Dɛn ne Wolf-Hirschhorn Yare no? So ebetumi aka wo ba no?

So woate awosu mu tebea bi a wɔfrɛ no Wolf-Hirschhorn Syndrome ho asɛm pɛn? Ebia woahyɛ sɛnkyerɛnne ahorow bi nsow wɔ wo ba no ho na wunnim nea ɛyɛ. Sɛ saa a, asɛm yi bɛyɛ nea ɛho hia wo paa. Momma yɛnka ho asɛm tiawa, wɔ ɔkwan a wubetumi ate ase so. Nsuro, nhumu ne anammɔn a edi kan.

Dɛn ankasa ne Wolf-Hirschhorn Syndrome?

Sɛ yɛbɛka no tiawa a, Wolf-Hirschhorn Syndrome yɛ awosu mu yare a ɛntaa nsi . Nsakrae ketewaa bi a ɛba nkwaboaa a ɛwɔ yɛn nkwammoaa mu no mu na ɛde ba. Fa no sɛ ɔdan a wɔasi sɛnea nhyehyɛe a ɛyɛ den te. Saa nhyehyɛe yi wɔ yɛn awosu mu. Chromosomes ne nneɛma a ɛkora awosu mu nsɛm yi so.

Sɛ yɛbɛka no pɛpɛɛpɛ a, tebea a wɔfrɛ no Wolff-Hirschhorn syndrome yi ba bere a awosu mu nneɛma bi ayera anaasɛ wɔpopa wɔ chromosome 4 abasa tiaa a ɛwɔ yɛn nkwammoaa nyinaa mu no awiei no . Ɛno nti na ɛtɔ da bi a wɔfrɛ no ‘4p- syndrome’ no. Nkyerɛwde ‘p’ gyina hɔ ma chromosome no basa tiawa.

Saa awosu mu nsakrae yi betumi aka abofra no nipadua afã horow, titiriw koma ne amemene . Ebetumi nso ama mmofra binom anya akisikuru. Mmofra a wɔwɔ saa tebea yi betumi anya anim afã horow bi. Sɛ nhwɛso no, aniwa no ntam kwan trɛw sen sɛnea ɛte daa, moma so korɔn, na ti no sua sen sɛnea ɛte daa. Ɛnyɛ ɛno nko, na mmom ebetumi aka abofra no adwene mu nkɔso ne ne nipadua mu nkɔso nso kɛse .

Hena na tebea yi ka no kɛse?

Esiane sɛ Wolff-Hirschhorn yare no yɛ awosu mu tebea nti, ebetumi ato obiara . Mpɛn pii no, ɛnyɛ awo mu. Eyi kyerɛ sɛ wɔmfa mfi ɔwofo hɔ nkɔ abofra nkyɛn. Mpɛn pii no, tebea no fi nkwaadɔm mu nsakrae a ɛba kwa (de novo) . Eyi betumi asi bere a ɛna no nkesua nkwammoaa nyin, anaasɛ bere a agya no mmadwoa nkwammoaa nyin, anaasɛ awotwaa no mfiase. Sɛ saa ``de novo`` nsakrae yi ba a, enhia sɛ obiara wɔ abusua no mu nyaa tebea no pɛn.

Nanso, nhwehwɛmu ahorow ada no adi sɛ mmeawa betumi anya saa tebea yi kakra sen mmarimaa.

Wolff-Hirschhorn yare no abu so dɛn?

Eyi yɛ tebea a ɛntaa nsi koraa . Sɛnea akontaabu kyerɛ no, bɛyɛ mmofra a wɔte ase 50,000 biara mu biako na ɛka no.Wobu akontaa sɛ saa tebea yi ka nnipa bɛyɛ 100,000 pɛ. Nanso, saa akontaabu yi betumi ayɛ nea wobu no adewa. Ebia mmofra binom rennya aban krataa a ɛkyerɛ sɛ wɔwɔ yare no efisɛ wɔn yare no ho sɛnkyerɛnne no nyɛ den anaasɛ emu nyɛ den araa ma ebia wonni yare no. Anaasɛ, wobetumi ahu sɛnkyerɛnne ahorow no wɔ ɔkwan a ɛnteɛ so sɛ awosu mu tebea foforo ho sɛnkyerɛnne.

