Ons almal het ons genetiese inligting gestoor in die selle van ons liggame. Dis soos boeke in 'n groot biblioteek. Ons noem hierdie boeke chromosome. Ons groei groot met die helfte van ons ma en die helfte van ons pa. Maar verbeel jou, soms skeur twee bladsye van hierdie boeke, en 'n bladsy van een boek sit vas aan die ander, en 'n bladsy van die ander boek sit vas aan hierdie boek. Dis hoe ons translokasie in medisyne noem wanneer dele van twee chromosome afbreek en na mekaar oorskakel. Moenie bang wees as jy hierdie naam hoor nie. Baie mense kan dit hê, en hulle weet dit dalk nie eers nie. Kom ons kyk wat dit werklik is.
Wat word hierdie genetiese verandering translokasie genoem?
Eenvoudig gestel, 'n translokasie is 'n verandering in die struktuur van chromosome. Dit gebeur wanneer 'n stukkie van een chromosoom afbreek en aan 'n ander chromosoom heg. Soms kan die gebreekte stukkie van die tweede chromosoom ook aan die eerste heg.
Binne die kern van elk van ons selle is daar 23 pare chromosome. Dis 'n totaal van 46 chromosome. Hiervan beheer 22 pare alle ander eienskappe van die liggaam (outosome), terwyl die laaste paar ons geslag bepaal (X- en Y-chromosome).
Translokasie kan in twee hooftipes verdeel word:
1. Wederkerige Translokasie: Dit is wanneer dele van twee verskillende chromosome uitgeruil word. Stel jou voor dat 'n stukkie van chromosoom 7 na chromosoom 21 oorgedra word, en 'n stukkie van chromosoom 21 na chromosoom 7.
2. Robertsoniaanse translokasie: Dit is wanneer een chromosoom volledig aan 'n ander chromosoom heg.
Nou is daar nog 'n belangrike ding. As hierdie dele omgeruil word, maar geen genetiese inligting verlore of verkry word nie, noem ons dit 'n Gebalanseerde Translokasie . 'n Persoon hiermee het gewoonlik geen gesondheidsprobleme nie. As genetiese inligting egter verlore of verkry word as gevolg van hierdie omruiling, noem ons dit 'n Ongebalanseerde Translokasie . Dit is wanneer verskeie gesondheidsprobleme begin ontstaan.
Is dit net translokasie? Ander veranderinge wat in chromosome kan plaasvind
Benewens translokasie, is daar verskeie ander veranderinge wat in die struktuur van chromosome kan plaasvind. Hierdie kan ook die proteïenproduksieproses in ons liggaam ontwrig en die funksionering van selle en weefsels beïnvloed. Kom ons kyk na wat hulle is.
| Tipe verandering | Wat eenvoudig gebeur |
|---|---|
| Verwydering | 'n Deel van 'n chromosoom breek af en word verwyder. Dit kan lei tot die verlies van etlike of honderde belangrike gene in die liggaam. |
| Duplisering | 'n Deel van 'n chromosoom word abnormaal twee keer gekopieer, wat meer genetiese inligting verskaf. |
| Inversie (om 'n onderdeel andersom te draai) | 'n Chromosoom breek op twee plekke, dan draai die deel om en heg weer vas. |
| Ander komplekse veranderinge | Meer komplekse variasies kan voorkom, soos isochromosome (chromosome met twee identiese arms) en ringchromosome (chromosome wat soos 'n ring gevorm is). |
Wanneer is hierdie translokasie belangrik?
Daar is miljoene selle in ons liggaam. As net een van hierdie selle hierdie soort verandering ondergaan, sal dit nie veel van 'n impak hê nie. Daardie sel sal waarskynlik na 'n rukkie sterf.
Hierdie translokasie is egter slegs werklik ernstig en belangrik as dit in die moeder se eiersel (ovum), die vader se sperm (sperm) of die eerste sel wat deur die vereniging van die twee (sigoot) gevorm word, plaasvind.
Stel jou voor, daardie enkele sel verdeel en verdeel dan om 'n volledige kind te vorm. Dit beteken dat elke sel in die kind se liggaam daardie translokasie ondergaan. Dit is wanneer verskeie siektes voorkom as gevolg van die toename of afname in genetiese inligting.
