Ebia woahyɛ no nsow sɛ ɛte sɛ nea wo ba ketewa no ayɛ mmerɛw kakra sen mmofra afoforo, ɛyɛ den ma no sɛ obekura ne kɔn mu tẽẽ, anaasɛ ne mu duru reyɛ kɛse nkakrankakra. Anaasɛ, sɛ́ ɔpanyin no, so wote nka sɛ woabrɛ na wo ho ayɛ wo yaw wɔ ɔkwan soronko so bere a woreforo antweri anaa worekɔ akyirikyiri no? Ebia nea enti a eyinom ba no yɛ tebea bi a ɛntaa nsi a wontee ho asɛm da. Saa pɛpɛɛpɛ na yɛreka ho asɛm nnɛ.
Sɛ yɛbɛka no tiawa a, dɛn ne Pompe Yare?
Fa yɛn nipadua no sɛ adwumayɛbea kɛse. Saa adwumayɛbea yi hia adwumayɛfo ahorow (proteins/ enzymes ) na wɔatumi ayɛ adwuma. Pompe yare no ba bere a adwumayɛfo no mu biako (protein pɔtee bi) a ɛpaapae glycogen , asikre bi a ɛwɔ yɛn nipadua mu, na ɛma ahoɔden no yera anaasɛ ɛnyɛ adwuma yiye no.
Seesei a odwumayɛni yi nni hɔ no, sɛ́ anka wɔbɛdan no ahoɔden no, saa asikre a wɔfrɛ no glycogen no fi ase boaboa ano wɔ yɛn nipadua mu nkwammoaa mu, titiriw wɔ mmeae te sɛ ntini, koma , ne mmerɛbo . Ɛte sɛ nneɛma a wɔde yɛ nneɛma a wɔaboaboa ano wɔ adwumayɛbea bi. Glycogen a ɛboaboa ano yi sɛe saa akwaa no na ɛma wɔn dwumadi yɛ mmerɛw.
Wɔsan frɛ saa yareɛ yi `GAA a enni hɔ` anaa `type II glycogen storage disease ( GSD )`.
Dɛn na ɛde yare yi ba?
Pompe yare yɛ awosu mu yare . Eyi kyerɛ sɛ yenya fi yɛn awofo hɔ. Nanso, sɛ wubenya yare no a, ɛsɛ sɛ wunya awosu mu nkwaadɔm a asɛe a ɛde yare no ba no fi wo maame ne wo papa nyinaa hɔ .
Sɛ obi nya awosu mu nkwaadɔm biako pɛ a asɛe a, ɔrenkyerɛ yare no ho sɛnkyerɛnne. Nanso wɔbɛyɛ yare no soafo. Eyi kyerɛ sɛ wobetumi de awosu mu abɔde a asɛe no akɔma wɔn mma.
Dɛn ne yare yi ho sɛnkyerɛnne?
Yare yi ho sɛnkyerɛnne, mfe a yare no fi ase, ne sɛnea yare no mu yɛ den no betumi ayɛ soronko koraa wɔ nnipa biara mu. Wobetumi akyekyɛ mu akuw atitiriw abien.
| Bere a yare no fi ase | Nsɛnkyerɛnne a wɔtaa hu |
|---|---|
| Nkokoaa-fi ase type (Efi asram kakraa bi kosi afe biako) . |
|
| Ɔkwan a wɔfa so fi ase akyiri yi (Mfe biara mu, efi mmofraase kosi onyin) |
|
Ɔkwan bɛn so na wobetumi ahu yare no pɛpɛɛpɛ?
Esiane sɛ mpɛn pii no, saa sɛnkyerɛnne ahorow yi te sɛ tebea afoforo de nti, sɛnea wobehu yare no betumi ayɛ den kakra. Ebia wo duruyɛfo bebisa nsɛm te sɛ eyinom de aboa wo ma woate tebea no ase:
- So wote nka sɛ woayɛ mmerɛw, wotaa hwe ase, anaasɛ ɛyɛ den ma wo sɛ wobɛnantew, wobɛtu mmirika, anaa wobɛforo antweri?
- So ɛyɛ den ma wo sɛ wobɛhome, titiriw anadwo anaa bere a woada?
- Sɛ wosɔre anɔpa a, wo ti yɛ wo yaw?
- So wote nka sɛ woabrɛ kɛse da mũ no nyinaa?
- So obi wɔ w’abusua mu a wanya saa sɛnkyerɛnne yi?
Wɔ nsɛmmisa yi akyi no, wobetumi ayɛ nhwehwɛmu ahorow bi nso de ayi ayaresa tebea afoforo afi hɔ. Sɛ wosusuw sɛ Pompe yare no a, wɔyɛ nhwehwɛmu ahorow yi de si so dua sɛ wɔahu yare no:
- Mogya mu nhwehwɛmu: Eyi hwɛ sɛnea protein (enzyme) a enni mu no reyɛ adwuma yiye.
