So wo ba ketewa no nyin ho asɛm haw wo? Momma yensua Russell-Silver Syndrome ho ade!

So woate nka pɛn sɛ wo ba no nyin yɛ brɛoo kakra? Anaasɛ nnuruyɛfo no kae sɛ wɔwoo akokoaa no a ne mu duru sua wɔ awo mu anaasɛ ɛsono ne su? Ɛtɔ da bi a, nneɛma a ɛte sɛɛ betumi ama yɛahaw kɛse sɛ awofo. Ɛnnɛ, yɛrebɛka tebea biako a ɛntaa nsi nanso ɛho hia a ɛsɛ sɛ yɛma yɛn ani da hɔ ho asɛm. Ɛno ne Russell-Silver Syndrome a ɛyɛ yare no.

Hena na obetumi anya saa tebea yi? Ɛtaa ba dɛn?

Nokwarem no, Russell-Silver yare no betumi aka abofra biara. Ɛka mmarimaa ne mmeawa nyinaa pɛpɛɛpɛ. Nanso, ɛyɛ awosu mu yare a ɛntaa nsi . Akontaabu kyerɛ sɛ ɛka awo bɛyɛ 15,000 biara mu biako kosi 100,000 biara mu biako. Ɛyɛ den sɛ yɛbɛma dodow pɔtee bi, efisɛ ɛtɔ mmere bi a, tebea yi ho sɛnkyerɛnne te sɛ nkɔso mu haw afoforo de, na ɛtɔ mmere bi a wonhu.

Oduruyɛfo Henry Silver na odii kan huu saa tebea yi wɔ 1953 mu. Afei wɔ 1954 mu no, Oduruyɛfo Alexander Russell huu nneɛma afoforo pii. Mfiase no, bɛyɛ mfe 20 no, nhwehwɛmufo susuwii sɛ saa mmarima baanu yi ahu nyarewa ahorow abien. Akyiri yi wohui sɛ wɔahu yare koro no ara afã horow. Ɛno nti na seesei wɔfrɛ no Russell-Silver syndrome no. Wɔ aman bi so, titiriw wɔ Europa no, wɔsan frɛ no Silver-Russell syndrome.

Dɛn ne Russell-Silver yare no ho sɛnkyerɛnne?

Eyi ne ade a ɛho hia sen biara. Nsɛnkyerɛnne no betumi ayɛ soronko koraa wɔ abofra biara mu. Na wobetumi aka nipadua no afã horow. Ma yɛnhwɛ nea ɛyɛ sɛnkyerɛnne atitiriw no.

Su ahorow a ɛfa onyin ho

Su titiriw pii wɔ hɔ a ɛsɛ sɛ yɛhyɛ no nsow wɔ mmofra yi nyin mu:

• Intrauterine growth restriction (IUGR): Eyi kyerɛ sɛ akokoaa no nnyin sɛnea wɔhwɛ kwan bere a ɔwɔ awotwaa mu no.
• Awo mu duru a ɛba fam : Ne mu duru sua sen sɛnea ɛte wɔ awo mu.
• Nkɔso a wontumi nnya ne mu duru a ɛnkɔ soro yiye wɔ awo akyi : Eyi nso yɛ ɔhaw ma ɛnanom pii.
• Short stature : Sɛ ɔyɛ tiaa sen mmofra afoforo a wɔn mfe yɛ pɛ.

Ti nhwi ne anim a ɛyɛ fɛ

Yebetumi ahu nneɛma soronko bi nso wɔ mmofra yi anim ne wɔn ti kɛse mu:

• Ti kɛse a wowɔ sɛ wɔde toto nipadua no fã a aka ho a (sɛ wɔde toto ne tenten ne ne mu duru ho a).
• Fontanelle , anaa baabi a ɛyɛ mmerɛw wɔ ti no so no gye bere ansa na wɔato mu.
• Anim a ɛyɛ ahinanan a wowɔ .
• Moma so a ɛpuepue kɔ anim .
• Asen a ɛyɛ teateaa .
• Anom ketewa `(micrognathia)`.
• Ɛte sɛ nea wɔadan ano no ntwea so akɔ fam .

