Dɛn ne Cornelia de Lange Yare no? Momma yɛnka ho asɛm!

So woahaw kakra anaasɛ woapɛ sɛ wuhu sɛnea wo ba kumaa no nyin, anaasɛ nsakrae nketenkete a ɛba wɔn honam ani hwɛbea mu no bi pɛn? Nkokoaa binom wɔ hɔ a wɔn nyin yɛ soronko kakra sen nkokoaa afoforo, na ebia ɛsono wɔn anim ne wɔn akwaa kakra. Ɛnnɛ yɛrebɛka tebea bi a ɛntaa nsi nanso ɛho hia yiye a ɛsɛ sɛ yɛma yɛn ani da hɔ ho asɛm. Wɔfrɛ eyi Cornelia de Lange Yare (CdLS).

Dɛn ne Cornelia de Lan yare (CdLS)?

Sɛ yɛbɛka no tiawa a, eyi yɛ awosu mu tebea a ɛntaa nsi . "Awosu mu nkwaadɔm" kyerɛ biribi a nsakrae a ɛba yɛn awosu mu nkwaadɔm mu na ɛde ba. Saa tebea yi ma nsakrae ba akokoaa honam ani hwɛbea, n’adwene mu nkɔso (te sɛ nea otumi sua ade), ne ne nneyɛe mu.

Nea ɛho hia ne sɛ saa tebea yi (CdLS) nka nkokoaa nyinaa wɔ ɔkwan koro so. Bere a nkokoaa binom betumi anya yare no ho sɛnkyerɛnne a emu nyɛ den koraa no, afoforo nso betumi anya yare no ho sɛnkyerɛnne a emu yɛ den yiye. Sɛ yɛbɛka no katee a, nkokoaa baanu biara nni hɔ a wɔwɔ saa tebea yi a wɔyɛ pɛ pɛpɛɛpɛ. Nanso, nsɛdi bi wɔ hɔ a ɛtaa ba wɔ wɔn honam ani hwɛbea ne wɔn nneyɛe mu. Saa tebea yi betumi aka akokoaa no nipadua afã horow. Nsɛnkyerɛnne titiriw a wɔtaa hu ne:

• Onyin a ɛkɔ akyiri ansa na wɔawo no ne bere a wɔawo no akyi. Eyi kyerɛ sɛ ebia akokoaa no mu duru so bɛtew na ɔrennyin.
• Nsakrae a ɛba ti ne anim. Nnuruyɛfo frɛ saa nsakrae yi ``craniofacial``. Yɛbɛka eyi ho asɛm akyiri yi.
• Nsa ne nsateaa mu sintɔ ahorow bi.
• Nwi pii a wubenya sen sɛnea ɛte wɔ nipadua ne ti so. Wɔfrɛ eyi ``hypertrichosis`` anaa ``hirsutism``.
• Adwene mu dɛmdi ahorow.

Saa tebea yi abu so dɛn?

Cornelia de Lann yare no yɛ tebea a ɛntaa nsi koraa ankasa . Ɛwɔ hɔ wɔ awo mu. Akontaabu kyerɛ no, ɛba wɔ mmofra a wɔawo wɔn a wɔte ase bɛyɛ 10,000 biara mu biako mu, anaasɛ mmofra a wɔwo wɔn a wɔte ase 50,000 biara mu biako mu. Nanso, nnuruyɛfo gye di sɛ ebia nkokoaa bi a wɔwɔ saa yare yi bɛkɔ so a wɔrenhu. Nea enti a ɛte saa ne sɛ, sɛ yare no ho sɛnkyerɛnne no nyɛ den koraa a, wobetumi adi mfomso aka sɛ ɛyɛ tebea afoforo. Anaasɛ, ebia wɔrenhu mpo sɛ wɔne (CdLS) wɔ abusuabɔ.

Dɛn ne Cornelia de Lann yare no ho sɛnkyerɛnne?

Sɛnea yɛadi kan aka no, saa tebea yi nka akokoaa biara wɔ ɔkwan koro so. Nsɛnkyerɛnne no betumi ayɛ soronko wɔ akokoaa biara mu. Sɛ wo ba no wɔ saa tebea yi a, ebia wubehu sɛnkyerɛnne ahorow a edidi so yi mu biako anaa nea ɛboro saa.

