So wunim PURA yare no? Hu saa nneɛma yi ma wo ba no daakye!

So wunya adwenem naayɛ anaa ehu kakra wɔ wo ba kumaa no nkɔso ho pɛn? Ɛtɔ da a, nkokoaa sua nneɛma nkakrankakra kakra, anaa akwahosan ho haw ahorow bi sɔre. Wɔ mmere te sɛ eyinom mu no, ebetumi ayɛ nea ɛho hia sɛ wuhu tebea bi a ɛntaa nsi a wɔfrɛ no PURA syndrome. Sɛ eyi te sɛ nea ɛyɛ aniberesɛm kakra a, mma wo ho nnpopo. Momma yɛnka ho asɛm tiawa.

Dɛn ne PURA yare no?

Sɛ yɛbɛka no tiawa a, PURA yare no yɛ awosu mu tebea a ɛntaa nsi koraa . Ɛka yɛn ntini ahorow titiriw . Ɛne sɛ, amemene ne ntini ahorow no na ɛka kɛse. Esiane eyi nti, abofra nyin betumi akyɛ fi nea ɛkɔ fam kosi nea emu yɛ den . Ebetumi de adesua mu dɛmdi nso aba. Mpɛn pii no, mmofra a wɔwɔ PURA yare no betumi ayɛ den ama wɔn nantew, akisikuru anaa akisikuru, ne akwahosan ho haw afoforo.

Nhwehwɛmufo gye di sɛ nsakrae, anaa nkwaadɔm mu nsakrae, a ɛba awosu mu nkwaadɔm a ɛka amemene no ne ntini mu nkwammoaa (ntini mu nkwammoaa / ntini ahorow) nyin mu na ɛde eyi ba. Ebia nkokoaa a wɔwo wɔn a wɔwɔ saa tebea yi mu no bɛyɛ den ama wɔn aduan ne wɔn home wɔ mfiase. Nanso, ɛtɔ mmere bi a eyinom tu mpɔn wɔ bere bi akyi. Nanso, ebia mmofra pii rentumi nkasa anaa wɔn ankasa ntumi nnantew bere a wɔanyinyin no.

Mprempren wonni aduru biara a wɔde sa PURA yare no. Nanso, ayaresa a ɛfata betumi aboa wo ne wo ba no ma moadi yare no ho sɛnkyerɛnne ahorow ho dwuma na atew nsɛnnennen so. Enti ɛho hia yiye sɛ wuhu tebea yi ntɛm .

Henanom na wobetumi anya PURA yare no?

PURA syndrome yɛ tebea a wɔde awo obi . Eyi kyerɛ sɛ tebea no betumi aba wɔ awo mu. Ɛka ntini a ɛma nipadua no yɛ adwuma no. Ɛtɔ mmere bi a, wobetumi de tebea no afi awofo hɔ akɔ mmofra nkyɛn denam awosu mu nkwaadɔm so. Nanso, ɛho hia sɛ yɛkae sɛ abofra betumi anya PURA yare no sɛ mpo obiara nni abusua no mu a wɔanya yare no pɛn a . Eyi kyerɛ sɛ ebia awosu mu nkwaadɔm mu nsakrae foforo bi aba.

Tebea afoforo bɛn na ɛte sɛ eyi?

PURA yare no ho sɛnkyerɛnne betumi ayɛ te sɛ tebea afoforo, enti ɛtɔ mmere bi a ebetumi ayɛ den ama nnuruyɛfo sɛ wobehu ntɛm ara sɛ ɛyɛ PURA yare no anaa. Tebea horow bi a ɛwɔ sɛnkyerɛnne a ɛte saa ara ni:

• `(Angelman yareɛ)`
• Congenital central hypoventilation syndrome - Eyi nso yɛ ntini mu yare a ɛntaa nsi a ɛka ɔhome.
• Myotonic dystrophy - Eyi ka nyarewa kuw bi a ɛwɔ ntini nhyehyɛe mu a wɔfrɛ no muscular dystrophy ho.
• Nyarewa a ɛfa ntini mu nkwaadɔm ho - sɛ nhwɛso no, Alzheimer yare anaa Parkinson yare.
• Pitt-Hopkins syndrome - Eyi nso yɛ awosu mu yare a ɛntaa nsi a ɛde nkɔso kyɛ na ɛma obi nya akisikuru.
• `(Prader-Willi yareɛ)`
• `(Rett yareɛ)`

Esiane sɛ saa sɛnkyerɛnne ahorow yi di nsɛ nti , ɛho hia sɛ wɔyɛ nhwehwɛmu titiriw na ama wɔahu yare no pɛpɛɛpɛ .

