So ɛte sɛ nea wo ba no ntini reyɛ mmerɛw? Sua Duchenne Ntini a Ɛyɛ Fɛ (DMD) ho ade .

Ebia woahyɛ no nsow sɛ wo ba ketewa no afi ase rehyia ɔhaw sɛ ɔbɛnantew na waforo antweri fi bere a na ɔretu mmirika na ɔredi agoru no. Anaasɛ wote nka sɛ wɔrehwe ase bere nyinaa na wɔte nka sɛ wɔabrɛ paa? Ebia eyinom bɛyɛ te sɛ nneɛma nketenkete a yɛmfa yɛn adwene nsi so kɛse, nanso ebetumi ayɛ tebea horow a emu yɛ den ho sɛnkyerɛnne ntɛm. Saa pɛpɛɛpɛ na yɛbɛka ho asɛm nnɛ, yare a ɛma ntini ahorow no yɛ mmerɛw nkakrankakra, titiriw wɔ mmarimaa mu.

Dɛn ne Duchenne Ntini a Ɛyɛ Fɛ (DMD)?

Sɛ yɛbɛka no tiawa a, Duchenne muscular dystrophy, anaa DMD ne tiawa mu no yɛ yare a nnompe mu ntini a ɛwɔ yɛn nipadua mu, ntini a ɛboa ma yɛn akwaa tu, ne koma ntini no brɛ nkakrankakra na bere kɔ so no, ɛnyɛ adwuma. Eyi ne ntini mu yare a abu so na emu yɛ den sen biara .

Susuw ho saa kwan yi so: yɛn ntini te sɛ rɔba a ɛyɛ den. Wɔ saa yare yi mu no, saa ntini a ɛyɛ den no ahoɔden so tew na ɛnyɛ adwuma yiye bio. Bere kɔ so no, tebea yi mu yɛ den ara kwa, na ɛnyɛ yiye.

Mpɛn pii no, DMD fi awosu mu, a ɛkyerɛ sɛ wɔde fi awo ntoatoaso so kɔ awo ntoatoaso so . Ne titiriw no, wɔde kɔ sɛ X-linked recessive trait . Wei kyerɛ sɛ, sɛ ɛna no yɛ obi a ɔkura yareɛ no a, ne ba no bɛtumi anya bi afiri ne hɔ. Nanso, wɔ tebea horow bi mu no, bɛyɛ 30% mu no, tebea no nso betumi aba esiane awosu mu nsakrae foforo nti , sɛ mpo obiara nni abusua no mu nnyaa yare no pɛn a. Eyi kyerɛ sɛ ɛtɔ mmere bi nso a ebetumi asi kwa.

Hena na DMD tebea yi ka no kɛse?

Duchenne ntini mu yare no ka mmarimaa titiriw . Nanso, ɛtɔ mmere bi a mmeawa a wokura awosu mu abɔde a ɛde yare no ba no tumi da yare no ho sɛnkyerɛnne a emu nyɛ den adi. Nanso, eyi nyɛ nea abu so kɛse.

Mpɛn pii no, ntini mu mmerɛwyɛ ho sɛnkyerɛnne fi ase fi mfe 2 kosi 4. Nanso, ebia mmofra binom mfi ase nkyerɛ saa sɛnkyerɛnne ahorow yi kosi sɛ wobedi bɛyɛ mfe 6. Enti, sɛ w’adwene mu yɛ wo naa a, ɛbɛyɛ papa sɛ wobɛhwehwɛ aduruyɛ mu afotu.

DMD abu so dɛn?

Ɛwom sɛ eyi yɛ tebea a emu yɛ den de, nanso ɛntaa nsi sɛnea obi besusuw. Akontaabu kyerɛ sɛ mmofra mmarima 3,600 biara a wɔawo wɔn a wɔte ase wɔ wiase nyinaa no mu bɛyɛ biako nya DMD. DMD yɛ ntini mu yare a emu yɛ den, a wonya fi awo mu , anaa nyarewa a ɛwɔ nnompe mu ntini mu no mu biako.

So DMD yɛ yare a edi awu?