Dɛn ne Wolff-Hirschhorn yare no ho sɛnkyerɛnne?

Wolff-Hirschhorn yare no ho sɛnkyerɛnne betumi ayɛ soronko wɔ abofra biara mu, na ɛsono sɛnea emu yɛ den . Saa sɛnkyerɛnne ahorow yi ka abofra no nipadua afã horow.

Nneɛma titiriw a wohu wɔ anim

Anim afã pɔtee bi wɔ hɔ a wobetumi ahu wɔ mmofra a wɔwɔ saa tebea yi mu. Eyinom bi ne:

• Anom anaa ano a apaapae: Ebia wɔbɛwo mmofra binom a anom anaa anofafa a ɛwɔ soro no mu apaapae.
• Anim a ɛnyɛ pɛpɛɛpɛ: Eyi kyerɛ sɛ anim nifa ne benkum nyɛ pɛ, na ebia nsonsonoe wɔ ne kɛse anaa ne nsusuwii mu.
• Anom a ɛyɛ tratraa: Ebia hwene no atifi bɛyɛ tratraa.
• (high forehead): ‍ ‍ .
• Aso a ɛba fam anaasɛ ɛnyɛ yiye: Ebia aso no bɛba fam sen sɛnea ɛte daa anaasɛ nsakrae bi bɛba aso no nsusuwii mu.
• Nse a ɛyera anaasɛ ɛnteɛ: Ebia sẽ bi renpue anaasɛ ebia sẽ no nsɛso bi bɛba.
• Abɔso nketewa (micrognathia): Ebia abɔso no fã bɛyɛ ketewaa sen sɛnea ɛte daa.
• Ti ketewa: Ebia ti no bɛyɛ ketewaa sen sɛnea ɛte daa.
• Aniwa a ɛtrɛw na ɛbɔ: Ɛma baabi a ɛda aniwa no ntam no yɛ kɛse, na aniwa no betumi ayɛ te sɛ nea ɛsõ kakra na ɛbɔ. Ɛtɔ da bi a wɔfrɛ eyi sɛ "Helafo ɔkofo dade kyɛw a ɛda adi," nanso ɛnyɛ sɛnea ɛte biara mma obiara.

Nneɛma a ɛkyerɛ onyin ne nkɔso

Bere a akokoaa no da so ara wɔ awotwaa mu no, onyin nkakrankakra . Eyi betumi de ɔhaw ahorow bi aba wɔ awo mu:

• Ntini a ɛyɛ mmerɛw (hypotonia) anaa ntini a ennyaa nkɔso: Ebia akokoaa no nipadua a ɛyɛ mmerɛw na ɛyɛ mmerɛw. Ebia eyi te saa efisɛ ntini ahorow no nnyinii koraa.
• Nkɔso mu nsɛntitiriw a ɛkyɛ: Te sɛ nkokoaa afoforo no, egye bere ansa na nneɛma te sɛ kɔn a wɔhyɛ mu den, wohuruhuruw, tra, gyinabea, ne nantew ba.
• Aduan a ɛyɛ den: Nneɛma te sɛ nea ontumi mma nufu anaasɛ ɛyɛ den sɛ ɔbɛmene aduan betumi asiw akokoaa no kwan sɛ onnya aduannuru a ohia.
• Ɛyɛ den sɛ obi mu duru bɛkɔ soro: Esiane saa aduan a ɛyɛ den yi nti, akokoaa no mu duru kɔ soro brɛoo.

Esiane saa onyin ne nkɔso a ɛkyɛ yi nti, abofra no deEbetumi nso ama obi ayɛ tiaa .

Nsɛnkyerɛnne a ɛfa amemene ho

Mmofra a wɔwo wɔn a wɔwɔ Wolff-Hirschhorn yare no betumi anya adwene mu dɛmdi bi . Eyi betumi ayɛ mmerɛw ama mmofra binom na ayɛ den kɛse wɔ afoforo fam. Nhwehwɛmu ahorow ada no adi sɛ ebia mmofra yi wɔ fekubɔ ho nimdeɛ pa, nanso ebia kasa ne nkitahodi mu bɛyɛ den . Eyi kyerɛ sɛ ɛwom sɛ ebia wobetumi ne afoforo aserew na wɔadi agoru de, nanso ebetumi ayɛ den ama wɔn sɛ wɔbɛda wɔn adwene adi wɔ ano na wɔakasa.

