So myotonia ma wo nipadua yɛ den? Momma yɛnka ho asɛm!

So ɛtɔ mmere bi a wote nka sɛ wo nsa, wo nan, anaa wo nipadua mu ntini biara ayɛ den na wuntumi nnye w’ahome ntɛm sɛnea wususuw sɛ ɛbɛyɛ no? Te sɛ bere a wo ne obi kyekyere nsa na ɛyɛ den sɛ wobɛtwe wo nsa akɔ, anaasɛ sɛ wobɔ mmɔden sɛ wobɛsɔre afi akongua so a, egye bere kakra. Eyi yɛ tebea bi a wɔfrɛ no myotonia ho sɛnkyerɛnne biako ara kwa. Mma ɛnhaw wo, yɛbɛka eyi ho asɛm akɔ akyiri.

Dɛn ne Myotonia?

Sɛ yɛbɛka no tiawa a, myotonia yɛ bere a wo ntini ahorow no ntumi nnye n’ahome ntɛmntɛm bere a ayɛ mmerɛw akyi no. Fa no sɛ wo ne obi rekyiakyia wo nsa, nanso ɛyɛ den sɛ wobɛtwe wo nsa akɔ, anaa sɛ wote ase rebɔ mmɔden sɛ wobɛsɔre a, wo nan te nka kakra. Ɛno ne ade a ɛte saa.

Myotonia ahorow ahorow wɔ hɔ. Awosu mu nsakrae bi na ɛde ɔkwan biara so ba . Eyi kyerɛ sɛ efi nkɛntɛnso bi a ɛwɔ awosu mu nkwaadɔm a ɛwɔ yɛn nipadua mu no so. Wɔ ɔkwan biara so no, ɛsono awosu mu abɔde bi so nkɛntɛnso.

Esiane awosu mu nsakrae yi nti, myotonia betumi aka wo nipadua no afã afoforo. Ɛdenam myotonia ko a wowɔ so no, eyi betumi aka wo:

• Ɛde kɔ koma no mu
• Ɛde kɔ ahurututu mu
• Kɔ aduan a wɔyam no mu
• Ɛde kɔ amemene no so
• Wɔ aniwa no fam

Ebetumi ato akwaa te sɛ.

Ɛyɛ ade a ɛfata sɛ wobɛte ehu nka bere a wunya sɛnkyerɛnne bi a na wunnya bi kan, te sɛ ntini a ɛyɛ den no. Ebia woresusuw ho sɛ, "So eyi bɛsɛe kɛse?" anaa "Eyi bɛka m'asetra dɛn?" Ade a eye sen biara a wubetumi ayɛ ne sɛ wobɛkɔ oduruyɛfo nkyɛn . Myotonia yɛ tebea a ɛntaa nsi, enti ebia ebegye bere kakra ansa na wɔahu yare no pɛpɛɛpɛ. Nanso saa bere yi de, wo duruyɛfo betumi aboa wo ma wo suro no ano abrɛ ase na woabua wo nsɛmmisa.

Dɛn ne myotonia ahorow atitiriw?

Nnuruyɛfo kyekyɛ myotonia mu atitiriw abien: dystrophic ne non-dystrophic . Ahorow abien no nyinaa nya anyinam ahoɔden nsɛnkyerɛnne a ɛhwɛ ntini no twetwe so no so nkɛntɛnso. Nanso, wɔ dystrophic myotonia mu no, ntini no ankasa sɛe. Asɛmfua ‘dystrophy’ kyerɛ ‘ntini a ɛyɛ mmerɛw anaasɛ ɛsɛe nkakrankakra.’

Ntini a Ɛyɛ Den (DM) .

Dystrophic Myotonia (DM) yɛ tebea a ɛma ntini yɛ mmerɛw na ɛso tew (atrophy) bere a bere kɔ so no, na ɛka nyarewa kuw bi a wɔfrɛ no muscular dystrophy ho. Nneɛma atitiriw abien na ɛwɔ hɔ:

• Myotonic Dystrophy type 1 (DM1) – Eyi ne nea ɛtaa ba.
• Myotonic Dystrophy a ɛto so abien (DM2) .

