So wo ba no rehyia ɔhaw wɔ ne nnompe ne ne nkwaa ho? - Momma yensua Spondyloepiphyseal Dysplasia Congenita (SEDC) ho ade .

So oduruyɛfo no ka kyerɛɛ wo sɛ wo ba kumaa no anya nsakrae nketenkete bi wɔ ne nnompe ne ne nkwaa mu bere a wɔwoo no no? Anaasɛ woahyɛ no nsow sɛ wo ba no yɛ tiaa sen mmofra afoforo, anaasɛ biribi soronko wɔ wɔn nantew mu? Ebia aniwa so haw mpo. Ɛyɛ ade a ɛfata sɛ wobɛte ehu nka bere a wote saa nneɛma yi. Nanso mma ɛnhaw wo. Ɛnnɛ yɛbɛka awosu mu tebea bi a ɛntaa nsi koraa a ebetumi de saa sɛnkyerɛnne ahorow yi aba, a wɔfrɛ no Spondyloepiphyseal Dysplasia Congenita, anaa SEDC tiawa ho asɛm.

Tebea bɛn na saa SEDC yi te ankasa?

Sɛ yɛbɛka no tiawa a, SEDC yɛ awosu mu yare a ɛntaa nsi koraa . Ɛka sɛnea wo ba no nnompe, ne nkwaa, ne ɛtɔ mmere bi a n’ani mpo nyin. Nea ɛho hia ne sɛ saa nsunsuanso ahorow yi fi ase wɔ awotwaa no mu na wohu sɛnkyerɛnne ahorow no wɔ awo mu . Ɛno nti na wɔfrɛ no "congenita," a ɛkyerɛ "efi awo mu."

Mmofra a wɔwɔ SEDC taa da nea edidi so yi adi:

• Nkwaa a ɛnhyia wɔ akyi berɛmo, asen nkwaa, ne nkotodwe nkwaa mu.
• Skeletal dysplasia yɛ tebea a ɛka abofra nkɔso nyinaa.
• Shorter than average height , titiriw wɔ dua, kɔn, ne akwaa mu.
• Anisoadehu ne aso a ɛyɛ den .

Wɔde din afoforo pii frɛ saa tebea yi, sɛ nhwɛso no:

• SED a wɔde wo awo (SED a wɔde wo awo) .
• SED, awosu mu su
• SEDc
• Spondyloepiphyseal dysplasia, nea wonya fi awo mu

Eyi abu so araa ma ɛka mmofra a wɔawo wɔn a wɔte ase bɛyɛ 100,000 biara mu biako pɛ . Ɛno ho yɛ na koraa. Mprempren nnipa 175 pɛ na wɔabɔ amanneɛ wɔ wiase nyinaa.

Nsonsonoe bɛn na ɛda SEDC ne SEDT ntam?

Te sɛ SEDC no, tebea foforo bi wɔ hɔ a wɔfrɛ no Spondyloepiphyseal Dysplasia Tarda (SEDT) . Bere a eyinom abien nyinaa te sɛ nea ɛte no, nsonsonoe nketenkete bi wɔ mu.

"Congenita" kyerɛ "wɔ awo mu", "Tarda" kyerɛ "wɔakyɛ". Ɛyɛ:

• SEDT ho sɛnkyerɛnne taa da adi bere a wɔadi mfe 6 kosi 8. Nanso, wotumi hu SEDC bere a wɔawo no.
• SEDT ka mmarimaa nkutoo , nanso SEDC betumi aka mmarimaa ne mmeawa nyinaa pɛpɛɛpɛ.
• Nnipa a wɔwɔ SEDC no wɔ asiane mu sɛ wɔn ani so bɛtew, nanso mpɛn pii no asiane yi sua wɔ SEDT mu.

Dɛn ne nea enti a wɔbɔɔ SEDC?

Nea ɛde SEDC ba titiriw ne nkwaadɔm mu nsakrae a ɛba awosu mu nkwaadɔm `COL2A1` mu . Saa `COL2A1` gene yi na ɛma Type II collagen ba yɛn nipadua mu.Ɛboa ma wɔyɛ protein bi a wɔfrɛ no collagen. Collagen ho hia na ama yɛanya ntini a ɛka bom wɔ yɛn nipadua mu. Ɛno na ɛma yɛn ntini ahorow no nya ahoɔden ne ne nsusuwii.

