ስለ ልጅዎ ጤና አስቀድመው ማወቅ ይፈልጋሉ? ስለ ቅድመ ወሊድ የጄኔቲክ ምርመራ እንነጋገር!

እናት ለመሆን በምትጠባበቁበት ጊዜ ትልቁ ምኞትዎ ጤናማ ልጅ መውለድ ነው አይደል? ስለዚህ፣ ዛሬ ህፃኑ ገና በማህፀን ውስጥ እያለ የጄኔቲክ መዛባት ወይም የልደት እክሎች እንዳሉት አስቀድመው ለማወቅ የሚረዱዎትን አንዳንድ ልዩ የምርመራ ዘዴዎችን እንነጋገራለን። እነዚህንም «(የቅድመ ወሊድ የጄኔቲክ ምርመራ)» ብለን እንጠራቸዋለን። እነዚህ ምርመራዎች ሁሉም ሰው ማድረግ ያለበት ነገር አይደሉም፣ ነገር ግን ይህንን ማወቅዎ በጣም አስፈላጊ ነው።

ይህ ምንድን ነው (የቅድመ ወሊድ የጄኔቲክ ምርመራ)?

በቀላል አነጋገር፣ እነዚህ በማህፀን ውስጥ ያለ ልጅዎ የጄኔቲክ በሽታ ወይም የልደት ጉድለት እንዳለበት የሚለዩ ምርመራዎች ናቸው። ብዙውን ጊዜ በእርግዝና ወቅት የሚያገኟቸው የደም ዓይነት፣ የሂሞግሎቢን እና የስኳር ምርመራዎች በተለየ መልኩ፣ እነዚህ የጄኔቲክ ምርመራዎች አስፈላጊ አይደሉም እና እርስዎ ከፈለጉ ብቻ ሊደረጉ ይችላሉ ። ስለዚህ ጉዳይ ከሐኪምዎ ጋር መነጋገር እና የትኞቹ ምርመራዎች ለእርስዎ እንደሚስማሙ መወሰን ይችላሉ።

በሰውነታችን ውስጥ ያለው ነገር ሁሉ በጂኖቻችን ቁጥጥር ስር ነው። እነዚህ ጂኖች ክሮሞሶም በሚባሉ ነገሮች ውስጥ ይቀመጣሉ። ስለዚህ፣ አንዳንድ ጊዜ፣ በእነዚህ ጂኖች ወይም ክሮሞሶሞች ውስጥ ምንም አይነት ለውጦች ወይም ጉድለቶች ካሉ፣ የተለያዩ በሽታዎች ሊከሰቱ ይችላሉ። እንደዚህ አይነት ሁኔታዎች ሲወለዱ የሚከሰቱት "(የዘር ውርስ ችግሮች)" ብለን እንጠራቸዋለን። እነዚህ የጄኔቲክ ምርመራዎች ህፃኑ ከመወለዱ በፊትም እንኳ እንደዚህ አይነት ሁኔታዎችን ለይተው ማወቅ ይችላሉ።

እነዚህ ሁለት የምርመራ ዓይነቶች ምንድን ናቸው? (የማጣሪያ እና የምርመራ ምርመራዎች)

እሺ፣ አሁን እስቲ እንመልከት። ሁለት ዋና ዋና የ"ቅድመ ወሊድ የጄኔቲክ ምርመራ" ዓይነቶች አሉ።

1. የማጣሪያ ምርመራዎች፡- እነዚህ የሚወሰዱት ልጅዎ የተወሰነ የጄኔቲክ ሁኔታ ሊኖረው እንደሚችል ለማወቅ ነው። ይህ ማለት ህፃኑ በሽታው እንዳለበት ማለት አይደለም። ሆኖም ግን፣ አደጋው ከፍተኛ ከሆነ ሐኪምዎ ቀጥሎ ምን ማድረግ እንዳለብዎት ይነግርዎታል።

