So ɛte sɛ nea wo ba no nyin ntɛmntɛm sen mmofra afoforo? Momma yɛnka Sotos Syndrome ho asɛm

So woahyɛ no nsow pɛn sɛ wo ba ketewa no nyin ntɛmntɛm kakra sen mmofra afoforo a wɔne no bɔ tipɛn, anaasɛ ne ti yɛ kɛse kakra? Anaasɛ ebia ɛyɛ den ma no sɛ obesua nneɛma bi? Ɛtɔ mmere bi a eyinom betumi ayɛ awosu mu tebea bi a ɛntaa nsi a wɔfrɛ no Sotos Syndrome ho sɛnkyerɛnne . Mma ɛnhaw wo, yɛbɛka eyi ho asɛm akɔ akyiri, tiawa koraa.

Dɛn ne Sotos Syndrome?

Sɛ yɛbɛka no tiawa a, Sotos Syndrome yɛ awosu mu yare a ɛntaa nsi. Ɛtɔ mmere bi a wɔfrɛ no Cerebral Gigantism . Mmofra a wɔwɔ saa tebea yi nyin ntɛmntɛm sen mmofra afoforo a wɔn mfe akɔ anim, a ɛkyerɛ sɛ wonyin tenten.

Saa tebea yi su atitiriw pii wɔ hɔ:

• Sɛ́ obi tenten sen afoforo.
• Ti a ɛsõ sen sɛnea wɔtaa yɛ ne anim a ɛda nsow.
• Adwene mu yare, anaasɛ ɛyɛ den sɛ wɔbɛte nneɛma ase na wɔakae.
• Suban mu nsɛnnennen anaa suban mu haw ahorow.

Nea ɛde tebea yi ba titiriw ne awosu mu nkwaadɔm bi a wɔfrɛ no NSD1 mu nsakrae a ɛba yɛn nipadua mu. Susuw ho sɛ saa NSD1 awosu mu abɔde yi te sɛ nhoma a ɛkyerɛ yɛn nipadua sɛnea enyin na enyin. Enti, sɛ nsakrae ba saa awosu mu abɔde yi mu a, nipadua no nyin a ɛhwɛ so no bɛyɛ basabasa kakra. Ɛno nti na mmofra a wɔwɔ saa tebea yi nyin tenten sen afoforo no.

Hena na onya Sotos Syndrome?

Eyi yɛ awosu mu tebea a ebetumi aka abofra biara. Mpɛn pii no, kyerɛ sɛ , ɔha biara mu nkyem 95 (95%) no, awosu mu nsakrae foforo na ɛde ba. Ɛne sɛ, nsakrae a ɛba kwa wɔ awosu mu abɔde bi mu wɔ ɛmo anaa mmadwoa nkwammoaa mu. Eyi nyɛ obiara mfomso.

Nanso, ɛntaa mma koraa sɛ sɛ awofo no mu biako wɔ saa awosu mu nkwaadɔm mu nsakrae yi a, abofra no nso betumi anya bi. Wɔ nnuruyɛ mu no, yɛfrɛ eyi autosomal dominant inheritance. Sɛ ɛba saa a, abofra biara a saa awofo no bɛwo no wɔ hokwan ɔha biara mu nkyem 50 (50%) sɛ obenya tebea no afi awo mu.

Tebea yi abu so dɛn?

Sotos syndrome yɛ tebea a ɛntaa nsi koraa . Wobu akontaa sɛ ɛka awo 14,000 biara mu bɛyɛ 1 . Mpɛn pii no, tebea no ho sɛnkyerɛnne te sɛ tebea afoforo de, enti ebia mmofra binom bɛkɔ so a wɔrenhu.

Dɛn ne Sotos Syndrome ho sɛnkyerɛnne ahorow?