Nsõ ho haw ahorow

Ebia ɔhaw ahorow bi nso wɔ hɔ a ɛfa sẽ ho:

• Nse bi a ɛyera (hypodontia).
• Sɛ wowɔ sẽ nketenkete a ɛyɛ soronko (microdontia).
• Nsõ a nnipa ahyɛ mu ma .
• Ɛtɔ mmere bi a tebea horow te sɛ anom a apaapae wɔ hɔ.

Honam fam su afoforo

Honam fam su afoforo pii wɔ hɔ, a ɛne:

• Nsonsonoe a ɛwɔ nsa ne nan tenten mu wɔ afã abien no nyinaa (hemihypertrophy).
• Nsateaa ketewa no abɔ mu (clinodactyly).
• Scoliosis a ɛma obi ho kyere no .

Dɛn ne nsɛnnennen a ebetumi afi Russell-Silver yare no mu aba?

Ɛho hia sɛ wuhu nkɛntɛnso a Russell-Silver yare a ebetumi de akwahosan ho nsɛnnennen ahorow aba wo ba no so wɔ nipadua mu no.

Adidi ne anonne a ɛyɛ den

• Aduan ho akɔnnɔ : Ebia abofra no ani nnye adidi ho bio.
• Chronic acid reflux (GERD - Gastroesophageal Reflux Disease): Eyi kyerɛ sɛ yafunu mu acid sen kɔ soro kɔ menewa mu.
• Esophagitis : Saa tebea yi (GERD) ma esophaguus no ho yɛ hyew.

Ɔhaw ahorow a ɛfa ntini a ɛma nipadua no nyin ho

• Nkɔso a ɛkyɛ : Eyi kyerɛ sɛ nneɛma te sɛ nea wobɛhuruhuruw, a wobɛtra ase, ne nantew akyɛ.
• Ɔkasa a ɛkyɛ .
• Nsonsonoe a ɛwɔ adesua mu : Nsɛnnennen bi betumi asɔre wɔ sukuu adwuma mu.

Nsɛnnennen afoforo

• Nkɔso a ɛkyɛ .
• Ɛyɛ den sɛ wobɛnantew anaasɛ wobɛkari pɛ .
• Asikre dodow a ɛba fam wɔ mogya mu (hypoglycemia).
• Asaabo mu haw ahorow .
• Ɔhaw ahorow a ɛwɔ awo nhyehyɛe ne nsu a wɔde gu nipadua mu ho .

Ɔkwan bɛn so na Russell-Silver yare no ka mpanyimfo?

Mpɛn pii no, mpanyimfo a wɔwɔ Russell-Silver yare no yɛ tiaa . Mpɛn pii no, mmarima tenten bɛyɛ anammɔn 4 ne nsateakwaa 11. Mmea tenten bɛyɛ anammɔn 4 ne nsateakwaa 7.

Afei nso, nhwehwɛmu ada no adi sɛ saa nkurɔfo yi wɔ asiane mu sɛ wobenya akwahosan ho nsɛnnennen foforo bere a wɔrenyin no. Eyinom bi ne:

• Nneɛma a ɛma nipadua no yɛ adwuma .
• Ntini a ɛso tew .
• Nnompe a ɛyɛ den a ɛso tew .
• Ɔbarima ne ɔbea nna ho akɔnnɔ a ɛso tew (hypogonadism).
• Kokoram a ɛwɔ awotwaa mu .
• Myoclonus dystonia : Eyi yɛ tebea a ɛma obi keka ne ho mpofirim a ontumi nni so.

Dɛn na ɛde yare yi ba?

Russell-Silver yare no yɛ tebea a emu yɛ den kakra ankasa . Ɛnam awosu mu nkwaadɔm bi a ɛhwɛ nipadua nyin so no mu nneɛma a ɛnteɛ nti.Mprempren wonim sɛ nnipa a wɔwɔ saa tebea yi mu bɛyɛ 60% fi awosu mu nsakrae a ɛba wɔ chromosomes 7 anaa 11 mu.

