ትንሹ ልጅዎ እነዚህ ምልክቶች አሉት? ስለ አላጊል ሲንድሮም እንነጋገር!

አንዳንድ ጊዜ ትንንሽ ልጆቻችን የሚያጋጥሟቸው አንዳንድ በሽታዎች ትንሽ ውስብስብ ሊሆኑ እንደሚችሉ አስበህ ታውቃለህ? እንግዲህ፣ ትንሽ እንክብካቤ የሚፈልግ ነገር ግን ትክክለኛውን ግንዛቤ ካገኘህ መቆጣጠር የምትችልበት አንድ ዓይነት በሽታ አላጊል ሲንድሮም ይባላል። ይህ ደግሞ አላጊል-ዋትሰን ሲንድሮም በመባልም ይታወቃል። ይህ የጄኔቲክ ሁኔታ ሲሆን ይህም ማለት ከወላጆቻችን የምንወርሰው ነገር ነው። በዋናነት ጉበታችንን እና ልባችንን ይጎዳል። ሆኖም ግን፣ ሌሎች የሰውነት ክፍሎችም ሊጎዱ ይችላሉ። ስለዚህ ጉዳይ በዝርዝር እንነጋገር፣ አይደል?

የአላጊል ሲንድሮም በትክክል ምንድን ነው?

በቀላል አነጋገር፣ የአላጊል ሲንድሮም የጄኔቲክ ሁኔታ ነው። ይህ የጉበትን አሠራር ሊያስተጓጉል እንዲሁም በልብ መዋቅር ውስጥ የተወሰኑ ለውጦችን እና ድክመቶችን ሊያስከትል ይችላል፣ ማለትም ልብ በሚፈጠርበት መንገድ። በዚህ ሁኔታ የተወለዱ አንዳንድ ልጆች በመልካቸው ላይ የተለያዩ የተለዩ ገጽታዎች አሏቸው። ከዚህ ሊመጡ ከሚችሉት ችግሮች መካከል አንዳንዶቹ በጣም አደገኛ እና ለሕይወት አስጊ ሊሆኑ ይችላሉ። ለዚህም ነው ይህንን ማወቅ በጣም አስፈላጊ የሆነው።

የአላጊል ሲንድሮም ምን አይነት የሰውነት ክፍሎችን ይጎዳል?

ይህ በዋነኝነት ጉበትንና ልብን እንደሚጎዳ አስቀድመን ተናግረናል። ግን ያ ብቻ አይደለም። በሰውነትዎ ውስጥ ያሉ ሌሎች በርካታ አስፈላጊ የአካል ክፍሎችን እድገትም ሊጎዳ ይችላል። እነዚህም፦

• ልብ፡- የልብ ቫልቮች እና የደም ስሮች ላይ ችግሮች ሊከሰቱ ይችላሉ።
• ኩላሊት፡- የኩላሊት መጥበብ እና የቋጠሩ መፈጠር ያሉ ነገሮች።
• ፓንክሪያስ፡- የምግብ መፈጨት ሂደትን የሚያግዝ የፓንክሪያስ ተግባርም ሊስተጓጎል ይችላል።
• አይኖች፡- የተወሰነ የእይታ እክል።
• አጽም፦ እንደ አከርካሪ ያሉ በአጥንቶች ላይ አንዳንድ ለውጦች።
• የደም ስሮች፡- በአንጎል የደም ስሮች ላይም ችግሮች ሊከሰቱ ይችላሉ።

ይህ በሽታ ማን ሊያጋጥመው ይችላል? ምን ያህል የተለመደ ነው?

