Het jou kleinding hierdie veranderinge op hul gesig? Kom ons gesels oor Van der Woude-sindroom!

Het jou baba klein kuiltjies op sy onderlip? Of het hy 'n gesplete lip of verhemelte? Soms kan jy selfs 'n ontbrekende tand sien? Dit is baie normaal vir jou, as 'n ma of pa, om baie bang en bekommerd te voel wanneer jy hierdie dinge sien. Maar moenie bekommerd wees nie. Vandag sal ons in detail praat oor wat hierdie dinge veroorsaak en wat daaraan gedoen kan word. Sodra jy hiervan bewus is, sal jy 'n groot gevoel van verligting voel.

Wat is Van der Woude-sindroom?

Eenvoudig gestel, Van der Woude-sindroom is 'n seldsame, oorgeërfde toestand wat die manier waarop 'n baba se mond ontwikkel terwyl hulle nog in die baarmoeder is, beïnvloed. Kinders met hierdie toestand het klein putjies (lipputjies) op hul onderlippe. Soms kan hierdie putjies effens verhewe wees. Hulle kan ook 'n gesplete lip, 'n gesplete verhemelte of albei hê. Sommige kinders kan ook tande hê wat nog nie ontwikkel het nie.

Dokters noem hierdie toestand soms "lipputsindroom." Dit is die eerste keer omstreeks 1845 deur die Franse geneesheer J. Demarquay beskryf. Dit is egter die naam "Vander Woude" gegee ter ere van dr. Anne Van der Woude, wat dit in die vroeë 1950's breedvoerig bestudeer het.

Wat is 'n gesplete lip en gesplete verhemelte?

Kom ons verstaan ​​dit. 'n Gesplete lip en gesplete verhemelte is geboortedefekte wat tydens die ontwikkeling van 'n baba in die baarmoeder voorkom. 'n Baba kan een of albei van hierdie toestande hê.

• Gesplete Lip: Dit is wanneer die twee kante van jou kind se bolip nie behoorlik bymekaarkom nie. Dit kan 'n klein gaping of kraak in die bolip veroorsaak. Dit kan ook die tandvleis beïnvloed.
• Gesplete verhemelte: Dit is wanneer 'n kind 'n gaping of skeuring in die verhemelte het, óf in die voorste deel van die verhemelte, wat die benige deel is, óf in die agterste deel van die verhemelte, wat die sagteweefseldeel is, of in beide dele.

Hoe algemeen is Van der Woude-sindroom?

Dit is eintlik 'n baie seldsame toestand. As jy wêreldwyd kyk, raak hierdie toestand slegs ongeveer een uit 35 000 tot 100 000 mense. Jy kan dus sien hoe skaars dit is.

Wat is die rede hiervoor?

Kom ons kyk nou wat Vander Wood-sindroom veroorsaak. Die hoofrede hiervoor is 'n genetiese verandering.

Alles in ons liggaam word beheer deur 'n reeks klein instruksies. Dit is wat ons 'gene' noem. Dis soos 'n resep. Dus, 'n spesiale geen genaamd 'IRF6' (Interferon Regulatory Factor 6) is betrokke by Vander Wood-sindroom.Hierdie 'IRF6'-geen tree op soos 'n 'ingenieur' wat dinge soos 'n baba se kop, gesig, vel en geslagsdele bou. Dit is die een wat die 'proteïen'-bestanddele maak wat nodig is vir hierdie om behoorlik te groei.

Stel jou nou voor, wat gebeur as daar 'n effense verandering, of ons kan sê 'n 'mutasie', is in die instruksies waarmee hierdie 'ingenieur' werk, in die 'IRF6'-geen? Daardie 'proteïen'-bestanddeel word nie in die vereiste hoeveelheid geproduseer nie. Dit is wanneer sommige dele van die baba se gesig, veral die lippe en verhemelte, nie behoorlik ontwikkel nie. Verstaan ​​jy?

Kinders met hierdie toestand erf die veranderde 'IRF6'-geen van slegs een ouer, óf die moeder óf die vader. Soos wetenskaplikes voortgaan om hieroor navorsing te doen, is dit moontlik dat meer gene wat betrokke is in die toekoms ontdek kan word.

Wie loop 'n hoër risiko om dit te ontwikkel?

Vander Wood-sindroom is 'n outosomale dominante versteuring . Eenvoudig gestel, beteken dit dat as enige ouer die geenmutasie het wat die siekte veroorsaak, die kind dit kan erf.

Dit beteken dat as enige ouer die geenmutasie het, elke kind wat hulle het 'n 50% kans het om die toestand te erf. Gewoonlik het die ouer wat die geen erf ook die toestand. Baie selde kan 'n kind egter die geenmutasie erf en nie simptome van Vander Wood-sindroom toon nie.

