So nsonsonoe bi wɔ wo ba no nna mu nkɔso mu? Momma yɛnka Androgen Insensitivity Syndrome ho asɛm!

Sɛ akokoaa nyin wɔ awotwaa mu a, ɛtɔ mmere bi a nneɛma nketenkete nkɔ sɛnea wɔhwɛ kwan no. Mmofra binom betumi anya ɔhaw nketenkete wɔ wɔn awotwaa ho bere a wɔawo wɔn no. Anaasɛ, ebia wɔn nipadua rensakra sɛnea wɔhwɛ kwan bere a wodu wɔn mpanyin afe so no. Wɔ mmere a ɛte saa mu no, yebetumi asusuw tebea bi a wɔfrɛ no `(Androgen Insensitivity Syndrome)` ho. Mma ɛnhaw wo, yɛbɛka eyi ho asɛm tiawa, wɔ ɔkwan a wubetumi ate ase so.

Dɛn ne Androgen Insensitivity Syndrome?

Sɛ yɛbɛka no tiawa a, Androgen Insensitivity Syndrome (AIS) yɛ tebea a abofra bi fi awosu mu yɛ ɔbarima (i.e., ɔwɔ X chromosome ne Y chromosome), nanso ne nipadua no nyɛ ade yiye wɔ mmarima nna mu nkwaadɔm, androgens . Susuw ho saa kwan yi so: apon nketenkete bi wɔ yɛn nipadua mu a ɛde nkrasɛm kɔma nkwammoaa no, na wɔyɛ hormone ahorow yi ho biribi. Wɔ obi a ɔwɔ AIS mu no, saa apon yi ntumi nyɛ adwuma yiye.

Nnuruyɛfo frɛ eyi sɛ ɔhaw a ɛma nsonsonoe ba ɔbarima ne ɔbea nna mu . Kan no na wɔfrɛ no testicular feminization syndrome, nanso wɔmfa saa din no nni dwuma bio. Saa tebea yi ka ɔkwan a akokoaa nna ho akwaa nyin bere a ɔda so wɔ awotwaa mu no. Ɛka ɔbarima ne ɔbea nna mu su horow a ɛsɛ sɛ ɛba wɔ mmerantebere ne mmabaabere mu no nso. Mpɛn pii no, nnipa a wɔwɔ saa tebea yi ntumi nwo mma bere a wɔanyinyin (awo a wontumi nwo) .

So eyi ahorow ahorow wɔ hɔ?

Yiw, `AIS` ahorow atitiriw abiɛsa na ɛwɔ hɔ. Ɛsono su ahorow a ɛsono emu biara kakra.

1. Androgen Insensitivity Syndrome (CAIS) a Ɛyɛ Fɛ a Ɛyɛ Fɛ:

• Saa nkurɔfo yi te sɛ mmeawa koraa wɔ akyi. Ɛne sɛ, wɔn awotwaa te sɛ abeawa de.
• Nanso, wonni mmea awotwaa a ɛwɔ mu (i.e. ovaries, fallopian tubes, uterus).
• Mpɛn pii no, wɔtete nnipa a wɔwɔ `CAIS` sɛ mmeawa.

2. Androgen a Ɛnyɛ Nkate a Ɛfa Ho (PAIS):

• Ebia wɔn akyi awotwaa no nnyinii koraa te sɛ abarimaa de, anaasɛ ebia wɔbɛyɛ te sɛ abeawa de, anaasɛ ebia wɔwɔ abien no nyinaa afrafra, na ɛma ɛyɛ den sɛ wobehu wɔn pefee sɛ wɔyɛ ɔbarima anaa ɔbea (ambiguous genitalia).
• Ɛtɔ da bi a wɔtete nnipa a wɔwɔ `PAIS` sɛ mmarimaa na ɛtɔ da bi nso sɛ mmeawa.

3. Androgen Nkate a Ɛnyɛ Den (MAIS):

• Wɔn awotwaa te sɛ abofra barima de.
• Nanso, wɔtaa nso ntumi nwo (awo a wontumi nwo). Nnuruyɛfo binom bu `MAIS` sɛ ɛyɛ `PAIS` ankasa fã.

Henanom na wobetumi anya saa tebea yi? Ɛtaa ba dɛn?

