Is jou kleinding altyd siek? Dit kan XLA (X-gekoppelde Agammaglobulinemie) wees. Kom ons gesels!

Alhoewel ons soms dink dis normaal dat ons kleintjies gereeld siek word, kan dit vir sommige kinders 'n ernstige probleem wees. Veral as 'n seun voortdurend aan bakteriële infeksies ly, kan dit as gevolg van 'n seldsame genetiese toestand wees. Vandag gaan ons oor net so 'n toestand praat.

Wat is XLA (X-gekoppelde Agammaglobulinemie)?

Goed, so wat is XLA (X-gekoppelde agammaglobulinemie)? Eenvoudig gestel, dis ' n genetiese toestand . Ons liggaam het 'n baie belangrike leër van soldate om siektes te beveg, en dit is ons immuunstelsel . 'n Spesiale tipe sel in hierdie stelsel word B-selle genoem. Hierdie B-selle is wat proteïene, genaamd teenliggaampies , maak om siektes te beveg wanneer ons liggame siek word. Hierdie teenliggaampies werk soos soldate wat ons land verdedig.

'n Persoon met XLA (X-gekoppelde Agammaglobulinemie) produseer nie hierdie B-selle behoorlik nie. Of hulle produseer baie min daarvan. So, wat gebeur as jy nie teenliggaampies kan maak nie? Jy word baie maklik siek en word gereeld siek. Ook ontwikkel die weefsels in ons liggaam wat verband hou met die immuunstelsel, soos die limfkliere , mangels en adenoïede, nie behoorlik nie, en soms vorm hulle glad nie. Hierdie toestand word meestal by seuns gesien . Ons sal later oor die rede hiervoor praat.

Hierdie toestand, genaamd XLA (X-gekoppelde Agammaglobulinemie), staan ​​ook onder ander name bekend:

• Bruton se agammaglobulinemie
• Kongenitale agammaglobulinemie
• Hipogammaglobulinemie

Die naam Hipogammaglobulinemie word egter ook vir 'n ander soortgelyke toestand gebruik. Dit is CVID (Algemene Veranderlike Immuniteitsgebrek) . CVID (Algemene Veranderlike Immuniteitsgebrek) is gewoonlik nie so ernstig soos XLA (X-gekoppelde Agammaglobulinemie) nie, en word meestal in volwassenheid gediagnoseer. Kinders met XLA (X-gekoppelde Agammaglobulinemie) word egter voor die ouderdom van een jaar of op 'n baie jong ouderdom gediagnoseer.

Wat is die verskil tussen XLA (X-gekoppelde Agammaglobulinemie) en SCID (ernstige gekombineerde immuniteitsgebrek)?

Nou wonder jy dalk of dit XLA (X-gekoppelde Agammaglobulinemie) is of die ernstige gekombineerde immuniteitsgebrekstoestand waarvan jy dalk al gehoor het, genaamd SCID (Ernstige Gekombineerde Immuniteitsgebrek) . Nee, daar is 'n effense verskil tussen die twee. In XLA (X-gekoppelde Agammaglobulinemie) word die B-selle waaroor ons vroeër gepraat het, hoofsaaklik aangetas. In SCID (Ernstige Gekombineerde Immuniteitsgebrek) word die T-selle aangetas.Nog 'n belangrike tipe immuunsel word T-selle genoem (soms kan B-selle ook aangetas word). Beide is genetiese toestande wat die immuunstelsel verswak en dikwels siektes veroorsaak. Maar die hoofverskil tussen die twee is die tipe sel wat aangetas word.

Hoe algemeen is XLA (X-gekoppelde Agammaglobulinemie)?

Hierdie toestand, genaamd XLA (X-gekoppelde Agammaglobulinemie), is eintlik baie skaars . Dit beteken dis nie 'n siekte wat baie mense kry nie. Soos ons egter vroeër genoem het, is dit meer algemeen by seuns . Statisties word ongeveer een uit tweehonderdduisend (200 000) seuns met XLA (X-gekoppelde Agammaglobulinemie) gebore.

Wat is die simptome van XLA (X-gekoppelde Agammaglobulinemie)?

