So wo ba kumaa no wɔ nsensanee kɛse bi a ɛyɛ kɔkɔɔ wɔ n’anim? So ebetumi aba sɛ ɛyɛ Sturge-Weber Syndrome?

Sɛ wuhu baabi kɛse bi a ɛyɛ tratraa a ɛyɛ pink kosi kɔkɔɔ tuntum wɔ wo ba a wɔawo no foforo no anim fã biako, ebia ne moma so anaa n’aniwa atifi a, ebia ɛbɛhaw wo kakra. Mpɛn pii no, eyinom yɛ awo agyiraehyɛde a ɛfata. Nanso, ɛntaa mma koraa sɛ baabi a ɛte sɛɛ betumi ayɛ awosu mu tebea bi a wɔfrɛ no Sturge-Weber Syndrome ho sɛnkyerɛnne . Momma yɛnka eyi ho asɛm nkɔ akyiri nnɛ, ɛnte saa? Mma wo ho nnyɛ wo hu, ade a ɛho hia ne sɛ wobɛma w’ani ada hɔ wɔ eyi ho.

Dɛn ne Sturge-Weber Yare no?

Sɛ yɛbɛka no tiawa a, Sturge-Weber Syndrome yɛ awosu mu yare a ɛka ɔkwan a mogya ntini a ɛwɔ wo ba no amemene, ne honam ani, ne n’ani so nyin. Wɔtaa hu no wɔ awo mu.

Tebea yi ho sɛnkyerɛnne a edi kan na ɛda adi kɛse ne awo agyiraehyɛde a yɛadi kan aka ho asɛm no , hyɛn gyinabea bobesa nkekae no . Eyi yɛ nsensanee a ɛyɛ tratraa a ɛyɛ pink kosi kɔkɔɔ tuntum (anaasɛ ɛyɛ tuntum sen akokoaa no honam ani kɔla a efi awosu mu) wɔ honam ani. Enya ne din efisɛ ɛte sɛ kɔla a bobesa ketewaa bi begyaw wɔ honam ani. Wɔtaa hu saa nsensanee yi wɔ akokoaa no anim fã biako, titiriw wɔ ne moma so ne aniwa no atifi.

Nanso, awo agyiraehyɛde abu so kɛse. Enti, ɛnyɛ akokoaa biara a ɔwɔ hyɛn gyinabea bobesa ho nkekae na ɔwɔ Sturge-Weber Syndrome. Ebia mmofra binom benya saa beae yi nkutoo, a wonni sɛnkyerɛnne foforo biara.

Nanso, sɛ wɔde awo agyiraehyɛde a ɛte sɛɛ woo wo ba a, nnuruyɛfo bɛhwɛ akokoaa no amemene mu mogya ntini mu bere a wɔawo no ara pɛ ahwɛ sɛ nsakrae foforo bi wɔ hɔ anaa. Nea enti a ɛte saa ne sɛ ɔhaw ahorow a ɛba mogya ntini a ɛwɔ amemene no mu no betumi aka mogya a ɛkɔ amemene no mu, na ɛde nneɛma te sɛ akisikuru aba . Saa tebea yi (Sturge-Weber Syndrome) nyɛ nea ɛde nkwa to asiane mu. Nanso, sɛ wɔansa a, ebetumi aka abofra no asetra pa. Ɛno nti na ɛho hia sɛ wohu eyi na woyɛ nneɛma a ɛho hia no.

Dɛn ne Sturge-Weber Syndrome ho sɛnkyerɛnne ahorow?

Sturge-Weber Syndrome ho sɛnkyerɛnne atitiriw abiɛsa na ɛwɔ hɔ. Ma yɛnhwɛ nea wɔyɛ:

• (Port wine stain) Awo agyiraehyɛde: Eyi ne sɛnkyerɛnne titiriw ne nea edi kan a wotumi hu. Eyi yɛ mogya ntini a aboaboa ano wɔ abofra no honam ani. Wɔtaa hu no wɔ moma so ne aniwa no atifi. Bere kɔ so no, honam ani baabi a saa nsensanee yi wɔ no betumi ayɛ den na ne kɔla ayɛ tuntum.

