So wo ba no tenten tiaa no haw wo? Momma yensua Pseudoachondroplasia ho ade!

Ɛtɔ mmere bi a, ebia wubesusuw sɛ, ‘Oo, me ba no yɛ tiaa kakra sen mmofra afoforo, ɛnte saa?’ Anaasɛ oduruyɛfo no hwɛɛ wo ba no nyin ho nhyehyɛe na ɔkaa biribi te sɛ, ‘Wo ba no tenten yɛ nea ɛnyɛ nea ɛfata kakra’? Wɔ mmere a ɛte sɛ eyinom mu no, ebia nea ɛde ba ne tebea bi a wɔfrɛ no pseudoachondroplasia, a yɛrebɛka ho asɛm nnɛ no. Ɛwom sɛ eyi betumi ayɛ te sɛ asɛmfua kɛse de, nanso momma yɛnka ho asɛm tiawa.

Sɛ yɛbɛka no tiawa a, dɛn ne `(Pseudoachondroplasia)`?

Sɛ yɛbɛka no tiawa a, pseudoachondroplasia yɛ awosu mu tebea a ɛntaa nsi a ɛka yɛn nnompe nyin. Eyi na ɛma nnipa binom yɛ tiaa, anaa ‘tiatiaa’ sɛnea yɛfrɛ no no. Ɛtɔ mmere bi a, ebetumi afi awo mu, anaasɛ ebetumi aba kwa nso.

Adeɛ a ɛho hia ne sɛ ɛwom sɛ obi a ɔwɔ `(Pseudoachondroplasia)` no nsa ne ne nan yɛ ntiantiaa sene sɛdeɛ ɛteɛ deɛ, nanso wɔn anim, wɔn ti kɛseɛ, ne wɔn nyansa yɛ nea ɛfata. Eyi kyerɛ sɛ eyi nka nyansa. Enti mma ɛnhaw wo wɔ ho.

Edin afoforo wɔ hɔ a wɔde frɛ eyi, na ebia woate sɛ nnuruyɛfo de din ahorow yi di dwuma:

• `(PSACH)`
• `(Pseudoachondroplastic dysplasia a ɛyɛ mmerɛw)`
• `(Pseudoachondroplastic spondyloepiphyseal dysplasia yare a ɛma obi ho yɛ hyew)`

Eyinom nyinaa yɛ din a wɔde frɛ tebea koro.

Ɛbɛyɛ tenten dɛn wɔ tebea yi mu?

Mpɛn pii no, abofra a ɔwɔ `(Pseudoachondroplasia)` no nyɛ tiaa wɔ awo mu. Wɔwo wɔn sɛ wɔte apɔw. Nanso , bɛyɛ mfe abien pɛ na wofi ase kyerɛ sɛ wɔn tenten so tew kakra bere a wɔde toto mmofra afoforo ho no. Eyi kyerɛ sɛ wofi ase kyerɛw abofra no tenten sɛ ɛyɛ tiaa sen mmofra afoforo wɔ onyin ho nhyehyɛe ahorow a nnuruyɛfo de di dwuma no so.

Awiei koraa no, ɛkame ayɛ sɛ obiara a ɔwɔ saa tebea yi bɛyɛ tiaa asen sɛnea wɔkyekyem pɛpɛɛpɛ. Ɔbarima betumi ahwɛ kwan sɛ ne tenten bɛyɛ anammɔn 3 ne nsateakwaa 11 (mita 1.19), na ɔbea betumi ahwɛ kwan sɛ ne tenten bɛyɛ anammɔn 3 ne nsateakwaa 9 (mita 1.14) .

Nsonsonoe bɛn na ɛwɔ `(Pseudoachondroplasia)` ne `(Achondroplasia)` ntam?

Ebia woate tebea bi a wɔfrɛ no `(Achondroplasia)` nso ho asɛm. Eyi yɛ awosu mu tebea foforo a ɛma obi tenten yɛ tiaa. Bere bi a atwam no, na wobu `(Pseudoachondroplasia)` ne `(Achondroplasia)` sɛ ɛyɛ tebea koro. Nanso, nhwehwɛmu a wɔayɛ nnansa yi ada no adi sɛ ɛwom sɛ wɔn baanu nyinaa ma wɔn tenten yɛ tiaa de, nanso wɔyɛ tebea horow abien a ɛsono emu biara.

