Het jy al ooit iemand in jou familie of iemand wat jy ken hoor sê hulle is "anemies"? Soms voel hulle heeltyd moeg, hul vel lyk bleek en vaal. Kan dit normale bloedarmoede wees? Ja, dit mag nie normaal wees nie, dit kan 'n oorgeërfde bloedafwyking wees wat talassemie genoem word. Moenie bang wees as jy hierdie naam hoor nie. Dit is nie 'n aansteeklike siekte nie. Kom ons praat eenvoudig en duidelik oor alles.
Wat presies is talassemie ?
Eenvoudig gestel, talassemie is 'n bloedafwyking wat ons van ons ouers erf. 'n Persoon met hierdie toestand het 'n laer as normale produksie van gesonde rooibloedselle en 'n proteïen genaamd hemoglobien .
Dink daaraan, rooibloedselle is die afleweringsdiens wat suurstof deur ons liggame vervoer. Hemoglobien is soos 'n spesiale boks wat daardie suurstof pak en dra. By 'n persoon met talassemie is hierdie afleweringsvoertuie (rooibloedselle) en suurstofbokse (hemoglobien) óf in hoeveelheid tekort, óf daar is 'n defek daarin. Dus, nie alle dele van die liggaam ontvang genoeg suurstof nie. Ons noem dit ook bloedarmoede .
Talassemie het baie verskillende name. Jy het dalk al hierdie name gehoor:
- Alfa- talassemie
- Beta-talassemie
- Cooley se bloedarmoede
- Mediterreense bloedarmoede
Hoe ontwikkel talassemie? Wie loop die risiko?
Talassemie is nie 'n siekte wat ons deur kos, water of van 'n ander persoon kan opdoen nie. Dit is iets wat van ouers na kinders oorgedra word, geheel en al deur gene.
Daar is twee hoofonderdele om die proteïen genaamd hemoglobien te maak. Hulle is alfa-globien en beta-globien. Die "resep" vir die maak hiervan is in ons gene. As daar 'n fout in hierdie gene is (’n fout in die resep), sal die liggaam nie in staat wees om gesonde hemoglobien te maak soos nodig nie.
- As jy 'n defektiewe geen van slegs een ouer erf: Jy mag 'n draer wees. Dit beteken dat jy geen of baie min simptome mag hê, maar jy kan die defektiewe geen aan jou kinders oordra.
- As jy defektiewe gene van beide ouers erf: Jy kan ligte, matige of ernstige talassemie ontwikkel.
Hierdie toestand word algemeen gesien onder mense in Asiatiese lande soos Sri Lanka, die Midde-Ooste, Afrika en Mediterreense lande soos Griekeland en Turkye.
Wat is die hooftipes talassemie?
Talassemie word in twee hooftipes verdeel, afhangende van watter deel van die hemoglobienformule gebrekkig is.
| Talassemie tipe | Eenvoudige verduideliking |
|---|---|
| Alfa-talassemie | Dit word veroorsaak deur 'n defek in die gene wat die alfa-globien deel van hemoglobien maak. Dit behels 4 gene (2 van die moeder, 2 van die vader). Die erns van die siekte hang af van die aantal defektiewe gene. |
| Beta-talassemie | Dit word veroorsaak deur 'n defek in die gene wat die beta-globien deel van hemoglobien maak. Dit behels twee gene (een van die moeder en een van die vader). As beide defektiewe gene oorgeërf word, kan die erns van die siekte toeneem. |
Alfa-talassemie-subtipes
- Draerstatus: Het 1 defektiewe geen. Geen simptome nie.
- Alfa-talassemie klein: Het 2 defektiewe gene. Simptome is óf afwesig óf baie lig.
- Hemoglobien H-siekte: Het 3 defektiewe gene. Matige tot ernstige simptome.
- Alfa-talassemie majeur: Al 4 defektiewe gene. Dit is 'n baie ernstige toestand. Die baba sterf dikwels in die baarmoeder of kort na geboorte.
Beta-talassemie-subtipes
- Beta-talassemie klein: Met 1 defektiewe geen. Geen of baie ligte simptome (draertoestand).
- Beta-Thalassemia Intermedia: Het 2 defektiewe gene. Matige simptome.
- Beta-talassemie major / Cooley se anemie: Die teenwoordigheid van 2 defektiewe gene. Dit is 'n toestand met baie ernstige simptome.
Wat is die simptome van talassemie?
Simptome hang af van die tipe talassemie wat jy het en die erns daarvan. Sommige mense het dalk glad nie enige simptome nie. In ernstige tipes verskyn simptome gewoonlik voordat die kind 2 jaar oud is.
Die belangrike ding is dat hierdie simptome nie by almal op dieselfde manier voorkom nie. Moenie aanvaar dat jy talassemie het net omdat jy een of meer van hulle het nie. As jy enige twyfel het, maak seker dat jy 'n dokter raadpleeg.
Hier is van die algemene simptome:
- Uiterste moegheid en uitputting
- Moeilike asemhaling , hyg
- Duiseligheid en swakheid
- Bleek of geel vel
- Donker urine
- Aptyt
- Vertraagde groei en vertraagde puberteit by kinders
- Abnormale gesigvorm (veral prominente voorkop en wangbene)
- Uitsteekende buik (as gevolg van 'n vergrote lewer of milt)
- Gereelde hoofpyn
- Verswakking van bene en maklike breuk
Hoe vind jy uit of jy talassemie het?