የአላጊል ሲንድሮም የጄኔቲክ ሁኔታ ነው። ይህ ማለት አንድ ልጅ ጂን ከእናት ወይም ከአባት የሚወርስ ከሆነ ልጁ እነዚህን ምልክቶች ሊያጋጥመው ይችላል ማለት ነው። ዶክተሮች ይህንን "አውቶሶማል የበላይነት" የውርስ ዘይቤ ብለው ይጠሩታል። ይህ ማለት ከወላጆቹ አንዱ ጂን ቢኖረውም ልጁ አሁንም በሽታውን ሊያዳብር ይችላል ማለት ነው። ብዙውን ጊዜ ከ30% እስከ 50% የሚሆኑት ጉዳዮች ከቤተሰብ ወደ ቤተሰብ የሚተላለፉት በዚህ መንገድ ነው።

ይሁን እንጂ፣ አንዳንድ ጊዜ አዲስ በሆነ ሰው ላይ ሊከሰት ይችላል፣ ምንም እንኳን ከዚህ በፊት በቤተሰቡ ውስጥ ማንም ሰው በሽታው ባይኖርበትም። ይህ ማለት ምንም አይነት የቤተሰብ ታሪክ ሳይኖር ሊታይ ይችላል ማለት ነው።

ይህ ምን ያህል የተለመደ እንደሆነ ስንመለከት፣ ይህ በሽታ ከ30,000 እስከ 45,000 ከሚሆኑ ሰዎች ውስጥ አንዱን እንደሚያጠቃ ይገመታል።ነገር ግን ይህ ትክክለኛው መጠን አይደለም፣ ምክንያቱም አንዳንድ ጊዜ ሳይታወቅ ሊሄድ ይችላል፣ ወይም ደግሞ በጣም ከባድ የሆኑ ምልክቶች ብቻ ስለሚታከሙ ለሌላ በሽታ ሊታለፍ ይችላል።

የአላጊል ሲንድሮም በሰውነቴ ላይ ምን ተጽዕኖ ያሳድራል?

የአላጊል ሲንድሮም ምልክቶች ከሰው ወደ ሰው ይለያያሉ። ይህ ማለት በዚህ ሁኔታ ውስጥ ያለ ሁሉም ሰው ተመሳሳይ ምልክቶች አይታዩም ማለት ነው። የሚሆነው በጉበታችን ውስጥ ያሉት የቢል ቱቦዎች በትክክል አይዳብሩም። በጣም አጭር፣ ጠባብ ወይም ጥቂት የቢል ቱቦዎች አሏቸው። እነዚህ የቢል ቱቦዎች በጉበት ውስጥ የሚመረተውን ቢል - በምንመገበው ምግብ ውስጥ ያለውን ስብ ለመፍጨት የሚረዳ ፈሳሽ - ወደ ሐሞት ጠጠር እና ወደ ትንሹ አንጀት የሚወስዱ ናቸው። ስለዚህ፣ እነዚህ የቢል ቱቦዎች በትክክል መስራት ሲያቆሙ፣ ቢል በጉበት ውስጥ ይጠመዳል። ከዚያም ጉበት መጎዳት ይጀምራል ።

በተመሳሳይ፣ ይህ ልብንም ይነካል። የቢል ቱቦዎች ጠባብ እንደሚሆኑ ሁሉ፣ የልብ ቫልቮች እና የደም ሥሮች ጠባብ ሊሆኑ እና ለውጦች ሊከሰቱ ይችላሉ። ይህ ከልብ ወደ ሰውነት ክፍል የሚሄደውን የደም ፍሰት ሊያስተጓጉል ይችላል፣ እና ኦክስጅን በአግባቡ ላይደርስ ይችላል።

የአላጊል ሲንድሮም ምልክቶች ምንድናቸው?

እነዚህ ምልክቶች ብዙውን ጊዜ የሚታዩት በሕፃንነት ወይም በልጅነት ጊዜ ነው ። ሆኖም ግን፣ እስከ ጉልምስና ድረስ ላይታዩ ይችላሉ። የሕመሙ ክብደት በአንድ ቤተሰብ ውስጥም ቢሆን ሊለያይ ይችላል።