Esiane sɛ tebea yi ma nipadua nyin ntɛmntɛm nti, mmofra yi betumi ayɛ soronko. Nneɛma atitiriw a ɛwɔ nipadua mu ne:

• Moma so a ɛpuepue kɔ soro.
• Anim tenten a ɛyɛ teateaa.
• Abɔne a ɛyɛ nsensanee.
• Aniwa a ɛkɔ fam (palpebral fissures).
• Abasa a ɛkɔ soro.
• Ntini mu mmerɛwyɛ (hypotonia), a ɛkyerɛ sɛ ɛyɛ mmerɛw kakra.
• Ɔsorokɔ kɔ soro bere a obi nyin no.

Kae sɛ ɛnyɛ abofra biara na obenya saa nneɛma yi nyinaa, na sɛ obi nya saa nneɛma yi biako anaa abien kɛkɛ a, ɛnkyerɛ ankasa sɛ ɔwɔ Sotos yare no.

Nipadua mu nsɛnnennen bɛn na ebetumi aba esiane tebea yi nti?

Mmofra a wɔwɔ Sotos yare no betumi anya nipadua mu nsɛnnennen bi, a nea ɛka ho ne:

• Nsɛnnennen a ɛwɔ nkitahodi mu. Ebia ɛbɛyɛ den ama wo sɛ wobɛnantew, wobɛtu mmirika, anaa wobɛhuruw.
• Aso a ɛyɛ mmerɛw.
• Koma ne asaabo mu haw ahorow.
• Scoliosis a ɛma obi ho kyere no.
• Akisikuru, te sɛ akisikuru.
• Anisoadehu mu haw ahorow.

Nanso mma ɛnhaw wo , wobetumi asa nsɛnnennen yi pii. Wo duruyɛfo de ayaresa a ɛho hia bɛma wo ba no ma watra ase anigye ne apɔwmuden sɛnea obetumi biara.

Ɔkwan bɛn so na Sotos Syndrome ka me ba no?

Ɛnyɛ abofra no nipadua mu nkɔso nko na saa tebea yi betumi aka, na mmom Central Nervous System nso . Ntini a ɛwɔ mfinimfini no yɛ yɛn amemene ne yɛn akyi berɛmo ara kwa. Eyinom na ɛhwɛ sɛnea yɛn nipadua ne yɛn adwene yɛ adwuma so.

Enti, esiane sɛ tebea yi ka ntini a ɛwɔ nipadua no mfinimfini nti, ebia ɛbɛkyɛ kakra wɔ abofra no nkwa nna mu mfe kakraa a edi kan no mu wɔ nkɔso mu nsɛntitiriw a obedu ho no mu . Nkɔso mu nsɛntitiriw yɛ nneɛma a mmofra dodow no ara betumi ayɛ wɔ mfe pɔtee bi mu. Nhwɛsoɔ:

• Nkate mu nimdeɛ: Sɛnea abofra sua ade, susuw nneɛma ho, na odi ɔhaw ahorow ho dwuma.
• Kasa mu nkɔso: Ɔkwan a abofra fa so kasa na ɔyɛ n’ade wɔ nea afoforo ka ho.
• Nipadua mu nkɔso: Abofra no nipadua mu ahoɔden te sɛ nantew, mmirikatu, ne ahuruhuruw.
• Asetra ne nkate mu nimdeɛ: Ɔkwan a abofra fa so ne afoforo di agoru na ɔkyekye abusuabɔ.

Esiane sɛ awosu mu nsakrae no sesa abofra no ntini a ɛwɔ mfinimfini no dwumadi nti, mmofra a wɔwɔ Sotos yare no betumi anya adwene mu dɛmdi.

Saa nsakrae yi a ɛba wɔ ɔkwan a abofra fa so sua ade na odi agoru mu no nso betumi aka ne nneyɛe. Suban ho sɛnkyerɛnne ahorow a ɛbata Sotos yare no ho no bi ne:

• Brɛ.
• Adwene a wɔde si biribi so/adwumayɛ a ɛtra so (ADHD).
• Autism spectrum yare (ASD) a ɛma obi nya ɔyare no.
• Suban ahorow a wɔde di dwuma ɔkwammɔne so.
• Nsɛnnennen a ɛfa fekubɔ ho.
• Suban a ɛyɛ abufuw, su (Tantrums).

