So wo ba no ntini ayɛ den na ɛyɛ den ma no sɛ obebue ne nsa? Momma yensua (Myotonia Congenita) ho ade!

So woahyɛ no nsow pɛn sɛ ɛtɔ mmere bi a, sɛ wo ba ketewa no fa agode bi mu denneennen a, egye bere kakra ansa na wagyae bio? Anaasɛ ɛte sɛ nea mpofirim ara wɔn ho yɛ den bere a wɔretu mmirika akɔbɔ agoru no? Ɛyɛ ade a ɛfata sɛ ɔwofo bi bɛte ehu nka kakra bere a ohu nneɛma a ɛte sɛɛ no. Ɛnnɛ yɛrebɛka tebea bi a ebetumi de saa nsɛnkyerɛnne yi aba, nanso ɛnyɛ nea ɛtaa ba kɛse ho asɛm.

Dɛn ne Myotonia Congenita?

Sɛ yɛbɛka no tiawa a, Myotonia Congenita yɛ awosu mu yare . Wɔ saa tebea yi mu no, yɛn ntini no ntumi nnye n’ahome ntɛm bere a atwetwe awie no. Fa no sɛ wo ba no kura agode bɔɔl bi denneennen wɔ ne nsam. Mpɛn pii no, sɛ woka kyerɛ no sɛ onnyae a, obegyae ntɛm ara. Nanso ɛyɛ den ma abofra a ɔwɔ saa tebea yi sɛ obegyae ne nyinaa prɛko pɛ. Ebia nsa no bɛte nka sɛ ayɛ den bere tiaa bi.

Saa tebea yi taa fi ase wɔ mmofraase anaa mmerantebere ne mmabaabere mu . Wɔ ntini a ɛyɛ den akyi no, sɛnkyerɛnne afoforo nso betumi aba, te sɛ ntini a ɛyɛ kɛse a ɛyɛ ntini a ɛyɛ den a ɛda adi.

Nnuruyɛfo kyekyɛ eyi mu sɛ `non-dystrophic myotonia disorder.` Ɛno kyerɛ sɛ biribiara nsɛe wo ba no ntini nhyehyɛe kɛse. Wɔwɔ apɔwmuden. Nanso, ɔhaw ketewaa bi wɔ anyinam ahoɔden a ɛhwɛ ntini ahorow no twetwe so no mu. Nyarewa afoforo wɔ hɔ a ɛba bere a myotonia ba, a wɔfrɛ no `dystrophic myotonias.` Wɔ eyinom mu no, ntini ahorow no nhyehyɛe nso nya nkɛntɛnso.

Ɛyɛ ade a ɛfata sɛ yɛbɛte dadwen ne ehu nka bere a yehu nsakrae bi wɔ yɛn ba nipadua mu no. Nanso nea ɛsɛ sɛ wuhu ne sɛ saa tebea yi a wɔfrɛ no myotonia congenita , mpɛn pii no ɛnyɛ kɛse bere a bere kɔ so no . Sɛ wɔde nipadua mu ayaresa ne ayaresa afoforo di dwuma a, wobetumi adi saa sɛnkyerɛnne ahorow yi ho dwuma yiye.

Dɛn ne Myotonia Congenita ahorow atitiriw?

Saa tebea yi ahorow atitiriw abien na ɛwɔ hɔ, momma yɛnhwɛ nea ɛyɛ.

1. Becker yare a ɛma obi nya yare

Eyi ne myotonia congenita a abu so sen biara . Ebetumi ama abofra abasa ne ne nan ntini ayɛ mmerɛw. Becker yare no ho sɛnkyerɛnne taa da adi wɔ mfe 4 kosi 12. Nanso, eyi yɛ soronko wɔ Becker ntini mu yare ho, enti mma ɛnfrafra Becker ntini mu yare.

2. Thomsen yare no

Eyi yɛ myotonia congenita a ɛntaa nsi na ɛyɛ mmerɛw . Mpɛn pii no , sɛnkyerɛnne ahorow no fi ase wɔ asetra mu asram kakraa a edi kan no mu na ebetumi adi mfe 2-3 .

Myotonia Congenita abu so dɛn?

Eyi yɛ tebea a ɛntaa nsi koraa ankasa.. Saa yare yi ka nnipa bɛyɛ ɔha biara mu biako. Nanso, wɔtaa hu tebea yi wɔ nnipa a wɔwɔ Scandinavia aman te sɛ Finland, Norway, ne Sweden mu. Wɔ saa aman no mu no, wɔbɔ amanneɛ sɛ nnipa mpem du biara mu bɛyɛ biako wɔ saa yare yi.

