Momma yensua Lafora Yare no ho ade. So wo ba no wɔ saa sɛnkyerɛnne ahorow yi?

So ɛte sɛ nea wo ba no yɛ basaa bere nyinaa? Anaasɛ ɔrehyia ɔhaw sɛ ɔde n’adwene besi sukuu dwumadi so? Ebia wahyɛ nsakrae bi nsow wɔ ne kasa anaa ne nneyɛe mu? Eyinom yɛ nneɛma a ɛtɔ mmere bi a yɛmfa yɛn adwene nsi so kɛse, nanso ebetumi ayɛ tebea bi a ɛntaa nsi a wɔfrɛ no Lafora Yare ho sɛnkyerɛnne. Enti momma yɛnka eyi ho asɛm kakra nnɛ, ɛnte saa?

Dɛn ne Lafora Yare?

Sɛ yɛbɛka no tiawa a, Lafora yare no yɛ akisikuru bi. Nea ɛda adi ne sɛ ɔtaa yɛ akisikuru (akisikuru) ne tumi a abofra no tumi susuw nneɛma ho, kae, na ɔte nneɛma ase nkakrankakra (adwene mu dwumadi). Ebia wobɛte nso sɛ oduruyɛfo bi frɛ no ‘Lafora progressive myoclonus epilepsy’. Ɛno ne aduruyɛ mu din a edi mũ a wɔde frɛ no.

Mpɛn pii no, saa sɛnkyerɛnne ahorow yi fi ase wɔ mmofraase awiei, bɛyɛ mfe awotwe, anaa mpanyin afe so. Nea ɛyɛ awerɛhow ne sɛ, bere kɔ so no, saa sɛnkyerɛnne ahorow yi taa yɛ kɛse. Sɛ wɔsa yare mpo a, Lafora yareɛ no tumi de nsɛnnennen a ɛde nkwa to asiane mu aba wɔ mfeɛ 10 mu. Nanso, esiane nhwehwɛmu foforo ne ayaresa a wɔatu mpɔn nti, mmofra binom retra ase akyɛ sen sɛnea na wɔhwɛ kwan. Enti mma anidasoɔ nnyae.

So Lafora Yare yi ka nnipa pii?

Yiw, eyi yɛ yare a ɛntaa nsi koraa . Nhwehwɛmu ahorow a wɔayɛ wɔ wiase nyinaa kyerɛ sɛ nnipa ɔpepem biara mu bɛyɛ baanan nya saa yare yi afe biara. Nanso, ebia dodow yi bɛboro saa. Nea enti a ɛte saa ne sɛ wɔanhu nnipa binom yiye anaasɛ wɔmmɔ yare no ho amanneɛ, enti ebia ɛbɛyɛ te sɛ nea dodow yi sua.

Dɛn ne Lafora Yare no ho sɛnkyerɛnne?

Abofra a ɔwɔ Lafora yare no betumi anya sɛnkyerɛnne ahorow a edidi so yi mu biako anaa nea ɛboro saa:

• Akisikuru: Eyi ne sɛnkyerɛnne titiriw no.
• Nhumu a ɛkɔ fam: Ebia abofra no rentumi nte asuade ahorow ase na ebetumi ayɛ den ama no sɛ obesua nneɛma foforo.
• Ɔkasa a ɛyɛ den: Nsɛmfua a ɛyɛ mmerɛw ne kasa a ɛbɛbrɛ ase betumi aba.
• Kari pɛ a wɔhwere, te sɛ wosow bere a wɔnantew (kari pɛ ne nhyehyɛe ho nsɛnnennen): Ne titiriw no, ebetumi ayɛ den sɛ wobɛnantew tẽẽ, te sɛ mfomso a wobedi bere a wokura nneɛma mu.
• Ntini a ɛyɛ den (spasticity): Ɛbɛyɛ den sɛ wobɛkotow anaa wobɛteɛteɛ akwaa no, na nipadua no te nka sɛ ɛyɛ den.
• Suban mu nsakrae: Ebia wo tirim yɛ den sen kan no, anaasɛ wo bo fuw kɛkɛ.
• Adwene mu nsakrae: Ɛtɔ mmere bi a, tebea horow a ɛte sɛ adwenemhaw betumi aba, a ɛkyerɛ sɛ wote awerɛhow nka bere nyinaa, a wunnya biribiara ho anigye biara. Anaasɛ wubetumi anya anibiannaso.
• Nkae a ɛyera ne tebea horow te sɛ adwenemhaw: Wo werɛ fi nneɛma nketenkete mpo, na bere kɔ so no, ebia worenkae onipa ko a woyɛ anaa baabi a wowɔ mpo.