Afei nso, mmofra yi betumi anya akisikuru wɔ wɔn mmofraase nyinaa . Ɛtɔ mmere bi a, saa akisikuru yi betumi ayɛ nea wontumi nsa yare. Nanso, bere a abofra no nyin no, mpɛn dodow a akisikuru yi ba no so betumi atew anaasɛ ayera koraa mpo.

Nsɛnkyerɛnne a ɛka nipadua nhyehyɛe afoforo

Wolff-Hirschhorn yare no nso betumi aka abofra nipadua afã afoforo:

• Akyi berɛmo a ɛyɛ kurukuruwa (scoliosis anaa kyphosis): Tebea horow te sɛ akyi berɛmo no a ɛkɔ nkyɛnkyɛn anaasɛ ɛkɔ n’anim (kyphosis) betumi aba.
• Wora a ɛyɛ nwunu: Wora no betumi ayow bere nyinaa.
• Koma no nkɔso ho nsɛnnennen (atrial septal defect): Koma mu tebea horow a wɔde awo obi te sɛ tokuru a ɛwɔ ɔfasu a ɛda koma no ntini ntam no betumi aba.
• Nkwammoaa a ɛko tia nyarewa a enni nipadua no mu: Esiane sɛ nipadua no tumi ko tia nyarewa nti, ɔyare mmoawa betumi aba mpɛn pii.
• Asaabo dwumadi ho haw ahorow: Ebia asaabo dwumadi bɛka.
• Ɔhaw ahorow a ɛwɔ nsu a ɛkɔ nipadua no mu ne awo nhyehyɛe mu (genitourinary tract): Ɔhaw ahorow bi betumi aba wɔ nsu a ɛkɔ nsu mu anaa awo akwaa ho.
• Anisoadehu mu haw ahorow: Anisoadehu mu haw ahorow bi betumi aba.

Dɛn nti na Wolff-Hirschhorn yare no ba?

Sɛnea yɛadi kan aka ho asɛm no, ade titiriw a ɛde Wolff-Hirschhorn yare no ba ne awosu mu nneɛma fã bi a ɛyera (wɔpopa) wɔ chromosome 4 (4p) basa tiaa no so . Saa chromosome no fã bi a ɛyera yi ba bere a ɛna no nkesua nkwammoaa anaa agya no mmadwoa nkwammoaa reyɛ, anaasɛ bere a nkwaboaa no nyin mfiase no. Saa bere yi, sɛ awo nkwammoaa no mu paapae a, wɔnyɛ chromosome ahorow no ho mfonini pɛpɛɛpɛ, na chromosome bi fã bi mu paapae na ɛyera.

Ɛntaa mma koraa sɛ tebea bi a wɔfrɛ no ring chromosome nso betumi de Wolff-Hirschhorn yare no aba. Eyi ne bere a chromosome bi mu paapae wɔ mmeae abien na n’awiei abien a abubu no bom yɛ nea ɛte sɛ nkaa. Sɛ eyi ba a, chromosome no fã bi mu paapae na woyi fi hɔ.

Sɛ abofra bi hwere ne chromosome no fã bi a, awosu mu nkwaadɔm a ɛwɔ saa fã no nnya akwankyerɛ a ehia na ama wɔatumi akyekye nipadua no. Ɛno na ɛde Wolff-Hirschhorn yare no ho sɛnkyerɛnne ba. Chromosome no fã a ayera no kɛse betumi ayɛ soronko wɔ onipa biara ho. Sɛ abofra bi nni ne chromosome a ɛto so anan no fã kɛse bi a, sɛnkyerɛnne no betumi ayɛ kɛse.

So eyi yɛ biribi a efi awo ntoatoaso ahorow mu?