Nanso, nea ɛyɛ nwonwa no, nnipa bɛyɛ 40% a wohu sɛ wɔwɔ yare no wɔ ayaresabea no nni awosu mu ade biara a wobetumi ahu. Ebetumi aba sɛ nsakrae a ɛba nkwaadɔm a ɛnyɛ nkwaboaa 7 ne 11. Nhwehwɛmufo da so ara reyɛ awosu mu nsakrae afoforo a ebia ɛde yare no ba no mu.

Ɔkwan bɛn so na wohu yare no?

Ɛtɔ mmere bi a, ebetumi ayɛ den sɛ wobehu Russell-Silver yare no. Sɛnea yɛadi kan aka no, tebea no ho sɛnkyerɛnne ne sɛnea emu yɛ den no gu ahorow kɛse wɔ abofra biara mu. Nanso, wo ba no duruyɛfo bedi kan ayɛ nipadua mu nhwehwɛmu a edi mũ . Ebia ɔbɛkamfo akyerɛ nso sɛ wɔnyɛ molecule awosu mu nhwehwɛmu . Saa awosu mu nhwehwɛmu yi betumi asi so dua sɛ wɔahu yare no wɔ bɛyɛ 60% mu.

Ɔkwan bɛn so na wɔsa Russell-Silver yare no?

Ɛsono sɛnea wɔsa tebea yi wɔ abofra biara mu. Egyina tebea no ho sɛnkyerɛnne ne sɛnea emu yɛ den so. Ade a ɛho hia sen biara ne sɛ wubefi ayaresa ase ntɛm ara sɛnea wubetumi . Eyi ne bere a wo ba no benya nea eye sen biara. Nnuruyɛfo kuw bi bɛsa wo ba no yare. Ebia kuw yi bi ne:

• Wo ba no mmofra oduruyɛfo .
• Mmofra nkɔso ho oduruyɛfo .
• Nnompe ho ɔbenfo bi .
• Endocrinologist yɛ oduruyɛfo a ne ho akokwaw wɔ endocrine glands ne hormone ahorow mu .
• Oduruyɛfo a ne ho akokwaw wɔ aduan a wɔyam (gastroenterologist).
• Aduandi ho ɔbenfo .
• Ntini ho ɔyaresafo bi .
• Nsõ ho ɔbenfo bi .
• Ɔkasa ho ɔyaresafo .
• Adwene ne nneyɛe ho ɔbenfo bi .
• Awosu ho ɔfotufo ne awosu ho ɔbenfo .

Wogyina abofra no tebea so na ɛkyerɛ ayaresa a wobetumi apaw:

Ayaresa a wɔde sa onyin

Ayaresa a ɛho hia sen biara wɔ abofra nkwa mfe abien a edi kan mu ne aduannuru a wɔde ma . Nnuruyɛfo bɛhwɛ sɛ abofra no renya calories dodow a ɛfata. Sɛ ɛho hia a, wobetumi de afiri a wɔde ma aduan adi dwuma de ayɛ eyi:

• Nasogastric tube : Wɔ eyi mu no, wɔde tube teateaa bi fa akokoaa no hwene, ne yafunu mu, ne ne yafunu mu.
• Gastrostomy tube : Wɔ eyi mu no, wɔtwa akokoaa no yafunu fasu ketewaa bi na wɔde tube bi hyɛ yafunu no mu tẽẽ.

Onyin hormone ayaresa (GH ayaresa): .

Sɛ wɔde saa ayaresa yi di dwuma a:

• Ɛma abofra no nipadua nhyehyɛe, ne nipadua mu ntini nyin, ne aduan ho akɔnnɔ tu mpɔn.
• Ɛtew asiane a ɛwɔ hɔ sɛ asikre dodow a ɛba fam wɔ mogya mu (hypoglycemia) so.
• Ɛma nkɔso kɔ soro .

