Yɛn nyinaa nim sɛ mmofra nya nneɛma te sɛ wɔn honam ani hwɛbea ne talente fi wɔn awofo hɔ. Saa ara na ɛtɔ mmere bi a, a yennim mpo no, yɛn mma nso tumi nya awosu mu nkwaadɔm a ɛne nyarewa bi wɔ abusuabɔ. Nyarewa yi bi abu so wɔ mmusuakuw bi mu wɔ wiase. Ɛnnɛ yɛreka awosu mu nhwehwɛmu pɔtee a ɛte saa ho asɛm. Eyi ho hia titiriw ma nnipa a wofi Ashkenazi Yudafo abusua mu, a wofi Europa mmeae bi.
Sɛ yɛbɛka no tiawa a, dɛn ne Ashkenazi Yudafo Awosu Bagua yi?
Nea edi kan no, ma yɛnhwɛ nnipa ko a Ashkenasi Yudafo yi yɛ. Wɔyɛ Yudafo a wofi Europa Mfinimfini anaa Apuei fam aman mu. Nhwehwɛmu ahorow ada no adi sɛ nnipa dodow yi dɔɔso sen sɛ wɔkyekyem pɛpɛɛpɛ a, awosu mu nyarewa bi.
Ɛho hia yiye sɛ yɛbɛte asɛmfua "carrier" ase wɔ ha. Fa no sɛ wowɔ awosu mu nkwaadɔm a ɛde yare pɔtee bi ba wɔ wo nipadua mu, nanso wunni saa yare no ho sɛnkyerɛnne biara. Wowɔ apɔwmuden. Nanso wubetumi de saa awosu mu abɔde no ama wo ba. Ɛno ne nea yɛfrɛ no "carrier" ma obi a ɔte saa.
Nea ɛyɛ anigye no, wɔahu sɛ ebia nnipa baanan biara a wofi Ashkenasi mu bɛyɛ biako na ɔde awosu mu yare yi ba. Enti, wɔayɛ saa awosu mu nhwehwɛmu kuw yi sɛnea ɛbɛyɛ a ɛbɛkyerɛ asiane a ɛwɔ hɔ sɛ obi bɛyɛ obi a ɔde nneɛma kɔ.
Dɛn ne nyarewa atitiriw a sɔhwɛ yi hwehwɛ?
Saa awosu mu nhwehwɛmu yi twe adwene si nyarewa a emu yɛ den dodow bi a ebetumi aka abofra asetra kɛse so. Bere a eyinom bi wɔ ayaresa ahorow no, wontumi nsa wɔn yare koraa. Wɔ tebea horow bi mu no, eyinom betumi akunkum nnipa mpo.
Momma yɛnhwɛ nyarewa atitiriw bi a ɛwɔ pon a ɛwɔ ase ha no so.
| Yare no Edin | Dɛn na ɛba wɔ eyi ho? (Nkyerɛkyerɛmu a Ɛnyɛ Den) . |
|---|---|
| Bloom yare a wɔfrɛ no Bloom syndrome | Asiane a ɛwɔ hɔ sɛ obi benya kokoram no dɔɔso yiye. Nsɛnkyerɛnne no bi ne nipadua tiaa, ɛnne a ano yɛ den, ne honam ani a ɛyɛ mmerɛw sɛ ɛbɛhyew wɔ owia mu. |
| Canavan yare no | Yare a ɛka ntini a ɛwɔ mfinimfini no. Akisikuru ne adwene mu yare betumi aba. |
| Cystic fibrosis a ɛma mogya tu | Ɛka ɔhome ne aduan mu nhyehyɛe no kɛse, na ɛde sɛnkyerɛnne ahorow a emu yɛ den te sɛ koko a ɛyɛ den ne ɔfe a ɔtaa ba. |
| Fanconi mogya a ɛtɔ kɔ nipadua mu | Eyi yɛ yare a efi mogya mu. Asiane a ɛwɔ hɔ sɛ obi benya kokoram te sɛ mogya mu kokoram no yɛ kɛse. |
| Gaucher yare no | Mmɛn ne akyi berɛmo mu haw, mogya a ɛtɔ kɔ nipadua mu, mogya a ɛbɛtɔ, ne nnompe mu yaw betumi aba. |
| Niemann-Pick yare (Type A) . | Ɛmma nipadua no ntumi nsɛe srade ne srade a ɛwɔ nipadua no mu no. Nsɛnkyerɛnne no bi ne mmerɛbo ne akyi berɛmo a ɛyɛ kɛse wɔ nkokoaa nkumaa mu. Ebetumi asɛe ntini ahorow no nso. |
| Tay-Sachs yare no | Yare a ɛsɛe ntini ahorow. Ebetumi ama obi ho ayɛ no yaw, onhu ade yiye na ontumi nte asɛm, ne ntini mu yɛ mmerɛw, na ɛyɛ den sɛ ɔbɛmene. |
Bio nso, wɔyɛ nhwehwɛmu wɔ nyarewa afoforo dodow bi te sɛ Familial Dysautonomia, Mucolipidosis type IV, Glycogen Storage 1a, ne Maple syrup urine yare ho.
