So wo nnompe ne wo sẽ ayɛ mmerɛw? Momma yensua tebea a ɛntaa nsi yi ho ade (Hypophosphatasia) .

So woate yare bi a nnompe ne sẽ yɛ mmerɛw na ɛyɛ mmerɛw ho asɛm pɛn? Ebia woahu obi wɔ w’abusua mu anaa w’adamfo bi ba a ɔwɔ saa ɔhaw yi. Ɛnnɛ yɛbɛka tebea bi a ɛntaa nsi nanso ɛho hia yiye a ɛsɛ sɛ yehu ho asɛm. Wɔfrɛ no hypophosphatasia, anaa HPP.

Dɛn ne Hypophosphatasia?

Sɛ yɛbɛka no tiawa a, hypophosphatasia (HPP) yɛ awosu mu tebea a ɛntaa nsi. Ɛka ɔkwan a wo nnompe ne wo sẽ nyin no titiriw. Sɛ yɛbɛka no pɛpɛɛpɛ a, saa yare yi mma wo nnompe ne wo sẽ nyɛ den anaasɛ ɛnyɛ den sɛnea ɛsɛ sɛ ɛyɛ no. Wɔ aduruyɛ mu no, wɔnyɛ mineralize anaasɛ calcify sɛnea ɛsɛ. Ɛhyɛ nnompe mu yare a ɛma nipadua no yɛ adwuma no mu.

Susuw ho hwɛ, yɛn nnompe te sɛ kɔnkrit adum wɔ ɔdan bi mu, ɛsɛ sɛ ɛyɛ den. Wohia mineral dodow a ɛfata te sɛ calcium ne phosphorus. Saa adeyɛ yi nsi yiye wɔ obi a ɔwɔ HPP nipadua mu. Ne saa nti, nnompe no yɛ mmerɛw na ɛyɛ mmerɛw.

Sɛnea HPP mu yɛ den no betumi ayɛ soronko kɛse wɔ onipa biara mu. Ebia nnipa binom benya bi a emu nyɛ den te sɛ adwennwen mu mpaapaemu a efi akwanhyia a ɛtaa ba wɔ wɔn mfe mfinimfini mu ba no. Nanso, wɔ tebea horow bi mu no, ebetumi ayɛ den araa ma akokoaa no betumi awu wɔ awotwaa mu (awo a wawu) anaa nna kakraa bi akyi wɔ awo akyi.

Dɛn ne hypophosphatasia (HPP) ahorow atitiriw?

Wɔakyekyɛ HPP mu ayɛ no ahorow atitiriw ason. Wɔkyekyɛ eyinom mu sɛnea mfe a yare no ho sɛnkyerɛnne fi ase ne sɛnea yare no mu yɛ den te. Momma yɛnhwɛ nea wɔyɛ, efi nea emu yɛ den sen biara so kosi nea emu nyɛ den koraa so:

• HPP a emu yɛ den wɔ awo akyi: Eyi ne ɔkwan a emu yɛ den sen biara.
• HPP a emu nyɛ den a ɛba ansa na wɔawo (perinatal): Wɔ eyi mu no, wobetumi ahu nnompe bi a ɛrenyin.
• Infantile HPP: Ɔkwan bi a ɛda adi wɔ awo akyi.
• Mmofraberem HPP: Eyi nso betumi ayɛ nea emu nyɛ den anaasɛ emu yɛ den.
• Mpanyimfo HPP: Nsɛnkyerɛnne no da adi wɔ mpanyin afe akyi.
• Odontohypophosphatasia: Eyi ka sẽ nkutoo. Nkokoaa sẽ hwe ase ntɛmntɛm.
• Pseudohypophosphatasia: Eyi ho yɛ na koraa. Ɛwom sɛ alkaline phosphatase dodow a ɛwɔ mogya no mu no yɛ nea ɛfata de, nanso sɛnkyerɛnne ahorow no te sɛ nkokoaa HPP de no.

Wɔfrɛ yare yi sɛ HPP abu so dɛn?

