So wo ba no ntumi nhome? So ebetumi ayɛ Pompe Yare?

So wo ba kumaa no te nka sɛ wayɛ mmerɛw na wayɛ mmerɛw? So ɔtra hɔ ara kwa, na onhinhim te sɛ nkokoaa afoforo a wɔne no bɔ tipɛn? Anaasɛ ɛyɛ den ma abofra a wanyin kakra sɛ ɔbɛnantew, atu mmirika, anaa obehuruw? Ɛyɛ ade a ɛfata sɛ ɛna anaa agya bɛte ehu nka kɛse bere a ohu biribi a ɛte sɛɛ no. Nanso ɛnyɛ bere nyinaa na saa nneɛma yi yɛ nea ɛfata. Ɛnnɛ yɛreka tebea bi a ɛntaa nsi a ɛma ntini mu yɛ mmerɛw, nanso wonnim no yiye wɔ yɛn man yi mu ho asɛm. Ɛno ne Pompe Yare.

Sɛ yɛbɛka no tiawa a, dɛn ne Pompe Yare?

Pompe yare yɛ awosu mu yare a ɛma asikre a ɛyɛ den a wɔfrɛ no glycogen boaboa ano wɔ yɛn nipadua mu nkwammoaa mu. Ɛka nyarewa kuw bi a wɔfrɛ no glycogen storage diseases ho.

Okay, afei momma yɛnte eyi ase kakra. Yɛn nipadua no wɔ enzyme bi a wɔfrɛ no acid alpha-glucosidase , anaa GAA tiawa. Dwumadi titiriw a saa enzyme yi yɛ ne sɛ ɛbɛpaapae asikre a ɛyɛ den a wɔfrɛ no glycogen a madi kan aka ho asɛm no mu na ɛdan asikre a ɛnyɛ den, glucose, a ɛboa yɛn nipadua no ma ɛyɛ ahoɔden a ehia.

Wɔ obi a ɔwɔ Pompe yare mu no, nipadua no ntumi nyɛ saa GAA enzyme yi, anaasɛ ɛnyɛ nea ɛyɛ kakraa bi pɛ. Enti dɛn na ɛba saa bere no? Esiane sɛ ɔkwan biara nni hɔ a yɛbɛfa so abubu glycogen nti, efi ase boaboa ano nkakrankakra wɔ yɛn nkwammoaa mu.

Yɛn nkwammoaa no mu no, akwaa nketenkete bi a wɔfrɛ no lysosomes wɔ hɔ . Eyinom ne nea ɛyɛ adwuma te sɛ mmeae a wɔsan de nwura di dwuma bio. Wɔkyerɛ sɛ GAA enzyme no yɛ adwuma wɔ saa lysosomes yi mu. Sɛ enzyme no nni hɔ a, glycogen boaboa ano wɔ saa lysosomes yi mu, na ɛsɛe wɔn na awiei koraa no ɛsɛe nkwammoaa no nyinaa. Saa ɔsɛe yi taa ka yɛn koma ntini ne yɛn nnompe ntini. Eyi nti na sɛnkyerɛnne ahorow te sɛ ntini mu mmerɛwyɛ da adi no.

Wɔde din afoforo frɛ saa yare yi:

• Acid maltase a enni nipadua mu
• Glycogen a wɔkora so yare a ɛto so abien (GSD2) .

Dɛn ne yare yi ahorow titiriw?

Wobetumi akyekyɛ Pompe yare no mu abien titiriw, a egyina mfe a obi adi ne sɛnea ne sɛnkyerɛnne ahorow no mu yɛ den so. Nea ɛbɛboa wo ma woate nsonsonoe a ɛda ahorow abien no ntam ase no, ma yɛnhwɛ saa pon yi .

Dɛn ne Pompe yare no ho sɛnkyerɛnne ahorow a ebetumi aba?

Ɛsono sɛnkyerɛnne ahorow a egyina yare ko a obi wɔ so.

Nsɛnkyerɛnne a efi ase wɔ nkokoaa mu

Wɔ saa su yi mu no, ebia akokoaa no renkyerɛ sɛnkyerɛnne biara wɔ n’awo mu, nanso saa sɛnkyerɛnne ahorow yi fi ase da adi wɔ asram kakraa bi mu.