Henanom na ɛsɛ sɛ wɔyɛ sɔhwɛ yi? Bere bɛn na eye sen biara?
Afei ebia worebisa wo ho sɛ, "So ɛho hia sɛ me nso meyɛ sɔhwɛ yi?" Sɔhwɛ yi ho hia titiriw sɛ wo, wo hokafo, anaa mo baanu nyinaa fi Ashkenasi Yudafo abusua mu a .
Bere a eye sen biara a wubetumi ayɛ sɔhwɛ yi ne ansa na woayɛ nhyehyɛe mpo sɛ wobɛwo ba.
Dɛn nti na ɛte saa? Efisɛ ɛno akyi no wubenya bere a ɛdɔɔso asua nea ebefi mu aba no, asusuw ho, na woasusuw ho na woasi gyinae ahorow a ɛsɛ sɛ wusi w’anim a nhyɛso biara nni ho.
Ɔkwan bɛn so na wɔyɛ sɔhwɛ no na dɛn na nea efi mu ba no kyerɛ?
Eyi yɛ sɔhwɛ a ɛyɛ mmerɛw yiye. Ɛtɔ da bi a, wɔfa mogya , na ɛtɔ mmere bi nso a wɔde nnompe a wɔde fa mu di dwuma. Wo duruyɛfo betumi de wo akɔyɛ nhwehwɛmu yi. Mpɛn pii no, egye adapɛn kakraa bi ansa na nea efi mu ba no asan aba bere a wode nhwɛsode no ama awie no.
Afei ma yɛnhwɛ nea nea afi mu aba no ka.
- Sɛ nea efi mu ba no nyɛ papa a: Ɛkyerɛ sɛ wonyɛ obi a ɔwɔ nyarewa a wɔayɛ ho nhwehwɛmu no mu biara. Eyi yɛ asɛmpa paa. Biribi foforo biara nni hɔ a wubetumi ayɛ.
- Sɛ ɔhokafo biako pɛ na ɔyɛ ɔyarefo a: Sɛ wɔyɛ mo baanu nyinaa nhwehwɛmu na mo mu biako pɛ na ɔwɔ ɔyare no a, asiane nni hɔ sɛ wo ba no benya yare no. Nanso, 50% wɔ hɔ sɛ abofra no nso bɛyɛ obi a ɔsoa. Eyi kyerɛ sɛ na abofra no betumi de awosu mu abɔde no ama wɔn ankasa ba daakye.
- Sɛ ahokafo baanu no nyinaa yɛ asoafo a: Eyi ne baabi a ɛsɛ sɛ yɛhaw yɛn ho kɛse. Sɛ mo baanu nyinaa kura yare koro a, nyinsɛn biara mu no, asiane wɔ hɔ sɛ abofra no benya yare no 25%, anaasɛ baanan biara mu biako . Afei nso, 50% wɔ hɔ sɛ abofra no bɛyɛ ɔsoafoɔ na 25% wɔ hɔ sɛ abofra no rennya nkɛntɛnsoɔ biara.
