So wo ba no wɔ saa sɛnkyerɛnne ahorow yi? Momma yɛnka Pelizaeus-Merzbacher Yare (PMD) ho asɛm!

So woate Pelisseus-Merzbacher yare, anaa PMD tiawa ho asɛm pɛn? Ebia woahyɛ no nsow sɛ wo ba kumaa no nyin kyɛ, ɛyɛ den sɛ ɔbɛnantew, anaa sɛnkyerɛnne afoforo a ɛyɛ soronko, na ebia wohaw wo ho. Eyi yɛ tebea a ɛntaa nsi koraa ankasa. Ɛno kyerɛ sɛ ɛnyɛ biribi a nnipa pii nya. Nanso ɛho hia sɛ wuhu, titiriw sɛ obi a ɔwɔ w’abusua mu anya saa ɔhaw ahorow yi a.

Dɛn ne Pelisseus-Merzbacher yare (PMD)? Momma yɛnte ase kɛkɛ!

Sɛ yɛbɛka no tiawa a, Pelizaeus-Merzbacher Yare (PMD) yɛ tebea a ɛntaa nsi a ɛtaa fi awosu mu , a ɛkyerɛ sɛ wobetumi de afi awo ntoatoaso so akɔ awo ntoatoaso so, a ɛka w’amemene ne w’akyi berɛmo (ntini titiriw a ɛkɔ w’akyi berɛmo mu). Ɛde ɔhaw ahorow ba wɔ kankyee mu titiriw, te sɛ nantew, mmirikatu, ne ahuruhuruw, ne ntini ahorow dwumadi.

Fa no sɛ anyinam ahoɔden nhama a ɛwɔ yɛn nipadua mu no. Saa nhama yi ne baabi a nkrasɛm a efi yɛn amemene mu no fa yɛn nipadua nyinaa mu. Wɔ PMD mu no, ahobammɔ a ɛkata saa ntini ahorow no ho a wɔfrɛ no myelin no ntumi nnyin sɛnea ɛsɛ. Myelin te sɛ plastic a wɔde akata anyinam ahoɔden hama so. Ɛyɛ nea ɛma ntini mu nkrasɛm tu kwan ntɛmntɛm na ɛyɛ pɛpɛɛpɛ. Enti sɛ wɔtew myelin aduru yi so a, ɔhaw ahorow ba ntini mu nkrasɛm a wɔde fa nnipa mu no mu.

Nnipa binom a wɔwɔ PMD nso betumi anya nkɔso a ɛkyɛ, a ɛkyerɛ sɛ ebia wɔbɛka akyi wɔ adesua, kasa, anaa nantew mu, sɛnea ɛfata wɔn mfe. PMD yɛ yare a ɛkɔ so nya nkɔso . Eyi kyerɛ sɛ bere kɔ so no, yare no ho sɛnkyerɛnne ahorow no betumi asɛe kɛse.

Ɔkwan bɛn so na saa yare yi ka yɛn nipadua? (Dɛn ne leukodystrophy?)

PMD yɛ awosu mu yare a ɛka nyarewa kuw bi a wɔfrɛ no leukodystrophies ho . Saa nyarewa yi ka yɛn ntini mu nneɛma fitaa no . Saa ade fitaa yi ne baabi a ntini a wɔde myelin akata so no wɔ. Enti wɔ PMD mu no, yɛn nipadua no ntumi nyɛ myelin a ɛdɔɔso, na ɛsɛe ade fitaa yi. Eyi nti na nkrasɛm a efi amemene no mu kɔ nipadua no fã a aka no ntu kwan yiye no.

Fa no sɛ, sɛ obi a okura nkrasɛm bi anni ɔkwan pa so a, nkrasɛm no betumi akɔfa kwan so, anaasɛ akɔ baabi a ɛnteɛ, ɛnte saa? Saa na ɛba yɛn ntini ahorow so bere a myelin ayera no.

Hena na ɛda adi kɛse sɛ obenya PMD?

PMD ka mmarimaa ne mmarima kɛse . Eyi te saa efisɛ ɛyɛ awosu mu yare a ɛne X wɔ abusuabɔ . Eyi kyerɛ sɛ nkwaadɔm mu nsakrae a ɛde yare yi ba no wɔ X chromosome no so. Sɛnea wunim no, mmea wɔ X chromosome abien, bere a mmarima wɔ X chromosome biako ne Y chromosome biako.