Achondroplasia fi awosu mu nkwaadɔm foforo mu nsakrae. Nnipa a wɔwɔ achondroplasia nso wɔ anim a ɛda nsow. Nanso, wɔ pseudoachondroplasia a yɛreka ho asɛm nnɛ no fam no, anim a ɛda nsow saa no mma.

Saa tebea yi abu so dɛn?

Pseudoachondroplasia yɛ tebea a ɛntaa nsi koraa. Sɛnea nyansahufo kyerɛ no, .Saa tebea yi ba nkokoaa bɛyɛ 30,000 biara mu biako anaa 100,000 biara mu biako mu. Enti ɛnyɛ biribi a abu so kɛse.

Dɛn nti na eyi `(Pseudoachondroplasia)` nyin? Dɛn na ɛde ba?

Nea enti titiriw a ɛte saa ne awosu mu nkwaadɔm bi a ɛsakra wɔ yɛn nipadua mu. Sɛ yɛbɛka no pɛpɛɛpɛ a, saa tebea yi fi nkwaadɔm mu nsakrae a ɛba awosu mu nkwaadɔm `(COMP)` (a ɛyɛ ``Cartilage Oligomeric Matrix Protein`` tiawa) mu.

Afei ebia woresusuw ho sɛ dɛn ne saa `(COMP)` gene yi, dɛn ne `(chondrocytes)` yi. Susuw ho kɛkɛ wɔ saa kwan yi so:

Ansa na nnompe bɛhyehyɛ yɛn nipadua mu no, biribi a wɔfrɛ no cartilage wɔ saa mmeae no. Ɛyɛ ntini a ɛyɛ mmerɛw kakra te sɛ rɔba. Wɔfrɛ nkwammoaa a ɛyɛ saa ntini yi `(chondrocytes)` . Gene `(COMP)` ho hia yiye ma saa `(chondrocytes)` nkwammoaa yi sɛ ɛbɛyɛ adwuma yiye na wɔanya apɔwmuden. Sɛnea wuhia birikisi pa na wode asi ofie no, saa ara na ɛsɛ sɛ saa `(chondrocytes)` nkwammoaa yi yɛ apɔwmuden na ama nnompe atumi ayɛ yiye.

Mpɛn pii no, bere a akokoaa nyin wɔ awotwaa mu no, saa ntini yi dan dompe nkakrankakra. Nanso, ntini bi da so ara wɔ yɛn nipadua mu, titiriw sɛnea ɛbɛyɛ a ɛbɛbɔ nkwaa ho ban na akata nnompe ano.

Enti, wɔ obi a ɔwɔ `(Pseudoachondroplasia)` mu no, esiane nsakrae a wɔaka ho asɛm wɔ `(COMP)` awosu mu abɔde mu nti, protein ahorow a ɛnteɛ boaboa ano wɔ saa `(chondrocytes)` nkwammoaa yi mu. Afei saa nkwammoaa yi wuwu ntɛmntɛm. Sɛ ɛba saa a, ɔhaw ahorow sɔre wɔ nkwaa no mu, na nnompe no nnyin yiye. Ɛno nti na ne tenten a ɛso tew ne ɔhaw afoforo a ɛfa nnompe ho ba no.

Ɛtɔ mmere bi a wobetumi de saa `(COMP)` awosu mu nkwaadɔm mu nsakrae yi afi awofo hɔ akɔ mmofra hɔ. Wei kyerɛ sɛ, sɛ ɛna no anaa agya no wɔ tebea no a, wɔn mma no mu biara wɔ hokwan bɛyɛ 50% sɛ obenya bi. Ade titiriw foforo ne sɛ, sɛ ɛna no anaa agya no mu biako pɛ na ɔwɔ tebea no mpo a, abofra no betumi anya bi.

Nanso mpɛn pii no, awosu mu nsakrae yi ba kwa, kyerɛ sɛ, ɛba a abusua abakɔsɛm biara nni mu (nsakrae a ɛba ara kwa).

Dɛn ne sɛnkyerɛnne ahorow a ebetumi ama woahu sɛ wowɔ `(Pseudoachondroplasia)`?