Myotonia a ɛnyɛ dystrophic

Wɔ myotonia a ɛnyɛ dystrophic mu no, ntini ahorow no nhyehyɛe nsɛe. Ahorow afoforo bi a ɛhyɛ saa kuw yi mu ne:

• Andersen-Tawil yare a ɛma obi nya ɔyare no
• Hyperkalemic bere ne bere mu obubuafo
• Hypokalemic bere ne bere mu obubuafo type 1 ne type 2
• Myotonia congenita – Eyi ne kuw yi a ɛtaa ba.
• Paramyotonia a wɔde wo ho
• Sodium kwan so ntini mu ntini a ɛma mogya tu

Dɛn ne Myotonia ho sɛnkyerɛnne ahorow?

Myotonia ho sɛnkyerɛnne titiriw ne sɛ ntini bi ntumi nnye n’ahome bere a ayɛ mmerɛw no. Saa sɛnkyerɛnne ahorow yi betumi ada adi wɔ nkokoaa, mmofraberem, anaa mpanyin afe so, a egyina myotonia ko a obi wɔ so.

Nsɛnkyerɛnne afoforo a ɛtaa ba a wotumi hu ne:

• Nsakrae a ɛba wo ntini ahorow no hwɛbea mu – sɛ nhwɛso no, ntini a ɛyɛ kɛse (hypertrophy) anaa ntini a ɛsɛe/yɛ mmerɛw (hypotonia) .
• Ɔbrɛ .
• Ntini mu yaw .
• Ntini mu mmerɛwyɛ .
• Sɛ wote nka sɛ ntini bi ayɛ wo den, nanso sɛ wo ho yɛ wo hyew anaa woteɛteɛ w’apɔw mu a, sɛ wo ho yɛ wo hyew a (ɔyɛ a ɛma wo ho yɛ hyew) .

Nsɛnkyerɛnne pɔtee a ɛkyerɛ sɛ obi anya dystrophic myotonia

Dystrophic myotonia ahorow biara wɔ sɛnkyerɛnne pɔtee bi. Nhwɛso ahorow bi ne:

• Yafunu mu yaw, akisikuru, akisikuru, acid a ɛsan kɔ nipadua no mu, akisikuru.
• Anim hwɛbea a ɛnteɛ (anim a ɛyɛ mmerɛw) .
• Cataracts (aniwa no ani a ɛyɛ mununkum) .
• Hyperglycemia yɛ tebea a insulin a ɛko tia, a ɛma asikre dodow kɔ soro wɔ mogya mu no de ba.
• Adwene mu dɛmdi .
• Koma a ɛbɔ daa (arrhythmia) anaasɛ ɔhaw ahorow a ɛwɔ koma no anyinam ahoɔden nsɛnkyerɛnne ho.
• Nwi a ɛtɔ fi ti anim wɔ mmarima mu (androgenic alopecia) .
• Sleep apnea (dae mu ahomegye) .

Dɛn ne nnipa a wɔwɔ Periodic Paralysis no ho sɛnkyerɛnne?

Wowɔ hyperkalemic bere ne bere mu obubuafo.Sɛ wowɔ bi a, ebia wubenya tebea bi a ɛte sɛ obubuafo a wo ntini ahoɔden so tew bɛyɛ dɔnhwerew biako kosi anan.

Sɛ wowɔ hypokalemic periodic paralysis , a, ebia wobɛte ntini mu mmerɛwyɛ anadwo anaa anɔpatutuutu. Eyi tumi di nnɔnhwerew kakraa bi kosi nna kakraa bi.

Dɛn na ɛde myotonia ba?

Nsakrae pɔtee bi a ɛba w'awosu mu nkwaadɔm no biako mu na ɛde myotonia ba . Sɛ yɛbɛka no pɔtee a, saa awosu mu nsakrae yi ka ion akwan a ɛhwɛ ma wo ntini ahorow no yɛ adwuma no.