• Glaucoma: Eyi yɛ tebea a ɛma nsu boaboa ano wɔ aniwa no mu, na ɛma nhyɛso dɔɔso. Ɛte sɛ balloon a nsu ahyɛ mu ma na ɛma ɛyɛ den. Eyi betumi asɛe w’ani, enti ɛsɛ sɛ wuhu eyi nso. Mmofra dodow bi a ɛho hia a wɔwɔ Sturge-Weber Syndrome betumi anya saa tebea yi.

• Leptomeningeal ntini a ɛma mogya tu:Eyi yɛ din a ɛyɛ den kakra, ɛnte saa? Sɛ yɛbɛka no tiawa a, ɛkyerɛ mogya ntini a ɛnteɛ (a wɔfrɛ no angiomas) a ɛba wɔ ntini a ɛkata amemene ne akyi berɛmo so (a wɔfrɛ no leptomeninges) no mu. Saa mogya ntini a ɛnteɛ yi betumi asiw mogya a ɛkɔ amemene no afã horow no kwan. Amemene no afã horow a ɛka no betumi ama nipadua no fã biako ayɛ mmerɛw na ayɛ mmerɛw (hemiparesis) .

Sɛ wo ba nya akisikuru a, ebetumi afi ase wɔ n’afe a edi kan no mu, mpɛn pii no ansa na wadi n’awoda a ɛto so abien. Mpɛn pii no, akisikuru ho sɛnkyerɛnne no ka nipadua no fã biako pɛ. Ebia port wine stain no bɛyɛ tuntum bere a akisikuru no kɔ so no. Eyi yɛ ade a ɛfata, enti mma ɛnhaw wo.

Wɔ sɛnkyerɛnne atitiriw yi akyi no, sɛnkyerɛnne afoforo bi wɔ hɔ a ebia wubehu. Ɛho hia sɛ yɛkae sɛ ɛnyɛ obiara na obenya eyinom nyinaa mu osuahu.

• Nkɔso a ɛkyɛ: Eyi kyerɛ sɛ abofra no ka akyi sɛ obenya nimdeɛ a ɛfata ne mfe te sɛ ɔkasa, nantew, ne agoru a ɔne mmofra afoforo di.
• Hypothyroidism: Eyi betumi ama nipadua no mu nneɛma pii ayɛ brɛoo, na ɛde ɔbrɛ ne akisikuru aba.
• Adwene mu dɛmdi: Nneɛma te sɛ adesua mu nsɛnnennen ne ntease a ɛso tew.
• Tiyɛ anaa atiridiinini: Tiyɛ a ɛtaa yɛ no yaw.

Nanso kae sɛ ɛnyɛ saa sɛnkyerɛnne ahorow yi nyinaa na ɛba abofra biara so. Ebetumi ayɛ soronko wɔ abofra biara mu. Ebia mmofra binom benya akisikuru no nkutoo, bere a afoforo nso betumi anya akisikuru no aka akisikuru no ho.

Dɛn na ɛde Sturge-Weber Syndrome ba?

Eyi fi awosu mu nsakrae bi a ɛwɔ awosu mu abɔde bi a wɔfrɛ no (CNAQ) mu. Saa awosu mu abɔde yi na ɛhwɛ sɛnea mogya ntini a ɛwɔ yɛn nipadua mu no hyehyɛ ne ne dwumadi so. Sɛnea wontumi nsiesie aduannoa ho nyansahyɛ bi yiye sɛ mfomso bi wɔ hɔ a, saa ara na nsakrae a ɛba saa awosu mu abɔde yi mu nso betumi ayɛ. Ne saa nti, mogya ntini ntumi nyɛ adwuma yiye bere a akokoaa no da so wɔ awotwaa mu no.

So eyi yɛ biribi a efi awo ntoatoaso ahorow mu?

Eyi yɛ asɛmmisa a awofo pii wɔ. Dabi, Sturge-Weber Syndrome nyɛ biribi a wonya fi awo mu. Ɛyɛ biribi a ɛba kwa, kyerɛ sɛ, ɛnyɛ nea ɛde ba pɔtee (bere ne bere mu). Eyi kyerɛ sɛ wobetumi awo obiara a ɔwɔ saa tebea yi. Mfa no sɛ biribi a woyɛe anaa wokae nti na ɛbae.

