የBRCA ምርመራ ያውቃሉ? (የBRCA ምርመራ) የካንሰርን አደጋ ቀደም ብሎ ለመለየት የሚያስችል መንገድ!

እንደ የጡት ካንሰር፣ የኦቫሪያን ካንሰር ያሉ ነገሮችን ስናወራ `BRCA` (BRCA) የሚለውን ቃል ሰምተህ ይሆናል። ምናልባት ዶክተርህ እንዲሁ ጠቅሶት ይሆናል። ይህ `BRCA` ጂን በትክክል ምንድን ነው? ይህንን `(BRCA ምርመራ)` በማድረግ ምን መማር እንችላለን? ዛሬ ስለዚህ ሁሉ በጣም በቀላል መንገድ፣ እርስዎ በሚረዱት መንገድ እንነጋገራለን። ልክ ከጓደኛ ጋር መነጋገር።

BRCA ምንድን ነው? ለእኛ አስፈላጊ የሆነው ለምንድነው?

በቀላል አነጋገር፣ `BRCA1` እና `BRCA2` በሰውነታችን ውስጥ ሁለት ልዩ ጂኖች ናቸው። ልክ እንደ ሴሎቻችን ውስጥ ያሉ ጠባቂዎች ናቸው። ዋና ስራቸው `DNA` ላይ የደረሰውን ጉዳት መጠገን እና እንደ ጡት እና ኦቫሪ ባሉ ቦታዎች ሴሎች በፍጥነት እና ከቁጥጥር ውጭ እንዳይሆኑ ማስቆም ነው። እነዚህን ጂኖች በሰውነታችን ውስጥ የካንሰር ሴሎች እንዳይፈጠሩ የሚያግድ ትንሽ "የብሬክ" ስርዓት አድርገው ያስቡዋቸው። ለዚህም ነው `(የዕጢ ማፈኛ ጂኖች)` ብለን የምንጠራቸው።

ይሁን እንጂ፣ አንዳንድ ጊዜ እነዚህ አስፈላጊ የ'BRCA' ጂኖች የተወሰኑ ለውጦችን ወይም 'ሚውቴሽን' ሊኖራቸው ይችላል። ችግሩ የሚጀምረው ያኔ ነው። እነዚህ ጂኖች በትክክል ሳይሰሩ ሲቀሩ የጠቀስኳቸው ሴሎች ከቁጥጥር ውጪ የመሆን እድላቸው ከፍተኛ ነው። ከዚያም የጡት ካንሰር፣ የእንቁላል ካንሰር ብቻ ሳይሆን ሌሎች በርካታ የካንሰር ዓይነቶችም የመከሰት እድሉ ይጨምራል።

ዋናው ነገር እነዚህ የ'BRCA' የጂን ሚውቴሽን ከትውልድ ወደ ትውልድ መተላለፉ ነው። ይህ ማለት ይህንን ሚውቴሽን ከእናትዎ ወይም ከአባትዎ ሊወርሱ ይችላሉ ማለት ነው። ልክ እንደ የቤተሰብ ቅርስ ነው። እነዚህ የ'BRCA' ሚውቴሽን እንዳለዎት ለማወቅ '(BRCA ምርመራ)' የሚባል የጄኔቲክ ምርመራ እናደርጋለን። ለዚህም ትንሽ የደም ናሙና ከእርስዎ ተወስዶ ይመረመራል።

የBRCA ምርመራ ማድረግ ያለበት ማነው? ሁሉም ሰው ያስፈልገዋል?

እንደ እውነቱ ከሆነ፣ እነዚህ የ'BRCA' የጂን ሚውቴሽን እምብዛም የተለመዱ አይደሉም። ለምሳሌ፣ ከአሜሪካ ህዝብ 0.2% የሚሆነው ይህ ሁኔታ አለበት። ይህ በጣም ትንሽ መቶኛ ነው። ስለዚህ፣ አብዛኛዎቹ ዶክተሮች ሁሉም ሰው ይህንን 'BRCA' ምርመራ እንዲያደርግ አይመክሩም። ሆኖም፣ የተወሰኑ የአደጋ ምክንያቶች ካሉዎት፣ ዶክተርዎ ይህንን ምርመራ እንዲያደርጉ ሊመክርዎት ይችላል።