Saa `AIS` tebea yi fi sintɔ bi a ɛwɔ `Androgen Receptor (AR) gene` , a ɛwɔ `X` chromosome a efi ɛna no hɔ kɔ abofra no mu no so. Esiane sɛ eyi yɛ `X-linked` gene nti, sɛ ɛna no yɛ saa awosu mu abɔde a asɛe yi kurafo a, ne ba barima no wɔ hokwan 1 biara mu 4 sɛ obenya saa `AIS` tebea yi. Mmofra a wɔyɛ mmea nso betumi anya saa awosu mu abɔde a ɛtɔ sin yi, na afei wɔn nso wɔbɛyɛ akurafo, nanso wɔrennya `AIS`.

AIS yɛ tebea a ɛntaa nsi koraa . PAIS ka nkokoaa mmarima bɛyɛ 99,000 biara mu biako. CAIS ka nkokoaa 100,000 biara mu baanu kosi anum.

Dɛn nti na eyi rekɔ so? Dɛn nti na ɛte saa?

Sɛnea yɛadi kan aka no, ade titiriw nti a ɛte saa ne ade a ɛnteɛ wɔ `AR` awosu mu abɔde a ɛwɔ `X` chromosome no so no mu. Sɛ saa awosu mu abɔde yi ntumi nyɛ adwuma yiye a, nipadua no ntumi nyɛ androgen receptors. Sɛ yɛbɛka no tiawa a, saa androgen agyefo yi ne nneɛma a ɛboa nipadua no nkwammoaa ma wɔyɛ wɔn ade wɔ mmarima hormone ahorow a wɔfrɛ no androgens (sɛ nhwɛso no , testosterone) ho . Enti, sɛ saa nkwaadɔm yi nni hɔ a, nipadua no "nhu" mmarima nkwaadɔm no, a ɛkyerɛ sɛ sɛ saa nkwaadɔm no wɔ hɔ mpo a, wɔnyɛ nea ɛsɛ sɛ wɔyɛ.

Dɛn ne eyi ho sɛnkyerɛnne?

AIS ho sɛnkyerɛnne gu ahorow gyina ɔkwan a wɔfa so yɛ no so. Nanso, ade titiriw a ɛtaa ba wɔ ahorow nyinaa mu ne awo a wontumi nwo .

Nnipa a wɔwɔ `CAIS` no ntumi nyinsɛn anaasɛ wonnya wɔn hokafo nyinsɛn. Ɛwom sɛ wɔn awotwaa te sɛ ɔbea de de, nanso wonni mmea awo akwaa a ɛwɔ wɔn mu. Nnipa a wɔwɔ `PAIS` anaa `MAIS` nso ntumi nwo mma koraa. Ebia wɔn akyi berɛmo sua koraa, na mmadwoa a ɛba no sua koraa anaasɛ enni hɔ.

Nsɛnkyerɛnne afoforo a nnipa a wɔwɔ CAIS betumi anya bi ne:

• Ɔbɛyɛ a ɔware soronko sen abeawa a ɔtaa yɛ wɔ ne mmerantebere ne mmabaabere mu.
• Brayɛ a enni hɔ (Amenorrhea) .
• Wɔ mmerantebere ne mmabaabere mu , nhwi kakraa bi pɛ na ɛwɔ asen ne ɔbarima ne ɔbea nna mu.
• Ɔbea a ɛwɔ ɔbea no awotwaa mu a ɛyɛ teateaa anaasɛ ɛnyɛ den .
• Nkwaboaa no kɔ so tra yafunu no mu (ɛnyɛ nea ɛba fam).

Nsɛnkyerɛnne afoforo a nnipa a wɔwɔ PAIS betumi anya bi ne:

• Bifid scrotum yɛ tebea a ɛma awotwaa no mu kyekyɛ abien .
• Awotwaa no a ɛtrɛw (Clitoromegaly) .
• Nufu mu ntini a ɛtrɛw wɔ mmarimaa mu (Gynecomastia) .
• Hypospadias yɛ bere a urethral no bue wɔ ɔbarima no akyi, na ɛnyɛ ne ano .
• Labial adhesions a wɔde hyɛ nipadua no mu .
• Ɔbarima no akyi berɛmo ketewaa bi a ɛnyɛ ne kwan so (Micropenis) .
• Nkwaboaa a ɛnsiane fã bi .

