ስለ ኒማን-ፒክ በሽታ ያውቃሉ? እስቲ ስለዚህ ያልተለመደ ሁኔታ እንነጋገር!

የኒማን-ፒክ በሽታ የሚባል ነገር ሰምተህ ታውቃለህ? ምናልባት ይህ ስም ለእርስዎ አዲስ ሊሆን ይችላል። በእውነቱ በቤተሰብ ውስጥ የሚሰራጭ በጣም አልፎ አልፎ የሚከሰት የጄኔቲክ በሽታ ነው። በሰውነታችን ውስጥ አንዳንድ አስፈላጊ ነገሮችን፣ በተለይም የሊፒድስን፣ ከቁጥጥር ውጭ እንዲከማች ያደርጋል። ስለዚህ ስለዚህ በሽታ ዛሬውኑ እንነጋገር አይደል?

የኒማን-ፒክ በሽታ ምንድን ነው?

በቀላል አነጋገር፣ የኒማን-ፒክ በሽታ እንደ ዘይቶች፣ የሰባ አሲዶች እና ኮሌስትሮል ያሉ ቅባቶች በሴሎቻችን ውስጥ በአግባቡ ከመበጣጠስ እና ወደ ኃይል ከመቀየር ይልቅ የሚከማቹበት ሁኔታ ነው። እነዚህ በዘር የሚተላለፉ የሜታቦሊክ መዛባት ናቸው፣ ይህም ማለት ከወላጆች ወደ ልጆች ሊተላለፉ ይችላሉ። በዚህ መንገድ፣ ጎጂ ቅባቶች እንደ አንጎል፣ ስፕሊን፣ ጉበት፣ ሳንባ እና የአጥንት መቅኒ ባሉ ቦታዎች ይከማቻሉ።

የዚህ በሽታ የተለመዱ ምልክቶች ምንድናቸው?

ስብ በዚህ መንገድ ሲከማች የተለያዩ ምልክቶች ሊከሰቱ ይችላሉ። አንዳንድ ሰዎች ከነርቭ ስርዓት ጋር የተያያዙ ችግሮች ያጋጥሟቸዋል።

• አታክሲያ፡- ይህ ማለት ሆን ተብሎ በሚደረጉ እንቅስቃሴዎች ወቅት ጡንቻዎችን መቆጣጠር አለመቻል ነው፣ ለምሳሌ በእግር መሄድ።
• የጡንቻ ጥንካሬ ቀንሷል።
• የአንጎል ተግባር ቀስ በቀስ መቀነስ።
• ለመንካት ከመጠን በላይ ስሜታዊነት።
• ስፓስቲክቲ ፡ ይህ ማለት ጡንቻዎቹ ጠንክረው እና ባልተለመደ ሁኔታ ይንቀሳቀሳሉ ማለት ነው።
• እየተናገርን እያለ እንቅፋት።

በተጨማሪም፣ የመብላትና የመዋጥ ችግር፣ የአይን ሽባነት፣ የመማር እክል እና የጉበትና የስፕሊን መስፋፋት ሊኖር ይችላል። አንዳንድ ጊዜ፣ የኮርኒያ ደመናማ እና በሬቲና መሃል ላይ የቼሪ-ቀይ ሃሎ ሊኖር ይችላል።

ዋና ዋና የኒማን-ፒክ በሽታ ዓይነቶች አሉ?

አዎ፣ የዚህ በሽታ ሦስት ዋና ዋና ዓይነቶች አሉ፤ ዓይነቶች A፣ B እና C።

አይነት ኤ፡

ይህ የበሽታው በጣም ከባድ ዓይነት ነው። ብዙውን ጊዜ ትንንሽ ሕፃናትን ያጠቃል፣ ብዙውን ጊዜ ከጥቂት ወራት በፊት ። በተለይም በአይሁድ ቤተሰቦች ውስጥ የተለመደ ነው።

• ምልክቶቹ ቀስ በቀስ የንቃተ ህሊና ማጣት ናቸው።
• ጉበት እና ስፕሊን እየሰፉ ይሄዳሉ።
• የሊምፍ ኖዶች ያበጡ ናቸው።
• በስድስት ወር ጊዜ ውስጥ ከባድ የአንጎል ጉዳት ሊከሰት ይችላል።

