So tebea a ɛntaa nsi yi betumi aka wo ba? Momma yensua Aicardi Syndrome ho ade!

Maame ne papanom, ɛtɔ da bi a ebetumi ayɛ den sɛ yebesusuw nyarewa a yɛn mma nkumaa rehu amane no ho, ɛnte saa? Titiriw sɛ ɛyɛ tebea a ɛntaa nsi a wontaa nte ho asɛm a. Ɛnnɛ yɛbɛka tebea a ɛte saa no biako ho asɛm. Wɔfrɛ no Aicardi Syndrome . Eyi yɛ tebea a ɛntaa nsi koraa a ɛba bere a wɔawo no na ɛka akokoaa no amemene ne n’ani. Ebia sɛ wote saa din yi a, wobɛbɔ hu kakra, nanso momma yɛnka ho asɛm nkɔ akyiri na yɛnka ho asɛm tiawa.

Dɛn ne Aicardi Syndrome?

Sɛ yɛbɛka no tiawa a, Aicardi Syndrome yɛ tebea a wɔwo akokoaa a nsakrae ahorow bi ba wɔn nipadua mu, titiriw n’amemene ne n’ani. Eyi yɛ tebea a ɛntaa nsi koraa. Nnuruyɛfo hu sɛnkyerɛnne atitiriw abiɛsa a ɛwɔ tebea yi mu. Ma yɛnhwɛ nea wɔyɛ.

1. Agenesis of the corpus callosum: Yɛn amemene no fã titiriw bi wɔ hɔ a ɛyɛ adwuma te sɛ bridge a ɛka amemene no benkum ne nifa bom. Wɔfrɛ no corpus callosum. Wɔ mmofra a wɔwɔ saa tebea yi mu no, ɔfã yi ntumi nhyehyɛ koraa, anaasɛ ɛyɛ fã bi pɛ. Eyi betumi asiw nsɛm a wɔsesa wɔ amemene no afã abien no ntam no kwan.

2. Optic nerve defect anaa tissue a enni aniwa no akyi (retina) (Coloboma anaa chorioretinal lacunae): Eyi ne bere a sintɔ bi wɔ optic nerve a ɛwɔ abofra no aniwa mu (i.e. nsonsonoe a ɛnam aniwa no a ɛnnyɛ yiye wɔ embryonic stage mu - ɛno ne nea wɔfrɛ no `(Coloboma)`). Anaasɛ retina no afã horow bi nni hɔ, ntini a ɛyɛ mmerɛw a ɛwɔ aniwa no akyi a ɛde nea yehu no kɔ amemene no mu (`(Chorioretinal lacunae)`). Eyi betumi ama obi nhu ade yiye.

3. Akisikuru: Ebia mmofra yi benya nkokoaa mu akisikuru, na efi ase wɔ nkokoaabere mu . Eyi yɛ tebea a amemene no anyinam ahoɔden dwumadi a ɛnteɛ na ɛde ba. Saa akisikuru yi betumi akɔ so na abɛyɛ akisikuru a ɛsan ba bio.

Eyi yɛ tebea a ɛde nkwa to asiane mu. Wɔ tebea horow bi a emu yɛ den mu no, ebetumi aka abofra no nkwa nna. Nanso ɛsɛ sɛ yɛkae sɛ ɛnyɛ nsɛm no nyinaa na ɛyɛ aniberesɛm . Ɛwom sɛ ebia wo ba no nkwa nna yɛ tiaa sen mmofra afoforo de, nanso wo ba no da so ara tumi di agoru, serew, na n’ani gye ne mmofraberem. Wo duruyɛfo begyina wo ba no tebea so akyerɛ wo nea ɛsɛ sɛ wohwɛ kwan. Efisɛ, te sɛ abofra biara no, abofra biara tebea yɛ soronko.

Esiane sɛ mmofra yi behia ayaresa ne mmoa wɔ wɔn nkwa nna nyinaa mu nti, wɔne wɔn nnuruyɛfo benya abusuabɔ a emu yɛ den yiye. Nneɛma ne afotu pii nso wɔ hɔ ma awofo ne wɔn a wɔhwɛ wɔn a ɛbɛboa wɔn ma wɔadi wɔn ba ahiade ho dwuma bere a ɔrenyin no.

Dɛn ne Aicardi Syndrome ho sɛnkyerɛnne ahorow?