Mpɛn pii no, `(Pseudoachondroplasia)` ho sɛnkyerɛnne no ntumi nhu wɔ awo mu. Sɛnea yɛadi kan aka no, anim hwɛbea, ti kɛse, ne nyansa nyinaa yɛ nea ɛfata. Nanso , nnompe mu nneɛma a ɛnteɛ fi ase da adi wɔ mfe 9 kosi mfe 3 ntam. Afei saa nsɛnkyerɛnne yi da adi kɛse wɔ mmofraase nyinaa.

Bere kɔ so no, ebia wubehu sɛnkyerɛnne ahorow te sɛ eyinom:

• Nsakrae a ɛba sɛnea anan no te mu: Ebia mmofra binom nan akotow anaasɛ wɔabɔ nkotodwe. Ɛtɔ mmere bi a, nan biako betumi akɔ ɔkwan biako so na foforo nso akɔ ɔkwan foforo so (mframa a ɛyɛ dɛmdi).
• Akyi berɛmo no a ɛkɔ akyiri: Tebea a ɛma akyi berɛmo no kɔ ɔfã biako (Scoliosis) anaasɛ ɛkɔ n’anim (Kyphosis) betumi aba. Eyinom betumi ama akyi ayɛ yaw na ayɛ den sɛ ɔbɛhome.
• Nkwaa a ɛyɛ mmerɛw na ɛyɛ den: Nkwaa pii (sɛ nhwɛso no, nsateaa, nsateaa) betumi ayɛ mmerɛw sen sɛnea ɛte daa (nkwaa a ɛyɛ mmerɛw). Nanso, ɛtɔ mmere bi a, nsateaa ne asen betumi ayɛ den kakra.
• Nkwaa mu yaw: Eyi betumi abɛyɛ nnompe mu yare bere a bere kɔ so no. Eyi kyerɛ sɛ nkwaa mu yaw betumi ayɛ kɛse, titiriw bere a worenyin no.
• Kɔn a entumi nnyina: Odontoid hypoplasia, tebea a ɛma akyi berɛmo no fã a ɛwɔ soro no nnya nkɔso no betumi ama kɔn no ntumi nnyina. Eyi yɛ biribi a ɛsɛ sɛ ɛhaw yɛn ho, efisɛ ebetumi asɛe ntini a ɛwɔ kɔn mu no.
• Nsa ne nsateaa a ɛyɛ tiaa: Ebia nsa ne nsateaa no bɛyɛ tiaa sen sɛnea ɛte daa.
• Tiatiaa: Eyi ne su a ɛho hia na ɛda adi kɛse.
• Wora a ɛyɛ mmerɛw: Wɔ mmeae bi no, ebia wubehu honam ani a ɛyɛ mmerɛw foforo.
• Nsakrae a ɛba wɔ ɔkwan a wɔfa so nantew mu: Sɛ obi nantew a, asen nnompe a ɛnyɛ ne kwan so no betumi ama obi anantew a ɛyɛ hu te sɛ ananse.

Saa sɛnkyerɛnne ahorow yi mma obiara ɔkwan koro so. Ebia nnipa binom benya yare no ho sɛnkyerɛnne no bi pɛ, bere a afoforo nso betumi anya bi pii. Ɛsono nnipa biara.

Ɔkwan bɛn so na nnuruyɛfo hu saa tebea yi (Pseudoachondroplasia)?

Oduruyɛfo betumi ahu pseudoachondroplasia titiriw denam abofra no mu nhwehwɛmu ne X-ray a ɔbɛhwɛ de ahwɛ sɛnea nnompe ne nkwaa no te so. X-ray tumi hu sɛnea nnompe no te ne sɛnea enyin, ne nsakrae titiriw biara a ɛba nnompe no ano no pefee.

Bio nso, wobetumi ayɛ awosu mu nhwehwɛmu de ahu sɛ ebia awosu mu nkwaadɔm mu nsakrae (wɔ COMP awosu mu nkwaadɔm mu) a ɛde tebea yi ba no wɔ hɔ anaa. Mpɛn pii no, eyi hwehwɛ sɛ wogye mogya.