Yiw, awerɛhosɛm ne sɛ, awiei koraa no, DMD di awu.Yare foforo. Nnipa pii a wɔwɔ saa tebea yi wuwu esiane nsɛnnennen a ɛwɔ ahurututu ne koma mu nti. Nanso mma ɛnhaw wo, ɛnam mprempren ayaresa ahorow so no, akwan bi wɔ hɔ a wobɛfa so atrɛw wo nkwa nna mu na woakura asetra pa bi mu.

Dɛn ne DMD ho sɛnkyerɛnne ahorow?

Sɛnea yɛadi kan aka no, DMD ho sɛnkyerɛnne taa fi ase wɔ mfe 2 kosi 4. Nanso, ɛtɔ mmere bi a ebetumi afi ase ntɛm ara wɔ mmofraase, anaasɛ mpo ada adi akyiri yi wɔ mmofraase.

Esiane sɛ DMD ma ntini ahoɔden so tew bere kɔ so no, sɛnkyerɛnne ahorow a ɛtaa ba ne:

• Ntini mu mmerɛwyɛ ne ɔsɛe (ntini a ɛyɛ mmerɛw) a ɛkɔ soro nkakrankakra, efi ase wɔ nan ne asen mu. Saa tebea yi ka abasa, kɔn, ne nipadua no afã afoforo kakraa bi.
• Nantwi ntini hypertrophy (a ɛkyerɛ sɛ nantwi ba ntini no yɛ kɛse). Eyi ba bere a wɔde srade ne ntini a ɛka bom si ntini mu nhama ananmu no.
• Ɛyɛ den sɛ wobɛforo antweri.
• Ɛyɛ den sɛ wobɛnantew bere a bere kɔ so no.
• Ahwease a wɔtaa hwe ase.
• Nantew a ɛyɛ waddling.
• Toe nantew.
• Ɔbrɛ a wɔte nka ntɛmntɛm (ɔbrɛ).

Fa no sɛ, sɛ wo babarima no sɔre fi agodie a ɔredi wɔ fam no mu, mia ne nsa kɔ fam, afei ɔde ne nsa to ne nkotodwe so, na ɔde nkakrankakra ma ne nipadua so a ɛyɛ den kɛse a, ɛno nso betumi ayɛ yare yi ho sɛnkyerɛnne (wɔsan frɛ eyi Gowers sɛnkyerɛnne).

Nea ɛka eyi ho no, DMD betumi de sɛnkyerɛnne afoforo aba:

• Koma ntini mu yare (Cardiomyopathy).
• Ɔhome a ɛyɛ den ne ahome a ɛyɛ tiaa.
• Adwene mu yare ne adesua mu nsonsonoe.
• Ɔkasa ne kasa mu nkɔso a ɛkyɛ.
• Nkɔso a ɛkyɛ.
• Scoliosis a ɛma obi ho kyere no.
• Ɔyɛ tiaa.

Mmabaa a wɔwɔ awosu mu abɔde a ɛde DMD (a wɔde di dwuma) no mu 2.5% kosi 20% betumi anya sɛnkyerɛnne a emu nyɛ den, nanso mpɛn pii no ɛnyɛ den.

Dɛn nti na biribi te sɛ DMD yi si?

Nea ɛde DMD ba titiriw ne awosu mu nkwaadɔm a ɛkyerɛ sɛnea wɔyɛ dystrophin, protein a ɛho hia na ama yɛn ntini ahorow no ayɛ yiye no mu nsakrae . Saa protein yi, dystrophin, ho hia ma dystrophin-glycoprotein complex (DGC) a ɛyɛ adwuma sɛ ntini ahorow no nhyehyɛe.

Wɔ DMD mu no, dystrophin ne DGC protein nyinaa yera, na awiei koraa no ɛma ntini mu nkwammoaa wuwu (necrosis).Obi a ɔwɔ DMD no nni dystrophin dodow a ehia ma ntini a ɛte apɔw no nnu 5%.

Bere a nnipa a wɔwɔ DMD nyin no, wɔn ntini ntumi mfa foforo nsi nkwammoaa a awu yi ananmu. Mmom , ntini a ɛka bom ne srade ntini si ntini mu nhama ananmu.