Ɔkwan bɛn so na ɛsono Sotos Syndrome wɔ mmofra ne mpanyimfo ntam?

Mmofra a wɔwɔ Sotos yare no nyin ntɛmntɛm sen mmofra afoforo a wɔn mfe akɔ anim. Enti, sɛ wɔyɛ mmofra a, ɛda adi sɛ wɔware sen mmofra afoforo. Nanso, bere a wɔbɛyɛ mpanyimfo no, wɔn tenten a ɛnteɛ no yera kɛse. Eyi kyerɛ sɛ sɛ́ mpanyimfo no, ɛte sɛ nea wɔn tenten nyɛ soronko koraa wɔ mmofra afoforo de ho.

Ɛyɛ den sɛ wɔbɛkari pɛ esiane ne tenten nti no betumi akɔ so akosi mpanyin afe so sɛ wɔansa no yare wɔ ne mmofraase a.

Nnipa pii a wɔwɔ Sotos yare no wɔ adesua mu dɛmdi, nanso ebia ebinom nni hɔ. Ɛsono sɛnea adesua mu dɛmdi ahorow yi te wɔ onipa biara mu. Nanso, mpɛn pii no, dɛmdi dodow yɛ pɛ wɔ nkwa nna nyinaa mu.

Ɔkwan bɛn so na wohu sɛ obi anya Sotos Syndrome?

Saa tebea yi a wobehu no betumi ayɛ den kakra efisɛ sɛnea madi kan aka no, ne sɛnkyerɛnne te sɛ aduruyɛ mu tebea afoforo a ɛtaa ba no de.

Wo duruyɛfo no bedi kan ayɛ wo ba no nipadua mu nhwehwɛmu de ahwɛ sɛ ɔwɔ yare no ho sɛnkyerɛnne anaa. Afei sɛ ɛho hia a, wɔde wo bɛkɔ akɔyɛ awosu mu nhwehwɛmu . Nea ɛka eyi ho ne sɛ wobɛfa wo ba no mogya bi na woasɔ ahwɛ sɛ ebia nsakrae bi aba NSD1 awosu mu abɔde a madi kan aka ho asɛm no mu anaa. Sɛ sɔhwɛ no si so dua sɛ nsakrae bi aba NSD1 awosu mu abɔde mu a, oduruyɛfo no bɛka sɛ abofra no wɔ Sotos yare no. Saa yare a wohu yi taa ba wɔ nkokoaabere anaa mmofraase.

Dɛn ne ayaresa ahorow a wɔde sa Sotos Syndrome?

Sotos yare no ayaresa gyina sɛnea tebea no mu yɛ den so. Botae titiriw a ɛwɔ ayaresa mu ne sɛ wobedi yare no ho sɛnkyerɛnne ahorow so na wɔaboa abofra no ma watra ase a ahotɔ wom. Ayaresa atitiriw no bi ne:

• Nhomasua mu mmoa: Nhomasua nhyehyɛe titiriw a wɔayɛ ama abofra no adesua tumi.
• Ayaresa ahorow:
• Suban ho ayaresa: Di suban ho haw ahorow ho dwuma.
• Apɔw-mu-teɛteɛ: Ma nipadua no kari pɛ na ɛhyɛ ntini ahorow den.
• Ɔkasa mu ayaresa: Ma ɔkasa ne kasa ho nimdeɛ tu mpɔn.
• Nnuru a wɔde siw sɛnkyerɛnne ahorow ano: Sɛ nhwɛso no, nnuru a wɔde sa ADHD ne dadwen.
• Mmoa a wɔde boa aso ma wɔn a wɔnte asɛm yiye.
• Akyi aduru a wɔde hyɛ obi anaasɛ wɔyɛ no oprehyɛn de hwehwɛ scoliosis.
• Ahwehwɛ a wɔhyɛ de hwɛ ade a wontumi nhu ade yiye.