Myotonia ahorow biara fi awosu mu nkwaadɔm soronko bi mu nsakrae. Sɛ nhwɛso no, ɔhaw bi a ɛwɔ DMPK awosu mu abɔde mu na ɛde myotonic dystrophy type 1 ba . Myotonia congenita fi ɔhaw bi a ɛwɔ CLCN1 awosu mu abɔde mu nkwaadɔm no mu . Wubetumi anya awosu mu nsakrae yi afi w’awofo biako anaa wɔn baanu nyinaa hɔ. Anaasɛ, ebetumi anyin kwa.

Wobɛyɛ dɛn ahu sɛ wowɔ myotonia?

Sɛ wofi ase hwehwɛ yare no mu a, wo duruyɛfo bebisa wo wo yare no ho sɛnkyerɛnne ne w’abusua akwahosan ho abakɔsɛm . Afei ansa na wɔbɛhyɛ nyansa sɛ wɔnyɛ nhwehwɛmu a ɛbɛma woahu myotonia no, wɔbɛpow tebea afoforo a ɛtaa ba a ebetumi de wo sɛnkyerɛnne ahorow te sɛ hypothyroidism .

Eyinom ne nhwehwɛmu ahorow a wɔde hu myotonia:

• Creatine Kinase (CK) Mogya mu Nhwehwɛmu: Creatine kinase yɛ enzyme a ɛwɔ ntini mu titiriw. Mpɛn pii no, CK dodow kɔ soro wɔ myotonia mu.
• Electromyography (EMG): Saa sɔhwɛ yi hwehwɛ wo nnompe ntini ne ntini a ɛhwɛ so no akwahosan ne dwumadi mu.
• Awosu mu nhwehwɛmu: Saa nhwehwɛmu ahorow yi betumi ahu awosu mu nsakrae a ɛde myotonia ahorow ahorow ba.
• Potassium mogya mu nhwehwɛmu: Ebia wo duruyɛfo de nhwehwɛmu yi bedi dwuma de ahwɛ sɛ hyperkalemic periodic paralysis (potassium pii wɔ mogya no mu) anaa hypokalemic periodic paralysis (potassium a ɛba fam wɔ mogya no mu) anaa.
• Apɔw-mu-teɛteɛ sɔhwɛ tiawa: Wɔ sɔhwɛ yi mu no, ɛsɛ sɛ wotwetwe wo ntini ahorow wɔ bere a wɔahyɛ mu bere a oduruyɛfo bi hwɛ sɛnea wo ntini ne wo ntini ahorow yɛ wɔn ade no.

Myotonia yɛ yare a ɛntaa nsi, .Ebia ebegye bere kakra ansa na woahu yare no pɛpɛɛpɛ. Mma ɛnhaw wo wɔ saa asɛm no ho.

Dɛn ne ayaresa ahorow a wɔde sa myotonia?

Myotonia ayaresa fa wo su ne wo sɛnkyerɛnne ahorow ho pɔtee. Wo ne wo duruyɛfo no bɛbom ayɛ ayaresa nhyehyɛe a ɛne w’ahiade hyia. Mma ntwentwɛn wo nan ase sɛ wubebisa nsɛm biara a ebia wowɔ.

Mpɛn pii no, nipadua mu ayaresa yɛ w’ayaresa nhyehyɛe no fã. Apɔw-mu-teɛteɛ ho ɔyaresafo betumi aboa wo ma woakwati nneɛma a wunim anaasɛ ebetumi akanyan wo na woayɛ apɔw-mu-teɛteɛ nhyehyɛe a ɛbɛboa wo ma woakɔ so ayɛ nnam sɛnea wubetumi biara. Adwuma mu ayaresa ho animdefo nso betumi aboa wo ma woanya akwan foforo a wobɛfa so ayɛ da biara da nnwuma. Ebia wɔbɛkamfo nneɛma a wɔde boa ma obi tumi sesa anaasɛ ɔde ne ho kɔ baabiara nso akyerɛ.

