Val jou kind gereeld? Of vind jy dit moeilik vir hom om op te staan, trappe te klim, te hardloop of te spring? Soms is dit normale dinge wat met jong kinders gebeur soos hulle groei. Soms kan daar egter 'n probleem met die spiere agter hulle wees wat aandag benodig. Daarom gaan ons praat oor 'n groep siektes wat die spiere geleidelik verswak.
Wat is spierdistrofie?
Eenvoudig gestel, spierdistrofie is 'n algemene naam vir 'n groep siektes wat die spiere van ons liggaam mettertyd verswak en hul buigsaamheid verminder. Die hoofrede hiervoor is 'n defek in die gene wat help om ons spiere gesond te hou.
Sommige mense kan die siekte op 'n jong ouderdom ontwikkel, terwyl ander dalk geen simptome toon totdat hulle tien of vyftien jaar oud is, of selfs in volwassenheid.
Die manier waarop hierdie siekte elke persoon affekteer, is anders. Dit hang af van die tipe siekte. Vir baie mense kan die toestand geleidelik vererger. Sommige mense kan selfs die vermoë verloor om te loop of te praat. Dit gebeur egter nie met almal nie . Sommige mense leef jare lank 'n normale lewe met ligte simptome. Daar is dus geen rede tot paniek vooraf nie.
Wat is die hooftipes hiervan?
Daar is meer as 30 tipes spierdistrofie. Maar daar is 9 hooftipes wat ons die meeste sien. Elke tipe verskil in terme van die geen wat dit veroorsaak, die spiere wat aangetas word, die ouderdom waarop simptome begin en die tempo waarteen die siekte vorder.
| Siektenaam | Kort beskrywing |
|---|---|
| Duchenne spierdistrofie (DMD) | Dit is die mees algemene tipe. Dit raak hoofsaaklik seuns. Dit begin tussen die ouderdomme van 3-5. |
| Becker spierdistrofie | Soortgelyk aan Duchenne, maar die simptome is nie so erg nie. Dit is ook meer algemeen by seuns. Simptome verskyn tussen die ouderdomme van 11-25. |
| Miotoniese spierdistrofie | Die mees algemene tipe onder volwassenes. Die hoofsimptoom is die onvermoë om 'n spier te ontspan nadat dit saamgetrek het. Dit kan beide mans en vroue affekteer. Dit begin gewoonlik in die twintigerjare. |
| Kongenitale spierdistrofie | Dit begin met geboorte of kort na geboorte. |
| Ledemaat-gordel spierdistrofie | Dit beïnvloed die spiere rondom die heupe en skouers. Dit kan in die tienerjare of twintigerjare begin. |
| Facioscapulohumerale spierdistrofie | Dit affekteer die spiere van die gesig, skouers en bo-arms. Dit kan mense van jong ouderdomme tot volwassenes in hul 40's affekteer. |
| Distale spierdistrofie | Dit affekteer die spiere van die arms, bene, hande en voete. Dit begin gewoonlik tussen die ouderdomme van 40-60. |
| Okulofaringeale spierdistrofie | Dit begin in die 40's en 50's. Dit veroorsaak spierswakheid in die gesig, nek en skouers, hangende ooglede (ptose) en probleme met sluk (disfagie). |
| Emery-Dreifuss spierdistrofie | Dit raak meestal seuns en begin rondom die ouderdom van 10. Benewens spierswakheid kan hartprobleme ook voorkom. |
Waarom kom hierdie soort siekte voor? (Oorsake)
Hierdie siekte kan oorgeërf word, of dit kan eers in jou of jou kind ontwikkel sonder dat enigiemand in jou familie dit het. Dit word veroorsaak deur 'n defek in die gene .
Dink daaraan, hierdie gene gee die selle in ons liggaam opdrag om die proteïene te maak wat hulle nodig het om verskeie take te doen. Dis soos 'n resep vir 'n maaltyd. As 'n geen foutief is, kan die selle die verkeerde proteïen, minder proteïen as wat hulle nodig het, of 'n beskadigde proteïen maak.
Mense met spierdistrofie het 'n defek in die gene wat proteïene produseer wat spiere gesond en sterk hou. Byvoorbeeld, in Duchenne en Becker word 'n proteïen genaamd distrofien baie min geproduseer. Hierdie distrofienproteïen versterk spiere en beskerm hulle teen skade. Wanneer hierdie proteïen verlore gaan, word spiere maklik beskadig en verswak.
Hoe herken mens dit? (Simptome)
Simptome van baie tipes van die toestand begin in die kinderjare of adolessensie verskyn. Oor die algemeen kan 'n kind met hierdie toestand die volgende simptome toon:
- Gereelde val
- Gevoel van swakheid in die spiere
- Spierkrampe
- Moeilikheid om op te staan van 'n sittende posisie, trappe te klim, hardloop of spring
- Loop op jou tone of waggel
Dit is belangrik vir ons as ouers om aandag te skenk aan ons kinders se bewegings, veral hul spel. As jy iets ongewoons opmerk, moet asseblief nie huiwer om met 'n dokter te praat nie.