Wohu collagen a ɛyɛ ɔkwan a ɛto so abien no titiriw wɔ ntini ne ade bi a wɔfrɛ no vitreous mu . Cartilage yɛ ntini a ɛyɛ den nanso ɛyɛ mmerɛw a ɛka bom a wohu wɔ mmeae te sɛ yɛn nkwaa ne yɛn aso mu ntini. Vitreous yɛ ade a ɛte sɛ jelly a wohu wɔ yɛn aniwa mu. Enti sɛ wɔannyɛ saa collagen yi yiye a, wubetumi asusuw sɛnea ɛbɛka mmeae te sɛ yɛn nnompe, yɛn nkwaa, ne yɛn aniwa ho.

Mpɛn pii no, awosu mu nkwaadɔm mu nsakrae foforo (de novo mutation) na ɛde SEDC ba . Eyi kyerɛ sɛ abusua no mu biara nni hɔ a wanya yare no pɛn. ``De novo mutation`` ba bere a mmadwoa ne nkesua ka bom. Ɛka saa abofra no nkutoo, na ɛnyɛ saa abofra no nuanom.

Nanso, ɛtɔ mmere bi a wobetumi anya saa `COL2A1` awosu mu nkwaadɔm mu nsakrae yi afi awofo no mu biako hɔ.

Dɛn ne SEDC ho sɛnkyerɛnne ahorow?

SEDC ho sɛnkyerɛnne betumi ayɛ soronko kɛse wɔ nnipa biara mu . Ebia nnipa binom benya yare no ho sɛnkyerɛnne pii, ebinom nso betumi anya kakraa bi.

Nneɛma atitiriw a ɛwɔ nipadua mu a wobetumi ahu ne:

• Dua, kɔn, ne akwaa yɛ tiaa sen afoforo.
• Being short , ne sorokɔ yɛ anammɔn 3 ne 4 (mita 0.91 - 1.2) wɔ mpanyin afe so.
• Adaka a ɛtrɛw a ɛte sɛ toa . Ebia nufu dompe anaa mpampam no bɛpue.
• Clubfoot a ɛyɛ . Nanso, ebia nsa ne anan no kɛse ne ne nsɛso bɛyɛ nea ɛfata.
• Akyi berɛmo no mu nsensanee ahorow . Sɛ nhwɛso no, tebea horow te sɛ ɔfã a ɛkɔ akyirikyiri (Scoliosis), akyi a ɛkɔ (Kyphosis), anim a ɛkɔ (Lordosis), anaa eyinom a wɔaka abom betumi aba.
• Nsakrae bi a ɛba anim no mu , te sɛ aniwa a ɛtrɛw, anim nnompe a ɛyɛ petee, anaasɛ anom a ɛpaapae .
• Akyi berɛmo no akyi berɛmo no yɛ petee anaasɛ entumi nnyina .
• Asen anaa nkotodwe nkwaa a ɛkyinkyini kɔ mu .

Nneɛma bɔne bi nso wɔ hɔ a ebetumi aba esiane onyin ho haw ahorow yi nti:

• Ntini mu yare tebea.
• Ɛyɛ den sɛ wobɛnantew na woatu .
• Aso a ɛyɛ mmerɛw .
• Nkwaa a ɛyɛ den, ɛyaw, ne nea ɛpaapae .
• Sciatica yɛ tebea a ɛma ɛyaw ba akyi, akyi, ne nan akyi esiane ntini bi a wɔahyɛ no den nti.
• Ɔhome a ɛyɛ den esiane ɔhaw ahorow a ɛwɔ koko anaa mpampam nyin mu nti.
• Anisoadehu mu haw ahorow , titiriw no ani a ɛyɛ den a ɛma wohu ade yiye ne retina a ɛtwetwe .
• Bere a ɔnam so noWaddling gait anaasɛ bere tenten a wogye de sua nantew.
• Ntini mu ahoɔden a ɛso tew (Hypotonia) .

Nea ɛho hia no, nnipa a wɔwɔ SEDC no taa nya adwene mu nkɔso pa. Eyi kyerɛ sɛ wɔntaa nhu adesua mu dɛmdi. Nanso, ebia wɔrentumi nnya nipadua mu nkɔso mu nsɛntitiriw te sɛ tra ne nantew wɔ mfe a ɛfata mu.

Ɔkwan bɛn so na wobehu SEDC tebea?