በሚያሳዝን ሁኔታ፣ እነዚህ አይነት "ኤ" የተባሉ ህጻናት በአማካይ ከ18 ወራት በላይ አይኖሩም።

ዓይነት ቢ፡

ይህ ብዙውን ጊዜ በልጅነት ጊዜ፣ በአስር ወይም በአስራ ሁለት ዓመት ዕድሜ አካባቢ ይታያል።

• እነዚህ ሰዎች እንደ አታክሲያ እና ፔሪፈራል ኒውሮፓቲ ያሉ ምልክቶችም ሊያጋጥሟቸው ይችላሉ።
• ግን አብዛኛውን ጊዜ በአንጎል ላይ ብዙም ተጽዕኖ አያሳድርም።
• እነዚህ ሰዎች የጉበት እና የስፕሊን መስፋፋት እና የሳንባ ችግሮችም ሊያጋጥሟቸው ይችላሉ።

የሁለቱም ዓይነቶች A እና B ምክንያቶች፡-

የእነዚህ ሁለት ዓይነቶች እድገት ዋነኛው ምክንያት በሰውነታችን ውስጥ በእያንዳንዱ ሴል ውስጥ የሚገኘው ስፒንጎምዬሊን የተባለውን ቅባት ለማፍረስ የሚረዳው ኢንዛይም ስፊንጎምዬሊናሴ በቂ እንቅስቃሴ አለማድረጉ ነው። በዚህም ምክንያት ስፊንጎምዬሊን የተባለው ቅባት በሴሎች ውስጥ መርዛማ በሆነ መጠን ይከማቻል።

ዓይነት ሲ፡

ይህ ዓይነቱ ዝርያ ገና በለጋ ዕድሜው ሊጀምር ይችላል፣ ወይም ደግሞ በጉርምስና ዕድሜ ወይም በጉልምስና ዕድሜ ላይ ሊታይ ይችላል።

• ይህ የሚከሰተው NPC1 ወይም NPC2 ፕሮቲኖች በሚባሉ ሁለት ፕሮቲኖች እጥረት ምክንያት ነው።
• እነዚህ ሰዎች ከፍተኛ የሆነ የአእምሮ ጉዳት ሊደርስባቸው ይችላል፣ ይህም ወደላይና ወደታች ለማየት ችግር፣ ለመራመድና ለመዋጥ ችግር፣ እና ቀስ በቀስ የማየትና የመስማት ችግር ሊያስከትል ይችላል።
• ጉበት እና ስፕሊን በመጠኑ ሊስፋፉ ይችላሉ።
• ቀደም ሲል፣ ኖቫ ስኮሺያ በሚባል አካባቢ የጋራ የዘር ሐ ዝርያ ያላቸው የዚህ ዓይነት ሲ ሰዎችም ዓይነት ዲ ይባሉ ነበር። አሁን ግን ዓይነት ሲ ስር ነው።

ለዚህ የሚሆን ሕክምና አለ?

እንደ እውነቱ ከሆነ፣ ለኒማን-ፒክ በሽታ ምንም ዓይነት መድኃኒት የለም ። በአሁኑ ጊዜ ምልክቶቹን የሚቆጣጠሩ እና እፎይታ የሚሰጡ ደጋፊ ሕክምናዎች ብቻ አሉ። ብዙውን ጊዜ እነዚህ ልጆች በኢንፌክሽን ወይም የነርቭ ሥርዓቱ ቀስ በቀስ በመዳከም ምክንያት ህይወታቸውን ሊያጡ ይችላሉ።

• በአሁኑ ጊዜ ዓይነት ኤ ላለባቸው ሰዎች ውጤታማ ሕክምና የለም።
• አንዳንድ የዓይነት ቢ በሽታ ያለባቸው ሰዎች የአጥንት መቅኒ ንቅለ ተከላ ተደርጎላቸዋል። ተመራማሪዎች እንደ የኢንዛይም ምትክ ሕክምና እና የጂን ሕክምናዎች ያሉ ነገሮች ወደፊት ለዓይነት ቢ በሽታ ላለባቸው ሰዎች ጠቃሚ ሊሆኑ እንደሚችሉ ያምናሉ።
• የምትበሉትንና የምትጠጡትን መቆጣጠር እነዚህን የስብ ዓይነቶች በሴሎችና በቲሹዎች ውስጥ እንዳይከማቹ አያግዳቸውም።

የበሽታው የወደፊት ዕጣ ፈንታ ምን ይሆናል?