Aicardi Syndrome betumi aka abofra nipadua afã horow. Titiriw no:

• Ɛde kɔ amemene no so
• Wɔ aniwa no fam
• Sɛnea ɛbɛyɛ a nipadua mu nkɔso

Momma yɛnhwɛ eyinom mu biara mu nkɔ akyiri kakra.

Nneɛma a ɛfa amemene ho

Nsɛnkyerɛnne ahorow pii wɔ hɔ a ebetumi aka abofra no amemene esiane tebea yi nti:

• Sɛnea yɛadi kan aka no , corpus callosum no ntumi nyɛ adwuma yiye .
• Akisikuru , kyerɛ sɛ, akisikuru.
• Brain asymmetry - Wei kyere se amemene no afã mmienu no nnye ne kɛseɛ anaa ne nsɛsoɔ nyɛ pɛ.
• Amemene mu akisikuru anaa akuru a ɛnyɛ ne kwan so (wɔ ne kɛse anaa dodow mu).
• Amemene mu ntini a ɛyɛ mmerɛw.
• Amemene no mu amemene (ventricles) a nsu ahyɛ mu ma no kɛse.
• Ntini mu nkwammoaa a ɛboaboa ano wɔ mmeae a ɛyɛ soronko (`(Heterotopia)`).

Saa tebea yi ho sɛnkyerɛnne a edi kan no mu biako betumi ayɛ akisikuru, a efi ase bere a akokoaa no adi asram kakraa bi no. Ebia eyinom bɛyɛ te sɛ nkokoaa a wɔn ho yɛ hyew . Ebia wobɛte nka sɛ wo ba no nipadua nyinaa rewosow mpofirim na ɛrewosow. Saa akisikuru yi betumi aba mpɛn pii da biara na bere kɔ so no, ebetumi ayɛ kɛse.

Nea ɛka ho no, ebia wubehu sɛ wo ba no aka akyi wɔ nkɔso mu nsɛntitiriw a ɛfata ne mfe ho. Sɛ nhwɛso no, ebia wɔbɛka akyi ansa na wɔafi ase anantew anaa wɔaka wɔn nsɛm a edi kan. Adwene mu dɛmdi abu so wɔ tebea yi mu. Ebetumi afi nea emu nyɛ den so kosi nea emu yɛ den so.

Nsɛnkyerɛnne a ɛfa aniwa ho

Aicardi Syndrome ho sɛnkyerɛnne a ɛka abofra aniwa no bi ne:

• Mfomso bi a ɛwɔ aniwa ntini mu (`(Coloboma)`).
• Retina ntini a ɛso tew (Chorioretinal lacunae).
• Aniwa nketewa anaasɛ ennyaa nkɔso (Microphthalmia).

Wɔ nsɛm a emu nyɛ den pii mu no, aniwa mu haw ahorow betumi aba a ɛho behia sɛ wɔhyɛ ahwehwɛ na wɔtaa yɛ aniwa mu nhwehwɛmu. Nanso, sɛ aniwa mu yare a emu yɛ den wɔ hɔ a, anifurae nso betumi aba.

Su ahorow a ɛfa nipadua mu nkɔso ho

Aicardi Syndrome betumi aka ɔkwan a abofra nipadua afã horow bi fa so nyin. Eyi betumi de nipadua mu sɛnkyerɛnne te sɛ:

• Ntini mu mmerɛwyɛ, a ɛyɛ mmerɛw, ne sɛnea ɛnyɛ adwuma yiye (`(Hypotonia)`). Ebetumi ayɛ te sɛ rɔba abofra.
• Ti ketewaa bi (Microcephaly).
• Nneɛma a ɛnteɛ wɔ akyi berɛmo ne mpampam, a ebetumi ama obi anya scoliosis.
• Aso a ayɛ kɛse.
• Anofafa a ɛwɔ soro ne hwene ntam a ɛyɛ tiaa (philtrum).
• Nsa nketewa anaasɛ asɛe.
• Aniwa nhwi a ɛyɛ teateaa.

Ebia ɛbɛyɛ den ama nkokoaa sɛ wɔbɛtra ase, akura biribi mu, anaa wɔbɛnantew. Ebia wo ba no benya yare no ho sɛnkyerɛnne biako anaa nea ɛboro saa, nanso ɛnyɛ ne nyinaa.