አሁን እነዚህ የአደጋ ምክንያቶች ምን እንደሆኑ እንመልከት፡-

• የጡት ካንሰር ካለብዎት ፣ በተለይም ከ50 ዓመት እድሜዎ በፊት የተከሰተ ከሆነ።
• በቤተሰብዎ ውስጥ የቅርብ ዘመድ (እናት፣ አባት፣ እህትና እህት፣ ልጆች) የ'BRCA' ሚውቴሽን እንዳለባቸው ከተረጋገጠ።
• አንድ ወይም ከዚያ በላይ የቤተሰብዎ አባላት የጡት ካንሰር ካለባቸው (በተለይም ወንዶች የጡት ካንሰር ካለባቸው፣ ያ አስፈላጊ ነው)።
• የጡት ካንሰር እና የእንቁላል ካንሰር ካለብዎት።
• የአሽኬናዚ የአይሁድ ጎሳ አባል ከሆኑ (የዚህ ጎሳ ቡድን ሰዎች የ BRCA ሚውቴሽን የመያዝ ዕድላቸው ከፍተኛ ነው)።
• እርስዎ ወይም ከቤተሰብዎ ውስጥ ያለ አንድ ሰው የተለያዩ የካንሰር ዓይነቶችን የመያዝ ታሪክ ካለው።
• በቤተሰብዎ ውስጥ ያለ አንድ ሰው ለካንሰር የጄኔቲክ ተጋላጭነት ካለበት፣ ለምሳሌ የካውደን ሲንድሮም፣ የፋንኮኒ አኒሚያ፣ የሊ-ፍራውሜኒ ሲንድሮም ወይም የፔትዝ-ጄገርስ ሲንድሮም።

ከእነዚህ ምክንያቶች ውስጥ አንዱ ወይም ከዚያ በላይ እርስዎን የሚመለከቱ ከሆነ፣ ሐኪም ማማከር እና የ BRCA ምርመራ ማድረግ ጥሩ ነው።

ከ BRCA ፈተና ምን እንማራለን?

ይህንን ምርመራ እንዳደረጉ አስቡት። በ'BRCA1' ወይም 'BRCA2' ጂኖች ውስጥ ሚውቴሽን እንዳለዎት ካሳየ፣ ይህ ማለት ከአማካይ ሰው ይልቅ የጡት ካንሰር የመያዝ እድሉ በጣም ከፍተኛ ነው ማለት ነው። አንዳንድ ጥናቶች እንደሚያሳዩት የ'BRCA' ሚውቴሽን ያለበት ሰው ከተራ ሰው በ80 ዓመት ዕድሜ ላይ በጡት ካንሰር የመያዝ እድሉ በስድስት እጥፍ ይበልጣል። እንዲሁም ካንሰሩ በወጣትነት ዕድሜው የመከሰት እና ሁለቱንም ጡቶች የመጉዳት እድሉ ከፍተኛ ነው።

ይህ ብቻ ሳይሆን፣ የBRCA ሚውቴሽን ሌሎች በርካታ የካንሰር ዓይነቶችን የመያዝ እድልን ሊጨምር ይችላል። ዋናዎቹ የሚከተሉት ናቸው፡

• የኦቫሪያን ካንሰር እና ሁለት ተዛማጅ ካንሰሮች፣ የማህፀን ቱቦ ካንሰር እና የማህፀን ጫፍ ካንሰር።
• የፕሮስቴት ካንሰር - ይህ ለወንዶች በጣም አስፈላጊ ነው።
• (የጣፊያ ካንሰር) (የጣፊያ ካንሰር)።
• `(ፋንኮኒ አኒሚያ)` (ፋንኮኒ አኒሚያ) - ይህ በጣም አልፎ አልፎ የሚከሰት ካንሰር ሲሆን ብዙውን ጊዜ በልጅነት ጊዜ ይከሰታል።

አስፈላጊ፡ የ BRCA ሚውቴሽን መኖሩ በእርግጠኝነት ካንሰር ይይዛችኋል ማለት አይደለም። ይህ ማለት እርስዎ የመጋለጥ እድላቸው ይጨምራል ማለት ነው። ይህንን ማወቅ አደጋዎን ለመቀነስ እርምጃዎችን ለመውሰድ ይረዳዎታል።

ከ BRCA ምርመራ በፊት ምን ይሆናል?