Enti, sɛ ɔbea bi wɔ awosu mu nsakrae yi wɔ X chromosome biako so mpo a, ebia sɛnkyerɛnne no renyɛ den saa esiane X chromosome foforo a ɛwɔ apɔwmuden no nti. Ebia yare no rennya koraa. Nanso sɛ ɔbarima bi wɔ saa nkwaadɔm mu nsakrae yi wɔ ne X chromosome biako pɛ no so a, asiane a ɛwɔ hɔ sɛ obenya yare no yɛ kɛse.

Dɛn ne Pelissaeus-Merzbacher yare ahorow atitiriw?

Pelisseus-Merzbacher yareɛ ahodoɔ titire mmienu na ɛwɔ hɔ:

1. Pelizaeus-Merzbacher yare a wɔtaa de di dwuma

Eyi ne ɔkwan a ɛtaa ba . Mpɛn pii no, yare no ho sɛnkyerɛnne fi ase wɔ abofra nkwa afe a edi kan mu . Classic PMD de ɔhaw ahorow ba ntini ne kankyee mu titiriw. Sɛ nhwɛso no, abofra no betumi ayɛ mmerɛw, wayɛ brɛoo nantew, anaasɛ ɛbɛyɛ den ama no sɛ ɔbɛkari pɛ.

Nnipa a wɔwɔ PMD a wɔtaa yɛ yi adwene mu tumi, kyerɛ sɛ, tumi a wotumi sua ade na wɔkae ade no taa nyin yiye kosi wɔn mmerantebere ne mmabaabere mu. Nanso afei ebia saa nkɔso no begyae. Wɔ mmerantebere ne mmabaabere akyi no, ebia adwene mu tumi so bɛtew nkakrankakra.

2. Pelizaeus-Merzbacher yare a wɔde wo awo

Saa ɔkwan yi ho yɛ na na emu yɛ den kɛse . Wɔ saa ɔkwan yi so no, sɛnkyerɛnne ahorow te sɛ ɔhaw a emu yɛ den a ɛma obi keka ne ho, onyin a ɛmma ontumi nnyin, aduanma ho haw, ne akisikuru betumi ada adi wɔ nkokoaabere mu, wɔ awo akyi asram kakraa bi.

Mpɛn pii no mmofra a wɔwɔ PMD a wɔde awo wɔn no nsua nantew da . Afei nso, ɛyɛ den ma pii sɛ wɔbɛkasa. Nanso, wotumi te nea afoforo reka no ase. Eyi yɛ tebea a ɛyɛ awerɛhow kɛse.

Ɛhe na wɔfrɛ saa yare yi PMD?

Sɛnea yɛadi kan aka no, Pelizaeus-Merzbacher yare no yɛ yare a ɛntaa nsi koraa . Sɛnea abenfo a wɔwɔ ɔman te sɛ United States kyerɛ no, mmarima bɛyɛ 200,000 biara mu biako na ɔyare yi wɔ hɔ. Eyi sua mpo wɔ mmea mu. Ɛwom sɛ ɛyɛ den sɛ wobenya eyi ho akontaabu a edi mu wɔ Sri Lanka de, nanso wobu no sɛ ɛyɛ yare a ɛntaa nsi wɔ wiase.

Dɛn ne PMD ho sɛnkyerɛnne ahorow?

Pelisseus-Merzbacher yare no ho sɛnkyerɛnne betumi ayɛ soronko wɔ onipa biara ho, nanso sɛnkyerɛnne ahorow bi wɔ hɔ a ɛtaa ba:

• Ɔhaw ahorow a ɛfa sɛnea obi kari pɛ ho: Sɛ obi ntumi nkari pɛ yiye bere a ɔnam anaa ogyina hɔ no.
• Nkɔso a ɛkyɛ: Ɔkasa, nantew, ne agodie a ɛkyɛ sɛnea mfe a obi adi.
• Aduan a wɔde ma ho haw ahorow: Ɛyɛ den sɛ wobɛnom aduan anaasɛ wobɛmene. Eyi nso betumi ama obi mu duru so atew.
• Stridor: Nnyigyei a ano yɛ den a ɛnyɛ ne kwan so bere a worehome.
• Aniwa a ɛkeka ne ho a ɛnyɛ ne pɛ (nystagmus): Aniwa a ɛkɔ anim ne akyi anaa ɛkɔ soro ne fam ntɛmntɛm, ɛkɔ so, a wontumi nni so.
• Nipadua a ɛwosow anaasɛ ɛwosow a ɔmpɛ (dystonia): Ntini a ɛtwetwe a wontumi nni so anaasɛ nipadua akwaa a ɛwosow.
• Mu duru a ɛnkɔ soro yiye: Mu duru a wontumi nkɔ soro sɛnea ɛfata ma mfe a obi adi.
• Ntini mu mmerɛwyɛ (hypotonia): Ɔte nka sɛ wayɛ mmerɛw, ntini a ɛnyɛ den.