ከጉበት ጋር የተያያዙ ምልክቶች

አላጊል ሲንድሮም የጉበት ጉዳት ሊያስከትል እንደሚችል ተነግሮናል። ጉበት ሲጎዳ የሚከተሉትን ምልክቶች ሊያዩ ይችላሉ፡

• የቆዳ እና የአይን ቢጫ ቀለም - ይህንን የጃንዲ በሽታ (ወይም ኢክቴረስ) ብለን እንጠራዋለን።
• ቆዳው በከባድ ሁኔታ ያብጣል።
• በቆዳው ገጽ ላይ ቢጫ፣ የሰባ ክምችቶች (እንደ እብጠቶች) (xanthomas)።
• ጥቁር ሽንት።

ይህ የጉበት ጉዳት የሚከሰተው የቢል ቱቦዎች ስለጎደሉ፣ ስለጠበቡ ወይም ስለተበላሹ ነው። እነዚህ የቢል ቱቦዎች ከጉበት ወደ ሐሞት ጠጠር እና ትንሽ አንጀት ስብን ለመፍጨት የሚረዳ ቢል ይይዛሉ። እነዚህ ቱቦዎች በትክክል የማይሰሩ ሲሆኑ፣ ቢል በጉበት ውስጥ ይከማቻል። ጉበት ስራውን በአግባቡ ማከናወን አይችልም፣ ይህም ቆሻሻዎችን ከደም ውስጥ ማስወገድ ነው።

ሰውነት ስብንና አንዳንድ ቫይታሚኖችን (በተለይም ኤ፣ ዲ፣ ኢ እና ኬ) በአግባቡ መምጠጥ ስለማይችል ተጨማሪ ምልክቶች ሊከሰቱ ይችላሉ፡

• የአጥንት ድክመት።
• የእድገት መቀነስ፣ የቁመት መጨመር የለም።
• የእይታ ችግሮች (በተለይም ኮርኒያ እና ሬቲናን የሚጎዱ)።
• የሰውነት ሚዛን እና እንቅስቃሴ ላይ ያሉ ችግሮች።
• የደም መርጋት ዝንባሌ።
• የእድገት መዘግየቶች።
• የጉበት ጠባሳ (cirrhosis)።

ከአላጊል ሲንድሮም ጋር ከተያዙ ሰዎች መካከል 15% የሚሆኑት እንደ ከባድ የጉበት በሽታ እና የጉበት ውድቀት ያሉ ለሕይወት አስጊ የሆኑ በሽታዎችን የመያዝ ዕድላቸው ከፍተኛ ነው።

ከልብ ጋር የተያያዙ ምልክቶች

የአላጊል ሲንድሮምም ልብንና ተግባሩን ሊጎዳ ይችላል። ይህ ማለት፡

• የሳንባ ደም ወሳጅ ቧንቧ ስቴኖሲስ ደምን ከልብ ወደ ሳንባ የሚያጓጉዘው የደም ቧንቧ መጥበብ ነው።
• የልብ መዋቅር ለውጦች። ለምሳሌ፣ በሁለቱ የልብ የታችኛው ክፍሎች መካከል ያለ ቀዳዳ (የሆድ ventricle septal defect)፣ ወይም ደም ወደ ሳንባ የሚያጓጉዘው ቱቦ መጥበብ፣ በልብ ክፍሎች መካከል ያለ ቀዳዳ፣ በዋናው የደም ቧንቧ (aorta) አቀማመጥ ላይ ለውጥ እና የተስፋፋ የቀኝ ventricle (tetralogy of Fallot)።
• ያልተለመደ የልብ ድምፅ (የልብ ድምፅ ማጉረምረም)።
• በደም ውስጥ ዝቅተኛ የኦክስጅን መጠን በመኖሩ ምክንያት የቆዳ ሰማያዊ ቀለም መቀየር (ሳይያኖሲስ)።

በፊትና በሰውነት ላይ የሚታዩ ገጽታዎች

የአላጊል ሲንድሮም ያለባቸው ልጆች የተለያዩ የፊት ገጽታዎች አሏቸው

• በዓይኖቹ መካከል ያለው ርቀት ሰፊ ነው፣ ዓይኖቹም ጥልቅ ናቸው።
• የተጠቆመ፣ ጎልቶ የወጣ አገጭ።
• ትልቅ ግንባር።

በሰውነት ውስጥ ሊታዩ የሚችሉ ሌሎች ምልክቶች የሚከተሉት ናቸው:

• የአጥንት እክሎች። ለምሳሌ፣ የቢራቢሮ አከርካሪ።
• በአንጎል ውስጥ ባሉ የደም ሥሮች ውስጥ ባሉ ችግሮች ምክንያት በአንጎል ውስጥ የደም መፍሰስ እና የስትሮክ አደጋ።
• በአንጎል ውስጥ ያለ ዋና የደም ቧንቧ ቀስ በቀስ መጥበብ (ሞያሞያ ሲንድሮም)።
• የኩላሊት ችግሮች (መቀነስ፣ የቋጠሩ፣ የተገደበ ተግባር)።
• ፓንቻርስ ከምግብ ውስጥ ያሉትን ንጥረ ነገሮች በአግባቡ መበታተን እና መምጠጥ አይችልም።

የአላጊል ሲንድሮም የአእምሮ ችሎታዎችን ይጎዳል?

ከአላጊል ሲንድሮም ጋር ከተያዙት ልጆች መካከል 2% የሚሆኑት የአዕምሮ እክል አለባቸው ። ሆኖም ግን፣ አንዳንድ ልጆች (ወደ 16%) እንደ መራመድ ያሉ አጠቃላይ የሞተር እንቅስቃሴ ደረጃዎችን በማዳበር ረገድ ትንሽ መዘግየት ሊኖራቸው ይችላል። ሆኖም፣ ይህ የአእምሮ እክል አይደለም።

የአላጊል ሲንድሮም መንስኤ ምንድን ነው?

በአብዛኛዎቹ አጋጣሚዎች፣ ከ90% በላይ የሚሆኑት የአላጊል ሲንድሮም ጉዳዮች የሚከሰቱት በጂን JAG1 ችግር ምክንያት ነው። ይህ በጂን ውስጥ የሚመጣ ሚውቴሽን ወይም ስረዛ ሊሆን ይችላል። ሌሎች ከ2% እስከ 3% የሚሆኑት በኖትች 2 ጂን ውስጥ የሚውቴሽን አላቸው። ሆኖም፣ ለ3% የሚሆኑት ጉዳዮች፣ ትክክለኛው የጄኔቲክ መንስኤ አሁንም አይታወቅም።

እነዚህ ጂኖች `JAG1` እና `NOTCH2` የሚባሉት፣ በፅንስ ደረጃ ወቅት የተለያዩ የሰውነት ክፍሎችን ለመገንባት የሚያስፈልጉትን ፕሮቲኖች ሴሎቻችንን እንዲያመርቱ ያዝዛሉ። በእነዚህ ሁለት ጂኖች ውስጥ ሚውቴሽን ካለ ወይም `JAG1` ጂን ባለበት በክሮሞሶም 20 ክፍል ውስጥ የጄኔቲክ ቁስ አካል ከጠፋ፣ ሴሎቹ እነዚህን መመሪያዎች በትክክል አያገኙም። ይህ የሚሆነው በልብ ላይ ያሉ የመዋቅር ጉድለቶች፣ የቢል ቱቦዎች መጥበብ እና የአጥንት እክሎች ያሉ ምልክቶች ሲታዩ ነው።

የአላጊል ሲንድሮም እንዴት ይገለጻል?

የአላጊል ሲንድሮም ምልክቶቹ ከሰው ወደ ሰው ስለሚለያዩ ለመመርመር አስቸጋሪ ሊሆን ይችላል። ምርመራው የሚጀምረው ሙሉ የሕክምና ታሪክ እና የሕመም ምልክቶችዎን በጥልቀት በመመርመር ነው። ከሚከተሉት ምልክቶች ቢያንስ ሦስቱ ካሉዎት ሐኪም የአላጊል ሲንድሮምን ሊጠራጠር ይችላል

