So ɛte sɛ nea wo ba no yɛ tiaa sen afoforo? Momma yensua saa hypochondroplasia yi ho ade!

Awofo, so ɛtɔ mmere bi a mote nka sɛ mo ba kumaa no yɛ tiaa kakra sen mmofra afoforo a wɔn mfe yɛ pɛ? Anaasɛ, wote nka sɛ sɛ wo ba no nyin mpo a, ɔnyɛ tenten sɛnea na wɔhwɛ kwan no? Ɛyɛ ade a ɛfata sɛ wobɛte ehu ne dadwen kakra nka bere a nneɛma a ɛte sɛɛ ba w’adwenem no. Ɛnnɛ yɛrebɛka biribi a ɛbɛtumi de saa tebea yi aba, nanso wɔnka ho asɛm mpɛn pii.

Okay, dɛn ne saa hypochondroplasia yi?

Sɛ yɛbɛka no tiawa a, hypochondroplasia yɛ tebea a ɛka yɛn nnompe, kyerɛ sɛ, nnompe nhyehyɛe no nyin. Nnuruyɛfo frɛ tebea yi nnompe mu yare . Ne titiriw no, ɛka biribi a wɔfrɛ no cartilage . Kae sɛ, nnompe yɛ ntini a ɛyɛ mmerɛw a ɛka bom a ɛbɔ yɛn nnompe ho ban na ɛnpete yɛn ho bere a yɛretu no. Te sɛ yɛn aso ne yɛn hwene mu. Nea ɛkɔ so wɔ tebea yi mu ne sɛ ntini a ɛwɔ nsa ne nan nnompe atenten no mu no ntumi nnan dompe yiye. Yɛfrɛ saa adeyɛ yi ossification . Enti, sɛ eyi nsi yiye a, akwaa no yɛ tiaa kakra, ɛno nti na wɔfrɛ no tebea a ɛde ‘akwaa ntiantiaa dwarfism’ ba.

Saa tebea yi abu so dɛn?

Ɛyɛ den sɛ yɛbɛka nnipa dodow pɔtee a wonya hypochondroplasia. Nanso, nhwehwɛmu ahorow kyerɛ sɛ ebetumi aba wɔ ɔkwan koro no ara so te sɛ achondroplasia , a ɛyɛ tebea a emu yɛ den kakra no. Wobu akontaa sɛ tebea no ka mmofra a wɔawo wɔn foforo 15,000 biara mu biako kosi 40,000 biara mu biako wɔ wiase nyinaa. Ɛno kyerɛ sɛ ɛnyɛ nea abu so kɛse, nanso ɛnyɛ nea enni hɔ nso.

Dɛn ne eyi ho sɛnkyerɛnne?

Nipadua mu sɛnkyerɛnne ahorow pii wɔ hɔ a ebetumi aboa ma wɔahu hypochondroplasia. Nanso, saa nsɛnkyerɛnne yi nyɛ pɛ mma obiara na ebetumi ayɛ soronko wɔ onipa biara ho. Nsɛnkyerɛnne no bi ni:

• Ne tenten tiaa: Ne tiaa sen mmofra afoforo a wɔn mfe yɛ pɛ.
• Ti a ɛsõ kakra: Sɛ wɔde ti no toto nipadua no fã a aka ho a, ebetumi ayɛ te sɛ nea ɛsõ kakra.
• Nsa ne anan ntiantiaa: Ɛte sɛ nea nsa ne asen a ɛwɔ soro titiriw no yɛ tiaa.
• Nsa ne anan a ɛtrɛw: Ebia nsateaa ne nan ase bɛtrɛw kakra.
• Sɛ obi ntumi ntrɛw ne nsa no mu koraa wɔ ne nsateaa so: Ebia ne nsateaa a ɔde bɛka ne ho no sua kakra.
• Nan a wɔakotow: Ebia ɛbɛyɛ te sɛ nea nan no akotow akɔ abɔnten wɔ nkotodwe no so.
• Akyi ase a ɛyɛ kurukuruwa (lordosis): Ebia akyi no ase akɔ mu dodo.

Mpɛn pii no, saa ɔsorokɔ a wɔhwere yi da adi bere a abofra no sua, wadi fi mfe abien kosi abiɛsa ne bere a wofi sukuu ase no. Sɛ wɔkyekyem pɛpɛɛpɛ a, ɔbarima a wanyin a ɔwɔ hypochondroplasia tenten bɛyɛ sɛntimita 138 kosi 165 (nsateakwaa 54-65). Wɔ ɔbea fam no, ne tenten bɛyɛ sɛntimita 128 kosi 151 (nsateakwaa 50-59).

Ɛyaw a ɛba nsa ne anan nkwaa mu no betumi aba wɔ nkwa nna nyinaa mu, titiriw bere a wɔateɛteɛ wɔn apɔw mu awie no.

