Sɛ́ ɔwofo no, ebia bere nyinaa wususuw wo ba ketewa no akwahosan ne ne nkɔso ho. Ɛtɔ da bi a, yehyia tebea horow a ɛntaa nsi koraa a yɛnte ho asɛm pii. Awosu mu tebea a ɛte saa a ɛntaa nsi nanso ɛho hia no biako ne Cornelia de Lange Syndrome, anaasɛ `(CdLS)` tiawa. Ansa na yebesuro eyi no, momma yɛnka ho asɛm tiawa na yɛnte nea ɛyɛ ase.
Dɛn ankasa ne Cornelia de Lan yare (CdLS)?
Sɛ yɛbɛka no tiawa a, `(CdLS)` yɛ awosu mu tebea a ɛntaa nsi koraa a ɛwɔ hɔ wɔ awo mu. Ebetumi aka abofra no nipadua afã horow pii. Sɛ yɛbɛka no pɛpɛɛpɛ a, nsakrae (nsakrae) a ɛba awosu mu nkwaadɔm pii a ɛfa yɛn nipadua no nkɔso ho na ɛde ba.
Yebetumi ahu tebea yi wɔ akwan atitiriw abien so. Baako ne ɔkwan a ɛyɛ mmerɛw , na biako nso yɛ ɔkwan a wɔfa so yɛ ade a wɔtaa de di dwuma . Mpɛn pii no, sɛ yɛreka yare yi ho asɛm a, na yɛreka ɔkwan a wɔfa so yɛ ade a wɔtaa de di dwuma no ho asɛm. Nanso, mmofra a wɔwɔ yare a emu nyɛ den no nso betumi ada saa sɛnkyerɛnne koro yi adi, nanso kakraa bi.
Mpɛn pii no, wɔwo nkokoaa a wɔwɔ CdLS no mu duru ne wɔn kɛse. Ebia wɔn ti ntwemu nso bɛyɛ ketewaa bi asen akokoaa a ɔte ase de. Wɔ aduruyɛ mu no, wɔfrɛ eyi microcephaly . Wɔ nipadua mu nsakrae yi akyi no, ebia adwene ne nneyɛe mu nsɛnnennen bi wɔ hɔ. Mmofra binom nso betumi akyɛ wɔ kasa mu.
Dɛn ne tebea yi ho sɛnkyerɛnne?
Wobetumi ahu `CdLS` ho sɛnkyerɛnne ansa na wɔawo akokoaa no anaasɛ wɔawo no akyi. Nneɛma bi wɔ hɔ a ɛtaa ba wɔ mmofra a wɔwɔ saa tebea yi honam ani hwɛbea mu. Wotumi hu ɔhaw ahorow a ɛwɔ aduan a wɔyam ne adwene mu nkɔso nso mu. Momma yɛnhwɛ eyinom wɔ pon bi so.
| Su ahorow a ɛwɔ hɔ | Nneɛma a ɛsɛ sɛ wohu |
|---|---|
| Nipadua mu su atitiriw | |
| Ti ne anim | - a esua sene ti (Microcephaly) . - a ewo aniwa atenten - a ewo mfimfini, a eye nsensanee a ewo teateaa anaase eye nsensanee - a ewo ase hairline - a woadan no soro, hwene tiawa - a woadan ase, anofafa a eye teateaa - sẽ ne aniwa a ɛwɔ akyirikyiri |
| Nipadua no afã afoforo | - a ewo nipadua mu nwi a enyin dodo - haw a ewo nsa ne anan mu nkɔsoɔ ho - Koma mu sintɔ - a woapaapae anom - Cryptorchidism (nkwaa a ensi fam wo mmarimaa mu) . |
| Yafunu mu Ɔhaw ahorow | |
| Ɔhaw ahorow a ɛtaa ba | - Ayamtim - Ayamtuo - a wofe - a wode hyɛ yafunu mu ma - a ewo mmere bi a, aduane ho akɔnnɔ a ɛyera - yafunu mu acid a ɛsan ba (GERD) . |
| Adwene ne nneyɛe mu haw ahorow | |
| Suban ne nkɔso | - a ekyerekyere nkɔsoɔ - a wode sua ade - suban ho haw - Adwene a Wɔde Si Adwene a Ɛyɛ Den Ntam (ADHD) . - Brɛ - Autism tebea `(Autism)` |
Nea ɛka ho no, mmofra binom nso betumi anya aso ne anisoadehu mu yare (sɛ nhwɛso no, myopia).
