Voel jy soms dat jou dogter korter is as ander kinders? Al het ander vriende van haar ouderdom puberteit bereik, toon jou dogter steeds nie daardie tekens nie? Dit is baie normaal vir 'n ma of pa om 'n bietjie bang en bekommerd oor sulke dinge te voel. Meestal kan dit normale dinge wees. Soms kan die rede hiervoor egter 'n spesiale genetiese toestand wees, genaamd 'Turner-sindroom', wat slegs meisies affekteer. Ons hoef nie bang te wees as ons hierdie naam hoor nie. Vandag gaan ons baie eenvoudig en duidelik praat oor wat dit is, hoekom dit gebeur en wat daaraan gedoen kan word.
Eenvoudig gestel, wat is Turner-sindroom?
Turner-sindroom is 'n aangebore genetiese toestand wat slegs meisies affekteer. Dit is nie aansteeklik nie.
Kom ons gaan terug na biologie om dit te verstaan. Eenvoudig gestel, elke sel in ons liggaam bevat 'chromosome' wat ons genetiese inligting bepaal (ons lengte, kleur, voorkoms, ens.). Normaalweg het 'n vroulike sel twee geslagschromosome genaamd X (XX). 'n Manlike sel het een X en een Y (XY).
Turner-sindroom is 'n toestand waarin 'n dogtertjie een van die twee X-chromosome of 'n deel daarvan kortkom. Dit is 'n ewekansige gebeurtenis wat tydens bevrugting of gedurende die embrioniese stadium plaasvind. Dit is belangrik om te onthou dat dit nie te wyte is aan enige skuld van die moeder of vader nie .
Hierdie toestand kan elke kind anders affekteer, maar daar is twee hoof algemene simptome:
1. Korter as ander wees (kort lengte)
2. Laagfunksionele eierstokke , wat beteken dat puberteit en die vermoë om kinders te hê, beïnvloed word.
Wat is die simptome? Hoe herken ons dit?
Sommige kinders toon hierdie simptome by geboorte. Vir ander verskyn die simptome geleidelik gedurende die kinderjare. Soms word dit eers in volwassenheid vermoed. Daarom is dit baie belangrik om bewus te wees van hierdie simptome.
Soms kan prenatale toetse, soos 'n ultraklankskandering tydens swangerskap, leidrade gee. Byvoorbeeld, as die baba lyk asof daar vloeistof agter hul nek is, of as daar 'n probleem met hul hart of niere is, kan dokters agterdogtig wees.
| Tyd van aanvang van simptome | Algemene kenmerke wat gesien kan word |
|---|---|
| By geboorte of kort daarna |
|
| In die kinderjare, jeug en volwassenheid |
|
Dit is belangrik dat nie alle kinders met Turner-sindroom al hierdie simptome sal hê nie. Sommige kinders mag glad nie simptome hê nie, en die toestand mag eers in volwassenheid gediagnoseer word.
Is daar hooftipes Turner-sindroom?
Ja, daar is twee hooftipes, afhangende van hoe hierdie toestand voorkom.
Monosomie X
Dit is die mees algemene tipe. Dit is waar een X-chromosoom heeltemal afwesig is van elke sel in die kind se liggaam. Dit word gewoonlik veroorsaak deur 'n ewekansige defek in die moeder se eiersel of die vader se sperm tydens bevrugting. Simptome is gewoonlik meer prominent in hierdie tipe.
Mosaïese Turner-sindroom
Soos die woord 'mosaïek' impliseer, gebeur hier dat 'n deel of al die X-chromosoom in slegs sommige van die selle in die kind se liggaam ontbreek.Ander selle het normale (XX) chromosome. Dink aan ons liggaam as 'n muur gemaak van klein bakstene (selle). In 'n mosaïektoestand het slegs sommige van die bakstene hierdie verskil. Die ander is normaal. Dit is 'n ewekansige fout wat tydens seldeling gedurende die embrioniese stadium voorkom. Dit kan relatief min simptome veroorsaak, en dit kan ook 'n bietjie moeilik wees om te diagnoseer.
Watter ander gesondheidsprobleme (komplikasies) kan as gevolg van hierdie toestand voorkom?
Kinders met Turner-sindroom het 'n verhoogde risiko vir sekere gesondheidsprobleme, daarom is dit belangrik om gereelde mediese ondersoeke te ondergaan.
| Problematiese stelsel | Moontlike komplikasies |
|---|---|
| Hart en bloedvate (kardiovaskulêr) | Ongeveer 50% van kinders met Turner-sindroom kan aangebore hartsiektes hê. Probleme met die aorta, die hoofbloedvat wat bloed na die liggaam vervoer, is veral algemeen. Hoë bloeddruk kan ook voorkom. |
| Skeletstelsel | Daar is 'n verhoogde risiko vir toestande soos osteoporose, frakture en skoliose. |
| Immuunstelsel (Outo-immuun) | Daar is 'n risiko om outo-immuun siektes te ontwikkel, waar die liggaam se immuunstelsel sy eie selle aanval. Voorbeelde: skildklierprobleme (Hashimoto se siekte), coeliakie, inflammatoriese dermtoestande (IBD). |
| Gehoor en Visie | Gehoorverlies kan voorkom as gevolg van gereelde middeloorinfeksies of senuweeskade. Visieprobleme, soos skeer oë, kan ook voorkom. |
| Niere | Probleme met die struktuur van die niere kan voorkom, wat kan lei tot gereelde urienweginfeksies (UTI's). |
| Leergestremdhede | Alhoewel intelligensie oor die algemeen goed is, kan daar leerprobleme wees, veral in wiskunde, oriëntasie en ruimtelike redenasie. |
| Geestesgesondheid | Om met veranderinge in jou liggaam en gesondheidsprobleme te leef, kan lei tot lae selfbeeld, angs en depressie. |
Hoe diagnoseer 'n dokter dit?