Sɛ wo ba no wɔ saa sɛnkyerɛnne ahorow yi mu biako anaa nea ɛboro saa a, ɛho hia yiye sɛ wohwehwɛ aduruyɛfo afotu ntɛm ara .

Dɛn na ɛde PMD ba?

Mpɛn pii no, nsakrae a ɛba PLP1 awosu mu abɔde mu nneɛma mu na ɛde Pelisseus-Merzbacher yare no ba . Wobetumi anya saa nkwaadɔm mu nsakrae yi afi awofo biako anaa wɔn baanu nyinaa hɔ.

Nanso, wɔ mmarimaa a wɔwɔ PMD bɛyɛ 20% mu no, wonhuu PLP1 awosu mu nkwaadɔm mu nsakrae no. Ebia wɔn mu binom anya nkwaadɔm mu nsakrae wɔ GJC2 awosu mu abɔde mu . Ebia afoforo nso benya PMD a ntease biara nnim. Eyinom ne nnuruyɛ mu nneɛma a ɛyɛ den.

Ɔkwan bɛn so na wohu PMD?

Ebia wo ba no duruyɛfo begyina wɔn sɛnkyerɛnne ahorow so asusuw sɛ PMD. Ebia wɔbɛhyɛ sɛ wɔnyɛ nhwehwɛmu pii mfa nsi adwenem naayɛ no so dua:

• Mfonini a wɔde yɛ nhwehwɛmu: Eyinom mu no, MRI scan na ɛho hia sen biara. Wobetumi de eyi ahwɛ sɛ myelin nni abofra no amemene ne n’akyi berɛmo mu anaa. Ɛte sɛ nea woretwa mfonini.
• Awosu mu nhwehwɛmu: Saa nhwehwɛmu ahorow yi a ɛfa mogya a wogye ho no betumi ahu sɛ ebia awosu mu nsakrae a ɛde PMD ba no wɔ hɔ anaa. Eyi nkutoo ne ɔkwan a wɔbɛfa so asi yare no so dua koraa.

Dɛn ne ayaresa ahorow a wɔde sa PMD?

Nea ɛyɛ awerɛhow no, wonnya nnyaa Pelisseau-Merzbacher yare no ano aduru . Nanso, ɛno nkyerɛ sɛ biribiara nni hɔ a yebetumi ayɛ. Botae titiriw a ɛwɔ ayaresa mu ne sɛ ɛbɛma ɔyarefo no asetra atu mpɔn na wɔadi yare no ho sɛnkyerɛnne ahorow no so .

Akwan pii wɔ hɔ a wɔfa so sa yare a wobetumi de adi dwuma ama eyi:

• Nnuru: Wobetumi de nnuru ama de atew ntini a ɛyɛ mmerɛw ne akisikuru so.
• Apɔw-mu-teɛteɛ anaa adwuma mu ayaresa: Eyinom boa ma abofra kari pɛ, n’ahoɔden, ne ne dwumadi ahorow tu mpɔn. Ne titiriw no, wɔtete wɔn ma wɔn ankasa nantew, di agoru, na wɔyɛ nneɛma.
• Aniwa ayaresa: Wobetumi de ahwehwɛ anaa, wɔ tebea horow bi mu no, oprehyɛn ayɛ aniwa a wɔde keka wɔn ho a wɔmpɛ (nystagmus) a yɛadi kan aka ho asɛm no.
• Afotu: Adwene ne Nkate Ho Akwahosan Ho Ɔfotufo a ɔwɔ Tumi krataaƐho hia paa sɛ wubenya afotu afi oduruyɛfo hɔ. Saa afotu yi bɛboa wo ma woagyina adwennwen ne dadwen a ɛba bere a wowɔ awosu mu yare te sɛ eyi no ano, na aboa wo nso ma woagyina ano wɔ apɔwmuden mu. Eyi ho hia paa ma abofra no ne awofo no nyinaa.

