Dɛn nti na wo nipadua ntumi nnye ngo ne vitamin ahorow? (Abetalipoproteinemia) .

So woasusuw ho pɛn sɛ sɛ nipadua no ntumi nnye aduannuru a ehia mfi nnuan a yedi mu, titiriw srade ne vitamin ahorow bi a, ɔhaw bɛn na ebetumi aba? Ɛnnɛ yɛrebɛka awosu mu tebea biako a ɛntaa nsi nanso ɛho hia yiye a ɛte saa ho asɛm. Nea ɛba ne sɛ yɛn nipadua no ntumi nnye srade ne vitamin a ɛma srade ntumi nnye no yiye. Momma yɛnhwɛ nea tebea yi yɛ, nea enti a ɛba, ne nea wobetumi ayɛ wɔ ho.

Dɛn ne Abetalipoproteinemia?

Sɛ yɛbɛka no tiawa a, abetalipoproteinemia yɛ awosu mu yare a ɛntaa nsi koraa. Ɛyɛ tebea a wo nipadua ntumi nnye srade (ngo) ne vitamin ahorow bi a ɛwɔ aduan a wudi mu no yiye. Nea enti a ɛte saa ne sɛ wo nipadua no ntumi nyɛ molecule soronko bi a wɔfrɛ no lipoproteins a ɛde srade, srade, ne vitamin a ɛtumi nwura srade mu (te sɛ vitamin A, D, E, ne K) kɔ wo nipadua nyinaa mu.

Susuw ho saa kwan yi so, saa `lipoproteins` yi te sɛ kar ahorow a ɛde aduannuru kɔ yɛn nipadua mu. Enti sɛ saa kar ahorow yi kɔ a, srade ne vitamin nkɔ baabi a ɛsɛ sɛ ɛkɔ wɔ nipadua no mu. Eyi ma srade ne vitamin ahorow a enni nipadua no mu, titiriw vitamin A, D, E, ne K. Saa a enni nipadua no mu no betumi de akwahosan ho haw ahorow aba.

Dɛn na ɛrekɔ so ankasa wɔ tebea yi mu?

Susuw ho saa kwan yi so: sɛ wudi aduan a, ɛsɛ sɛ srade ne vitamin ahorow a ɛwɔ mu no fi dwensɔtwaa mu kɔ mogya no mu. Ɛno ansa na wobetumi akɔ mogya no mu na wɔde akɔ nipadua no nyinaa mu ne nkwammoaa no mu. Nneɛma a wɔde fa nneɛma a wɔfrɛ no lipoproteins a yɛadi kan aka ho asɛm no boa wɔ adwuma yi mu. Wɔ obi a ɔwɔ abetalipoproteinemia mu no, wɔnyɛ saa lipoproteins yi yiye, enti srade ne vitamin ahorow no nni ɔkwan biara a wɔbɛfa so atwam wɔ dwensɔtwaa no mu.

Ɔhaw atitiriw a eyi de ba no

Sɛ saa `lipoproteins` yi yera a, ɔhaw atitiriw pii betumi aba:

• Srade a entumi nnye: Eyi betumi de tebea horow te sɛ atiridiinini aba, na ebetumi ama obi ho ayɛ no hyew, ne mu duru so atew, na wanya aduan pa nni.
• Vitamin a enni nipadua mu: Eyinom betumi de ɔhaw ahorow aba. Ebi ne anisoadehu mu haw, ntini mu haw, ne ntini mu mmerɛwyɛ.
• Acanthocytosis: Eyi yɛ asɛmfua a ɛyɛ den kakra, ɛnte saa? Sɛ yɛbɛka no tiawa a, ɛsono sɛnea wo mogya mu nkwammoaa kɔkɔɔ no te sɛ nsoromma a nsɔe wɔ so, anaa biribi a ɛte saa. Wɔfrɛ eyi ``Acanthocytosis.'' Eyi betumi ama mogya atɔ obi. Eyi kyerɛ sɛ nipadua no nni mogya mu nkwammoaa kɔkɔɔ a ɛte apɔw a ɛdɔɔso.