So edin afoforo wɔ hɔ a wɔde frɛ PURA syndrome?

Yiw, ɛtɔ mmere bi a nnuruyɛfo betumi de nyansahu mu din afoforo afrɛ tebea yi. Ɛyɛ papa sɛ wubehu ɛno nso ho asɛm kakra, ɛnte saa? Nhwɛsoɔ:

• `(Adwene mu nkɔso a ɛkyɛ, autosomal dominant 31)`
• `(PURA-a ɛfa ntini mu nkɔso ho yare)`
• `(PURA-a ɛfa mmofra a wɔawo wɔn foforo hypotonia-akisikuru-amemene mu yare a emu yɛ den ho)`

Ɛwom sɛ ebia ɛbɛyɛ te sɛ nea edin ahorow yi yɛ den kakra de, nanso ne nyinaa kyerɛ tebea koro.

PURA yare no abu so dɛn?

PURA syndrome yɛ yare a ɛntaa nsi koraa ankasa . Ɛde besi nnɛ no, wɔabɔ amanneɛ sɛ mpanyimfo ne mmofra bɛboro 470 anya saa yare yi wɔ wiase nyinaa. Fa no sɛ, saa na nnipa kakraa bi na wɔwɔ hɔ. Aduruyɛ adwuma no dii kan fii ase kaa saa yare yi ho asɛm wɔ afe 2014. Ɛno kyerɛ sɛ ɛyɛ yare foforo koraa.

Abusuabɔ bɛn na ɛda PURA syndrome ne akisikuru ntam?

Nnipa pii a wɔwo wɔn a wɔwɔ PURA yare no wɔ asiane kɛse sɛ wobenya akisikuru . Ɛtɔ mmere bi a eyi betumi ayɛ akisikuru bi a nnuru ntumi nyɛ adwuma. Eyi kyerɛ sɛ ɛyɛ den sɛ wɔde nnuru bedi so. Akisikuru ahorow a ɛtaa ba ne akisikuru a ɛba baabiara anaasɛ akisikuru a ɛkɔ so wɔ baabiara. Mpɛn pii no saa sɛnkyerɛnne ahorow yi fi ase wɔ nkokoaa anaa mmofraase .

Dɛn ne nneɛma a ɛde PURA yare no ba? (wɔ nsɛm a ɛkɔ akyiri kakra mu)

Sɛnea yɛaka ho asɛm dedaw no, ade titiriw a ɛde PURA yare no ba ne awosu mu nkwaadɔm pɔtee bi a ɛwɔ yɛn nipadua mu a wɔfrɛ no `(PURA awosu mu abɔde)` mu nsakrae . Saa `(PURA)` awosu mu abɔde yi di dwuma titiriw wɔ amemene no nkɔso a ɛfata mu. Enti, sɛ sintɔ bi wɔ saa awosu mu abɔde yi mu a, ebetumi aka ntini mu nkwammoaa `(neurons)` nkɔso ne ade bi a wɔfrɛ no `(myelin)` a ɛba. `(Myelin)` yɛ ade a ɛkata yɛn ntini so na ɛboa ma nsɛnkyerɛnne fa mu ntɛmntɛm. Enti susuw sɛnea amemene no dwumadi ka kɛse bere a wɔsɛe saa adeyɛ yi no ho hwɛ.

Dɛn ne PURA yare no ho sɛnkyerɛnne?

PURA yare no ho sɛnkyerɛnne betumi aka nipadua no afã horow. Mmofra a wɔwo wɔn a wɔwɔ saa tebea yi no wɔ adesua mu dɛmdi a ɛkɔ fam kosi nea emu yɛ den na wɔn nkɔso kyɛ .