• የቢሊ ቱቦዎች ያልተለመዱ ቅርጾች።
• የጉበት በሽታ ወይም የቢል ፍሰት መዘጋት (ኮሌስቴሲስ)።
• የልብ በሽታ።
• የአጥንት ያልተለመዱ ነገሮች።
• የእይታ ችግሮች።
• የፊት ገጽታ ልዩ ገጽታዎች።

ምርመራውን ለማረጋገጥ በርካታ ምርመራዎች ይከናወናሉ፤ እነሱም፡-

• ለምርመራ (የጉበት ባዮፕሲ) ትንሽ የጉበት ቁራጭ መውሰድ።
• የደም ምርመራዎች።
• የአይን ምርመራ።
• የአከርካሪ ኤክስሬይ።
• የሆድ እና/ወይም የልብ አልትራሳውንድ።
• የጄኔቲክ ምርመራ።
• የኩላሊት ተግባር ምርመራዎች።
• የፓንክሬስ ተግባር ምርመራዎች።

ልጄ አላጊል ሲንድሮም ወይም ቢሊያሪ አትሬሲያ እንዳለበት እንዴት አውቃለሁ?

የአላጊል ሲንድሮም እና የቢሊያሪ አትሬሲያ ተመሳሳይ ምልክቶች አሏቸው። በአላጊል ሲንድሮም፣ በቢሊያሪ ቱቦዎች በኩል ወደ ትንሹ አንጀት የሚፈሰው የቢሊያሪ ፍሰት የተገደበ ሲሆን በጉበት ውስጥ የቢሊያሪ አቴሬሲያም የሚከሰተው በቢሊያሪ ቱቦዎች ላይ በሚደርስ ጉዳት ወይም ጠባሳ ምክንያት ሲሆን ይህም ተመሳሳይ ምልክቶችን ሊያስከትል ይችላል። አዲስ የተወለዱ ሕፃናት በሁለቱም ሁኔታዎች ተመሳሳይ ምልክቶች ሊያጋጥሟቸው ይችላሉ፡

• ጥቁር ቀለም ያለው ሽንት።
• ፈዛዛ ቀለም ያላቸው ሰገራዎች።
• የሆድ እብጠት።
• የጃንዲስ በሽታ ከተወለደ በኋላ ለብዙ ሳምንታት ይቆያል።

የቢሊ አትሬሲያ ያለባቸው ሕፃናት እንደ አላጊል ሲንድሮም ያሉ ሌሎች የልደት ጉድለቶች እንዲሁም የልብ፣ የኩላሊት እና የስፕሊን ያልተለመዱ ችግሮች ሊኖራቸው ይችላል። አንዳንድ ጥናቶች እንደሚያሳዩት የአላጊል ሲንድሮምን የሚያመጣው JAG1 የተባለው ጂን በቢሊ አትሬሲያ ውስጥ ሊሳተፍ ይችላል።

የቢሊ አትሬሲያ ከአላጊል ሲንድሮም የበለጠ የተለመደ ስለሆነ እና የአላጊል ሲንድሮም ሁሉም ውጤቶች በጨቅላነት ላይ ስለማይታዩ፣ ዶክተሮች መጀመሪያ የቢሊ አትሬሲያ ሊጠረጥሩ ይችላሉ። ሆኖም ግን፣ ለሁለቱም ሁኔታዎች የሚሰጠው ሕክምና በአብዛኛው ተመሳሳይ ነው ። ልጅዎ በኋላ ላይ ሌሎች የአላጊል ሲንድሮም ምልክቶች ካጋጠመው፣ በዚያ ጊዜ ሊታወቅ ይችላል።

የአላጊል ሲንድሮም እንዴት ይታከማል?