2. የምርመራ ምርመራዎች፡- እነዚህ ምርመራዎች ህፃኑ የጄኔቲክ ሁኔታ እንዳለበት ወይም እንደሌለው ማረጋገጥ ይችላሉ። እነዚህ ምርመራዎች ብዙውን ጊዜ የሚደረጉት የማጣሪያ ምርመራ አደጋን ካሳየ ወይም በሌላ ምክንያት ከፍ ያለ አደጋ ካለ ብቻ ነው።

አሁን ስለእነዚህ ዓይነቶች በዝርዝር በዝርዝር እንነጋገርባቸው።

በመጀመሪያ 'የማጣሪያ ምርመራዎች' (የፅንስ አደጋን የሚመለከቱ ምርመራዎች) የሚለውን እንመልከት።

ማስታወስ ያለብዎት በጣም አስፈላጊው ነገር እነዚህ የማጣሪያ ምርመራዎች የጄኔቲክ ሁኔታ መኖሩን በእርግጠኝነት አይናገሩም። ውጤቱ ያልተለመደ ቢሆንም እንኳ ህፃኑ በሽታው በእርግጠኝነት ይኖረዋል ማለት አይደለም። ይህ ማለት ከሌሎች ጋር ሲነጻጸር የተወሰነ አደጋ አለ ማለት ነው። ዶክተርዎ እነዚህን ውጤቶች ሊያብራራልዎ እና ቀጥሎ ምን እርምጃዎችን መውሰድ እንዳለቦት ሊያብራራልዎ ይችላል። በአንዳንድ ሁኔታዎች የምርመራ ምርመራም ሊመክሩ ይችላሉ።

በርካታ የማጣሪያ ምርመራዎች ዓይነቶች አሉ፡

1. የተንቀሳቃሽ ስልክ ምርመራ - ወደ ልጅዎ ሊተላለፍ የሚችል በሽታ አለብዎት?

ይህ እርስዎ እና የትዳር ጓደኛዎ ሊወስዷቸው የሚችሏቸው የደም ምርመራ ነው። ልጅዎ ሊወርሳቸው የሚችላቸውን ከባድ የጤና እክሎች ሊያስከትሉ የሚችሉ ነጠላ-ጂን ሁኔታዎችን ይፈልጋል። ለምሳሌ፣ እንደ ሲስቲክ ፋይብሮሲስ፣ ሲክል ሴል ዲዚዝ እና የአከርካሪ ጡንቻ አለመጣጣም ያሉ ሁኔታዎችን መለየት ይችላል።

ለምሳሌ፣ የደም ምርመራዎ እርስዎ የተወሰነ የጄኔቲክ አደጋ ተሸካሚ እንደሆኑ ካሳየ፣ የትዳር ጓደኛዎም ምርመራ ማድረጉ በጣም አስፈላጊ ነው። ምክንያቱም ሁለቱም ወላጆች ተመሳሳይ የጄኔቲክ አደጋ ተሸካሚዎች ከሆኑ፣ ህፃኑ ከባድ የሆነ የበሽታው አይነት የመያዝ ዕድሉ ከፍተኛ ነው። ይህ "የደም ዝውውር ምርመራ" ምርመራ የሚከናወነው በህይወት ዘመናቸው አንድ ጊዜ ብቻ ነው።

2. ያልተለመደ የክሮሞሶም ቁጥር ምርመራ

ቀደም ብለን እንደተናገርነው፣ ክሮሞሶሞችን በጥንድ እንወርሳለን - አንዱ ከእናታችን እና አንዱ ደግሞ ከአባታችን። አንዳንድ ጊዜ፣ በዚህ የማዳበሪያ ሂደት ውስጥ፣ ተፈጥሯዊ ስህተቶች ሊከሰቱ ይችላሉ። ከዚያም የክሮሞሶም ጥንድ ክፍሎች ሊጠፉ ወይም ሊጨመሩ ይችላሉ። ለምሳሌ፣ "ዳውን ሲንድሮም" (ተጨማሪ ክሮሞሶም 21 መኖር) እና "ተርነርስ ሲንድሮም" (የኤክስ ክሮሞሶም አለመኖር)። የእነዚህ ምርመራዎች ውጤቶች ከእርግዝና እስከ እርግዝና ሊለያዩ ይችላሉ።