• Hypotonia: Eyi ne sɛnkyerɛnne titiriw no. Akokoaa no nipadua yɛ mmerɛw na ɛte sɛ abofra a wɔde ntama ayɛ. Ɛyɛ den sɛ wobɛma ti no akɔ soro anaasɛ wobɛbobɔw.
• Cardiomegaly: Koma no yɛ kɛse esiane glycogen a ɛboaboa ano wɔ koma ntini no mu nti.
• Mmɛn a ɛyɛ kɛse (Hepatomegaly) .
• Tɛkrɛma a ayɛ kɛse (Macroglossia) .
• Mu duru a ɛkɔ soro ne onyin ho haw ahorow: Akokoaa no mu duru nkɔ soro na ne ho ayɛ den.
• Ɔhome a ɛyɛ den: Koko mu ntini a ɛyɛ mmerɛw no ma ɛyɛ den sɛ ɔbɛhome.
• Adidi ne anom a ɛyɛ den: Ɛyɛ den sɛ wobɛnom nufu na wamene, a ebetumi de ɔhaw aba nneɛma te sɛ nufusu a wɔnom ho.
• Ɔhome mu nyarewa a ɛtaa ba (ɔfe, atiridii).
• Aso a ɛyɛ mmerɛw.

Nsɛnkyerɛnne a efi ase akyiri yi

Saa sɛnkyerɛnne ahorow yi nyɛ den na ɛba nkakrankakra, nanso bere kɔ so no, ebetumi ayɛ nea emu yɛ den.

• Nan ne dua ntini a ɛyɛ mmerɛw nkakrankakra.
• Ɛyɛ den sɛ ɔbɛnantew na ɔtaa hwe ase.
• Ntini mu yaw wɔ beae kɛse bi.
• Apɔw-mu-teɛteɛ a wontumi nyɛ.
• Ɔhome mu nyarewa a wɔtaa nya.
• Ɔhome a ɛyɛ den bere a wabrɛ (Dyspnea).
• Anɔpa tiyɛ: Eyi betumi ayɛ sɛnkyerɛnne a ɛkyerɛ sɛ obi nhome daa anadwo.
• Ɔbrɛ ne nna a ɛtra so awiabere.
• Mu duru a ɛso tew.
• Ɛyɛ den sɛ wobɛmene (Dysphagia).
• Koma a ɛbɔ daa (Arrhythmia).
• Aso a ɛyɛ mmerɛw.

Dɛn nti na saa yare yi ba? Dɛn na ɛde ba?

Eyi yɛ yare a awosu mu ade koraa na ɛde ba . Awosu mu abɔde bi a wɔfrɛ no GAA wɔ yɛn nipadua mu. Saa awosu mu abɔde yi ne nea ɛkyerɛ sɛnea wɔyɛ GAA enzyme a yɛadi kan aka ho asɛm no. Pompe yare no fi nsakrae a ɛba GAA awosu mu abɔde yi mu. Saa nkwaadɔm mu nsakrae yi brɛ GAA enzyme no a wɔyɛ no ase anaasɛ egyae koraa.

Saa yare yi fi awo mu wɔ ‘Autosomal Recessive’ nhyehyɛe mu. Dɛn na ɛno kyerɛ?

Sɛ awofoɔ mmienu no nyinaa yɛ awofoɔ a, ɛyɛ 25% sɛ abofra bi bɛnya yareɛ no, 50% wɔ hɔ sɛ abofra no nso bɛyɛ awosuo, ne 25% hokwan sɛ abofra no rennya awosuo mu nkwaadɔm a ɛtɔ sin biara na ɔbɛnya apɔmuden.

Ɔkwan bɛn so na oduruyɛfo hu yare yi?

Sɛ wode wo ba anaa wo ho kɔ oduruyɛfo nkyɛn a, ade a edi kan a wɔyɛ ne sɛ wɔbɛyɛ nipadua mu nhwehwɛmu na wɔabisa w’abusua aduruyɛ ho abakɔsɛm. Afei, wɔyɛ nhwehwɛmu kakraa bi de si so dua sɛ wɔahu yare no.

• Mogya mu nhwehwɛmu:
• Creatine Kinase Level Testing: Saa enzyme yi fi mogya no mu bere a ntini ahorow asɛe no. Sɛ ne dodow kɔ soro a, ebetumi akyerɛ sɛ ntini ahorow no asɛe.
• GAA enzyme dwumadi sɔhwɛ: Eyi ne sɔhwɛ pɔtee sen biara . Wɔfa mogya na wɔsusuw GAA enzyme no dwumadi. Sɛ wowɔ Pompe yare a, saa dwumadi yi sua koraa.
• Awosu mu Nhwehwɛmu: Wɔyɛ nhwehwɛmu yi de kyerɛ sɛ ebia nkwaadɔm mu nsakrae bi wɔ GAA awosu mu nkwaadɔm no mu anaa.
• Sɔhwɛ afoforo:
• Ahurututu mu dwumadi ho sɔhwɛ ahorow: Hwɛ sɛnea ɔhome ntini ahorow no yɛ mmerɛw.
• Electromyography (EMG): Susuw anyinam ahoɔden dwumadi a ntini ahorow no yɛ.
• Koma mu nhwehwɛmu: Nhwehwɛmu te sɛ ECG ne Echocardiogram hwɛ sɛnea koma no te.
• Dae ho nhwehwɛmu: Kyerɛ ɔhome mu haw ahorow bere a wɔada.

