So wo ba no wɔ amemene mu nkɔso ho haw bi a ɛntaa nsi? (Miller-Dieker Ayaresa a Ɛma Nnipa Nyinaa) .

Ɛnnɛ yɛrebɛka asɛmti bi a ɛntaa nsi na ɛyɛ nkate paa ma awofoɔ ho asɛm. Eyi yɛ tebea bi a wɔfrɛ no Miller-Dieker Syndrome. Eyi yɛ awosu mu tebea a ɛka wo ba amemene nyin. Ebia wontee din yi da, nanso tebea horow yi a wubehu no betumi ayɛ nea ɛho hia kɛse, titiriw ama awofo a wɔyɛ foforo.

Dɛn ne Miller-Dieker Yare no?

Sɛ yɛbɛka no tiawa a, Miller-Decker yare no yɛ awosu mu tebea a ɛntaa nsi a wo ba amemene no akyi fã a wɔfrɛ no cerebral cortex , no yɛ torotoro. Mpɛn pii no, wɔ amemene a ɛte apɔw mu no, ɔfã yi wɔ mpopaho, nwi ne nwi a ɛyɛ den pii. Ɛte sɛ walnut. Nanso wɔ mmofra a wɔwɔ saa tebea yi mu no, saa mpopaho ne nhama no ntumi nyɛ yiye.

Abofra a ɔwɔ saa tebea yi betumi ada nipadua mu sɛnkyerɛnne ahorow bi adi bere a wɔawo no. Sɛ ɛnte saa a, nkɔso ne ntini mu haw ahorow a emu yɛ den fi ase da adi bɛyɛ asram 6. Mpɛn pii no, nsakrae a ɛba nkwaboaa mu a ɛba kwa no na ɛde eyi ba. Nanso, wɔ tebea horow bi mu no, awosu mu nkwaadɔm mu nsakrae a wonya fii ɔwofo bi hɔ nso betumi de tebea yi aba.

Nea ɛyɛ awerɛhow no, wɔda so ara nni aduru biara a wɔde sa Miller-Decker yare no. Ɛyɛ tebea a ɛto asetra ano hye, na mmofra dodow no ara wuwu ansa na wɔadi mfe 2.

Nnuruyɛfo baanu, James Q. Miller ne H. Dieker na wodii kan kaa saa tebea yi ho asɛm wɔ 1960 mfe no mu. Ɛno nti na wɔfrɛ no "Miller-Dieker syndrome."

Edin afoforo bɛn na wɔde frɛ eyi?

Ebia wo duruyɛfo de aduruyɛ mu din lissencephaly bedi dwuma de akyerɛ Miller-Decker yare no. Lissencephaly kyerɛ "amemene a ɛyɛ mmerɛw." Ebia wobɛte saa din ahorow yi nso:

• Aduru a wɔfrɛ no lissencephaly syndrome a wɔde di dwuma wɔ ɔkwan a ɛyɛ nwonwa so
• MDS
• Miller-Dieker adwenemhaw a ɛma obi yɛ ade tra so

Saa tebea yi abu so dɛn?

Miller-Decker yare no yɛ tebea a ɛntaa nsi koraa . Ɛka mmofra a wɔawo wɔn foforo bɛyɛ 100,000 biara mu biako. Eyi kyerɛ sɛ wɔ Sri Lanka mpo no, ɛntaa nsi koraa sɛ wobehu abofra a ɔwɔ saa tebea yi.

Dɛn nti na ɛte saa?

Mmofra a wɔwɔ Miller-Decker yare no wɔ chromosome 17 no fã bi ayera.Hɔ a. Ɛno kyerɛ sɛ wɔahwere awosu mu nkwaadɔm biako anaa nea ɛboro saa. Susuw ho te sɛ nea yɛwɔ akwankyerɛ nhoma nketewa wɔ yɛn nipadua mu, a yɛfrɛ no chromosomes. Wɔ saa chromosomes yi mu no, awosu mu nkwaadɔm a ɛyɛ mmara a ɛhwɛ biribiara a ɛwɔ yɛn nipadua mu so no wɔ. Enti, saa awosu mu nkwaadɔm a wɔhwere yi taa si kwa, kyerɛ sɛ, ntease biara nnim. Saa awosu mu nkwaadɔm a wɔhwere yi betumi asi wɔ mmadwoa mu, wɔ nkesua mu, anaa bere a akokoaa no nyin bere a wanyinsɛn wɔ awotwaa mu akyi no.