Yafunu mu sɛnkyerɛnne nso betumi aba wɔ tebea yi ho. Nhwɛsoɔ:

• Adidi a ɛyɛ den (ma nkokoaa), ɛtɔ mmere bi a emu yɛ den araa ma ɛho hia sɛ wɔde afiri a wɔde fa nsu mu ma aduan.
• Ayamtim.
• Ayamtuo.
• Gastroesophageal reflux (Gastroesophageal reflux) - Wei kyerε sε aduane san ba soro ba menewa mu.

Wo de susuw sɛnea ɛyɛ den sɛ abofra kumaa bi bedi adidi no yɛ nea wontumi nyɛ ho hwee no ho hwɛ. Nanso akwan bi wɔ hɔ a wɔfa so di saa nneɛma yi ho dwuma.

Ɛwom mpo sɛ nsonsonoe wɔ ɔkwan a nipadua no afã horow bi anyin mu de, nanso ebia wo ba no ankasa betumi ayɛ nneɛma bi. Nhwɛsoɔ:

• Wo nkutoo didi.
• Wo nkutoo tena ase.
• Fa kasamu ntiantiaa kasa, anaa fa akwan foforo te sɛ nsa a wode kyerɛ biribi so da wo nsusuwii adi.
• Nante.
• Fa tiafi no di dwuma.

Ebia wo ba no begye bere tenten asen afoforo ansa na watumi ayɛ saa nneɛma yi yiye. Wɔ tebea horow bi a emu yɛ den mu no, ebia wontumi nhu saa ahokokwaw ahorow yi koraa. Nanso kae sɛ ɛsono abofra biara .

Dɛn ne nneɛma a ɛde Aicardi Syndrome ba?

Eyi fi awosu mu nkwaadɔm soronko bi a ɛwɔ X chromosome no so . Wɔda so ara reyɛ nhwehwɛmu de ahu awosu mu abɔde a ɛyɛ nokware ankasa.

Nea ɛho hia ne sɛ saa tebea yi nyɛ awosu mu . Ɛne sɛ, ɛnyɛ nea wonya fi awofo hɔ. Ɛba kwa, anaasɛ esiane awosu mu nsakrae foforo a ɛba mpofirim nti.

Asiane ahorow a ɛde Aicardi Syndrome ba

Saa tebea yi ka mmeawa kɛse efisɛ awosu mu nsakrae no ka X chromosome bi.

Wunim, mmeawa wɔ X chromosome abien (XX). Mmarimaa wɔ X chromosome biako ne Y chromosome biako (XY). Saa chromosomes yi na ɛkyerɛ abofra no bɔbeasu su.

Sɛ tebea yi ba abofra barima so a, ebetumi akum obi efisɛ wɔwɔ X chromosome biako pɛ. Esiane sɛ mmea wɔ X chromosome abien nti, sɛ ɛka biako mpo a, ɔfoforo no wɔ X chromosome a ɛte apɔw.

Nsɛnnennen a Ɛwɔ Aicardi Syndrome mu

Aicardi Syndrome betumi ama abofra awu ntɛm. Nneɛma atitiriw a enti ɛte saa ne:

• Akisikuru a ɛkɔ so daa a ɛyɛ den sɛ wɔbɛsa.
• Ɔhaw ahorow a ɛfa aduan ne anonne ho.
• Ɔhome a ɛyɛ den.

Ebia wo ba no betumi anya ɔhome mu nyarewa a ɛde ne nkwa to asiane mu te sɛ ahurututu mu yare . Nea enti a ɛte saa ne sɛ ntini a ɛwɔ ahurututu ne ahurututu mu no yɛ mmerɛw. Enti, ebetumi ayɛ den sɛ wobedi ɔyare mmoawa a ɛtete saa ho dwuma.

Ɔkwan bɛn so na nnuruyɛfo hu sɛ obi anya Aicardi Syndrome?

Ɛtɔ mmere bi a oduruyɛfo betumi ahu tebea yi ho sɛnkyerɛnne bere a wɔreyɛ ultrasound ansa na wɔawo ansa na wɔawo akokoaa no. Sɛ wɔwo akokoaa no wie a, wɔde nsɛnkyerɛnne a ɛka akokoaa no amemene ne n’ani a wɔhwɛ no si yare no so dua.