Ɛho hia yiye sɛ wode wo ho bɛhyɛ mu ntɛm wɔ saa nkɔso a ɛkyɛ ne sɛnkyerɛnne afoforo yi mu. Eyi bɛboa abofra no kɛse ma watumi ayɛ nea obetumi biara.

So metumi atew asiane a ɛwɔ hɔ sɛ me ba benya Sotos Syndrome no so?

Mpɛn pii no, awosu mu nsakrae a ɛba kwa no na ɛde Sotos yare no ba. Enti, mpɛn pii no, ɔkwan biara nni hɔ a wɔbɛfa so asiw ano .

Nanso, sɛ wowɔ Sotos syndrome, anaasɛ worehwɛ abofra kwan na obi a ɔwɔ w’abusua mu wɔ saa awosu mu tebea yi a, ɛho hia yiye sɛ wohwehwɛ awosu mu afotu na wo ne oduruyɛfo kasa. Eyi bɛboa wo ma woanya asiane a ɛwɔ hɔ sɛ wobɛwo abofra a ɔwɔ awosu mu tebea no ho nhwehwɛmu.

Sɛ me ba no wɔ Sotos Syndrome a, dɛn na ɛsɛ sɛ mehwɛ kwan?

Sotos syndrome yɛ tebea a ɛba nkwa nna nyinaa mu ; aduru biara nni hɔ. Nanso, nea ɛho hia sen biara no, tebea no ntaa mma ɛde nsunsuanso bɔne a ɛde nkwa to asiane mu ba . Asɛmpa no ne sɛ abofra a ɔwɔ Sotos yare no betumi atra ase sɛnea ɛsɛ .

Ebia wo ba no benya sɛnkyerɛnne ahorow bi esiane awosu mu tebea yi nti. Nanso, ayaresa ne ayaresa ahorow bi wɔ hɔ a ebetumi aboa ma saa sɛnkyerɛnne ahorow yi so atew. Wo ba no oduruyɛfo betumi aboa wo wɔ biribiara a ɛhaw wo ho.

Bere bɛn na ɛsɛ sɛ mekɔ me ba no oduruyɛfo nkyɛn?

Ɛyɛ papa sɛ wobɛkɔ oduruyɛfo nkyɛn sɛ wuhu nneɛma a edidi so yi mu biara wɔ wo ba no ho a:

• Ahyɛde a wɔde ano ka a ɛnyɛ den a wɔremmua anaasɛ ɛyɛ den ma wo sɛ wɔbɛte asɛm.
• Suban mu haw ahorow a ɛka adesua wɔ sukuu mu a wubenya.
• Ɛyɛ den sɛ wubehu ade yiye anaasɛ wobɛtaa abɔ w’ani bere a worehwɛ biribi no.
• Nkɔso mu nsɛntitiriw a wontumi nni ho dwuma wɔ mfe a ɛfata mu.

Bere bɛn na ɛsɛ sɛ mede me ba no kɔ baabi a wɔhwɛ wɔn a wɔwɔ ayaresa a egye ntɛmpɛ (ETU) ?

Sɛ wo ba wɔ Sotos syndrome na wanya akisikuru , ɛsɛ sɛ wode wo ba no kɔ baabi a wɔhwɛ wɔn a wɔwɔ yare a egye ntɛmpɛ ntɛm ara. Akisikuru yɛ ɔhaw a emu yɛ den a ɛde Sotos yare no ba. Sɛ akisikuru bi ba a, wo ba no betumi:

• Bere tiaa mu nhumu a ɛyera.
• Akwaa a ɛwosow a wontumi nni so.
• Adwene a ɛyɛ basaa, dadwen, anaa ehu a wɔda no adi.

Mpɛn pii no, akisikuru di sikɔne 30 kosi simma abien. Akisikuru biara a ɛkyɛ boro simma anum no yɛ aduruyɛ mu asɛm a egye ntɛmpɛ. Sɛ eyi ba a, frɛ 911 ntɛm ara.