Nokwarem no, HPP yɛ yare a ɛntaa nsi koraa wɔ nnipa dodow no ara mu. HPP a emu yɛ den ka nkokoaa bɛyɛ 100,000 biara mu biako kosi 300,000 biara mu biako a wɔwo wɔn afe biara. Nanso, tebea no a emu nyɛ den te sɛ mpanyimfo HPP no ntaa mma koraa. Ɛno kyerɛ sɛ nnipa 6,000 kosi 7,000 biara mu bɛyɛ biako betumi anya bi.

Yare no abu so kɛse wɔ Mennonitefo a wɔwɔ Manitoba, Canada, baabi a wɔbɔ amanneɛ sɛ nkokoaa 2,500 biara mu bɛyɛ biako nya HPP a emu yɛ den no.

Dɛn ne hypophosphatasia (HPP) ho sɛnkyerɛnne ahorow?

Ɛsono HPP ho sɛnkyerɛnne ahorow no kɛse. Nsɛnkyerɛnne no betumi ayɛ soronko wɔ abusua koro mu mpo. Nsɛnkyerɛnne a wunya no taa gyina HPP ko a wowɔ so.

Nsɛnkyerɛnne a ɛkyerɛ sɛ HPP a Ɛwɔ Awo Bere Mu

Mpɛn pii no, nnuruyɛfo tumi hu akokoaa no mu nneɛma yi bere a wɔyɛ ultrasound scan bere a wɔyem no:

• Nsa ne anan ntiantiaa, kotow, ennyaa nkɔso (a ɛnyɛ mineral pii).
• Koko mu mpampam a ennyaa nkɔso.
• Koko mu dɛmdi (flail chest).

Nyinsɛn bi betumi akowie awo a wɔawuwu mu. Nkokoaa binom betumi awuwu wɔ nna kakraa bi mu wɔ awo akyi esiane ɔhome mu haw a ɛnam wɔn koko a ɛyɛ mmerɛw nti.

Nsɛnkyerɛnne a ɛkyerɛ sɛ HPP a ɛnyɛ hu wɔ awo mu

Wobetumi awo nkokoaa a wɔwɔ saa tebea yi a wɔakotow wɔn nsa ne wɔn nan. Nnuruyɛfo betumi ahu eyi bere a wɔreyɛ ultrasound bere a wɔyem no.

Nanso, wɔ awo akyi no, nnompe mu dɛmdi yi tu mpɔn nkakrankakra. Akyiri yi sɛnkyerɛnne ahorow betumi afi nkokoaa HPP so akosi odontohypophosphatasia so.

Nkokoaa HPP su ahorow

Mpɛn pii no, nkokoaa HPP ho sɛnkyerɛnne fi ase da adi bɛyɛ asram asia. Nea ɛka ho ne:

• Mu duru a ɛkɔ soro ne onyin ho haw ahorow.
• Nkokoaa sẽ a ɛyera ntɛm.
• Ti nhwi nnompe a ɛka bom wɔ ɔkwan a ɛnteɛ so (craniosynostosis), a ebetumi ama nsakrae aba ti no nsusuwii mu (brachycephaly).
• Nhyɛso a ɛkɔ soro wɔ ti nhwi no mu (intracranial hypertension). Eyi betumi ama obi ti ayɛ no yaw na aniwa ayɛ kɛse (proptosis).
• Nnompe a ɛyɛ mmerɛw na asɛe a ɛte sɛ rickets.
• Nnompe a ɛtrɛw wɔ nsateaa ne nansoaa no fã.
• Koko ne mpampam a asɛe ne nea abubu.
• Ɔhome a ɛyɛ den.
• Atiridiinini a nnompe mu yaw ka ho.
• Ntini a ɛnyɛ den (hypotonia). Nnipa binom nso frɛ eyi "floppy infant syndrome".
• Calcium dodow a ɛkɔ soro wɔ mogya mu (hypercalcemia). Eyi betumi ama wafe, akisikuru, wabrɛ, na wahwere aduan ho akɔnnɔ.
• Ɛntaa mma sɛ akisikuru betumi aba.