Nsɛnkyerɛnne a wobetumi ahu wɔ nkokoaa a wɔawo wɔn foforo mu:

• Mpɛn pii no ɛyɛ den sɛ wobenya aduan anaasɛ wɔbɛhome .
• Ebia ɛho behia sɛ wɔde aduruyɛ mu mmoa (aduan anaa nhama a wɔde home) ma, nanso mpɛn pii no, ɔhome ho haw ahorow no tu mpɔn wɔ afe biako mu.
• Ɛtɔ mmere bi a, aduan anaa mene a ɛyɛ den (dysphagia) betumi ayɛ nea enni sabea na ɛkɔ so bɛboro afe biako.

Nsɛnkyerɛnne a wobetumi ahu wɔ mmofra a wɔanyinyin kakra mu:

• Ebia worentumi nnantew yiye , na ebia wo nipadua mu ntini a ɛyɛ adwuma no asɛe.
• Sɛ wote kasa no ase mpo a, ebia worentumi nka .
• Sɛ wotumi kasa mpo a, wobetumi de nsɛmfua anaa nsɛmfua ntiantiaa paa adi nkitaho .

Nnipa pii a wɔwɔ PURA yare no nya akisikuru (akisikuru) anaasɛ wɔn ho popo. Mpɛn pii no, eyinom ne:

• Efi ase ansa na wadi mfe 5. Ebetumi adi kan afi ase sɛ ntini a ɛtwetwe a ɛnyɛ ne pɛ (myoclonus).
• Ɛyɛ den sɛ wubedi so .
• Ɛtɔ da bi a ɛbɛtumi abɛyɛ akisikuru a emu yɛ den na ɛyɛ den a wɔfrɛ no ``Lennox-Gastaut syndrome''.

Nsɛnkyerɛnne afoforo a wɔtaa hu wɔ mmofra ne mpanyimfo mu:

• Nnompe ne nkwaa mu haw - te se hip dysplasia ne scoliosis.
• Ɔhome mu haw - ahomegye bere a wada (dae mu ahomegye) anaasɛ ɔhome a ɛyɛ brɛoo, a ɛnyɛ den (hypoventilation).
• Ɛyɛ den sɛ ɛbɛma nipadua no ayɛ hyew (hypothermia).
• Ɔbrɛ ne nna a ɛtra so (hypersomnia).
• Aniwa ho haw - te se strabismus.
• Hiccups a ɛtaa ba.
• Yafunu mu nhyehyɛe ho haw - te sɛ akisikuru.
• Ntini a ɛba fam (hypotonia).
• Kari pɛ a entumi nnyina anaasɛ ɛyɛ den sɛ wobɛnantew (nantew mu ɔhaw).
• Aniwa a ɛyɛ mmerɛw.

Nsɛnkyerɛnne a ɛntaa nsi:

• Koma mu dɛmdi.
• Endocrine system haw - te sɛ vitamin D a enni nipadua mu anaasɛ mmabunbere a ɛba ntɛm.
• Nsu ne awo nhyehyɛe mu haw ahorow.

Ɔkwan bɛn so na wohu PURA yare no?

PURA syndrome betumi ayɛ den sɛ wobegyina nipadua mu nhwehwɛmu nkutoo so ahu. Sɛnea yɛadi kan aka ho asɛm no, sɛnkyerɛnne ahorow no betumi asuasua tebea afoforo. Enti, ɛsɛ sɛ nnuruyɛfo yɛ awosu mu nhwehwɛmu de si so dua sɛ ɛyɛ PURA syndrome .

Ɛdenam wo ba no yare no ho sɛnkyerɛnne so no, oduruyɛfo no betumi ayɛ nhwehwɛmu afoforo bi nso. Nhwɛsoɔ:

• Mogya mu nhwehwɛmu.
• Ɔhome ho sɔhwɛ ahorow.
• `(EEG)` (Electroencephalogram) - Eyi sɔ anyinam ahoɔden dwumadi a ɛwɔ amemene no mu hwɛ.
• Aniwa mu nhwehwɛmu.

Sɛnea ɛbɛyɛ na woahu pii no, wo duruyɛfo no nso betumi ahyɛ sɛ wɔnyɛ mfonini mu nhwehwɛmu. Eyinom bi ne:

• MRI (Magnetic Resonance Imaging) a wɔde hwɛ nneɛma so.
• `(Nnyigyei a ɛboro so sɔhwɛ)`.
• `(X-ray)` sɔhwɛ.