ለዚህ በሽታ እስካሁን ምንም የተለየ ፈውስ የለም።ስለዚህ ህክምናው የሚከሰቱትን ምልክቶች ለመቆጣጠር ያለመ ነው። ማለትም ህክምናው የሚወሰነው በምልክቶቹ ነው። የሚከተሉት እንደ ህክምና ሊደረጉ ይችላሉ፡

• ቫይታሚኖችን A፣ D፣ E እና K መስጠት።
• ለህፃናት "መካከለኛ ሰንሰለት ትራይግሊሰርሳይድ" የያዘ ፎርሙላ መስጠት፤ ይህም ንጥረ ነገሮችን በደንብ እንዲስብ ያደርጋል።
• ምግብን በቀጥታ ወደ የምግብ መፍጫ ሥርዓት ለማድረስ በጋስትሮስቶሚ ቱቦ ወይም በናሶጋስትሪክ ቱቦ በኩል መመገብ።
• የጉበት በሽታዎችን ለማከም የሚረዱ መድሃኒቶችን (ursodeoxycholic acid) መስጠት።
• ማሳከክን ለማከም መድሃኒቶችን (ለምሳሌ ፀረ-ሂስታሚንስ፣ ኮሌስትራይሚን፣ ናልትሬክሶን፣ ሪፋምፒን) እና ቆዳን ለማለስለስ እርጥበት አዘል ወይም ሎሽን መጠቀም።
• ከፊል የቢሊያሪ ዲቨርሽን በጉበት እና በአንጀት መካከል ያለውን የቢሊያር መንገድ ለመቀየር የሚደረግ የቀዶ ጥገና ሂደት ነው።
• የልብ፣ የደም ስሮች እና የኩላሊት በሽታዎችን ለማከም የሚደረግ ቀዶ ጥገና።

አላጊል ሲንድሮም ከባድ የጉበት ጉዳት እና የጉበት ውድቀት ካደረሰ የጉበት ንቅለ ተከላ ሊያስፈልግ ይችላል።

ምልክቶቼን እንዴት መቋቋም እና ማስተዳደር እችላለሁ?

ምልክቶቹ ለዚህ ችግር ላለባቸው ሰዎች ሁሉ የተለያዩ ስለሆኑ፣ ዶክተርዎ የትኛው ሕክምና ለእርስዎ ተስማሚ እንደሆነ ይወስናል። የልብዎን እና የጉበትዎን ጤና ለመፈተሽ መደበኛ ምርመራዎች ማድረግ አስፈላጊ ነው። ዶክተርዎ አዲስ ሕክምና መጀመር ከጀመረ፣ ምን ያህል እየሰራ እንደሆነ እና ምን የጎንዮሽ ጉዳቶች እንዳሉት ለማየት በጥቂት ሳምንታት ውስጥ ዶክተርዎን እንደገና ማየት ያስፈልግዎታል። አብዛኛዎቹ ሕክምናዎች የሚሰሩት ምልክቶችን በመቀነስ፣ ጥሩ ስሜት እንዲሰማዎት በመርዳት እና ከባድ እና ለሕይወት አስጊ የሆኑ ችግሮችን በመከላከል ነው።

የአላጊል ሲንድሮም መከላከል ይቻላል?

ይህ በጄኔቲክ ለውጦች ምክንያት የሚከሰት በሽታ ስለሆነ፣ ለመከላከል ምንም መንገድ የለም ። በቤተሰብዎ ውስጥ ያለ አንድ ሰው የአላጊል ሲንድሮም ካለበት ወይም ልጅ እየወለዱ ከሆነ እና የጄኔቲክ ሁኔታውን ለልጅዎ የማስተላለፍ አደጋዎን ማወቅ ከፈለጉ፣ ስለ ጄኔቲክ ምርመራ ከሐኪምዎ ጋር ይነጋገሩ።

የአላጊል ሲንድሮም ያለበት ሰው ምን ዓይነት የወደፊት ሕይወት ሊጠብቅ ይችላል?