Wɔ tebea horow bi mu no, nnompe mu mineralization ho haw ahorow yi betumi atu mpɔn wɔ ne ho ara kwa wɔ mmofraase. Nanso, ɛho hia sɛ wɔhwehwɛ ayaresa na wɔasiw nsɛnnennen a ɛtra hɔ daa ano (sɛ nhwɛso no, ne tenten tiaa, nnompe a ɛyɛ mmerɛw).

Mmofraberem HPP Ho Nsɛnkyerɛnne

Mmofraberem HPP betumi afi nea emu nyɛ den so kosi nea emu yɛ den so. Ebia sɛnkyerɛnne ahorow no bi ne:

• Nnompe mu mineral density a ɛyera ne nea ɛba ara kwa (eyi ne ade titiriw a ɛwɔ HPP a ɛnyɛ den mu).
• Ti nhwi nnompe a ɛka bom ntɛmntɛm (craniosynostosis) na ɛde nhyɛso a ɛkɔ soro wɔ ti nhwi no mu (intracranial hypertension) ba.
• Nnompe mu dɛmdi a ɛda adi bɛyɛ mfe 2-3.
• Nnompe ne nkwaa mu yaw.
• Nsõ a nhaban gu a ɛyera ntɛm. Mpɛn pii no, sẽ biako anaa nea ɛboro saa tɔ ansa na wadi mfe 5.
• Mmerewa ne nantew a ɛkyɛ (antu anammɔn a edi kan no asram 18).
• Waddling nantew a wɔde nantew.

Ɛtɔ mmere bi a, mmofraberem HPP betumi atu mpɔn mpofirim wɔ mpanyin afe so. Nanso, nsɛnnennen betumi asan aba wɔ mfinimfini mfe anaa onyin mu.

Mpanyimfo HPP ho sɛnkyerɛnne

Mpanyimfo HPP ho sɛnkyerɛnne nso gu ahorow yiye. Nea ɛka ho ne:

• Nnompe a ɛyɛ mmerɛw (osteomalacia).
• Nnompe mu yaw.
• Nse a ɛtra hɔ daa a wɔhwere (ebia mpanyimfo binom a wɔwɔ HPP nyaa rickets bere a na wɔyɛ mmofra, anaasɛ ebia na wɔn nkokoaa sẽ ayera ntɛm).
• Nnompe a ɛpaapae, titiriw adwennwen a ɛpaapae wɔ metatarsal nnompe mu anaasɛ pseudofractures (loose zones) a ɛwɔ femur no mu.
• Ɛyaw a enni sabea ne mmerɛwyɛ a efi nnompe a ɛtaa bubu mu ba.
• Calcium a ɛtwa nkwaa no ho hyia, na ɛma nkwaa no ho hyehye (calcific periarthritis) ne/anaasɛ ɛyaw.
• Nkwaa mu yaw a emu yɛ den mpofirim (chondrocalcinosis anaa pseudogout, a calcium a ɛwɔ ntini no mu na ɛde ba).

Odontohypophosphatasia ho sɛnkyerɛnne ahorow

Saa su yi ka wo sẽ nko ara - wo nnompe nnompe no nnya nkɛntɛnsoɔ. Nsɛnkyerɛnne titiriw ne sɛ nkokoaa sẽ hwe ase ntɛm, a ɛkyerɛ sɛ wɔyɛ nkokoaa anaa mmofraase. Nnipa binom nso betumi ahwere wɔn sẽ a ɛtra hɔ daa no mpofirim bere a wɔrenyin no.

Dɛn na ɛde hypophosphatasia (HPP) ba?

Nea ɛde HPP ba titiriw ne awosu mu nsakrae ahorow. Ne titiriw no, nkwaadɔm mu nsakrae a ɛba ALPL awosu mu abɔde mu na ɛde ba . Mpɛn pii no, ALPL awosu mu abɔde no kyerɛ yɛn nipadua no sɛ ɛnyɛ enzyme bi a wɔfrɛ no Tissue-Nonspecific Alkaline Phosphatase (TNSALP) . Saa enzyme yi ho hia na ama yɛn nnompe ne yɛn sẽ ayɛ mineralize yiye, a ɛkyerɛ sɛ ɛyɛ den.

