So wo ba no nyin yɛ ɔhaw? Momma yɛnka tebea a ɛntaa nsi a wɔfrɛ no Robinow Syndrome no ho asɛm.

Ɛtɔ da bi a, nneɛma nketenkete a ɛfa yɛn mma nkɔso ho no haw yɛn, ɛnte saa? Ɛsono mmofra binom nyin kakra, anaasɛ wɔn akwaa nnyin sɛnea yɛhwɛ kwan no. Ɛnnɛ yɛbɛka awosu mu tebea bi a ɛntaa nsi koraa, yiye ho asɛm. Wɔfrɛ eyi Robinow Syndrome, anaa ``Robinow Syndrome'' wɔ Borɔfo kasa mu. Sɛ wote eyi a, mma wo ho nnsuro, efisɛ eyi nyɛ biribi a ɛto nnipa pii. Nanso, ɛho hia sɛ obiara hu eyi.

Dɛn ne Robinow Syndrome?

Sɛ yɛbɛka no tiawa a, Robinow Syndrome yɛ awosu mu yare a ɛntaa nsi a ɛka abofra nnompe ne nipadua no afã afoforo nyin. Sɛ nhwɛso no, mmofra binom nsa, wɔn nan, ne wɔn nsateaa betumi ayɛ tiaa sen sɛnea ɛte daa. Ebia wɔn akyi berɛmo a ɛyɛ kurukuruwa (a wɔsan frɛ no scoliosis), wɔn mpampam a ɛba fam, wɔn anim nso, wɔn honam ani fã a ɛnyɛ ne kwan so, na ɛtɔ mmere bi a wɔn nkɔso kyɛ.

Nnuruyɛfo de din afoforo pii frɛ saa tebea yi. Ɛyɛ papa sɛ wubehu wɔn nso:

• `Acral dysostosis a anim ne ɔbarima ne ɔbea nna mu nsɛm a ɛnteɛ` (kyerɛ sɛ, anim ne ɔbarima ne ɔbea nna mu nsɛm a ɛnteɛ a ɔhaw ahorow wɔ akwaa nnompe mu).
• `Fetal face syndrome` (wɔfrɛ no saa efisɛ akokoaa no anim te sɛ akokoaa a ɔwɔ awotwaa mu anim).
• Mesomelic dwarfism-small genitalia syndrome (akwaa ne honam ani fã nketewa a ɛyɛ tiaa).
• `Robinow a ɔyɛ ɔbarima a ɔyɛ ɔbarima`.
• `Robinow-Silverman yare` anaa `Robinow-Silverman-Smith yare`.

Ɛwom sɛ edin pii wɔ hɔ a wɔde frɛ eyinom de, nanso ne nyinaa kyerɛ ayaresa tebea koro.

So Robinow Syndrome ahorow abien na ɛwɔ hɔ?

Yiw, Robinow Syndrome ahorow atitiriw abien na ɛwɔ hɔ. Wɔne:

1. Autosomal recessive type: Ebia eyi bɛyɛ te sɛ nea ɛyɛ den kakra, nanso sɛ yɛbɛka no tiawa a, sɛ saa type yi bɛba a, ɛsɛ sɛ abofra no nya awosu mu nsakrae a ɛfata no fi awofo baanu no nyinaa hɔ.

2. Autosomal dominant type: Wɔ saa su yi mu no, yare no betumi aba sɛ ebia awosu mu nsakrae a ɛfa ho no fi ɔwofo biako hɔ, anaasɛ awosu mu nsakrae foforo ba kwa.

Saa ahorow abien yi yɛ soronko wɔ wɔn ho wɔn ho ho:

• Sɛnea awosu mu nsakrae a ɛde yare no ba kyerɛ no.
• Ɛgyina sɛnea obi nya saa yare yi fi awo mu so.
• Sɛnea nsɛnkyerɛnne ne sɛnkyerɛnne ahorow a wɔada no adi kyerɛ no.
• Ɛgyina sɛnea yare no mu yɛ den so.

Robinow Syndrome ho yɛ na dɛn?

