Kry jou kind gereeld verkoues, hoes, oorinfeksies of velinfeksies? Word een siekte beter voor 'n ander? Gewoonlik dink ons dat die kind se immuniteit 'n bietjie laag is en dat hy siektes by die skool en in speelareas opdoen. In baie seldsame gevalle kan dit egter veroorsaak word deur 'n spesifieke genetiese toestand genaamd WHIM-sindroom . Alhoewel hieroor nie veel gepraat word nie, is dit baie belangrik om daarvan bewus te wees.
Wat is hierdie WHIM-sindroom?
Eenvoudig gestel, WHIM-sindroom is 'n baie seldsame genetiese siekte wat ons liggaam se immuunstelsel aantas. Die naam WHIM is afgelei van die eerste letters van die vier hoofsimptome van die siekte.
- Vratte (vratte)
- Hipogammaglobulinemie (lae vlakke van teenliggaampies in die bloed)
- Infeksies (gereelde infeksies)
- Miëloalveolêre bloeding (witbloedselophoping in die beenmurg)
Stel jou voor dat ons liggaam 'n leër van witbloedselle het. Die werk van hierdie soldate is om vyande soos bakterieë en virusse wat siektes veroorsaak, af te weer. By iemand met WHIM-sindroom sit die belangrikste soldate in hierdie leër, genaamd neutrofiele , vas in hul basis, die beenmurg. Hulle kan nie uitkom, in die bloedstroom, om siektes te beveg nie. Dus word die liggaam se verdedigingstelsel verswak, en hulle begin meer gereeld siek word.
Dit is so skaars dat dit glo slegs een uit elke 5 miljoen geboortes affekteer, so jy het dalk nog nie voorheen daarvan gehoor nie.
Wat is die simptome van WHIM-sindroom?
Hierdie simptome kan baie van persoon tot persoon verskil. Sommige mense het baie ligte simptome. Ander kan ernstige infeksies ontwikkel wat lewensgevaarlik kan wees. Hierdie simptome begin gewoonlik in die kinderjare, maar soms kan die siekte ongediagnoseer bly tot volwassenheid.
| Kenmerkende tipe | Dinge wat jy dikwels sien |
|---|---|
| Vroeë tekens in die kinderjare |
|
| Moontlike latere simptome |
|
Veral oor vratte en kankerrisiko
Baie mense rondom ons kan besmet word met die menslike papillomavirus (HPV), wat vratte veroorsaak. In 'n persoon met 'n gesonde immuunstelsel verdwyn hierdie virus egter amper outomaties uit die liggaam. Omdat die immuunstelsel van 'n persoon met WHIM-sindroom swak is, is dit egter moeilik om hierdie HPV-virus te beveg. Daarom bly die virus lank in die liggaam, wat vratte veroorsaak en in sommige gevalle die risiko van kanker verhoog.
Wat veroorsaak dit? Is dit aansteeklik?
Die hoofrede vir WHIM-sindroom is 'n mutasie in die geen genaamd `CXCR4` in ons liggaam. Dink aan hierdie geen as 'n program wat ons selle instruksies gee. Wanneer hierdie geen verander, hou die voorgenoemde witbloedselle (Neutrofiele) op om uit die beenmurg te kom.
Omdat dit 'n genetiese toestand is, kan dit nie van persoon tot persoon versprei word deur nies of aanraking nie . Dit kan egter van ouers na kinders oorgedra word. As enige ouer hierdie geenmutasie het, het elke kind wat hulle het 'n 50% kans om die toestand te erf .
Hoe diagnoseer jy hierdie siekte akkuraat?
Omdat dit so 'n seldsame siekte is, is dit moeilik om dit met net een toets te diagnoseer. Jou dokter sal jou en jou kind se simptome noukeurig ondersoek, hoe gereeld hulle infeksies kry, en kan dan verskeie toetse aanbeveel.
- Volledige Bloedtelling (CBC): Dit kontroleer vir lae witbloedselle, veral neutrofiele, in die bloed.