Susuw TNSALP enzyme yi ho sɛ mfiridwumayɛfo panyin wɔ adwumayɛbea bi a wɔyɛ nnompe mu. Sɛ ɛnyɛ adwuma yiye a, nneɛma (i.e., nnompe) a efi adwumayɛbea hɔ ba no su so bɛtew.

Sɛ nsakrae a ɛba ALPL awosu mu abɔde mu no mma TNSALP enzyme no ntumi nyɛ yiye a, entumi nyɛ n’adwuma yiye.

Bone mineralization yɛ ɔkwan a wɔfa so de ade a ɛyɛ den te sɛ calcium phosphate hyɛ nnompe no mu ma. Protein te sɛ collagen ne minerals te sɛ calcium ne phosphate na ɛyɛ saa nnompe matrix yi.

HPP ahorow a emu yɛ den sen biara no fi awosu mu nsakrae a esiw TNSALP enzyme no dwumadi kwan koraa. Awosu mu nsakrae afoforo a ɛtew TNSALP enzyme no dwumadi so, nanso ensiw ano koraa no de yare no ahorow a emu nyɛ den ba.

Ɔkwan bɛn so na wonya hypophosphatasia (HPP) fi awo mu?

HPP ahorow a emu yɛ den te sɛ HPP a ɛba wɔ awo mu no nya fi awo mu wɔ autosomal recessive nhyehyɛe mu. Eyi kyerɛ sɛ ɛsɛ sɛ awofo baanu no nyinaa de ALPL awosu mu abɔde a wɔasesa no ma wɔn ba. Mpɛn pii no, awofo nni HPP ho sɛnkyerɛnne biara na wonnim sɛ wɔkura awosu mu nkwaadɔm a ɛsakra no, enti ebia ɛbɛyɛ abofra no nwonwa bere a yare no aba no.

Wobetumi anya HPP ahorow a emu nyɛ den wɔ awo mu wɔ autosomal recessive anaa autosomal dominant nhyehyɛe mu. Autosomal dominant pattern kyerɛ sɛ abofra betumi anya yare no sɛ ɔwofo biako pɛ na onya ALPL awosu mu abɔde a wɔayɛ no foforo no a .

Ɔkwan bɛn so na wohu sɛ obi anya hypophosphatasia (HPP)?

Nnuruyɛfo de nipadua mu nhwehwɛmu, mfoniniyɛ mu nhwehwɛmu, ne aduruyɛdan mu nhwehwɛmu di dwuma titiriw de hu HPP. Oduruyɛfo a onim yare no yiye betumi ahu no ntɛm. Nanso, oduruyɛfo a onnim HPP yiye betumi agye bere kakra ansa na wahu sɛ ɔwɔ bi.

Nhwehwɛmu ahorow a ɛboa ma wohu HPP ne:

• Alkaline Phosphatase (ALP) mogya mu nhwehwɛmu: ALP yɛ enzyme bi a ɛne nnompe mu mineral density wɔ abusuabɔ. Mpɛn pii no, nnipa a wɔwɔ HPP no ALP dodow so tew bere a wɔanyin no. Nanso, nhwehwɛmu yi nkutoo ntumi nsi yare no so dua, efisɛ tebea afoforo nso betumi ama ALP dodow akɔ fam.
• Pyridoxal 5ʹ-phosphate (PLP) mogya mu nhwehwɛmu: PLP yɛ vitamin B6 bi. Mpɛn pii no, nnipa a wɔwɔ HPP no nya PLP dodow a ɛkɔ soro.
• X-ray: Wɔ HPP a emu yɛ den mu no, X-ray betumi akyerɛ nnompe mu dɛmdi a ɛfa yare no ho pɔtee. Nanso, esiane sɛ nneɛma afoforo wɔ hɔ a ɛde nnompe mu haw ba nti, ebia wo ba no duruyɛfo renhu ntɛm ara sɛ ɛyɛ HPP.
• Awosu mu nhwehwɛmu: Eyi betumi ahu nsakrae ahorow a ɛwɔ ALPL awosu mu abɔde mu a ɛde HPP ba no mu. Nanso, wɔnyɛ saa sɔhwɛ yi wɔ aduruyɛdan ahorow nyinaa mu.