Ɛwom sɛ eyi ho yɛ na yiye de, nanso nnipa a wɔwɔ hypochondroplasia no mu nea ennu 10% betumi anya adesua mu nsɛnnennen a emu nyɛ den ne adwene mu nsɛnnennen fi mmofraase kosi wɔn mpanyin afe so. Nanso, ɛho hia sɛ yɛkae sɛ mpɛn pii no, tebea yi nka nyansa .

Bere bɛn na saa sɛnkyerɛnne ahorow yi da adi?

Mpɛn pii no, saa tenten tiaa yi nna adi kɛse bere a abofra no yɛ ketewa no . Ɛtaa ba adwene mu bere a abofra no anyin kakra na watwam wɔ onyin nkɔso mu nsɛntitiriw ahorow mu, a ɛkyerɛ sɛ onnyin tenten te sɛ mmofra afoforo, anaasɛ bere a wonni ‘nnyin a ɛkɔ soro’ mpofirim bio wɔ ne mmofraase no.

Dɛn nti na ɛte saa?

Nea ɛde hypochondroplasia ba titiriw ne awosu mu nsakrae . Mpɛn pii no, nsakrae a ɛba awosu mu abɔde bi a wɔfrɛ no FGFR3 awosu mu abɔde mu na ɛde ba . Saa FGFR3 awosu mu abɔde yi boa ma yɛyɛ protein a ɛho hia ma yɛn nnompe nyin na ɛhwɛ so yiye. Eyi ho hia titiriw ma nnompe a ɛyɛ den no, a ɛyɛ bere a nnompe dan dompe no. Enti, sɛ nsakrae ba FGFR3 awosu mu abɔde yi mu a, saa protein no yɛ adwuma boro so na entumi mmoa nnompe no nnyin na ennyin yiye.

Wobetumi de tebea yi akɔ awo ntoatoaso ahorow mu. Wɔfrɛ eyi sɛ autosomal dominant pattern . Sɛ yɛbɛka no tiawa a, sɛ ɔwofo biako wɔ awosu mu nsakrae yi a, hokwan 50% wɔ hɔ sɛ wɔn ba no benya bi. Nanso, mpɛn pii no, nsakrae yi a ɛba FGFR3 awosu mu abɔde mu no ba kwa (de novo) . Eyi kyerɛ sɛ awosu mu nkwaadɔm mu nsakrae no betumi aba nea edi kan, sɛ mpo abusua no mu obiara nnyaa tebea no bi pɛn a.

Wɔ nsɛm kakraa bi pɛ mu no, hypochondroplasia betumi aba a nsakrae biara mma FGFR3 awosu mu abɔde mu. Wɔ nsɛm yi mu no, wosusuw sɛ ebia nsakrae bi a ɛba awosu mu nkwaadɔm foforo a wonnya nhuu no mu na ɛde ba.

Henanom na saa tebea yi ka wɔn?

Hypochondroplasia yɛ tebea a ebetumi aka abofra biara . Sɛnea yɛadi kan aka no, wobetumi anya awosu mu nsakrae no afi awofo hɔ, anaasɛ ebetumi aba kwa. Ɛnyɛ biribi a ɛna no yɛe bere a na ɔyem no na ɛde saa awosu mu nsakrae yi ba. Ɛsisi mpofirim.

Wobɛyɛ dɛn ahu eyi?

Oduruyɛfo bi hu sɛ obi anya hypochondroplasia bere a wɔawo akokoaa no akyi. Eyi te saa efisɛ ultrasound scan a wɔyɛ bere a wɔyem no betumi ada no adiƐnyɛ bere nyinaa na tebea yi ho sɛnkyerɛnne da adi. Nanso, sɛ ɛna no wɔ hypochondroplasia na wonim awosu mu nsakrae a ɛde ba a, wobetumi ahu tebea no wɔ nyinsɛn mu denam CVS (chorionic villus sampling) nhwehwɛmu anaa amniocentesis sɔhwɛ so.

Sɛ wɔwo akokoaa no wie a, oduruyɛfo no bɛyɛ akokoaa no nipadua mu nhwehwɛmu. Ebia wɔbɛyɛ awosu mu nhwehwɛmu nso de ahu awosu mu abɔde pɔtee a ɛde sɛnkyerɛnne ahorow no reba.

Sɔhwɛ ahorow bɛn na wɔyɛ de si eyi so dua?