Sɛ obi a ɔwɔ abusua no mu wɔ `(Pseudoachondroplasia)`, kyerɛ sɛ, sɛ wowɔ abusua a asiane kɛse wom sɛ wubenya saa tebea yi mu a, wobetumi ayɛ awosu mu nhwehwɛmu wɔ awotwaa mu. Ɛne sɛ, bere a akokoaa no da so wɔ awotwaa mu no. Wɔde nhwehwɛmu akwan a wɔfrɛ no `(Chorionic Villus Sampling)` anaa `(Amniocentesis) na ɛyɛ eyi.` Eyinom yɛ sɔhwɛ ahorow a sɛ ɛho hia nkutoo a, wɔ nnuruyɛfo atitiriw afotu so.

Dɛn ne ayaresa ahorow a wɔde sa tebea `(Pseudoachondroplasia)`?

Pseudoachondroplasia ayaresa gyina sɛnea tebea no mu yɛ den ne w’akwahosan nyinaa so. Ɛtɔ mmere bi a, ɛho nhia sɛ wɔyɛ ayaresa pɔtee biara, na mmom wɔhwɛ so daa de hwɛ sɛ nsɛnnennen bi ba anaa. Nanso, nnipa binom hia ayaresa. Ebia ayaresa no bi ne:

• Nnuru a wɔde kum ɛyaw: Wobetumi de nnuru a wɔde kum ɛyaw te sɛ ``Analgesics`` ama de atew nkwaa mu yaw so.
• Nteɛteɛ a wɔyɛ wɔ akyi berɛmo mu a ɛyɛ kurukuruwa ho:Sɛ akyi berɛmo no kurukuruwa (scoliosis, kyphosis) a, wobetumi ama wɔn nneɛma titiriw a wɔde gyina so (braces) ma wɔmfa nhyɛ, anaasɛ wobetumi asiesie denam oprehyɛn so.
• Afotu: Ɛho hia yiye sɛ wobɛhwehwɛ afotu de adi adwene ne asetra mu nsunsuanso a efi obi a ne tenten yɛ tiaa de ba no ho dwuma. Eyi ho hia ma abofra no ne awofo no nyinaa.
• Awosu mu afotu: Esiane sɛ tebea yi betumi aka abusua no mufo afoforo nso nti, ɛyɛ papa sɛ wobɛhwehwɛ awosu mu afotu ama wɔn. Eyi bɛboa wɔ daakye abusua nhyehyɛe mu.
• Apɔw-mu-teɛteɛ ne adwuma mu ayaresa: Apɔw-mu-teɛteɛ ne adwuma mu ayaresa betumi aboa wo ma w’ahoɔden atu mpɔn, ama wo nkwaa atumi ayɛ nsakrae, na woayɛ da biara da nnwuma a ɛnyɛ den.
• Oprehyɛn a wɔyɛ de hwehwɛ nnompe ne nkwaa mu haw ahorow: Ebia ɛho behia sɛ wɔyɛ oprehyɛn afoforo a ɛfa nkwaa ho, te sɛ asen a wɔde besi ananmu ne kotodwe nnompe a wotwa . Eyinom betumi atew ɛyaw so na ama nkwaa no ayɛ adwuma yiye.
• Oprehyɛn a wɔde ma akyi berɛmo ne kɔn no gyina pintinn: Sɛ kɔn ne akyi berɛmo no ntumi nnyina a, wobetumi ayɛ oprehyɛn a wɔde afrafra de ama akyi berɛmo abien anaa nea ɛboro saa agyina denam nea wɔde bɛka abom so.

Ɛnyɛ obiara na ohia saa ayaresa ahorow yi wɔ ɔkwan koro so. Wo nnuruyɛfo kuw no na wɔbɛkyerɛ ayaresa nhyehyɛe a eye ma wo.

Daakye bɛyɛ dɛn ama obi a ɔwɔ `(Pseudoachondroplasia)`?

Eyi yɛ adwene a ɛma awerɛkyekye ma nnipa pii. Tebea `(Pseudoachondroplasia)` no nnya w'adwene mu nkɔso anaa wo nkwa nna so nkɛntɛnso. Nnipa a wɔwɔ `(Pseudoachondroplasia)` taa bɔ asetra a ɛyɛ nnam, a ɛsow aba. Pii nso wɔ wɔn ankasa abusua asetra. Enti biribiara nni hɔ a ɛsɛ sɛ ɛhaw yɛn ho. Ade titiriw ne sɛ wubehu nsɛnnennen a ebetumi aba no ntɛm na woasa no yiye.

