O, wat is fout met my baba? Leer meer oor Walker-Warburg-sindroom

Hoe hartseer en bang moet jy as moeder voel as jou kleinding met 'n vreemde voorkoms, leweloos of slap gebore word, of as die dokters sê dat daar 'n probleem met die ontwikkeling van die oë of brein is? Soms kan die oorsaak hiervan 'n baie seldsame, maar baie ernstige, genetiese toestand wees wat by geboorte teenwoordig is. Vandag gaan ons oor een so 'n siekte praat, Walker-Warburg-sindroom.

Wat is Walker-Warburg-sindroom?

Eenvoudig gestel, Walker-Warburg-sindroom is 'n genetiese toestand wat die spiere in jou kind se liggaam aantas, veral die brein en oë. Dit behoort aan 'n groep siektes wat aangebore spierdistrofieë genoem word, wat by geboorte of in babajare begin en die spiere geleidelik mettertyd verswak. Trouens, hierdie toestand veroorsaak lewensgevaarlike simptome by kinders en verkort ongelukkig hul lewensduur. Dit klink dalk eng vir jou, maar dis belangrik om te weet wat dit is.

Wat is distroglikanopatie? Is daar 'n verband?

Jy het dalk al gehoor van Walker-Warburg-sindroom wat as distroglikanopatie beskryf word. Moenie bekommerd wees nie, ek sal dit verduidelik.

Walker-Warburg-sindroom is 'n tipe aangebore spierdistrofie. Spierdistrofie is 'n groep siektes wat die spiere van 'n kind se liggaam aantas. Verskeie tipes van hierdie spierdistrofieë word geklassifiseer as distroglikanopatieë. Dit wil sê, spierdistrofieë wat veroorsaak word deur defekte in die gene wat die proteïen distroglikaan produseer, word hierdie naam genoem. Walker-Warburg-sindroom word beskou as die ernstigste, of ernstigste, tipe van hierdie distroglikanopatiegroep.

Hoe algemeen is hierdie toestand? Wie kan dit kry?

Walker-Warburg-sindroom is 'n baie seldsame siekte. Wêreldwyd word beraam dat ongeveer een uit elke 60 500 pasgeborenes aan hierdie siekte ly. Aangesien dit die gevolg is van 'n genetiese mutasie, kan enigiemand hierdie toestand ontwikkel. Dit beteken dat ras, godsdiens, ens. nie relevant is nie.

Kan my kind hierdie siekte erf?

Ja, jou kind kan Walker-Warburg-sindroom erf.Só gebeur dit: Wanneer beide ouers draers is van een van die gemuteerde gene wat Walker-Warburg-sindroom veroorsaak, wat beteken dat hulle albei een kopie van die defektiewe geen het, sal die kind slegs die siekte kry as beide ouers die geen aan die kind oordra tydens bevrugting. Hierdie patroon van oorerwing word outosomale resessiewe oorerwing genoem.

Stel jou voor, as jou kind slegs een kopie van hierdie gemuteerde geen van een ouer erf, sal die kind nie simptome toon nie, maar die kind sal 'n draer van die siekte wees. Dit beteken dat die kind se kinders in die toekoms 'n mate van risiko kan loop om hierdie siekte te ontwikkel, as die ander ouer ook 'n draer is.

Hoe beïnvloed Walker-Warburg-sindroom my kind se liggaam?

Hierdie siekte beïnvloed hoofsaaklik die spiere van jou baba se liggaam. Jy mag veranderinge in jou baba se spiere opmerk sodra hy of sy gebore is. Die baba se liggaam mag baie slap wees, soos 'n lewelose pop , omdat die spiere baie min spiertonus het. Benewens die spiere, beïnvloed hierdie toestand ook die manier waarop jou baba se brein en oë ontwikkel en funksioneer. Jou baba mag sigprobleme, ontwikkelingsvertragings en intellektuele ontwikkelingsprobleme hê. Dokters probeer om hierdie simptome met behandeling te beheer en te verhoed dat die baba 'n verkorte lewensverwagting het.

Wat is die simptome van Walker-Warburg-sindroom?

Walker-Warburg-sindroom veroorsaak simptome wat jou kind se spiere, brein en oë aantas. Die erns van hierdie simptome kan wissel. Hulle word gewoonlik by geboorte of in die vroeë babajare gesien. Sommige simptome kan lewensgevaarlik wees.

Spierverwante simptome

Die simptome van Walker-Warburg-sindroom beïnvloed die spiere wat vir beweging in 'n kind gebruik word.

• Wanneer 'n baba gebore word, kan hulle "slapperig" lyk soos 'n lewelose pop as gevolg van lae spiertonus (hipotonie) . Dit maak dit moeilik vir die baba om hul kop, arms en bene op te lig.
• Hierdie toestand veroorsaak dat die kind se spiere geleidelik verswak , wat beteken dat simptome mettertyd vererger.
• Omdat die baba se spiere nie behoorlik funksioneer nie, kan dit moeilik wees om melk te drink gedurende die vroeë babajare . Hulle mag dalk nie behoorlik kan suig of sluk nie.