Nsɛm bɛn na ɛsɛ sɛ mibisa me duruyɛfo?

Sɛ wo ne oduruyɛfo no rekasa afa wo ba no ho a, ɛbɛyɛ nea mfaso wɔ so sɛ wubebisa nsɛm te sɛ eyinom:

• Sɛ me ba no antumi adu nkɔso mu nsɛntitiriw ho a, dɛn na ɛba?
• Sɛ ɛyɛ den ma abofra sɛ ɔbɛkari pɛ a, wobɛyɛ dɛn atumi akora wɔn so?
• So ɛsɛ sɛ mekɔ me ba nkyɛn kɔ oduruyɛfo bi nkyɛn kɔhwɛ nneɛma bɔne a tebea yi de ba?

Nsonsonoe bɛn na ɛda Sotos Syndrome ne Autism Spectrum Disorder (ASD) ntam?

Sotos syndrome ne autism spectrum disorder (ASD) yɛ tebea abien . Nanso, esiane sɛ abien no nyinaa ho sɛnkyerɛnne ahorow bi yɛ pɛ nti, ɛtɔ mmere bi a wotumi hu no wɔ ɔkwan a ɛnteɛ so.

• Sotos syndrome yɛ awosu mu tebea a ɛnam nkwaadɔm mu nsakrae a ɛba NSD1 awosu mu abɔde mu so.
• Autism spectrum disorder (ASD) yɛ ntini mu nkɔso tebea. Mpɛn pii no, wonnim nea ɛde ASD ba ankasa.

Nanso, ɛho hia sɛ yɛhyɛ no nsow sɛ mmofra a wɔwɔ Sotos yare no taa nya ASD sen mmofra a wonni Sotos yare no.

Nneɛma bi a ɛtaa ba a wobetumi ahu wɔ tebea abien yi nyinaa mu ni:

• Adwene mu dɛmdi ahorow.
• Kasa nkɔso a ɛkyɛ.
• Nneɛma a ɛma nipadua no tumi yɛ adwuma ne nea ɛkari pɛ a ɛkyɛ.
• Ɛyɛ den sɛ wobɛsakra wo ho akɔ asetra mu tebea horow mu.
• Ɛyɛ den sɛ wode w’adwene besi biribi so.
• Suban ne suban pɔtee bi.

Nsonsonoe titiriw ne sɛ Sotos syndrome ka abofra nipadua mu nkɔso nso , te sɛ ne tenten ne ne ti kɛse. Nanso, autism spectrum disorder (ASD) nka nipadua mu nkɔso wɔ ɔkwan koro no ara so. Mmofra a wɔwɔ Sotos yare no nyin ntɛmntɛm sen afoforo a wɔn mfe akɔ anim, wɔn ti yɛ akɛse, na wɔn anim yɛ soronko.

Nea etwa to no, nneɛma a ɛsɛ sɛ wokae (Take-Home Message) .

Ɛyɛ ade a ɛfata sɛ wobɛte nka sɛ woayɛ basaa bere a wuhu sɛ wo ba no wɔ awosu mu yare bi a ɛntaa nsi no. Nanso kae sɛ Sotos Syndrome ntaa nyɛ tebea a ɛde nkwa to asiane mu.

Sɛ wo ba no dɔ, woboa, na wohwɛ no yiye a, obetumi ayɛ nea obetumi biara.

Sɛ worehwɛ abofra kwan a, susuw ho sɛ wobɛhwehwɛ awosu ho afotu na ama woahu sɛ ebia wowɔ asiane mu ma awosu mu tebea horow anaa. Ka wo duruyɛfo no asɛm bere nyinaa na nsuro sɛ wubebisa nsɛm biara a wowɔ. Wɔwɔ hɔ sɛ wɔbɛboa wo.

` Sotos Syndrome, awosu mu nyarewa, mmofra nkɔso, wɔn tenten a ɛkɔ soro, amemene mu nkɔso, adesua mu dɛmdi, suban mu haw