Mpɛn pii no (bɛyɛ 90%) eyi fi awosu mu nsakrae a ɛba kwa, a ɛba foforo ``de novo'', nanso wɔ ɔha biara mu kakraa bi pɛ (bɛyɛ 10-15%) mu no wobetumi anya afi ɔwofo biako hɔ . Wɔ tebea horow a ɛtete saa mu no, awofo no mu biako (mpɛn pii no ɛna no) betumi anya tebea bi a wɔfrɛ no kari pɛ a wɔde kɔ baabi foforo .

Sɛ yɛbɛka no tiawa a, translocation a ɛkari pɛ ne bere a obi mu nkwaboaa abien anaa nea ɛboro saa mu paapae, asinasin no sesa wɔn ho wɔn ho, na afei ɛsan bata ho wɔ ɔkwan foforo so. Nnipa a wɔwɔ saa ``balanced translocation'' yi taa nni akwahosan ho haw biara na wɔwɔ apɔwmuden. Nanso, sɛ wɔwo mma a, ɛda adi sɛ wɔde ɔkwan a ɛnkari pɛ a wɔfa so tu kɔ baabi foforo no bɛma wɔn mma. Eyi kyerɛ sɛ ebia abofra no benya chromosome 4 no fã foforo anaasɛ ayera Sɛ saa translocation yi ma ɔmantam bi a ɛwɔ chromosome 4 a wɔfrɛ no 4p16.3 no hwere anaasɛ ɛso tew a, abofra no benya Wolff-Hirschhorn syndrome. Ɛtɔ da bi a, saa ``balanced translocation'' yi tumi tu mmirika wɔ mmusua mu awo ntoatoaso pii.

Wobɛyɛ dɛn ahu yare yi pɛpɛɛpɛ?

Ebia wo duruyɛfo besusuw sɛ Wolff-Hirschhorn yare no wɔ wo ba no mmofraase, titiriw sɛ ohu sɛnkyerɛnne ahorow te sɛ eyinom a:

• Nneɛma titiriw a ɛwɔ anim no so
• Onyin ho haw ahorow
• Nkɔso a ɛkyɛ
• Akisikuru a ɛma obi ho popo

Sɛ wowɔ saa sɛnkyerɛnne ahorow yi mu biako anaa nea ɛboro saa a, akyinnye biara nni ho sɛ oduruyɛfo bɛhwehwɛ mu akɔ akyiri.

Dɛn ne nhwehwɛmu ahorow a ɛkyerɛ sɛ wɔahu yare no?

Ɔkwan titiriw a wɔfa so si so dua sɛ wɔahu yare no ne awosu mu nhwehwɛmu . Wɔfrɛ eyi sɛ chromosome microarray sɔhwɛ. Wɔyɛ eyi na ama wɔahu nsakrae nketenkete mpo wɔ abofra no nkwaadɔm mu. Saa nhwehwɛmu yi betumi de mogya, nnompe, anaa anim aduru adi dwuma. Nnuruyɛfo de saa nhwɛsode yi di dwuma de hwehwɛ abofra no DNA mu.

Sɛ sɔhwɛ yi si so dua sɛ wɔpopa chromosome 4 no fã pɔtee bi, a ɛne ɔmantam a wɔfrɛ no 4p16.3 no , a , wohu sɛ abofra no anya Wolff-Hirschhorn yare.

Dɛn na woreyɛ sɛ ayaresa?

Esiane sɛ Wolff-Hirschhorn yare no yɛ awosu mu yare nti, mprempren wonni ano aduru biara . Mmom,Ayaresa ahorow wɔ hɔ a ebetumi aboa ma wɔadi yare no ho sɛnkyerɛnne ahorow so na aboa abofra no ma watra ase yiye sɛnea obetumi biara. Wogyina abofra biara yare no ho sɛnkyerɛnne pɔtee so na ɛyɛ ayaresa ho nhyehyɛe.

