So wo ba no wɔ awo mu ntini a ɛyɛ mmerɛw? Momma yensua Congenital Myopathy ho ade.

So woate nka pɛn sɛ wo ba ketewa no ayɛ mmerɛw kakra, te sɛ nea nkwa nni wɔn mu? Anaasɛ nnuruyɛfo no kaa wɔn ntini ho asɛm bi wɔ wɔn awo akyi pɛɛ? Ɛyɛ ade a ɛfata sɛ wobɛte ehu nka kakra bere a wote nsɛm a ɛte sɛɛ no. Ɛnnɛ yɛbɛka awosu mu tebea bi a ebetumi de saa sɛnkyerɛnne ahorow yi aba ho asɛm, nanso ɛnyɛ nea abu so kɛse.

Dɛn ne Congenital Myopathy?

Sɛ yɛbɛka no tiawa a, Congenital Myopathy yɛ awosu mu tebea a ɛntaa nsi koraa. Eyi ma yɛn ntini yɛ mmerɛw. Asɛmfua ‘Congenital’ kyerɛ sɛ ‘wɔba hɔ fi awo mu’. ‘Myopathy’ kyerɛ ‘ntini mu yare’. Enti, sɛ wɔwo nkokoaa a wɔwɔ saa tebea yi a, wɔn ntini mu ntini mu yɛ den . Wɔte nka te sɛ nea wɔn nipadua ayɛ mmerɛw. Yɛsan frɛ eyi ‘Hypotonia’ wɔ aduruyɛ mu.

Wɔ ntini mu mmerɛwyɛ yi akyi no, wobetumi ahu sɛnkyerɛnne afoforo. Nhwɛsoɔ:

• Nnompe mu haw (i.e., nnompe a ɛyɛ mmerɛw anaa nnompe a ɛnteɛ) .
• Ɔhome a ɛyɛ den
• Ɛyɛ den sɛ wobɛma nufu ne adidi

Ɛtɔ mmere bi a, wotumi hu saa sɛnkyerɛnne ahorow yi wɔ awo mu. Anaasɛ, wobetumi apue wɔ nkokoaa anaa mmofraase. Susuw sɛnea ɛna anaa agya bi hu sɛ akokoaa a wɔawo no foforo da hɔ a onhinhim na nkwa nnim a, ehu bɛbɔ no ho hwɛ.

Dɛn ne awosu mu ntini mu yare atitiriw?

Awosu mu ntini mu yare atitiriw bɛyɛ asia na ɛwɔ hɔ. Ahorow afoforo nso wɔ hɔ a wɔntaa nhu koraa. Ɛsono ɔkwan biara so wɔ sɛnkyerɛnne ahorow, sɛnea yare no mu yɛ den, ayaresa a wobetumi apaw, ne nkɔmhyɛ a wɔde bɛma ɔyarefo no ho.

Afei ma yɛnhwɛ saa ahorow atitiriw asia yi mu nkɔ akyiri kakra.

Central Core Yare a Ɛwɔ Mfinimfini

Eyi ne awosu mu ntini mu yare a abu so sen biara. Central Core Disease yɛ myopathy bi a wɔfrɛ no Core Myopathy. Mpɛn pii no, wɔwo nkokoaa a wɔn ho yɛ mmerɛw, anaasɛ hypotonia. Ebia mmofra yi bɛkyɛ wɔ nsɛntitiriw a wobenya mu (te sɛ sɛ wɔbɛtra ase na wɔahuruhuruw). Ebia wɔn nsa ne wɔn nan nso bɛyɛ mmerɛw kakra. Asɛmpa no ne sɛ, ɛte sɛ nea saa mmerɛwyɛ yi nkɔ so nyɛ kɛse bere a bere kɔ so no. Central Core Disease no fi awosu mu nkwaadɔm a wɔfrɛ no RYR1 mu nsakrae bi.