Akisikuru ahorow a wohu wɔ Lafora yare mu

Ebia wo ba no wɔ Lafora yare no ho akisikuru ahorow. Momma yɛnhwɛ nea wɔyɛ:

• Myoclonic seizures: Eyinom yɛ ntini a ɛtwetwe ntɛmntɛm yiye, mpofirim, a ɛnyɛ nea ɔpɛ. Ebetumi ayɛ tiawa, te sɛ anyinam ahoɔden a ɛrewosow. Wɔtaa hu saa akisikuru yi wɔ Lafora yare no mu.
• Occipital seizures: Eyi betumi ama obi nhu ade mpofirim, anaasɛ wayɛ nsusuwii hunu.
• Tonic-clonic seizures: Eyi ne nea nnipa pii frɛ no "akisikuru." Ntini a ɛwɔ nipadua no mu no yɛ den na ɛwosow.
• Absence seizures: Wɔ eyi mu no, abofra no gyae biribi yɛ mpofirim na ɔhwɛ ahunmu kɛkɛ. Wɔsan nya wɔn adwene wɔ sikɔne kakraa bi mu.
• Akisikuru a ɛyɛ den a ɛyɛ fã bi: Ebia eyi nso bɛhwehwɛ sɛ obi hwɛ n’ani nna hɔ, ɔwosow akwaa a ɛnyɛ atirimpɔw, anaasɛ ɔbɛyɛ ade koro no ara mpɛn pii.
• Atonic seizures: Eyi ne bere a nipadua no mu ntini ahorow no ahoɔden so tew mpofirim, na ɛma abofra no hwe fam.

Saa akisikuru yi mu yɛ den kɛse bere a yare no kɔ so na ɛtaa ba no. Ɛwom sɛ nnuruyɛfo tumi di wɔn so wɔ mfiase de, nanso bere kɔ so no, ɛbɛyɛ den kɛse.

Sɛnea Lafora sɛnkyerɛnne ahorow no kɔ soro nkakrankakra

Lafora yare no ho sɛnkyerɛnne no mu yɛ den bere a bere kɔ so no. Eyi tumi di asram kakraa bi kosi mfe kakraa bi. Mfiase no, saa sɛnkyerɛnne ahorow yi fi ase sɛ nneɛma nketenkete a ɛhaw no, nanso nkakrankakra no, ɛmma abofra no ntumi nyɛ da biara da nnwuma na ɔne afoforo nni nkitaho.

Fa no sɛ, bere a wohui sɛ wɔanya Lafora yare akyi bɛyɛ mfe asia no, ayarefo no mu bɛyɛ fã ntumi nni wɔn kankyee so . Ebia wo ba no ntumi nnantew, nkasa, anaa n’ankasa rentumi ntena ase. Edu bere bi a, ebia ebehia sɛ wɔhwɛ wɔn nnɔnhwerew 24 na ama wɔn ho atɔ wɔn. Eyi yɛ awerɛhow sɛ yɛbɛte, nanso ɛho hia sɛ yehu saa nneɛma yi.

Bere bɛn na Lafora ho sɛnkyerɛnne fi ase?

Lafora ho sɛnkyerɛnne taa fi ase bere a wɔadi mfe 8 kosi 19. Ɛtaa ba bere a wɔadi mfe 14 kosi 16. Nanso, ɛtɔ mmere bi a, saa yare yi betumi aka mmofra a wɔadi mfe 5 pɛ.

Dɛn na ɛde Lafora yare yi ba?