በርካታ አይነት ፈተናዎች አሉ፡

• ከሴል ነፃ የሆነ የፅንስ ዲኤንኤ ምርመራ ፡ ይህ `(ወራሪ ያልሆነ የቅድመ ወሊድ ምርመራ)` ወይም `(NIPT)` ተብሎም ይጠራል። ይህ ከደምዎ ውስጥ ትናንሽ የሕፃንዎን ዲኤንኤ (`የፅንስ ዲኤንኤ`) ቁርጥራጮችን መውሰድ እና አንዳንድ የተለመዱ የክሮሞሶም እክሎችን መፈለግን ያካትታል። ሆኖም፣ የዚህ ሕፃን ዲኤንኤ መጠን በጣም ትንሽ ስለሆነ፣ ይህ ምርመራ ሊደረግ የሚችለው ከ10 ሳምንታት እርግዝና በኋላ ብቻ ነው።
• የሴረም ምርመራ፡- ይህ የደምዎን ናሙና የሚወስድ ምርመራም ነው። ሆኖም ግን፣ የሕፃኑን ዲኤንኤ በቀጥታ አይመለከትም። በምትኩ፣ በደምዎ ውስጥ ያሉ የተለያዩ ፕሮቲኖችን መጠን በመተንተን የክሮሞሶም እክሎች የመከሰት እድልዎን ይወስናል። ከእነዚህ ውስጥ ምሳሌዎች `(ተከታታይ ምርመራ)`፣ `(አራት ምርመራ)` እና `(የመጀመሪያው ሶስት ወር የሴረም ምርመራ)` ይገኙበታል። እያንዳንዳቸው እነዚህ ምርመራዎች በእርግዝና ወቅት በተወሰነ ጊዜ መከናወን አለባቸው፣ ስለዚህ የትኛው ለእርስዎ ተስማሚ እንደሆነ ዶክተርዎን መጠየቅ ጥሩ ሀሳብ ነው። እነዚህ ምርመራዎች ብዙውን ጊዜ ከ11 ሳምንታት እርግዝና በኋላ ሊደረጉ ይችላሉ።

3. የአካል ጉድለቶችን መመርመር

አንዳንድ ጊዜ የክሮሞሶም እክሎች በህፃኑ የሰውነት መዋቅር ላይ ለውጦችን ሊያስከትሉ ይችላሉ። ወይም ክሮሞሶም ጤናማ ቢሆንም እንኳ ህፃኑ አካላዊ ጉድለት ሊኖረው ይችላል። በእርግዝና ወቅት የሚደረጉ የአልትራሳውንድ እና የደም ምርመራዎች ህፃኑ እንደዚህ አይነት አካላዊ እክሎች የመያዝ አደጋን እና በጄኔቲክ ምክንያቶች ምክንያት ሊሆኑ አለመሆናቸውን ሀሳብ ሊሰጡ ይችላሉ።