Nneɛma titiriw a wohu wɔ anim ne ti so

Yɛfrɛ eyinom `(Distinctive craniofacial features)`.

• Mpɛn pii no, ɛte sɛ nea aniwa nhwi no abɔ mu wɔ mfinimfini na akɔ soro (wɔfrɛ eyi `(synophrys)`).
• Aniwa nhwi no tenten paa.
• Wɔde aso no si baabi a ɛba fam sen sɛnea ɛte daa.
• Nse no yɛ nketewa na ntam kwan akɛse wɔ wɔn ntam.
• Hwene no bɛyɛ ketewaa na ɛdannan kɔ soro.
• Ti a ɛyɛ ketewaa sen sɛnea ɛte daa (nnuruyɛfo frɛ eyi ``microcephaly'').
• Sɛ wowɔ anom a apaapae (eyi nsi obiara, nanso nnipa binom betumi ayɛ saa).

Ntini mu nkɔso ho nneɛma

• Nkɔso a ɛkyɛ. Ɛne sɛ, nneɛma te sɛ sɛ ɔrewea wɔ mfe a obi adi a ɔwea mu, ɔmfa nnantew a wadi mfe a obetumi anantew mu.
• Nnipa pii betumi anya adwene mu dɛmdi a ɛkɔ fam kosi nea emu yɛ den , a ɛkyerɛ sɛ ebia wobenya nneɛma te sɛ adesua ne ntease mu dɛmdi bi.

Adwene ne nneyɛe ho nneɛma

• Ebia wɔbɛda suban nhyehyɛe a ɛte sɛ ``(Autism spectrum disorder)'' deɛ adi. Sɛ nhwɛso no, ebia wɔrempɛ sɛ wɔne afoforo bedi nkitaho na ebia wɔbɛka nsɛm koro no ara mpɛn pii.
• Nsɛnkyerɛnne a ɛte sɛ tebea bi a wɔfrɛ no Attention-deficit/hyperactivity disorder (ADHD) de no .
• Dadwen ho haw ahorow.

Nneɛma afoforo a ɛtaa ba a wotumi hu

Nea ɛka eyi ho no, Cornelia de Lann yare no betumi de ɔhaw afoforo aba:

• Nnyin a ɛkɔ brɛoo ansa na wɔawo no ne bere a wɔawo no akyi. Eyi betumi ama wɔayɛ tiaa.
• Nneɛma bi a ɛnteɛ wɔ nsa, nsateaa, ne nsa nnompe mu.
• Nwi a ɛwɔ nipadua no so pii sen sɛnea ɛte daa (hirsutism).
• Aso a ɛyɛ mmerɛw.
• Nnuan a wɔyam no mu haw ahorow. Sɛ nhwɛso no, acid a ɛsan kɔ nipadua no mu a enni sabea (GERD).
• Nneɛma a ɛnteɛ wɔ ɔbarima ne ɔbea nna ho. Te sɛ mmarimaa mu mmadwoa a ɛnsiane (cryptorchidism).
• Anisoadehu a ɛyɛ mmerɛw. Sɛ nhwɛso no, obi a otumi hu ade yiye (myopia).
• Seizures (yɛfrɛ no `seizures`).
• Koma mu yare. Sɛ nhwɛso no, tokuru a ɛwɔ koma mu.

Dɛn na ɛde Cornelia de Lan yare no ba?

Mpɛn pii no, nsakrae a epira (pathogenic variant) a ɛba awosu mu nkwaadɔm ason no biako mu na ɛde tebea yi ba . Saa awosu mu nkwaadɔm yi ne NIPBL, SMC1A, HDAC8, RAD21, SMC3, BRD4, ne ANKRD11. Sɛ wɔka awosu mu nkwaadɔm yi bom a, ɛboa biribi a wɔfrɛ no cohesin complex no ma ɛyɛ adwuma yiye.