የ BRCA ምርመራ ከማድረግዎ በፊት የጄኔቲክ አማካሪ ማማከር ያስፈልግዎታል። ይህ በጣም አስፈላጊ እርምጃ ነው። ይህ የጄኔቲክ አማካሪ ከቤተሰብዎ የሚወርሱዋቸው ጂኖች በካንሰር የመያዝ እድልዎን እንዴት ሊነኩ እንደሚችሉ ያብራራልዎታል። እነዚህም የሚከተሉትን ያብራሩልዎታል

• የ BRCA ምርመራ ውጤት አዎንታዊ ወይም አሉታዊ ከሆነ ምን ማለት ነው?
• የምርመራ ውጤትዎ በካንሰርዎ ላይ ምን ተጽዕኖ ያሳድራል?
• የእርስዎ ውጤት የሌሎች የቤተሰብዎን አባላት አደጋ እንዴት ይነካዋል?

ይህንን ሁሉ በደንብ ከተረዱ በኋላ ብቻ ፈተናውን መውሰድ ጥሩ ነው።

የ BRCA ምርመራ ሲያደርጉ ምን ይሆናል?

በጣም ቀላል ነው። የBRCA ምርመራ የሚፈልገው ከእርስዎ ትንሽ የደም መጠን ብቻ ነው።ልክ የደም ምርመራ ሲያደርጉ ወይም ደም ሲለግሱ ነው። ዶክተሩ ወይም ነርሷ ትንሽ መርፌ በክንድዎ ውስጥ ባለ የደም ሥር ውስጥ ያስገባሉ እና ትንሽ መጠን ያለው ደም ወደ ትንሽ ጠርሙስ ውስጥ ይጎትታሉ።

መርፌው ሲገባና ሲወገድ ትንሽ ህመም ሊሰማዎት ይችላል። ነገር ግን ይህ ከአምስት ደቂቃ ባነሰ ጊዜ ውስጥ ይጠፋል። ትንሽ ደም መፍሰስ ካለ፣ ትንሽ ፕላስተር በአካባቢው ላይ ሊተገበር ይችላል። አንዳንድ ጊዜ ይህ ምርመራ በምራቅ ናሙናም ሊከናወን ይችላል።

ከ BRCA ምርመራ በኋላ ምን ይሆናል?

ዶክተርዎ ውጤትዎን ለማግኘት ምን ያህል ጊዜ እንደሚወስድ ይነግርዎታል። ውጤቶችዎ ከተመለሱ በኋላ የጄኔቲክ አማካሪዎን እንደገና ማግኘት አስፈላጊ ነው። ውጤቶቹን ሊያብራሩልዎት እና አማራጮችዎን ሊያብራሩልዎት ይችላሉ።

የ BRCA ምርመራ ውጤቶች ምን ሊሆኑ ይችላሉ?

ሶስት አይነት ውጤቶች ሊኖሩ ይችላሉ።

1. ውጤቱ አዎንታዊ ከሆነስ?

የ BRCA ሚውቴሽን ካለብዎት፣ ይህ ማለት በካንሰር የመያዝ እድልዎ በከፍተኛ ሁኔታ ይጨምራል ማለት ነው። ነገር ግን አይጨነቁ። ይህ ማለት በእርግጠኝነት ካንሰር ይይዛሉ ማለት አይደለም። ይህንን ማወቅ ካንሰርን ለመከላከል፣ ቀደም ብለው ለመለየት ወይም ለመከላከል አወንታዊ እርምጃዎችን ለመውሰድ ይረዳዎታል። እንዲሁም በቤተሰብዎ ውስጥ ያሉ ሌሎች ሰዎች አደጋቸውን እንዲረዱ ሊረዳቸው ይችላል።

ሌሎች የቤተሰብዎ አባላት ምርመራ ማድረግ እንዳለባቸው ለመወሰን ዶክተርዎን እና የጄኔቲክ አማካሪዎን ያነጋግሩ። እንዲሁም ሊወስዷቸው ስለሚችሉ የመከላከያ እርምጃዎች ይነግሩዎታል። ለምሳሌ፡