Nea ɛde Lafora yare no ba titiriw ne awosu mu nsakrae.. Sɛ yɛbɛka no pɛpɛɛpɛ a, yare no fi nsakrae a ɛba awosu mu nkwaadɔm `EPM2A` anaa `EPM2B (NHLRC1)` mu. Eyi si saa: Sɛ wonyinsɛn abofra a, ɛsɛ sɛ abofra no nya awosu mu nkwaadɔm a wɔayɛ no foforo yi biako fi ɛna no ne agya no nyinaa hɔ. Wɔ aduruyɛ mu no, wɔfrɛ eyi `autosomal recessive` agyapade .

These genes, called `EPM2A` or `EPM2B`, are responsible for properly processing a substance called glycogen that stores energy in our body. Afei, sɛ saa awosu mu nkwaadɔm yi sesa a, akwankyerɛ a wɔde ma sɛnea wɔyɛ glycogen ho adwuma yiye no yɛ basaa. Nea ɛba saa bere no ne sɛ wɔmfa saa glycogen yi nni dwuma yiye, na akuru nketenkete (a wɔfrɛ no Lafora nipadua) ba. Saa Lafora nipadua ahorow yi wɔ yɛn ntini ahorow, ntini ahorow, akwaa ahorow a ɛwɔ yɛn mu, ne ntini ahorow mu. Afei yɛn ntini ne akwaa afoforo a Lafora nipadua yi sie no ntumi nyɛ adwuma yiye. Ɛno nti na Lafora yare no ho sɛnkyerɛnne ahorow no ba. So wote ase?

Hena na ɔwɔ asiane kɛse sɛ obenya Lafora yare?

Obiara betumi anya Lafora yare, nanso ɛtaa ba nnipa a wɔte aman a atwa Mediterranea mantam ho ahyia (te sɛ Spain, France, ne Italy), Afrika Atifi fam aman, India, ne Pakistan mu .

Dɛn ne nsɛnnennen a ebetumi afi Lafora yare mu aba?

Lafora yareɛ no tumi de tebea bi a wɔfrɛ no ‘status epilepticus’ ba, a ɛyɛ tebea a ɛma akisikuru kɔ so bɛboro simma 15 wɔ bere koro mu, anaasɛ bere a akisikuru bi ba awiei na akisikuru foforo di akyi ansa na n’adwene asan aba. Eyi yɛ aduruyɛ mu tebea a egye ntɛmpɛ a ɛde nkwa to asiane mu.

Sɛ Lafora yare no mu yɛ den a, Lafora nipadua a madi kan aka ho asɛm no boaboa ano wɔ nipadua no mu, na ɛma abofra no nipadua akwaa no nyɛ adwuma yiye, na ɛtɔ mmere bi a ɛma egyae koraa. Eyi nti na yare yi wuwu ntɛmntɛm.

Ɔkwan bɛn so na wohu Lafora yare no?

Mpɛn pii no, sɛ abofra bi fi ase nya akisikuru a, awofo anaa wɔn a wɔhwɛ no bɛkɔ oduruyɛfo nkyɛn. Oduruyɛfo no bɛyɛ nipadua mu nhwehwɛmu, ne ntini mu nhwehwɛmu, na wabisa wo ba no yare no ho sɛnkyerɛnne ne n’ayaresa ho abakɔsɛm.

Afei, wɔbɛhyɛ sɛ wɔnyɛ nhwehwɛmu pii na ama wɔahu nea ɛde saa sɛnkyerɛnne ahorow yi ba ankasa. Ebia sɔhwɛ ahorow yi bi ne:

• EEG (Electroencephalogram - EEG): Eyi susuw anyinam ahoɔden dwumadi a ɛwɔ amemene no mu.
• MRI (Magnetic Resonance Imaging - MRI): Eyi twa amemene no ho mfonini a ɛkɔ akyiri.
• Skin biopsy: Ɛtɔ mmere bi a, wɔfa honam ani fã ketewaa bi na wɔhwɛ sɛ Lafora nipadua wɔ hɔ anaa.
• Awosu mu nhwehwɛmu:Eyi besi so dua sɛ ebia nsakrae bi aba awosu mu nkwaadɔm a madi kan aka ho asɛm no mu anaa.