Dystrophic Myotonia Ayaresa a Wɔde Ma

Wɔsa Dystrophic Myotonia wɔ sɛnkyerɛnne kwan so. Ɛho behia sɛ woyɛ nhwehwɛmu daa de hwɛ sɛnea akwaa ahorow a wo Dystrophic Myotonia no aka wo no akwahosan.

Aduru a nnuruyɛfo kyerɛw ma titiriw ne mexiletine . It is actually an antiarrhythmic medication , nanso ɛboa nso ma ntini a ɛtwetwe ne ho yɛ den. Mexiletine nso betumi aboa wɔ myotonia ahorow bi a ɛnyɛ dystrophic mu.

Myotonia Ayaresa a Ɛnyɛ dystrophic

Wɔ nnuru akyi no, ebia nea ɛka myotonia a ɛnyɛ dystrophic a wɔde sa yare ho ne sɛ wɔbɛkwati nneɛma bi a ɛkanyan no. Eyinom bi ne:

• Kwati a wobɛkwati sɛ wode wo ho bɛhyɛ awɔw mu.
• Apɔw-mu-teɛteɛ a emu yɛ den na ɛyɛ den a wɔbɛto ano hye.

Mmubuafo Ayaresa a Wɔde Ma Bere ne Bere Mu

Mpɛn pii no, mmubuafo a ɛba bere ne bere mu no ayaresa hwehwɛ sɛ wɔhwɛ potassium dodow so na wɔkwati nneɛma a ɛkanyan no. Ebia wo duruyɛfo bɛkamfo akyerɛ wo sɛ kwati nneɛma yi:

• Ahomegye bere tenten bere a woateɛteɛ w’apɔw mu awie no.
• Aduan a carbohydrates pii wom a wobedi.
• Adidi wɔ mmere a ɛnyɛ daa mu.
• Dae a ɛnkɔ so daa.
• Adwuma a wɔyɛ anadwo.

Sɛ wowɔ hypokalemic periodic paralysis , ebia wo duruyɛfo bɛkamfo akyerɛ wo sɛ di nnuan a potassium pii wom te sɛ banana, bankye, nnuaba a ayow, mango, ne papaya.

Sɛ wowɔ hyperkalemic periodic paralysis a ebia ɛho behia sɛ wokwati nnuan a potassium pii wom .

Sɛ saa nneɛma yi nnɔɔso sɛ ɛbɛhyɛ wo sɛnkyerɛnne ahorow no so a, ebia wo duruyɛfo bɛkyerɛw nnuru a wɔfrɛ no dichlorphenamide anaa acetazolamide no biako ama wo.

So wobetumi asiw myotonia a ɛbɛba no ano?

Myotonia fi awosu mu nsakrae, enti biribiara nni hɔ a wubetumi ayɛ de asiw ano. Sɛ obi wɔ w’abusua mu wɔ myotonia, anaasɛ w’ankasa wowɔ tebea no, na woreyɛ nhyehyɛe sɛ wobɛwo mma a, susuw ho sɛ wobɛkɔ akɔhwɛ awosu ho ɔfotufo . Wobetumi akyerɛkyerɛ asiane a ɛwɔ hɔ sɛ wubenya tebea no afi awo mu na wode akɔma w’awo ntoatoaso a edi hɔ no mu.

Dɛn ne nkɔmhyɛ a ɛwɔ hɔ ma obi a ɔwɔ myotonia? (Nkɔmhyɛ) .

Sɛ wowɔ myotonia a, w’adwene gyina nneɛma pii so. Eyinom bi ne:

• Myotonia ko a wowɔ.
• Sɛnea wo sɛnkyerɛnne ahorow no mu yɛ den.
• Sɛnea wo nipadua yɛ n’ade wɔ ayaresa ho.
• W’akwahosan ne wo mfe a woadi nyinaa.