Wɔ mmusua pii mu no, sɛ wɔwo abofra a ɔwɔ saa yare yi a, abusua no mu biara nni hɔ a wanya yare no pɛn. Ɛno kyerɛ sɛ abusua abakɔsɛm biara nni hɔ.

Nanso, ɛtɔ mmere bi a, wɔ bɛyɛ mmusua 10 biara mu biako mu no , awofo no mu biako wɔ awosu mu nkwaadɔm a ɛsakra kakra wɔ chromosome 17 so, a ɛkyerɛ sɛ wɔahyehyɛ no nnidiso nnidiso. Nnuruyɛfo frɛ eyi sɛ nsakrae a ɛkari pɛ . Esiane sɛ awosu mu nkwaadɔm a ɛwɔ saa chromosome yi so nyinaa wɔ hɔ, a ɛkyerɛ sɛ awosu mu nkwaadɔm biara nni hɔ nti, ɛna no anaa agya no mu biara renkyerɛ Miller-Decker yare no ho sɛnkyerɛnne. Nanso, sɛ ɔwofo a ɔwɔ ‘translocation’ a ɛte sɛɛ wo ba a, abofra no betumi ahwere awosu mu abɔde no afã horow esiane nhyehyɛe a ɛnkɔ so yiye nti.

Saa awosu mu nkwaadɔm a enni hɔ yi ka ɔkwan a amemene no fa so nyin bere a akokoaa no da so ara wɔ awotwaa mu no. Sɛnea yɛadi kan aka no, amemene no akyi fã (amemene no mu ntini) nni mpopaho ne ntini a ɛfata, na saa fã no yɛ torotoro.

Dɛn ne sɛnkyerɛnne ahorow no?

Miller-Decker yare no ka abofra nipadua ne n’adwene mu nkɔso nyinaa . Sɛnea yare no ho sɛnkyerɛnne no mu yɛ den no gyina sɛnea abofra no amemene nnyinii no so.

Abofra no betumi anya yare no ho sɛnkyerɛnne te sɛ:

• Ɔhome a ɛyɛ den
• Nkɔsoɔ a ɛkyɛ - Wei kyerɛ sɛ ɔbɛka akyire wɔ nneɛma a ɛfata ne mfeɛ mu.
• Ɛyɛ den sɛ ɔbɛmene (dysphagia) .
• Aduan a wɔde ma ho haw ahorow
• Ntini a ɛba fam (hypotonia) - Wei kyerɛ sɛ ntini a ɛwɔ nipadua no mu no yɛ mmerɛw na ɛyɛ mmerɛw.
• Ntini a ɛyɛ den anaasɛ ɛyɛ mmerɛw
• Seizures - Tebea a ɛma obi taa yɛ akisikuru.
• Nipadua mu nkɔso a ɛba brɛoo

Su ahorow a wotumi hu wɔ abofra no honam ani hwɛbea mu

Mmofra a wɔwɔ Miller-Decker yare no taa nya ti sua sen sɛnea ɛte daa. Wɔfrɛ eyi microcephaly . Ebia wɔwɔ anim afã horow bi a ɛda nsow nso:

• Wɔde aso no si fam sen sɛnea ɛte daa na ebetumi ayɛ nea ɛyɛ soronko.
• Moma so no apue akɔ anim.
• Hwene no sua na ebia wɔbɛdan akɔ soro.
• Ɛte sɛ nea anim no mfinimfini fã no akɔ fam (midface hypoplasia) .
• Ebia anofafa a ɛwɔ soro no bɛtrɛw, na anom a ɛwɔ fam no nso ayɛ ketewaa.

Dɛn ne nsɛnnennen a ebetumi aba?

Mmofra binom nso betumi anya nsɛnnennen afoforo wɔ awo mu. Nhwɛsoɔ:

• Koma mu yareɛ a wɔde wo awoɔ - komayareɛ a ɛwɔ hɔ wɔ awoɔ mu.
• Nsateaa no betumi ayɛ kronkron anaasɛ abɔ (clinodactyly) .
• Asaabo mu haw ahorow.
• Ebia yafunu no mu akwaa ahorow bi wɔ yafunu no akyi (omphalocele) .

Ɔkwan bɛn so na wohu yare yi?