Wobetumi ayɛ nhwehwɛmu ahorow a edidi so yi de asi so dua sɛ wɔahu yare no:

• Amemene mu MRI mfonini:Hwehwɛ amemene no corpus callosum ne nneɛma afoforo a ɛwɔ amemene no mu no mu.
• EEG (Electroencephalogram) sɔhwɛ: Ɛhwɛ sɛnea amemene no anyinam ahoɔden yɛ adwuma de hu sɛ ebia akisikuru wɔ hɔ anaa.
• Ma mmofra aniwa ho oduruyɛfo nhwɛ w'ani: Hwɛ tebea horow a yɛadi kan aka ho asɛm, ``Coloboma'' ne ``Choroidal lacunae''.

Ɔkwan bɛn so na wɔsa Aicardi Syndrome?

Aicardi Syndrome ayaresa gu ahorow gyina sɛnea sɛnkyerɛnne ahorow no ka abofra no so. Ɔkwan biako a wɔfa so sa yare no nyɛ adwuma mma obiara.

• Nnuru a wɔde ko tia akisikuru: Eyinom betumi aboa ma wɔadi akisikuru so. Nanso ɛtɔ mmere bi a, ɛyɛ den sɛ wɔbɛsa akisikuru. Aduru biara nni hɔ a wɔde ma obiara. Wo ba no duruyɛfo bɛsɔ nnuru ahorow pii ahwɛ na wahu nea ɛyɛ adwuma yiye ma no.
• Mfiri a wɔde hyɛ nipadua mu: Sɛ nhwɛso no, mfiri te sɛ vagus nerve stimulator betumi aboa ma wɔadi amemene no dwumadi so. Ebia eyi bɛyɛ ɔkwan a wobetumi afa so sɛ nnuru no ntumi nyɛ adwuma yiye a.

Ayaresa afoforo betumi ayɛ:

• Apɔw-mu-teɛteɛ: Hyɛ ntini ahorow den na ɛma wotumi keka ne ho yiye.
• Adwuma mu ayaresa: Nya ahokokwaw a ehia na wode ayɛ da biara da nnwuma.
• Ɔkasa mu ayaresa: Ma kasa ho nimdeɛ tu mpɔn anaa fa nkitahodi ho nimdeɛ afoforo di dwuma.
• Nhomasua nhyehyɛe titiriw a wɔyɛ wɔ sukuu mu.
• Anisoadehu mmoa: Sɛ nhwɛso no, sɛnea wɔde mfiridwuma a ɛma wotumi sesa nneɛma di dwuma anaa sɛnea wɔkenkan Braille .

Wo ba no behia mmoa wɔ n’asetra nyinaa mu, titiriw sɛ ɔwɔ adwene mu dɛmdi a. Mmoa pii nso wɔ hɔ ma abusua ne wɔn a wɔhwɛ wɔn ba no na sɛ ɛho hia a, wɔbɛhwehwɛ nneɛma a wɔde bɛyɛ adwuma.

Bere bɛn na ɛsɛ sɛ mekɔ me ba no oduruyɛfo nkyɛn?

Sɛ wɔanhu wo ba no wɔ ne mmofraase, na ɔka akyi sɛ obedu nkɔso mu nsɛntitiriw a ɛfata ne mfe ho (sɛ nhwɛso no, ɔka wɔn nsɛm a edi kan, ɔno nkutoo a ɔsɔre tena ase) a, kɔ oduruyɛfo nkyɛn ntɛm ara .

Sɛ wo ba no nya akisikuru nea edi kan a, frɛ wɔn a wɔhwɛ ntɛmpɛ so ntɛm ara .

Nsɛm bɛn na ɛsɛ sɛ mibisa me ba oduruyɛfo?

Sɛ wuhu sɛnea wo ba no yare no a, ebia wubenya nsɛmmisa pii. Wubetumi abisa nsɛm te sɛ:

• Me ba no ho sɛnkyerɛnne no mu yɛ den dɛn?
• Nsɛnkyerɛnne bɛn na ɛsɛ sɛ mehwɛ yiye?
• Sɛ me ba no nya akisikuru a, dɛn na meyɛ?
• Ayaresa bɛn na wokamfo kyerɛ?
• So ayaresa no mu nsunsuanso bɔne bi wɔ hɔ?
• Dɛn ne me ba nkwa nna?

Sɛ me ba no wɔ Aicardi Syndrome a, dɛn na ɛsɛ sɛ mehwɛ kwan?

Ɛyɛ den sɛ wobɛka sɛnea Aicardi Syndrome bɛka wo ba no ankasa. Esiane sɛ tebea no ho yɛ na, na yare no ho sɛnkyerɛnne tumi gu ahorow kɛse wɔ onipa biara mu nti, wo ba no duruyɛfo bɛkyerɛ wo nea ɛsɛ sɛ wohwɛ kwan pɔtee wɔ wo ba no tebea no ho.