Daarbenewens kan sommige mense ook simptome ervaar soos:
- Skoliose
- Hangende ooglid
- Hartprobleme
- Moeilikheid om asem te haal of kos te sluk
- Visuele gestremdhede
- Swakheid van gesigspiere
Hoe bevestig die dokter dit? (Diagnose)
Die dokter sal verskeie toetse doen om te bepaal of jou kind spierswakheid het. Eerstens sal hulle 'n algemene fisiese ondersoek doen, jou vra oor jou familie se mediese geskiedenis, en vra oor jou kind se simptome.
Daarna kan verskeie toetse soos hierdie gedoen word om ander toestande wat spierswakheid kan veroorsaak, uit te sluit en die siekte definitief te diagnoseer.
| Toetsnaam | Eenvoudig gestel, dit is wat jy doen... (Eenvoudige Verduideliking) |
|---|---|
| Bloedtoetse | Die vlakke van sekere ensieme wat in die bloed ophoop wanneer spiere beskadig word, word nagegaan. |
| Elektromiografie (EMG) | Klein elektrodes word in die spiere geplaas en die elektriese aktiwiteit van die spiere word gemeet. |
| Spierbiopsie | 'n Baie klein stukkie spier word met 'n naald geneem en onder 'n mikroskoop ondersoek. Dit kan identifiseer watter proteïene ontbreek of beskadig is. |
| Elektrokardiogram (EKG/EKG) | Die hart se elektriese seine word gemeet om te kyk of die hartklop en -ritme gesond is. |
| Genetiese toetse | Deur 'n bloedmonster te toets, is dit moontlik om presies te bepaal watter foutiewe gene spierswakheid veroorsaak. |
Wat is die behandelings?
Tans is daar geen geneesmiddel vir spierdistrofie nie. Daar is egter baie behandelings wat kan help om simptome te beheer, die lewe makliker te maak en jou kind die beste moontlike lewensgehalte te gee. Jou dokter sal die mees geskikte behandeling aanbeveel gebaseer op die tipe toestand wat jou kind het.
- Fisioterapie: Verskeie oefeninge en strekke help om spiere sterk en buigsaam te hou.
- Arbeidsterapie:Die kind word geleer hoe om daaglikse take (bv. aantrek, skryf) na die beste van hul vermoë uit te voer. Hulle word ook geleer hoe om toestelle soos rolstoele en kieries te gebruik.
- Spraakterapie: As jy sukkel om te praat as gevolg van swakheid in jou gesig- of keelspiere, sal ons jou maklike maniere leer om dit te doen.
- Medisynes:
- Spesifieke middels, soos `Eteplirsen (Exondys 51)`, wat distrofienproduksie vir sommige tipes DMD verhoog.
- Medisyne wat spierspasmas verminder.
- Bloeddrukmedikasie vir hartprobleme.
- Steroïede soos 'Prednisoon' kan spierskade vertraag. Hierdie het egter newe-effekte en moet slegs op advies van 'n dokter gebruik word.
- Chirurgie: Chirurgie kan nodig wees vir komplikasies soos spinale stenose en hartprobleme.
Dinge om te oorweeg wanneer jy vir 'n kind sorg
Dit is normaal vir ouers om hartseer te voel wanneer hul kind se energie geleidelik afneem en hulle nie meer soos ander kinders kan hardloop en speel nie. Maar jy kan jou kind help om gelukkig te leef ten spyte van hierdie uitdaging.
- Voorsien goeie voeding: ’n Gebalanseerde dieet help jou kind om ’n gesonde gewig te handhaaf. Dit kan dinge soos asemhalingsprobleme verminder.
- Bly aktief: Lae-impak oefeninge soos swem kan help om spiere te versterk. Vra jou fisioterapeut hieroor.
- Gebruik hulpmiddels: Moedig jou kind aan om rolstoele, krukke, ens. te gebruik indien nodig.
- Bly sterk: Praat met familie, vriende of 'n berader oor die stres, hartseer en woede wat jy tydens hierdie reis voel. Ondersteuningsgroepe met ander ouers van kinders met hierdie toestand kan ook 'n groot bron van krag wees.
Hierdie siekte affekteer nie almal dieselfde nie. Sommige kinders verloor spierkrag baie vinnig. Ander kan dit vinniger verloor. Daarom is dit belangrik om openlik met jou kind se dokter oor sy toestand te praat en 'n behandelingsplan te ontwikkel wat die beste by hom pas.
Boodskap vir die Huis Toe
- Spierdistrofie is 'n genetiese siekte wat veroorsaak dat spiere mettertyd verswak.
- Vroeë simptome by kinders kan gereelde val, probleme met opstaan en op hul tone loop insluit.
- Omdat daar baie tipes van hierdie siekte is, is dit noodsaaklik om mediese advies in te win vir 'n akkurate diagnose.
- Alhoewel daar geen volledige genesing is nie, kan fisioterapie, medikasie en ander behandelings simptome beheer en 'n goeie lewensgehalte handhaaf.
- Dit is baie belangrik om sielkundige ondersteuning en 'n positiewe omgewing vir die kind en gesin te bied. Praat met jou dokter oor enige bekommernisse.
💬 Kommentaar (0)
Nog geen kommentaar geplaas nie. Wees die eerste om jou kommentaar hier by te voeg.
Voeg jou kommentaar by