Woorde kan nie die vreugde beskryf wat 'n ma of pa voel wanneer hulle 'n pasgebore baba sien nie. Maar soms is dit normaal om baie vrees en angs te voel as jy sien dat die vorm van die baba se kop 'n bietjie vreemd is. Vandag gaan ons praat oor 'n seldsame toestand wat sulke vrees in gedagte bring, maar wat bestuur kan word as jy dit reg verstaan. Dit word Pfeiffer-sindroom genoem. Moenie ontsteld wees as jy hierdie naam hoor nie. Kom ons praat eenvoudig daaroor, stap vir stap.
Wat is Pfeiffer-sindroom?
Eenvoudig gestel, Pfeiffer-sindroom is 'n seldsame toestand wat by geboorte voorkom en die ontwikkeling van 'n baba se skedel en gesigbene beïnvloed.
Om dit te verstaan, kom ons kyk eers na hoe ons skedel gevorm word. Wanneer 'n baba gebore word, bestaan die bokant van hul kop nie uit 'n enkele been nie. Dit is 'n versameling van verskeie beenfragmente, of plate. Daar is spesiale gewrigte (hegtings) tussen hierdie beenplate. Hierdie is daar om die skedel toe te laat om te groei, of uit te brei, soos die brein groei. Normaalweg versmelt hierdie beenplate saam en word solied sodra die kop ten volle ontwikkel is.
By 'n baba met Pfeiffer-sindroom versmelt die benige plate in die skedel egter baie vinnig saam, voordat die brein ten volle ontwikkel is. Dink daaraan soos 'n plant in 'n klein potjie, en soos dit groei, sit die wortels in die pot vas. Omdat die brein beperkte ruimte het om te groei, verander die vorm van die skedel en gesig abnormaal.
Dit is waar dat dit skrikwekkend is om te hoor. Maar die belangrike ding is dat sodra hierdie toestand gediagnoseer is, behandeling kan begin. Aangesien dit elke baba anders affekteer, word behandeling bepaal op grond van die baba se simptome.
Wat is die tipes Pfeiffer-sindroom?
Pfeiffer-sindroom word in drie hooftipes verdeel. Terwyl al hierdie tipes die baba se voorkoms beïnvloed, is tipes 2 en 3 die ernstigste. Hulle kan intellektuele ontwikkelingsvertragings, leergestremdhede en ander ernstige probleme met die brein, beweging en senuweestelsel veroorsaak.
| Sindroomtipe | Beskrywing en eienskappe |
|---|---|
| Tipe 1 Klassieke tipe |
|
| Tipe 2 |
|
| Tipe 3 |
|
Wat veroorsaak Pfeiffer-sindroom?
Hierdie toestand word veroorsaak deur 'n mutasie in 'n geen wat die groei en dood van selle in ons liggaam beheer.
Soms kan dit van die ouers na die kind oorgeërf word. Maar in die meeste gevalle het die ouers nie hierdie sindroom nie. Dit beteken dat hierdie toestand veroorsaak word deur 'n nuwe verandering wat lukraak (uit die bloute) plaasvind tydens die ontwikkeling van die baba se gene. Moet dus as ouer nie skuldig voel hieroor nie.
Hierdie genetiese mutasie veroorsaak 'n verandering in die manier waarop sekere proteïene tydens swangerskap geproduseer en funksioneer. Gevolglik stuur daardie proteïene die verkeerde sein na die baba se skedelbene om "te vinnig saam te smelt". Dit plaas druk op die brein en veroorsaak dat die skedel van vorm verander. Soms kan die bene in die vingers en tone ook te vinnig saamsmelt.
Wat is die hoofsimptome?
Simptome wissel van baba tot baba en afhangende van die tipe sindroom. Hierdie simptome word hoofsaaklik in die kop en gesig, vingers, gewrigte en ander dele van die liggaam gesien.
Kop en gesig
- 'n Breë, plat neus met 'n afwaarts geboë punt
- Oë wat ver uitmekaar is en uitsteek
- 'n Kort kop van voor na agter
- 'n Baie hoë voorkop
- 'n Gesonke voorkoms in die middel van die gesig
- 'n Baie klein bokaak en dus oorvol en oorvol tande
Vingers en tone
- Kort vingers
- Die groottone (van die hande en voete) is breër as normaal en weg van die ander tone gebuig.
- Miskien gewebde vingers/tone
Ander probleme
- Gehoorverlies: Meer as 50% van kinders het gehoorverlies.
- Tandprobleme: Probleme met tandbelyning en kakebeen.
- Eetprobleme: Veral in die kinderjare.
- Asemhalingsprobleme: Toestande soos slaapapnee, wat veroorsaak dat asemhaling vir 'n oomblik ophou tydens slaap.
