontwikkeling of ander simptome, raadpleeg u dokter sonder versuim . Vroeë diagnose is baie belangrik vir suksesvolle behandeling.
💬 Kommentaar (0)
Nog geen kommentaar geplaas nie. Wees die eerste om jou kommentaar hier by te voeg.
Voeg jou kommentaar by