So ɔkwan bi wɔ hɔ a wɔbɛfa so asiw tebea yi ano?

Esiane sɛ awosu mu nsakrae na ɛde pseudoachondroplasia ba nti, ɔkwan biara nni hɔ ankasa a wɔbɛfa so asiw ano koraa.

Sɛ wowɔ saa tebea yi a, sɛ wunyinsɛn a, ɛbɛyɛ sɛ wo ba no benya saa awosu mu abɔde yi. Sɛnea yɛadi kan aka no, awosu mu nhwehwɛmu a wɔyɛ ansa na wɔawo no betumi ahu saa awosu mu nsakrae yi. Ebia wo duruyɛfo nso bɛkamfo akyerɛ sɛ wɔmfa awosu mu afotu mma abusua mufo a wɔbɛn wɔn.

Wobɛyɛ dɛn ahwɛ wo ho ne wo ba a ɔwɔ `(Pseudoachondroplasia)` yiye?

Sɛ wo anaa wo ba wɔ pseudoachondroplasia a, wubetumi ahwɛ wo ho yiye denam:

• Aduruyɛ mu nhwehwɛmu a wɔayɛ ho nhyehyɛe:Kɔ nhwehwɛmu ahorow a wɔde di akyi a wo duruyɛfo kamfo kyerɛ nyinaa ase. Eyi bɛboa wo ma woahwɛ w’akwahosan na woahu nsɛnnennen biara a ɛbɛba ntɛm.
• Kwati dwumadi ahorow a epira nkwaa: Kwati dwumadi ahorow a ɛde ɛyaw ba na ɛde nhyɛso a ɛho nhia ba nkwaa no so sɛnea wubetumi biara. Sɛ nhwɛso no, agumadi a wɔde di nkitaho ne agumadi a ɛfa ahuruhuruw a ɛboro so ho no mfata.
• Hwɛ wo kɔn so yiye: Kwati sɛ wobɛkotow wo kɔn dodo, efisɛ eyi betumi ama akyi berɛmo mu haw ahorow ayɛ kɛse. Ɛsɛ sɛ wohwɛ yiye titiriw wɔ eyi ho sɛ wowɔ `(Odontoid hypoplasia)` a.
• Apɔw-mu-teɛteɛ a ɛfata nkwaa: Fa w’adwene si apɔw-mu-teɛteɛ a ɛmma wo nnompe ne wo nkwaa so adwennwen pii so. Nneɛma te sɛ nantew ne asuguare yɛ kɛse. Eyinom hyɛ wo nkwaa mu den na ɛtew ɛyaw so.

Saa nneɛma yi a wobɛhwɛ so no betumi ama asetra ayɛ mmerɛw kɛse.

Wobɛyɛ dɛn aboa abofra a ɔwɔ `(Pseudoachondroplasia)` ma wagyina tebea yi ano yiye?

Mmofra binom betumi ate aniwu ne aniwu nka esiane nsakrae a wotumi hu te sɛ wɔn tenten tiaa nti. Eyi betumi aka wɔn ayɔnkofa nso. Nneɛma bi a wubetumi ayɛ de aboa wo ba ma wagyina tebea yi ano ni:

• Hwɛ adwenemyare ho ɔfotufo : Susuw ho sɛ wobɛkɔ akɔhwɛ adwenemyare ho ɔfotufo ma waboa wo ba ma wate ne nkate ase na wadi ho dwuma.
• Wo ne wo ba nkasa pefee: Wo ne wo ba ka tebea no ho asɛm pefee wɔ kasa a ɛnyɛ den a obetumi ate ase mu. Fa boasetɔ bua wɔn nsɛmmisa. Ka nsɛm te sɛ, "Woyɛ soronko kakra wɔ afoforo ho, nanso wo bo yɛ den yiye."
• Ka kyerɛ nnipa a abofra no taa ka ne ho: Ɛyɛ adwene pa sɛ wobɛka tebea yi ho asɛm akyerɛ nnipa a abofra no taa ka wɔn ho, te sɛ sukuu akyerɛkyerɛfo, nnamfo, ne abusuafo. Afei nso wobetumi ate ase na wɔaboa.
• Kɔka mmoa akuo ho: Sɛ mmoa akuo anaa ɔman no mu nsɛm ho amanneɛbɔ ahyehyɛdeɛ bi wɔ hɔ a wobɛtumi ahyia mmusua foforɔ a wɔwɔ tebea a ɛte saa ara mu a, wɔn a wobɛka wɔn ho no bɛtumi ayɛ ahoɔden fibea kɛseɛ. Nneɛma pii wɔ hɔ a yebetumi asua afi afoforo suahu ahorow mu.
• Mmoa wɔ sukuu mu: Nya nhyehyɛe a wɔde bɛbom ayɛ adwuma afi akyerɛkyerɛfo hɔ sɛnea ɛbɛyɛ a abofra no betumi asua ade yiye na ɔne afoforo ayɛ adwuma abom wɔ sukuu mu a wɔrensisi no. Ebia wubetumi ayɛ nneɛma te sɛ adesuadan mu nkongua ne pon ho nhyehyɛe na ama ayɛ mmerɛw ama abofra no.
• Fa yɛ wo ho sɛ wubebua nsɛmmisa: Wo ne wo ba nkasa mfa sɛnea obebua nsɛmmisa bere a obi bisa no ho. Sɛ nhwɛso no, wubetumi ayɛ adesua sɛ wobɛka biribi a ɛnyɛ den na ɛyɛ tiawa, te sɛ, "Wɔwoo me a na mewɔ tebea bi a me nnompe gyaee nyin."

Kae sɛ wo dɔ, mmoa, ne ntease a wowɔ no ne ahoɔden a ɛsen biara a wo ba no benya na ama watra ase anigye so wɔ tebea yi mu.Kyerɛ nea wotumi yɛ no ho anisɔ na hyɛ wɔn nkuran.

Enti, nneɛma bɛn na ɛho hia sen biara a ɛsɛ sɛ yɛde fi asɛm yi mu kɔ fie? (Nkrasɛm a Wɔde Kɔ Fie)

Okay, yɛaka `(Pseudoachondroplasia)` ho asɛm pii seesei, ɛnte saa? Nneɛma a ɛnyɛ den bi a ɛsɛ sɛ wokae ni:

• Pseudoachondroplasia yɛ awosu mu tebea a ɛka nnompe nyin, na ɛma nnompe yɛ tiaa.
• Eyi nka nyansa anaa nkwa nna.
• Wotumi hu sɛnkyerɛnne ahorow te sɛ akwaa a ɛyɛ tiaa, nkwaa mu yaw, ne akyi berɛmo a ɛyɛ kurukuruwa.
• Wobetumi de aduruyɛ mu nhwehwɛmu, X-ray, ne awosu mu nhwehwɛmu asi eyi so dua.
• Ayaresa ahorow bi wɔ hɔ a wobetumi de adi dwuma. Wobetumi de nneɛma te sɛ nnuru a wɔde kum ɛyaw, apɔw-mu-teɛteɛ, ne sɛ ɛho hia a, oprehyɛn adi nsɛnnennen ho dwuma.
• Ɛwom sɛ wontumi nsiw tebea yi ano de, nanso sɛ wuhu ntɛm na wodi ho dwuma yiye a, ebetumi aboa wo ma woanya asetra a ahoɔden wom na ɛyɛ nnam.
• Sɛ abofra bi wɔ saa tebea yi a, nea ehia paa ne sɛ wobɛma no ɔdɔ, mmoa, ne ntease. Ma wɔn ahoɔden a wohia na ama wɔatumi ayɛ adwuma yiye wɔ ɔmanfo mu.

Sɛ wowɔ nsɛmmisa foforo bi fa eyi ho a, ntwentwɛn wo nan ase sɛ wo ne w’abusua oduruyɛfo anaa nnompe ho ɔbenfo bɛkasa. Wɔbɛtumi aboa wo akɔ akyiri.

` Pseudoachondroplasia, ne tenten tiaa, dwarfism, nnompe nyin, awosu mu nyarewa, COMP awosu mu abɔde, nkwaa mu yaw