Dɛn na ɛde eyi ba? So ɛyɛ awosu mu?
CdLS yɛ tebea a ebetumi aka obiara, a abusuakuw anaa ɔbarima anaa ɔbea mfa ho. Mpɛn pii no, awosu mu nsakrae a ɛba ara kwa na wonhuu bi da wɔ abusua mu da na ɛde ba.
Ɛde besi ha no, wɔahu awosu mu nkwaadɔm bɛyɛ 7 a ɛde tebea `CdLS` ba. Abofra a ɔwɔ saa tebea yi betumi anya nsakrae wɔ awosu mu nkwaadɔm yi biako anaa nea ɛboro saa mu. Sɛnea yare no te ne sɛnea emu yɛ den no gyina awosu mu nkwaadɔm a awosu mu nsakrae no ba ne ɔkwan a wɔfa so yɛ no so. Sɛ nhwɛso no, mmofra a nsakrae aba awosu mu nkwaadɔm `(NIPBL)` mu no betumi anya yare no ho sɛnkyerɛnne a emu yɛ den kɛse.
Adeɛ a ɛho hia ne sɛ, sɛ abofra baako wɔ abusua no mu wɔ `CdLS` a, ɛbɛyɛ yie sɛ abofra a ɔdi hɔ no bɛnya no sua koraa (bɛyɛ 1-2%).
Nanso, wɔ nsɛm a ɛntaa nsi mu no, sɛ ɔwofoɔ baako wɔ tebea `CdLS` a, ɛyɛ 50% sɛ abofra no bɛnya bi. Wɔfrɛ eyi `(Autosomal dominant)` agyapade.
Ɔkwan bɛn so na wobetumi ahu yare no?
Sɛ wususuw sɛ wo ba no wɔ saa sɛnkyerɛnne ahorow yi a, ɛsɛ sɛ ade a edi kan a woyɛ ne sɛ wobɛkɔ mmofra oduruyɛfo nkyɛn .
Oduruyɛfo no bedi kan ayɛ abofra no nipadua mu nhwehwɛmu a edi mũ na wabisa wo wo ba no ne n’abusua aduruyɛ ho abakɔsɛm. Wɔbɛhwehwɛ nipadua mu sɛnkyerɛnne ne sɛnkyerɛnne ahorow a ɛfa CdLS ho pɔtee.
Afei, wobetumi akamfo akyerɛ sɛ wɔnyɛ awosu mu nhwehwɛmu de si so dua sɛ wɔahu yare no. Eyi hwehwɛ nsakrae a ɛba awosu mu nkwaadɔm yi mu titiriw:
- `NIPBL`
- `SMC1A` na ɛwɔ hɔ
- `RAD21`
- `SMC3`
- `HDAC8`
Wɔ nyinsɛn mu no, ɛtɔ mmere bi a ultrasound scan a ɛwɔ adapɛn 18-20 ntam no tumi hu nneɛma a ɛnteɛ wɔ akokoaa no anim anaa ne nsa ne ne anan mu. Ebia eyi bɛma woanya CdLS ho nsɛnkyerɛnne bi.
Ɔkwan bɛn so na wɔsa?
Ɛho hia sɛ wuhu eyi: Aduru pɔtee biara nni hɔ a ebetumi asa CdLS koraa. Nanso, ɛno nkyerɛ sɛ biribiara nni hɔ a yebetumi ayɛ. Botae titiriw a ɛwɔ ayaresa mu ne sɛ wobedi abofra no sɛnkyerɛnne ahorow ho dwuma na wɔaboa no ma watra ase wɔ apɔwmuden ne anigye mu sɛnea obetumi biara.