Abetalipoproteinemia yɛ tebea a emu yɛ den a ebetumi de akwahosan ho haw akɛse aba.Mprempren wonni aduru biara. Nanso, sɛ wɔsa yare no yiye a, wobetumi adi sɛnkyerɛnne ahorow no so na wɔasiw nsɛnnennen ano. Mpɛn pii no, nea ɛka ayaresa ho ne aduan a srade nnim, vitamin a wɔde ma, ne ayaresa ahorow a wɔde si sɛnkyerɛnne pɔtee bi so.

Nsɛnkyerɛnne no te dɛn?

`Abetalipoproteinemia` ho sɛnkyerɛnne taa fi ase wɔ nkokoaabere mu. Sɛ woma no nufu wie a, wo ba no betumi anya ɔfe, akisikuru, ne nsu a srade wom na ɛyɛ huam (steatorrhea) (yɛfrɛ eyi "steatorrhea," a ɛkyerɛ sɛ wo ba no nsu yɛ nsõ, srade wom, ɛtɔ mmere bi a ɛsensɛn nsu mu, na ne hua yɛ fĩ kakra). Bere bi akyi no, ebia wubehu sɛ wo ba no mu duru nkɔ soro anaasɛ onnyin sɛnea wɔhwɛ kwan no. Yɛfrɛ saa nkɔso yi a ɛrehinhim .

Wɔ mpanyimfo mu no, abetalipoproteinemia, vitamin a enni nipadua mu no ka nipadua nhyehyɛe ahorow. Ebia sɛnkyerɛnne a edi kan ne sɛ obi bɛhwere nkate ahorow bi. Nsɛnkyerɛnne afoforo betumi ayɛ:

• Ntini a ɛtwetwe, mmerɛwyɛ, ne ɛyaw.
• Ɔbrɛ, ahome a ɛyɛ tiaa, anaa koma a ɛbɔ ntɛmntɛm.
• W’akyi ase a ɛyɛ kurukuruwa a ɛkɔ soro (lordosis) anaasɛ w’akyi atifi a ɛyɛ kurukuruwa a ɛkɔ soro (kyphoscoliosis). Eyinom yɛ nsakrae a ɛba w’akyi berɛmo no nsusuwii mu.
• Ɛyɛ den sɛ wobɛhyehyɛ ɔkwan a ntini ahorow no fa so yɛ adwuma. Eyi betumi ama obi akanyan yɛn ho wɔ ɔkwan a ɛyɛ nwonwa so a ontumi nni so bere a yɛnantew anaa ɔreyɛ nnwuma no. Wɔfrɛ eyi sɛ ataxia .
• Ɔkasa a ɛyɛ mmerɛw esiane sɛ ɛyɛ den sɛ wobedi tɛkrɛma anaa nne so nti. Wɔfrɛ saa tebea yi dysarthria .
• Anisoadehu mu haw ahorow: Nneɛma te sɛ strabismus, aniwa a ɛkeka ne ho a wontumi nni so (nystagmus), anaa retinitis pigmentosa, yare bi a ɛma obi nhu ade yiye anadwo.
• Mogya a ɛtɔ kɔ nipadua no mu yɛ tebea a ɛma mogya mu nkwammoaa kɔkɔɔ a ɛte apɔw a ɛwɔ nipadua no mu no so tew, na ɛma obi brɛ na ɔyɛ mmerɛw.
• Wora a ɛyɛ kɔkɔɔ anaa aniwa fitaa (jaundice).
• Bloating, ɔfe a ɛho ahonhon.
• Amemene no sɛe bere a bere kɔ so no.

Ɔkwan bɛn so na saa yare yi sɔre?

Abetalipoproteinemia fi nsakrae a ɛba MTTP awosu mu abɔde mu. MTTP awosu mu abɔde no ka kyerɛ yɛn nipadua no sɛ yɛnyɛ protein bi a wɔfrɛ no microsomal triglyceride transfer protein (MTP). Saa MTP protein yi ho hia na ama yɛayɛ lipoproteins a yɛadi kan aka ho asɛm no wɔ yɛn mmerɛbo ne yɛn dwensɔtwaa mu.