Wat is die simptome van hierdie toestand?

Daar is verskeie hoofsimptome van Vander Wood-sindroom, waarvan ons bewus moet wees.

• Gesplete lip, gesplete verhemelte, of albei: Dit is die mees prominente en voor die hand liggende kenmerk.
• Lipgate of hope: Klein depressies of hope kan aan een of albei kante van die onderlip verskyn. Soms kan daar een of meer hiervan wees.
• Vogtige onderlip: Omdat hierdie "lipputte" aan speekselkliere of slymkliere gekoppel is, kan die onderlip altyd klam en nat voorkom.
• Ontbrekende tande (hipodontie) of probleme met tandemalje (tandheelkundige hipoplasie): Sommige kinders mag een of meer permanente tande mis. Hulle kan ook probleme hê met die ontwikkeling van emalje, die beskermende buitenste laag van die tande.

Watter komplikasies kan as gevolg van hierdie toestand voorkom?

Sommige kinders met Vander Wood-sindroom kan ook ander probleme ondervind, maar nie almal het dit nie.

• Ontwikkelingsagterstande: Sommige kinders kan 'n mate van vertraging in hul algehele ontwikkeling ervaar.
• Ligte kognitiewe inkorting: Daar kan 'n mate van ligte inkorting in leervermoëns wees.
• Spraak- en taalvertragings: Probleme met die lippe en verhemelte kan vertragings in spraak- en taalontwikkeling veroorsaak.

Kan jy dit herken terwyl die baba in die baarmoeder is?

Ja, soms is dit moontlik.

'n Ultraklankskandering terwyl die baba nog in die baarmoeder is, kan soms 'n gesplete lip en, selde, 'n gesplete verhemelte opspoor. Daar is ook spesiale toetse om die IRF6-geenmutasie na te gaan. Dit word prenatale toetse genoem.

• Chorioniese villusmonsterneming (CVS): Dit behels die neem van 'n klein monster weefsel van die plasenta en die toets daarvan.
• Genetiese amniosentese: Dit behels die neem van 'n monster van die amniotiese vloeistof rondom die baba en die toets van die gene daarvan.

Hierdie toetse kan bevestig of die genetiese mutasie teenwoordig is.

Hoe presies word dit bepaal nadat die baba gebore is?

As jou baba 'n gesplete lip, gesplete verhemelte of lipgate na geboorte het, sal jou dokter waarskynlik 'n geentoets aanbeveel. Dit word gewoonlik gedoen deur 'n bloedmonster te neem. Hierdie toets sal verseker bepaal of jy die IRF6-geenmutasie het wat Vander Wood-sindroom veroorsaak. Soms kan jy en jou maat gevra word om hierdie genetiese toets te ondergaan om jou familie se genetiese geskiedenis te verstaan.

Hoe om dit te behandel?

Die hoofbehandeling vir hierdie toestand is chirurgie . Moenie bekommerd wees nie, hierdie operasie is nou baie gevorderd.

• Chirurgie is nodig om die gapings tussen 'n gesplete lip en 'n gesplete verhemelte te sluit, dit wil sê, om hulle te herstel.
• 'n Gesplete lipoperasie word gewoonlik uitgevoer wanneer die baba tussen 2 en 6 maande oud is.
• Die operasie om die gesplete verhemelte te herstel word gewoonlik later uitgevoer, dit wil sê wanneer die baba tussen 9 en 18 maande oud is.
• As jy daardie "lipkuile" het waaroor ons gepraat het, word chirurgie gedoen om dit te verwyder en te keer dat speeksel en slym in die lippe vloei. Hierdie operasie kan soms gelyktydig gedoen word met die operasie om die "gesplete lip" of "gesplete verhemelte" te herstel.

Watter ander behandelings is daar?

Benewens chirurgie, is daar ander behandelings wat die kind kan help.

• Voedingsprobleme: Babas met 'n gesplete lip of gesplete verhemelte kan probleme ondervind om te suig en te eet tot die operasie. Indien dit gebeur, moet u dalk 'n dieetkundige of spraak-taalterapeut raadpleeg vir advies oor spesiale voedingsbottels en voedingstegnieke.
• Spraakterapie: Sommige kinders kan steeds probleme ondervind om na die operasie te praat. Spraakterapie kan in sulke gevalle 'n groot hulp wees.
• Tandheelkundige behandeling:Of jy nou tande het wat vermis word of probleme met jou tandemalje het, dit is belangrik om gereelde tandheelkundige ondersoeke by 'n spesialis-tandarts te hê en goed na jou tande en tandvleis om te sien. Jy mag dalk ook kunsgebitte of ortodontiese behandeling benodig om vermiste tande te vervang.

Kan Van der Woude-sindroom voorkom word?

