Wo ba no amemene mu nkɔso ho asɛm haw wo? Momma yɛnka Metachromatic Leukodystrophy (MLD) ho asɛm .

Sɛnea ebia woahyɛ no nsow no, ɛsono mmofra nkumaa binom nyin sen afoforo. Ɛyɛ ade a ɛfata sɛ ɔwofo bi bɛte adwennwen kɛse nka bere a wɔafi ase nantew anaa wɔrekasa no, na wohu sɛ wɔakyɛ kakra no. Ɛnnɛ yɛbɛka awosu mu yare bi a ebetumi ayɛ adwennwen saa ara, nanso ɛntaa nsi koraa ho asɛm. Wɔfrɛ no metachromatic leukodystrophy, anaasɛ MLD tiawa. Ɛwom sɛ ebia edin no bɛyɛ te sɛ nea ɛyɛ den de, nanso momma yɛmmɔ mmɔden sɛ yɛbɛma ayɛ mmerɛw.

Dɛn ne saa metachromatic leukodystrophy (MLD) yi?

Sɛ yɛbɛka no tiawa a, `(MLD)` yɛ awosu mu yare a ɛntaa nsi koraa. Ɛka yɛn ntini a ɛwɔ mfinimfini no titiriw, kyerɛ sɛ, amemene ne akyi berɛmo mu nneɛma fitaa , ne ntini a ɛwɔ yɛn akwaa mu no nso. `(MLD)` yɛ yareɛ foforɔ a ɛka `(Lysosomal storage diseases)` kuw no ho.

Afei ebia woresusuw sɛnea ade fitaa yi sɛe no ho. Srade bi a wɔfrɛ no `(Sulfatides)` wɔ yɛn nkwammoaa mu. Mpɛn pii no, ɛsɛ sɛ eyi sɛe. Nanso wɔ obi a ɔwɔ `(MLD)` mu no, saa `(Sulfatides)` yi boaboa ano wɔ nkwammoaa no mu. Sɛ eyi boaboa ano a, `(myelin sheath)` a ɛyɛ ahobammɔ a ɛkata ntini ahorow no ho no nnyin yiye. Saa myelin aduru yi te sɛ plastic a wɔde abɔ waya ho ahyia no. Saa myelin yi na ɛma ade fitaa no kɔla fitaa.

Enti, dɛn na ɛba bere a myelin aduru yi asɛe no? Yɛn adwene mu dwumadi ne yɛn nipadua no dwumadi, kyerɛ sɛ, yɛn ntini ahorow no, so tew nkakrankakra. ``(MLD)`` ho sɛnkyerɛnne no mu yɛ den kɛse bere a bere kɔ so no, na wɔ nsɛm pii mu no, owu betumi aba wɔ mfe kakraa bi akyi wɔ bere a wɔahu no mu.

Wɔfrɛ eyi sɛ meachromatic leukodystrophy esiane biribi titiriw bi nti. Sɛ ɔyare ho ɔbenfo de afiri a wɔde hwɛ nneɛma nketenkete hwɛ no a, ɛsono sɛnea nkwammoaa a sulfatide ahorow yi wom no twetwe kɔla sen nkwammoaa afoforo a atwa wɔn ho ahyia no. Ɛno nti na wɔfrɛ no "metachromatic." "Leukodystrophy" kyerɛ sɛ nneɛma fitaa a wɔsɛe no nkakrankakra ("leuco" kyerɛ fitaa, na "dystrophy" kyerɛ sɛ ɛporɔw).

Dɛn ne `(MLD)` ahorow titiriw?

Saa yare yi (MLD) ahorow atitiriw abiɛsa na ɛwɔ hɔ. Wɔkyekyɛ eyinom mu sɛnea mfe a wɔadi te.

Nkokoaa MLD a ɛba akyiri

Eyi ne MLD a abu so sen biara. Ɛtaa ka nkokoaa a wɔadi fi asram 12 kosi 20, anaa bɛyɛ afe ne fã. Nsɛnkyerɛnne no bi ne nantew a ɛyɛ den, nkɔso a ɛkyɛ, anifurae, ne adwenemhaw. Awerɛhosɛm ne sɛ, mmofra dodow no ara a wɔwɔ saa tebea yi wuwu ansa na wɔadi mfe 5. MLD ayarefo bɛyɛ 50% kosi 60% hyɛ saa kuw yi mu.