- Teenliggaamtoets (Immunoglobulien G - IgG bloedtoets):Hierdie toets word gedoen om te sien of die vlakke van teenliggaampies wat infeksie beveg, laag is.
- Beenmurgbiopsie: In hierdie prosedure word 'n klein monster beenmurg onder ligte narkose uit die heupbeen geneem en onder 'n mikroskoop ondersoek. Dit kan akkuraat bepaal of witbloedselle in die beenmurg vasgevang is (miëlokathexis).
- Genetiese toetsing: Hierdie toets kan bevestig of daar 'n mutasie in die 'CXCR4'-geen is wat WHIM-sindroom veroorsaak.
Hoe gouer die siekte gediagnoseer word, hoe minder waarskynlik is dit om komplikasies soos gereelde hospitalisasies, gehoorverlies en longskade te ontwikkel.
Wat is die behandelings vir WHIM-sindroom?
Daar is nog geen geneesmiddel vir hierdie toestand nie. Daar is egter verskeie behandelings wat kan help om simptome te beheer, teen infeksies te beskerm en jou te help om 'n normale lewe te lei.
Tipes dwelms
- Xolremdi: Hierdie is 'n nuwe middel wat in 2024 goedgekeur is. Dit help om witbloedselle vry te stel wat in die beenmurg vassit. Dit kan die risiko van infeksie met ongeveer 40% verminder.
- G-CSF-behandeling: Dit is 'n inspuiting. Dit stimuleer die beenmurg en help dit om meer witbloedselle te produseer.
- IgG-terapie: Vir diegene met lae teenliggaamvlakke word die immuunstelsel versterk deur teenliggaampies van buite toe te dien.
- Antibiotika: Wanneer bakteriële infeksies (soos longontsteking, velinfeksies) ontwikkel, sal jou dokter dit voorskryf om dit te beheer.
Behandeling vir vratte
As vratte gereeld voorkom, kan jy 'n dermatoloog raadpleeg om hulle te laat verwyder. Daar is verskeie metodes om dit te doen.
- Kriochirurgie
- Elektrochirurgie
- Laserbehandeling
- Tipes spesiale bedekkings
Hoe om gesond te leef met WHIM-sindroom?
Wanneer jy met so 'n seldsame toestand saamleef, moet jy meer aan jou gesondheid dink.
- ’n Goeie dieet: ’n Voedsame dieet is baie belangrik om jou immuunstelsel sterk te hou. Sluit meer groente, vrugte, volgraan, vis en hoender in jou dieet in.
- Oefening: Oefening help om die liggaam sterk te hou en versterk immuniteit. Doen elke dag iets waarvan jy hou, soos sport, stap of swem.
- Beskerming teen infeksies:
- Vermy soveel as moontlik plekke met baie mense.
- Was jou hande gereeld met seep.
- Praat met jou dokter en besluit watter entstowwe jy en jou gesin benodig.Praat spesifiek oor dinge soos die HPV-entstof, longontsteking-entstof en die jaarlikse griepentstof.
Benewens jou huisdokter, mag jy die hulp van verskeie dokters, soos 'n immunoloog, 'n hematoloog en 'n dermatoloog, nodig hê om jou te behandel.
Boodskap vir die Huis Toe
- WHIM-sindroom is 'n baie seldsame, genetiese toestand. Dit is nie jou skuld of jou kind se skuld nie.
- As jou kind buitengewoon gereelde infeksies kry, is dit baie belangrik om met 'n dokter daaroor te praat sonder om nalatig te wees.
- Hierdie siekte is nie aansteeklik nie, maar dit kan van ouers na kinders oorgeërf word.
- Alhoewel daar nog geen volledige geneesmiddel hiervoor is nie, kan huidige behandelings simptome beheer, komplikasies verminder en 'n goeie lewensgehalte handhaaf.
- Praat openlik met jou dokter oor enige gesondheidskwessies of bekommernisse wat jy mag hê.
💬 Kommentaar (0)
Nog geen kommentaar geplaas nie. Wees die eerste om jou kommentaar hier by te voeg.
Voeg jou kommentaar by