Wo ba no behia mmoa wɔ n’asetra nyinaa mu. Esiane sɛ ebia wɔn ankasa rentumi nyɛ nneɛma pii dwoodwoo, anaasɛ mpo wɔn ankasa ntra ase nti, wobehia ayaresa, ayaresa, ne mmoa adwuma a ɛkɔ so. Wo ba no aduruyɛ kuw no bɛboa wo wɔ kwan so. Saa kwan yi so no, wobetumi ama woahu nea ɛsɛ sɛ wohwɛ kwan ne ɔkwan a wobɛfa so aboa wo ba no yiye.

Abofra a ɔwɔ Aicardi Syndrome nkwa nna yɛ dɛn?

Wo ba no yiyedi daakye gyina sɛnea ne yare no ho sɛnkyerɛnne no mu yɛ den ne sɛnea emu yɛ den no so. Nsɛnkyerɛnne a emu yɛ den betumi ama abofra nkwa nna ayɛ tiaa. Nanso, nnipa pii a wɔn yare no ho sɛnkyerɛnne nyɛ den no tra ase kodu wɔn mpanyin afe so .

Eyi gu ahorow wɔ onipa biara mu, enti wo ne wo ba no duruyɛfo nkasa na woanya nsɛm a ɛyɛ nokware sen biara.

"Sɛ wuhu sɛ wo ba no wɔ tebea bi a ɛntaa nsi te sɛ Aicardi Syndrome a, ebetumi ayɛ nneɛma a ɛyɛ den sen biara a ɔwofo anaa ɔhwɛfo betumi ate no mu biako. Wowɔ nsɛmmisa pii wɔ nea ɛsɛ sɛ wohwɛ kwan ne nea wobɛhwɛ kwan ho. Bere a nnuruyɛfo ntumi nkyerɛ daakye no, wobetumi ama wo ba no biribiara a ohia na ama wanya apɔwmuden sɛnea wobetumi, de ɔhwɛ ne mmoa ama.

Aicardi Syndrome a wɔhwɛ no yɛ adeyɛ a ɛkɔ so wɔ wɔn nkwa nna nyinaa mu. Bere a eyi betumi ayɛ akwantu a ɛyɛ den na ɛkanyan nkate no, kae sɛ wo ba no nnuruyɛfo bɛka wo ho wɔ anammɔn biara a wobɛtu. Sɛ wuhia mmoa anaa wowɔ nsɛmmisa bi a, ntwentwɛn wo nan ase sɛ wubebisa.

Nneɛma a ɛho hia sen biara a ɛsɛ sɛ wokae (Take-Home Message) .

Okay, enti, nneɛma kakraa bi wɔ hɔ a ɛsɛ sɛ wokae fi nea yɛaka ho asɛm no mu:

• Aicardi Syndrome yɛ tebea a ɛntaa nsi koraa a ɛba bere a wɔawo no .
• Eyi ka amemene ne aniwa titiriw , na ebetumi ama obi anya akisikuru .
• Saa tebea yi nyɛ biribi a efi awo ntoatoaso so kɔ awo ntoatoaso so .
• Tebea no ho sɛnkyerɛnne ne sɛnea emu yɛ den betumi ayɛ soronko kɛse wɔ abofra biara mu .
• Ayaresa betumi adi yare no ho sɛnkyerɛnne ahorow ho dwuma, na ɛho hia sɛ wɔboa abofra no .
• Ɛnyɛ wo nko ara. Nnuruyɛfo, ayaresa ho animdefo, ne akuw a wɔboa wo wɔ hɔ sɛ wɔbɛboa wo ne wo ba no.
• Abofra biara som bo, ɔwɔ hokwan koro sɛ ɔdɔ, ɔhwɛ, na onya anigye. Ɛyɛ yɛn asɛyɛde sɛ yɛbɛboa mmofra a wɔte saa tebea yi mu ma wɔanya nkɔso akosi wɔn ahoɔden so .

Mewɔ anidaso sɛ saa nsɛm yi aboa wo ma woanya ntease bi wɔ Aicardi Syndrome ho. Kae sɛ wo duruyɛfo ne onipa a oye sen biara a obetu wo fo wɔ wo ba no ho.

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