Sɛnea yɛadi kan aka no, DMD yɛ X-linked recessive tebea. Nanso, bɛyɛ 30% mu no, ebetumi nso aba kwa, a abusua abakɔsɛm biara nni mu.

"X-linked" kyerɛ sɛ awosu mu abɔde a ɛde DMD ba no wɔ X chromosome no so . Sɛnea wunim no, mmarima wɔ X chromosome biako ne Y chromosome biako, na mmea wɔ X chromosome abien.

"Recessive" kyerɛ sɛ sɛ obi wɔ awosu mu abɔde a ɛde yare no ba no mfonini abien nkutoo a, obenya yare no. Nanso mmarima wɔ X chromosome biako. Enti sɛ awosu mu nkwaadɔm mu nsakrae a ɛde DMD ba no wɔ saa X chromosome no so a, wobenya DMD. Sɛ abeawa bi benya DMD a, ɛsɛ sɛ onya saa awosu mu nkwaadɔm mu nsakrae yi wɔ ne X chromosome abien no nyinaa so. Ɛno ho yɛ na koraa. Nanso sɛ ɔwɔ mutation no wɔ X chromosome biako pɛ so a, ɔbɛyɛ obi a ɔde yare no kɔ.

Ɔkwan bɛn so na wohu DMD?

Sɛ wo ba no da DMD ho sɛnkyerɛnne adi a, oduruyɛfo no bedi kan ayɛ nipadua mu nhwehwɛmu , ntini mu nhwehwɛmu, ne ntini mu nhwehwɛmu . Wobebisa wo ba no yare no ho sɛnkyerɛnne ne n’ayaresa ho abakɔsɛm nso.

Sɛ oduruyɛfo no susuw sɛ abofra no wɔ DMD a, wobetumi ayɛ nhwehwɛmu ahorow a edidi so yi:

• Creatine Kinase (CK) mogya mu nhwehwɛmu: Sɛ ntini no sɛe a, enzyme bi a wɔfrɛ no creatine kinase boaboa ano wɔ mogya no mu. Enti, sɛ CK dodow no kɔ soro a, ebetumi ayɛ DMD ho sɛnkyerɛnne. Saa dodow yi taa du ne soro bɛyɛ mfe 2, na ebetumi akɔ soro mpɛn 10-20 sen sɛnea ɛte daa.
• Awosu mu mogya mu nhwehwɛmu: Wobetumi de awosu mu nhwehwɛmu a ɛkyerɛ sɛ dystrophin awosu mu nkwaadɔm no ayera koraa anaa ne fã bi asi DMD so dua.
• Ntini mu nhwehwɛmu: Oduruyɛfo no betumi afa ntini ketewaa bi afi wo ba no asen anaa ne nantwi ba mu. Oduruyɛfo bi a ɔyɛ ɔbenfo bɛhwɛ nhwɛsode no wɔ afiri a wɔde hwɛ nneɛma nketenkete mu ahwɛ sɛ ebia DMD ho sɛnkyerɛnne bi wɔ hɔ anaa.
• Electrocardiogram (EKG): Esiane sɛ DMD taa ka koma no nti, oduruyɛfo no bɛyɛ EKG de ahwɛ sɛ ebia DMD ho sɛnkyerɛnne pɔtee biara wɔ hɔ na wahwɛ sɛnea koma no te.

Dɛn ne ayaresa ahorow a wɔde sa eyi?

Nea ɛyɛ awerɛhow no, mprempren wonni aduru biara a wɔde sa DMD. Enti, ayaresa botae titiriw ne sɛ wobedi yare no ho sɛnkyerɛnne ahorow so na wɔakura abofra no asetra mu yiye sɛnea wobetumi biara.