የአላጊል ሲንድሮም የዕድሜ ልክ በሽታ ስለሆነ ለሕክምናው የተለየ መድኃኒት የለም። ሕክምናው የሕመም ምልክቶችን ለመቆጣጠር፣ ምቾት ለመስጠት እና ለሕይወት አስጊ የሆኑ ችግሮችን ለመከላከል ያለመ ነው።

ይህንን ሁኔታ ገና በለጋ ደረጃ ለይቶ ማወቅና ህክምና መጀመር በጣም አስፈላጊ ነው። ይህ ደግሞ ውጤቶቹን ሊቀንስ ይችላል።

ከባድ የጉበት በሽታ እና የልብ ህመም ያለባቸው ሰዎች አጭር የህይወት ዘመን ሊኖራቸው ይችላል። ሆኖም ግን፣ አሁን ይህንን ሁኔታ ለማስተካከል የሚረዱ ብዙ ህክምናዎች አሉ።

የአላጊል ሲንድሮም ያለባቸው ሰዎች ለመደበኛ ምርመራ ዶክተሮቻቸውን አዘውትረው ማየት አለባቸው ። ይህም ሁኔታው ​​ለሕይወት አስጊ የሆኑ ምልክቶችን እያመጣ መሆኑን እና ሕክምናው ምን ያህል ውጤታማ እንደሆነ ለማወቅ ይረዳል። መደበኛ ምርመራዎች የሚከተሉትን ሊያካትቱ ይችላሉ

• የልብ የአልትራሳውንድ ምርመራ (ኢኮካርዲዮግራም)።
• የሆድ እና የኩላሊት (ጉበት እና ኩላሊት) የአልትራሳውንድ ምርመራ።
• ዓመታዊ የአይን ምርመራ።
• የአንጎል የደም ሥሮች MRI ቅኝት።

የአላጊል ሲንድሮም ያለበት ሰው የህይወት ተስፋ ስንት ነው?

አብዛኛዎቹ የአላጊል ሲንድሮም መለስተኛ ምልክቶች ያሏቸው ሰዎች መደበኛ የህይወት ዘመን ሊኖራቸው ይችላል ። ሆኖም ግን፣ ከባድ ምልክቶች ያሏቸው ሰዎች የህይወት ዘመናቸው ሊቀንስ ይችላል።

ስለ ምልክቶችዎ ከሐኪምዎ ጋር ይነጋገሩ። እሱ ወይም እሷ ብዙውን ጊዜ የውስጥ አካላትዎ እንዴት እየሰሩ እንደሆነ ለማረጋገጥ ምርመራዎችን ያዝዛሉ። የሕክምናው ዋና ዓላማ ለሕይወት አስጊ የሆኑ ምልክቶችን መከላከል ነው።

ዶክተሬን መቼ ማየት አለብኝ?

የአላጊል ሲንድሮም እንዳለቦት ከታወቀ እና ከእነዚህ የጉበት ጉዳት ምልክቶች አንዱን ካጋጠመዎት ወዲያውኑ ዶክተር ያማክሩ፦

• ቆዳዎ እና/ወይም አይኖችዎ ቢጫ ከሆኑ።
• ቆዳው ያለ ምንም ልዩ ምክንያት ኃይለኛ ማሳከክ ካለበት።
• የስብ ክምችቶች (ቢጫ እብጠቶች) በቆዳው ገጽ ላይ የሚታዩ ከሆነ።
• ሽንትዎ ከወትሮው የበለጠ ጥቁር ከሆነ።

የአላጊል ሲንድሮም ምልክቶች እያጋጠሙዎት ከሆነ የዕለት ተዕለት እንቅስቃሴዎን ለማከናወን አስቸጋሪ የሚያደርጉ ከሆነ ወዲያውኑ ዶክተርዎን ያነጋግሩ። እንዲሁም የአላጊል ሲንድሮም ያለበት ልጅ በጨቅላነት ወይም በልጅነት ጊዜ የእድገት ደረጃዎችን ካሳየ ለዶክተርዎ ማሳወቅ አስፈላጊ ነው።

ወደ ድንገተኛ ሕክምና ክፍል (ETU) መቼ መሄድ አለብኝ?