Sɛ yɛn baanu nyinaa yɛ asoafo a, dɛn ne nea yebetumi apaw?
Ɛyɛ ade a ɛfata sɛ wobɛte awerɛhow ne dadwen nka bere a wunya nea efi mu ba te sɛ eyi no. Nanso nea ɛho hia sen biara ne sɛ wubehu sɛ ɛnyɛ wo nkutoo na wowɔ nneɛma pii a wubetumi apaw bi. Ɛho hia sɛ wo ne wo duruyɛfo kasa fa saa nneɛma yi nyinaa ho.
Nneɛma atitiriw a wubetumi apaw no bi ni:
1. Nkesua anaa mmadwoa a wɔde ma a wɔde bedi dwuma: Wobetumi de nkesua anaa mmadwoa a wonya fi obi a ɔnyɛ ɔyare no kurafo hɔ no adi dwuma de anyinsɛn abofra.
2. Abofra a Wɔbɛfa no Agye: Sɛ́ wubesi gyinae sɛ wobɛfa abofra ayɛ ne ba no yɛ ɔkwan pa foforo.
3. Gyinae a wobesi sɛ wɔrenwo mma: Ebia awarefo binom besi gyinae sɛ wɔrenwo mma esiane sɛ wɔmpɛ sɛ wɔde wɔn ho to asiane yi mu nti.
4. Pre-implantation Genetic Diagnosis (PGD): Wɔde IVF mfiridwuma na ɛyɛ eyi. Sɛ yɛbɛka no tiawa a, ɛna no nkesua ne agya no mmadwoa bom wɔ aduruyɛdan mu ma ɛyɛ nkwaboaa pii. Afei, wɔsɔ saa nkwaboaa no mu biara hwɛ, na wɔpaw nkwaboaa a ɛte apɔw a enni yare no awosu mu nkwaadɔm no nkutoo na wɔde hyɛ ɛna no awotwaa mu.
5. Nhwehwɛmu a wɔyɛ bere a wɔyem: Awarefo binom paw sɛ wɔbɛyɛ wɔn ba no nhwehwɛmu wɔ nyinsɛn no asram a edi kan no mu, bere a wɔanya nyinsɛn a ɛfata akyi. Eyi betumi aboa ma wɔahu sɛ yare no aka akokoaa no anaasɛ ɛnte saa.
Wɔ tebea a ɛte saa mu no , awosu ho ɔfotufo, a ɛkyerɛ sɛ ɛho hia yiye sɛ wubehu ɔfotufo bi a wanya ntetee titiriw wɔ awosu mu nyarewa ne nhwehwɛmu ho. Wobetumi agyina nea afi mu aba so akyerɛkyerɛ akwan horow a eye ma wo ne nea ɛsɛ sɛ woyɛ akyi no mu pefee.
Nkrasɛm a Wɔde Kɔ Fie
- Awosu mu nyarewa bi abu so wɔ mmusuakuw pɔtee bi mu, te sɛ Ashkenazi Yudafo.
- Sɛ woyɛ "carrier" a, ɛkyerɛ sɛ wunni yare no, nanso wowɔ gene a ɛma yare no wɔ wo nipadua mu. Wubetumi de ama wo ba.
- Sɛ awofo baanu no nyinaa yɛ wɔn a wɔwɔ tebea koro a, asiane wɔ 25% (baanan biara mu biako) sɛ abofra no benya tebea no wɔ nyinsɛn biara mu.
- Bere a eye sen biara a wɔde bɛyɛ awosu mu nhwehwɛmu te sɛ eyi ne ansa na wɔanyinsɛn abofra.
- Sɛ wohu sɛ wo ne wo hokafo no yɛ nnipa a wɔde yare no kɔ a, ɛho hia sɛ mommmɔ hu na wo ne wo duruyɛfo ne awosu ho ɔfotufo bi nsusuw nneɛma a wubetumi apaw ho.
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Wɔnnya nyɛɛ nsɛm biara. Fa wo nsɛm no ka ho wɔ ha nea edi kan.
Fa wo nsɛm no ka ho