Saa awosu mu nsakrae yi ba wɔ somatic cells mu – kyerɛ sɛ, ɛnka ɛna ne agya no nna mu nkwammoaa (egg cells ne sperm). Saa nsakrae yi ba ntɛm ara wɔ awotwaa no nyin mu. Ebia nkwammoaa bi wɔ awosu mu nsakrae yi, bere a afoforo nso nni saa (wɔfrɛ eyi mosaicism). Eyi nti na mogya ntini bi hyehyɛ yiye, bere a afoforo nso nyɛ saa no.

Dɛn ne nsɛnnennen a ebetumi afi Sturge-Weber Syndrome mu aba?

Esiane leptomeningeal angiomas a yɛkaa ho asɛm a ɛyɛ mogya ntini a ɛnteɛ wɔ amemene no mu nti, ebia asiane a ɛwɔ hɔ sɛ ɔhaw ahorow bi bɛba no akɔ soro. Eyinom bi ne:

• Calcification: Eyi ne calcium a ɛboaboa ano wɔ mogya ntini mu . Wobetumi ahu eyi wɔ amemene no X-ray so.
• Amemene mu ntini a ɛyera/sɛe (Atrophy): Bere kɔ so no, amemene no afã horow bi betumi atew.
• Paralysis: Tumi a ɛyera wɔ nipadua no fã biako.
• Akisikuru: Tebea a emu yɛ den a mogya ntini bi a ɛde mogya kɔ amemene no mu no siw anaa ɛpaapae.

Saa nsɛnnennen yi to obiara, nanso ɛho hia sɛ wohu.

Wobɛyɛ dɛn ahu sɛ wowɔ Sturge-Weber Syndrome?

Oduruyɛfo na obehu sɛ ebia wo ba no wɔ Sturge-Weber Syndrome bere a wɔawo no akyi. Ebia wubehu port-wine nkekae a ɛwɔ wo ba no honam ani nso. Oduruyɛfo no bɛhwehwɛ bere a wo ba no nipadua mu nhwehwɛmu a edi kan no. Afei, wɔbɛyɛ ntini mu nhwehwɛmu ne nhwehwɛmu afoforo de ahwehwɛ nneɛma a ɛnteɛ wɔ mogya ntini a ɛka aniwa ne amemene no mu. Ebia sɔhwɛ ahorow yi bi ne:

• MRI (Magnetic Resonance Imaging) scan: Eyi betumi atwa amemene ne mogya ntini no ho mfonini a ɛkɔ akyiri. Eyi ho hia yiye na woahu sɛ ebia (leptomeningeal angiomas) bi wɔ hɔ anaa.
• CT (Computed Tomography) scan: Eyi nso twa amemene no mfonini, titiriw de hwɛ sɛ ebia calcification bi wɔ hɔ anaa.
• EEG (Electroencephalogram) sɔhwɛ: Eyi na ɛkyerɛ sɛnea amemene no mu anyinam ahoɔden yɛ adwuma. Sɛ akisikuru bi rekɔ so a, ebetumi aboa ma wɔahu nea ɛde ba ne baabi a efi ase wɔ amemene no mu.
• Aniwa mu nhwehwɛmu: Eyi ho hia na ama woatumi ahwɛ sɛ obi anya aniwa a ɛyɛ mmerɛw ne aniwa mu nhyɛso anaa.

Egyina nsɛm a wonya fi nhwehwɛmu ahorow yi mu so na nnuruyɛfo hu yare no pɛpɛɛpɛ.

Dɛn ne ayaresa ahorow a wɔde sa Sturge-Weber Syndrome?

Saa tebea yi ayaresa atirimpɔw titiriw ne sɛ wobedi sɛnkyerɛnne ahorow no so. Eyi kyerɛ sɛ wonnya nnyaa ayaresa biara, nanso ayaresa pii wɔ hɔ a ebetumi aboa ma wɔadi yare no ho sɛnkyerɛnne no so na aboa abofra no ma watra ase yiye. Ebia eyinom bi ne:

• Wɔde nnuru a ekum akisikuru anaa ɛtɔ mmere bi a oprehyɛn di dwuma de siw akisikuru ano. Mmofra pii tumi de nnuru di wɔn akisikuru so.
• Aniwa a wɔde nnuru ayɛ anaa oprehyɛn a wɔyɛ de sa atiridiinini no boa ma aniwa mu nhyɛso so tew.
• Laser honam ani hwɛbea a wɔsan yɛ no betumi atew hyɛn gyinabea bobesa a ɛyɛ fĩ a ɛbɛda adi no so. Ɛwom sɛ eyi renyi nkekae no mfi hɔ koraa de, nanso ebetumi atew ne kɔla so na asakra ne hwɛbea akodu baabi.
• Nipadua mu ayaresa a wɔde sa ntini mu mmerɛwyɛ. Sɛ mmerɛwyɛ wɔ nipadua no fã biako a, eyi betumi aboa ma saa ntini ahorow no ayɛ den na ama kankyee ayɛ mmerɛw.
• Nhomasua titiriw wɔ hɔ ma mmofra a wɔn nkɔso akyɛ anaasɛ wɔn adwene mu yɛ wɔn naa. Eyinom ho hia yiye na ama wɔatumi anya nkɔso.

Ebia nnuruyɛfo bɛkamfo akyerɛ sɛ mpanyimfo a wɔwɔ Sturge-Weber Syndrome no nnom aspirin a ɛba fam da biara da na ama asiane a ɛwɔ hɔ sɛ wobenya ɔyare a ɛma obi hwe ase ne sɛnkyerɛnne ahorow a ɛfa ho no so atew. Nanso, mma mmofra nkumaa aspirin a oduruyɛfo nkamfo no. Ebetumi ayɛ nea asiane wom.

Ɛsono sɛnea wɔde sa yare wɔ onipa biara mu. Wo ba no duruyɛfo bɛkyerɛ wo ayaresa ahorow a wɔkamfo kyerɛ ne nea efi saa ayaresa ahorow no mu ba, na ama woatumi asi wo ba no akwahosan ho gyinae a ɛfata.

Dɛn na daakye bɛyɛ ama abofra a ɔwɔ Sturge-Weber Syndrome?

Wo ba no oduruyɛfo betumi aka wɔn tebea no ho asɛm akyerɛ wo yiye. Wɔ Sturge-Weber Syndrome fam no, baabi a amemene no asɛe kodu no betumi aboa wo duruyɛfo ma wahu nea wo ba no bɛba. Sɛ nhwɛso no, sɛ wo ba no fi ase nya akisikuru ansa na wadi mfe 2 a, ɛda adi sɛ obenya nkɔso a ɛkyɛ anaasɛ obenya adwene mu dɛmdi. Nanso, eyi nte saa wɔ mmofra nyinaa fam.

Ɛho behia sɛ wo ba no ne wɔn nnuruyɛfo kuw no di nkitaho kɛse wɔ n’asetra nyinaa mu na ama wɔadi yare no ho sɛnkyerɛnne ahorow ho dwuma. Ebia wɔbɛkɔ ntini ho oduruyɛfo nkyɛn sɛ ɛfata a, na wɔbɛkɔ aniwa ho oduruyɛfo nkyɛn akɔhwɛ wɔn ani so afe biara.

So nkɛntɛnso bi wɔ nkwa nna so?

Eyi haw awofo pii. Mpɛn pii no, Sturge-Weber Syndrome nka abofra nkwa nna. Nanso, sɛnkyerɛnne ahorow no betumi aka abofra asetra pa, enti ɛho behia sɛ oduruyɛfo bi sa yare na ɔhwɛ no wɔ wɔn nkwa nna nyinaa mu. Esiane sɛ ɛsono sɛnea tebea yi mu yɛ den wɔ onipa biara mu nti, wo ba no oduruyɛfo bɛkyerɛkyerɛ nea ɛsɛ sɛ ɔhwɛ kwan ne nea ɛsɛ sɛ ɔhwɛ yiye wɔ ho mu.

So wobetumi asiw Sturge-Weber Syndrome ano?

Sɛnea yɛadi kan aka no, awosu mu nkwaadɔm mu nsakrae a ɛde Sturge-Weber Syndrome ba no ba kwa, a ɛda adi sɛ ɛde ba biara. Enti, mprempren ɔkwan biara nni hɔ a wɔada no adi sɛ wɔbɛfa so asiw ano. Eyi nyɛ biribi a ɛnam obiara mfomso so na ɛba.

So ebetumi aba sɛ wobɛtra ase sɛnea ɛsɛ a wowɔ Sturge-Weber Syndrome?

