So wo ba no wɔ saa sɛnkyerɛnne ahorow yi? So ɛsɛ sɛ yehu Kearns-Sayre Syndrome?

So ɛtɔ mmere bi a wo ba da sɛnkyerɛnne ahorow a ɛyɛ nwonwa adi a wuntumi nte ase? Ebia woahyɛ biribi te sɛ aniwa a ɛyera, nsakrae kakra wɔ nantew mu, anaa mmerɛwyɛ nka wɔ wo nipadua mu nsow? Afei eyi yɛ biribi a ebia ɛho hia wo paa. Ɛtɔ mmere bi a eyinom betumi ayɛ aduruyɛ tebea bi a ɛntaa nsi koraa, nanso ɛfata sɛ wuhu ho sɛnkyerɛnne. Ɛnnɛ yɛbɛka tebea a ɛte saa biako ho asɛm, a wɔfrɛ no Kearns-Sayre Syndrome.

Dɛn ne Kearns-Sayre Yare no?

Sɛ yɛbɛka no tiawa a, Kearns-Sayre Syndrome yɛ tebea a ɛntaa nsi koraa a ɛka ntini ne ntini ahorow. Wɔsan frɛ no ``KSS'' tiawa. Ɛka aniwa titiriw. Ebetumi aka koma, ntini, ne amemene no dwumadi te sɛ nsusuwii ne nkae nso. Mpɛn pii no, saa sɛnkyerɛnne ahorow yi fi ase da adi ansa na wadi mfe 20 .

Eyi yɛ ` (mitochondrial disorder),` a ɛkyerɛ sɛ ɔhaw bi a ɛwɔ afã nketenkete a wɔfrɛ no mitochondria a ɛwɔ yɛn nkwammoaa mu no na ɛde saa tebea yi ba. Awerɛhosɛm ne sɛ, wonnya nnyaa eyi ano aduru a edi mũ. Nanso, sɛ wohu ntɛm na wɔsa no yare yiye a, ebetumi aboa ma wɔadi sɛnkyerɛnne ahorow no so na wɔakura asetra pa mu. Nnuruyɛfo baanu a wɔfrɛ wɔn Thomas P. Kearns ne George Pomeroy Sayer na wodii kan huu saa yare yi wɔ 1958 mu. Ɛno nti na enyaa saa din yi. Ɛyɛ tebea a ɛkɔ so nkakrankakra a bere kɔ so no, ɛyɛ den nkakrankakra.

Momma yensua mitochondria a ɛma yɛn nipadua ahoɔden no ho ade kakra.

Afei ebia woresusuw nea saa mitochondria ahorow yi yɛ ne nea enti a ɛho hia saa no ho. Susuw ho hwɛ, mitochondria te sɛ ahoɔden adwumayɛbea nketenkete a ɛwɔ yɛn nipadua mu nkwammoaa biara mu (gye mogya mu nkwammoaa kɔkɔɔ). Te sɛ pɛtro a ɛwɔ kar mu no, ahoɔden a yɛn nipadua hia na ama ayɛ adwuma no 90% wɔ saa mitochondria ahorow yi mu. Saa adwumayɛbea nketewa yi gye aduannuru a ɛwɔ aduan a yedi mu, de mframa pa di dwuma, na ɛdan no ahoɔden a yɛn nkwammoaa betumi de adi dwuma.

Enti, susuw nea ɛbɛba sɛ saa mitochondria ahorow yi anyɛ adwuma yiye, anaasɛ sɛe a, susuw ho hwɛ? Afei yɛn nipadua no nnya ahoɔden a ehia no. Eyi ma nhyehyɛe ahorow a ɛwɔ nipadua no mu, kyerɛ sɛ, nkwammoaa, ntini, ne akwaa ahorow no dwumadi sɛe. Ɛyɛ den kakra sɛ wobehu mitochondrial nyarewa na wɔasa, efisɛ ɛka nipadua no afã horow pii, ɛnyɛ biako pɛ. Ɛwom sɛ nyarewa yi ho sɛnkyerɛnne tumi gu ahorow wɔ onipa biara mu de, nanso mpɛn pii no, bere kɔ so no, emu yɛ den. Titiriw no, ntini ne ntini mu nkwammoaa a ehia ahoɔden pii no na ɛsɛe kɛse.

Dɛn na ebetumi ayɛ tebea yi ho sɛnkyerɛnne?

Kearns-Sayer syndrome (KSS) ho sɛnkyerɛnne taa fi ase ansa na wadi mfe 20 , na edi kan ka aniwa abien no nyinaa. Bere kɔ so no, ɛtɔ mmere bi a eyi betumi ama obi ani afura.