Nhwehwɛmu ahorow bi a wɔyɛ wɔ nyinsɛn mu, te sɛ ultrasound scan , betumi aboa wo duruyɛfo ma wahu sɛ ebia wo ba no amemene mu nkɔso a ɛnteɛ anaasɛ sɛnkyerɛnne afoforo a ɛkyerɛ sɛ ɔwɔ yare no. Sɛ wosusuw sɛ eyi yɛ a, ebia wo duruyɛfo bɛkamfo akyerɛ sɛ wɔnyɛ awosu mu amniocentesis anaasɛ chorionic villus sampling (CVS) . Saa nhwehwɛmu ahorow yi betumi akyerɛ sɛ ebia wo ba no wɔ awosu mu nsakrae a ɛbata Miller-Decker yare no ho anaa.

Sɛ wɔwo akokoaa no wie a, ebia wo anaa wo duruyɛfo behu anim afã pɔtee a yɛadi kan aka ho asɛm no bi. Anaasɛ, akokoaa no betumi afi ase anya akisikuru . Mpɛn pii no, saa nkokoaa yi ntwam wɔ mmofra nkɔsoɔ nsɛntitiriw a ɛyɛ bosome mmiɛnsa kɔsi anum - te sɛ sɛ wɔsɔre na wɔbobɔ wɔn ho.

Dɛn ne ayaresa ahorow a wɔde sa eyi?

Sɛnea yɛadi kan aka no, awerɛhosɛm ne sɛ wonni aduru biara a wɔde sa Miller-Decker yare no . Eyi yɛ tebea a ɛto asetra ano hye. Ayaresa no atirimpɔw titiriw ne sɛ wobedi sɛnkyerɛnne ahorow te sɛ akisikuru so na wɔama abofra no ho atɔ no sɛnea ɛbɛyɛ yiye biara. Esiane sɛ ɛyɛ den sɛ wɔbɛmene nti, ebia ɛho behia sɛ wɔde afiri a wɔde fa nsu mu (tube feeding / enteral nutrition) ma mmofra binom aduan .

Sɛ wo ba no wɔ saa tebea yi a, dɛn na wubetumi ayɛ?

Abofra a ɔwɔ yare a emu yɛ den te sɛ eyi a ɛto n’asetra ano hye a wɔbɛhwɛ no na wɔatete no yɛ adwuma a emu yɛ den yiye ampa . Ebia wubenya dadwen, adwennwen, ne adwenemhaw mpo kɛse . Enti, ɛho hia paa sɛ wohwɛ wo nipadua ne w’adwene mu akwahosan so bere a worehwɛ wo ba no.

Wubetumi anya mmoa afi nneɛma te sɛ:

• Hwehwɛ mmoa dwumadie a wo ba hia, te sɛ nnwuma a wɔde siesie wɔn ho, ofie akwahosan ho nhyehyɛeɛ, ne mfiri a ɛboa.
• Kɔka kuw bi a wɔboa ma wo ne awofo a wɔwɔ mmofra a wɔte sɛ eyi ho. Ɛbɛboa wo ma woante nka sɛ ankonam na woatumi asua biribi afi afoforo suahu mu.
• Sua wo ba no tebea ne sɛnkyerɛnne biara a ɛfa ne ho pɔtee ho ade.
• Nya bere ma wo ho . Gye w’ahome, yɛ biribi a w’ani gye ho.
• Hwehwɛ akwan pa a wobɛfa so atew adwennwen so. Ebetumi ayɛ biribi te sɛ wo ne w’adamfo bi a wobɛkɔ akɔbɔ wo ho akɔneaba anaasɛ wobɛhyɛ w’anigyede foforo ase.
• Wo ne obi a ɔyɛ adwenemyare ho ɔbenfo nkasa . Ɛbɛma woanya ahotɔ pii.
• Sɛ ɛho hia a, fa nnuru te sɛ nnuru a ekum adwenemhaw di dwuma sɛnea oduruyɛfo kamfo kyerɛ no.

So wobetumi asiw Miller-Decker yare no ano?

Sɛnea ɛte no, ɛno kyerɛ sɛ ɔkwan biara nni hɔ ankasa a wɔbɛfa so asiw Miller-Decker yare a ɛba mpofirim a ntease biara nnim no ano.