Afei ebia woresusuw nea ɛyɛ `(cohesin complex)` yi ho. Sɛ yɛbɛka no tiawa a, eyi yɛ protein kuw bi a edi dwuma titiriw paa bere a akokoaa renyin wɔ awotwaa mu no.Eyi na ɛhwɛ awosu mu nkwaadɔm a ehia na ama akokoaa no akwaa, n’anim, ne nipadua no afã afoforo anyin yiye no so. Enti, sɛ nsakrae ba awosu mu nkwaadɔm a yɛadi kan aka ho asɛm no mu biara mu a, saa `(cohesin complex)` yi dwumadi bɛsɛe. Afei, ɛbɛma akokoaa no nyin ntɛm.

Nnipa a wɔwɔ `(CdLS)` no mu 60% kosi 80% na wɔwɔ saa tebea yi esiane nsakrae a ɛba `NIPBL` awosu mu abɔde mu nti. Ɛnyɛ nea ɛda adi sɛ nsakrae a ɛba awosu mu nkwaadɔm asia a aka no mu na ɛde tebea no ba. Wɔ nnipa 5% kosi 20% foforo fam no, wonnya nhuu awosu mu nea ɛde tebea yi ba.

Mpɛn pii no, mmofra a wɔwɔ saa tebea yi nni abusua mu abakɔsɛm biara a ɛkyerɛ sɛ wɔanya yare no. Eyi kyerɛ sɛ ɛtaa fi awosu mu nsakrae foforo (a wɔfrɛ no `de novo mutation`) mu. Nanso, sɛ ɔwofo biako wɔ tebea no ho sɛnkyerɛnne a emu nyɛ den a, wɔwɔ hokwan 50% sɛ wɔbɛwo abofra a ɔwɔ tebea no. Saa ara nso na sɛ awofoɔ a wɔwɔ apɔmuden wɔ abofra a ɔwɔ `(CdLS)` a, wɔbu akontaa sɛ asiane a ɛwɔ hɔ sɛ wɔbɛwo abofra foforɔ a ɔwɔ tebea no yɛ 1% kɔsi 1.5%.

Nsɛnnennen bɛn na ebetumi aba esiane tebea yi nti?

Esiane sɛ Cornelia de Lann yare no ka nipadua no afã horow nti, nsɛnnennen ahorow betumi aba.

Nnuan a wɔyam no mu haw ahorow

• Duodenal atresia: Akokoaa no dwensɔtwaa ketewaa no fã a edi kan no siw.
• Congenital diaphragmatic hernia: Tokuru a ɛwɔ akokoaa no diaphragm (ntini a ɛtetew ne koko ne ne yafunu mu) mu.
• `(Malrotation)`: Ade a ɛnteɛ wɔ ɔkwan a akokoaa no dwensɔtwaa fa so yɛ no mu.
• Pyloric stenosis: Ɔkwan a ɛda akokoaa no yafunu mu kɔ ne dwensɔtwaa ketewa no mu no a ɛyɛ teateaa.
• Inguinal hernia: Akokoaa no dwensɔtwaa fã bi pia fa ɔkwan bi a ɛwɔ yafunu no fasu mu kɔ ne srɛ mu.
• Barrett’s esophagus: Tebea a ebetumi aba esiane GERD a emu yɛ den nti.

Ɔhaw ahorow a ɛfa ɔbarima ne ɔbea nna ho

• Cryptorchidism: Tebea a ɛma akokoaa barima mmadwoa ntumi nsian nkɔ awotwaa no mu ansa na wɔrewo anaasɛ wɔawo no akyi bere tiaa bi.
• `(Hypospadias)`: Wɔ nkokoaa mmarima mu no, nsu a ɛkɔ nipadua no mu no mmue wɔ beae a ɛfata wɔ ɔbarima no akyi.
• `(Renal hypoplasia)`: Akokoaa no asaabo biako anaa abien no nyinaa sua sen sɛnea ɛte daa.

Aniwa ho haw ahorow

• `(Ptosis)`: Aniwa no a wontumi mmue no yiye esiane aniwa no atifi a ɛrekɔ fam nti.
• Blepharitis: Aniwa no mu ɔfe ne ɔyare mmoawa.
• Aniwa a ɛyɛ mmerɛw: Sɛ nhwɛso no, tebea horow te sɛ `(astigmatism)` (anisoadehu a ɛyɛ kusuu esiane aniwa no akyi fã a ɛyɛ kurukuruwa nti).