Nsɛnkyerɛnne a edi kan a ɛka aniwa no:

• Anisoadehu a ɛyera: Anisoadehu so tew, titiriw wɔ mmeae a ɛhɔ yɛ sum, te sɛ anadwo. Eyi fi aniwa no retina a ɛsɛe no. Wɔ aduruyɛ mu no, wɔfrɛ eyi `(pigmentary retinopathy)`.
• Aniwa a ɛrehwe ase: Aniwa biako anaa abien no nyinaa atifi a ɛhwe ase a wontumi nni so. Wɔfrɛ eyi `(ptosis)`.
• Aniwa ntini a ɛyɛ mmerɛw anaasɛ ɛnyɛ adwuma yiye: Ntini a wɔde kanyan aniwa no yɛ mmerɛw nkakrankakra. Wɔfrɛ eyi ``akyi aniwa mu yare a ɛkɔ so bere tenten (CPEO)``. Ɛtɔ mmere bi a eyi betumi ama ayɛ den sɛ wɔbɛdan aniwa abien no nyinaa akɔ baabi koro.

Nsɛnkyerɛnne afoforo a ɛka aniwa ho:

Ɛnyɛ aniwa nkutoo na ɛwɔ tebea yi mu. Ebetumi aka nipadua no afã afoforo pii.

• Aso a ɛyɛ mmerɛw (Asotiw): Aso a wotumi tew no so tew nkakrankakra, na ebia wobɛyɛ asotifo koraa mpo.
• Nhumu a entumi nyɛ adwuma yiye anaasɛ obi nkae ade (dementia): Ɛbɛyɛ den sɛ obesusuw nneɛma ho, ate ase, na wasua ade. Ɛtɔ mmere bi a, nkae a wɔhwere nso betumi aba nkakrankakra.
• Koma mu yare: Koma no mu nsu a ɛkɔ nipadua no mu no betumi aba esiane sɛ koma no anyinam ahoɔden nsɛnkyerɛnne no asiw nti. Eyi betumi ayɛ nea asiane wom koraa.
• Hormone a ɛnkari pɛ (endocrine abnormalities): Sɛ nhwɛso no, asikreyare betumi aba. Ɔhaw afoforo a ɛfa hormone ho nso betumi asɔre.
• Protein a ɛkɔ soro wɔ amemene mu nsu (CSF): Wohu eyi denam akyi berɛmo mu tap a wɔyɛ so.
• Asaabo mu haw ahorow.
• Ɔhaw ahorow a ɛwɔ nantew ne kari pɛ mu (ataxia): Kari pɛ a wɔhwere, hintidua bere a wɔnantew, ne sɛnea obi ntumi nyɛ adwuma yiye.
• Akisikuru: Eyi ntaa mma koraa.
• Ne tenten tiaa: Ɛnyɛ tenten nsen sɛnea ɛte daa.
• Abasa ne anan mu mmerɛwyɛ: Akwaa no te nka sɛ nkwa nni mu, na ntini no yɛ mmerɛw.

Fa no sɛ kan no na wo ba no di agoru paa, na otu mmirika di akɔneaba na odi agoru. Nanso nnansa yi, ɔka sɛ ontumi nhu ade yiye anadwo, ɛyɛ den ma no sɛ ɔde n’adwene besi sukuu adwuma so, na ɔnte nka sɛ ne ho yɛ den te sɛ kan no bere a ɔnantew no. Sɛ eyi ba a, ade a ɛho hia sen biara ne sɛ wobɛhwehwɛ aduruyɛ mu afotu a wommu w’ani ngu so.

Dɛn nti na tebea a ɛntaa nsi saa ba?

Kearns-Sayer syndrome (KSS) fi awosu mu nsakrae a ɛba DNA a ɛwɔ mitochondria, anaa mitochondrial DNA (mtDNA) mu . Saa mtDNA yi ne nkwammoaa no fã a ɛkura awosu mu nkwaadɔm a ehia na ama mitochondria ayɛ adwuma yiye. Nanso, nhwehwɛmufo da so ara nnim nea enti a saa awosu mu nsakrae yi ba.

Nea ɛho hia sen biara ne sɛ, eyi nyɛ maame anaa papa mfomso.Mpɛn pii no, awosu mu nsakrae yi ba bere a akokoaa no da so ara nyin wɔ awotwaa no mu no. Ɛtɔ da bi a, wɔde fi ɛna hɔ kɔ abofra hɔ (ɛna agyapade), nanso tebea no nso betumi aba a abusua abakɔsɛm nni mu. Awosu mu nhwehwɛmu betumi aboa ma wɔahu sɛ ebia awosu mu nsakrae no fi awo mu anaasɛ ɛbae kwa.