Omdat kinders met XLA (X-gekoppelde Agammaglobulinemie) onderontwikkelde immuunstelsels het, is hul limfkliere, mangels en adenoïede dikwels klein of afwesig . Dit maak hulle geneig tot gereelde bakteriële infeksies van jongs af. Byvoorbeeld:

• Bronchitis : Dit is 'n infeksie van die brongi, die buise wat na die longe lei.
• Oorinfeksies (Otitis media) : Infeksies van die middeloor.
• Sinusitis : Infeksie van die sinusse rondom die neus.
• Longontsteking : 'n Ernstige infeksie wat die longe aantas.
• Gastroïntestinale infeksies : Dinge soos maagpyn en diarree.

Maar dit is belangrik om te onthou dat kinders met XLA (X-gekoppelde Agammaglobulinemie) gewoonlik nie geneig is tot virusinfeksies (bv. Sitomegalovirus (CMV) , RSV (Respiratoriese Sinsitiale Virus) of swaminfeksies nie . Hulle word hoofsaaklik gepla deur bakteriële infeksies.

Wat veroorsaak XLA (X-gekoppelde Agammaglobulinemie)?

Soos ons vroeër genoem het, is XLA (X-gekoppelde Agammaglobulinemie) 'n genetiese siekte . Dit beteken dat 'n kind dit van die moeder, die vader of albei erf. Ons het 'n geen genaamd die BTK-geen in ons liggaam. Hierdie geen gee ons liggaam opdrag om B-selle te maak. Ons weet dat B-selle teenliggaampies maak en siektes beveg.

So, as daar 'n verandering of mutasie in hierdie BTK-geen is, kan B-selle nie behoorlik gemaak word nie. Wat dan gebeur, is dat 'n persoon wat nie daardie geenmutasie het nie, nie siektes kan beveg soos hulle dit doen nie. Daarom word hulle heeltyd siek, en soms ontwikkel hulle selfs ernstige siektes wat lewensgevaarlik kan wees.

Wat is 'X-gekoppeld'?

Kom ons kyk nou na wat 'X-gekoppeld' beteken. Ons kry almal ons gene van beide ouers. Hierdie gene is geleë op dinge wat chromosome genoem word. Hierdie gene vertel ons liggame hoe om die proteïene te maak wat hulle nodig het om te funksioneer. Meestal, selfs al is daar 'n verandering in een geen, is die ander kopie (die een van die ander ouer) steeds ongeskonde, sodat die liggaam kan funksioneer soos dit moet.

Mans se geslagschromosome is egter nie dieselfde nie. Hulle het een X-chromosoom en een Y-chromosoom . Dus, as daar 'n mutasie in 'n geen op hierdie X-chromosoom is, is daar geen ander kopie om daarvoor te kompenseer nie. Die BTK-geen waaroor ons gepraat het, is op hierdie X-chromosoom geleë. Daarom word dit 'X-gekoppeld' genoem. Dus, as 'n seun 'n mutasie in die BTK-geen op sy X-chromosoom het, sal hy XLA (X-gekoppelde Agammaglobulinemie) ontwikkel.

Meisies het twee X-chromosome. Alhoewel hulle die mutasie het wat XLA (X-gekoppelde Agammaglobulinemie) veroorsaak op een van hul X-chromosome, werk die BTK-geen op die ander X-chromosoom steeds behoorlik, sodat hulle die nodige aantal B-selle kan produseer. Hulle kry dus nie die siekte nie, maar hulle kan draers wees. Dit beteken dat hulle die geen kan dra sonder om simptome te toon.

Wat is die risikofaktore vir XLA (X-gekoppelde Agammaglobulinemie)?

Tot dusver is die enigste bekende risikofaktor vir die ontwikkeling van XLA (X-gekoppelde Agammaglobulinemie) 'n familiegeskiedenis van die toestand . Dit beteken dat dit oorgeërf word.

Kan meisies XLA (X-gekoppelde Agammaglobulinemie) ontwikkel?