'n Dokter kan hierdie toestand diagnoseer voor of na die baba se geboorte.
Voor geboorte:
- NIPT (Nie-indringende prenatale toetsing): Dit is 'n metode om die baba se genetiese inligting te toets deur 'n bloedmonster van die swanger moeder te gebruik.
- Ultraklankskandering: Dit kan vermoed word as die skandering tekens toon van probleme met die baba se hart, niere of vloeistofophoping agter die nek.
- Amniosentese: Hierdie toestand kan 100% bevestig word deur 'n monster van die amniotiese vloeistof rondom die baba te neem en 'n genetiese toets (kariotipe-analise) op die baba se selle uit te voer.
Na geboorte:
Nadat die baba gebore is, as die dokter vermoed dat iets verkeerd is gebaseer op die baba se simptome, sal hulle 'n bloedtoets genaamd 'kariotipering' bestel. Dit behels die neem van 'n bloedmonster en die ondersoek van die chromosome onder 'n mikroskoop om presies te bepaal of 'n X-chromosoom heeltemal of gedeeltelik ontbreek.
Wat is die behandelings? Kan dit heeltemal genees word?
Eerstens, omdat Turner-sindroom 'n genetiese toestand is, kan dit nie heeltemal genees word nie.
Maar moenie vrees nie! Daar is vandag baie uitstekende behandelings beskikbaar wat jou kan help om simptome te beheer, potensiële komplikasies te voorkom en 'n gesonde, suksesvolle en gelukkige lewe te lei.
Behandeling fokus hoofsaaklik op hormone.
- Menslike groeihormoonterapie: Hierdie behandeling is baie belangrik om die kind se lengte te verhoog. Dit is 'n hormooninspuiting wat daagliks gegee word. As hierdie behandeling op 'n vroeë ouderdom begin word, dit wil sê sodra daar opgemerk word dat die groei stadig is, sal die kind 'n goeie lengte kan bereik.
- Estrogeenterapie: Baie meisies met Turner-sindroom produseer nie natuurlik estrogeen nie, daarom word hulle gewoonlik estrogeen van buite af gegee rondom puberteit (ongeveer 11-12 jaar oud). Dit is wat die tekens van puberteit veroorsaak, soos borsontwikkeling en die aanvang van menstruasie. Dit is ook belangrik vir sterk bene en hartgesondheid.
- Progestienterapie: Na 'n paar jaar van estrogeenterapie word 'n hormoon genaamd progestien ook gegee om die menstruele siklus natuurlik te handhaaf.
Benewens hierdie hormoonbehandelings, is dit noodsaaklik om behandeling en gereelde ondersoeke van relevante spesialiste te soek vir die komplikasies wat vroeër bespreek is (soos hartsiektes, nierprobleme en gehoorgestremdheid).
Wanneer moet ek met die dokter oor my kind praat?
Dit is die belangrikste om die siekte so gou as moontlik te diagnoseer en behandeling te begin.
Hou jou kind se groei en mylpale dop. As jy dink jou dogter is aansienlik korter as ander kinders van haar ouderdom, of as sy enige van die fisiese tekens hierbo genoem toon, moet jy nie uitstel om met jou pediater te praat nie.
Daar is twee ander belangrike dinge wat dokters aanbeveel:
- Sifting vir leergestremdhede: Dit is 'n goeie idee om so vroeg as moontlik aandag te gee aan jou kind se ontwikkeling, miskien so vroeg as 1-2 jaar oud, en te kyk vir leergestremdhede. Indien enige, kan jy ook met die onderwysers by die skool praat en die kind die spesiale ondersteuning bied wat hulle benodig.
- Soek ondersteuning vir geestesgesondheid: Dit is baie belangrik om die hulp van 'n geestesgesondheidsberader (kinderpsigoloog) te soek om jou kind te help om die sosiale probleme, lae selfbeeld en angs wat ontstaan wanneer hulle met hierdie toestand saamleef, te hanteer.
Alhoewel die lewensverwagting van 'n kind met Turner-sindroom effens korter kan wees as dié van die algemene bevolking, kan hulle met konstante mediese toesig, tydige behandeling en goeie bestuur van gesondheidsprobleme 'n heeltemal normale, gelukkige lewe lei.
Boodskap vir die Huis Toe
- Turnersindroom is 'n genetiese toestand wat slegs meisies affekteer en nie deur die ouers veroorsaak word nie.
- Die twee hoofsimptome is lengteverlies en vertraagde of afwesige puberteit.
- Dit kan die hart, niere, bene en selfs geestesgesondheid aantas. Daarom is gereelde mediese ondersoeke noodsaaklik.
- Alhoewel hierdie toestand nie heeltemal genees kan word nie, kan simptome baie goed beheer word met hormoonterapie en ander behandelings.
- Vroeë opsporing is noodsaaklik vir die sukses van behandeling. Indien u enige bekommernisse het oor u kind se ontwikkeling, moet u nie uitstel om met u dokter te praat nie.
- Met behoorlike mediese sorg en familieliefde en -ondersteuning het 'n dogter met Turner-sindroom elke kans om 'n suksesvolle, gelukkige lewe te lei.
💬 Kommentaar (0)
Nog geen kommentaar geplaas nie. Wees die eerste om jou kommentaar hier by te voeg.
Voeg jou kommentaar by