- Visieprobleme: Uitsteekende oë kan droogheid en die onvermoë om die ooglede heeltemal toe te maak veroorsaak.
- Ontwikkelings- en leeragterstande (veral in tipes 2 en 3).
Hoe om hierdie toestand te diagnoseer?
Jou dokter kan hierdie toestand tydens swangerskap diagnoseer deur middel van 'n ultraklank- of MRI- skandering. Nadat die baba gebore is, kan die dokter gewoonlik vasstel of die toestand teenwoordig is deur na die baba se kopvel en groottone te kyk tydens 'n fisiese ondersoek.
Om te bevestig of dit Pfeiffer-sindroom of 'n ander toestand is, kan jou dokter verskeie ander toetse aanbeveel.
- X-straal of CT-skandering: Sien presies hoe die bene van die skedel in lyn is.
- Genetiese toetse: Neem 'n bloed- of speekselmonster om te bevestig of die geenmutasie wat dit veroorsaak, teenwoordig is.
Wat is die behandelings?
Die behandeling wat 'n baba ontvang, hang af van die tipe sindroom en simptome wat hulle het. Dit vereis die ondersteuning van 'n groot span spesialiste, insluitend dokters, chirurge, spraakterapeute en fisioterapeute . Chirurgie speel 'n belangrike rol in behandeling.
Skedelchirurgie
Baie kinders ondergaan chirurgie om die vorm van hul skedel reg te stel voordat hulle 18 maande oud is . Dit het twee hoofdoelwitte:
1. Vermindering van druk op die brein.
2. Om die brein die ruimte te gee wat dit nodig het om vrylik te ontwikkel.
Na hierdie operasie sal 'n spesiale helm gedra word om die skedel te help genees in die korrekte vorm.Dit word gegee om te dra. Jy mag dalk twee tot vier sulke operasies gedurende jou leeftyd moet ondergaan.
Middelgesigchirurgie
Sommige kinders benodig chirurgie om kaakprobleme reg te stel en die bene in die middel van die gesig vorentoe te bring. Dit word gewoonlik gedoen nadat die kind ten minste 6 jaar oud is.
Behandeling vir respiratoriese probleme
Sommige kinders sukkel om asem te haal as gevolg van lugwegobstruksie. Hiervoor,
- Jy sal gevra word om 'n spesiale masker genaamd CPAP (Continuous Positive Airway Pressure) te dra terwyl jy slaap.
- Amandels of adenoïede word chirurgies verwyder.
- In die ernstigste gevalle word 'n chirurgiese prosedure genaamd 'n trageostomie uitgevoer, wat behels dat 'n klein gaatjie in die nek gemaak word en 'n buis direk in die lugpyp geplaas word om asemhaling toe te laat.
Ander behandelings
Daarbenewens, afhangende van die baba se behoeftes,
- Tandheelkundige behandeling vir tandprobleme
- Chirurgie vir vingerprobleme
- Gehoorapparate of chirurgie vir gehoorprobleme
- Behandeling vir sigprobleme
- Spraakterapie om spraak- en taalvaardighede te ontwikkel
- Dinge soos fisioterapie is nodig om mobiliteit te verbeter.
Hoe is lewensverwagting?
Dit is 'n baie sensitiewe onderwerp.
- Kinders met tipe 1 Pfeiffer-sindroom kan baie goed behandel word. Hulle het 'n normale lewensduur. Hulle kan goed leer, goed speel en as onafhanklike volwassenes leef.
- Tipe 2 en 3 is meer kompleks. Hierdie kinders staar meer uitdagings in die gesig met beweging, asemhaling en intellektuele funksionering. Respiratoriese en neurologiese komplikasies kan hul lewensduur verkort. Met voortgesette behandeling en ondersteuning kan hul lewensgehalte egter verbeter word.
Boodskap vir die Huis Toe
- Pfeiffer-sindroom is 'n seldsame genetiese toestand wat die vorm van 'n baba se skedel en gesig beïnvloed.
- Daar is drie hooftipes hiervan, met Tipe 1 as die mildste en mees algemeen gesien.
- Dit is baie belangrik om hierdie toestand vroeg te identifiseer en onder toesig van 'n spesialis mediese span te behandel. Dit is veral noodsaaklik om die brein deur middel van chirurgie te laat groei.
- Kinders met tipe 1 kan heeltemal normale lewens lei met behoorlike behandeling.
- As jou kind hierdie toestand het, moenie bang wees om openlik met jou dokter te praat en oor die beste behandelingsplan te besluit nie. Jy is nie alleen nie, en daar is baie mense wat jou kan help.
💬 Kommentaar (0)
Nog geen kommentaar geplaas nie. Wees die eerste om jou kommentaar hier by te voeg.
Voeg jou kommentaar by