Dɛn ne ayaresa ahorow a wɔde sa eyi?

Ɛwom sɛ wontumi nsa Pompe yare no koraa de, nanso ayaresa ahorow bi wɔ hɔ a ebetumi asiw yare no ho sɛnkyerɛnne ahorow so na ama asetra atu mpɔn.

Ayaresa titiriw ne Enzyme Replacement Therapy (ERT) , a nea ɛka ho ne awosu mu nsakrae a wɔyɛ wɔ GAA enzyme a ayera no mu na wɔde fa nkyene so fa ntini mu.

• Alglucosidase a ɛyɛ aduru a wɔfrɛ no alfa
• Avalglucosidase a ɛyɛ aduru a wɔfrɛ no alfa

Sɛ wɔde nnuru yi di dwuma a, .

• Ɛtew koma a ayɛ kɛse no kɛse so.
• Ɛsan ma koma no yɛ adwuma bio.
• Ɛma ntini ahoɔden ne dwumadi tu mpɔn.
• Ɛtew glycogen a ɛwɔ nkwammoaa mu no so.

Wɔ ERT ayaresa yi akyi no, ɔyarefo no hia ɔhwɛ a ɛboa no.Ɛho hia nso sɛ wode ma. Eyi nti, nnuruyɛfo ne ayaresa ho animdefo atitiriw kuw bi reyɛ adwuma abom.

• Apɔw-mu-teɛteɛ ho animdefo: Ma apɔw-mu-teɛteɛ a ɛbɛma ntini ahorow ayɛ den na ama kankyee atu mpɔn.
• Adwuma mu ayaresa ho animdefo: Boa nkurɔfo ma wɔn ankasa nyɛ da biara da nnwuma.
• Ɔhome ho ayaresa ho animdefo: Sa ɔhome mu haw ahorow.
• Koma ho aduruyɛfo
• Ntini mu yare ho animdefo

Ɛdenam sɛnea yare no mu yɛ den so no, ebia ɔyarefo no behia nneɛma te sɛ mfiri a wɔde ma mframa anaa afiri a wɔde ma aduan .

Nea ɛka ho no, nyansahufo nso reyɛ nnɛyi ayaresa ahorow te sɛ awosu mu ayaresa , a ne botae ne sɛ ɛbɛma nipadua no ankasa ayɛ GAA enzyme no denam awosu mu nkwaadɔm a asɛe no a wɔde besi ananmu no so.

Sɛ wo anaa wo ba nya saa yare yi a, dɛn na wubetumi ayɛ?

Sɛ wowɔ adwenem naayɛ ketewaa bi mpo sɛ wo anaa wo ba no wɔ saa sɛnkyerɛnne ahorow yi a, yɛsrɛ sɛ nsɛe bere na kɔ oduruyɛfo nkyɛn ntɛm ara. Dodow a wohu yare no ntɛm na wofi ase sa yare no, dodow no ara na ɔyarefo no asetra betumi ayɛ papa.

Tebea a ɛte sɛɛ a wobedi ho dwuma nyɛ mmerɛw. Ɛno nti na ɛho hia sɛ wohwehwɛ mmoa fi adwene ne nneyɛe ho ɔbenfo hɔ no. Afei nso, sɛ wo ne nnipa afoforo a wɔwɔ nyarewa a ɛte saa ara ne wɔn mmusua bɛka mmoa akuw ho a, ebetumi ayɛ ahoɔden kɛse. Ade kɛse biako pɛ ne sɛ wobɛte nka sɛ ɛnyɛ wo nkutoo.

Wuhia ahomegye ne adwene mu yiyedi nso na ama woatumi ahwɛ wo ba no. Mma wo werɛ mmfi saa asɛm no.

Bisa wo duruyɛfo nsɛm te sɛ eyinom:

• Pompe yare bɛn na me ba no wɔ?
• Nnuruyɛfo atitiriw afoforo bɛn na ɛsɛ sɛ yehu wɔn?
• Dɛn na metumi ayɛ na ama me ba no ho atɔ no?
• So ɛyɛ adwene pa sɛ wobɛma wɔayɛ awosu mu nhwehwɛmu ama abusua no mufo afoforo nso?
• Mɛyɛ dɛn anya mmoa na ama adwene mu ayɛ den wɔ yare yi ho?