Wo duruyɛfo no betumi ama woanya nea daakye bɛyɛ ama wo tebea pɔtee no ho adwene pa, nanso wɔ ɔkwan a ɛkɔ akyiri so no, ɛyɛ biribi te sɛ eyi:

• Mpɛn pii no, myotonias a ɛnyɛ dystrophic no nya nkɔmhyɛ pa, nanso eyi betumi ayɛ soronko a egyina sɛnea wo sɛnkyerɛnne ahorow no mu yɛ den so.
• Nkɔmhyɛ a ɛfa dystrophic myotonias ho no gyina sɛnea nipadua nhyehyɛe afoforo nya so nkɛntɛnso kɛse no so. Myotonic dystrophy ahorow 1 ne 2 nso betumi ama nkwa nna ayɛ tiaa.
• obubuafo a ɛba bere ne bere mu no betumi ayɛ kɛse bere a obi nyin no, na ebetumi nso ama obi anya ntini mu haw a ɛtra hɔ daa (myopathy) .

Bere bɛn na ɛsɛ sɛ mekɔ oduruyɛfo nkyɛn?

Myotonia yɛ tebea a enni sabea/ɛkyɛ. Enti, ɛho behia sɛ wokɔ oduruyɛfo nkyɛn wɔ w’asetra nyinaa mu kɔhwɛ wo yare no ho sɛnkyerɛnne na woahu sɛnea w’ayaresa no reyɛ adwuma yiye.

Nea ɛho hia no, tebea horow a ɛbata myotonia ho no betumi aka sɛnea woyɛ w’ade wɔ aduru a wɔde kum nipadua no ho . Sɛ wɔayɛ nhyehyɛe sɛ wɔbɛyɛ wo oprehyɛn biara a, ɛsɛ sɛ woka ho asɛm kyerɛ wo duruyɛfo. Ɛsɛ sɛ woka oduruyɛfo a ɔma obi dwensɔ a ɔbɛhwɛ wo bere a wɔreyɛ oprehyɛn no nso kyerɛ no.

Ɛyɛ ade a ɛfata sɛ wobɛte nka sɛ wo ho adwiriw wo na woayɛ ankonam bere a wɔahu sɛ wowɔ yare bi a wɔntaa nhu no. Ɛsono sɛnea myotonia ka obiara, enti ebia wubenya nsɛmmisa pii. W’aduruyɛ kuw no bɛka wo ho wɔ wo akwantu a wode hwehwɛ yare no ne ayaresa no nyinaa mu. Nya mmoa fi wɔn hɔ, ne w’adɔfo nso hɔ.

Nneɛma a ɛho hia paa a ɛsɛ sɛ yɛkae (Take-Home Message) .

Myotonia yɛ tebea a ntini ahorow no ntumi nnye n’ahome ntɛm bere a wɔabɔ no awie no. Awosu mu nneɛma na ɛde eyi ba.

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- yei ahoroo titire mmienu: dystrophic (asɛe ntini no nhyehyeɛ) ne non-dystrophic (ɛsɛe nhyehyɛɛ no).

- nsεnkyerεnneε no betumi ayɛ ntini a ɛyɛ den, mmerɛwyɛ, ɛyaw, ne ɔbrɛ. Ahorow bi nso wɔ sɛnkyerɛnne pɔtee bi.

- mogya mu nhwehwɛmu, EMG, ne awosu mu nhwehwɛmu na wɔde hwehwɛ yareɛ no.

- ayaresa gu ahodoɔ gyina yareɛ no su ne ne nsɛnkyerɛnneɛ so. Nea ɛka eyi ho ne nipadua mu ayaresa, nnuru, ne nneɛma bi a wɔkwati (nneɛma a ɛkanyan).

- ntumi nsiw wei ano, nanso wobetumi anya mmoa afiri awosuo ho afotuo mu.

- se wowo saa nsenkyerennee yi a, akyinnye biara nni ho sɛ wobɛkɔ oduruyɛfo nkyɛn. Nhwehwɛmu a ɛfata ne ayaresa ho nhyehyɛe a ɛfata ho hia wo yiye.

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