Dɛn ne Myotonia Congenita ho sɛnkyerɛnne ahorow?

Tebea yi su titiriw ne sɛ ntini bi yɛ brɛoo sɛ ɛbɛhome bere a atwetwe awie no . Eyi ne nea yɛfrɛ no myotonia. Saa myotonia tebea yi betumi asɛe kɛse bere a wofi adwuma ase bere a woagye w’ahome bere bi akyi anaasɛ wɔ baabi a awɔw wom no.

Nsɛnkyerɛnne afoforo a wo ba betumi anya bi ne:

• Aduan a wɔde ma ho haw, akisikuru, akisikuru, ne nsu a ɛsan ba – titiriw wɔ nkokoaabere mu. Sɛ nhwɛso no, mmofra binom betumi ate nka sɛ wɔrenya aduan pii wɔ wɔn menewam bere a wɔanom nufusu kakra mpo awie no.
• Mpɛn pii a ɔhwe ase ne kari pɛ a ɛnkari pɛ (clumsiness) – Wobetumi ahu eyi bere a woafi ase nantew na woasua no yiye mpo akyi.
• Anisoadehu mmɔho abien anaa aniwa a ɛyɛ ɔkwasea.
• Ntini mu yɛ kɛse (hypertrophy) , na ebetumi ama woayɛ te sɛ ogumadifo.
• Ntini mu akisikuru.
• Ntini a ɛyɛ den , titiriw wɔ abofra no nan mu. Nanso, saa a ɛyɛ den yi so betumi atew bere a nipadua no keka ne ho ne bere a nipadua no ho ayɛ hyew no. Wɔfrɛ eyi sɛ ‘ɔhyew adeyɛ’ .
• Mmerewa , titiriw sɛ wo ba wɔ Becker yare a.
• Scoliosis yɛ akyi berɛmo no a ɛyɛ kurukuruwa a ɛnyɛ ne kwan so.

Ebia mmofra mmarima bɛka wɔn kɛse asen mmofra mmea. Nsɛnkyerɛnne no nso betumi asɛe bere tiaa bi wɔ nyinsɛn ne brayɛ mu.

Mpɛn pii no, Thomsen yare no ho sɛnkyerɛnne fi ase ntɛm na edi kan ka abofra no anim ne ne nsa . Becker yare no ho sɛnkyerɛnne taa fi ase akyiri yi na edi kan ka nan no .

Dɛn na ɛde Myotonia Congenita ba?

Myotonia Congenita fi nsakrae a ɛba awosu mu abɔde a nkwa wom a wɔfrɛ no CLCN1 mu . Saa awosu mu abɔde yi ka chloride akwan a ɛwɔ yɛn ntini mu ntini mu no. Eyi nti na ntini ahorow no nya ɔhaw wɔ ahomegye mu bere a ayɛ mmerɛw akyi no.

Becker yare (BD) no fi awo mu wɔ autosomal recessive nhyehyɛe mu . Eyi kyerɛ sɛ ɛsɛ sɛ abofra awofo ankasa baanu no nyinaa kura awosu mu nkwaadɔm mu nsakrae no, na ɛsɛ sɛ wɔn baanu nyinaa de ma abofra no. Nanso, saa awofo no nkyerɛ yare no ho sɛnkyerɛnne. Wɔyɛ awosu mu abɔde no soafo ara kwa.

Dɛn ne Thomsen yare (TD)?Tebea a ɛyɛ autosomal dominant. Wɔ eyi mu no, sɛ ɔwofo a ɔwoo no biako pɛ na ɔwɔ awosu mu nsakrae no mpo a, abofra no betumi anya bi.

Ɔkwan bɛn so na wohu sɛ obi anya Myotonia Congenita?

Nnuruyɛfo taa hu saa tebea yi wɔ mmofraase. Wo duruyɛfo bebisa wo ba no yare no ho sɛnkyerɛnne ne w’abusua aduruyɛ ho abakɔsɛm. Afei wɔbɛyɛ nhwehwɛmu ahorow bi de ahwɛ sɛ ɔhaw ahorow bi wɔ anom no ho anaa. Ebia eyinom bi ne:

• Ka a wɔbɛka akyerɛ abofra no sɛ onbue wɔn ani na ntoto wɔn ani ntɛmntɛm .
• Sɛ́ wobehu sɛ abofra no betumi akura biribi wɔ wɔn nsam na wagyae no ntɛmntɛm, anaasɛ wobetumi abue wɔn nsa ntɛmntɛm denam nea wɔbɛpiapia so .
• Fa hama ketewaa bi (percussor) bɔ akokoaa no nam brɛoo hwɛ sɛ ɛyɛ den anaa.