Mmofra MLD (MLD) .

Saa ɔkwan yi taa yɛƐka mmofra a wɔadi fi mfe 3 kosi 10. Saa mmofra yi betumi ada sɛnkyerɛnne ahorow te sɛ adwene mu dɛmdi, suban mu haw, akisikuru, ne adwenemhaw adi. Abofra a ɔwɔ MLD a ɛte sɛɛ betumi awu wɔ mfe 10 kosi 20 akyi bere a wɔahu sɛ ɔwɔ bi no. MLD ayarefo bɛyɛ 20% kosi 30% hyɛ saa kuw yi mu.

Mpanyimfo MLD

Ɛtaa fi ase wɔ mfe 16 akyi, kyerɛ sɛ, wɔ mmerantebere ne mmabaabere mu anaa akyiri yi. Nsɛnkyerɛnne no bi ne adwene mu nsakrae, akisikuru, ne adwenemhaw. Owu betumi aba wɔ mfe 6 kosi 14 akyi bere a wɔahu sɛ ɔwɔ yare no. MLD ayarefo bɛyɛ 15% kosi 20% hyɛ saa kuw yi mu.

Yareɛ `(MLD)` no ho yɛ na dɛn?

Yiw, MLD yɛ yare a ɛntaa nsi. Sɛnea nhwehwɛmufo kyerɛ no, ɛka nnipa bɛyɛ 40,000 biara mu biako wɔ United States. Nanso, abu so kɛse wɔ nnipa bi a atew ne ho mu. Sɛ nhwɛso no, wɔahu sɛ Navajofo dodow bɛyɛ nnipa 2,500 biara mu biako.

Dɛn ne `(MLD)` yareɛ no ho sɛnkyerɛnne?

MLD ho sɛnkyerɛnne betumi ayɛ soronko a egyina ne su so. Nanso mpɛn pii no, ahorow nyinaa sɛe ntini ahorow no dwumadi nkakrankakra. Eyi kyerɛ sɛ ɛka nneɛma te sɛ ntini a ɛkeka ne ho, nyansa, adwene, ne nipasu.

Nsɛnkyerɛnne a ɛkyerɛ sɛ nkokoaa MLD a ɛba akyiri yi

Nkokoaa a wɔwɔ saa `(MLD)` yi betumi ayɛ te sɛ nea mfiase no nyin sɛnea ɛsɛ, nanso bɛyɛ afe akyi no, wofi ase da saa sɛnkyerɛnne ahorow yi adi:

• Ɛbɛyɛ den sɛ wobɛnantew , na awiei koraa no, ɛbɛyɛ nea wontumi nnantew koraa.
• Ntini mu mmerɛwyɛ (hypotonia) ba.
• Wohu nkɔso a ɛkyɛ .
• Ɔkasa a ɛyɛ den (dysarthria).
• Nkakrankakra , anisoadehu yera na anifurae ba.
• Ɛyɛ den sɛ ɔbɛmene (dysphagia).
• Dementia ba.

Nsɛnkyerɛnne a ɛkyerɛ sɛ mmofra MLD wɔ hɔ

Mmofra a wɔwɔ MLD a ɛte sɛɛ no ​​betumi ada sɛnkyerɛnne ahorow te sɛ:

• Adwene mu tumi so tew. Ebia eyi bɛda adi wɔ sukuu dwumadi mu.
• Suban ho haw ahorow sɔre.
• Wohu nsakrae a aba nipasu mu.
• Entumi nni ntini ahorow a ɛkeka ne ho so.
• Ntini a ɛwɔ nipadua no akyi no ba.
• Akisikuru reba.
• Dementia ba.

Nsɛnkyerɛnne a ɛkyerɛ sɛ obi anya mpanyimfo MLD

Adwene mu nsakrae ne sɛnkyerɛnne atitiriw a wohu wɔ mpanyimfo a wɔwɔ MLD mu.Ebia nipadua mu kankyee ho haw ahorow nni hɔ anaasɛ esua koraa. Nsɛnkyerɛnne a edi kan no betumi ayɛ nsa a wɔde di dwuma ho haw, nnuru a wɔde di dwuma ho haw, anaa ɔhaw ahorow a ɛwɔ sukuu/adwumam.