Yiw, ebetumi aba koraa sɛ wobɛtra ase sɛnea ɛsɛ a wowɔ tebea te sɛ Sturge-Weber Syndrome. Nnipa pii de tebea yi tra ase a edi mu na anigye wom.

Awo agyiraehyɛde abu so kɛse. Nanso, awo agyiraehyɛde a wotumi hu a ɛtrɛw wɔ anim no ntaa mma saa. Ebia wobɛpɛ sɛ wususuw laser ayaresa ho na ama awo agyiraehyɛde ahorow yi a ɛda adi no so atew na ama woate nka sɛ wo ho tɔ wo. Ɛno ne wo gyinaesi koraa.

Ɔkwan a wɔfaa so woo wo no, mfomso biara nni ho. Obiara wɔ n’ankasa ne hwɛbea soronko. Nnipa pii yɛ wɔn ho oprehyɛn de siesie wɔn ho de yɛ wɔn ankasa nsakrae wɔ wɔn honam ani hwɛbea mu. Ɛno yɛ nea ntease wom. Sɛ́ ebia wobɛpaw sɛ wobɛyɛ wo oprehyɛn de asiesie wo ho anaasɛ worennyɛ no yɛ w’ankasa gyinaesi. Ɛnsɛ sɛ nea nnipa afoforo susuw fa wo ho no nya saa gyinaesi no so nkɛntɛnso.

Mɛyɛ dɛn aboa me ba a ɔwɔ Sturge-Weber Syndrome no?

Ade a ɛho hia sen biara a wubetumi ayɛ sɛ ɔwofo ne sɛ wobɛdɔ wo ba, aboa no, na wode ayaresa a ohia ama no. Ade a ɛho hia sen biara a ɛsɛ sɛ woyɛ na ama woatumi agyina tebea yi ano yiye ne sɛ wubenya wo ho adwene pa.

Wubetumi aboa wo ba no ma wate nka yiye wɔ ne honam ani hwɛbea ho denam ne tenten, ne hwene nsusuwii, ne saa hyɛn gyinabea bobesa nkekae no mpo a wobɛka ho asɛm sɛ ne honam ani hwɛbea fã a ɛfata no so. Ka nneɛma te sɛ, "Nneɛma bi wɔ yɛn nipadua ho a yentumi nni so. Nanso yebetumi asua sɛ yɛbɛdɔ nea yɛwɔ denam susuw a yebesusuw sɛ ɛyɛ 'yɛn' so."

Sɛ wo anaa wo ba hia adwene mu mmoa a, wo ne wo duruyɛfo nkasa. Ebia ɔbɛkamfo akyerɛ sɛ wobɛkɔ akɔhwɛ adwenemyare ho ɔfotufo anaasɛ wo ne mmusua afoforo a wɔwɔ Sturge-Weber Syndrome nkɔka kuw bi a wɔboa wɔn ho. Nneɛma pii wɔ hɔ a yebetumi asua afi afoforo suahu ahorow mu.

Bere bɛn na ɛsɛ sɛ mede me ba no kɔ oduruyɛfo nkyɛn?

Sɛ wo ba no ntumi nhyia nkɔso mu nsɛntitiriw a ɛfata ne mfe, te sɛ ne nsɛm a edi kan a ɔka anaasɛ nantew a, ka kyerɛ wo duruyɛfo.

Sturge-Weber Syndrome ho sɛnkyerɛnne ahorow bi te sɛ ntini a ɛyɛ mmerɛw wɔ nipadua no fã biako no betumi ayɛ te sɛ nea ɛwɔ ɔyare a ɛma obi hwe ase no. Sɛ wuhu sɛnkyerɛnne foforo anaa soronko bi a ɛsono wo ba no nneyɛe a ɔtaa yɛ a, ntwentwɛn wo nan ase sɛ wobɛfrɛ wo duruyɛfo anaa wobɛfrɛ wɔn a wɔhwɛ ntɛmpɛ so.

Sɛ wo ba no nya akisikuru nea edi kan a, fa no kɔ ayaresabea ntɛm ara. Eyi ho hia paa.

Nsɛm bɛn na ɛsɛ sɛ mibisa me ba oduruyɛfo?