Oduruyɛfo biako nnɔɔso mma eyi. Nnuruyɛfo ne ayaresa ho animdefo kuw bi a wofi mmeae ahorow bom yɛ ayaresa nhyehyɛe a eye sen biara ma abofra no. Ebia nnipa te sɛ:
- Mmofra nnuruyɛfo
- Koma ho animdefo - ma komayare
- Apɔw-mu-teɛteɛfo - a ɛbɛma nipadua no atu mpɔn na wɔahyɛ ntini mu den
- Kasa mu yare ho animdefo - ma kasa ne nkitahodi ho haw
- Gastroenterologists - ma yafunu mu haw
- Aniwa ho animdefo ne ENT oprehyɛn ho animdefo
Wɔ tebea horow bi mu no, ebia ɛho behia sɛ wɔyɛ oprehyɛn de siesie anom anaa koma a asɛe. Wobetumi de nnuru nso ama ɔhaw ahorow te sɛ yafunu mu acid. Nnuruyɛfo a wɔhwɛ wo ba no mu na wosisi gyinae ahorow yi nyinaa.
Dɛn na wubetumi aka afa daakye ho?
Ebia wo ho bɛtɔ wo sɛ wote eyi. Mmofra dodow no ara a wɔwɔ `CdLS` no tra ase wɔ ɔkwan a ɛfata so. Nanso, esiane sɛ wɔwɔ adwene mu dɛmdi bi nti, wobehia mmoa ne ɔhwɛ bi wɔ wɔn nkwa nna nyinaa mu, kosi wɔn mpanyin afe so mpo. Eyi kyerɛ sɛ wɔbɛma wɔanya baabi a ahobammɔ wɔ a wɔbɛtra na wɔayɛ adwuma, bere a wɔma wonya ahofadi kakra no.
Nanso, wɔ nsɛm a ɛntaa nsi mu no, nsɛnnennen bi betumi ama nkwa nna ayɛ tiaa. Titiriw no, ahurututu mu yare a ɛsan ba bio, komayare a wɔde awo obi, ne aduan mu haw a emu yɛ den wɔ asiane mu sɛ wɔanhu na wɔansa no yiye a.
Enti, nea ehia paa ne sɛ wobɛma wo ba no akɔ so ahwɛ aduruyɛ mu afotu ne ɔhwɛ a ɛfata. Sɛ woyɛ saa a, wo ba no benya hokwan akyɛ sɛ ɔbɛtra ase akyɛ na anigye wom.
Nkrasɛm a Wɔde Kɔ Fie
- Cornelia de Lange Syndrome (CdLS) yɛ awosu mu yare a ɛntaa nsi a ɛwɔ hɔ fi awo mu.
- Nsɛnkyerɛnne no betumi ayɛ soronko koraa wɔ abofra biara mu. Ebia ebinom benya yare no ho sɛnkyerɛnne a emu nyɛ den, bere a afoforo nso betumi anya yare no ho sɛnkyerɛnne a emu yɛ den.
- Ɛwom sɛ wonni aduru pɔtee biara a wɔde bɛsa eyi de, nanso sɛ wodi yare no ho sɛnkyerɛnne ahorow ho dwuma a, ebetumi aboa abofra no ma watra ase yiye.
- Nnuruyɛfo ne ayaresa ho animdefo kuw bi mmoa ho hia ma eyi.
- Sɛ w’adwene mu yɛ wo naa wɔ wo ba no ho a, ntwentwɛn wo nan ase na kɔ mmofra oduruyɛfo nkyɛn. Sɛ wɔhwɛ mmofra yi yiye na wɔdɔ wɔn a, wobetumi atra ase anigye mu nso.
💬 Comments (0)
Wɔnnya nyɛɛ nsɛm biara. Fa wo nsɛm no ka ho wɔ ha nea edi kan.
Fa wo nsɛm no ka ho