• ኑቻል ትራንስሉክሰንሲ (NT scan):ይህ የአልትራሳውንድ ምርመራ በፅንሱ አንገት ጀርባ ላይ ያለውን የቆዳ ውፍረት ይለካል። ይህ ውፍረት በጣም ከፍተኛ ከሆነ የክሮሞሶም እክሎች እንዲሁም የሕፃኑ ልብ ያልተለመደ እድገት ያሉ አካላዊ ችግሮች የመከሰት እድልን ሊያመለክት ይችላል። ይህ የአልትራሳውንድ ምርመራ የሚደረገው እርግዝና ከ11 እስከ 14 ሳምንታት ባለው ጊዜ ውስጥ ነው።
• የኤኤፍፒ ምርመራ (የእናቶች የሴረም ስክሪን)፡- የደምዎ ናሙና ይወሰዳል እና የኤኤፍፒ (አልፋ-ፌቶፕሮቲን) የተባለ የፕሮቲን መጠን ይለካል። ይህ መጠን በጣም ከፍተኛ ከሆነ፣ በህፃኑ ሆድ፣ ፊት ወይም አከርካሪ ላይ አንዳንድ የአካል ችግሮች ሊኖሩ እንደሚችሉ ሊያመለክት ይችላል። ይህ የሚደረገው ከ15 እስከ 22 ሳምንታት ባለው ጊዜ ውስጥ ነው።
• ኳድ ስክሪን፡- ይህ በደምዎ ውስጥ ያሉትን አራት ንጥረ ነገሮች መጠን የሚለካ ሲሆን ይህም ልጅዎ የክሮሞሶም እክሎች እና የነርቭ ቱቦ ጉድለቶች ሊኖረው እንደሚችል ለማወቅ ይረዳል። ይህ "ብዙ ማርከር ስክሪን" ተብሎም ይጠራል። ይህ ከ15 እስከ 22 ሳምንታት ባለው ጊዜ ውስጥም ይከናወናል።
• የፅንስ አናቶሚ ቅኝት፡- ይህ ብዙ ሰዎች "የአኖማሊ ቅኝት" ብለው የሚያውቁት ነው። በዚህ ውስጥ፣ የአልትራሳውንድ ምርመራ የሕፃኑን የሰውነት አወቃቀሮች፣ እያደገ የመጣውን አንጎል፣ አፅም፣ ልብ፣ ኩላሊት፣ ሆድ፣ ፊት እና እግሮችን ጨምሮ ለመመርመር ይጠቅማል። ይህ የአልትራሳውንድ ምርመራ ብዙውን ጊዜ የሚከናወነው በእርግዝና ወቅት ከ18 እስከ 20 ሳምንታት ባለው ጊዜ ውስጥ ነው።

አስፈላጊ ፡ እንደገና፣ እነዚህ የማጣሪያ ምርመራዎች የአንድን በሽታ የመከሰት እድል ብቻ ያመለክታሉ። በሽታው መኖሩን በእርግጠኝነት አያመለክቱም።

'የምርመራ ምርመራዎች' ምንድን ናቸው? (በሽታ መኖሩን በትክክል ለማወቅ የሚረዱ ምርመራዎች)

የምርመራ ምርመራዎች አንድ ሕፃን የጄኔቲክ ሁኔታ እንዳለበት ወይም እንደሌለው ማረጋገጥ ይችላሉ። እነዚህ ምርመራዎች የሚደረጉት የማጣሪያ ምርመራ ውጤቶች ያልተለመዱ ከሆኑ ወይም ልጅዎ በጄኔቲክ ሁኔታ የመያዝ እድሉ ከፍተኛ ከሆነ (ለምሳሌ፣ በቤተሰብዎ ውስጥ ያለ አንድ ሰው ሁኔታው ​​​​አለበት) ጋር ከፍተኛ ተጋላጭነት እንዳለው የሚያስቡ ሌሎች ምክንያቶች ካሉዎት ብቻ ነው ።

ሁለቱ በጣም የተለመዱ የምርመራ ምርመራዎች ዓይነቶች `(አምኒዮሴንቴሲስ)` እና `(ቾሪዮኒክ ቪለስ ሳምፕሊንግ / ሲቪኤስ)` ናቸው።

• አምኒዮሴንቴሲስ፡- በዚህ ምርመራ፣ ዶክተሩ በቆዳዎ በኩል ትንሽ መርፌ ወደ ማህጸንዎ ያስገባል እና ልጅዎን የሚከበበውን የአምኒዮቲክ ፈሳሽ ትንሽ ናሙና ይወስዳል። ይህ ምርመራ የሚደረገው ከ16 እስከ 20 ሳምንታት ባለው የእርግዝና ጊዜ ውስጥ ነው።
• ቾሪዮኒክ ቪለስ ሳምፕሊንግ (ሲቪኤስ)፡- በዚህ ምርመራ ዶክተሩ መርፌ ወደ ማህፀን ውስጥ ያስገባና ከእንግዴ ልጅ ትንሽ የሕዋስ ናሙና ይወስዳል። ዶክተሩ መርፌውን በሆድ በኩል ወይም በሴት ብልት በኩል ማስገባት እንዳለበት ይወስናል፣ ይህም በየትኛው ደህንነቱ የተጠበቀ እንደሆነ ይወሰናል። የሲቪኤስ ምርመራ የሚደረገው እርግዝናው ከ11 እስከ 13 ሳምንታት ባለው ጊዜ ውስጥ ነው።

