Ons almal het iets genaamd 'chromosome' binne-in die selle van ons liggame. Dink aan hulle as die bloudrukke vir ons liggame. Alles van ons lengte tot ons oogkleur tot ons haartekstuur word bepaal deur die gene op hierdie chromosome. Normaalweg het 'n vrou twee 'X'-chromosome, en 'n man het een 'X' en een 'Y'. Maar baie selde word sommige meisies met 'n ekstra 'X'-chromosoom gebore. Dit is die genetiese toestand wat ons Drievoudige X-sindroom, of 47,XXX, noem. Moenie ontsteld wees as jy dit hoor nie, dit is gewoonlik nie ernstig nie. Kom ons gesels hieroor in detail.
Waarom gebeur dit? Wat is die rede hiervoor?
Eenvoudig gestel, drievoudige X-sindroom is 'n heeltemal ewekansige gebeurtenis . Dit word nie deur enigiemand se skuld veroorsaak nie. Die ekstra X-chromosoom word bygevoeg as gevolg van 'n klein foutjie in die seldeling van die moeder se eiersel of die vader se sperm wanneer 'n kind verwek word. Of dit kan gebeur tydens seldeling vroeg in die ontwikkeling van die embrio.
Die belangrike ding is dat dit nie iets is wat voorkom kan word nie. Ook, selfs al het 'n moeder hierdie toestand, is die waarskynlikheid om dit aan haar kinders oor te dra oor die algemeen baie laag.
Alhoewel daar gevind is dat die risiko van hierdie toestand effens hoër is by meisies wat gebore is aan moeders ouer as 35, word dit as 'n seldsame verskynsel beskou wat by moeders van enige ouderdom kan voorkom.
Soms is hierdie ekstra X-chromosoom nie in alle selle van die liggaam teenwoordig nie. Dit is slegs in sommige selle teenwoordig. Dit beteken dat sommige selle normaalweg (XX) is, terwyl ander selle (XXX) is. In medisyne noem ons dit 'n 'mosaïek'-toestand.
Wat is die simptome van hierdie toestand?
Dit is waar baie mense verbaas is. Meestal het meisies en vroue met drievoudige X-sindroom geen ooglopende simptome nie , of slegs baie ligte simptome. Daarom word gesê dat slegs een uit elke tien mense met die toestand gediagnoseer word. Baie mense leef normale, gesonde lewens sonder om eers te weet dat hulle die toestand het.
Sommige mense kan egter sekere simptome ervaar. Hierdie simptome kan van persoon tot persoon verskil. Kom ons kategoriseer daardie simptome.
| Kenmerkende tipe | Dinge om te sien |
|---|---|
| Fisiese simptome |
|
| Eienskappe wat verband hou met groei, leer en geestesgesondheid |
|
Net omdat jou kind een of meer van hierdie simptome het, beteken dit nie dat hulle drievoudige X-sindroom het nie. Dit kan deur baie ander dinge veroorsaak word, so as jy enige bekommernisse het, is dit die beste om met 'n dokter te praat.
Hoe herken jy hierdie toestand?
Hierdie toestand word dikwels toevallig ontdek. Dit kan byvoorbeeld ontdek word wanneer 'n vrou behandeling soek vir 'n probleem soos vrugbaarheidsprobleme of vroeë menopouse.
Ander metodes is:
- Toetse wat tydens swangerskap uitgevoer word: Genetiese toetse soos NIPT (Nie-indringende Prenatale Toetsing) , Amniosentese of CVS (Chorioniese Villusmonsterneming) wat op 'n swanger moeder uitgevoer word, kan hierdie toestand opspoor voordat die baba gebore word.
- Bloedtoetse: Nadat die baba gebore is, indien die dokter enige twyfel het, kan 'n kariotipetoets gedoen word om dit te bevestig. Hierdie toets kan bepaal of die ekstra X-chromosoom teenwoordig is en in watter persentasie van die selle dit is.
Wat is die behandelings hiervoor?
Die eerste ding om te onthou is dat die genetiese toestand genaamd Triple X-sindroom nie heeltemal genees kan word nie.Omdat dit iets is wat met ons gene saamkom. Met die ondersteuning en bestuur van die probleme en simptome wat dit kan veroorsaak, kan jy egter 'n heeltemal normale, gelukkige lewe lei .
Behandeling word bepaal op grond van elke persoon se simptome en behoeftes.
- Gereelde mediese ondersoeke: Jou dokter kan toetse soos 'n ultraklankskandering en 'n ekkokardiogram (EKG) aanbeveel om enige probleme met jou niere, eierstokke en hart na te gaan.
- Ondersteuningsdienste en terapieë: Dit is die belangrikste deel.
- Spraak- en taalterapie: Dit is baie belangrik vir kinders met spraakagterstande.
- Fisioterapieë: Kan help as jy spierswakheid of balansprobleme het.
- Opvoedkundige ondersteuning: Kinders met leergestremdhede kan spesiale ondersteuning by die skool ontvang.
- Berading: Berading is baie nuttig vir die hantering van angs, depressie of probleme met sosiale verhoudings.
- Hormoonterapie: In sommige gevalle kan die dokter dinge soos estrogeenterapie aanbeveel om probleme wat veroorsaak word deur verminderde ovariumfunksie te behandel of om die kind se lengte te beheer.
Die belangrikste ding is om hierdie toestand vroeg te identifiseer en die nodige ondersteuning en behandeling te bied sodat die kind hul volle potensiaal kan bereik.
Boodskap vir die Huis Toe
- Triple X-sindroom is 'n genetiese toestand wat slegs meisies affekteer, en dit gebeur lukraak. Dit is niemand se skuld nie.
- Baie vroue en meisies met hierdie toestand het geen simptome nie en leef heeltemal gesonde, normale lewens.
- Alhoewel daar geen spesifieke geneesmiddel hiervoor is nie, kan enige simptome wat ontstaan (spraakprobleme, leerprobleme, sielkundige probleme) suksesvol met behandeling en ondersteuning bestuur word.
- Indien u enige bekommernisse of vrae het oor u kind se ontwikkeling, gedrag of leer, moet u nie bang wees om met u dokter te praat nie. Vroeë identifikasie en ondersteuning is die sleutels tot die beste uitkomste.
💬 Kommentaar (0)
Nog geen kommentaar geplaas nie. Wees die eerste om jou kommentaar hier by te voeg.
Voeg jou kommentaar by