Minicore/Multicore Yare a Ɛyɛ Fɛ

Eyi yɛ myopathy foforo a ɛka ɔfã koro no ara ho ne ``Core Myopathy'' a yɛadi kan aka ho asɛm no. Ɛsan nso wɔ subtypes pii. Wɔsan frɛ no ``Minicore Yare'' anaa ``Multicore Yare''. Wɔ saa subtypes yi pii mu no, wohu mmerɛwyɛ a emu yɛ den wɔ abasa ne anan mu.Afei nso, wɔtaa hu akyi berɛmo no a ɛyɛ kurukuruwa, kyerɛ sɛ, `(Scoliosis)`. Ɔhome a ɛyɛ den nso abu so, na ebetumi asɛe aniwa a ɛkeka ne ho. Eyi nso betumi afi nkwaadɔm mu nsakrae a ɛba `(RYR1)` awosu mu abɔde a yɛadi kan aka ho asɛm no mu anaa awosu mu abɔde foforo mu.

Nemaline Ntini a Ɛyɛ Fɛ

Nemaline Myopathy yɛ awosu mu yare foforo a abu so kakra. Mpɛn pii no, ɛyɛ den ma nkokoaa a wɔwɔ saa tebea yi wɔ ahome ne aduan a wɔde ma ho haw. Wɔn anim, wɔn kɔn, wɔn nsa, ne wɔn nan nso taa yɛ mmerɛw. Nea ɛka ho no, wobetumi anya nnompe mu nsɛnnennen te sɛ scoliosis. Nemaline Myopathy fi awosu mu nkwaadɔm pii a NEM2, ACTA1, ne TPM2 ka ho no mu biako mu nsakrae.

Centronuclear Myopathy a Ɛyɛ Fɛ

Eyi yɛ awosu mu ntini mu yare a ɛntaa nsi koraa. `(Centronuclear Myopathy)` ho sɛnkyerɛnne bi ne mmerɛwyɛ wɔ wo ba no nsa, ne nan, ne n’anim, n’aniwa a ɛrehwe ase, ne ɔhaw ahorow a ɛfa aniwa a ɛkeka ne ho. Nea ɛyɛ awerɛhow no, bere kɔ so no, saa mmerɛwyɛ yi taa yɛ kɛse. Ɛnam nkwaadɔm mu nsakrae a ɛba awosu mu nkwaadɔm `(DNM2)`, `(BIN1)`, anaa `(RYR1)` mu.

Myotubular Myopathy a Ɛyɛ Ntini a Ɛyɛ Fɛ

Myotubular Myopathy yɛ awosu mu yare a ɛntaa nsi a ɛtaa ka nkokoaa mmarima nkutoo. Wɔ eyi mu no, nipadua no yɛ mmerɛw kɛse na ɛyɛ mmerɛw. Ɔhome a ɛyɛ den ne mene nso abu so. Afei nso, tebea bi a wɔfrɛ no osteopenia abu so. Awerɛhosɛm ne sɛ, mmofra pii nnya nkwa afe a edi kan wɔ wɔn nkwa nna mu. Eyi fi awosu mu nkwaadɔm a wɔfrɛ no MTM1 mu nsakrae bi.

Awosu mu Fiber-Type Disproportion Myopathy a Ɛyɛ Fɛ

Eyi nso yɛ tebea a ɛntaa nsi. `(Congenital Fiber-Type Disproportion Myopathy)` nso fi ase denam akisikuru so. Nsɛnkyerɛnne no bi ne anim, nsa, ne nan a ɛyɛ mmerɛw, ne ahome a ɛyɛ den. Ɛwom sɛ ɛka nkokoaa dodow no ara kɛse de, nanso wɔn home dwumadi betumi atu mpɔn kakra bere a wɔrenyin no. Wɔahu nsakrae a ɛba awosu mu nkwaadɔm `(TPM3)`, `(ACTA1)`, `(TPM2)`, `(MYH7)`, ne `(RYR1)` mu wɔ mmofra a wɔwɔ saa tebea yi mu.

Dɛn ne sɛnkyerɛnne ahorow a ɛtaa ba wɔ awo mu ntini mu yare ho?

