Skip to main content

የልጅዎ ጡንቻዎች እየደከሙ ነው የሚመስለው? እስቲ ስለዚህ (ቤከር የጡንቻ ዲስትሮፊ) እንነጋገር!

የልጅዎ ጡንቻዎች እየደከሙ ነው የሚመስለው? እስቲ ስለዚህ (ቤከር የጡንቻ ዲስትሮፊ) እንነጋገር!

አንዳንድ ልጆች ወይም ወጣቶች ከሌሎች ይልቅ ለመራመድ፣ ለመሮጥ ወይም ደረጃ ለመውጣት ትንሽ እንደሚቸገሩ አስተውለሃል? ወይስ ጡንቻዎቻቸው ቀስ በቀስ እየደከሙ እንደሆነ ተሰምቶህ ያውቃል? ምናልባት ለዚህ ምክንያቱ ዛሬ ስለምንነጋገረው ሁኔታ ሊሆን ይችላል፣ እሱም '(ቤከር የጡንቻ ዲስትሮፊ)' ይባላል። አትጨነቅ፣ ሁሉንም ነገር በቀላል አነጋገር እናብራራ።

«(ቤከር ጡንቻ ዲስትሮፊ)» ምንድን ነው? በቀላሉ ለማስቀመጥ...

`(ቤከር የጡንቻ ዲስትሮፊ)`፣ በአጭሩ `(BMD)` በመባልም የሚታወቀው፣ ብርቅዬ የጄኔቲክ በሽታ ነው። የሚከሰተው በሰውነት ውስጥ ያሉት ጡንቻዎች ቀስ በቀስ እየደከሙና ተግባራቸው እየቀነሰ መምጣቱ ነው። በትክክል ለመናገር፣ ይህ የጄኔቲክ ሁኔታ ነው። ይህ ሁኔታ በአብዛኛው ወንዶችንና ወንዶችን ይጎዳል። የዚህ ምክንያት `(X-linked ውርስ)` ነው፣ ይህም ማለት ከእናትየው (አጓጓዥ ከሆነች) ወደ ወንድ ልጅ ይወርሳል ማለት ነው።

ይህ የጡንቻ ድክመት ብዙውን ጊዜ የሚጀምረው በእግርዎ እና በወገብዎ ላይ ሲሆን ከጊዜ በኋላ ወደ ላይኛው ክንዶችዎ ሊሰራጭ ይችላል፣ ይህም ማለት የላይኛው የሰውነትዎ ክፍል ማለት ነው።

በአሁኑ ጊዜ ከሚታወቁት የጡንቻ ዲስትሮፊ ዓይነቶች መካከል፣ BMD ከማዮቶኒክ ዲስትሮፊ እና ፋሲዮስካፑሎሁሜራል ዲስትሮፊ በኋላ በአዋቂዎች ዘንድ ሦስተኛው በጣም የተለመደ ዓይነት ሊሆን ይችላል።

በ`(ቤከር ጡንቻ ዲስትሮፊ)` እና `(ዱቼኔ ጡንቻ ዲስትሮፊ)` መካከል ያለው ልዩነት ምንድን ነው?

«(ዱቼን ጡንቻ ዲስትሮፊ)» ወይም «(DMD)» ስለሚባል ሕመም ሰምተው ይሆናል። `(BMD)` እና `(DMD)` ሁለቱም የሚከሰቱት በአንድ ጂን ውስጥ በሚውቴሽን ነው፣ ማለትም `(ዳይስትሮፊን)` ለሚባል ፕሮቲን የሚገልጸው ጂን።` ይህ `(ዳይስትሮፊን)` የሚባለው ፕሮቲን ለጡንቻዎቻችን ጤና በጣም አስፈላጊ ነው።