Eyi yɛ tebea a ɛntaa nsi koraa ankasa . Sɛnea aduruyɛ ho kyerɛwtohɔ ahorow kyerɛ no, wɔabɔ autosomal recessive type no ho amanneɛ wɔ nnipa a ennu 200 mu wɔ wiase nyinaa. Wɔabɔ autosomal dominant type nso ho amanneɛ wɔ mmusua bɛyɛ 50 pɛ mu. Enti wubetumi asusuw sɛnea eyi ho yɛ na no ho.

Dɛn nti na Robinow Syndrome ba?

Ade titiriw nti a ɛte saa ne awosu mu nsakrae . Awosu mu nneɛma na ɛhwɛ biribiara a ɛwɔ yɛn nipadua mu so. Enti, sɛ nsakrae anaa sintɔ bi ba saa awosu mu nkwaadɔm yi mu a, saa tebea horow yi ba.

• Autosomal recessive Robin syndrome fi awosu mu nkwaadɔm bi a wɔfrɛ no ROR2 mu nsakrae. Nyansahufo gye di sɛ protein a ROR2 awosu mu nkwaadɔm yi yɛ no boa yɛn nnompe, koma, ne awotwaa no ma enyin. Enti sɛ ɔhaw bi wɔ saa awosu mu abɔde yi ho a, protein no ntumi nyɛ adwuma yiye.
• Autosomal dominant Robino syndrome no fi nkwaadɔm mu nsakrae a ɛba awosu mu nkwaadɔm pii mu (FZD2, WNT5A, DVL1, DVL3). Saa awosu mu nkwaadɔm yi nso boa ma wɔyɛ protein ahorow a ɛfa nkwaboaa no nyin ntɛm ho. Nanso, wonnya nte wɔn dwumadi ase yiye.

Nanso nea ɛyɛ nwonwa ne sɛ, ɛtɔ mmere bi a saa Robinow Syndrome yi betumi aba a wonhu awosu mu nsakrae biara mpo. Nyansahufo da so ara nnim nea enti a eyi ba ankasa.

Ɔkwan bɛn so na wonya Robinow Syndrome fi awo mu?

Yɛaka akwan titiriw abien a yɛbɛfa so anya eyi agyapade ho asɛm dedaw. Momma yɛnhwɛ saa asɛm no mu nkɔ akyiri kakra.

• Sɛ́ recessive disorder: Eyi ba bere a abofra nya awosu mu abɔde a ɛnteɛ no mfonini abien – fi awofo baanu no nyinaa hɔ. Ade a ɛho hia wɔ ha ne sɛ awofo baanu no nyinaa betumi ayɛ awosu mu abɔde no kurafo, nanso ebia wɔrennya yare no ho sɛnkyerɛnne biara . Ɛte sɛ nea wɔwɔ awosu mu abɔde no wɔ wɔn nipadua mu sɛ ahintasɛm. Enti, sɛ nnipa baanu a wɔsoa abofra a wɔte saa no wɔ abofra a, ɛbɛyɛ sɛ abofra no benya autosomal recessive Robin syndrome. Eyi kyerɛ sɛ ɛnyɛ abofra biara na wɔbɛwo saa tebea yi, nanso asiane bi wɔ hɔ.
• Dominant disorder: Eyi ne bere a abofra nya awosu mu abɔde a ɛnteɛ no fi ɔwofo biako pɛ hɔ. Anaasɛ, ɛtɔ mmere bi a, awosu mu nsakrae foforo (nsakrae a ɛba ara kwa) betumi aba kwa, kyerɛ sɛ, ntease biara nnim, bere a abofra no renyin wɔ awotwaa no mu no. Ɛyɛ den sɛ yɛbɛka nea enti a nsakrae a ɛte saa a ɛba kwa no ankasa.

Enti, ɛtɔ mmere bi a obi betumi ayɛ awosu mu nsakrae yi kurafo a onnim mpo. Ɛno nti na ɛtɔ da bi a abofra betumi anya saa tebea yi sɛ obiara nni abusua no mu a ɔwɔ bi mpo a.

Dɛn ne abofra a ɔwɔ Robinow Syndrome ho sɛnkyerɛnne?