የአላጊል ሲንድሮም ለሕይወት አስጊ የሆኑ የልብ ምልክቶችን ሊያስከትል ይችላል ። ከእነዚህ ምልክቶች ውስጥ አንዳቸውም ካጋጠሙዎት ወዲያውኑ ወደ ድንገተኛ ክፍል ይሂዱ

• የልብ ምትዎ መደበኛ ያልሆነ ከሆነ።
• የመተንፈስ ችግር ካለብዎት።
• ቆዳዎ፣ ከንፈሮችዎ ወይም ጥፍሮችዎ ሰማያዊ ሆነው ከታዩ።

አንዳንድ የአላጊል ሲንድሮም ጉዳዮች የስትሮክ ተጋላጭነት ይጨምራሉ። ከእነዚህ የስትሮክ ምልክቶች ውስጥ አንዱን ካጋጠመዎት ወዲያውኑ 911 ይደውሉ (ወይም በአቅራቢያዎ ወደሚገኝ የድንገተኛ ክፍል ይሂዱ)

• በሰውነትዎ በአንደኛው በኩል የመደንዘዝ ስሜት ከተሰማዎት።
• ለመናገር የሚቸግርህ ከሆነ ወይም ቃላትህ ከተጣበቁ።
• ድንገተኛ የእይታ ለውጥ ከተከሰተ።
• መፍዘዝ፣ ሚዛን ማጣት፣ የማስተባበር ችግሮች።
• አስፈሪ ራስ ምታት።

ዶክተሬን ምን አይነት ጥያቄዎች መጠየቅ አለብኝ?

ዶክተርዎን ሲያማክሩ እንደዚህ አይነት ጥያቄዎችን መጠየቅ ይችላሉ፡

• ምልክቶቼ ምን ያህል ከባድ ናቸው?
• ቀዶ ጥገና ያስፈልገኛል?
• ሕክምናው ምን ያህል ስኬታማ እንደሆነ ለማየት መቼ ተመልሼ መምጣት አለብኝ?
• የታዘዙልዎት ሕክምናዎች የጎንዮሽ ጉዳቶች ምንድናቸው?

የአላጊል ሲንድሮም ሁሉንም ሰው በተመሳሳይ መንገድ እንደማያጠቃ ያስታውሱ። አንዳንድ ሰዎች በጣም መለስተኛ ምልክቶች ሊኖሯቸው ይችላል፣ ሌሎች ደግሞ ተጨማሪ ሕክምና ወይም ቀዶ ጥገና የሚያስፈልጋቸው ከባድ ምልክቶች ሊኖሩት ይችላል። ስለዚህ የሚያስፈልግዎትን እንክብካቤ ለማግኘት ከሐኪምዎ ጋር በቅርበት ይስሩ። የጎንዮሽ ጉዳቶችን እና ለሕይወት አስጊ ሊሆኑ የሚችሉ ምልክቶችን ለመቆጣጠር መደበኛ ምርመራዎችዎን መከታተል አስፈላጊ ነው።

ወደ ቤት የሚወስድ መልእክት

የአላጊል ሲንድሮም የጄኔቲክ በሽታ ነው። በዋናነት ጉበትንና ልብን ይጎዳል። ምልክቶቹ ከሰው ወደ ሰው ሊለያዩ ይችላሉ። ምንም እንኳን ፈውስ ባይኖርም፣ ምልክቶችን ለመቆጣጠር እና ለሕይወት አስጊ የሆኑ ችግሮችን ለመከላከል የሚረዱ ሕክምናዎች አሉ። ቀደም ብሎ ምርመራ እና ሕክምና አስፈላጊ ናቸው፣ እና የዶክተርዎን ምክር መከተል አለብዎት። እርስዎ ወይም ልጅዎ ከእነዚህ ምልክቶች ውስጥ አንዳቸውም ካጋጠሙዎት ሐኪም ጋር ለመገናኘት እና እርዳታ ለማግኘት አይፍሩ። ብቻዎን እንዳልሆኑ እና በዚህ ጉዞ ላይ ሊረዱዎት የሚችሉ ዶክተሮች እና የሚወዷቸው ሰዎች እንዳሉ ያስታውሱ።

የአላጊል ሲንድሮም፣ የጄኔቲክ በሽታዎች፣ የጉበት በሽታዎች፣ የልብ በሽታዎች፣ የሕፃናት በሽታዎች፣ የጃንዲ በሽታ