Ɔkwan bɛn so na wohu Cornelia de Lan yare no?

Ebia wo ba no duruyɛfo betumi ahu saa tebea yi wɔ awo akyi pɛɛ anaasɛ ɛno akyi bere tiaa bi . Oduruyɛfo no bɛhwɛ wo ba no honam fam, asusuw yare no ho sɛnkyerɛnne ahorow ho, na wabisa w’abusua aduruyɛ ho abakɔsɛm.

Nanso, akokoaa no yare no ho sɛnkyerɛnneSɛ ɛnyɛ den koraa a, ebetumi ayɛ den sɛ wobehu tebea no. Wɔ tebea horow a ɛtete saa mu no, oduruyɛfo no betumi abisa sɛ wɔnyɛ awosu mu nhwehwɛmu na ama wɔahu sɛ obi anya yare no.

Ɛntaa mma koraa sɛ wobetumi ahu saa tebea yi ansa na wɔawo akokoaa no. Wɔfrɛ eyi awosu mu nhwehwɛmu a wɔyɛ ansa na wɔawo . Ebetumi ahu awosu mu nsakrae a ɛde tebea yi ba.

Ɔkwan bɛn so na wɔsa Cornelia de Lan yare no?

Ɛsono sɛnea wɔsa tebea yi wɔ akokoaa biara mu, na egyina sɛnkyerɛnne ahorow a akokoaa biara wɔ so. Esiane sɛ saa tebea yi ka nipadua no afã horow pii nti, nnuruyɛfo kuw bi bɛbom ayɛ ayaresa ho nhyehyɛe. Ebia ayaresa no bi ne:

Aduan pa ne aduan a wɔde ma

• Gastrostomy tube a wɔde bɛhyɛ mu de ama akokoaa no aduan a ahoɔdennuru pii wom ne/anaasɛ aduan a ɛbɛma akokoaa no nyin akyɛ.
• Hwehwɛ afotu fi aduannuru ho ɔbenfo hɔ na woasusuw adidi mu nsɛnnennen ho.

Sɛɛgyiri

• Nnompe a ɛnyɛ ne kwan so.
• Nnuan a wɔyam no mu haw ahorow.
• Koma mu yare.
• Anom a ɛpaapae.
• Nkwaboaa a ɛnsiane.

Ebia ɛho behia sɛ wɔyɛ oprehyɛn de sa tebea horow a ɛte sɛɛ.

Nnuru a wɔde yɛ nnuru

• Nnuru a wɔde ko tia akisikuru siw akisikuru (akisikuru) ano anaasɛ esiw ano.
• Nnuru a ekum adwenemhaw a wɔde siw nneyɛe a epira wɔn ho anaa basabasayɛ so.
• Nnuru a ekum ɔyare mmoawa sa ɔhome mu nyarewa.

Wobetumi de nnuru nso asa aduan mu yare ne komayare ahorow bi.

Ayaresa ahorow

Ɛsɛ sɛ wɔtoa saa ayaresa ahorow yi so wɔ akokoaa no nkwa nna nyinaa mu. Wobetumi de ayaresa akwan horow adi dwuma de adi akokoaa no nkɔso a ɛkyɛ, adwene mu dɛmdi, ne nneyɛe mu haw ahorow ho dwuma. Ebia eyinom bi ne:

• Nipadua mu ayaresa.
• Adwuma mu ayaresa.
• Ɔkasa mu ayaresa.
• Adwene ne nneyɛe ho ayaresa.

Bio nso, ɛho hia sɛ wɔkɔ so hwehwɛ dwumadi ahorow bi ne nkɔso a ɛkyɛ wɔ akokoaa no nkwa nna nyinaa mu no mu na wɔhwɛ so . Nea ɛka eyi ho ne:

• Aso ne anisoadehu mu sɔhwɛ ahorow.
• Onyin ne adwene mu ntini mu nkɔso (adwuma sɛnea obi susuw).
• Koma ne asaabo dwumadi.
• Nnuan a wɔyam no dwumadi.

Ɛsɛ sɛ nnuruyɛfo hwɛ eyinom mu bere nyinaa.