Eyi ho sɛnkyerɛnne betumi ayɛ soronko koraa wɔ onipa biara ho. Egyina yare no ko ne sɛnea emu yɛ den so. Sɛnea yɛadi kan aka no, mpɛn pii no, autosomal recessive type no betumi ada sɛnkyerɛnne ahorow adi kakra.

Nneɛma a ɛnteɛ a wohu wɔ anim:

Mmofra a wɔwɔ saa tebea yi wɔ anim afã horow bi. Ɛtɔ da bi a wɔfrɛ wɔn "fetal facies," efisɛ ɛte sɛ awotwaa a ɔwɔ awotwaa mu anim. Saa nneɛma yi bi ne:

• Moma so a ɛtrɛw anaasɛ ɛpuepue.
• Ebia wɔde aso no besisi baabi a ɛyɛ soronko, sɛ nhwɛso no, ɛbɛba fam wɔ ti so anaasɛ ɛbɛkyinkyim kakra.
• Ti a ɛsõ sen sɛnea ɛte daa (`(Macrocephaly)`) .
• Nsuo a emu dɔ (philtrum) a ɛwɔ anofafa a ɛwɔ soro no mfinimfini no ware na emu dɔ.
• Aniwa a ɛpuepue, a ɛda ntam kɛse.
• Hwene tiawa a ɛdannan akɔ soro.
• Abɔso anaa abɔso ketewaa bi.
• Ano a ɛte sɛ ahinanan.
• Anom a ɛtrɛw anaasɛ akɔ fam (hwene no atifi).

Nneɛma a wohu wɔ nnompe no mu:

Eyinom ne nsakrae atitiriw a wohu wɔ nnompe mu:

• Akisikuru (scoliosis) a ɛma obi ho kyere no .
• Onyin a ɛkyɛ ne ne tenten a ɛyɛ tiaa.
• Nsõ ho haw ahorow. Sɛ nhwɛso no, sẽ a ayɛ ma, anom a anyin dodo, anaa anom a apaapae.
• Ebia mpampam no abata ho, anaasɛ mparow no bi ayera.
• Nnompe a ɛwɔ nsa ne nan mu a ɛyɛ tiaa.
• Nsateaa a ɛyɛ tiaa (nsa ne anan) (`(Brachydactyly)`) .

Nsɛnkyerɛnne afoforo:

Nea ɛka eyi ho no, wobetumi ahu nneɛma afoforo:

• Nkɔso a ɛkyɛ . Nanso ade a ɛho hia sen biara a ɛsɛ sɛ yɛka wɔ ha ne sɛ mmofra pii a wɔwɔ Robinow Syndrome no nnya adwene mu dɛmdi akyiri yi. Eyi kyerɛ sɛ ebia wɔn adesua tumi yɛ nea ɛfata.
• Asaabo anaa koma mu haw ahorow.
• Nkwaboaa a ennyaa nkɔso. Ɛtɔ mmere bi a, wobetumi de ɔbarima ne ɔbea nna ho akwaa no asi baabi a ɛbɛma ayɛ den sɛ wobehu pefee sɛ abofra no yɛ ɔbarima anaa ɔbea.

Dɛn ne Osteosclerotic Robinow Syndrome a Ɛyɛ Fɛ?

Wɔ nnipa kakraa bi a wɔwɔ autosomal dominant Robinow syndrome (a ɛnam nsakrae a ɛba DVL1 awosu mu abɔde mu so titiriw) mu no, ebia wɔn nnompe bɛyɛ den anaasɛ ayɛ den sen sɛnea ɛte daa . Nnuruyɛfo frɛ tebea yi Osteosclerotic Robinow Syndrome.

Ɔkwan bɛn so na wohu sɛ obi anya Robinow Syndrome?

Mpɛn pii no, wɔde abofra no nipadua su a wɔhwehwɛ mu na ɛkyerɛ tebea yi . Sɛ oduruyɛfo bi hwehwɛ abofra no mu yiye a, wɔbɛhwɛ sɛ yare no ho sɛnkyerɛnne a yɛadi kan aka ho asɛm no wɔ hɔ anaa.

"Oh, oduruyɛfo, me ba no anim yɛ soronko kakra wɔ mmofra afoforo ho... Ne nsateaa te nka sɛ ɛyɛ tiaa kakra..." Awofo binom di kan susuw nneɛma te sɛ eyi ho.