Sɛnea yɛadi kan aka ho asɛm no, saa awosu mu ntini mu yare yi ho sɛnkyerɛnne betumi ayɛ soronko a egyina ɔkwan a wɔfa so yɛ no so. Afei nso, wotumi hu wɔn wɔ awo mu anaasɛ wotumi pue wɔ nkokoaa anaa mmofraase. Nanso, sɛnkyerɛnne ahorow bi wɔ hɔ a ɛtaa ba a wɔtaa hu. Wɔne:

• Hypotonia: Wo ba no ntini te nka sɛ ɛyɛ mmerɛw na nkwa nni mu. Eyi betumi akɔ soro bere a bere kɔ so no, na wɔ tebea horow bi mu no, ebetumi atew.
• Ntini mu mmerɛwyɛ: titiriw wɔ mmofra muNtini a ɛwɔ kɔn, mmati, ne asen (ntini a ɛbɛn) no na ɛtaa yɛ mmerɛw.
• Ɔhome a ɛyɛ den: Bere a ntini a ɛboa wo ma wohome no brɛ ase no, ebia ɛbɛyɛ den ama wo sɛ wobɛhome na woate nka sɛ wo moma so ayɛ wo den.
• Nkɔso a ɛkyɛ: Akokoaa nkɔso mu nneɛma atitiriw te sɛ nea ɔtra ase, ɔwea, ogyina hɔ, na ɔnantew no nsi wɔ bere a wɔhwɛ kwan no mu. Sɛ nhwɛso no, ebia ɛbɛyɛ den ama akokoaa yi sɛ ɔbɛma wɔn ti akɔ soro bere a nkokoaa afoforo a wɔne wɔn bɔ tipɛn reyɛ saa no.
• Aduan a wɔde ma ho haw: Ɛyɛ den sɛ wobɛnom nufu anaa toa mu, ɛyɛ den sɛ wode nsenia bedidi, wobɛwe aduan, anaa nsu anom. Eyi nso betumi ama obi mu duru so atew.
• Ahwease/Ahintiw: Bere a worenyin no, wubetumi ahwe ase na woato hintidua mpɛn pii bere a wonam esiane ntini a ɛyɛ mmerɛw nti.

Dɛn ne nneɛma a ɛde awosu mu ntini mu yare ba?

Nokwarem no, nea ɛde awosu mu ntini mu yare yi mu dodow no ara ba titiriw ne nsakrae a ɛba awosu mu nkwaadɔm pɔtee bi mu, a wɔfrɛ no nkwaadɔm mu nsakrae. Saa awosu mu nkwaadɔm yi te sɛ akwankyerɛ ketewaa bi a ɛhwɛ biribiara a ɛwɔ yɛn nipadua mu so. Fa no sɛ ɛyɛ aduannoa ho nyansahyɛ. Sɛ mfomso bi wɔ saa aduan no fã biako mu a, aduan no nyinaa betumi asɛe, ɛnte saa? Saa na ɛte wɔ nsakrae a ɛba awosu mu nkwaadɔm mu no ho. Sɛ saa awosu mu nkwaadɔm yi sesa a, ebetumi aka abofra no ntini, ntini a ɛkanyan ntini no, ne ɛtɔ mmere bi a abofra no amemene. Eyi nti na saa ntini mu mmerɛwyɛ ahorow no ba no.

Ɔkwan bɛn so na wohu sɛ obi anya ntini mu yare a wɔde awo obi?

Sɛ wɔwo wo ba no ara pɛ a, mpɛn pii no oduruyɛfo titiriw bi a ɔwɔ mmofra a wɔawo wɔn foforo dwumadibea (`Neonatologist`) anaa mmofra oduruyɛfo (`Pediatrician`) bɛhwɛ no. Sɛ wosusuw sɛ tebea bi wɔ hɔ a, ebia wɔbɛhyɛ sɛ wɔnyɛ nhwehwɛmu ahorow bi de si so dua sɛ wɔahu yare no. Wobetumi nso de wo ba no akɔma ntini ho ɔbenfo (`Nneurologist`) ne ebia awosu ho ɔbenfo (`Geneticist`).