Ayaresa atitiriw no ne nea edidi so yi:

• Oprehyɛn: Ebia ɛho behia sɛ wɔyɛ oprehyɛn de siesie nneɛma bi a ɛnteɛ wɔ akokoaa no nkɔso mu, titiriw koma mu nsɛnnennen (te sɛ atrial septal defect).
• Apɔw-mu-teɛteɛ anaa adwuma mu ayaresa: Saa ayaresa ahorow yi boa ma ntini ahoɔden nya nkɔso, ɛma wokari pɛ, na ɛtete wo ma wode w’ankasa wo ho yɛ da biara da nnwuma.
• Nhomasua nhyehyɛe titiriw: Wɔde nhomasua nhyehyɛe titiriw ne akwan horow di dwuma de boa abofra ma n’adwene mu nkɔso ne n’adesua tumi.
• Aduru: Wɔde nnuru ma de siw akisikuru ano.

Eyinom nyinaa akyi no, ebetumi ayɛ nea mfaso wɔ so kɛse sɛ w’abusua benya awosu mu afotu . Awosu ho afotufo betumi aboa wo ma woate wo ba no tebea ase yiye, na wɔakyerɛkyerɛ wo sɛnea wobɛboa wo ba ne nsɛnnennen a ebia obehyia daakye nso.

Nnuruyɛfo atitiriw bɛn na ɛsɛ sɛ mehwehwɛ ayaresa fi wɔn hɔ?

Ɛho behia sɛ abofra a ɔwɔ Wolff-Hirschhorn yare no kɔ animdefo ahorow nkyɛn wɔ ne mmofraase nyinaa. Eyi yɛ nea wɔde bɛhwɛ wɔn akwahosan ne sɛnea sɛnkyerɛnne ahorow no renya wɔn asetra so nkɛntɛnso no. Sɛ wohu sɛ wɔwɔ yare no wie a, mpɛn pii no wobehia nhwehwɛmu ne afotu a efi nnuruyɛfo atitiriw hɔ te sɛ:

• Ntini ho ɔyaresafo: Ɔhwɛ sɛ amemene no yɛ adwuma ne tebea horow te sɛ akisikuru.
• Koma ho ɔyaresafo: Ɔhwɛ sɛ ebia komayare bi wɔ hɔ anaa.
• Nsõ ho oduruyɛfo: Hwɛ yiye wɔ wo sẽ akwahosan ho bere nyinaa.
• Aniwa ho ɔyaresafo: Ɔhwɛ aniwa mu haw ahorow ho asɛm.

Ebia nea ɔhwɛ wo ba titiriw, anaa abusua oduruyɛfo nso bɛkamfo akyerɛ sɛ wɔnyɛ mogya mu nhwehwɛmu daa mfa nhwɛ nneɛma te sɛ wo ba no asaabo dwumadi bere a wɔreyɛ nhwehwɛmu afe biara no.

So ɔkwan bi wɔ hɔ a wɔbɛfa so asiw tebea yi ano?

Sɛnea yɛadi kan aka ho asɛm no, Wolff-Hirschhorn yare no taa fi awosu mu nsakrae a ɛba kwa, a ɛba foforo ``de novo'' mu . Enti, ɔkwan biara nni hɔ a wɔbɛfa so asiw tebea yi ano. Nanso, wɔ nsɛm a ɛntaa nsi mu no, mmofra binom tumi nya tebea no fi wɔn awofo hɔ. Sɛ wowɔ abusua abakɔsɛm a ɛkyerɛ sɛ wowɔ awosu mu nyarewa, anaasɛ wopɛ sɛ wuhu asiane a ɛwɔ hɔ sɛ wo ba benya awosu mu tebea bi a, ɛbɛyɛ papa sɛ wo ne wo duruyɛfo bɛkasa afa awosu mu nhwehwɛmu ne awosu mu afotu ho .

Sɛ abofra bi wɔ Wolff-Hirschhorn yare a, dɛn na wobetumi ahwɛ kwan?

Ɛwom sɛ mprempren wonni aduru biara a wɔde sa Wolff-Hirschhorn yare no de, nanso abofra yare no ho sɛnkyerɛnne a wɔsa no betumi ama nneɛma pa afi mu aba na ama wɔanya mmoa a wohia na wɔatra ase anigye ne apɔwmuden sɛnea wobetumi.