ግን ልዩነቱ ይኸውና፦

  • የዲኤምዲ (DMD) ያለበት ሰው በጡንቻ ሕብረ ሕዋሱ ውስጥ ምንም አይነት የዲስትሮፊን ፕሮቲን የለውም ማለት ይቻላል።
  • የቢኤምዲ (BMD) በሽታ ያለበት ሰው በጡንቻው ውስጥ የተወሰነ ዲስትሮፊን አለው፣ ግን ይህ በቂ አይደለም።

ስለዚህ፣ የ`(BMD)` ሁኔታ ከ`(DMD)` ትንሽ ያነሰ ከባድ ነው፣ እና ምልክቶቹ ከ`(DMD)` ይልቅ በጣም በዝግታ ይታያሉ እና ይቀጥላሉ። ሆኖም ግን፣ ምልክቶቹ ለሁለቱም በአብዛኛው ተመሳሳይ ናቸው።

በዚህ ሁኔታ (ቤከር ጡንቻ ዲስትሮፊ) በጣም የሚጎዳው ማነው?

ቀደም ብለን እንደጠቀስነው፣ BMD በዋናነት ወንዶችን ያጠቃል። ሆኖም፣ የ BMD ተሸካሚዎች የሆኑ ሴቶች (ማለትም የበሽታውን መንስኤ የሆነውን ጂን የሚይዙ ነገር ግን ምልክቶችን የማያሳዩ) አንዳንድ ጊዜ ምልክቶችን ሊያጋጥማቸው ይችላል። ሆኖም፣ ብዙውን ጊዜ ያን ያህል ከባድ አይደሉም፣ እና በጣም መለስተኛ ናቸው።

አብዛኛውን ጊዜ ምልክቶቹ የሚጀምሩት ከ5 እስከ 15 ዓመት ባለው የዕድሜ ክልል ውስጥ ነው። ሆኖም ግን፣ አንዳንድ ሰዎች በኋላ ላይ ምልክቶች ሊያጋጥሟቸው ይችላሉ።

«የቤከር ጡንቻ ዲስትሮፊ» ምን ያህል የተለመደ ነው?

BMD በእውነቱ ያልተለመደ በሽታ ነው።በሽታው ከ100,000 ሕፃናት ውስጥ ከ3 እስከ 6 የሚሆኑትን ያጠቃል። እና እንደተናገርነው፣ በወንዶች ልጆች ላይ ከፍተኛ ተጽዕኖ ያሳድራል።

የቤከር ጡንቻ ዲስትሮፊ ምልክቶች ምንድናቸው?

የቢኤምዲ ምልክቶች ብዙውን ጊዜ የሚጀምሩት ከ5 እስከ 15 ዓመት ባለው የዕድሜ ክልል ውስጥ ነው፣ ነገር ግን በኋላ ላይ ሊከሰቱ ይችላሉ። የሚሆነው የጡንቻ ድክመት ቀስ በቀስ ከጊዜ ወደ ጊዜ እየጨመረ መምጣቱ ነው። ስለዚህ፣ በጣም የተለመዱት ምልክቶች የሚከተሉት ናቸው

  • ደረጃዎችን መውጣት አስቸጋሪ ነው።
  • በእግር መጓዝ አስቸጋሪነት፣ እና ከጊዜ ወደ ጊዜ ችግሩ እየጨመረ ይሄዳል።
  • የአካል ብቃት እንቅስቃሴ የማድረግ ችሎታ መቀነስ (ትንሽ ጥረት ቢደረግም እንኳ ድካም ይሰማል)።
  • የጡንቻ ህመም እና/ወይም የጡንቻ መወጠር (እንደ ቁርጠት)።
  • ተደጋጋሚ መውደቅ።
  • የእግር ጣት መራመድ።
  • ሁልጊዜ ድካም ይሰማል (ድካም)።

እስቲ አስቡት፣ ልጅዎ እንደ ቀድሞው እየሮጠና እየተጫወተ ካልሆነ፣ እና ለተወሰነ ጊዜ ከተራመደ በኋላም ቢሆን "እማዬ፣ ደክሞኛል" ካለ፣ ወይም በትምህርት ቤት ሲጫወት ከሌሎች ልጆች በበለጠ ፍጥነት የሚደክም ከሆነ፣ ስለሱ ትንሽ መጨነቅ ጥሩ ሀሳብ ነው።