Ja, baie selde kan 'n meisie ook XLA (X-gekoppelde Agammaglobulinemie) ontwikkel. Maar daarvoor moet beide ouers 'n X-chromosoom met die gemuteerde BTK-geen dra. Dit wil sê, die moeder is 'n draer en die vader het ook XLA (X-gekoppelde Agammaglobulinemie). Gewoonlik kan meisies draers van hierdie genetiese mutasie wees. Dan, selfs al het hulle nie die siekte nie, kan hulle hierdie geen aan hul kinders oordra. As daardie kinders seuns is, is hulle geneig om XLA (X-gekoppelde Agammaglobulinemie) te ontwikkel.

Wat is die moontlike komplikasies van XLA (X-gekoppelde Agammaglobulinemie)?

Sommige van die komplikasies wat met XLA (X-gekoppelde Agammaglobulinemie) kan voorkom, is:

• Chroniese longsiekte : Gereelde longinfeksies kan die longe mettertyd beskadig.
• Infeksie wat na ander dele van die liggaam versprei : Infeksies kan byvoorbeeld na die bloed (sepsis) of die brein (meningitis) versprei.
• Daar is ook 'n vermoede dat daar ' n verhoogde risiko vir sekere soorte kanker kan wees, maar verdere navorsing word hieroor gedoen.

Hoe word XLA (X-gekoppelde Agammaglobulinemie) gediagnoseer?

’n Dokter kan verskeie bloedtoetse doen om uit te vind of jy of jou kind XLA (X-gekoppelde Agammaglobulinemie) het. As hierdie bloedtoetse toon dat jou B-selle of teenliggaampies laag is, sal jou dokter genetiese toetse doen. Dit kyk na veranderinge in die BTK-geen in jou DNS .

Hoe word XLA (X-gekoppelde Agammaglobulinemie) behandel?

Ongelukkig is daar geen geneesmiddel vir XLA (X-gekoppelde Agammaglobulinemie) nie. Daar is egter behandelings wat kan help om ernstige komplikasies te voorkom. Die belangrikste is:

• Vervangende Immunoglobulienterapie (RIgG) : Dit behels die toediening van teenliggaampies van gesonde skenkers binneaars (IV). Hierdie behandeling word ten minste een keer per maand gegee. Dit help om die lae teenliggaamvlakke in die liggaam tot 'n mate te beheer.
• Vroeë behandeling van infeksies : Sodra daar vermoed word dat u of u kind 'n infeksie het, sal u dokter bakteriële infeksies met antibiotika begin behandel. Dit is belangrik om vroegtydig met behandeling te begin.
• Vermyding van lewende inentings : Mense met XLA (X-gekoppelde Agammaglobulinemie) moet nie lewende entstowwe ontvang nie. Hierdie entstowwe kan ernstige siektes veroorsaak en lewensgevaarlik wees. Voorbeelde sluit in die MMR-entstof (masels, pampoentjies, rubella) , waterpokkies-varicella-entstof en orale polio-entstof . Daarom is dit belangrik om met jou dokter hieroor te praat en ten volle ingelig te wees.

Wat moet iemand met XLA (X-gekoppelde Agammaglobulinemie) verwag?

Mense met XLA (X-gekoppelde Agammaglobulinemie) sal vir die res van hul lewens medikasie moet neem. Dit is om hul risiko om siektes te ontwikkel, te verminder. Hulle moet 'n noue verhouding met hul dokter handhaaf en behandeling soek sodra enige siekte voorkom. Jy of jou kind met XLA (X-gekoppelde Agammaglobulinemie) kan meer skool- en werkdae weens siekte misloop as die algemene bevolking.

Hoe lank leef mense met XLA (X-gekoppelde Agammaglobulinemie)?

Dit is baie goed dat mense met XLA (X-gekoppelde Agammaglobulinemie) in ontwikkelde lande soos Amerika, met die ontwikkeling van behandelingsmetodes , tot volwassenheid leef . In ontwikkelende lande is dit egter steeds baie moeilik om te diagnoseer en behandeling te ontvang. Daarom kan die lewensverwagting van kinders met XLA (X-gekoppelde Agammaglobulinemie) in sulke lande oor die algemeen verminder word. Maar in Sri Lanka is daar nou goeie behandelings vir sulke toestande.

Kan XLA (X-gekoppelde Agammaglobulinemie) voorkom word?