Saa kwan yi so no, ebia ɛsɛ sɛ wuhu nnuruyɛfo pii na woyɛ nhwehwɛmu pii na ama woahu wo ba no yare no pɛpɛɛpɛ. Nanso kae sɛ wɔayɛ nhwehwɛmu no nyinaa sɛnea ɛbɛyɛ a wobeyi tebea afoforo a ɛwɔ sɛnkyerɛnne a ɛte saa ara afi hɔ na aboa wo ma woanya ayaresa a ɛfata ama wo ba.

Ɔkwan bɛn so na wɔsa Lafora yare no?

Nokwarem no, wonnya nnyaa Lafora yare ano aduru biara . Mprempren ayaresa ahorow no atirimpɔw titiriw ne sɛ wobesiw yare no ho sɛnkyerɛnne ahorow so. Ebia eyinom bi ne:

• Nnuru a wɔde ko tia akisikuru a wɔde siw akisikuru no mfiase ano.
• Titiriw wɔ myoclonic akisikuru ho no, wobetumi ama nnuru te sɛ valproic acid, perampanel, anaa benzodiazepines .
• Apɔw-mu-teɛteɛ anaa adwuma mu ayaresa betumi aboa ma ntini ahoɔden akɔ so atra hɔ bere tenten biara a ɛbɛyɛ yiye.

Bere a yare no ho sɛnkyerɛnne no mu yɛ den no, ɛbɛyɛ den sɛ wobedi so. Nanso nnuruyɛfo kuw a wɔresa wo ba no yare no bɛyɛ nea wobetumi biara na ama wo ba no ho atɔ no sɛnea wobetumi.

Dɛn ne Lafora yare no ho anidaso?

Sɛ yɛbɛka nokware a, Lafora yare no ho anidaso nyɛ papa koraa. Ɛne sɛ, abofra no betumi awu ntɛm wɔ saa yare yi mu. Sɛnea yɛadi kan aka no, wonnyaa eyi ano aduru biara.

Sɛ wohu sɛ wo ba no anya Lafora yare wie a, ɛbɛyɛ papa sɛ wobɛkɔ awosu ho ɔfotufo bi nkyɛn . Obetumi aka tebea no ho asɛm pii akyerɛ wo, sɛnea ɛka wo ba no, na wama wo afotu wɔ sɛnea wobɛhwɛ wo ba ne baabi a wubenya mmoa a ɛfata w’abusua ho.

Mmusua pii nso hu sɛ adwenemyare ho afotu boa wɔn kɛse. Efisɛ Lafora yare no betumi ayɛ den ntɛm. Sɛ wohu sɛ wo ba no rehu amane wɔ sɛnkyerɛnne ahorow bi ho, na sɛ wuhu sɛ nneɛma a na ɛyɛ adwuma yiye no yera nkakrankakra a, ɛyɛ den yiye ma awofo sɛ wobegyina ano. Eyi betumi anya w’adwene mu akwahosan so nkɛntɛnso kɛse. Enti, ɛho hia paa sɛ wohwɛ wo ho ne w’abusua nso wɔ saa bere a emu yɛ den yi mu.

Obi a ɔwɔ Lafora yare no nkwa nna yɛ dɛn?

Sɛ wɔkyekyem pɛpɛɛpɛ a, abofra a ɔwɔ Lafora yare no nkwa nna yɛ bɛyɛ mfe 10 bere a yare no ho sɛnkyerɛnne afi ase no. Mmofra pii tra ase kosi wɔn mpanyin afe so.

So wobetumi asiw Lafora yare ano?

Ɔkwan biara nni hɔ a wonim a wɔbɛfa so asiw Lafora yare ano. Nanso, sɛ woreyɛ nhyehyɛe afi abusua ase a, wubetumi ne wo duruyɛfo akasa afa awosu mu nhwehwɛmu ho de ahu asiane a ɛwɔ hɔ sɛ wobɛwo abofra a ɔwɔ yare a wonya fi awo mu no.

Bere bɛn na ɛsɛ sɛ mede me ba no kɔ oduruyɛfo nkyɛn?