ከዚህ በተጨማሪ፣ BMD ሌሎች ምልክቶችን ሊያስከትል ይችላል፡

  • የልብና የደም ቧንቧ በሽታ (cardiomyopathy) : ይህ ጥንቃቄ ሊደረግበት የሚገባ ነገር ነው።
  • የመተንፈስ ችግር።
  • በመማር ላይ አንዳንድ ልዩነቶች (ለምሳሌ አንዳንድ ነገሮችን ከሌሎች ይልቅ ለመረዳት ረዘም ያለ ጊዜ መውሰድ)።
  • የሰውነት ሚዛን እና ቅንጅት ማጣት።

የ BMD ተሸካሚ ሴቶች የልብና የደም ቧንቧ በሽታ ወይም በጣም መለስተኛ የጡንቻ ድክመት ብቻ ሊኖራቸው ይችላል። በግምት 22% የሚሆኑ ተሸካሚዎች የሕመም ምልክቶች እንደሚያሳዩ ይገመታል፣ ነገር ግን ይህ ከሰው ወደ ሰው በእጅጉ ይለያያል።

የቤከር ጡንቻ ዲስትሮፊ (የቤከር ጡንቻ ዲስትሮፊ) መንስኤ ምንድን ነው?

ቢኤምዲ የሚወረስ የጄኔቲክ በሽታ ነው። ይህ የሚከሰተው ዲስትሮፊን ለሚባል ፕሮቲን በሚለካው ጂን ውስጥ በሚፈጠር ሚውቴሽን ነው። ዲስትሮፊን በሰውነታችን ውስጥ ያሉትን የጡንቻ ሴሎች ጠንካራ እና የተረጋጋ ለማድረግ አስፈላጊ ነው።

ስለዚህ፣ በዚህ የ`(ዳይስትሮፊን)` ጂን ላይ ለውጥ ሲኖር፣ የ`(ዳይስትሮፊን)` ፕሮቲን አይመረትም ወይም የሚመረተው መጠን በእጅጉ ይቀንሳል። በዚህም ምክንያት፣ ከጊዜ በኋላ ጡንቻዎቹ ይዳከሙና መጎዳት ይጀምራሉ።

የቤከር ጡንቻ ዲስትሮፊ እንዴት ይወረሳል? ይህ ትንሽ መረዳት ያለብዎት ነገር ነው!

`(BMD)` የሚወረሰው `(X-linked recessive heritage)` በሚባል መንገድ ነው። አሁን ይህንን በቀላሉ እንረዳው።

  • ኤክስ-ሊንክድ ማለት ለቢኤምዲ ተጠያቂ የሆነው ጂን በኤክስ ክሮሞሶም ላይ ይገኛል ማለት ነው። እንደምታውቁት፣ ሁለት የወሲብ ክሮሞሶሞች አሉን፤ እነሱም X እና Y ናቸው።
  • ሪሴሲቭ ማለት ይህ በሽታ እንዲከሰት ሁለቱም የሚመለከተው ጂን ቅጂዎች (ከሞላ ጎደል የእያንዳንዱ ጂን ሁለት ቅጂዎች አሉን) በሽታውን የሚያመጣ በሽታ አምጪ ተለዋጭ ወይም ሚውቴሽን ሊኖራቸው ይገባል ማለት ነው።