Sɛ wokɔ wo ba no oduruyɛfo nkyɛn a, bisa nsɛm a wowɔ nyinaa. Mma nkura biribiara mu. Sɛ nhwɛso no, ɛyɛ papa sɛ wubebisa nsɛm te sɛ:

• "Nsɛnkyerɛnne bɛn na ɛsɛ sɛ mehwɛ yiye wɔ ho?"
• "Ayaresa bɛn na wokamfo kyerɛ?"
• "So ayaresa no mu nsunsuanso bɔne bi wɔ hɔ? Dɛn ne?"
• "Sɛ me ba no nya akisikuru a, dɛn na mɛyɛ?"
• "Nneɛma bɛn na ɛsɛ sɛ yesiesie yɛn ho ma daakye?"

Sturge-Weber Syndrome yɛ yare a wohu a ebetumi ayɛ den kakra sɛ wuhu wɔ bere kakraa a edi kan a wo ne wo ba a wɔawo no foforo no te a. Ebia nea ɛbɛba wɔn daakye ne sɛnea wobegyina sɛnkyerɛnne ahorow a wɔnhwɛ kwan a ɛbɛda adi mpofirim no ano no haw wo. Ɛyɛ ade a ɛfata sɛ wubenya nsɛmmisa na woate nka sɛ woayera kakra saa bere yi. Nanso hu sɛ ɛnyɛ wo nko ara. Wo ba no aduruyɛ kuw no ayɛ krado sɛ wɔbɛboa wo ma woate nea ɛrekɔ so no ase na woabua nsɛmmisa biara a ebia wowɔ. Wɔbɛboa wo ne wo ba no bere a wɔrenyin no. Sɛ wuhu sɛnkyerɛnne foforo biara anaasɛ wowɔ nsɛmmisa bi fa wo ba no ayaresa ho a, ntwentwɛn wo nan ase da sɛ wo ne wɔn duruyɛfo bɛkasa.

Nneɛma a ɛho hia paa a yɛpɛ sɛ yɛde kɔ fie fi asɛm yi mu

Okay, enti yɛaka Sturge-Weber Syndrome ho asɛm pii nnɛ, ɛnte saa? Nneɛma a ɛho hia paa a ɛsɛ sɛ wokae ni:

• Port wine stain: Eyi ho sɛnkyerɛnne titiriw ne baabi a ɛyɛ pink kosi kɔkɔɔ tuntum wɔ akokoaa no anim, titiriw wɔ ne moma so ne n’aniwa atifi. Nanso, ɛnyɛ obiara a ɔwɔ saa beae yi na ɔwɔ Sturge-Weber Syndrome.
• Eyi yɛ awosu mu tebea: nanso ɛnyɛ biribi a wonya fi awo mu, ɛyɛ biribi a ɛba ara kwa.
• Nsɛnkyerɛnne: Wɔ macula akyi no, sɛnkyerɛnne afoforo bi ne aniwa mu nhyɛso a ɛkɔ soro (glaucoma), akisikuru a ɛba esiane mogya ntini a ɛwɔ amemene no mu ho haw ahorow nti, ne nkɔso a ɛkyɛ. Ɛnyɛ obiara na obenya yare no ho sɛnkyerɛnne no nyinaa.
• Ayaresa ahorow bi wɔ hɔ: Wɔde ayaresa no atirimpɔw titiriw ne sɛ wobesiw yare no ho sɛnkyerɛnne ahorow so. Nneɛma te sɛ laser, nnuru, oprehyɛn, ne nipadua mu ayaresa wɔ hɔ.
• Boa wo ba: Ɛho hia paa sɛ wobɛboa wo ba ma wanya adwempa wɔ ne honam ani hwɛbea ho. Hwehwɛ mmoa fi nnuruyɛfo ne, sɛ ɛho hia a, adwene ho afotufo hɔ.
• Mma wo ho nnpopo, nya amanneɛbɔ: Ɛyɛ ade a ɛfata sɛ wobɛte dadwen nka bere a wote tebea bi a ɛte sɛɛ ho asɛm no. Nanso nea ɛho hia sen biara ne sɛ wubenya aduruyɛ mu afotu a ɛfata na wɔabɔ eyi ho amanneɛ. Wo ne wo duruyɛfo nka biribiara ho asɛm.

Yɛpɛ sɛ wo ne wo ba no nya anigye ne apɔwmuden bere nyinaa!

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