Ebia oduruyɛfo no bɛkamfo akyerɛ sɛ wɔnyɛ nhwehwɛmu pii de si so dua sɛ obi anya hypochondroplasia. Eyinom bi ne:

• X-ray: Sɛnea ɛbɛyɛ a wubehu sɛnea nnompe no nyin no rekɔ so.
• Awosu mu nhwehwɛmu: Sɛnea ɛbɛyɛ a wobehu awosu mu nsakrae a ɛde sɛnkyerɛnne ahorow ba.
• MRI (magnetic resonance imaging) anaa CT scan (computed tomography scan) nhwehwɛmu: Hwɛ sɛ akyi berɛmo no ayɛ kurukuruwa ne ntini a ɛyɛ den anaa.

Dɛn ne ayaresa ahorow a wɔde sa eyi?

Hypochondroplasia ayaresa atirimpɔw ne sɛ wobedi sɛnkyerɛnne ahorow a ebetumi de nsɛnnennen te sɛ nnompe a enyin a ɛnteɛ aba no so. Ayaresa nyɛ ade koro mma obiara na ɛsono obiara. Nea wubetumi ayɛ sɛ ayaresa ni:

• Akyi berɛmo mu oprehyɛn: Ɛtɔ mmere bi a, sɛ ntini bi a ɛyɛ mmerɛw wɔ akyi berɛmo no mu, te sɛ akyi berɛmo mu ntini a ɛyɛ den , wobetumi ayɛ oprehyɛn te sɛ laminectomy ne decompression .
• Apɔw-mu-teɛteɛ: Ma sɛnea obi tumi keka ne ho ne baabi a obetumi akanyan no atu mpɔn.
• Onyin hormone ayaresa: Wobetumi de eyi ama mmofra binom de aboa wɔn ma wɔanyin.
• Nnuru a wɔde sa nkwaa mu yaw: Nnuru a wɔde tew ɛyaw a ɛba nkwaa mu so.

Mmusua ne mmofra binom a wɔwɔ hypochondroplasia betumi ahu sɛ ɛboa kɛse sɛ wɔbɛka akuw a wɔboa wɔn ho . Ɛyɛ ɔkwan pa a wobɛfa so ne afoforo a wɔanya osuahu a ɛte saa ara wɔ wɔn ba tebea no ho kasa. Saa akuw yi nso betumi de nsɛm a ɛho hia ne nkyerɛkyerɛ a ɛfa adwumayɛ, mmubuafo hokwan ahorow, ne awofoyɛ ho ama.

Sɛ me ba no wɔ hypochondroplasia a, dɛn na ɛsɛ sɛ mehwɛ kwan?

Hypochondroplasia yɛ nkwa nna nyinaa tebea a wontumi nsa koraa . Nanso, ɛnka abofra no nkwa nna , na wobetumi atra ase sɛnea ɛsɛ.

Wo ba no yare no ho sɛnkyerɛnne taa da adi bere a ɔyɛ abofra (a ɛkyerɛ sɛ onni saa ‘nkɔso a ɛba mpofirim’ no). Eyi kyerɛ sɛ wɔyɛ tiaa sen afoforo a wɔn mfe akɔ anim.

Ɛyɛ ade a ɛfata sɛ wubenya ɛyaw nketenkete ne ɛyaw wɔ mmeae te sɛ wo nkotodwe, wo nsateaa, ne wo nansoaa bere a woateɛteɛ w’apɔw mu awie no. Wɔ mpanyin afe so mpo no, bere kɔ so no, nkwaa mu yaw ne ɛyaw betumi aba.

Wo ba no duruyɛfo bɛhwɛ sɛnea wo ba no nyin daa na ɔkyerɛ ayaresa ahorow a wɔde bedi sɛnkyerɛnne ahorow no ho dwuma bere a ɛsɔre no.

Mɛyɛ dɛn atumi atew asiane a ɛwɔ hɔ sɛ me ba no benya hypochondroplasia no so?

Esiane sɛ hypochondroplasia fi awosu mu nsakrae a ɛba kwa mu nti, ɔkwan biara nni hɔ ankasa a wɔbɛfa so asiw tebea yi ano gye sɛ awarefo bi yɛ biribi te sɛ awosu mu nhwehwɛmu a wɔyɛ ansa na wɔde ahyɛ nipadua mu .

Nanso, sɛ wonom sigaret anaa wo ne nnuru di dwuma bere a wonyinsɛn a, asiane a ɛwɔ hɔ sɛ wobɛwo abofra a ɔwɔ awosu mu yare bi no betumi ayɛ kɛse. Eyi yɛ adwene a ɛnteɛ a wɔtaa nya.

Sɛ woreyɛ nhyehyɛe sɛ wobɛwo ba a, ɛbɛyɛ papa sɛ wo ne wo duruyɛfo bɛkasa afa asiane a ɛwɔ hɔ sɛ wobɛwo abofra a ɔwɔ awosu mu yare bi ho.

Bere bɛn na ɛsɛ sɛ mekɔ oduruyɛfo nkyɛn?