Nea edidi so yi ne ayaresa a ɛboa DMD:

• Corticosteroids: Steroid nnuru te sɛ prednisolone ne deflazacort , boa ma ntini no yera brɛoo, ɛma ahurututu yɛ adwuma yiye, ɛma scoliosis yɛ brɛoo, ɛma koma no ntini yɛ mmerɛw (cardiomyopathy), na ɛkyɛ.
• Nnuru a wɔde sa komayare: Nnuru te sɛ ACE inhibitors ne/anaasɛ beta-blockers a wofi ase ntɛm no betumi adi koma ntini a ɛyɛ mmerɛw so na asiw komayare ano.
• Apɔw-mu-teɛteɛ: Botae titiriw a ɛwɔ nipadua mu ayaresa mu ne sɛ wobesiw contractures , a ɛyɛ ntini, ntini, ne honam ani a ɛyɛ den daa no ano. Mpɛn pii no, eyi hwehwɛ sɛ wɔyɛ apɔw-mu-teɛteɛ pɔtee bi.
• Oprehyɛn a wɔyɛ ma akyi berɛmo mu ntini a ɛyɛ den ne ntini a ɛyɛ den: Wɔ tebea horow a emu yɛ den mu no, ebia ɛho behia sɛ wɔyɛ oprehyɛn na ama ntini a ɛyɛ den no afi hɔ. Oprehyɛn a wɔyɛ de siesie akyi berɛmo mu ntini a ɛyɛ mmerɛw no betumi ama ahurututu no dwumadi ne ahome atu mpɔn.
• Apɔw-mu-teɛteɛ: Mpɛn pii no, wo ba no duruyɛfo bɛkamfo apɔw-mu-teɛteɛ a brɛoo akyerɛ na amma ntini no asɛe bio na wɔamfa anni dwuma bio. Wɔtaa yɛ eyi de ka apɔw-mu-teɛteɛ a wɔyɛ wɔ ɔtare mu ne ahomegye dwumadi ahorow ho.

Ayaresa afoforo a ɛboa no bi ne:

• Nneɛma a wɔde boa ma obi tumi nantew: nhama a wɔde hyɛ obi nsa, poma, ne mmubuafo akongua.
• Tracheostomy ne mframa a wɔboa ma wɔde ma wɔ ɔhome mu haw ahorow ho.

Wɔ mfe du du kakraa a atwam no mu no, nnipa a wɔwɔ DMD nkwa nna akɔ soro kɛse esiane nkɔso a aba wɔ ɔhwɛ a wɔboa wɔn mu nti.

Mprempren wɔreyɛ nnuru foforo pii ho nhwehwɛmu wɔ ayaresabea a ebia ɛbɛma wɔanya anidaso sɛ wɔbɛsa DMD. Nnansa yi ara , FDA (Food and Drug Administration) apene ayaresa foforo pii so, te sɛ "exon skipping" (ɔkwan a wɔfa so "ka" dystrophin awosu mu abɔde no fã bi a ayera anaasɛ wɔayɛ nsakrae wom ho . Nanso, nnipa kakraa bi a wɔwɔ awosu mu nsakrae pɔtee bi nkutoo na wobetumi de saa ayaresa ahorow yi adi dwuma. Ɛwom sɛ saa ayaresa ahorow yi ma dystrophin protein dodow a ɛwɔ ntini no mu no yɛ kɛse de, nanso wonnya nkyerɛɛ nkɔso kɛse wɔ ahoɔden ne nipadua dwumadi mu.

So wobetumi asiw DMD tebea yi ano?

Esiane sɛ DMD yɛ awosu mu yare nti, biribiara nni hɔ a wubetumi ayɛ de asiw ano . Nsɛm no mu bɛyɛ nkyem abiɛsa mu biako ba kwa, na wonni abusua abakɔsɛm biara.

Sɛ asiane a ɛwɔ hɔ sɛ wode DMD anaa awosu mu tebea afoforo bɛma wo mma ansa na woabɔ mmɔden sɛ wobɛwo ba no haw wo a, susuw awosu mu afotu ho.Wo ne wo duruyɛfo nka eyi ho asɛm. Wɔ tebea horow bi mu no, ebia nhwehwɛmu a wɔyɛ ansa na wɔawo wɔ nyinsɛn no mfiase no betumi ahu DMD.

Tebea bɛn na wobetumi ahwɛ kwan daakye (Prognosis)?