Nneɛma afoforo a ɛwɔ mu ne:

• Adwene mu haw ahorow te sɛ nsusuwii hunu, adwene mu yare, anaa adwenemhaw .
• Akisikuru a ɛma obi ho kyere no.
• Ntini mu yare a ɛwɔ nipadua no akyi.
• Adwene mu yare.

Ɛtɔ mmere bi a nnuruyɛfo betumi ahu MLD wɔ mpanyimfo mu wɔ ɔkwan a ɛnteɛ so sɛ adwenemhaw anaa adwenemhaw.

Dɛn na ɛde `(MLD)` ba?

Nea ɛde MLD ba titiriw ne awosu mu nkwaadɔm mu nsakrae a wonya fii awofo baanu no nyinaa hɔ.

MLD ayarefo pii wɔ ARSA awosu mu nkwaadɔm mu nsakrae. Saa awosu mu abɔde yi kyerɛ sɛnea wɔyɛ enzyme bi a wɔfrɛ no Arylsulfatase A. Saa enzyme yi boa ma wɔpaapae sulfatides a yɛadi kan aka ho asɛm no mu. Enti, esiane awosu mu nkwaadɔm mu nsakrae nti, nnipa a wɔwɔ MLD no ntumi nyɛ saa enzyme yi, anaasɛ wɔnyɛ kakraa bi pɛ. Ne saa nti, sulfatides boaboa ano. Sulfatides a ɛboaboa ano yi yɛ awuduru ma ntini fitaa no, na ɛsɛe saa nkwammoaa no.

Ebia MLD ayarefo binom nso anya nkwaadɔm mu nsakrae wɔ PSAP awosu mu abɔde mu, na ɛno nso de akwankyerɛ ma wɔ sɛnea wɔbɛpaapae sulfatides mu no mu.

So eyi yɛ biribi a efi awosu mu nneɛma mu?

Yiw, `(MLD)` yɛ awosu mu yare. Ɛyɛ agyapade wɔ `(autosomal recessive)` nhyehyɛe mu. Eyi kyerɛ sɛ obi a ɔwɔ saa yare yi awofo baanu nyinaa kura saa awosu mu abɔde a wɔayɛ no foforo yi biako (`(carriers)`). Nanso, mpɛn pii no, saa awofo no nkyerɛ yare no ho sɛnkyerɛnne. Sɛ abofra betumi anya yare no a, ɛsɛ sɛ wonya saa awosu mu abɔde a asɛe yi fi ɛna no ne agya no nyinaa hɔ.

Dɛn ne nneɛma bɔne a ebetumi afi `(MLD)` mu aba?

Nneɛma titiriw a ebetumi afi `(MLD)` mu aba ne:

• Ntini mu adwene a ɛkɔ fam (dementia) .
• Anifurae a ɛba esiane aniwa ntini a ɛyɛ mmerɛw nti.
• Aduan pa a wonnya nni.
• Aspiration pneumonia fi aduan anaa nsu a ɛkɔ mframa kwan no mu .
• Owuo.

Ɔkwan bɛn so na wohu MLD?

Sɛ oduruyɛfo (a mpɛn pii no ɔyɛ ntini ho ɔbenfo) susuw sɛ MLD gyina wo anaa wo ba no sɛnkyerɛnne so a, wobetumi ahyɛ sɛ wɔnyɛ nhwehwɛmu te sɛ:

• Awosu mu nhwehwɛmu: Eyi tumi hu nkwaadɔm mu nsakrae wɔ awosu mu nkwaadɔm ``ARSA'' ne ``PSAP'' a ɛde ``MLD'' ba.
• Nkwammoaa mu nnuru a wɔde sɔ hwɛ:Eyi betumi asusuw `(Sulfatides)` dodow a ɛwɔ wo nipadua mu. Sɛ nhwɛso no, wɔsɔ `(Sulfatase)` enzyme dwumadi ne `(Sulfatides)` dodow a ɛwɔ nsu mu hwɛ.
• Amemene mu MRI: Eyi boa ma wosi so dua sɛ wɔahu sɛ ɔwɔ MLD. Esiane sɛ nnipa a wɔwɔ MLD no wɔ ɔkwan pɔtee bi a wɔfa so myelin hwere nti, wobetumi de MRI adi dwuma de ahu sɛ ebia myelin wɔ hɔ anaasɛ enni hɔ.