Awosu mu nneɛma a ɛde ba

Ebia wobɛkae sɛ lipoproteins ho hia na ama srade, srade, ne vitamin a ɛtumi nwura srade mu fi dwensɔtwaa mu kɔ mogya no mu. Afei mogya no de saa lipoproteins yi kɔ nipadua no mu nyinaa sɛnea ɛbɛyɛ a yɛn ntini ahorow betumi atwe aduannuru a ɛho hia yi.

Enti, sɛ nsakrae ba `MTTP` awosu mu abɔde mu a, nipadua no ntumi nyɛ `MTP` protein no. Sɛ `MTP` protein a ɛdɔɔso nni hɔ a, nipadua no ntumi mfa srade nkɔ dwensɔtwaa mu nkwammoaa no mu. Eyi ka `lipoproteins` a wɔyɛ no nea ɛto so abien, a ɛmma aduannuru ntumi nkɔ yiye na wɔtwetwe no yiye. Ɛyɛ saa aduannuru a enni hɔ yi nti na `Abetalipoproteinemia` ho sɛnkyerɛnne no ba.

Sɛnea efi awo ntoatoaso so kɔ awo ntoatoaso so

Abetalipoproteinemia fa mmusua mu wɔ autosomal recessive nhyehyɛe mu. Autosomal recessive kyerɛ sɛ awofo baanu no nyinaa wɔ awosu mu abɔde a wɔasesa no bi, na abofra no nya bi fi awo mu. Nanso, saa awofo no nni Abetalipoproteinemia ho sɛnkyerɛnne biara. Eyi kyerɛ sɛ wɔyɛ wɔn a wɔde yare no kɔ nkutoo. Sɛ abofra betumi anya yare no a, ɛsɛ sɛ awofo baanu no nyinaa nya awosu mu abɔde a asɛe no fi awo mu.

Ɔkwan bɛn so na wohu yare no?

Wo duruyɛfo no behu abetalipoproteinemia denam nipadua mu nhwehwɛmu a ɔbɛyɛ so. Obebisa wo wo yare no ho sɛnkyerɛnne ne w’ayaresa ho abakɔsɛm. Wɔbɛhyɛ sɛ wɔnyɛ mogya mu nhwehwɛmu ahorow nso de hwehwɛ tebea no ho sɛnkyerɛnne ahorow. Saa nhwehwɛmu ahorow yi bɛhwɛ srade dodow a ɛwɔ wo mogya mu (yɛfrɛ saa srade dodow yi) ne lipoproteins. Wɔbɛhwɛ sɛnea wo mogya mu nkwammoaa kɔkɔɔ no te ne sɛnea wɔahyehyɛ nso (ahwɛ sɛ wowɔ tebea bi a wɔfrɛ no acanthocytosis anaa), mmerɛbo no dwumadi, ne vitamin ahorow a ɛtumi nwura srade mu (vitamins A, D, E, ne K) dodow.

Sɔhwɛ afoforo a ebia ɛho behia ne:

• Aniwa mu nhwehwɛmu.
• Ntini mu nhwehwɛmu.
• Endoscopy (nhwehwɛmu a wɔhwɛ dwensɔtwaa no mu).
• Ultrasound scan a wɔde yɛ mmerɛbo no.
• Nsu mu nhwehwɛmu, titiriw sɛnea ɛbɛyɛ a wobehu srade dodow a wɔde fa nsu mu.

Bio nso, ebia wo duruyɛfo bɛkamfo akyerɛ sɛ wɔnyɛ awosu mu nhwehwɛmu na ama woahu sɛ ebia wowɔ MTTP awosu mu nkwaadɔm mu nsakrae bi anaa.

Dɛn ne ayaresa ahorow no?