Ebia sɔhwɛ ahorow yi bi ne:

• Mogya mu nhwehwɛmu: Eyi betumi ahwɛ sɛ enzyme bi a wɔfrɛ no ``Creatine Kinase'' a ɛkɔ mogya no mu bere a ntini asɛe no dodow akɔ soro anaa.
• Electromyogram (EMG) sɔhwɛ: EMG betumi asusuw anyinam ahoɔden a ɛwɔ wo ba no ntini mu. Eyi kyerɛ sɛnea ntini ahorow no reyɛ adwuma yiye.
• Muscle Biopsy: Nea ɛka eyi ho ne sɛ wobɛfa wo ba no ntini ketewaa bi na wode afiri a wɔde hwɛ nneɛma nketenkete ahwɛ mu. Eyi betumi aboa ma yɛahu nsakrae a ɛba ntini mu nkwammoaa no mu. Eyi te sɛ oprehyɛn ketewaa bi, nanso ɛnyɛ biribiara a ɛsɛ sɛ wohaw wo ho.
• Awosu mu Nhwehwɛmu:Eyi ne sɔhwɛ a ɛtaa boa ma wohu yare no yiye. Etumi hu nsakrae biara, anaa nkwaadɔm mu nsakrae biara a ɛba awosu mu nkwaadɔm a ɛde myopathy ba no mu.

Dɛn ne ayaresa ahorow a wɔde sa awosu mu ntini mu yare?

Nokwasɛm ne sɛ, wonni aduru biara a wɔde sa saa tebea horow a ɛma obi nya ntini mu yare a wɔde awo no yi. Ebia eyi bɛyɛ te sɛ nea ɛyɛ awerɛhow, nanso ɛyɛ nokware. Nanso, ayaresa ahorow bi wɔ hɔ a ebetumi aboa ma wadi yare no ho sɛnkyerɛnne no so na aboa wo ba no ma watra ase yiye sɛnea obetumi biara.

Wɔ ahorow bi mu, te sɛ ``Central Core Disease'' ne ``Minicore Disease'', nsɛm bi wɔ hɔ a wɔde aduru bi a wɔfrɛ no ``Albuterol'' di dwuma. Ɛwom sɛ eyi da so ara wɔ nhwehwɛmu fã de, nanso wɔahu sɛ ɛboa ma mmerɛwyɛ a abofra no nya no so tew kodu baabi. Nanso kae sɛ, eyi nyɛ yare no ano aduru.

Mpɛn pii no, wɔde ayaresa a wɔde ma ahorow afoforo nyinaa no atirimpɔw ne sɛ wɔbɛhwɛ abofra no yare no ho sɛnkyerɛnne ahorow so. Ɛsɛ sɛ saa ayaresa yi ka:

• Nnompe mu ayaresa: Sɛ ɛho hia a, wɔbɛsa nnompe mu haw ahorow. Sɛ nhwɛso no, ebia oprehyɛn anaa mfiri a ɛboa a wɔde di dwuma ho behia wɔ nneɛma te sɛ scoliosis ho.
• Apɔw-mu-teɛteɛ: Eyi ho hia yiye. Ɛkyerɛkyerɛ apɔw-mu-teɛteɛ ne akwan horow a wɔfa so hyɛ ntini ahorow mu den, ma ne kankyee tu mpɔn, na ɛma abofra no kari pɛ.
• Adwuma mu Ayaresa: Nea ɛka eyi ho ne sɛ wɔbɛboa abofra no ma wayɛ da biara da nnwuma a ɔde ne ho. Sɛ nhwɛso no, boa a wɔboa wɔ nneɛma te sɛ ntadehyɛ, adidi, agodie, ne akenkan ne akyerɛw mu.
• Ɔkasa mu Ayaresa: Sɛnea ɛbɛyɛ a ɛbɛboa wɔ kasa mu nsɛnnennen ne ɔmene a ɛyɛ den ho.

Nea ɛho hia sen biara ne sɛ wɔyɛ ayaresa ahorow yi nyinaa ma ɛne abofra no ahiade hyia, wɔ nnuruyɛfo ne ayaresa ho animdefo akwankyerɛ ase, na wɔyɛ no sɛ kuw.