Nsɛnkyerɛnne afoforo a nnipa a wɔwɔ `MAIS` betumi anya:

• Nufu a ɛyɛ kɛse `(Gynecomastia)` .
• Ɔbarima no akyi berɛmo ketewa (Micropenis).
• Nipadua mu nhwi kakraa bi pɛ a wubenya .

Wobɛyɛ dɛn ahu eyi?

Oduruyɛfo betumi ahu PAIS bere a wɔawo no denam akokoaa no honam ani akwaa a ɔbɛhwɛ so. Nanso sɛ akokoaa no wɔ CAIS anaa MAIS a, ebia wɔrenhu kosi sɛ abofra no bedi bɛyɛ mfe 11 anaa 12, bere a akokoaa no adu ne mpanyin afe so no . Eyi ne bere a oduruyɛfo betumi ahu sɛ ɔhaw bi wɔ hɔ anaa.

Sɛ nhwɛso no, ebia abofra a ɔwɔ CAIS renkɔ nna anaasɛ ebia onni ne ho nhwi. Abofra a ɔwɔ MAIS betumi anya ne barima ketewaa bi anaasɛ obenya nufu. Wɔ mmerantebere ne mmabaabere mu no, mmadwoa a ensii fam no betumi afa baabi a ɛyɛ mmerɛw wɔ yafunu no fasu mu. Ɛtɔ mmere bi a, nnuruyɛfo hu sɛ abofra bi wɔ mmadwoa a ensii fam bere a wɔreyɛ wɔn oprehyɛn wɔ awotwaa mu akisikuru ho no .

Sɔhwɛ ahorow bɛn na wɔyɛ?

Sɛ wobɛsi saa `AIS` tebea yi so dua a, ɛho behia sɛ oduruyɛfo no yɛ nhwehwɛmu ahorow pii:

• Mogya mu nhwehwɛmu: Eyinom hwɛ sɛnea hormone dodow , ɔbarima ne ɔbea nna mu nkwaadɔm, ne awosu mu nneɛma a ɛnteɛ .
• Mfoniniyɛ mu sɔhwɛ ahorow: Sɔhwɛ ahorow te sɛ ultrasound betumi asi so dua sɛ ebia mmea awo akwaa ahorow no ayɛ anaa.

Sɛ obi wɔ w’abusua mu anya AIS, na woreyɛ nhyehyɛe sɛ wobɛwo mma a, ɛyɛ papa sɛ wobɛyɛ awosu mu nhwehwɛmu . Saa sɔhwɛ yi betumi akyerɛ wo sɛ ebia woyɛ obi a ɔwɔ saa awosu mu abɔde a ɛnteɛ yi anaa.

Dɛn ne ayaresa ahorow a wɔde sa eyi?

Wɔnam ɔbarima ne ɔbea nna a wɔde ma wɔ awo mu so na ɛkyerɛ AIS ayaresa. Ayaresa dodow no ara fi ase bere a abofra no adu ne mpanyin afe so akyi. Eyi ma abofra no nipadua nya bere de yɛ nsakrae wɔ nkɔso mu na ɛma abofra no de ne ho hyɛ wɔn ayaresa ho gyinaesi ahorow mu kɛse.

Nanso, akwahosan ho abenfo binom gye di sɛ ɛsɛ sɛ wɔyɛ ayaresa ahorow bi, te sɛ awotwaa a woyi fi hɔ ansa na wɔadu mpanyin afe so esiane asiane a ɛwɔ hɔ sɛ wobenya kokoram bi a wɔfrɛ no gonadoblastomas wɔ awotwaa a ensi fam mu nti. Wɔka nso sɛ wobetumi ayɛ ayaresa afoforo bere a wɔadu mpanyin afe so awie no.

Ayaresa a wobetumi apaw ama mmofra a wɔtete wɔn sɛ mmarimaa:

• Oprehyɛn a wɔyɛ de siesie mmarima awotwaa. Sɛ nhwɛso no, `hypospadias repair` (wɔsan hyehyɛ urethral opening) anaa `orchiopexy` (wɔsan hyehyɛ mmadwoa a ɛnsiane kɔ awotwaa no mu).
• Oprehyɛn a wɔde tew nufu so de yi nufu mu ntini a ɛboro so no fi hɔ.
• Hernia repair oprehyɛn yɛ adeyɛ a wɔde to ntini a abue anaasɛ ayɛ mmerɛw wɔ yafunu no fasu mu.
• Testosterone hormone a wɔde sa yare .