So aduru bi wɔ hɔ a wɔde sa PURA yare no?

Eyi ne ɔhaw kɛse ma nnipa pii. Sɛ yɛbɛka nokware a, mprempren wonni aduru a edi mũ biara a wɔde bɛsa PURA yare no.. Nanso, sɛ wohu ntɛm na wɔsa no a, ebetumi atew asiane a ɛwɔ hɔ sɛ obenya nsɛnnennen te sɛ scoliosis no so. Nnuruyɛfo betumi akamfo ayaresa ahorow a ebetumi aboa wo ne wo ba ma woadi yare no ho sɛnkyerɛnne ahorow ho dwuma. Sɛ wonya ayaresa a ɛfata a, wo ba no betumi de ne ho ahyɛ dwumadi pii mu sɛnea obetumi na ama asetra ayɛ mmerɛw kakra .

Henanom na wobetumi de wɔn aka kuw a wɔsa wo ba no PURA yare no ho?

Sɛ wo ba no wɔ PURA syndrome a, ebia nnuruyɛfo kuw a wɔresa no yare no bɛka nnuruyɛfo atitiriw ahorow ho. Eyi kyerɛ sɛ ɛnyɛ oduruyɛfo biako pɛ na ɔwɔ hɔ, na mmom nnipa pii a wɔbom yɛ adwuma de ayaresa a eye sen biara ma wo ba. Ebia nnipa te sɛ:

• Aniwa ho oduruyɛfo.
• Awosu ho ɔbenfo.
• Oduruyɛfo a ne ho akokwaw wɔ ntini ahorow mu (ntini ho ɔbenfo).
• Occupational therapist - obi a ɔboa wɔ da biara da nnwuma mu.
• Oduruyɛfo a ɔyɛ nnompe ho oprehyɛn.
• Mmofra oduruyɛfo.
• Apɔw-mu-teɛteɛ ho ɔyaresafo yɛ obi a ɔboa wɔ nneɛma te sɛ nantew ne kankyee mu.
• Oduruyɛfo a ne ho akokwaw wɔ ɔhome nhyehyɛe mu (ahurututu ho ɔbenfo).
• Ɔkasa ne kasa mu ɔyare ho ɔbenfo.

Saa nnipa yi nyinaa bom yɛ ayaresa nhyehyɛe a ɛfata abofra no tebea yiye.

Ɔkwan bɛn so na wɔsa PURA yare no?

Ɛsono sɛnea wɔsa PURA yare no a egyina abofra no yare no ho sɛnkyerɛnne ne sɛnea emu yɛ den so . Sɛ abofra a wɔawo no foforo wɔ PURA yare no a, mpɛn pii no ɛho behia sɛ wɔhwɛ wɔn wɔ ayaresabea na wɔma no mmoa wɔ aduan a wɔde ma ne home ho.

Wɔtaa ne mmofra a wɔanyinyin di saa:

• Ɔkasa ne kasa mu ayaresa - Ma nkitahodi ho nimdeɛ tu mpɔn.
• Nipadua mu ayaresa - Ma wotumi tu mmirika.
• Wɔ tebea horow bi mu no, wobetumi ayɛ oprehyɛn de asiesie anim, koma, nnompe, anaa nneɛma afoforo a ɛnteɛ.

Wubetumi nso ama wo ba nneɛma te sɛ:

• Nnuru a wɔde ko tia akisikuru.
• Nkitahodi ho mmoa.
• Nnuan a wɔde ma anaasɛ wɔmene mmoa.
• Nipadua ne adwumayɛ mu ayaresa.
• Ɔkasa ne kasa mu ayaresa.
• Mfiri a ɛboa - te sɛ adaptive strollers, braces, orthotics, walkers, anaa mmubuafo akongua.

Dɛn na metumi ayɛ na ama asiane a ɛwɔ hɔ sɛ me ba benya PURA yare no so atew?

Eyi yɛ biribi a awofo pii susuw ho. Nanso nokwasɛm ne sɛ, ɔkwan biara nni hɔ a wɔbɛfa so asiw PURA syndrome ano . Nso,Ɛnyɛ biribiara a woyɛ na ɛde ba. Ɛyɛ awosu mu nsakrae (mutations) a ɛba bere a awotwaa no nyin no na ɛde ba. Enti nte afobu nka wɔ ho.