ግን በጣም አስፈላጊው ነገር እነሆ፦

  • ወንዶች (XY) አንድ የX ክሮሞሶም አላቸው። ስለዚህ፣ በዚያ ነጠላ የX ክሮሞሶም ላይ ባለው ተዛማጅ ጂን ላይ ጉድለት ካለ `(BMD)`ን ለመፍጠር በቂ ነው።
  • ሴቶች ሁለት የX ክሮሞሶም (XX) አላቸው ። ስለዚህ የX-linked recessive በሽታ እንዲከሰት፣ አብዛኛውን ጊዜ ሁለቱም የጂን ቅጂዎች ጉድለት አለባቸው። ሆኖም፣ በአንድ የX ክሮሞሶም ላይ ጉድለት ያለበት ጂን ያላቸው ሴቶች "ተሸካሚዎች" ይባላሉ። አብዛኛውን ጊዜ እነዚህ ተሸካሚዎች ምልክቶች አያሳዩም። ሆኖም፣ በጣም አልፎ አልፎ፣ መለስተኛ ወይም መካከለኛ ምልክቶች ሊከሰቱ ይችላሉ።

አሁን ይህ በትውልዶች ውስጥ እንዴት እንደሚወርድ ተመልከት፡

  • ተሸካሚ ለሆነች እናት (በአንድ X ክሮሞሶም ላይ ጉድለት ያለበት ጂን ስላላት) :
  • ወንድ ልጅ ከተወለደ፣ ልጁ '(BMD)' ያለበት ሁኔታ 50% የመሆን እድሉ አለ።
  • ሴት ልጅ ካለህ፣ የእናትነት ተሸካሚ የመሆን እድሉ 50% ነው።
  • (BMD) ችግር ላለበት አባት
  • ይህንን በሽታ ለልጆቹ ማስተላለፍ አይችልም (ምክንያቱም አባት የ Y ክሮሞዞም ለልጁ ያስተላልፋል)።
  • ነገር ግን ሁሉም ሴት ልጆቹ ተሸካሚዎች ይሆናሉ (ምክንያቱም አባትየው ለሴት ልጁ ጉድለት ያለበትን የኤክስ ክሮሞሶም ስለሚሰጥ)።

ተረድተሃል? ይህ ትንሽ ውስብስብ ሊመስል ይችላል፣ ነገር ግን በቀላሉ ለማስቀመጥ፣ አንድ ልጅ እናትየው ተሸካሚ ከሆነች ይህንን ከእናቱ የማግኘት ዕድሉ ከፍተኛ ነው።

የቤከር ጡንቻ ዲስትሮፊ (Becker Muscular Dystrophy) እንዴት ይገለጻል?

እርስዎ ወይም ልጅዎ BMD እንዳለቦት ከተጠረጠሩ፣ ሐኪምዎ የአካል ምርመራ፣ የነርቭ ምርመራ እና የጡንቻ ምርመራ ሊያደርግልዎ ይችላል። እንዲሁም ስለ ምልክቶችዎ እና ስለ ሕክምና ታሪክዎ፣ በቤተሰብዎ ውስጥ ተመሳሳይ ሕመም ካለበት ጨምሮ ይጠይቁዎታል።

በእነዚህ ምርመራዎች ወቅት ዶክተሩ የሚከተሉትን ሊያይ ይችላል፡

  • በእግሮችና ዳሌዎች ላይ ያሉ ጡንቻዎች ወድቀዋል።
  • ምንም እንኳን በብብት አካባቢ ያሉ ጡንቻዎች መጀመሪያ ላይ ትልቅ ሊመስሉ ቢችሉም (ይህ "ፕሴውዶሃይፐርትሮፊ" ይባላል)፣ በእውነቱ ግን ተዳክመዋል። ልክ ከውስጥ ወደ ውጭ የተነፋ ያህል ነው።
  • የአከርካሪ አጥንት መዞር (ስኮሊዎሲስ) እና አንዳንድ የደረት ጉድለቶች።
  • የጡንቻ እክሎች፣ ለምሳሌ፣ የጡንቻዎች፣ የጅማት እና የቆዳ ቋሚ መወጠር (መኮማተር)

የቤከር ጡንቻ ዲስትሮፊ (የቤከር ጡንቻ ዲስትሮፊ) ምርመራ ለማድረግ ምን ዓይነት ምርመራዎች ጥቅም ላይ ይውላሉ?