Ɔkwan bɛn so na wɔsa hypophosphatasia (HPP)?

Mprempren wonni aduru biara a wɔde sa HPP. Nanso, Asfotase alfa (Strensiq®) .Ayaresa titiriw a wɔde sa eyi ne aduru a wɔde bɔ nkurɔfo ho ban a wɔfrɛ no TNSALP. Wɔde ma sɛ aduru a wɔde twitwiw nipadua no ase na ɛyɛ adwuma sɛ aduru a wɔde si enzyme ananmu. Wobetumi de adi dwuma wɔ mmofra ne mpanyimfo a wɔwɔ sɛnkyerɛnne ahorow a efi ase wɔ mmofraase no mu.

Nhwehwɛmu ahorow ada no adi sɛ aduru Asfotase alfa betumi ama mmofra a wɔwɔ nkokoaa ne mmofra HPP no home, calcium dodow, nnompe akwahosan, ne nkwa nna atu mpɔn.

Ayaresa afoforo twe adwene si yare no ho sɛnkyerɛnne ne nsɛnnennen pɔtee bi a wobedi ho dwuma so. Ebia wo ba behia animdefo kuw bi a wɔbɛsa wɔn yare. Ebia eyinom bi ne:

• Mmofra nnuruyɛfo
• Nnompe ho animdefo
• Mmofra a wɔyɛ wɔn nipadua mu nkwaadɔm ho animdefo
• Mmofra ntini mu oprehyɛn ho animdefo
• Nnuruyɛfo a wɔyɛ akisikuru
• Periodontists (aduruyɛfo a wɔyɛ ntini a atwa sẽ ho ahyia no ho animdefo) .
• Ɛyaw ano aduru ho abenfo
• Apɔw-mu-teɛteɛ ho animdefo
• Adwuma mu ayaresa ho animdefo

Ayaresa ahorow a ɛboa ho nhwɛso ahorow bi:

• Ɔhome mmoa a wɔde ma wɔ ɔhome a ɛyɛ den ho.
• Helmet ayaresa anaa oprehyɛn a wɔde sa craniosynostosis.
• Shunt anaa ti nhwi oprehyɛn a wɔde besi hɔ de asa nhyɛso a ɛkɔ soro wɔ ti nhwi no mu (intracranial hypertension).
• Vitamin B6 a wɔde sa akisikuru a HPP de ba.
• Nsõ a wɔhwɛ no daa fi wɔn mmofraase de hwɛ nsensan ho haw ahorow.
• Sɛ wɔbara aduan mu calcium, nnuru bi a ɛma nsu fi nipadua mu, ne calcitonin a wɔde twitwiw nipadua mu a, ebetumi ama mogya mu calcium dodow akɔ soro (hypercalcemia).
• Nnuru a ɛnyɛ steroid a ɛko tia ɔyare mmoawa (NSAIDs) a wɔde sa nnompe ne nkwaa mu yaw.
• Ebia ɛho behia sɛ wɔtow nnompe a abubu, wɔde nhama hyehyɛ mu, anaa wɔyɛ no oprehyɛn de siesie nnompe a abubu (wɔde hyɛ mu).

Sɛ me ba no wɔ hypophosphatasia (HPP) a, dɛn na ɛsɛ sɛ mehwɛ kwan?

Ɛho hia sɛ wokae eyi: Nnipa baanu biara nni hɔ a wɔwɔ HPP a ɛka wɔn ɔkwan koro so. Obiara ntumi nkyerɛ sɛnea wo ba no benya tebea no bere a ɔrenyin no pɛpɛɛpɛ. Ade a eye sen biara a wubetumi ayɛ ne sɛ, sɛ ɛbɛyɛ yiye a, wo ne oduruyɛfo bi a ne ho akokwaw wɔ nhwehwɛmu ne ayaresa mu bɛkasa. Wobetumi akyerɛ wo sɛnkyerɛnne anaa nsakrae a ɛsɛ sɛ wohwɛ yiye ne nea ɛbɛba daakye.