Sɛ wɔahu sɛ wo ba no anya hypochondroplasia, na sɛ yare no ho sɛnkyerɛnne no mu yɛ den araa ma abofra no ntumi nyɛ da biara da dwumadi ahorow, anaasɛ ɛyaw a emu yɛ den ba, titiriw wɔ ne nsa ne ne nan mu a, akyinnye biara nni ho sɛ ɛsɛ sɛ wokɔ oduruyɛfo nkyɛn.

Afei nso, sɛ wɔanhunu sɛ wo ba no wɔ hypochondroplasia, nanso ɔyera nkɔsoɔ mu nsɛntitiriw wɔ ne mfeɛ ho – sɛ nhwɛsoɔ no, onni ‘nkɔsoɔ a ɛyɛ hu’ a – ma wo duruyɛfoɔ nhunu.

Nsɛm bɛn na ɛsɛ sɛ mibisa me duruyɛfo?

Wubetumi abisa oduruyɛfo no nsɛm te sɛ:

• So mewɔ asiane mu sɛ mɛwo abofra foforo a ɔwɔ hypochondroplasia?
• So me ba hia ayaresa?
• So ɛsɛ sɛ wɔyɛ me ba oprehyɛn?
• So ayaresa no mu nsunsuanso bɔne bi wɔ hɔ?
• So wubetumi akamfo kuw bi a wɔboa akyerɛ?

Nsonsonoe bɛn na ɛda Hypochondroplasia ne Achondroplasia ntam?

Hypochondroplasia ne achondroplasia nyinaa yɛ awosu mu tebea horow a FGFR3 awosu mu abɔde no na ɛde ba . N’abien nyinaa ka obi nnompe nyin ne ne tenten. Nanso, hypochondroplasia yɛ achondroplasia a ɛnyɛ den . Eyi kyerɛ sɛ yare no ho sɛnkyerɛnne no mu nyɛ den saa.

Mpɛn pii no, mmofra a wɔwɔ hypochondroplasia no nhwere mmofraberem dwumadi ahorow a wɔyɛ no da biara da esiane wɔn tebea no nti. Mmofra dodow no ara yɛ tiaa sen wɔn mfɛfo pɛ na wonni sɛnkyerɛnne titiriw biara a ɛde wɔn nkwa to asiane mu. Nanso, sɛ wɔkɔ sukuu a, ebetumi aba sɛ mmofra afoforo bɛhaw wɔn . Enti, ɛho hia sɛ woboa wɔn na sɛ ɛho hia a, wo ne adwenemyare ho ɔfotufo bi kasa . Ɛtaa ba sɛ mmusua a wɔwɔ abofra a ɔwɔ hypochondroplasia no hwehwɛ akuw a wɔboa wɔn a wobetumi ne afoforo adi nkitaho na wɔasua biribi afi wɔn suahu ahorow mu.

Sɛ worehwɛ abofra kwan na wopɛ sɛ wote asiane a ɛwɔ abofra a ɔwɔ awosu mu yare bi mu ase a, kɔ wo duruyɛfo nkyɛn kɔka awosu mu nhwehwɛmu ho asɛm.

Enti, nneɛma bɛn na ɛho hia sen biara a ɛsɛ sɛ yɛde fi asɛm yi mu kɔ fie?

Hypochondroplasia yɛ awosu mu tebea a ɛka abofra tenten, nanso ɛnyɛ tebea a ɛba ne nkwa nna nyinaa mu. Abofra no betumi atra ase sɛnea ɛsɛ.

• Mpɛn pii no, awosu mu nsakrae a ɛba kwa na ɛde eyi ba, enti nsusuw sɛ ɛyɛ biribi a moyɛe sɛ awofo nti.
• Nsɛnkyerɛnne no nyɛ den, ade titiriw ne sɛ obi tenten yɛ tiaa. Mpɛn pii no, ɛnka nyansa.
• Wobetumi adi sɛnkyerɛnne ahorow no so denam aduruyɛ mu afotu a ɛfata ne ayaresa so sɛ ɛho hia a.
• Ɛho hia paa sɛ wodɔ wo ba na woboa no, na sɛ ɛho hia a, wohwehwɛ mmoa fi akuw a wɔboa no hɔ. Eyi bɛboa wɔn ma wɔanya wɔn ho mu ahotoso pa.
• Sɛ wowɔ nsɛmmisa foforo bi fa eyi ho a, ntwentwɛn wo nan ase sɛ wo ne w’abusua oduruyɛfo bɛkasa . Wɔbɛma wo akwankyerɛ a ɛfata.

` Hypochondroplasia, abofra tenten, ne tenten tiaa, awosu mu nyarewa, nnompe mu nkɔso, FGFR3 awosu mu nkwaadɔm, ntini