Sɛ wohu sɛ wowɔ MLD wie a, ebia wɔbɛka akyerɛ wo sɛ yɛ nhwehwɛmu foforo mfa nhu sɛnea yare no aka wo ntini ahorow no kɛse. Eyinom bi ne:

• Ntini mu adwene mu sɔhwɛ.
• Ntini mu adwene mu nhwehwɛmu.
• Ntini a ɛma mogya fa nipadua no mu ho sɔhwɛ ahorow.

Dɛn ne ayaresa a wɔde sa `(MLD)`?

Nea ɛyɛ awerɛhow no, wonni aduru biara a wɔde sa MLD. Botae titiriw a ɛwɔ ayaresa mu ne sɛ wobedi yare no ho sɛnkyerɛnne ahorow so na ama asetra atu mpɔn. Ebia nnuruyɛfo bɛkamfo akyerɛ sɛ wɔmfa ntini mu nkwammoaa nsi ananmu na ama yare no akɔ so brɛoo, ansa na yare no ho sɛnkyerɛnne ada adi anaasɛ wɔ mmofra a yare no ho sɛnkyerɛnne a emu nyɛ den mu.

Wobetumi de nnuru ahorow ama de asiw yare no ho sɛnkyerɛnne ahorow so, te sɛ:

• Nnuru a wɔde ko tia akisikuru a wɔde sa akisikuru.
• Tew ntini a ɛyɛ den (spasticity) (nneɛma a ɛma ntini mu dwo) so.
• Nnuru a ekum adwenemhaw a wɔde sa adwene mu haw ahorow.
• NSAID ne nnuru afoforo a wɔde kum ɛyaw a wɔde sa ɛyaw.

Ayaresa afoforo a wobetumi de adi dwuma no bi ne:

• Apɔw-mu-teɛteɛ a wɔde tew ntini ahoɔden ne nea ɛyɛ den so.
• Adwuma mu ayaresa a wɔde boa wɔ da biara da nnwuma mu.
• Ɔkasa mu ayaresa a wɔde sa ɔkasa ne ɔmene a ɛyɛ den.
• Adwene mu ayaresa a wɔde sa adwenemyare ho haw ahorow.
• Percutaneous endoscopic gastronomy (PEG) yɛ ɔkwan a wɔfa so de nsu fa afiri bi mu kɔ yafunu no mu ma adidi mu haw ne aduannuru ho haw ahorow.

Ebia wo anaa wo ba nso fata sɛ wonya ɔhwɛ a ɛma obi ho dwo . Palliative care yɛ ɔhwɛ a ɛma ahotɔ fi yare no ho sɛnkyerɛnne, awerɛkyekye, ne mmoa ma nnipa a wɔwɔ nyarewa a emu yɛ den te sɛ MLD. Ɛma wɔn a wɔhwɛ ɔyarefo no nso nya ahotɔ kɛse. Wobetumi de aka MLD ayaresa afoforo ho.

Dɛn na ɛto obi a ɔwɔ yareɛ `(MLD)`? (Nkɔso a yare no kɔ so) .

MLD ho nkɔmhyɛ no nyɛ papa koraa. Ɛyɛ yare a ɛkɔ so nya nkɔso. Eyi kyerɛ sɛ yare no ho sɛnkyerɛnne no trɛw na ɛyɛ kɛse. Obi a ɔwɔ MLD no hwere ntini ne n’adwene mu dwumadi koraa, na awiei koraa no owu.

Bere tenten ahe na wubetumi ne `(MLD)` atra ase?

Bere tenten a obi a ɔwɔ MLD tra ase no gyina mfe a wodii kan hu yare no so.

• Nkokoaa a ɛba akyiri yi:Mpɛn pii no, owu ba wɔ mfe anum kosi asia akyi bere a wɔahu sɛ ɔwɔ yare no.
• Mmofra su: Saa yare yi ntaa mma na mpɛn pii no ɛma owu wɔ mfe 10 kosi 20 akyi bere a wɔahu sɛ ɔwɔ bi no.
• Mpanyimfo su: Mpɛn pii no, owu ba wɔ mfe 6 kosi 14 akyi bere a wɔahu sɛ ɔwɔ yare no.