Soms gebeur hierdie verandering nadat die baba verwek is. Dan kan sommige selle in die liggaam normaal wees en sommige selle kan die translokasie hê. Ons noem dit Mosaïsisme .
Kom ons kyk na 'n werklike voorbeeld.
Om dit beter te verstaan, kom ons neem 'n voorbeeld. Stel jou voor daar is 'n persoon, kom ons noem hom Sunil. Sunil het geen siekte nie, hy is gesond. Maar as ons sy gene nagaan, het hy 'n gebalanseerde translokasie tussen sy 7de en 21ste chromosome. Dit beteken dat dele omgeruil is, maar hy het al die nodige genetiese inligting in sy liggaam. Daarom het hy geen probleme nie.
Die probleem ontstaan wanneer 'n kind gebore word. Wanneer die sperm in Sunil se liggaam gemaak word, skei die chromosoompare. Hier kan sommige sperm ongelukkig die 7de chromosoom dra met die stukkie van die 21ste aangeheg in plaas van die normale 7de chromosoom. Terselfdertyd kan die normale 21ste chromosoom ook na daardie sperm gaan.
Wat gebeur nou as hierdie spermsel met 'n gesonde eiersel verenig en 'n kind gebore word? Die moeder ontvang een 21ste chromosoom. Die vader (Sunil) ontvang beide die normale 21ste chromosoom en die deel van die 21ste chromosoom wat aan chromosoom 7 geheg is. Dan het die kind se selle drie stukke genetiese inligting wat verband hou met chromosoom 21. Dit is wat ons Downsindroom noem.
Verstaan jy nou hoe iemand met 'n gebalanseerde translokasie 'n kind met 'n ongebalanseerde translokasie kan hê, selfs al het hulle geen simptome nie?
Siektes wat deur translokasie veroorsaak kan word
Daar is verskeie hoof mediese toestande wat deur translokasie veroorsaak kan word.
| Mediese toestand | Gereeld geassosieerde chromosome en beskrywing |
|---|---|
| Downsindroom | Hierdie toestand word meestal veroorsaak deur die teenwoordigheid van drie kopieë van chromosoom 21 in plaas van twee (Trisomie 21). 'n Klein persentasie gevalle word egter veroorsaak deur 'n translokasie. Die algemeenste is 'n uitruiling tussen chromosome 14 en 21. Hierdie kinders kan komplikasies in die hart, spysverteringskanaal en ruggraat hê. |
| Chroniese Myeloïde Leukemie (CML) | Dit is 'n tipe bloedkanker. Dit word veroorsaak deur 'n translokasie tussen chromosome 9 en 22. Die nuwe 22ste chromosoom wat as gevolg daarvan vorm, word die Philadelphia-chromosoom genoem.Dit veroorsaak dat 'n abnormale ensiem geproduseer word, wat veroorsaak dat kankerselle onbeheerbaar groei. |
| Limfoom en ander tipes leukemie | Translokasies tussen ander chromosome, soos chromosome 8 en 11, kan ook verskeie tipes leukemie en limfoom veroorsaak. |
Boodskap vir die Huis Toe
- 'n Translokasie kan onskadelik (gebalanseerd) wees, of dit kan ernstige siektes veroorsaak (ongebalanseerd).
- As jy 'n gebalanseerde translokasie het, kan jy 'n gesonde lewe lei. Die enigste probleme wat jy dalk mag hê, is wanneer jy kinders het.
- Hierdie toestand kan van ouers geërf word, of dit kan nuut ontwikkel tydens bevrugting.
- Daar is geen "genesing" vir 'n translokasie nie, want dit is teenwoordig in elke sel in die liggaam. Die siektes wat daaruit voortspruit, kan egter behandel word.
- Dit is nie 'n aansteeklike siekte nie. Jy kan met ander sosialiseer, seks hê en bloed skenk sonder enige vrees.
- As iemand in jou familie 'n genetiese siekte het, of as jy enige twyfel of vrae hieroor het, is die beste ding om te doen om jou dokter of geneesheer te sien en daaroor te praat.
💬 Kommentaar (0)
Nog geen kommentaar geplaas nie. Wees die eerste om jou kommentaar hier by te voeg.
Voeg jou kommentaar by