ከዚያም ናሙናዎቹ ለትንተና ወደ ላቦራቶሪ ይላካሉ። ላቦራቶሪው እንደ ፍሎረሰንስ ኢን ሲቱ ሃይብሪዴሽን (FISH)፣ መደበኛ ካርዮታይፒንግ እና ማይክሮአሬይ ያሉ ልዩ ምርመራዎችን ማድረግ ይችላል። አንዳንድ የምርመራ ምርመራዎች ውጤቶችን እስከ 72 ሰዓታት ባነሰ ጊዜ ውስጥ ሊሰጡ ይችላሉ፣ ሌሎች ደግሞ ከሁለት ሳምንት በላይ ሊወስዱ ይችላሉ።

እነዚህ የጄኔቲክ ምርመራዎች መደረግ አለባቸው? እነዚህን ማድረግ ያለበት ማነው?

ይህንን “የቅድመ ወሊድ የጄኔቲክ ምርመራ” መውሰድ ወይም አለማድረግ ሙሉ በሙሉ የእርስዎ የግል ውሳኔ ነው። እርግጠኛ ካልሆኑ፣ ዶክተርዎን ምን እንደሚመክር መጠየቅ ይችላሉ። የእነዚህ ምርመራዎች ውጤቶች ስለ ህፃኑ ጤና በጣም ጠቃሚ መረጃዎችን ሊሰጡ ይችላሉ። ብዙውን ጊዜ ሁሉም እርጉዝ ሴቶች ስለእነዚህ የጄኔቲክ ምርመራ ምርመራዎች እንደ ቅድመ ወሊድ እንክብካቤ አካል ይነገራቸዋል።

አንዳንድ ቤተሰቦች የምርመራ ምርመራዎችን ለማድረግ የሚወስኑባቸው አንዳንድ ምክንያቶች የሚከተሉት ናቸው፡

• ከማጣሪያ ምርመራ ያልተለመደ ውጤት ማግኘት።
• የቤተሰብ የጄኔቲክ ሁኔታ ታሪክ መኖር።
• ከ35 ዓመት በላይ የሆነ እርግዝና።
• ቀደም ሲል የፅንስ መጨንገፍ ወይም የሞተ ልጅ መውለድ።

በእርግዝና ወቅት እነዚህን ምርመራዎች ማድረግ አስፈላጊ ነው?

አይ፣ አስፈላጊ አይደለም። በግል እምነትዎ እና በሕክምና ታሪክዎ ላይ የተመሠረተ ውሳኔ ነው። አንዳንድ ወላጆች ልጃቸው በተወሰነ ሁኔታ ይወለድ እንደሆነ አስቀድመው ማወቅ ይወዳሉ። ይህም የልጃቸውን እንክብካቤ አስቀድመው እንዲያቅዱ ያስችላቸዋል። በሚያሳዝን ሁኔታ፣ አንዳንድ ቤተሰቦች በጣም አሳዛኝ ውጤቶች ሊኖራቸው ይችላል፣ እና እርግዝናውን መቀጠል አለመቀጠላቸውን ከባድ ውሳኔ ማድረግ ሊኖርባቸው ይችላል። ስለዚህ፣ ይህንን የማጣሪያ ወይም የምርመራ ምርመራ ማድረግ አለመደረጉ ሙሉ በሙሉ በእርስዎ እና በዶክተርዎ ላይ የተመካ ነው።

እነዚህ ምርመራዎች እንዴት ይከናወናሉ?

አብዛኛዎቹ `(የቅድመ ወሊድ የጄኔቲክ ምርመራ)` ምርመራዎች የሚደረጉት ነፍሰ ጡር እናት በወሰደችው የደም ናሙና ላይ ነው። የማጣሪያ ምርመራው ውጤቶች የመውለድ ጉድለት የመጋለጥ እድልን ከፍ እንደሚያደርግ ካሳዩ፣ ዶክተሩ የተወሰኑ ሁኔታዎችን ለመለየት የበለጠ ጥልቅ ምርመራዎችን (`ወራሪ ምርመራዎች``) ሊያደርግ ይችላል። እነዚህ ጥልቅ የምርመራ ምርመራዎች ``(አምኒዮሴንቴሲስ)`` እና ``(ሲቪኤስ)``` ናቸው።

በተለያዩ የእርግዝና ሳምንታት ውስጥ ምን ምርመራዎች ይካሄዳሉ?