Nkɔmhyɛ a ɛbɛba obi a ɔwɔ saa tebea yi so no gyina sɛnea wɔn yare no ho sɛnkyerɛnne no mu yɛ den so . Nsɛnkyerɛnne, titiriw nea ɛka koma ne amemene no betumi ama nkwa nna ayɛ tiaa. Nanso, sɛ wɔde ayaresa ne ɔhwɛ a ɛfata di dwuma a, mmofra pii a wɔwo wɔn a wɔwɔ saa tebea yi no tra ase kosi wɔn mpanyin afe so .

Bere bɛn na ɛsɛ sɛ wokɔ oduruyɛfo nkyɛn?

Sɛ wo ba no wɔ saa sɛnkyerɛnne yi bi a, kɔ oduruyɛfo nkyɛn ntɛm ara:

• Kuru a ennyaa ayaresa (sɛ kuru no ayɛ kurukuruwa na nsu a emu da hɔ anaasɛ ɛyɛ kɔkɔɔ te sɛ akisikuru retu a).
• Nyarewa a ɛte sɛ atiridiinini a ɛtaa ba (atiridiinini, ɔfe, menewam yaw) ne sɛnea wontumi nsa yare ntɛmntɛm.
• Nkɔso mu nsɛntitiriw a ɛkyɛ.
• Adidi a wonni daa.
• Koma a ɛbɔ daa, ahome a ɛyɛ tiaa, anaa ɔbrɛ a ɛtra so (eyinom betumi ayɛ komayare te sɛ atrial septal defect ho sɛnkyerɛnne).

Tebea horow a ɛsɛ sɛ wɔhwehwɛ ayaresa a egye ntɛmpɛ

Wo ba a ɔwɔ Wolf-Hirschhorn yare no wɔ asiane mu sɛ obenya akisikuru . Sɛ abofra no nya akisikuru a, ebia nea edidi so yi:

• Bere tiaa mu nhumu a ɛyera fi sikɔne 30 kosi simma abien.
• Akwaa a ɛwosow a wontumi nni so (akisikuru).

Sɛ biribi te sɛ eyi si a, frɛ 1990 ntɛm ara anaa fa abofra no kɔ Emergency Treatment Unit (ETU) a ɛbɛn no .

Nsɛmmisa a ɛho hia a ɛsɛ sɛ wubisa wo duruyɛfo

Ebetumi ayɛ den yiye sɛ wubehu sɛ wo ba no wɔ awosu mu tebea bi te sɛ Wolf-Hirschhorn syndrome. Nanso, ɛho hia sɛ wo ne wo duruyɛfo susuw nsɛmmisa anaa dadwen biara a ebia wowɔ ho saa bere yi. Wubetumi abisa nsɛm te sɛ:

• So nsunsuanso bɔne bi wɔ nnuru a wɔakyerɛw ama abofra no so?
• Me ba no tebea no mu yɛ den dɛn?
• Sɛ me ba no ka akyi wɔ nkɔso mu nneɛma atitiriw ho a, dɛn na ɛsɛ sɛ meyɛ?
• So ɛsɛ sɛ me ba no kɔ animdefo afoforo nkyɛn?
• So yebetumi anya awosu ho afotu? Mmoa bɛn na ɛde bɛma yɛn?

Nea etwa to no, nneɛma a ɛsɛ sɛ wokae

Sɛ wuhu sɛ wo ba no wɔ awosu mu tebea bi te sɛ Wolf-Hirschhorn Syndrome a, ebetumi ayɛ osuahu a emu yɛ den. Nanso kae sɛ ɛnyɛ wo nko ara. Ɛwom sɛ tebea yi ho sɛnkyerɛnne betumi asakra w’asetra de, nanso wo duruyɛfo de ayaresa nhyehyɛe bɛma wo. Na, sɛ wɔne nnuruyɛfo atitiriw afoforo yɛ adwuma a, wɔbɛboa wo ba ma watra ase anigye ne apɔwmuden.

Nea ɛho hia sen biara ne sɛ wubehu wo ba no tebea no yiye na wode mmoa a ɛho hia ama no. Awosu mu afotu a wubenya nso bɛma woanya ahoɔden kɛse wɔ akwantu yi mu. Fa adwene a emu yɛ den gyina asɛnnennen yi ano a wunsuro. Yɛpɛ sɛ wo ne wo ba no nya anigye!

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