Breinverwante simptome

Walker-Warburg-sindroom beïnvloed die manier waarop jou baba se brein ontwikkel. Breinverwante simptome kan insluit:

• Lissensefalie (gladde brein) is 'n toestand waar die brein knoppe op sy oppervlak het, sonder die normale voue of groewe. Met ander woorde, die oppervlak van die brein lyk glad.
• Vloeistofopbou in die brein(Hidrocephalus - waterkop) Dit kan veroorsaak dat die kop vergroot word.
• Ontwikkelingsafwykings van die breinstam en serebellum of 'n toestand genaamd 'n serebellêre siste (Dandy-Walker-misvorming) .
• Aanvalle , dit wil sê, aanval-agtige toestande.

Hierdie toestande, wat jou kind se brein aantas, kan vertraagde ontwikkeling en uitdagings met intellektuele vermoëns veroorsaak.

Oogverwante simptome

Walker-Warburg-sindroom kan die ontwikkeling van jou kind se oë beïnvloed en kan simptome soos die volgende veroorsaak:

• Klein oë (Mikroftalmie) of groot oë (Buftalmos) .
• Bewolktheid van die oë, wat beteken dat die lens van die oog wit geword het (katarakte) .
• 'n Vertraging in die oordrag van boodskappe deur die optiese senuwees wat boodskappe van die oë na die brein stuur.
• Moeilikheid om duidelik te sien (visuele gestremdheid) .

Wat is die rede hiervoor? Waarom gebeur dit?

Walker-Warburg-sindroom word veroorsaak deur 'n genetiese mutasie . Meer as 'n dosyn gene is geïdentifiseer wat die toestand veroorsaak, en daar is moontlik meer wat nog nie geïdentifiseer is nie. Van die belangrikste genetiese mutasies wat die siekte in meer as die helfte van alle mense met Walker-Warburg-sindroom veroorsaak, is:

• `POMT1`
• `POMT2`
• `CRPPA` (voorheen bekend as `ISPD`)
• `FKTN`
• `FKRP`
• `GROOT1`
• `POMGNT1`
• `ISPD`
• `GTDC2`
• `DAG1`

Hierdie gene belemmer die proses om suikermolekules by 'n proteïen genaamd alfa-distroglikaan te voeg, 'n proses wat glikosilering genoem word. Wanneer hierdie glikosileringsproses nie behoorlik plaasvind nie, kan die baba se spiervesels nie hul struktuur in die liggaam handhaaf nie. Hierdie proteïene beïnvloed ook die manier waarop senuweeselle in die brein beweeg gedurende die embrioniese stadium, wat die breintoestand genaamd lissensefalie veroorsaak wat vroeër genoem is.

Eenvoudig gestel, die spiere van 'n kind met Walker-Warburg-sindroom trek voortdurend styf en los. Met verloop van tyd word hierdie spiervesels beskadig en swak tot die punt waar hulle nie meer kan funksioneer nie.

Daarbenewens ontwrig Walker-Warburg-sindroom die manier waarop neurone in 'n kind se brein beweeg. Normaalweg behoort neurone te stop wanneer hulle hul bestemming bereik. Die aangetaste neurone beweeg egter ook in die vloeistof rondom die kind se brein in. Dit het 'n groot impak op breinontwikkeling.

Hoe word Walker-Warburg-sindroom gediagnoseer?

Jou dokter kan dalk laat in die swangerskap vir Walker-Warburg-sindroom begin toets, en die diagnose word bevestig nadat die baba gebore is.

• 'n Ultraklankskandering tydens swangerskap kan simptome opspoor, veral dié wat die baba se brein aantas.
• Nadat die baba gebore is, kan beeldtoetse soos CT-skanderings en MRI's 'n duidelike beeld van die baba se brein verskaf en die toestand assesseer.

Daar is verskeie toetse om die diagnose van Walker-Warburg-sindroom te bevestig:

• 'n Spierweefselbiopsie is 'n toets om te sien of die kind se spiervesels gesond is. Dit behels die neem van 'n klein stukkie spier en die ondersoek daarvan.
• 'n Bloedtoets om die vlak van kreatinekinase (CK) in die bloed te toets. CK is 'n ensiem wat in die bloed vrygestel word wanneer spierweefsel afbreek. Hoë vlakke van CK dui op spierskade.
• 'n Oogondersoek om te kyk vir tekens van Walker-Warburg-sindroom in die kind se oë.
• 'n Genetiese bloedtoets om die gemuteerde geen wat die simptome veroorsaak, te identifiseer.

Wat is die behandelings hiervoor?

Ongelukkig is daar geen geneesmiddel vir Walker-Warburg-sindroom nie. Daarom is behandeling hoofsaaklik daarop gemik om simptome te verlig. Behandelingsopsies kan wissel vir elke kind wat met die toestand gediagnoseer word, afhangende van die kind se toestand. Behandelingsopsies kan insluit:

• Chirurgie om oortollige vloeistof uit die brein (hidrosefalus) te verwyder.
• Medikasie gee om aanvalle te voorkom.
• Fisioterapie om spierkrag te verbeter.
• As jy sukkel om te eet, kan die invoeging van 'n voedingsbuis help.