Wobɛyɛ dɛn ahu eyi pɛpɛɛpɛ?

Nokwarem no, Kearns-Sayer Syndrome (KSS) betumi ayɛ den kakra sɛ wobehu efisɛ ɛka nipadua nhyehyɛe ahorow pii. Ebia wubehu sɛnkyerɛnne ahorow a ɛyɛ soronko wɔ wo ho anaa wo ba no mu. Anaasɛ ebia oduruyɛfo bi behu saa sɛnkyerɛnne ahorow yi bere a ɔreyɛ aduruyɛ mu nhwehwɛmu daa no. Nanso, sɛ wuhu saa sɛnkyerɛnne yi bi a, ɛbɛyɛ papa sɛ wobɛkɔ oduruyɛfo nkyɛn ntɛm ara.

Nnuruyɛfo yɛ nea edidi so yi de hu saa ``(KSS)`` tebea yi:

• Yɛbɛtie w’ayaresa ho abakɔsɛm ne wo yareɛ ho nsɛnkyerɛnneɛ yie.
• Wɔyɛ nipadua mu nhwehwɛmu a edi mũ.
• Nhwehwɛmu afoforo: Wobetumi ayɛ nsu mu nhwehwɛmu, aniwa mu nhwehwɛmu, aso mu nhwehwɛmu, mogya mu nhwehwɛmu, ne ebia akyi berɛmo mu tap/akyi berɛmo mu nhwehwɛmu.
• Awosu mu afotu ne awosu mu nhwehwɛmu: Wɔtaa de mogya bi na ɛyɛ eyi.

Nea ɛka ho no, ebia wo duruyɛfo no bɛfa wo ntini mu ntini ketewaa bi na wahwɛ mu (ntini mu nhwehwɛmu) . Eyi bɛhwehwɛ biribi a wɔfrɛ no "ragged-red fibers." Sɛ eyinom wɔ hɔ a, ɛkyerɛ sɛ ntini mu nkwammoaa no nyɛ nea ɛfata esiane mitochondrial yare bi nti.

Wobetumi ayɛ mfoninitwa sɔhwɛ ahorow te sɛ eyinom nso de ayi tebea afoforo afi hɔ:

• `CT scan a wɔde yɛ adwuma`
• Electroencephalogram (EEG) (sɔhwɛ a ɛkyerɛ sɛnea amemene no anyinam ahoɔden yɛ adwuma) .
• Electroretinogram (ERG) (sɔhwɛ a wɔde kyerɛ sɛnea retina no yɛ adwuma) .
• `MRI` anaa `spektroskopy (MRS)`

Yare yi a wobehu ntɛm no ho hia na ama wɔatumi ayɛ ayaresa. Sɛ wohu yare no pɛpɛɛpɛ a, ɛno nkutoo na wo ne wo ba no betumi anya ayaresa a ɛfata.

So aduru bi wɔ hɔ a wɔde sa eyi? Ɔkwan bɛn so na wodi ho dwuma?

Nea ɛyɛ awerɛhow no, wonni aduru biara a wɔde sa Kearns-Sayer Syndrome (KSS). Nanso mma ɛnhaw wo. Sɛ wohu yare no ntɛm na wɔboa no a, ebetumi aboa ma asiane a ɛwɔ hɔ sɛ ɔhaw ahorow bɛba no so atew. Wo duruyɛfo betumi akamfo ayaresa ahorow a ebetumi aboa wo ne wo ba ma woadi wɔn yare no ho sɛnkyerɛnne ahorow ho dwuma na ama wɔn asetra atu mpɔn.

Mmoa a efi nnuruyɛfo kuw bi a wɔyɛ adwumaden hɔ

Esiane sɛ tebea yi ka nipadua no afã horow pii nti, ehia sɛ nnuruyɛfo kuw bi a wɔn ho akokwaw wɔ nnwuma ahorow mu boa. Ebia w’ayaresa kuw no bi ne:

• Aniwa ho ɔyaresafo
• Aso ho ɔbenfo `(aso ho ɔbenfo)`
• Koma ho ɔyaresafo
• Nkwammoaa mu nkwaadɔm ho ɔbenfo
• Awosu ho ɔbenfo
• Ntini mu yare ho ɔbenfo
• Adwuma ho ɔyaresafo anaa nipadua mu ayaresa ho ɔbenfo
• Adwene mu akwahosan ho ɔbenfo (e.g. `neuropsychiatrist`) .

Dɛn ne ayaresa ahorow no?