Wo ba no famSɛ wo ho yɛ wo yaw nea edi kan wɔ w’asetra mu a, frɛ adwumayɛfo a wɔhwɛ ntɛmpɛ so ntɛm ara. Ɛho hia paa.

Afei nso, sɛ wo ba no wɔ saa nneɛma yi bi a, ka kyerɛ oduruyɛfo no:

• Sɛ nsakrae bi ba suban anaa adwene mu a .
• Sɛ wowɔ ɔhaw ahorow wɔ kari pɛ anaasɛ nhyehyɛe a wobɛyɛ bere a wonam no ho a .
• Sɛ ɛte sɛ nea ɛyɛ den sɛ wobɛkasa a .
• Sɛ wote nka sɛ wo ho yeraw wo bere nyinaa na ɛyɛ den ma wo sɛ wobɛte sukuu adwuma ase a .

Nsɛm bɛn na ɛsɛ sɛ mibisa me ba oduruyɛfo?

Wubetumi abisa nsɛm te sɛ eyinom:

• ‘Oduruyɛfo, mɛyɛ dɛn aboa me ba no?’
• ‘Ayaresa bɛn na wokamfo kyerɛ?’
• ‘Nsɛnkyerɛnne afoforo bɛn na ɛsɛ sɛ mehwɛ yiye?’
• ‘Me ba no nkwa nna bɛyɛ dɛn?’ Ɔkae.
• ‘So nhwehwɛmu foforo bi wɔ hɔ a wɔayɛ wɔ yare yi ho wɔ ayaresabea ?’

Sɛ wuhu sɛ wo ba no anya ne akisikuru a edi kan, na afei bere biara a ɛno akyi a, ebetumi ayɛ osuahu a ɛyɛ hu. Ebia wobɛte nka sɛ wuntumi nyɛ hwee, anaasɛ woretwɛn sɛ dɔn no bɛbɔ kɛkɛ kosi sɛ Lafora ho sɛnkyerɛnne no bɛka wo ba no. Lafora yɛ tebea a ɛyɛ awerɛhow kɛse. Nanso ɛnsɛ sɛ wo nkutoo fa saa akwantu yi mu. Aduruyɛ kuw a wɔresa wo ba no yare no wɔ hɔ sɛ wɔbɛboa wo. Wɔbɛbɔ mmɔden sɛ wɔbɛma wo ba no biribiara a ohia na ama ne ho atɔ no.

Afei nso, wo ba no aduruyɛ kuw no betumi aboa wo ne w’abusuafo a aka no wɔ saa bere a emu yɛ den yi mu. Ebia wubehu sɛ ɛbɛyɛ nea mfaso wɔ so sɛ wo ne adwenemyare ho ɔfotufo bi bɛkasa anaasɛ wo ne afoforo a wɔafa osuahu a ɛte saa ara mu bɛka kuw bi a wɔboa wɔn ho . Kae sɛ, mpɛn pii no, ayaresa foforo a wɔatu mpɔn no kyerɛ sɛ mmofra binom tra ase kyɛ sen sɛnea anka wɔbɛhwɛ kwan. Enti, nnyae anidaso da.

Nkrasɛm a Etwa To a Wɔde Kɔ Fie

Lafora Yare yɛ tebea a emu yɛ den yiye na ɛntaa nsi. Ɛyɛ ade a ɛfata sɛ wobɛte nka sɛ woayɛ basaa na woadi awerɛhow bere a wote biribi a ɛte sɛɛ no. Nanso, nea ehia paa ne sɛ wubehu sɛ ɛnyɛ wo nkutoo. Nnipa bi wɔ hɔ a wobetumi de ayaresa a eye sen biara ama wo ba na wɔaboa wo ne w’abusua ma moafa bere a emu yɛ den yi mu. Kɔ so nya nhwehwɛmu foforo ne ayaresa foforo ho nsɛm bere nyinaa. Nya anidaso bere nyinaa. Afei nso, mma wo werɛ mmfi sɛ wobɛhwɛ w’adwene mu akwahosan wɔ akwantu yi mu. Dodow a wo ho yɛ den no, dodow no ara na wo ba no bɛyɛ yiye.

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