Ebia wo duruyɛfo nso bɛkamfo akyerɛ sɛ wɔnyɛ nhwehwɛmu afoforo pii de si so dua sɛ woahu yare no anaasɛ wɔayi tebea afoforo a ɛde sɛnkyerɛnne a ɛte saa ara ba no afi hɔ. Saa sɔhwɛ ahorow yi bi ne:

• Creatine Kinase (CK) mogya mu nhwehwɛmu: Ebia CK dodow bɛkɔ soro wɔ myotonia congenita mu.
• Electromyography (EMG): Saa sɔhwɛ yi susuw anyinam ahoɔden a efi ntini ahorow no mu. Eyi betumi aboa ma wɔahu nsonsonoe a ɛda ɔhaw ahorow a ɛfa ntini ne ntini ho ntam. Nanso, ɛyɛ den sɛ wobegyina EMG aba so ahu nsonsonoe a ɛda myotonia congenita ahorow abien no ntam.
• Awosu mu nhwehwɛmu: Eyi hwehwɛ awosu mu nsakrae a ɛde myotonia congenita ba.
• Ntini mu nhwehwɛmu: Mpɛn pii no, nipadua mu nhwehwɛmu a wɔyɛ wɔ myotonia congenita mu no te sɛ nea ɛteɛ, nanso ɛtɔ mmere bi a wotumi hu nneɛma nketenkete a ɛnteɛ.

Dɛn ne ayaresa a wɔde sa Myotonia Congenita?

Aduru biara nni hɔ a wɔde bɛsa saa tebea yi. Ebia wo ba no renhia ayaresa titiriw biara. Ahomegye ne apɔw-mu-teɛteɛ a emu nyɛ den betumi aboa ma ntini a ɛyɛ den no so atew. Ebia wo duruyɛfo nso bɛkamfo apɔw-mu-teɛteɛ a ɛbɛboa ma ntini no ayɛ adwuma yiye.

Wɔ tebea horow bi mu no, wo ba no betumi anya nnuru so mfaso. Ebia wo duruyɛfo bɛkyerɛw nnuru te sɛ mexiletine anaa ranolazine na ama akisikuru a ɛtaa ba ne sɛnea emu yɛ den no so atew. Nnuru afoforo te sɛ lamotrigine ne carbamazepine nso betumi aboa, nanso ɛtɔ mmere bi a ebetumi de ɔhaw ahorow a ɛnyɛ dɛ aba.

Nneɛma afoforo bi a wo, wo ba, ne w’abusua betumi ayɛ de adi myotonia congenita sɛnkyerɛnne ahorow ho dwuma na woakwati nea ɛkanyan no ni:

• Twe a wobɛtwe wo ho afi mmeae a awɔw wom ho.
• Apɔw-mu-teɛteɛ a wɔde wɔn ho bɛhyɛ mu daa– Nsɛnkyerɛnne no betumi ayera bere a abofra no honam yɛ hyew kakra (wɔfrɛ eyi ‘ɔhyew adeyɛ’).
• Adwennwen a wobedi ho dwuma.
• Sɛ ɛho hia a, sesa aduan a wudi no ; eyi kyerɛ sɛ wɔbɛma abofra no nnuan a ɛnyɛ den sɛ ɔbɛmene na ama asiane a ɛwɔ hɔ sɛ ɔbɛmene no so atew. Sɛ nhwɛso no, sɛ ɛyɛ den ma wɔn sɛ wobedi nnuan a ɛyɛ den a, wobetumi abubu na ayɛ mmerɛw.

So wobetumi asiw Myotonia Congenita ano?

Myotonia Congenita fi awosu mu nsakrae, enti biribiara nni hɔ a wubetumi ayɛ de asiw ano . Sɛ obi wɔ w’abusua mu wɔ yare no, anaasɛ w’ankasa wowɔ bi na woreyɛ nhyehyɛe sɛ wobɛwo mma a, ɛbɛyɛ papa sɛ wobɛkɔ awosu ho ɔfotufo bi nkyɛn . Afei obetumi akyerɛkyerɛ wo asiane a ɛwɔ hɔ sɛ wode tebea no bɛma wo mma no.

Dɛn ne obi a ɔwɔ Myotonia Congenita daakye? (Nkɔmhyɛ) .

