So wunim Niemann-Pick Yare no? Momma yɛnka tebea a ɛntaa nsi yi ho asɛm!

So woate biribi a wɔfrɛ no Niemann-Pick Yare ho asɛm pɛn? Ebia saa din yi yɛ ade foforo ma wo. Nokwarem no, ɛyɛ awosu mu yare a ɛntaa nsi koraa a ɛkɔ so wɔ mmusua mu. Ɛma nneɛma bi a ɛho hia wɔ yɛn nipadua mu, titiriw srade, boaboa ano a yentumi nni so. Enti momma yɛnka yare yi ho asɛm nnɛ kɛkɛ, ɛnte saa?

Dɛn ne Niemann-Pick Yare?

Sɛ yɛbɛka no tiawa a, Niemann-Pick yare no yɛ tebea a ɛma srade te sɛ ngo, srade, ne srade boaboa ano wɔ yɛn nkwammoaa mu sen sɛ ɛbɛpaapae yiye na adan ahoɔden. Eyinom yɛ nipadua mu nneɛma a ɛsakra a wonya fi awo mu , a ɛkyerɛ sɛ wobetumi de afi awofo hɔ akɔ mmofra hɔ. Saa kwan yi so no, srade a epira boaboa ano wɔ mmeae te sɛ amemene, akisikuru, mmerɛbo, ahurututu, ne nnompe mu ntini.

Dɛn ne yare yi ho sɛnkyerɛnne a ɛtaa ba?

Sɛ srade boaboa ano wɔ saa kwan yi so a, sɛnkyerɛnne ahorow betumi ada adi. Nnipa binom hyia ɔhaw ahorow a ɛfa ntini ahorow ho.

• Ataxia: Eyi ne ntini a ontumi nni so bere a ɔhyɛ da reyɛ ade, sɛ nhwɛso no, nantew.
• Ntini ahoɔden a ɛso tew.
• Amemene no dwumadi a ɛso tew nkakrankakra.
• Nkate a ɛboro so bere a wɔde wɔn nsa ka.
• Spasticity: Eyi kyerɛ sɛ ntini no yɛ den na ɛkeka ne ho wɔ ɔkwan a ɛnteɛ so.
• Wohintiw bere a worekasa.

Nea ɛka ho no, ebetumi ayɛ den sɛ adidi ne menewa bɛmene, aniwa a ɛyɛ mmerɛw, adesua a entumi nyɛ adwuma yiye, ne mmerɛbo ne akyi berɛmo a ɛbɛtrɛw. Ɛtɔ mmere bi a, ebia mununkum bɛba aniwa no so na halo kɔkɔɔ a ɛte sɛ cherry wɔ retina no mfinimfini.

So Niemann-Pick yare ahorow atitiriw bi wɔ hɔ?

Yiw, yare yi ahorow atitiriw abiɛsa na ɛwɔ hɔ: ahorow A, B, ne C.

Ɔkwan a wɔfa so yɛ A:

Eyi ne yare no a emu yɛ den sen biara. Ɛtaa ka nkokoaa nkumaa, mpɛn pii no ansa na wɔadi asram kakraa bi . Ɛtaa ba Yudafo mmusua mu titiriw.

• Nsɛnkyerɛnne no ne nkakrankakra a obi hwere n’adwene.
• mmerɛbo ne akyi berɛmo no mu yɛ kɛse.
• Ntini a ɛma mogya tu no ahonhon.
• Edu asram asia no, amemene no betumi asɛe kɛse .

Awerɛhosɛm ne sɛ, sɛ wɔkyekyem pɛpɛɛpɛ a, nkokoaa a wɔyɛ type A yi ntaa ntra ase ntra asram 18.

Ɔkwan B: .

Eyi taa da adi wɔ mmofraase, bɛyɛ mfe du anaa dumien .

• Saa nkurɔfo yi nso betumi anya sɛnkyerɛnne ahorow te sɛ ataxia ne peripheral neuropathy.
• Nanso mpɛn pii no, ennya amemene no so nkɛntɛnso kɛse.
• Saa nkurɔfo yi nso betumi anya mmerɛbo ne akyi berɛmo a ɛyɛ kɛse ne ahurututu mu haw ahorow.

Nea enti a wɔyɛ ahorow A ne B nyinaa:

Ade titiriw nti a saa ahorow abien yi nyin ne sɛ enzyme sphingomyelinase , a ɛboa ma srade a wɔfrɛ no sphingomyelin a ɛwɔ yɛn nipadua mu nkwammoaa biara mu no bubu no nyɛ adwuma sɛnea ɛsɛ. Ne saa nti, srade a wɔfrɛ no sphingomyelin no boaboa ano wɔ nkwammoaa no mu a awuduru wom.

Ɔkwan a wɔfa so yɛ C:

Saa ɔkwan yi betumi afi ase ntɛm, anaasɛ ebetumi ada adi wɔ mmerantebere ne mmabaabere anaa mpanyin afe so .

• Eyi fi protein abien a wɔfrɛ no NPC1 anaa NPC2 protein a enni hɔ .
• Saa nnipa yi amemene betumi asɛe kɛse, na ebetumi ama ayɛ den sɛ wɔbɛhwɛ soro ne fam, ayɛ den sɛ wɔbɛnantew na wɔamene, na nkakrankakra wɔn ani aso na wɔnte asɛm.
• Ebia mmerɛbo ne akyi berɛmo nso ayɛ kɛse sɛnea ɛsɛ.
• Kan no, na wɔfrɛ nnipa a wɔyɛ saa type C yi mufo a na wɔwɔ nananom abusua koro wɔ beae a wɔfrɛ no Nova Scotia no nso type D. Nanso mprempren ɛwɔ type C ase.