Nnipa a wɔwɔ DMD no ntaa nhu nkɔmhyɛ a enye . Eyi ma wodi dɛm nkakrankakra, na mmofra pii a wɔwɔ DMD no de mmubuafo akongua kɔ mmubuafo akongua mu bere a wɔadi mfe 12. DMD nso betumi ama wɔawuwu ntɛm.

Dɛn ne obi a ɔwɔ DMD nkwa nna?

Nnipa a wɔwɔ DMD taa wuwu wɔ tebea no mu bere a wɔadi mfe 25. Nanso, esiane nkɔso a aba wɔ ɔhwɛ a wɔboa mu nti, mprempren nnipa pii retra ase akyɛ.

Mpɛn pii no, owu fi ɔhome (home) anaa koma mu nsɛnnennen. Ahurututu mu yare, ade foforo bi te sɛ aduan a wɔtwetwe, anaa mframa kwan a ɛsiw nso betumi ama obi awu.

Wobɛyɛ dɛn ahwɛ obi a ɔwɔ DMD?

Sɛ worehwɛ obi a ɔwɔ DMD a, ɛho hia sɛ wobɛkamfo no, aboa no ma wanya aduruyɛ ne ayaresa a eye sen biara , sɛnea ɛbɛyɛ a obetumi anya asetra a eye sen biara.

Ebia ɛbɛyɛ papa nso sɛ wo ne w’abusua bɛka kuw bi a wɔboa wɔn ho akɔhyia nnipa afoforo a wɔanya osuahu a ɛte saa ara. Ebetumi nso ayɛ nkuranhyɛ kɛse sɛ wubehu sɛ ɛnyɛ wo nkutoo na wowɔ hɔ.

Bere bɛn na ɛsɛ sɛ me ba kɔ oduruyɛfo nkyɛn wɔ DMD ho?

Sɛ wɔahu sɛ wo ba no anya DMD a, ɛho behia sɛ ɔkɔ wɔn aduruyɛ kuw no nkyɛn daa na wɔasa no yare na wɔahwɛ yare no ho sɛnkyerɛnne ahorow.

Wo ba DMD tebea no a wobɛte ase no betumi ayɛ den ama wo. Nanso w’aduruyɛfo kuw no bɛma wo nhyehyɛe a wɔahyehyɛ a wɔde bedi dwuma a wɔayɛ ama wo ba no yare no ho sɛnkyerɛnne ahorow. Ɛho hia sɛ wohwɛ wo ba no akwahosan na wohwɛ hu sɛ ɔrenya mmoa a ohia. Kae sɛ w’aduruyɛfo kuw no wɔ hɔ bere nyinaa sɛ wɔbɛboa wo, w’abusua, ne wo ba.

Awiei koraa no, kae eyi (Take-Home Message) .

Duchenne muscular dystrophy (DMD) yɛ tebea a emu yɛ den a ɛba nkwa nna nyinaa mu. Nanso, sɛ obi hu abofra, sɛ obehu no ntɛm, na onya aduruyɛ ho afotu a ɛfata ne ɔhwɛ a ɛboa no a, ebetumi aboa ma n’asetra akɔ soro sɛnea obetumi biara.

Kae: Ɛnyɛ wo nko ara. Nnuruyɛfo, nipadua mu ayaresa ho animdefo, afotufo, ne mmoa akuw afoforo wɔ hɔ sɛ wɔbɛboa wo ne wo ba no. Nhwehwɛmu a wɔyɛ wɔ ayaresa foforo ho no kɔ so bere nyinaa. Enti mma anidasoɔ nnyae. Nea ehia paa ne sɛ wobɛma wo ba no dɔ, ahwɛ no, na wahyɛ no nkuran.

Sɛ wowɔ wo ba no ntini anaa ne nantew ho haw bi a, mmu no sɛ biribi ketewaa bi.Kɔ oduruyɛfo a ɔfata ntɛm ara na woanya afotu. Dodow a wohu yare no ntɛm no, dodow no ara na ɛbɛyɛ mmerɛw sɛ wobedi ho dwuma.

` Duchenne ntini mu yare, DMD, ntini mu mmerɛwyɛ, awosu mu nyarewa, mmarimaa nyarewa, dystrophin, mmofra akwahosan