Dɛn ne abofra a ɔwɔ PURA syndrome no anidaso?

PURA yare no yɛ tebea a ɛwɔ nkwa nna nyinaa mu a wontumi nsa . Ebia mmofra pii betumi anya adesua mu dɛmdi a ɛkɔ fam kosi nea emu yɛ den na wɔn nkɔso akyɛ. Ebia pii rentumi nkasa anaasɛ wɔn ankasa rentumi nnantew . Nanso, kae sɛ ayaresa a etu mpɔn betumi ama wo ba no anya asetra pa . Sɛ wɔsa wɔn yare a, wɔn nso betumi anya anigye na wɔanya nkɔso akosi nea wobetumi biara.

Bere bɛn na ɛsɛ sɛ mehwehwɛ aduruyɛ mu afotu ma me ba?

PURA yare no a wobehu ntɛm no ho hia na ama wɔadi yare no ho sɛnkyerɛnne ahorow ho dwuma na wɔatew asiane a ɛwɔ hɔ sɛ wobenya ɔhaw ahorow no so . Ɛda adi sɛ nnuruyɛfo bɛkɔ akɔhwɛ wo ba no daa de ahwɛ sɛnea wo ba no te ne ne yare no ho sɛnkyerɛnne. Wo duruyɛfo bɛboa wo ma woayɛ ɔhwɛ nhyehyɛe a ɛfata wo ba a ɛne wo ba no ahiade ne ne botae ahorow hyia.

Ɛyɛ ade a ɛfata sɛ wobɛte nka sɛ woayɛ basaa na woahaw bere a wɔahu sɛ wowɔ yare te sɛ PURA syndrome no. Eyi yɛ awosu mu yare a ɛntaa nsi koraa a ɛka ntini ahorow no, na ɛde adesua mu dɛmdi a emu yɛ den, nkɔso kyɛ, na ɛtaa yɛ akisikuru. Nanso, sɛ wɔde ayaresa ahorow a ɛfata ka bom a, wo ba no betumi anya asetra pa . Wo ne wo duruyɛfo nkasa mfa ayaresa a etu mpɔn a ebetumi ama nsakrae aba bere a wo ba no nyin no ho. Ɛnyɛ wo nkutoo , na nnuruyɛfo, ayaresa ho animdefo, ne afoforo pii wɔ hɔ a wobetumi aboa wo wɔ akwantu yi mu.

Nea etwa to no, nneɛma a ɛho hia sen biara a ɛsɛ sɛ wokae (Take-Home Message) .

Ɛwom sɛ PURA yare no yɛ awosu mu yare a ɛntaa nsi de, nanso ɛho hia yiye sɛ wuhu.

• Eyi ka ntini ahorow no titiriw na ebetumi de tebea horow te sɛ nkɔso a ɛkyɛ, adesua mu dɛmdi, ne akisikuru aba.
• Sɛ wohu yare no ntɛm na wofi ase de ayaresa a ɛfata di dwuma a, ɛboa kɛse ma abofra no asetra tu mpɔn.
• Ɛwom sɛ wonni eyi ano aduru koraa de, nanso ayaresa ahorow wɔ hɔ a wɔde siw yare no ho sɛnkyerɛnne ahorow so na wɔtew nsɛnnennen so .
• Nnuruyɛfo kuw bi a wofi animdefo ahorow mu bom yɛ adwuma de ayaresa a ɛho hia ma abofra no.
• Ɔkwan biara nni hɔ a wobɛfa so asiw tebea yi ano, na sɛ awofo no, enhia sɛ mote afobu nka wɔ ho .
• Sɛ wowɔ wo ba no nkɔso anaa n’akwahosan ho dadwen bi a, mma wo ho nnyɛ wo hu na hwehwɛ aduruyɛfo afotu ntɛm ara . Ɛno ne ade a eye sen biara a wubetumi ayɛ.

Kae sɛ abofra biara som bo, na abofra biara fata ɔdɔ ne ɔhwɛ a eye sen biara.

`PURA syndrome, awosu mu nyarewa, ntini nhyehyɛe, nkɔso a ɛkyɛ, akisikuru, mmofra akwahosan, nyarewa a ɛntaa nsi