So aduru bi wɔ hɔ a wɔde sa eyi?

Nokwarem no, wonni aduru biara a wɔde sa Niemann-Pick yare no. Mprempren, ayaresa ahorow a ɛboa a ɛhwɛ yare no ho sɛnkyerɛnne so na ɛma ahotɔ nkutoo na ɛwɔ hɔ. Mpɛn pii no, mmofra yi betumi ahwere wɔn nkwa esiane nyarewa anaa ntini a ɛma nipadua no yɛ mmerɛw nkakrankakra nti.

• Mprempren ayaresa biara nni hɔ a etu mpɔn ma wɔn a wɔwɔ Type A no.
• Wɔayɛ nnipa binom a wɔwɔ Type B no nnompe mu ntini foforo . Nhwehwɛmufo gye di nso sɛ ebia nneɛma te sɛ enzyme replacement therapy ne gene therapies so bɛba mfaso ama nnipa a wɔwɔ Type B daakye.
• Nea wudi ne nea wonom so a wubedi so no ntumi nsiw srade ahorow yi kwan sɛ ɛbɛboaboa ano wɔ nkwammoaa ne ntini mu.

Dɛn ne yare no daakye?

Saa yare yi daakye, kyerɛ sɛ, bere tenten a ɔyarefo no betumi atra ase ne sɛnea wɔn nkwa bɛyɛ no, gu ahorow gyina yare ko a ɔwɔ so.

• Nkokoaa a wɔwɔ Type A , sɛnea yɛadi kan aka no, wuwu wɔ wɔn mmofraase .
• Ebia mmofra a wɔwɔ Type B no bɛtra ase akyɛ kakra asen afoforo, nanso ebia ebehia sɛ wɔma wɔn oxygen foforo esiane nkɛntɛnso a enya wɔ ahurututu no so nti.
• Nnipa a wɔwɔ Type C nkwa nna gu ahorow. Ebia nnipa binom bewuwu wɔ wɔn mmofraase, nanso nnipa binom a wɔn yare no ho sɛnkyerɛnne a emu nyɛ den pii no betumi atra ase akosi mpanyin afe so .

Nhwehwɛmu foforo bɛn na ɛrekɔ so wɔ eyi ho?

Wɔreyɛ nhwehwɛmu wɔ Niemann-Pick yare no ho wɔ wiase mmeae ahorow, titiriw wɔ National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS) a ɛwɔ United States, neAsoɛe ahorow te sɛ Ɔman Akwahosan Asoɛe (NIH) na wodi eyi anim.

• Wɔakɔ so ahwehwɛ awosu mu nkwaadɔm a ɛboa ma yare yi nyin. Sɛ nhwɛso no, wɔahu awosu mu nkwaadɔm abien a asɛe (NPC1 ne NPC2) a ɛde Niemann-Pick type C ba.
• Nyansahufo nso reyɛ akwan horow a srade a ɛboaboa ano yi sɛe nipadua no mu nhwehwɛmu.
• Wɔreyɛ nhwehwɛmu nso de ahu biomarkers , anaa sɛnkyerɛnne ahorow a ɛkyerɛ sɛ yare bi wɔ hɔ, a ebetumi aboa ma wɔahu srade a wɔkora so ho haw ahorow ntɛm. Yɛwɔ anidaso sɛ eyinom bɛboa ma wɔahu yare no yiye.

Awiei koraa no, ɛsɛ sɛ woka sɛ...

Okay, enti mewɔ anidaso sɛ wowɔ adwene bi fi nea yɛaka afa Niemann-Pick Yare ho no mu.

Kae eyi: Niemann-Pick yare yɛ awosu mu tebea a ɛntaa nsi, a wonya fi awo mu a ɛma srade boaboa ano wɔ nipadua no mu wɔ ɔkwan a ɛnteɛ so.

• Saa yare yi ahorow atitiriw abiɛsa na ɛwɔ hɔ, A, B, ne C , na ɛsono emu biara ho sɛnkyerɛnne ne sɛnea emu yɛ den.
• Type A na emu yɛ den sen biara na ɛka nkokoaa nkumaa. Type B betumi apue wɔ mmofraase, na type C betumi apue wɔ mfe biara mu.
• Eyi da so ara nni aduru a edi mũ biara , ayaresa a ɛboa a ɛhyɛ sɛnkyerɛnne ahorow no so nkutoo.
• Nanso nhwehwɛmu kɔ so nya ayaresa foforo.
• Sɛ obi wɔ w’abusua mu wɔ saa sɛnkyerɛnne ahorow yi, anaasɛ wopɛ sɛ wusua yare yi ho ade pii a, ɛbɛyɛ papa sɛ wobɛkɔ oduruyɛfo bi nkyɛn akɔhwehwɛ afotu . Wubetumi nso ahwɛ mmoa akuw ne ahyehyɛde ahorow a wɔboa nnipa a wɔwɔ nyarewa a wɔntaa nhu yi ne wɔn mmusua mu.

Yɛwɔ anidaso sɛ saa nsɛm yi so bɛba wo mfaso. Kɔ so nya apɔwmuden!

Niemann -Pick Yareɛ, awosu mu nyarewa, sradeɛ a ɛwɔ hɔ, mmofra nyarewa, ntini mu yareɛ, nyarewa a ɛntaa nsi