Dit is 'n genetiese toestand, so dit is moeilik om dit heeltemal te voorkom. As jy egter weet dat jy of jou maat die geenmutasie het wat dit veroorsaak, is dit 'n goeie idee om 'n genetiese berader te sien voordat jy 'n kind kry.

’n Genetiese berader kan die risiko van die oordra van hierdie genetiese mutasie aan toekomstige geslagte aan jou verduidelik, en watter metodes gebruik kan word om daardie risiko te verminder (byvoorbeeld dinge soos ’PGD’ – ’Preimplantasie Genetiese Diagnose’, wat met tegnologieë soos ’IVF’ gedoen word).

Wat is die toekoms van iemand met hierdie toestand?

Dit mag dalk eng klink, maar in die meeste gevalle kan hierdie toestand suksesvol behandel word. Chirurgie om 'n gesplete lip en 'n gesplete lip reg te stel, is baie suksesvol. Daar is baie dinge wat jy tuis kan doen om jou kind te help om vinnig na die operasie te herstel.

Die meeste kinders vaar goed na die operasie en leef normale, vol lewens soos ander kinders. As hulle sukkel om te praat, kan spraakterapie help. Dit is dus belangrik om hoop te hê.

Wanneer moet jy 'n dokter sien?

As u kind enige van die volgende probleme ondervind, raadpleeg onmiddellik 'n dokter:

• Moeilikheid met asemhaling
• Moeilikheid om te eet
• Moeilikheid om te praat
• Moeilikheid om te sluk

As u hierdie dinge het, is dit baie belangrik om onmiddellik mediese advies in te win.

Wat moet jy jou dokter vra?

Wanneer jy die dokter gaan sien, kan jy hierdie vrae vra:

• Wat veroorsaak dat my kind Vander Wood-sindroom ontwikkel?
• Het my kind 'n operasie nodig? Indien wel, wanneer sal dit gedoen word?
• Watter ander behandelings is beskikbaar wat my kind kan help?
• Wat kan ek tuis doen om te help met eet- en spraakprobleme?
• Moet ek en my man genetiese toetse ondergaan?
• Moet ek bewus wees van simptome van komplikasies?

Vra hierdie vrae en maak alles wat op jou gedagtes is, duidelik.

Wat is die verskil tussen Van der Woude-sindroom en Popliteale Pterygium-sindroom?

Dit is ook 'n bietjie ingewikkeld, maar dis goed om kortliks te weet.

Popliteale Pterygiumsindroom (PPS) is ook 'n outosomale dominante toestand. Soos Vander Wood-sindroom, word dit veroorsaak deur 'n mutasie in dieselfde geen, IRF6. PPS is egter meer algemeen as Vander Wood-sindroom.Skaars (raak slegs een uit 300 000 mense in die wêreldbevolking).

Benewens die simptome van Vander Wood-sindroom, soos 'n gesplete lip, gesplete verhemelte en lipgate, kan 'n kind met 'PPS' verskeie ander simptome hê:

• Daar kan oortollige weefsel tussen die boonste en onderste ooglede, of tussen die kake, wees.
• Daar kan velvoue oor die groottone wees.
• Die labia majora, die buitenste deel van die vagina by meisies, ontwikkel nie behoorlik nie.
• Die testikels van seuns het nie neergedaal nie.
• Daar kan velwebbe agter die knieë of tussen die vingers of tone wees (ook genoem sindaktielie).

Laastens, wat om te onthou (Boodskap vir Huis Toe)

Dit is normaal om hartseer, bekommerd en selfs kwaad te voel wanneer jy uitvind dat jou kind 'n ongewone gesigskenmerk het, soos 'lipkuile', 'gesplete lip' of 'gesplete verhemelte'. As ouer is daar niks verkeerd om so te voel nie.

Maar die belangrike ding is dat baie van hierdie toestande suksesvol behandel kan word. Chirurgie kan baie van hierdie fisiese veranderinge regstel, wat jou kind help om goed te groei, met ander te speel, te leer en 'n normale lewe te lei.

As jou kind sukkel om te eet of te praat, kan jy spesialishulp soek. Indien daar enige tandprobleme is, is dit noodsaaklik om gereelde tandheelkundige advies te kry.

As jou kind Vander Wood-sindroom het, is dit belangrik om 'n genetiese berader te sien om te praat oor hoe die genetiese mutasie wat dit veroorsaak het, toekomstige geslagte kan beïnvloed en wat jou opsies is. Jy is nie alleen nie, en daar is baie dokters, terapeute en beraders wat jou op hierdie reis kan help.

` Van der Woude-sindroom, lipgate, gesplete lip, gesplete verhemelte, IRF6-geen, genetiese mutasies, geboortedefekte, chirurgie, kindergesondheid, genetiese berading