የዚህ በሽታ የወደፊት ሁኔታ፣ ማለትም ታካሚው ለምን ያህል ጊዜ መኖር እንደሚችል እና ህይወቱ እንዴት እንደሚሆን፣ እንደ በሽታው አይነት ይለያያል።

• ቀደም ሲል እንደተጠቀሰው ዓይነት ኤ ያላቸው ሕፃናት በሕፃንነታቸው ይሞታሉ ።
• ዓይነት ቢ ያለባቸው ልጆች ከሌሎች ልጆች ትንሽ ረዘም ላለ ጊዜ ሊኖሩ ይችላሉ ፣ ነገር ግን በሳንባዎች ላይ በሚኖረው ተጽእኖ ምክንያት ተጨማሪ ኦክስጅን ሊሰጣቸው ይችላል።
• የዓይነት ሲ በሽታ ያለባቸው ሰዎች የዕድሜ ልክ ሁኔታ ይለያያል። አንዳንድ ሰዎች በልጅነታቸው ሊሞቱ ይችላሉ፣ ነገር ግን ብዙም ከባድ ያልሆኑ ምልክቶች ያሏቸው አንዳንድ ሰዎች እስከ አዋቂነት ድረስ ሊኖሩ ይችላሉ።

በዚህ ጉዳይ ላይ ምን አዲስ ጥናት እየተካሄደ ነው?

የኒማን-ፒክ በሽታን በተመለከተ በተለያዩ የዓለም ክፍሎች ጥናት እየተካሄደ ሲሆን በተለይም በዩናይትድ ስቴትስ በሚገኘው ብሔራዊ የነርቭ መዛባት እና የስትሮክ ተቋም (NINDS) እንዲሁምእንደ ብሔራዊ የጤና ተቋማት (NIH) ያሉ ተቋማት በዚህ ረገድ ግንባር ቀደም ሆነው እየሰሩ ነው።

• ለዚህ በሽታ እድገት አስተዋጽኦ የሚያደርጉ ጂኖችን ሲፈልጉ ቆይተዋል። ለምሳሌ፣ የኒማን-ፒክ ዓይነት ሲ የሚያስከትሉ ሁለት ጉድለት ያለባቸው ጂኖችን (NPC1 እና NPC2) ለይተዋል።
• ሳይንቲስቶች ይህ የስብ ክምችት ሰውነትን የሚጎዳበትን ዘዴም እየመረመሩ ነው።
• የሊፒድ ማከማቻ ችግሮችን ቀደም ብሎ ለመለየት የሚረዱ ባዮማርከሮችን ወይም በሽታ መኖሩን የሚያመለክቱ ምልክቶችን ለመለየት ምርምር እየተካሄደ ነው። እነዚህም የምርመራውን ውጤት ለማሻሻል ይረዳሉ ተብሎ ተስፋ ይደረጋል።

በመጨረሻም፣ መናገር አለብህ…

እሺ፣ ስለዚህ ስለ ኒማን-ፒክ ዲዚዝ ከተነጋገርነው ነገር የተወሰነ ሀሳብ እንዳለህ ተስፋ አደርጋለሁ።

ይህንን አስታውሱ ፡ የኒማን-ፒክ በሽታ ያልተለመደ የጄኔቲክ በሽታ ሲሆን በሰውነት ውስጥ ያልተለመደ የስብ ክምችት ያስከትላል።

• የዚህ በሽታ ሦስት ዋና ዋና ዓይነቶች አሉ፤ ኤ፣ ቢ እና ሲ ፤ እያንዳንዳቸው የተለያዩ ምልክቶች እና ክብደት ያላቸው ናቸው።
• ዓይነት ኤ በጣም ከባድ እና ትንንሽ ሕፃናትን የሚያጠቃ ነው ። ዓይነት B በልጅነት ጊዜ ሊታይ ይችላል፣ ዓይነት C ደግሞ በማንኛውም ዕድሜ ላይ ሊታይ ይችላል።
• ለዚህ ሙሉ ፈውስ እስካሁን የለም ፤ ​​ምልክቶቹን የሚቆጣጠሩ ደጋፊ ሕክምናዎች ብቻ ናቸው።
• ነገር ግን አዳዲስ ሕክምናዎችን ለማግኘት ምርምር ቀጥሏል ።
• በቤተሰብዎ ውስጥ አንድ ሰው እነዚህ ምልክቶች ካሉት ወይም ስለዚህ በሽታ የበለጠ ለማወቅ ከፈለጉ ምክር ለማግኘት ልዩ ባለሙያተኛን ማነጋገር ጥሩ ነው ። እንዲሁም እነዚህን ያልተለመዱ በሽታዎች ላለባቸው ሰዎች እና ቤተሰቦቻቸው የሚረዱ የድጋፍ ቡድኖችን እና ድርጅቶችን መፈለግ ይችላሉ።

ይህ መረጃ ለእርስዎ ጠቃሚ እንደሚሆን ተስፋ እናደርጋለን። ጤናማ ይሁኑ!

ኒማን -ፒክ በሽታ፣ የጄኔቲክ በሽታዎች፣ የስብ ክምችቶች፣ የህፃናት በሽታዎች፣ የነርቭ ስርዓት፣ ብርቅዬ በሽታዎች