ይህ ደግሞ ለብዙ ሰዎች ችግር ነው።

የመጀመሪያ ሶስት ወር (በመጀመሪያዎቹ 3 ወራት ውስጥ) ምርመራዎች

የመጀመሪያው የሶስት ወር የሴረም ምርመራ፣ ከሴል ነፃ የሆነ የፅንስ ዲኤንኤ ምርመራ (NIPT) እና የNT አልትራሳውንድ ሁሉም የሚከናወኑት ከ11 እስከ 14 ሳምንታት ባለው የእርግዝና ጊዜ ውስጥ ነው። ከእነዚህ የደም ምርመራዎች እና ከአልትራሳውንድ የተገኘውን መረጃ በማጣመር እንደ ዳውን ሲንድሮም ያሉ የተለመዱ የክሮሞሶም መዛባት አደጋን ማወቅ ይችላሉ።

"የደም ዝውውር ምርመራዎች" በእርግዝናዎ ወቅት በማንኛውም ጊዜ፣ ከ6-10 ሳምንታት እንኳን ሊከናወን ይችላል። እነዚህ ምርመራዎች ወደ ሕፃንዎ ሊያስተላልፉዋቸው የሚችሏቸውን "አንድ ጂን" ሁኔታዎችን ይፈልጋሉ። ሆኖም ግን፣ "የደም ዝውውር ምርመራዎች" እንደ "ዳውን ሲንድሮም" ባሉ የክሮሞሶም እክሎች ምክንያት የሚከሰቱ ሁኔታዎችን መለየት አይችሉም።

ከሴል ነፃ የሆነ የፅንስ ዲኤንኤ ምርመራ (NIPT) በደምዎ ውስጥ ያለውን የሕፃኑን ዲኤንኤ ይመረምራል። እንደ ዳውን ሲንድሮም፣ ትራይሶሚ 13 እና ትራይሶሚ 18 ያሉ የክሮሞሶም ሁኔታዎችን ይፈልጋል። ይህ ምርመራ እስከ 10 ሳምንታት እርግዝና ወይም ከዚያ በኋላ ባለው ጊዜ ውስጥ ሊከናወን ይችላል።

የሁለተኛው ወር ሶስት ወር (ከ4-6 ወራት) ፈተናዎች

የሁለተኛው ወር የእርግዝና ምርመራ ምርመራዎች የሚደረጉት ከ15 እስከ 22 ሳምንታት ባለው የእርግዝና ጊዜ ውስጥ ነው። በዚህ ጊዜ የሚደረጉ የደም ምርመራዎች `(የእናቶች ሴረም አልፋ-ፌቶፕሮቲን / AFP ስክሪን)` እና `(ኳድ ስክሪን)` ናቸው። `(ኳድ ስክሪን)` የሚለው ስም የተሰጠው አራት አይነት ፕሮቲኖችን ስለሚለካ ነው (`አልፋ-ፌቶፕሮቲን / AFP`፣ `ኤስትሮል`፣ `ሂውማን ቾሪዮኒክ ጎናዶትሮፒን / hCG` እና `ኢንሂቢን-ኤ`)። እነዚህ ምርመራዎች ዶክተርዎ ልጅዎ በጄኔቲክ ወይም በአካላዊ ችግሮች የመያዝ እድሉ እየጨመረ መሆኑን ለማወቅ ይረዳሉ። `(የፅንስ አናቶሚ አልትራሳውንድ)` (አኖማሊ ስካን) በሕፃንዎ ውስጥ የጄኔቲክ ወይም የአካላዊ ጉድለቶችን ለመፈለግ የሚያስችል ሌላ የማጣሪያ ዘዴ ነው።

እንደ ዳውን ሲንድሮም ላሉ በሽታዎች 'የማጣሪያ' ምርመራዎች የተሳሳቱ ሊሆኑ ይችላሉ?