Abetalipoproteinemia ayaresa twe adwene si wo sɛnkyerɛnne pɔtee bi so. Mpɛn pii no, ɛho behia sɛ wo ne kuw bi a wɔyɛ akwahosan ho adwumayɛfo ahorow yɛ adwuma. Ebia eyinom bi ne:

• Ntini mu yare ho animdefo.
• Nnuruyɛfo a wɔn ho akokwaw wɔ mmerɛbo mu nyarewa ho (hepatologists).
• Aniwa ho animdefo (aniwa ho animdefo).
• Abenfo a wosua srade ho ade (srade ho animdefo).
• Koma ho aduruyɛfo.
• Nnompe ho abenfo.
• Yafunu mu yafunu ho animdefo yɛ animdefo a wɔyɛ aduan a wɔyam no ho abenfo.
• Aduan ho abenfo.

Nkokoaa ayaresa

Wɔ nkokoaa fam no, oduruyɛfo no bɛhwɛ ma wɔanyin na wɔanyin sɛnea ɛsɛ.Wobetumi akamfo aduan a medium-chain triglycerides (MCTs) ne vitamin pɔtee bi pii wom akyerɛ. Saa srade ahorow yi a wɔfrɛ no MCTs no nte sɛ srade ahorow afoforo, na ɛnyɛ den sɛ nipadua no bɛtwe.

Ayaresa a wɔde ma mpanyimfo

Wɔ mpanyimfo fam no, wɔkamfo aduan ho nhyehyɛe a wɔde sa yare a nnuan a srade a ɛyɛ nkɔnsɔnkɔnsɔn tenten nnim ka ho kyerɛ. Ɛsɛ sɛ eyi boa ma wo yafunu mu sɛnkyerɛnne (yafunu mu yare) no fi hɔ. Nhwɛsoɔ:

• Akokɔ, akokɔ, ne nam afoforo a ɛnyɛ den.
• Nsunam.
• Bean a ayow, peas, atoko.
• Nufusu a srade nnim anaasɛ srade nnim, cottage cheese, yogurt.
• Nnuaba ne nhabannuru.
• Abodoo a wɔde aburow ayɛ, pasta, aburow, ne aburow.

Afei nso, ebia wo duruyɛfo bɛkamfo akyerɛ sɛ fa vitamin ahorow a ɛma srade ntumi nkɔ mu (te sɛ vitamin A, E, D, ne K) dodow a ɛdɔɔso . Eyi betumi aboa ma woasiw wo yare no ho sɛnkyerɛnne pii ano anaasɛ ama atu mpɔn. Sɛ nhwɛso no, vitamin E ne vitamin A a wɔde sa yare no betumi asiw ntini ne retina mu nsɛnnennen ano anaasɛ ɛkyɛ. Vitamin D a wɔnom no betumi aboa ma sɛnkyerɛnne ahorow bi a ɛfa nnompe nyin ho no afi hɔ.

Ntini mu haw ahorow a wɔsa

Ntini mu nsɛnnennen betumi ahwehwɛ sɛ wɔsa yare te sɛ nipadua mu ayaresa, kasa mu ayaresa, anaa adwuma mu ayaresa.

Hokwan ahorow bɛn na ɛwɔ hɔ sɛ ne ho bɛtɔ no?

Adwene (nkɔmhyɛ) a ɛwɔ hɔ sɛ obi bɛsan anya ahoɔden afi abetalipoproteinemia mu no gyina nneɛma pii so, a nea ɛka ho ne:

• Mfe a obi adi bere a wohui sɛ ɔwɔ yare no.
• Bere a ɛsɛ sɛ wofi ase sa yare.
• `MTTP` awosu mu nkwaadɔm mu nsakrae su.

Sɛ wohu yare no ntɛm na wɔde vitamin a wɔde ma no sa yare a, ebetumi asiw nsɛnnennen ano, akyɛ, anaasɛ ɛbɛtew so. Ebetumi ama nkwa nna nso atu mpɔn. Nnipa binom tumi tra ase ma wɔadi mfe 70. Sɛ wɔansa tebea no a, ebetumi ama wɔawuwu wɔ wɔn mfe 20 mu esiane aduannuru a wonnya nni nti.