Nea ɛka ho no, wɔreyɛ ayaresa afoforo a wɔde sɔ hwɛ te sɛ awosu mu nkwaadɔm a wɔde sa yare na yɛwɔ anidaso sɛ eyinom bɛsow aba pa daakye.

So ɔkwan bi wɔ hɔ a mɛfa so asiw me ba no kwan sɛ ɔrennya awosu mu ntini mu yare?

Eyi yɛ asɛmmisa a ɛyɛ den ankasa. Esiane sɛ awosu mu nsakrae na ɛde awosu mu ntini mu yare ba nti, ɔkwan biara nni hɔ a wɔbɛfa so asiw yare yi ano.

Nanso, sɛ ɛhaw wo anaa wususuw sɛ ebia wowɔ abofra bi a ɔwɔ awosu mu yare bi a, ade a eye sen biara a wubetumi ayɛ ne sɛ wo ne wo duruyɛfo bɛkasa afa awosu mu afotu ne sɛ ɛho hia a, wobɛyɛ awosu mu nhwehwɛmu ho asɛm.Ɛho hia titiriw sɛ wobɛka eyi ho asɛm ansa na woawo ba, titiriw sɛ obi a ɔwɔ w’abusua mu wɔ myopathy anaa awosu mu tebea foforo a. Awosu ho ɔfotufo betumi aka eyi ho nsɛm pii akyerɛ wo na wasusuw asiane a ɛwɔ mu no ho.

Sɛ me ba no wɔ Congenital Myopathy a, dɛn na ɛbɛba?

Ɛyɛ den sɛ yɛbɛma asɛmmisa yi ho mmuae biako, efisɛ nkɔmhyɛ no betumi ayɛ soronko kɛse a egyina awosu mu ntini mu yare ko a abofra wɔ ne sɛnea yare no mu yɛ den so.

Nnompe mu yare a wonya fi awo mu betumi de nnompe mu haw ahorow a ɛtra hɔ kyɛ aba, te sɛ:

• Nkankyee a ɛso tew wɔ nkwaa no mu.
• Hip haw ahorow.

Afei nso, nnipa nkwa nna gu ahorow. Sɛ wo ba no home mu yɛ den kɛse a, obetumi anya ɔhome a entumi nyɛ adwuma yiye anaa ɔhaw ahorow te sɛ ahurututu mu yare. Wɔ tebea horow a emu yɛ den mu no, eyinom betumi de nkwa ato asiane mu.

Nanso, mmofra binom a wɔn yare no nyɛ den no betumi anyin abɛyɛ wɔn a wɔte ase na wɔatra ase a edi mũ. Wobetumi akɔ sukuu, adi agoru, na wɔayɛ wɔn ankasa nnwuma.

Enti, ɛho hia sɛ wo ne wo ba no duruyɛfo bɔ ne tebea pɔtee no ho nkɔmmɔ pefee. Wɔbɛtumi ama wo nsɛm a ɛyɛ nokware paa na wɔabua nsɛmmisa biara a ebia wowɔ.

Nsonsonoe bɛn na ɛda Congenital Myopathy ne Muscular Dystrophy ntam?

Ebia woate tebea bi a wɔfrɛ no muscular dystrophy nso ho asɛm. Ɛyɛ awosu mu yare nso a ɛma ntini ahorow no yɛ mmerɛw. Nanso, nsonsonoe atitiriw pii wɔ abien no ntam.