Botae titiriw a ɛwɔ ayaresa mu ne sɛ wobedi sɛnkyerɛnne ahorow so na atew nsɛnnennen a ebetumi aba bere a tebea no mu yɛ den nkakrankakra no so.

• Apɔw-mu-teɛteɛ ne adwuma mu ayaresa: Eyinom boa ma wɔyɛ biako, ahoɔden, ne kari pɛ. Wɔboa wo nso ma woyɛ da biara da nnwuma wɔ w’ankasa wo ho.
• Nnuru: Wo duruyɛfo betumi akyerɛw nnuru a wɔde sa komayare, hormone mu haw, anaa adwene mu sɛnkyerɛnne (e.g., adwenemhaw).

Nea ɛka ho no, ebia oduruyɛfo no bɛkamfo nneɛma te sɛ:

• Mfiri a wɔde boa aso anaa aso a wɔde hyɛ nipadua mu (sɛ nnipa binom hia a) .
• Aniwa anim aduru anaa aniwa anim oprehyɛn (blepharoplasty) betumi aboa ma aniwa no abue bere a aniwa no ano ahwe ase no.
• Folic acid a wɔde ma sɛ folate dodow a ɛwɔ amemene mu nsu (CSF) mu no sua a.
• Aduru a wɔde si hormone ananmu a wɔde sa hormone a enni nipadua no mu.
• Insulin anaa nnuru afoforo a wɔde sa asikreyare.
• Sɛ nneɛma bi a ɛnteɛ a ɛde nkwa to asiane mu wɔ koma no anyinam ahoɔden nsɛnkyerɛnne mu a, wɔde afiri a ɛma koma no bɔ kɛse bɛhyɛ nipadua no mu.

Aduruyɛ mu nhwehwɛmu a wɔyɛ no daa ho hia ma obi a ɔwɔ (KSS) efisɛ bere kɔ so no, bere a nipadua no akwaa ahorow no hwere adwuma no, sɛnkyerɛnne foforo betumi aba. Wo ne wo duruyɛfo nkasa daa fa akwan horow a ebetumi aboa wo ma woanya apɔwmuden sɛnea wubetumi, bere tenten biara a wubetumi ho.

Asetra te dɛn wɔ tebea yi ho? Dɛn na ɛbɛba daakye?

Adwene a obi a ɔwɔ Kearns-Sayer syndrome (KSS) bɛba no gyina sɛnea wɔn yare no ho sɛnkyerɛnne no mu yɛ den so. Nanso, nnipa pii de tebea no tra ase mfe du du pii. Ayaresa a ɛboa no betumi aboa wo ne wo ba no ma moatra ase akyɛ na apɔwmuden. Mma anidasoɔ nnyae.

Nea etwa to no, nneɛma a ɛho hia sen biara a ɛsɛ sɛ yɛkae

Okay, enti ɛfiri deɛ yɛaka ho asɛm no mu no, mewɔ anidasoɔ sɛ woanya nhumu bi wɔ Kearns-Sayre Syndrome ho. Ɛyɛ tebea a ɛyɛ den kakra, na ɛntaa nsi. Nanso kae sɛ:

• Sɛ wohu ntɛm a, ɛho hia yiye. Sɛ wowɔ sɛnkyerɛnne ahorow a ɛyɛ soronko, titiriw sɛ efi ase wɔ wo mmofraase, te sɛ aniwa, koma, anaa ntini a ɛyɛ mmerɛw a, ntwentwɛn wo nan ase sɛ wobɛhwehwɛ aduruyɛ mu afotu.
• Eyi yɛ awosu mu tebea, na ɛnyɛ obiara mfomso. Enti mfa asodi nto wo ho so.
• Ɛwom sɛ wonni eyi ano aduru koraa de, nanso ayaresa pii wɔ hɔ a ebetumi adi yare no ho sɛnkyerɛnne ahorow ho dwuma na ama asetra atu mpɔn .
• Wo ne nnuruyɛfo atitiriw kuw bi nyɛ adwuma na monyɛ ayaresa nhyehyɛe pɔtee bi. Di wo duruyɛfo akwankyerɛ akyi bere nyinaa.
• Ɛwom sɛ eyi yɛ tebea a emu yɛ den de, nanso ɛnyɛ wo nkutoo. Sɛ wunya mmoa ne nsɛm a ɛfata a, wubetumi afa eyi mu.

Sɛ wo anaa obi a wunim no rehyia ɔhaw yi a, mewɔ anidaso sɛ saa nsɛm yi bɛboa wɔn nso. Kɔ so nya nsɛm, tena apɔwmuden!

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