Adidi ne ɔnom ho haw ahorow ho ayaresa

Wobetumi ayɛ acid reflux ho adwuma sɛnea edidi so yi:

• Fa nnuan nketenkete a wɔtaa di .
• Akokoaa no a wobɛkura mu agyina hɔ bere a ɔrema aduan no.
• Nnuru: H2 blockers , a ɛtew acid a ɛba so, ne nnuru a ano yɛ den kɛse, te sɛ proton pump inhibitors , a ɛno nso boa ma wɔsa akuru a ɛwɔ aduan mu no.
• Fundoplication : Eyi yɛ oprehyɛn a ɛhyɛ valve (sphincter) a ɛda akokoaa no aduan mu ne yafunu ntam no mu den.

Ayaresa a wɔde sa asikre dodow a ɛba fam wɔ mogya mu (Hypoglycemia) .

Yebetumi adi eyi ho dwuma sɛnea edidi so yi:

• Aduan a wɔde ma mpɛn pii .
• Aduan a wɔde ka aduan ho .
• Nnuan a carbohydrates a ɛyɛ den wom .

Nsõ ho haw ahorow a wɔde sa yare

Ebia ɛho behia sɛ wɔyɛ wo ba no sẽ ho ayaresa ahorow, te sɛ aduru a wɔde hyɛ anom anaa ano oprehyɛn, na ama wɔasiesie ɔhaw ahorow a ɛwɔ wo ba no sẽ ho.

Nsɛnnennen afoforo a wɔde sa yare

Ɛtɔ mmere bi a, mpaboa titiriw anaa mpaboa betumi aboa ma nantew ne kari pɛ atu mpɔn. Oprehyɛn a wɔde besiesie akwaa a ɛnyɛ pɛ no ntaa nhia.

Ɔkwan bɛn so na wobedi yare no ho sɛnkyerɛnne ahorow ho dwuma?

Wɔ nnuru akyi no, wo ba no duruyɛfo betumi akamfo akwan foforo pii a wɔfa so sa yare akyerɛ no. Eyinom bi ne:

• Adwene ne nneyɛe mu ayaresa : Adwene ne nneyɛe ho ayaresa ho animdefo (asetra mu adwumayɛfo) de adwenemyare ho mmoa ma. Wɔboa wɔ ɔhaw ahorow a ɛfa abofra bi a obu ne ho, n’atipɛnfo ntam abusuabɔ, ne fekubɔ ho.
• Awosu mu afotu : Awosu mu afotufo betumi asi wo ba no yare no so dua na wɔde afotu a ɛho hia ama wo ne w’abusua.
• Apɔw-mu-teɛteɛ : Apɔw-mu-teɛteɛ ho animdefo boa ma wɔtrɛw abofra no ntini ne ne ntini mu na wɔhyɛ no den denam apɔw-mu-teɛteɛ so.
• Adwuma mu ayaresa : Adwuma mu ayaresa ho animdefo boa wɔ nneɛma te sɛ nipadua no mu ahoɔden a wɔde yɛ adwuma yiye, aniwa mu nkate, adwene mu nsusuwii, ne nkate mu nneɛma a wɔde di dwuma mu.
• Ɔkasa mu ayaresa : Ɔkasa ho ayaresa ho animdefo boa wɔ ɔhaw ahorow a ɛfa ɔkasa, kasa, nkitahodi, ne adidi ne menewa ho.

Mɛyɛ dɛn atumi atew asiane a ɛwɔ hɔ sɛ me ba benya Russell-Silver yare no so?

Russell-Silver yare no fi awosu mu nsakrae.. Enti, ɔkwan biara nni hɔ a wɔbɛfa so asiw tebea yi ano. Sɛ woreyɛ nhyehyɛe sɛ wubenyinsɛn na wopɛ sɛ wote asiane a ɛwɔ akokoaa a ɔwɔ awosu mu yare bi mu ase a, wo ne wo duruyɛfo nkasa mfa awosu mu nhwehwɛmu a wɔyɛ ansa na woanyinsɛn no ho .

Sɛ me ba no wɔ Russell-Silver yare a, dɛn na ɛsɛ sɛ mehwɛ kwan?