Ayaresa a wobetumi apaw ama mmofra a wɔfa wɔn sɛ mmeawa:

• Oprehyɛn a wɔyɛ de yi mmarima awotwaa anaa awotwaa mu ntini a ɛboro so fi hɔ.
• Akwan a ɛnyɛ oprehyɛn a wɔfa so trɛw ɔbea no awotwaa mu de ma ɔbea no awotwaa no mu dɔ.
• Estrogen hormone a wɔde sa yare .

So wobetumi asiw eyi ano?

Ɔkwan biara nni hɔ a wɔbɛfa so asiw AIS ano. Nanso, sɛ obi a ɔwɔ w’abusua mu wɔ tebea no na ɛhaw wo sɛ ebia wo ba no benya saa awosu mu abɔde a ɛnteɛ yi a, wobetumi ayɛ awosu mu nhwehwɛmu de ahu sɛ ebia woyɛ obi a ɔwɔ ɔyare no anaa.

Wɔn a wɔte saa tebea yi mu no te dɛn? (Daakye Anisoadehu) .

Nnipa a wɔwɔ AIS betumi atra ase a edi mũ na apɔwmuden wom . Pii yɛ wɔn ade yiye wɔ hormone ayaresa ne oprehyɛn ho. Nanso, esiane sɛ AIS taa ma obi ntumi nwo nti, ebetumi ayɛ den ama nnipa pii wɔ nkate fam. Ebetumi nso anya mmofra ne mpanyimfo nkumaa adwene mu akwahosan so nkɛntɛnso kɛse.

Sɛ woannyɛ gonadectomy , asiane a ɛwɔ hɔ sɛ wubenya awotwaa mu kokoram no kɔ soro bɛyɛ 30%.

Sɛ me ba wɔ AIS a, mɛyɛ dɛn aboa?

"Abofra no adwenemyare a wɔbɛhwɛ so no yɛ AIS a wɔhwɛ so no fã kɛse."

Sɛ wo ba wɔ AIS a, ɛho hia sɛ wunya mmoa nhyehyɛe a emu yɛ den a ɛbɛma woate nnuruyɛfo, nnamfo, ne abusuafo ase. Sɛ wode wo ho hyɛ mmoa akuw mu a, ebetumi nso aboa wo ba ma waka ne suahu ne ne nsɛnnennen akyerɛ afoforo a wɔrefa ade koro no ara mu.

Bere a wo ba no rekɔ mmerantebere ne mmabaabere mu, na ofi ase hu sɛ wɔn nipadua nsakra sɛnea wɔhwɛ kwan no, ɛho hia yiye sɛ wo ne no kasa fa AIS ho .

Wodi AIS ho dwuma dɛn sɛ ɔpanyin?

AIS a wobɛtra ase sɛ ɔpanyin no betumi ayɛ den. Ebetumi ayɛ den sɛ wubenya nna mu asetra a ɛfata, wubenya ɔhokafo a ɔte wo tebea no ase na ogye tom, na awo a wontumi nwo betumi anya nnipa pii adwene mu nkɛntɛnso kɛse.

Sɛ wowɔ AIS a, ebetumi aboa wo sɛ wo ne ɔfotufo anaa ɔyaresafo bi bɛkasa afa wo suahu ahorow ho. Wubetumi nso ne afoforo a wɔwɔ AIS wɔ mmoa akuw mu adi nkitaho.

Nea etwa to no, nneɛma a ɛsɛ sɛ yɛkae

Androgen Insensitivity Syndrome (AIS) yɛ tebea a obi fi awosu mu yɛ ɔbarima nanso ɔnyɛ ɔbarima hormone ho biribi. Ne saa nti, ebia wɔn awotwaa te sɛ ɔbea de, anaasɛ ebia wɔwɔ ɔbarima ne ɔbea su nyinaa. Saa tebea yi betumi de nsɛnnennen ahorow aba. Enti, ɛho hia paa sɛ nnipa a wɔwɔ AIS no ne wɔn nnuruyɛfo kasa daa na wonya adwene mu mmoa a emu yɛ den. Sɛ wonya aduruyɛ mu afotu a ɛfata na wɔn adɔfo boa wɔn a, saa nkurɔfo yi nso betumi atra ase yiye.

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