Nanso, sɛnea ɛbɛyɛ a wobesi nea wɔahu no so dua no, ɛsɛ sɛ wɔyɛ awosu mu nhwehwɛmu titiriw (`(Molecular genetic testing)`) de hwɛ sɛ awosu mu nsakrae bi aba anaa . Wɔyɛ eyi wɔ aduruyɛdan mu denam sɔhwɛ a wɔyɛ so:

• Mogya a wɔde yɛ nhwehwɛmu
• Nnompe a wɔde yɛ nhwɛso
• Afono a wɔde hyɛ nipadua mu
• Ɛtɔ mmere bi a, honam ani fã ketewaa bi

Sɛ obi wɔ w’abusua mu wɔ Robinow Syndrome a...

Wɔ tebea a ɛte saa mu no, nnuruyɛfo betumi atu fo sɛ wɔnsɔ akokoaa no nhwɛ tebea yi mu bere a wanyinsɛn no. Eyi nti:

• Wobetumi ayɛ sɔhwɛ bi a wɔfrɛ no ``Chorionic villus sampling'' denam nhwɛsode ketewaa bi a wobegye afi awotwaa no mu no so.
• Sɛnea ɛbɛyɛ foforo no, wobetumi ayɛ awosu mu nhwehwɛmu (`(Genetic amniocentesis)`), a nea ɛka ho ne sɛ wɔbɛfa awosu mu nsu a atwa akokoaa no ho ahyia no bi.

Esiane sɛ nhwehwɛmu ahorow yi yɛ nea ɛyɛ den kakra nti, nnuruyɛfo afotu nkutoo na wɔyɛ.

Ɔkwan bɛn so na wɔsa abofra a ɔwɔ Robinow Syndrome yare?

Ɛsono sɛnea wɔsa eyi wɔ onipa biara mu . Egyina abofra no yare no ho sɛnkyerɛnne so. Mpɛn pii no, animdefo kuw bi a wofi mmeae ahorow bɛsa abofra no yare. Ebia kuw yi bi ne:

• Cardiologist – sɛ wowɔ komayare a.
• Nsõ ho oduruyɛfo, ntini ho oduruyɛfo, anaa ano oprehyɛn ho ɔbenfo – ma sẽ ne anom haw ahorow.
• Endocrinologist – Wɔ hormone haw ahorow a ɛfa ɔbarima ne ɔbea nna ho nkɔso ho.
• Mmofra oduruyɛfo – Hwɛ abofra no akwahosan nyinaa.
• Apɔw-mu-teɛteɛ ho ɔbenfo – ma kankyee ne nipadua dwumadi tu mpɔn.
• Nnompe ho oprehyɛn ho ɔbenfo – ma ɔhaw ahorow a ɛfa nnompe ne nkwaa ho.

Wobetumi ayɛ nea edidi so yi sɛ ayaresa:

• Fa aduru soronko a wɔde kyekyere nnompe anaa casts gu so de gyina nnompe a asɛe no so.
• Fa nnuru titiriw a wɔde boa sẽ (braces ne mfiri afoforo a wɔde ka ano) di dwuma de siesie nsensan ho haw ahorow.
• Fa hormone ayaresa ma na ama ɔbarima ne ɔbea nna anyin anaasɛ anyin.
• Yɛ apɔw-mu-teɛteɛ titiriw na ama nipadua no ayɛ den na ama dwumadi atu mpɔn.
• Oprehyɛn a wɔyɛ de siesie nnompe anaa ɔbarima ne ɔbea nna mu nneɛma a ɛnteɛ.

Eyinom nyinaa akyi no, nnuruyɛfo tu nnipa a wɔwɔ Robinow Syndrome ne wɔn mmusua fo nso sɛ wɔnhwehwɛ awosu mu afotu . Eyi betumi aboa wɔn ma wɔate tebea no ase yiye, sɛnea wonya fi awo mu, ne nea ɛsɛ sɛ wɔhwɛ yiye bere a wɔrewo mma daakye no.

So wobetumi asiw Robinow Syndrome ano?