አዎ፣ የማጣሪያ ምርመራ ስህተት የመሆን እድል ሁልጊዜ አለ። ማለትም፣ አንዳንድ ጊዜ ምንም አደጋ እንደሌለ ቢናገርም አደጋ ሊኖር ይችላል፣ እና አንዳንድ ጊዜ ምንም አደጋ እንደሌለ ቢናገርም አደጋ ሊኖር ይችላል (ይህ 'ውሸት ፖዘቲቭ' እና 'ውሸት አሉታዊ' ይባላል)። ሐኪምዎ በእርግዝና ወቅት የሚያደርጓቸውን የማንኛውንም የማጣሪያ ምርመራ ትክክለኛነት መጠኖችን ('ትክክለኛነት መጠኖች') ማስረዳት ይችላል።

በእነዚህ ምርመራዎች ላይ ምንም አይነት አደጋ አለ?

የማጣሪያ ምርመራዎች (የደም ናሙና መውሰድ) አደገኛ እንደሆኑ አይቆጠሩም። ሆኖም ግን፣ እንደ "አምኒዮሴንቴሲስ" ወይም "ሲቪኤስ" ያሉ የምርመራ ምርመራዎችን ከወሰዱ፣ በጣም ትንሽ አደጋ አለ። እነዚህ አደጋዎች ኢንፌክሽን፣ ደም መፍሰስ ወይም የፅንስ መጨንገፍ ናቸው። ለዚህም ነው እነዚህ የምርመራ ምርመራዎች በአጠቃላይ ለሁሉም ሰው "የቅድመ ወሊድ የጄኔቲክ ምርመራ" የማይደረጉት፣ ነገር ግን በተለይ አጠራጣሪ ለሆኑ ብቻ ነው።

ውጤቶቹ እስኪመለሱ ድረስ ምን ያህል ጊዜ ይወስዳል? ውጤቶቹ ምን ማለት ናቸው?

የማጣሪያ ምርመራዎች ውጤቶችን ለማግኘት ጥቂት ቀናት ይወስዳሉ። የምርመራ ምርመራዎች ውጤቶችን ለማግኘት ከጥቂት ቀናት እስከ ጥቂት ሳምንታት ሊወስዱ ይችላሉ። አብዛኛውን ጊዜ እነዚህ ናሙናዎች ለምርመራ ወደ ላቦራቶሪ ይላካሉ። ዶክተርዎ መጀመሪያ ውጤቱን ያገኛል፣ ከዚያም ውጤቱን ይነግሩዎታል።

የምርመራ ምርመራ ውጤቶች አደጋን ብቻ ያመለክታሉ። ህፃኑ የጄኔቲክ ሁኔታ እንዳለበት ወይም እንደሌለበት በእርግጠኝነት አይነግሩዎትም።

• አዎንታዊ ውጤት ከተገኘ፣ ህፃኑ ከጠቅላላው ህዝብ በበለጠ ለዚያ በሽታ የመጋለጥ እድሉ ከፍተኛ ነው ማለት ነው።
• አሉታዊ ውጤት ከተገኘ፣ ህፃኑ ከአጠቃላይ ህዝብ ጋር ሲነጻጸር ለዚያ በሽታ የመያዝ እድሉ አነስተኛ ነው ማለት ነው።

ዶክተርዎ እንደ ሲቪኤስ ወይም አምኒዮሴንቴሲስ ያሉ የምርመራ ምርመራዎችን ሊጠቁም ይችላል። ወይም ደግሞ ከፍተኛ ተጋላጭነት ባላቸው እርግዝናዎች እና በጄኔቲክ ሁኔታዎች ላይ የተካነ የጄኔቲክ አማካሪ ሊልክዎት ይችላል። የምርመራ ውጤቶችዎ ምን ማለት እንደሆኑ እና የምርመራ ምርመራዎች ስለሚያስከትሏቸው አደጋዎች እና ጥቅሞች ከሐኪሞችዎ ጋር ለመነጋገር አይፍሩ።

በእነዚህ ምርመራዎች የሕፃኑን ጾታ ማወቅ ይቻላል?