So ɔkwan bi wɔ hɔ a wɔfa so siw `(MLD)` ano?

Esiane sɛ MLD yɛ awosu mu yare nti, biribiara nni hɔ a wobetumi ayɛ de asiw ano.

Nanso, sɛ obi wɔ w’abusua mu wɔ MLD na woreyɛ nhyehyɛe sɛ wobɛwo ba a, ɛbɛyɛ papa sɛ wobɛhwehwɛ awosu mu afotu na woahu sɛ wo nso woyɛ obi a ɔwɔ awosu mu nsakrae yi anaa.

Wobɛyɛ dɛn ahwɛ obi a ɔwɔ `(MLD)`? / Sɛ wo anaa wo ba wɔ `(MLD)` a, dɛn na woyɛ?

Sɛ wo anaa wo ba wɔ MLD a, ɛho hia sɛ wunya ayaresa a eye sen biara. Ɛsɛ sɛ wokamfo kyerɛ na w’ani gye ho. Ɛno ansa na wubetumi akura asetra a eye sen biara mu.

Afei nso, ɛsom bo paa sɛ wobɛka mmoa kuw bi ho akɔhyia afoforo a wɔwɔ osuahu a ɛte sɛ wo de no na woakyɛ adwene.

Bere bɛn na ɛsɛ sɛ wokɔ oduruyɛfo nkyɛn?

Sɛ wo anaa wo ba wɔ MLD a, ɛsɛ sɛ wo ne w’aduruyɛfo kuw no hyia daa hwɛ sɛnea yare no rekɔ so na woyɛ nsakrae wɔ w’ayaresa nhyehyɛe mu sɛnea ɛho hia.

Sɛ wohu sɛ ɔwɔ (MLD) a, ebetumi ayɛ nea ɛboro so. Nanso, w’akwahosan kuw no betumi aboa wo ma woayɛ nhyehyɛe a wɔde bedi sɛnkyerɛnne ahorow ho dwuma a ɛbɛyɛ adwuma ama wo. Ɛho hia sɛ wohwɛ hu sɛ worenya mmoa a wuhia na wotra w’akwahosan so. Kae sɛ w’akwahosan kuw no wɔ hɔ bere nyinaa sɛ wɔbɛboa wo ne w’abusua.

Sɛ yɛka nneɛma a yɛkaa ho asɛm no bom a (Take-Home Message) .

Okay, enti yɛkaa `(Metachromatic Leukodystrophy - MLD)` ho asɛm pii nnɛ, ɛnte saa?

Sɛ yɛbɛka no tiawa a, `(MLD)` yɛ awosu mu yare a ɛntaa nsi koraa. Ɛsɛe amemene ne ntini mu nneɛma fitaa no. Ɛnam sradeɛ bi a wɔfrɛ no `(Sulfatides)` a ɛboaboa ano wɔ nkwammoaa no mu nti.

Saa yareɛ yi wɔ ahodoɔ mmiɛnsa – nkokoaa, mpaninfoɔ, ne mmofra. Ɛsono emu biara ho sɛnkyerɛnne ne sɛnea ɛkɔ so.

Nea ɛyɛ awerɛhow no, yare yi ano aduru biara nni hɔ. Nanso, ayaresa ahorow wɔ hɔ a ebetumi aboa ma wɔadi yare no ho sɛnkyerɛnne ahorow so na wɔakura asetra pa mu. Ɛtɔ mmere bi a, ntini mu nkwammoaa a wɔde si ananmu betumi aboa ma wɔatumi asiw yare no trɛw ano.

Ɛwom sɛ eyi yɛ awosu mu yare na wontumi nsiw ano de, nanso sɛ abusua abakɔsɛm wɔ hɔ a, awosu mu afotu ho hia.

Nea ɛho hia paa ne sɛ wɔde ɔhwɛ ne mmoa a eye sen biara bɛma onipa a ɔwɔ yare no.Ayaresa a ɛfata, ayaresa a ɛma obi ho dwo, ne ɔdɔ ne abusua a wɔde wɔn adwene si so nyinaa som bo kɛse. Ɛnyɛ wo nko ara, na nnuruyɛfoɔ, afotufoɔ, ne mmoa akuo wɔ hɔ a wɔbɛboa wo wɔ saa akwantuo yi mu.

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