Nokwarem no, gye sɛ awarefo yɛ awosu mu nhwehwɛmu ansa na wɔde wɔn ahyɛ nipadua mu , ɔkwan biara nni hɔ a wɔbɛfa so asiw awosu mu nsakrae a ɛde Robinow Syndrome ba no ano. Sɛ wo anaa w’abusua mu obi wɔ saa tebea yi a, ade a eye sen biara a ɛsɛ sɛ woyɛ ne sɛ wo ne oduruyɛfo anaa awosu ho ɔfotufo bɛkasa. Wobetumi atu wo fo wɔ hokwan ahorow a ɛwɔ hɔ sɛ wode tebea no bɛma awo ntoatoaso a ɛbɛba daakye no ho.

Dɛn ne obi a ɔwɔ Robinow Syndrome daakye?

Ɛsono sɛnea obi a ɔwɔ saa tebea yi bɛba daakye . Egyina sɛnkyerɛnne ahorow ne sɛnea emu yɛ den so. Koma ne asaabo mu haw a ɛntaa nsi betumi ama nkwa nna ayɛ tiaa. Nanso, nnipa dodow no ara tra ase sɛnea ɛsɛ a wonya ayaresa ne mmoa pa.

Sɛ me ba no wɔ Robinow Syndrome a, dɛn bio na ɛsɛ sɛ mibisa oduruyɛfo no?

Sɛ wohu sɛ wowɔ saa tebea yi wɔ wo ba no mu a, wubetumi abisa nnuruyɛfo no nsɛm yi. Eyinom bɛboa wo kɛse:

• "Oduruyɛfo, Robinow Syndrome bɛn na me ba wɔ? " (Ɛkyerɛ sɛ, so ɛyɛ autosomal recessive anaasɛ dominant).
• " So ɛsɛ sɛ yesusuw oprehyɛn a wɔbɛyɛ de asiesie nnompe anaa ɔbarima ne ɔbea nna mu nneɛma a ɛnteɛ ho? "
• "So me ba no benya nkɔso a ɛkyɛ ?"
• "So wowɔ koma anaa asaabo mu haw ?"
• " Abenfo bɛn na ɛsɛ sɛ yehu wɔn? Mpɛn ahe na ɛsɛ sɛ yehu wɔn?"
• " Nsɛnkyerɛnne bɛn na ɛsɛ sɛ ɛhaw me titiriw? Sɛ mihu biribi a ɛte saa a, ɛsɛ sɛ me ne wo di nkitaho?"
• " So tebea yi bɛma me ba no nkwa nna ayɛ tiaa? "
• "So mmoa akuw bi wɔ hɔ a wobetumi aboa yɛn ma yɛatena ase wɔ tebea yi mu?"
• "So wokamfo awosu mu afotu kyerɛ ?"
• "So ɛyɛ adwene pa sɛ yɛbɛyɛ awosu mu nhwehwɛmu ama yɛn abusua no mufo a aka no ?"

Ma nsɛmmisa yi ntra w’adwenem. Sɛ wubisa wɔn a, ɛbɛboa wo ma woanya ayaresa ne mmoa a eye sen biara ama wo ne wo ba no.

Nea etwa to no, nneɛma a ɛsɛ sɛ wokae (Take-Home Message) .

Robinow Syndrome yɛ awosu mu yare a ɛntaa nsi koraa. Ebetumi ama nnompe ayɛ nea ɛnteɛ, anim a ɛda nsow, ɔbarima ne ɔbea nna ho haw, ne ɔhaw afoforo. Don't worry , eyi nyɛ biribi a ɛto nnipa dodow no ara.

Nanso, sɛ wususuw sɛ wo ba no wɔ saa sɛnkyerɛnne ahorow yi bi a, kɔ oduruyɛfo a ɔfata ntɛm ara . Nnuruyɛfo atitiriw betumi asiesie nneɛma bi a ɛnteɛ wɔ nnompe ne ɔbarima ne ɔbea nna mu na wɔaboa wo ba no ma wayɛ adwuma yiye. Sɛ mmofra yi nya ayaresa a ɛfata, apɔw-mu-teɛteɛ, ne ɔdɔ ne mmoa a abusua de ma wɔn a, wobetumi ayɛ nea wobetumi ayɛ nyinaa.

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