Dit is 'n baie gelukkige dag wanneer 'n pasgebore baba by die huis kom. Die grootste vreugde vir 'n moeder is om haar baba te borsvoed. Want ons weet dat borsmelk die beste kos vir 'n baba is. Dit verskaf al die voedingstowwe wat 'n baba nodig het, sowel as baie dinge soos teenliggaampies wat dit teen siektes beskerm. Maar verbeel jou, nadat jy jou baba borsvoed het, word die baba binne 'n paar dae nie meer in staat om melk te drink nie, hou aan braak, word geel en sterf. As enige moeder of vader so iets sien, is dit baie bang. Soms is die oorsaak hiervan 'n seldsame siekte waarvan baie mense nog nie eers gehoor het nie. Vandag praat ons oor so 'n toestand, Galaktosemie.
Eenvoudig gestel, wat is galaktosemie?
Eenvoudig gestel, galaktosemie is 'n seldsame, aangebore toestand wat verband hou met ons liggaam se metaboliese prosesse. Babas met hierdie toestand kan nie galaktose, 'n tipe suiker wat in die melk wat hulle drink, voorkom, in energie omskakel nie, wat beteken dat hulle dit nie kan verteer nie.
Nou wonder jy dalk wat hierdie galaktose is. Die melk wat ons drink, dit wil sê borsmelk en poeiermelk, bevat 'n tipe suiker genaamd laktose. Hierdie molekule genaamd laktose bestaan uit twee ander eenvoudige suikers genaamd glukose en galaktose. Ensieme in die liggaam van 'n gesonde baba breek hierdie laktose af en omskep die galaktose-deel in energie.
By 'n baba met galaktosemie werk die ensiem wat galaktose in energie omskakel egter nie behoorlik nie, of dit word glad nie geproduseer nie . Dit is soos 'n masjien in 'n fabriek wat onklaar raak. Dan versamel onverteerde galaktose in die baba se bloed. Die galaktose wat op hierdie manier ophoop, is baie giftig vir 'n pasgebore baba. Indien dit nie behandel word nie, kan dit selfs lewensgevaarlik vir die baba wees.
Wat veroorsaak hierdie siekte?
Galaktosemie is 'n oorerflike siekte . Dit beteken dat dit deur gene aan die baba oorgedra word. Vir 'n baba om hierdie siekte te ontwikkel, moet die baba die defektiewe geen van beide die moeder en die vader ontvang.
As slegs een ouer die defektiewe geen dra, word hulle 'n draer genoem. Draers toon gewoonlik nie simptome nie. Wanneer twee draers egter saamkom, is daar 'n kans dat hul kind die siekte sal ontwikkel.
Daar is drie hooftipes galaktosemie.
| Siektetipe (Tipe) | Beskrywing |
|---|---|
| Tipe I - Klassieke Galaktosemie | Dit is die mees algemene en ernstige tipe, wat ongeveer een uit 30 000 tot 60 000 kinders affekteer. |
| Tipe II - Galaktokinase-tekort | Hierdie tipe en tipe III is baie skaars en het minder simptome as die klassieke tipe. |
| Tipe III - Galaktose-epimerase-tekort | Dit is ook 'n baie seldsame tipe, en die erns van simptome kan van persoon tot persoon verskil. |
Het jou baba ook hierdie simptome?
'n Baba met Klassieke Galaktosemie (Tipe I) lyk heeltemal gesond by geboorte. Simptome begin 'n paar dae nadat die baba borsmelk of laktosebevattende formule begin drink, verskyn.
Jy moet baie versigtig wees met hierdie simptome, want om mediese advies in te win sodra jy dit opmerk, kan die baba se lewe red.
Simptome wat in die vroeë stadiums gesien word
- Huiwering om melk te drink en nie daarvoor te vra nie.
- Aanhoudende braking na die drink van melk of kort daarna.
- Vergeling van die vel en wit van die oë (geelsug) .
- Diarree .
- Versuim om te floreer en swak groei by die baba.
- Die baba is altyd slaperig en leweloos.