So wobetumi asiw hypophosphatasia (HPP) ano?

Esiane sɛ HPP yɛ awosu mu yare nti , wontumi nsiw ano.

Sɛ ɛhaw wo sɛ wode hypophosphatasia anaa awosu mu nyarewa afoforo bɛma wo mma a, wo ne wo duruyɛfo nka awosu mu afotu ho asɛm .

Ɔkwan bɛn so na mehwɛ me ba a ɔwɔ HPP?

Sɛ wo ba wɔ HPP a, ɛho hia sɛ wode wo ho hyɛ mu de hwɛ hu sɛ wobenya ayaresa a eye sen biara. Ebia nnuruyɛfo a wuhu wɔn no bi nnim tebea a ɛntaa nsi yi ho nimdeɛ pii. Enti, sɛ wokamfo wo ba no kyerɛ a, wubetumi aboa no ma wanya asetra a eye sen biara.

Ebia wo ne w’abusua nso bɛpɛ sɛ mususuw ho sɛ mobɛka kuw bi a wɔboa wɔn ho. Eyi bɛma woanya hokwan ahyia afoforo a wɔafa osuahu a ɛte sɛ wo de mu, abɔ nkɔmmɔ, na woakyɛ adwene.

Bere bɛn na ɛsɛ sɛ me ba no kɔ oduruyɛfo nkyɛn?

Sɛ wo ba no wɔ hypophosphatasia a, ɛsɛ sɛ ɔne wɔn nnuruyɛfo kuw no hyia daa de sa yare na wɔhwɛ yare no ho sɛnkyerɛnne ahorow.

Sɛ wote wo ba no HPP a wɔahu no ase a, ebetumi ayɛ den. Nanso kae sɛ, wo ba no akwahosan ho kuw no bɛma wɔn nhyehyɛe a emu yɛ den a wɔde bedi dwuma na wɔahwɛ so a ɛfa wɔn pɔtee ho. Ɛho hia sɛ wohwɛ hu sɛ wo, wo ba, ne w’abusua benya mmoa a wohia, na wode w’adwene asi wo ba no akwahosan so. Wo ba akwahosan ho kuw no wɔ ha sɛ wɔbɛboa wo wɔ anammɔn biara a wobɛtu.

Dɛn ne nkrasɛm a yɛde kɔ fie a yɛpɛ sɛ yɛde fi saa asɛm yi mu?

Hypophosphatasia yɛ awosu mu tebea a ɛntaa nsi a ɛka nnompe ne sẽ ahoɔden. Ɛsono sɛnea tebea yi mu yɛ den wɔ onipa biara mu. Sɛ wohu yare no ntɛm na wodi ho dwuma yiye a, ɛyɛ ade titiriw.

• Esiane sɛ HPP yɛ awosu mu yare nti , wontumi nsiw ano.
• Nsɛnkyerɛnne no betumi afi ase bere biara, efi awo so kosi mpanyin afe so.
• Nea ɛho hia sen biara ne sɛ wubehu yare no ntɛm na woahwehwɛ ayaresa afi nnuruyɛfo a wɔyɛ adwumaden nkyɛn.
• Mprempren ayaresa (titiriw asfotase alfa) betumi adi sɛnkyerɛnne ahorow no so na ama asetra atu mpɔn.
• Sɛ wowɔ nsɛmmisa foforo bi fa eyi ho a, nsuro sɛ wo ne wo duruyɛfo bɛkasa. Wɔbɛboa wo.

Kae sɛ ɛnyɛ wo nko ara. Nneɛma ne mmoa akuw bi wɔ hɔ a wobetumi aboa nnipa a wɔte saa tebea horow yi ne wɔn mmusua.

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