Obi a ɔwɔ Cornelia de Lann yare no nkwa nna yɛ dɛn?

Nnipa a wɔwɔ saa tebea yi nkwa nna yɛ nea ɛfata kɛse.Mmofra dodow no ara a wɔwɔ saa tebea yi tra ase yiye kosi wɔn mpanyin afe so. Nanso, sɛ akokoaa no wɔ yare no ho sɛnkyerɛnne a emu yɛ den no bi (titiriw koma ne menewam haw) a, ebetumi ama wɔn nkwa nna ayɛ tiaa kakra.

Ebia mpanyimfo a wɔwɔ CdLS no behia ayaresa a ɛkɔ so wɔ wɔn nkwa nna nyinaa mu. Sɛ nsɛnnennen ba a, nkɔmhyɛ no gyina sɛnea emu yɛ den ne ayaresa no so.

So wobetumi asiw tebea yi ano?

Esiane sɛ ɛyɛ awosu mu tebea nti, wontumi nsiw Cornelia de Lann yare no ano. Sɛ woreyɛ nhyehyɛe sɛ wubenyinsɛn na wopɛ sɛ wuhu asiane a ɛwɔ hɔ sɛ wobɛwo abofra a ɔwɔ yare no a, wo ne wo duruyɛfo nkasa mfa awosu mu afotu anaa awosu mu nhwehwɛmu ho .

Ɛyɛ ade a ɛfata sɛ wobɛte ahodwiriw ne awerɛhow nka bere a wuhu sɛ wo ba no wɔ awosu mu tebea bi a ɛntaa nsi no. Nanso kae sɛ mmofra dodow no ara a wɔwɔ Cornelia de Lann yare no tra ase a edi mũ na wodi yiye kosi wɔn mpanyin afe so.

Sɛ wohu wo ba no yare no wie a, wo duruyɛfo no ne wo bɛkasa afa ayaresa ahorow a wubetumi apaw ho. Ebia ɛho behia nso sɛ wo ne nnuruyɛfo kuw bi yɛ adwuma. Ade a ɛho hia sen biara ne sɛ wubesua wo ba no tebea ho ade sɛnea wubetumi biara na woadi anim wɔ ɔhwɛ a eye sen biara a wubetumi de ama no mu.

Nneɛma a ɛho hia sen biara a ɛsɛ sɛ wokae (Take-Home Message) .

Okay, enti momma yɛnbɔ nsɛntitiriw a ɛsɛ sɛ wokae fi nea yɛaka ho asɛm no mu no bi mua:

• Cornelia de Lan syndrome (CdLS) yɛ awosu mu yare a ɛntaa nsi.
• Eyi betumi aka akokoaa no honam ani hwɛbea, ne nyin, ne nyansa, ne ne nneyɛe .
• Nsɛnkyerɛnne ahorow no gu ahorow wɔ akokoaa biara mu ; ebi yɛ mmerɛw, ebi nso yɛ den.
• Nea enti a ɛte saa ne nsakrae a ɛba awosu mu nkwaadɔm mu.
• Ayaresa no gyina akokoaa no yare no ho sɛnkyerɛnne so. Wobetumi de ayaresa akwan horow, a sɛ ɛho hia a, oprehyɛn, ne nnuru ka ho.
• Ɛwom sɛ wontumi nsiw tebea yi ano de, nanso awosu mu afotu betumi aboa wo ma woasua asiane a ɛwɔ mu no ho ade.
• Mmofra yi a wohu wɔn ntɛm, ayaresa a ɛfata, ne ɔdɔ mu hwɛ betumi aboa ma wɔatra ase a mfaso wɔ so.

Sɛ wowɔ nsɛmmisa anaa nsɛm foforo biara a ɛhaw wo wɔ eyi ho a, hwɛ hu sɛ wo ne w’abusua oduruyɛfo anaa mmofra oduruyɛfo bɛkasa. Wɔbɛma wo akwankyerɛ a wuhia.

` Cornelia de Lanne syndrome, CdLS, awosu mu nyarewa, mmofra akwahosan, nkɔso a ɛkyɛ, nipadua mu nneɛma, nyarewa a ɛntaa nsi