Langtermyn-effekte indien onbehandeld gelaat
Indien hierdie siekte nie vroegtydig gediagnoseer en behandel word nie, sal die galaktose wat in die bloed ophoop, verskeie organe in die baba se liggaam begin beskadig.
- Katarakte .
- Gereelde voorkoms van ernstige infeksies .
- Lewerskade en lewervergroting.
- Nierskade .
- Skade aan breinontwikkeling , wat lei tot ontwikkelingsgestremdhede soos leergestremdhede.
- Sommige kinders kan probleme ondervind met motoriese vaardighede soos loop en die gebruik van hul hande.
- In die geval van 'n vroulike kind kan ovariumversaking na puberteit voorkom. Gevolglik verloor hulle dikwels die vermoë om kinders te hê.
Hoe word dit gediagnoseer en behandel?
Gelukkig is daar toetse wat hierdie siekte kan opspoor. In sommige lande word elke pasgebore baba in die hospitaal vir verskeie seldsame siektes getoets. Dit word gedoen met behulp van 'n klein bloedmonster wat van die baba se hak geneem word (hakstoktoets).
As jou baba die bogenoemde simptome het, sal jou dokter dit vermoed en spesiale bloed- en urientoetse aanvra om dit te bevestig.
Wat is die behandeling as die siekte bevestig word?
Die hoofbehandeling vir galaktosemie is om laktose en galaktose heeltemal uit die baba se dieet te verwyder.
- Dit beteken jy kan nie jou baba borsmelk gee nie . En jy kan ook nie gewone formule gee nie .
- In plaas daarvan moet spesiale soja-gebaseerde formules wat deur die dokter aanbeveel word, gegee word.
- Sodra die baba 'n bietjie ouer word, kan dinge soos melk en suiwelprodukte (jogurt, kaas, botter) nie by die dieet gevoeg word nie.
- Aangesien sommige vrugte, groente en lekkers ook klein hoeveelhede galaktose kan bevat, moet jy met jou dokter en dieetkundige praat om uit te vind presies watter kosse veilig is.
- Aangesien melk heeltemal uit die dieet uitgeskakel word, beveel die dokter aan om die baba die nodige kalsium, vitamien D en vitamien K in die vorm van voedingsaanvullings te gee.
Onthou, hierdie dieet is iets wat vir die res van jou lewe gevolg moet word. Maar as die siekte vroeg gediagnoseer word en die dieet behoorlik beheer word, kan die kind 'n normale, gesonde lewe lei.
Duarte Galactosemie (DG) en ander tipes
Duarte-galaktosemie (DG) is 'n ligter, minder ernstige toestand as klassieke galaktosemie. Babas met hierdie toestand sukkel om galaktose te verteer, maar het dalk nie 'n streng dieet nodig nie. Sommige babas kan aanhou borsvoed. Hierdie besluit moet egter slegs deur jou dokter geneem word.
Babas met tipes II en III het ook minder probleme as dié met die klassieke tipe. Daar is egter steeds 'n risiko om dinge soos katarakte, nier- en lewerprobleme te ontwikkel.
Boodskap vir die Huis Toe
- Galaktosemie is 'n seldsame maar ernstige genetiese toestand wat die onvermoë veroorsaak om galaktose, 'n suiker wat in melk voorkom, te verteer.
- As 'n pasgebore baba steeds simptome soos braking, geelsug en versuim om gewig op te tel na 'n paar dae van borsvoeding toon, is dit 'n noodgeval . Raadpleeg onmiddellik 'n dokter .
- Vroeë diagnose van hierdie siekte en die voorsiening van 'n galaktose-vrye dieet (veral sojameel) kan die kind die geleentheid gee om 'n normale, gesonde lewe te lei.
- Moet nooit jou baba se dieet na willekeur verander nie. Volg altyd jou dokter se instruksies .
- Met behoorlike mediese toesig en ouerlike toewyding kan 'n kind met galaktosemie 'n gelukkige lewe lei soos ander kinders.











💬 Kommentaar (0)
Nog geen kommentaar geplaas nie. Wees die eerste om jou kommentaar hier by te voeg.
Voeg jou kommentaar by