- Muscle Biopsy: Wɔfa ntini ketewaa bi na wɔde afiri a wɔde hwɛ nneɛma nketenkete hwehwɛ mu hwɛ sɛnea glycogen dodow akora mu.
- Awosu mu Nhwehwɛmu:Wɔhwehwɛ awosu mu sintɔ a ɛde yare no ba no tẽẽ.
Nea ɛho hia paa ne sɛ ebetumi agye bere ansa na wɔahu yare yi. Ebetumi agye asram 3 kakraa bi ama akokoaa, na ebetumi agye mfe 7-9 ama ɔpanyin. Enti ɛho hia sɛ yenya abotare.
Dɛn ne ayaresa ahorow no?
Ɛwom sɛ mprempren yare yi ano aduru biara nni hɔ de, nanso ayaresa ahorow bi wɔ hɔ a etu mpɔn yiye a ebetumi asiw yare no ho sɛnkyerɛnne ahorow so na ama obi nkwa nna akyɛ. Ɛho hia yiye sɛ wofi ase sa yare ntɛm ara sɛnea wobetumi , titiriw ma nkokoaa.
Ayaresa titiriw ne Enzyme Replacement Therapy (ERT) . Sɛ yɛbɛka no tiawa a, eyi hwehwɛ sɛ wɔde enzyme (protein) bi a enni nipadua no mu anaasɛ enni nipadua no mu denam aduru a wɔde twitwiw nipadua no so bɛma nipadua no. Sɛ wonya saa aduru yi wie a, nipadua no tumi bubu asikre glycogen no mu. Nnuru a wɔde yɛ eyi no bi ne:
- `Myozyme` (mpɛn pii no ma nkokoaa) .
- `Lumizyme`
- `Nexviazyme` (ma nea efi ase akyiri yi) .
Nea ɛka ho no, ayaresa foforo bi wɔ hɔ a wɔapene so ama mpanyimfo a wɔnyɛ wɔn ade yiye wɔ ERT ayaresa ho. Ɛde nnuru abien a wɔnom sɛ injection (`Pombiliti`) ne capsules (`Opfolda`) a wɔaka abom na edi dwuma.
Nneɛma a ɛsɛ sɛ wususuw ho bere a wo ne yare yi te ase no
Pompe yare a wobɛtra ase no betumi ayɛ den, enti ɛho hia sɛ wunya mmoa ma wo ho ne w’abusua. Wubetumi nso akɔka mmoa akuw a nnipa afoforo a wɔwɔ yare no betumi akyɛ osuahu ahorow na wɔanya afotu a mfaso wɔ so mu.
Sɛ nhwɛso no, sɛ ɛyɛ den sɛ wɔbɛmene aduan a, wobetumi de nneɛma a ɛyɛ den aka aduan no ho. Ebia ɛho behia sɛ wɔma nnipa binom aduan fa afiri a wɔde ma wɔn aduan mu na ama wɔanya aduannuru a wohia.
Esiane sɛ saa yare yi ka nipadua no afã horow pii nti, wuhia nnuruyɛfo kuw bi a wɔyɛ nnuruyɛfo a wɔyɛ adwumaden no mmoa.
- Koma ho ɔyaresafo
- Ntini mu yare ho ɔbenfo
- Ɔhome Ho Ɔyaresafo
- Aduandi ho ɔbenfo
Ɛnam obiara mmoa so na yɛbɛtumi adi yareɛ no ho sɛnkyerɛnne no ho dwuma na yɛakɔ so ayɛ yie.
Nkrasɛm a Wɔde Kɔ Fie
- Pompe yare yɛ awosu mu yare a wonya fi awofo hɔ.
- Nsɛnkyerɛnne titiriw ne ntini a ɛyɛ mmerɛw ne ahome a ɛyɛ den.
- Yare no betumi ada adi wɔ akwan abien so: wɔ mmofraase ne mpanyin afe so awiei.
- Sɛ wohu yare no ntɛm sɛnea ɛbɛyɛ yiye na wofi ase de enzyme replacement therapy (ERT) di dwuma a, ebetumi ama ɔhaw a yare no de aba no so atew.
- Sɛ wo anaa wo ba no adwenem yɛ wo naa wɔ saa sɛnkyerɛnne ahorow yi ho a, kɔ oduruyɛfo nkyɛn ntɛm na hwehwɛ afotu.
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Wɔnnya nyɛɛ nsɛm biara. Fa wo nsɛm no ka ho wɔ ha nea edi kan.
Fa wo nsɛm no ka ho