As jy bekommerd is oor XLA (X-gekoppelde Agammaglobulinemie), wat beteken dat iemand in jou familie die toestand het, kan jy 'n dokter raadpleeg en genetiese sifting kry. Dit kan jou help om uit te vind oor die genetiese toestande wat jy aan jou kind kan oordra. As jy 'n draer is van die geenmutasie wat XLA (X-gekoppelde Agammaglobulinemie) veroorsaak, is daar 'n 50% kans dat daardie kind die mutasie sal erf wanneer jy 'n kind kry. As daardie kind 'n seun is, kan hy XLA (X-gekoppelde Agammaglobulinemie) ontwikkel. As jy XLA (X-gekoppelde Agammaglobulinemie) het, sal jou dogters draers wees. 'n Genetiese berader of die dokter wat die toets bestel het, sal jou meer advies hieroor gee.

Hoe sorg ek vir myself?

Die beste manier om jouself met XLA (X-gekoppelde Agammaglobulinemie) te versorg, is om jou gesondheid te prioritiseer . Hou jou dokter se afsprake. Leer om die tekens van 'n infeksie te herken. Vra jou dokter wat om te doen as jy simptome van 'n infeksie ontwikkel.

Wanneer moet ek 'n dokter sien?

Dit is die beste om in sulke gevalle met 'n dokter te praat:

• As jou kind siek word nadat hy 'n lewende entstof ontvang het (bv. MMR-entstof, waterpokkiesentstof).
• As jou kind gereeld bakteriële infeksies kry .
• As jy ook gereelde bakteriële infeksies kry (aangesien dit 'n toestand soos CVID kan wees, wat ook volwassenes affekteer).

Die dokter sal jou kan sê of dit verder ondersoek moet word of nie.

Watter vrae moet ek my dokter vra?

Dit kan nuttig wees om vrae soos hierdie te vra wanneer jy jou dokter sien:

• Watter simptome van infeksie moet ek oplet?
• Wat moet ek doen as ek dink ek of my kind het 'n infeksie?
• Wat is die behandelingsopsies?
• Hoe gereeld benodig ek of my kind behandeling?

Dit is normaal dat jong kinders gereeld siek word. Maar as jou kind gereelde bakteriële infeksies kry, kan daar iets anders daaragter wees. Praat met jou dokter oor enige bekommernisse wat jy het. Om vroegtydig 'n diagnose en behandeling te kry, is die beste manier om die beste resultate te kry.

As jy met XLA (X-gekoppelde Agammaglobulinemie) leef – 'n genetiese toestand waarin jou liggaam nie B-selle behoorlik produseer nie – volg jou dokter se instruksies presies. Dit is baie belangrik om die tekens van 'n infeksie te kan herken sodat jy so gou as moontlik behandeling kan kry.

Die belangrikste dinge om in hierdie artikel te onthou

Goed, so hier is 'n paar dinge wat jy moet onthou van wat ons oor XLA (X-gekoppelde Agammaglobulinemie) gepraat het:

• Wat is XLA (X-gekoppelde Agammaglobulinemie)?'n Skaars genetiese toestand wat hoofsaaklik seuns affekteer .
• Dit is wanneer die liggaam se B-selle nie behoorlik ontwikkel nie , wat lei tot 'n afname in teenliggaampies en gereelde bakteriële infeksies .
• Dinge soos mangels en adenoïede kan krimp of verdwyn.
• Alhoewel daar geen spesifieke geneesmiddel hiervoor is nie, kan dit goed beheer word met lewenslange behandeling (RIgG) en vinnige antibiotikabehandeling.
• Dit is nie goed om lewende entstowwe aan hierdie mense te gee nie.
• As jou babaseuntjie gereeld ernstig siek is, is dit baie belangrik om onmiddellik mediese advies in te win. Vroeë diagnose en behandeling sal baie help om jou kind 'n normale lewe te lei.

Ek hoop hierdie inligting is vir jou nuttig. Indien jy enige vrae het, moet asseblief nie huiwer om met jou huisdokter te praat nie!

` X-gekoppelde agammaglobulinemie, XLA, B-selle, immuunstelsel, genetiese siektes, gereelde siekte, seuns, teenliggaampies, BTK-geen, RIgG-terapie