So wobetumi asiw eyi ano?

Esiane sɛ abetalipoproteinemia yɛ awosu mu yare nti, wuntumi nsiw ano. Sɛ woanyinsɛn anaasɛ woreyɛ nhyehyɛe sɛ wubenyinsɛn a, ɛyɛ papa sɛ wobɛhwehwɛ awosu mu afotu na woahu asiane a ɛwɔ hɔ sɛ wode tebea no bɛkɔ wo ba no mu no ho ade.

Nneɛma a ɛnsɛ sɛ wode tebea yi di

Sɛ wowɔ ``Abetalipoproteinemia`` a, ɛsɛ sɛ woto srade (ngo) a wodi no ano hye. Ɛsɛ sɛ srade a ɔpanyin di nyinaa nnu gram 15-20 da biara. Wɔ mmofra fam no, ɛsɛ sɛ ennu gram 5 da biara. Wo duruyɛfo anaa aduannuru ho ɔbenfo bɛkyerɛ wo nea ɛsɛ sɛ woyɛ pɛpɛɛpɛ.

Bere bɛn na ɛsɛ sɛ wokɔ oduruyɛfo nkyɛn?

Sɛ wo anaa wo ba wɔ ``Abetalipoproteinemia,'' ho sɛnkyerɛnne a, ɛsɛ sɛ wokɔ oduruyɛfo nkyɛn. Ɛwom sɛ tebea yi ho sɛnkyerɛnne betumi ayɛ te sɛ nyarewa afoforo de, nanso wo duruyɛfo betumi ayɛ nhwehwɛmu de akyerɛ sɛ woahu sɛ wowɔ yare no na wafi ase sa yare.

Nsɛmmisa a ɛsɛ sɛ wubisa wo duruyɛfo

Sɛ wowɔ abetalipoproteinemia a, ebia wowɔ nsɛm pii a ɛsɛ sɛ wubisa wo duruyɛfo. Ebi ne:

• Abetalipoproteinemia tebea no mu yɛ den dɛn?
• Ɔkwan bɛn so na tebea yi bɛka me wɔ bere tenten mu?
• Dɛn ne ayaresa nhyehyɛe a wɔkamfo kyerɛ ma me?
• Vitamin ne nnuru pɔtee bɛn na ɛsɛ sɛ menom, na bere tenten ahe?
• So ɛsɛ sɛ meyɛ nsakrae bi wɔ m’aduan mu?
• Dɛn ne nsɛnnennen a ebetumi aba wɔ ``Abetalipoproteinemia`` mu?
• Dɛn na metumi ayɛ de asiw nsɛnnennen yi ano?
• So mmoa akuw anaa nneɛma bi wɔ hɔ a wɔde bɛboa nnipa a wɔwɔ abetalipoproteinemia?

Nea etwa to no, kae eyi.

Abetalipoproteinemia betumi ayɛ tebea a emu yɛ den. Nanso, ɛho hia sɛ yɛkae sɛ ayaresa a etu mpɔn wɔ hɔ. Sɛ wode ahwɛyiye di dwuma denam aduan a srade nnim, vitamin a wɔde ma, ne ayaresa ahorow bi so a, wubetumi ama w’asetra atu mpɔn kɛse na asiw nsɛnnennen ano. Nnipa pii a wɔwɔ abetalipoproteinemia no tra ase a edi mũ na ɛsow aba. Ade a ɛho hia sen biara ne sɛ wo ne wo duruyɛfo bɛyɛ adwuma abɛn de ayɛ ayaresa nhyehyɛe a edi w’ahiade pɔtee ho dwuma. Mma ntwentwɛn wo nan ase sɛ wubebisa nsɛm na woaka wo suro ho asɛm wɔ kwan so. Ɛnyɛ wo nko ara, na nnuruyɛfo wɔ ha sɛ wɔrebɛboa.

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