Oduruyɛfo betumi ahu SEDC denam ahwɛyiye a ɔbɛhwɛ abofra no nipadua mu sɛnkyerɛnne ne nea efi nhwehwɛmu ahorow a edidi so yi mu ba no so:

• Awosu mu nhwehwɛmu - Eyi betumi akyerɛ pɛpɛɛpɛ sɛ ebia nkwaadɔm mu nsakrae bi wɔ `COL2A1` awosu mu nkwaadɔm no mu anaa.
• X-ray a wɔde yɛ nnompe no nyinaa.
• Mfoninitwa nhwehwɛmu afoforo te sɛ CT mfonini (Computed Tomography mfonini) ne MRI (Magnetic Resonance Imaging) .

So aduru bi wɔ hɔ a wɔde sa SEDC? So wobetumi asa no yare?

Nea ɛyɛ awerɛhow no, wonnyaa SEDC aduru biara . Nanso mma ɛnhaw wo. Nneɛma bi a wubetumi ahwɛ kwan afi ayaresa mu ni:

• Wo sɛnkyerɛnne ahorow a wobɛhwɛ so na woatew so .
• Sɛ ɛbɛyɛ yiye a, nnompe mu dɛmdi a wɔbɛsiesie denam oprehyɛn so .
• Nsɛnnennen te sɛ opira ne aniwa a ɛyera a wobesiw ano .
• W’ahoɔden ne w’ahoɔden a wobɛma atu mpɔn .

Ayaresa bɛn na ɛwɔ hɔ ma SEDC?

Ayaresa a wɔde ma no gu ahorow wɔ onipa biara mu , na egyina ɔhaw pɔtee a wowɔ ne sɛnea emu yɛ den so.

Ɛsɛ sɛ nnuruyɛfo hwɛ wo so daa . Saa kwan yi so no, sɛ ɔhaw bi sɔre a, wobetumi ahu na wɔadi ho dwuma ntɛm. Ebia wo nnuruyɛfo kuw no mufo bi ne nnuruyɛfo atitiriw te sɛ:

• Awosu mu nneɛma ho afotufo
• Aniwa ho animdefo - Nkurafoa a wosa aniwa mu nyarewa.
• Nnompe oprehyɛn ho animdefo - a wɔyɛ nnompe ne nkwaa oprehyɛn ho abenfo .
• Apɔw-mu-teɛteɛfo - nnipa a wɔboa ma ahoɔden, kankyee, ne nantew tu mpɔn.
• Rheumatologists - Nnuruyɛfo a wɔsa nnompe, ntini, ne nkwaa mu nyarewa, te sɛ ntini mu yare.

Eyinom ne nneɛma a wobetumi de wɔn ho ahyɛ mu:

• Mfiri a ɛboa ma obi tumi nantew, te sɛ nan a wɔde hyɛ nipadua no mu.
• Ahwehwɛ a wɔde siesie aniwa a ɛyɛ mmerɛw.
• Nnuru a wɔde tew nkwaa mu yaw so.
• Nipadua mu ayaresa .
• Oprehyɛn a wɔyɛ de siesie akyi berɛmo mu dɛmdi ahorow.
• Nkwaa ho haw afoforo, sɛ nhwɛso no, oprehyɛn a wɔde sesa nkwaa .
• Oprehyɛn a wɔyɛ de siesie retina a ɛpaapae no.
• Ayaresa a wɔde bɛma ahome ayɛ mmerɛw.

Asetra bɛyɛ dɛn wɔ SEDC ho?

SEDC asetra gu ahorow kɛse wɔ onipa biara mu , a egyina sɛnkyerɛnne ahorow ne sɛnea emu yɛ den so.

Saa tebea yi betumi aka sɛnea wotumi nantew ne sɛnea wubetumi ayɛ apɔw-mu-teɛteɛ kɛse . Ebia nnipa pii behia sɛ wɔyɛ wɔn nkwa nna nyinaa ayaresa ne oprehyɛn.

Nanso, ade a eye sen biara ne sɛ nnipa a wɔwɔ SEDC no wɔ adwene mu nkɔso a ɛfata na wotumi tra ase sɛnea ɛsɛ .

So ɔkwan bi wɔ hɔ a wɔbɛfa so asiw SEDC ano?

Nea ɛyɛ awerɛhow no, ɔkwan biara nni hɔ a wɔbɛfa so asiw SEDC ano efisɛ ɛyɛ awosu mu nneɛma. Nim a wonim sɛ mmusua binom wɔ `COL2A1` awosu mu nkwaadɔm mu nsakrae no betumi ama wɔasusuw mma ho mprenu anaasɛ wɔbɛhwehwɛ awosu mu afotu.