Nanso, sɛ wowɔ abofra a ɔwɔ saa tebea yi a, wobetumi ayɛ awosu mu nhwehwɛmu de ahu sɛ ebia wo anaa wo hokafo no wɔ ‘translocation a ɛkari pɛ’ a yɛadi kan aka ho asɛm wɔ chromosome 17. Sɛ ɔwofo a ɔwɔ ‘translocation’ a ɛte saa no wɔ abofra foforo a, mpɛn pii no, hokwan bɛyɛ baasa biara mu biako wɔ hɔ sɛ saa abofra no nso benya Miller-Decker syndrome.

Enti, ɛho hia yiye sɛ wo ne wo hokafo ne awosu ho ɔfotufo bi hyiam bɔ asiane yi ne akwan horow a wubetumi apaw ho asɛm.

Dɛn ne abofra a ɔwɔ saa tebea yi daakye?

Eyi yɛ awerɛhow ankasa sɛ yɛbɛka. Mpɛn pii no, mmofra a wɔwɔ Miller-Decker yare no nkwa nna yɛ tiaa koraa . Mmofra pii nya akisikuru a emu yɛ den a ebetumi de wɔn nkwa ato asiane mu. Anaasɛ, esiane sɛ menewa mu ntini no yɛ mmerɛw nti, tebea horow te sɛ ‘aspiration pneumonia’ betumi aba, baabi a aduan ne anonne kɔ ahurututu no mu. Eyi yɛ asiane kɛse.

Mmofra dodow no ara wuwu bere a wɔadi mfe 2. Ebia mmofra binom bɛtra ase adi mfe 10. Nanso, nkwa a wobenya akosi wɔn mmabunbere mu no ho yɛ na koraa.

Bere bɛn na ɛsɛ sɛ wokɔ oduruyɛfo nkyɛn?

Sɛ wo ba no wɔ saa sɛnkyerɛnne yi bi a, kɔ oduruyɛfo nkyɛn ntɛm ara:

• Nkɔsoɔ a ɛkyɛ - sɛ woannyɛ nneɛma a ɛfata wo mfeɛ a.
• Sɛ ɛyɛ den ma wo sɛ wobɛhome, wobɛdidi, anaa wobɛmene a.
• Sɛ wotaa nya akisikuru a .
• Sɛ ɛte sɛ nea nipadua mu nkɔso yɛ brɛoo a.
• Sɛ wuhu anim anaa nipadua mu su ahorow a ɛyɛ soronko a .

Nsɛmmisa a ɛho hia bɛn na ɛsɛ sɛ wobisa oduruyɛfo no?

Sɛ wuhu sɛ wo ba no wɔ Miller-Deeker syndrome wie a, wubetumi abisa oduruyɛfo no nsɛm te sɛ:

• Dɛn na ɛma me ba nya Miller-Decker yare no?
• Ayaresa bɛn na ebetumi aboa me ba no?
• Dɛn na metumi ayɛ de aboa me ba wɔ fie?
• So ɛsɛ sɛ me ne me hokafo no yɛ awosu mu nhwehwɛmu?
• Nsɛnnennen afoforo bɛn na ɛsɛ sɛ ɛhaw me?

Nea etwa to no, kae

Sɛ wo ba nya yareɛ a emu yɛ den a ɛto n’asetena ano te sɛ yei a, ɛho hia sɛ wohwehwɛ mmoa firi animdefoɔ ne akwahosan ho adwumayɛfoɔ a wɔwɔ yareɛ no ho nimdeɛ hɔ. Wo duruyɛfo betumi aboa ma woadi wo ba no yare no ho sɛnkyerɛnne ahorow ho dwuma na waboa no ma ne ho atɔ no sɛnea obetumi biara. Wobetumi nso de nneɛma ne mmoa dwumadie a ɛbɛtumi aboa w’abusua wɔ saa berɛ a emu yɛ den yi mu abɔ wo.

Sɛnea wubetumi biara no, nya bere a w’abusua bom nya no mu anigye. Monnya ɔdɔ na mommoa mo ho mo ho. Bɔ mmɔden sɛ wobɛboaboa nkae a ɛyɛ fɛ a wo werɛ remfi da ano. Mmɔ mmɔden sɛ wo nkutoo wobɛfa saa akwantu yi mu, nnipa pii wɔ hɔ a wobetumi aboa wo.

` Miller-Dieker Syndrome, lissencephaly, amemene mu nkɔso, awosu mu nyarewa, chromosome 17, mmofra akwahosan, nkɔso a ɛkyɛ