Dɛn ne PMD ho nkɔmhyɛ?

PMD ho nkɔmhyɛ, kyerɛ sɛ, baabi a yare no bɛka wo akodu ne bere tenten a wobɛtra ase no gyina sɛnea wo sɛnkyerɛnne ahorow no mu yɛ den so . Nnipa a wɔwɔ sɛnkyerɛnne a emu yɛ den no taa nya yare no a emu yɛ den kɛse na wɔn nkwa nna yɛ tiaa.

Nanso, ebia nnipa binom rennya yare no ho sɛnkyerɛnne a emu yɛ den saa. Ebia wɔbɛtra ase sɛnea ɛsɛ na wɔrennya wɔn da biara da dwumadi so nkɛntɛnso kɛse. Wo duruyɛfo anaa ɔyarehwɛfo betumi aboa wo ma woate sɛnea PMD betumi aka wo anaa wo ba no ase. Mma anidasoɔ nnyae da.

So ɔkwan bi wɔ hɔ a wɔfa so siw PMD ano?

Nea ɛyɛ awerɛhow no, ɔkwan biara nni hɔ a wɔbɛfa so asiw Pelisseus-Merzbacher yare ano efisɛ ɛyɛ awosu mu tebea.

Nanso, sɛ wowɔ PMD, anaasɛ wususuw sɛ ebia woyɛ obi a ɔwɔ yare no (kyerɛ sɛ, sɛ obi wɔ w’abusua mu wɔ yare no a), ebia wobɛpɛ sɛ wususuw awosu mu nhwehwɛmu ho .

Awosu mu nhwehwɛmu betumi ahu sɛ wowɔ awosu mu nkwaadɔm mu nsakrae a ɛde PMD ba no anaa. Wubetumi ne awosu ho ɔfotufo bi akasa na wate nea efii nhwehwɛmu no mu bae ase na woahu asiane a ɛwɔ hɔ sɛ wo mma benya tebea no afi awo mu. Eyi betumi aboa paa wɔ daakye ho nhyehyɛe mu.

Nsɛmmisa a ɛsɛ sɛ wubisa wo duruyɛfo

Sɛ wo anaa wo ba wɔ Pelisseus-Merzbacher yareɛ, anaasɛ wosusu sɛ ɛwɔ hɔ a, wobɛtumi abisa wo duruyɛfoɔ nsɛm yi:

• Dɛn ne ade a ɛbɛyɛ sɛ ɛde me ba/me nya Pelisseus-Merzbacher yare?
• Nhwehwɛmu bɛn na wɔde hu Pelisseus-Merzbacher yare no?
• Dɛn ne nnuru a wɔde sa Pelissaeus-Merzbacher yare no? Ayaresa bɛn na eye ma me ba/me?
• Hokwan bɛn na ɛwɔ hɔ sɛ me mma benya Pelisseus-Merzbacher yare no afi me hɔ?

Wɔ nsɛmmisa yi akyi no, wo ne wo duruyɛfo nkasa mfa biribiara a woredwen ho, ehu anaa adwenem naayɛ biara a wowɔ ho. Mfa biribiara a wɔde ahyɛ toa mu nsie w’adwene mu.

Nea etwa to no, ade a ɛho hia sen biara a ɛsɛ sɛ wokae (Take-Home Message) .

Ɛyɛ ade a ɛfata sɛ wobɛte ahodwiriw ne awerɛhow nka bere a wuhu sɛ wo ba wɔ Peliseus-Merzbacher yare no. Ɛto obiara. Kae sɛ ɛnyɛ wo nkutoo na wowɔ hɔ .

Ɛsono sɛnea wɔsa PMD a, egyina yare no ko ne sɛnea sɛnkyerɛnne ahorow no mu yɛ den so. Nnipa binom a wɔwɔ PMD no wɔ sɛnkyerɛnne a emu nyɛ den, enti ennya wɔn tumi anaa wɔn nkwa nna so nkɛntɛnso kɛse.

Wo ne wo duruyɛfo nyɛ adwuma na monyɛ ayaresa nhyehyɛe a ɛbɛyɛ adwuma ama wo ne w’abusua.Sɛ wunya nsɛm a ɛfata, mmoa, ne ɔdɔ a, wubetumi ahyia saa asɛnnennen yi. Bɔ mmɔden bere nyinaa sɛ wubesusuw nneɛma pa ho.

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