Wobɛyɛ dɛn ahwɛ obi a ɔwɔ SEDC (wo ankasa anaa wo ba)?

Sɛ wo anaa wo ba wɔ SEDC a, ɛho hia paa sɛ wudi afotu yi akyi na ama woadi tebea no ho dwuma:

• Hwɛ wo nnuruyɛfo wɔ nna a wɔahyɛ da ayɛ mu, kɔ nhwehwɛmu ne bere a wɔde bedi akyi nyinaa ase .
• Twe wo ho fi contact sports , titiriw dwumadi ahorow a ebetumi ama obi apirapira ti ne kɔn mu, efisɛ nkwaa no ntumi nnyina na ɛnyɛ den sɛ ebepira.
• Hwɛ yiye paa bere a worema aduru a wɔde kum nipadua no . Ka kyerɛ wo nnuruyɛfo nyinaa sɛ wowɔ SEDC, efisɛ wo nipadua mu su ahorow bi betumi de nsɛnnennen aba bere a wɔreyɛ oprehyɛn no.
• Bɔ mmɔden sɛ wobɛhwehwɛ ɔfotufo anaa wobɛka kuw bi a wɔboa wo ho ma waboa wo ma woagyina tebea yi ano. Eyi bɛboa wo ma woasua biribi afi afoforo suahu mu na aboa wo ma woate nka sɛ ɛnyɛ wo nkutoo.

Dɛn bio na wopɛ sɛ wubisa wo duruyɛfo fa SEDC ho?

Sɛ wo anaa wo ba no nya SEDC a, ɛyɛ papa sɛ wubebisa wo nnuruyɛfo nsɛm yi:

• Me nipadua no afã horow bɛn na SEDC ka ?
• Nnuruyɛfo atitiriw bɛn na ɛsɛ sɛ mekɔ wɔn nkyɛn?
• Mpɛn ahe na ɛsɛ sɛ meba bɛyɛ nhwehwɛmu a wɔde di akyi ne bere a wɔahyɛ sɛ mɛyɛ ?
• Ayaresa bɛn na mihia ?
• So aduru a wɔde kum nipadua no yɛ nea asiane biara nni ho ma me ?
• So tebea yi betumi afi me mma nsam ?
• So ɛsɛ sɛ yɛn abusua no mufo afoforo nso yɛ awosu mu nhwehwɛmu ?
• So wunim mmoa akuw bi a wobetumi aboa wo ma woagyina tebea yi ano?

Ɛyɛ ade a ɛfata sɛ wobɛte ehu ne dadwen nka bere a wuhu sɛ wo ba no wɔ awosu mu yare bi a ɛsɛ sɛ wosa no yare no. Nanso kae sɛ, w’aduruyɛfo kuw no wɔ hɔ sɛ wɔbɛboa wo. Ɛnam wɔn so nso, wobɛtumi anya mmoa akuo a wobɛtumi akyɛ wo suahunu akyerɛ afoforo a wɔwɔ awosuo mu tebea a ɛntaa nsi yi.

Nneɛma a ɛho hia sen biara a ɛsɛ sɛ yɛkae

Okay, enti, ɛfiri deɛ yɛaka SEDC ho asɛm no mu no, yeinom ne nneɛma a ɛho hia paa a ɛsɛ sɛ wokae:

• SEDC yɛ awosu mu tebea a ɛntaa nsi koraa, a wonya fi awo mu .
• Eyi ka nnompe, nkwaa, ne ɛtɔ mmere bi a aniwa titiriw .
• Ɛwom sɛ wonni eyi ano aduru koraa de, nanso ayaresa ahorow wɔ hɔ a wobetumi de asiw yare no ho sɛnkyerɛnne ahorow so na ama asetra atu mpɔn .
• Adwene mu nkɔso yɛ ade a ɛfata , na wobetumi ahwɛ kwan sɛ obi benya nkwa nna a ɛfata.
• Wobetumi adi dwuma yiye denam aduruyɛfo hwɛ a ɛfata, nipadua mu ayaresa, ne sɛ ɛho hia a, oprehyɛn so .
• Ɛnyɛ wo nko ara. Wubetumi anya mmoa afi nnuruyɛfo ne akuw a wɔboa wo hɔ .

Mewɔ anidaso sɛ saa nsɛm yi bɛboa wo. Sɛ wowɔ nsɛmmisa bi a, ntwentwɛn wo nan ase sɛ wubebisa wo duruyɛfo.

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