Russell-Silver yare no yɛ tebea a ɛkɔ so wɔ nkwa nna nyinaa mu . Nanso, enni nsunsuanso bɔne a ɛde nkwa to asiane mu. Wubetumi anya wo ba no daakye ho adwempa . Nanso egyina sɛnea wobehu yare no ne ayaresa so. Wo ba no behia sɛ wɔde no kɔ ayaresabea ntɛm ara na wodi n’akyi. Sɛ wɔsa wo ba no yare ntɛm na edi mu a, obetumi atra ase sɛnea ɛsɛ .

Nsonsonoe bɛn na ɛda Russell-Silver yare ne Silver yare no ntam?

N’abien nyinaa yɛ awosu mu tebea horow a ɛntaa nsi a nsakrae a ɛba awosu mu nkwaadɔm bi mu na ɛde ba. Nanso, nsakrae a ɛba BSCL2 awosu mu abɔde mu na ɛde Silver syndrome ba . Silver syndrome yɛ awosu mu yare a ɛma ntini mu yɛ den (spasticity) na ɛma akwaa a ɛwɔ fam no yɛ mmerɛw (paraplegia). Silver syndrome ho sɛnkyerɛnne taa fi ase wɔ mmofraase awiei . Ebia yare no ho sɛnkyerɛnne no mu bɛyɛ den bere a nkurɔfo nyin no, nanso mpɛn pii no, nnipa a wɔwɔ tebea no betumi abɔ asetra a ɛyɛ nnam.

Sɛ wobɛte sɛ wɔahu sɛ ɔwɔ Russell-Silver yare no a, ebetumi ayɛ wo den. Nanso, ade a ɛho hia sen biara a ɛsɛ sɛ yɛkae ne sɛ mmofra a wɔwo wɔn a wɔwɔ saa tebea yi ho adwene taa yɛ papa. Sɛ wohu na wɔsa no ntɛm a, Russell-Silver yare no nyɛ tebea a ɛde ne nkwa to asiane mu. Nnuruyɛfo atitiriw kuw bi ne wo ne wo ba bɛyɛ adwuma de aboa wɔn ma wɔatra ase sɛnea ɛsɛ na apɔwmuden wom.

Enti, nneɛma bɛn na ɛsɛ sɛ yɛkae fi saa asɛm yi mu? (Nkrasɛm a Wɔde Kɔ Fie)

Okay, mewɔ anidaso sɛ seesei woanya ntease pa wɔ Russell-Silver Syndrome a yɛkaa ho asɛm no ho. Ɛyɛ ade a ɛfata sɛ wobɛte nka sɛ wohaw bere a wote tebea bi a ɛte sɛɛ ho asɛm no. Nanso, nea ehia paa ne sɛ woremmɔ hu, wubenya nsɛm a ɛfata, na woatu anammɔn a ɛho hia.

• Russell-Silver syndrome yɛ awosu mu yare a ɛntaa nsi a ɛka abofra nkɔso, titiriw ansa na wɔawo no ne bere a wɔawo no akyi.
• Ɛsono sɛnea yare no ho sɛnkyerɛnne wɔ abofra biara mu, enti ɛho hia sɛ wohwehwɛ aduruyɛfo afotu sɛ wowɔ dadwen bi wɔ wo ba no nkɔso anaa ne honam ani hwɛbea ho a.
• Sɛ wohu yare no ntɛm na wofi ase de ayaresa a ɛfata di dwuma a, eye ma abofra no. Eyi hwehwɛ sɛ nnuruyɛfo atitiriw ahorow boa.
• Ɛwom sɛ saa tebea yi kɔ so wɔ nkwa nna nyinaa mu de, nanso ɛnyɛ nea ɛde nkwa to asiane mu. Sɛ wɔhwɛ abofra no so yiye a, obetumi atra ase sɛnea ɛsɛ.
• Ɛnyɛ wo nko ara. Nnipa pii te sɛ nnuruyɛfo, afotufo, ne ayaresa ho animdefo a wobetumi aboa wo ne wo ba wɔ tebea yi mu.

Nea etwa to no, nsuro sɛ wo ne oduruyɛfo bɛkasa afa nneɛma biara a ɛhaw wo wɔ wo ba no akwahosan ho no ho. Sɛ wonya akwankyerɛ ne mmoa a ɛfata a, yebetumi adi asɛnnennen biara so nkonim.

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