• Bere a sɛnkyerɛnne ahorow no fi ase: Wɔ awo mu ntini mu yare mu no, sɛnkyerɛnne ahorow no da adi wɔ awo mu anaa nkokoaa/mmofraberem. Nanso, wɔ ntini mu yare mu no, nnipa binom nya yare no ho sɛnkyerɛnne wɔ awo mu, bere a afoforo nso betumi anya yare no ho sɛnkyerɛnne wɔ mmofraase, mmerantebere ne mmabaabere, anaa mpanyin afe so mpo.
• Nea ɛto ntini ahorow no: Wɔ ntini mu yare mu no, ntini no sɛe nkakrankakra na ɛsan yɛ foforo. Afei nso, ntini mu yare yɛ yare a ɛkɔ so nkakrankakra, a ɛkyerɛ sɛ bere kɔ so no, yare no ho sɛnkyerɛnne no mu yɛ den. Wɔ awo mu ntini mu yare mu no, ntini mu mmerɛwyɛ taa yɛ nea ɛyɛ den anaasɛ ɛkɔ so nkakrankakra (gye ebinom).
• Nkɛntɛnso a enya wɔ akwaa afoforo so: Ntini a ɛyɛ mmerɛw nso betumi aka koma ne ahurututu no bere a bere kɔ so no. Eyi ntaa mma saa wɔ awo mu ntini mu yare mu (gye sɛ ahorow bi).
• Sɛnea Wohu: Nnuruyɛfo betumi ahu nsonsonoe a ɛda nyarewa abien yi ntam pefee denam nhwehwɛmu ahorow a wɔyɛ wɔ aduruyɛdan mu, titiriw ntini mu nhwehwɛmu so.

Sɛ yɛbɛka no tiawa a, wɔ awo mu ntini mu yare mu no, ntini mu mmerɛwyɛ taa tra hɔ saa ara bere a bere kɔ so no, anaasɛ ebetumi atu mpɔn kakra (gye wɔ ahorow bi a emu yɛ den mu). Nanso, ``Muscular Dystrophy`` yɛ tebea a ɛtaa yɛ kɛse nkakrankakra.

Nea etwa to no, nneɛma a ɛsɛ sɛ wokae (Take-Home Message) .

Mete ase sɛ ɛyɛ adesoa kɛse ne ahodwiriw sɛ wobɛte sɛ wo ba no wɔ tebea bi a ɛntaa nsi, a wofi awo mu saa, na ɛyɛ den sɛ wobɛka no nsɛm mu. Ɛyɛ den ankasa sɛ wobɛpene so.

Nanso kae sɛ ɛnyɛ wo nko ara. Nnuruyɛfo kuw kɛse bi wɔ hɔ, a nnuruyɛfo, nipadua mu ayaresa ho animdefo, adwumayɛ ho ayaresa ho animdefo, ne kasa ho ayaresa ho animdefo ka ho, a wɔwɔ ha sɛ wɔbɛboa wo ne wo ba no. Wɔn botae ne sɛ wɔbɛboa wo ba no ma watra ase akyɛ sɛnea obetumi, na wɔaboa no ma ne ho atɔ no na wayɛ nnam sɛnea obetumi biara.

Mmoa adwuma bi wɔ hɔ a wo ne w’abusua betumi aboa wo ma woagyina nsɛnnennen a ɛwɔ asetra a ɛwɔ ɔyare a wɔahu te sɛ eyi mu no ano. Ɛtɔ da bi a, saa nnwuma yi nso wɔ hɔ a ɛbɛboa wo ma woagyina abofra a woahwere no ano. Ebia ahyehyɛde ahorow bi wɔ Sri Lanka a wɔboa mmofra ne mmusua te sɛ eyi, enti hwɛ wɔn.

Nokwarem no, sɛ obi a ɔwɔ w’abusua mu anya myopathy na worehwɛ abofra kwan a, wo ne wo duruyɛfo nkasa mfa awosu mu nhwehwɛmu ho ansa na woanyinsɛn. Wobetumi aboa wo ma woahu asiane a ɛwɔ hɔ sɛ wobɛwo abofra a ɔwɔ awosu mu yare bi.

Ɛwom sɛ akwantu yi yɛ den de, nanso sɛ wunya nsɛm a ɛfata, aduruyɛ ho afotu a ɛfata, na w’adɔfo boa wo a, wubenya ahoɔden a wode begyina ano. Mma anidasoɔ nnyae. Ɛmmra sɛ wubenya ahoɔden de ayɛ nea wubetumi biara ama wo ba!

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