Die doel van behandeling vir Walker-Warburg-sindroom is om lewensgevaarlike simptome te voorkom en die kind se lewensverwagting te help verhoog.

Is daar 'n manier om Walker-Warburg-sindroom te voorkom?

Walker-Warburg-sindroom is 'n genetiese toestand, so daar is geen manier om dit te voorkom nie. As jy beplan om swanger te raak en jou risiko wil weet om 'n kind met 'n genetiese toestand te hê, is dit 'n goeie idee om met jou dokter te praat oor genetiese toetsing of genetiese berading .

As my kind hierdie siekte het, wat moet ek verwag?

Walker-Warburg-sindroom is 'n progressiewe siekte. Dit beteken dat die simptome aanvanklik lig kan wees, maar mettertyd vererger. Dit klink dalk baie hartseer, maar babas met hierdie toestand het gewoonlik 'n kort lewensverwagting , dikwels net tot vroeë kinderjare. Jou kind se dokter sal behandeling verskaf om lewensgevaarlike simptome te voorkom en jou kind se lewe te verleng. Onthou, daar is geen geneesmiddel vir hierdie siekte nie.

Met jou kind se diagnose is dit belangrik om na jouself om te sien. Dit kan vir jou en jou gesin nuttig wees om met 'n genetiese berader te praat om julle te help om jou kind se diagnose en behandelingsopsies te verstaan ​​en te hanteer. 'n Geestesgesondheidsprofessioneel kan jou ook help om voor te berei vir en die skielike verlies wat met jou kind se diagnose gepaardgaan, te hanteer. Rou- en ondersteuningsgroepe kan 'n groot bron van vertroosting vir gesinne wees gedurende hierdie moeilike tye.

Wanneer moet ek my kind dokter toe neem?

As jou kind simptome van Walker-Warburg-sindroom toon, veral as hy nie kan eet nie , skakel jou kind se dokter dadelik. Laat jou dokter ook weet as jou kind se simptome skielik terugkeer of vererger , selfs al is behandeling suksesvol om simptome te verlig.

Jou kind loop die risiko om aanvalle te kry. As jy sien dat jou kind tydelik bewussyn verloor, onbeheerbaar ruk of beweeg, of verward, bang of rusteloos voorkom, gaan onmiddellik na die hospitaal se noodkamer.

Watter vrae moet ek my kind se dokter vra?

Jy mag dalk baie vrae hê gedurende hierdie moeilike tyd. Probeer om jou kind se dokter hierdie vrae te vra:

• Het my kind 'n operasie nodig?
• Wat is die newe-effekte van die behandelings?
• Wat doen ek as my kind 'n aanval kry?
• Hoe gereeld moet ek my kind vir welstandsondersoeke bring?

Om uit te vind dat jou pasgeborene 'n genetiese toestand het wat hulle sal verhinder om 'n vol lewe te lei, kan 'n baie traumatiese ervaring wees. Met hierdie uitdagende diagnose sal jou dokter behandeling verskaf om lewensgevaarlike simptome te voorkom en jou kind se lewensverwagting te verleng. Jou kind se diagnose kan baie emosioneel vir jou en jou gesin wees, so maak seker dat jy die ondersteuning kry wat jy nodig het. Baie mense vind genetiese berading nuttig om meer te leer oor hoe om vir hul kind te sorg. 'n Geestesgesondheidsprofessie kan jou help om stres te bestuur, voor te berei vir en 'n onverwagte verlies te hanteer. As jy hulp nodig het, praat met jou dokter en wees ondersteunend.

Opsomming: Boodskap vir die Huis Toe

• Walker-Warburg-sindroom is 'n seldsame maar baie ernstige genetiese siekte.
• Dit beïnvloed hoofsaaklik die kind se spiere, brein en oë .
• Simptome sluit in spierswakheid (slap baba), breinmisvormings (lissencefalie, hidrocefalus), epilepsie en oogprobleme .
• Dit word veroorsaak deur ' n genetiese defek wat van beide ouers geërf word .
• Alhoewel daar geen genesing is nie, is daar behandelings om simptome te beheer en lewensverwagting te verhoog .
• Dit is uiters belangrik vir ouers en gesinne om geestelik sterk te bly en die nodige ondersteuning te ontvang gedurende so 'n uitdagende tyd. Genetiese berading en geestesgesondheidsondersteuning sal hiermee help.

Ek hoop dat hierdie inligting jou gehelp het om hierdie seldsame toestand beter te verstaan. Onthou, jy is nie alleen nie, en dokters en beraders is gereed om jou te help.

Walker -Warburg-sindroom, genetiese siektes, spierswakheid, breinmisvormings, oogsiektes, aangebore spierdistrofie, kindergesondheid