• በተደጋጋሚ የካንሰር ምርመራ ማድረግ፡- ለምሳሌ፣ ማሞግራምን በተደጋጋሚ ማድረግ።
• ተጨማሪ የምርመራ ዘዴዎች፡- እንደ የጡት ኤምአርአይ ቅኝት ያሉ ነገሮች።
• የአንዳንድ የወሊድ መቆጣጠሪያ ክኒኖችን አጠቃቀም መገደብ፡- አንዳንድ የወሊድ መቆጣጠሪያ ክኒኖች የእንቁላል ካንሰርን አደጋ ሊቀንሱ ቢችሉም፣ በአንዳንድ ሰዎች ላይ የጡት ካንሰር የመያዝ እድልን ሊጨምሩ ይችላሉ። ስለዚህ ጉዳይ ከሐኪምዎ ጋር መነጋገር አለብዎት።
• የፀረ-ካንሰር መድኃኒቶችን መጠቀም፡- ለምሳሌ እንደ ታሞክሲፌን ያሉ መድኃኒቶች።
• የመከላከያ ቀዶ ጥገና፡- ካንሰር ከመከሰቱ በፊት ጤናማ የጡት ሕብረ ሕዋስ ማስወገድ (ፕሮፊላቲክ ማስቴክቶሚ) ወይም ኦቫሪያን እና የማህፀን ቱቦዎችን ማስወገድ (የእንቁላል እና የማህፀን ቱቦዎችን መከላከል)። እነዚህ ትላልቅ ውሳኔዎች ናቸው፣ ስለዚህ በጥንቃቄ ከተመረመሩ እና ከሐኪምዎ ጋር ከተወያዩ በኋላ ሊወሰኑ ይገባል።

2. ውጤቱ አሉታዊ ከሆነስ?

አሉታዊ ውጤት ማለት የ'BRCA' ሚውቴሽን የለዎትም ማለት ነው። እንዲሁም ለልጆችዎ የ'BRCA' ሚውቴሽን አያስተላልፉም። ሆኖም ግን፣ የ'BRCA' አሉታዊ ምርመራ ካንሰር እንደማያዛቡ ዋስትና አይሰጥም። ይህ ማለት የእርስዎ አደጋ በአጠቃላይ ህዝብ ውስጥ ካለ ሰው ጋር ተመሳሳይ ነው ማለት ነው።

ይሁን እንጂ፣ ምርመራዎ አሉታዊ ከሆነ፣ ነገር ግን አንድ ወይም ከዚያ በላይ የቤተሰብዎ አባላት ከ50 ዓመት በፊት የጡት ካንሰር እንዳለባቸው ከተረጋገጠ፣ ሁኔታው ​​ትንሽ የተወሳሰበ ይሆናል። ይህ ማለት ቤተሰብዎ የካንሰር ተጋላጭነትዎን የሚጨምር ሌላ የጄኔቲክ ሚውቴሽን ሊኖረው ይችላል ማለት ነው። የጄኔቲክ አማካሪዎ እነዚህን ውጤቶች እንዲረዱ እና ተጨማሪ ምርመራ ማድረግ አስፈላጊ መሆኑን እንዲወስኑ ሊረዳዎት ይችላል።

3. ውጤቱ እርግጠኛ ካልሆነስ?

አንዳንድ ጊዜ ውጤቱ "ያልተወሰነ" ሊሆን ይችላል። ይህ ማለት በBRCA1 ወይም BRCA2 ጂኖችዎ ላይ በአንዱ ላይ ለውጥ አለዎት ማለት ነው፣ ነገር ግን ያ ለውጥ እስካሁን የጡት ካንሰር የመያዝ እድልን የሚጨምር ሚውቴሽን ሆኖ አልታወቀም። ይህ "Variant of Unknown value" (VUS) ይባላል። ይህ ከተከሰተ፣ የጄኔቲክ አማካሪዎ ውጤቱን ያብራራልዎታል እና እርስዎ ወይም በቤተሰብዎ ውስጥ ያሉ ሌሎች ሰዎች ተጨማሪ የጄኔቲክ ምርመራ ያስፈልጉዎት እንደሆነ ለመወሰን ይረዳዎታል።

የBRCA ምርመራ ጥቅሞች ምንድን ናቸው? አደጋዎች አሉ?