Gewoonlik, as jy geen simptome het nie, kan die toestand toevallig ontdek word tydens 'n roetine bloedtoets wat om 'n ander rede gedoen word. As jy simptome het, sal jou dokter jou ondersoek en vra oor jou familie se mediese geskiedenis.
Daarna word dit aanbeveel om spesiale bloedtoetse te doen, soos:
- Volledige Bloedtelling (CBC): Dit meet die hoeveelheid rooibloedselle en hemoglobien in die bloed. Hierdie is gewoonlik laag in talassemie-pasiënte.
- Hemoglobien-elektroforese: Dit kan presies bepaal watter tipes hemoglobien in jou bloed is en hoeveel van elk.
- Genetiese toetsing: Hierdie toets help om presies te identifiseer watter tipe talassemie jy het.
Diagnose tydens swangerskap
As jy of jou maat 'n draer van talassemie is, kan jy jou baba vir die siekte toets voordat hulle gebore word.
- Chorioniese Villus-monsterneming (CVS): 'n Klein monster van die plasenta word geneem en getoets teen ongeveer 11 weke van swangerskap.
- Amniosentese: Teen ongeveer 16 weke van swangerskap word 'n monster van die amniotiese vloeistof rondom die baba geneem en getoets.
Indien hierdie toestand gediagnoseer word, sal u na 'n hematoloog verwys word.
Wat is die behandelings vir talassemie?
Behandeling hang af van die erns van die toestand. 'n Persoon met 'n ligte toestand soos talassemie minor benodig dalk geen behandeling nie, maar ernstige gevalle vereis lewenslange behandeling.
Die belangrikste behandelingsmetodes is:
1. Bloedoortappings
Pasiënte met ernstige talassemie benodig bloedoortappings om hulle van gesonde rooibloedselle en hemoglobien te voorsien. Hulle moet gewoonlik elke 2-4 weke bloedoortappings ontvang . Dit gee hulle die energie om hul normale aktiwiteite sonder moegheid voort te sit.
2. Chelasieterapie
As gevolg van gereelde bloedskenking en mediese toestande, kan die hoeveelheid yster in die liggaam onnodig toeneem. Ons noem dit "Ysteroorlading". Hierdie ekstra yster kan in lewensbelangrike organe soos die hart en lewer ophoop en hulle beskadig.
Daarom kry bloedskenkers spesiale medikasie om die ekstra yster wat in hul liggame ophoop, te verwyder. Dit word 'Chelasieterapie' genoem. Hierdie medikasie kan in pilvorm of as inspuitings geneem word.
3. Ander behandelings
- Beenmurg- of stamseloorplanting: 'n Beenmurgoorplanting van 'n gesonde skenker kan soms talassemie heeltemal genees. Dit word egter nie dikwels gedoen nie as gevolg van die risiko's en die moeilikheid om 'n versoenbare skenker te vind.
- Chirurgie: Sommige pasiënte het 'n vergrote milt, wat chirurgiese verwydering (splenektomie) vereis.
- Medikasie: Medikasie soos `Luspatercept (Reblozyl)` en `Hydroxyurea` word gebruik om rooibloedselle te produseer en simptome te beheer.
- Aanvullings: Jou dokter mag vitamiene soos foliensuur aanbeveel, wat help om rooibloedselle te maak. Moet egter nie ysteraanvullings neem sonder mediese advies om enige rede nie.
Hoe om gesond te leef met talassemie?
Om na hierdie dinge om te sien is baie belangrik vir 'n persoon wat met talassemie leef om 'n gesonde en gelukkige lewe te lei.
- Volg jou dokter se instruksies: Volg jou dokter se behandelingsinstruksies presies en betyds. Maak seker dat jy klinieke bywoon.
- Gesonde dieet: Eet 'n gebalanseerde dieet met baie vrugte en groente. Vra jou dokter of jy ysterryke kosse (vleis, vis, peulgewasse) en ysterverrykte kosse moet beperk.
- Kry inenting: Kry alle inentings wat deur jou dokter aanbeveel word, veral dié soos die griepinspuiting, want jy kan 'n hoër risiko vir infeksies hê.
- Oefening:Doen ligte oefening wat by jou liggaam pas. Praat met jou dokter daaroor.
- Netheid: Bly weg van mense wat siek is. Was jou hande gereeld.
- Vermy rook en alkohol: Dit is sleg vir jou hart en bene.
- Geestesgesondheid: Om met 'n chroniese siekte saam te leef, kan emosioneel uitputtend wees. As jy gestres of hartseer voel, praat met familie, vriende of 'n geestesgesondheidsberader .
Boodskap vir die Huis Toe
- Talassemie is 'n genetiese siekte wat van ouers geërf word, nie 'n aansteeklike siekte nie.
- Dit benadeel die liggaam se produksie van hemoglobien en rooibloedselle.
- Simptome kan wissel van geen simptome tot ernstige, lewensbedreigende toestande.
- Met behoorlike mediese behandeling (bloedoortappings, chelasieterapie) kan die meeste pasiënte 'n normale, lang lewe lei.
- As jy vermoed dat jy of iemand in jou familie talassemie het, moet jy mediese advies inwin.
- Voordat jy met 'n gesin begin, is dit baie belangrik om genetiese berading te soek om uit te vind of jy of jou maat 'n draer is.
💬 Kommentaar (0)
Nog geen kommentaar geplaas nie. Wees die eerste om jou kommentaar hier by te voeg.
Voeg jou kommentaar by