የጄኔቲክ ሁኔታዎችን አደጋ በተመለከተ መረጃ ከመስጠት በተጨማሪ፣ “ከሴል ነፃ የሆነ የዲኤንኤ ምርመራ / NIPT” ምርመራ ስለ ሕፃኑ ጾታ መረጃ ሊሰጥ ይችላል። “አልትራሳውንድ” አንዳንድ ጊዜ ፆታውን ሊወስን ይችላል። ሆኖም፣ ይህ ተጨማሪ ጥቅም ብቻ ነው፣ ለምርመራው ዋናው ምክንያት አይደለም።

ስለእነዚህ የጄኔቲክ ምርመራዎች ዶክተሩን ምን መጠየቅ አለብኝ?

በእርግዝና ወቅት የሚደረጉ የማጣሪያ እና የምርመራ ምርመራዎች የግል ውሳኔዎች ናቸው። የትኞቹን የማጣሪያ ምርመራዎች ማድረግ እንዳለብዎት ወይም የምርመራ ውጤቶችዎ ምን ማለት እንደሆኑ ጥያቄዎች ሊኖሩዎት ይችላሉ። ጥያቄዎችን ለመጠየቅ አይፍሩ። ያስታውሱ፣ እርስዎ እና ቤተሰብዎ ብቻ ከሁለቱም የጄኔቲክ ምርመራዎች የሚመጡ አዎንታዊ ውጤቶችን እንዴት መቋቋም እንደሚችሉ መወሰን ይችላሉ።

ሊጠይቋቸው የሚችሏቸው አንዳንድ የተለመዱ ጥያቄዎች፡

• "በጤና ታሪኬ ላይ በመመስረት ምን አይነት የማጣሪያ ምርመራዎችን ትመክራለህ?"
• "የማጣሪያ ምርመራ ውጤቴ 'አዎንታዊ' ከሆነ፣ የሚቀጥሉት እርምጃዎች ምንድናቸው?"
• "እነዚህ የጄኔቲክ ምርመራዎች ህፃኑን ሊጎዱ ይችላሉ?"
• "የውሸት አዎንታዊ ውጤቶች የመከሰት ዕድላቸው ምን ያህል ነው?"

በመጨረሻም፣ ማስታወስ ያለብዎት ነገሮች (ወደ ቤት የሚወስደው መልእክት)

ለቅድመ ወሊድ የጄኔቲክ ምርመራ ትክክለኛ ወይም የተሳሳተ መልስ የለም። ውሳኔው የእርስዎ እና የቤተሰብዎ ውሳኔ ነው። ስለእነዚህ ምርመራዎች ስጋት ካለዎት ወይም እያንዳንዱ ምርመራ ምን እንደሚፈልግ ለመረዳት ከፈለጉ ሐኪምዎን ያነጋግሩ። እሱ ወይም እሷ የእያንዳንዱን የጄኔቲክ ምርመራ አደጋዎችን እና ጥቅሞችን ከእርስዎ ጋር መወያየት እና ለእርስዎ እና ለቤተሰብዎ የተሻለውን ውሳኔ እንዲያደርጉ ሊረዳዎት ይችላል።

ያስታውሱ፣ አብዛኛዎቹ ሕፃናት ጤናማ ሆነው ይወለዳሉ። ሆኖም፣ አማራጮችዎ ምን እንደሆኑ እና ምን አይነት የጄኔቲክ ምርመራዎች ለእርስዎ እንደሚገኙ መረዳት አስፈላጊ ነው። በዚህ ጉዞ ላይ ዶክተርዎ በጣም ጥሩ መመሪያዎ ነው።

እርግዝና ፣ የጄኔቲክ ምርመራ፣ የሕፃን ጤና፣ የፅንስ ምርመራ፣ የማጣሪያ ምርመራዎች፣ የምርመራ ምርመራዎች፣ ዳውን ሲንድሮም፣ አልትራሳውንድ