የዚህ ምርመራ ትልቁ ጥቅም የ"BRCA" ጂን ሚውቴሽን እንዳለዎት ወይም እንደሌለዎት የሚነግርዎት መሆኑ ነው። ይህም ስለ ካንሰር ስጋትዎ የተሻለ ግንዛቤ ይሰጥዎታል። እንዲሁም ይህ መረጃ ቤተሰብዎ ስለ ጤንነታቸው ውሳኔ እንዲያደርጉ ሊረዳዎት ይችላል። አሁን ከ"BRCA1/BRCA2" በተጨማሪ ሌሎች በርካታ ጂኖችን የሚፈትሹ "አጠቃላይ የጄኔቲክ ምርመራ ፓነሎች" አሉ። የጄኔቲክ አማካሪዎ ለእርስዎ በጣም ተስማሚ የሆነውን ምርመራ ሊመራዎት ይችላል።

አደጋዎቹን በተመለከተ፣ በዚህ ምርመራ ምንም አይነት ከባድ አደጋዎች የሉም። በጣም ቀላል የሆነ የደም መውሰጃ ብቻ ነው።

ዶክተሬን/ነርሴን ምን መጠየቅ አለብኝ?

ይህንን ምርመራ እያሰቡ ከሆነ ወይም አስቀድመው ምርመራ ካደረጉት፣ ዶክተርዎን ወይም የጄኔቲክ አማካሪዎን የሚከተሉትን ጥያቄዎች መጠየቅ ጥሩ ሀሳብ ነው፡

• በቤተሰቤ ውስጥ ያለ ማንኛውም ሰው ይህን የ'BRCA' ምርመራ ማድረጉ ጥሩ ሀሳብ ነው?
• የምርመራዬ ውጤት አዎንታዊ ከሆነ፣ ልጆቼም የጄኔቲክ ሚውቴሽን ይኖራቸዋል ማለት ነው?
• የምርመራ ውጤቶቼ የጡት ካንሰር ምርመራዎችን እንዲሁም ሌሎች የካንሰር ዓይነቶችን የማጣሪያ ምርመራዎችን እንዴት ይነካሉ?
• የምርመራዬ ውጤት አዎንታዊ ከሆነ፣ የተወሰኑ የካንሰር ዓይነቶችን የመያዝ እድሌን ለመቀነስ ምን ማድረግ አለብኝ?
• ያደረግኩት የምርመራ አይነት ሌሎች የጄኔቲክ ሚውቴሽንዎችን መለየት ይችላል?

የእነዚህን ጥያቄዎች መልስ ማወቅ በጣም አስፈላጊ ነው።

በመጨረሻም፣ ማስታወስ ያለብዎት ነገሮች (ወደ ቤት የሚወስደው መልእክት)

የ'BRCA' ምርመራ በ'BRCA1' እና 'BRCA2' ጂኖች ውስጥ ያልተለመዱ ለውጦችን ወይም ሚውቴሽንን የሚፈልግ ምርመራ ነው። ውጤቱ አዎንታዊ ከሆነ፣ ከአማካይ ሰው ይልቅ የጡት፣ የእንቁላል እና ሌሎች የተወሰኑ የካንሰር ዓይነቶች የመያዝ አደጋ አለዎት ማለት ነው።

ነገር ግን፣ ከሁሉም በላይ ደግሞ የ BRCA ጂን ሚውቴሽን እንዳለዎት ማወቅ አደጋዎን ለመቀነስ እና ካንሰርን ለመከላከል እርምጃዎችን እንዲወስዱ ያስችልዎታል።እንዲሁም፣ ይህ መረጃ ለቤተሰብዎ በጣም አስፈላጊ ሊሆን ይችላል። ስለዚህ ጉዳይ ከሐኪምዎ ወይም ከጄኔቲክ አማካሪዎ ጋር ለመነጋገር አይፍሩ፣ እና ይህንን ምርመራ ያስፈልግዎት እንደሆነ እና ውጤቱን እንዴት መቀጠል እንደሚችሉ ጥሩ ግንዛቤ ያግኙ።

` BRCA፣ የBRCA ምርመራ፣ የጡት ካንሰር፣ የእንቁላል ካንሰር፣ የጄኔቲክ ምርመራ፣ የካንሰር አደጋ፣ የጄኔቲክ ሚውቴሽን