Mpɛn pii no Myotonia Congenita nsɛe bere tenten . Wo ba no yare no ho sɛnkyerɛnne dodow no ara bɛkɔ so ayɛ nea ɛte saa ara wɔ n’asetra nyinaa mu. Apɔw-mu-teɛteɛ ne nneɛma a ɛma yare no ho sɛnkyerɛnne yɛ kɛse a wobɛkwati no betumi aboa wo ba no ma wakɔ so ayɛ nnam na wakɔ so ayɛ nneɛma a ɔtaa yɛ no. Nnipa a wɔwɔ myotonia congenita betumi de wɔn ho ahyɛ agumadi mu na wɔabɔ wɔn bra sɛnea ɛsɛ. Wɔ Becker yare mu no, abofra betumi anya mmerɛwyɛ bi bere a wɔrenyin no.

Obi a ɔwɔ Myotonia Congenita nkwa nna yɛ dɛn?

Nnipa a wɔwɔ Myotonia Congenita no nkwa nna a ɛfata . Tebea no nka nipadua no nhyehyɛe afoforo.

Bere bɛn na ɛsɛ sɛ me ba no kɔ oduruyɛfo nkyɛn?

Myotonia Congenita yɛ tebea a ɛtra hɔ kyɛ . Ɛwom sɛ mpɛn pii no ɛnsɛe anaasɛ ɛnsakra de, nanso sɛ wo ba no renom nnuru ama no a, ebehia sɛ ɔkɔ ne duruyɛfo nkyɛn daa. Ebia apɔw-mu-teɛteɛ ahiade bɛsakra bere a wo ba no nyin no.

Nea ɛho hia no, myotonia congenita betumi aka sɛnea wo ba no yɛ n’ade wɔ aduru a wɔde kum nipadua no ho . Enti, sɛ wɔayɛ nhyehyɛe sɛ wɔbɛyɛ wo ba no oprehyɛn a, ɛsɛ sɛ woka ho asɛm kyerɛ wo duruyɛfo. Ɛsɛ sɛ wobɔ oduruyɛfo a ɔde aduru a ɛma obi dwensɔ a ɔbɛhwɛ wo ba bere a wɔreyɛ oprehyɛn no nso amanneɛ.

"Ɛyɛ ade a ɛfata sɛ wobɛte ahodwiriw kɛse nka bere a wo ba no ntini ntumi nyɛ adwuma yiye no. Ebia wobɛhaw wo ho wɔ sɛnea eyi bɛsɛe kɛse no ho, ne sɛnea ɛbɛka wo ba no asetra ne w'abusua asetra. Nanso asɛmpa no ne sɛ wobetumi adi myotonia conngenita ho dwuma yiye denam nipadua mu ayaresa ne nsakrae nketenkete a wubetumi ayɛ wɔ fie ne wo da biara da asetra mu. Kae sɛ, wo duruyɛfo no wɔ hɔ bere nyinaa sɛ ɔbɛboa wo wɔ wo haw ne w'abusua asetra mu bua nsɛmmisa biara a ebia wowɔ."

Nneɛma a ɛho hia paa a ɛsɛ sɛ yɛkae fi saa asɛm yi mu (Take-Home Message) .

Okay, enti momma yɛnhwɛ nneɛma a ɛnyɛ den bi a ɛsɛ sɛ yɛkae wɔ myotonia congenita a yɛkaa ho asɛm no ho:

• Eyi yɛ awosu mu tebea a ɛntaa nsi . Su titiriw ne sɛ, sɛ ntini no twetwe pɛ a, ɛyɛ den ma wɔn sɛ wobegye wɔn ahome ntɛmntɛm.
• Becker yareɛ ahodoɔ mmienu na ɛwɔ hɔ : Becker yareɛ ne Thomsen yareɛ.
• Mpɛn pii no eyi nsɛe bere tenten .
• Ɛwom sɛ wonni ayaresa pɔtee biara de, nanso wobetumi adi sɛnkyerɛnne ahorow no so yiye denam nipadua mu ayaresa, nnuru bi, ne asetra mu nsakrae so .
• Abofra no betumi atra ase sɛnea ɛsɛ na wabɔ agumadi .
• Sɛ wo ba hia oprehyɛn a, ɛsɛ sɛ wohwɛ yiye titiriw wɔ nnuru a wɔde kum nipadua no ho .
• Nsuro sɛ wubebisa eyi ho asɛm. Wo ne wo duruyɛfo nkasa na nya afotu ne mmoa a wuhia . Kae sɛ ɛnyɛ wo nko ara.

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