ዶክተርዎ እርስዎ ወይም ልጅዎ BMD እንዳለባቸው ከጠረጠሩ የሚከተሉትን ምርመራዎች ሊመክሩ ይችላሉ፡

  • የክሪአቲን ኪናሴ የደም ምርመራ ፡ ጡንቻዎች ሲጎዱ፣ ክሪአቲን ኪናሴ የሚባል ኢንዛይም ወደ ደም ውስጥ ይለቃሉ። የቢኤምዲ በሽታ ያለበት ሰው የዚህ ክሪአቲን ኪናሴ መጠን ከወትሮው አምስት እጥፍ ወይም ከዚያ በላይ ሊጨምር ይችላል።
  • የጄኔቲክ የደም ምርመራ፡- ይህ በዲስትሮፊን ጂን ውስጥ ሚውቴሽን መኖሩን የሚፈትሽ የጄኔቲክ ምርመራ BMDን በትክክል ሊመረምር ይችላል።

እርስዎ ወይም ልጅዎ BMD እንዳለቦት ከተረጋገጠ፣ ዶክተርዎ በ BMD ምክንያት ሊከሰቱ የሚችሉ የልብ ጡንቻ ችግሮችን ለመመርመር ኤሌክትሮካርዲዮግራም (EKG) ወይም ኢኮካርዲዮግራም ሊመክር ይችላል።

የቤከር ጡንቻ ዲስትሮፊ እንዴት ይታከማል?

በሚያሳዝን ሁኔታ፣ በአሁኑ ጊዜ ለ BMD ምንም አይነት መድኃኒት የለም። ስለዚህ የሕክምናው ዋና ዓላማ ምልክቶችን መቆጣጠር እና በተቻለ መጠን ጥሩ የህይወት ጥራትን መጠበቅ ነው።

ለ BMD ሁለት ዋና ዋና ሕክምናዎች አሉ፡

1. ኮርቲኮስቴሮይድ፡- ለምሳሌ እንደ ፕሬድኒሶሎን ያሉ መድኃኒቶች። እነዚህ መድኃኒቶች የሳንባ ተግባርን ለማሻሻል፣ የስኮሊዎሲስን እድገት ለማዘግየት፣ የልብና የደም ሥር (cardiomyopathy) እድገትን ለማዘግየት እና የዕድሜ ልክ ዕድሜን ለማራዘም ይረዳሉ።

2. የመልሶ ማቋቋም ሕክምና፡- እነዚህ ሕክምናዎች ታካሚው ረዘም ላለ ጊዜ የመሥራት ችሎታውን እንዲጠብቅና የኑሮ ጥራትን እንዲሻሻል ይረዳሉ።

  • የፊዚዮቴራፒ ሕክምና የጡንቻን ጥንካሬ ለማጠናከር ይረዳል።
  • የንግግር ቴራፒ፣ የሙያ ቴራፒ እና የመዝናኛ ቴራፒ በዕለት ተዕለት እንቅስቃሴዎች ላይ ሊረዱ ይችላሉ።

ከዚህ በተጨማሪ፣ BMDን ለማከም የሚረዱ ሌሎች ሕክምናዎች አሉ፤

  • እንደ መራመድ ያሉ ነገሮችን ለመንቀሳቀስ የሚረዱ መሳሪያዎች - ለምሳሌ ዱላ፣ ዊልቸሮች፣ ማሰሪያዎች።
  • ለ`(ካርዲዮሚዮፓቲ)` መድሃኒቶች - ለምሳሌ `(ACE inhibitors)` እና `(beta-blockers)`
  • ስኮሊዎሲስን እና ኮንትራክቸርን ለማስታገስ የሚረዳ የቀዶ ጥገና ሕክምና።
  • የመተንፈስ ችግር ከባድ ከሆነ (የመተንፈሻ አካላት ችግር) ፣ ትራኪዮስቶሚ (የቱራ ቱቦን ለመክፈት የቀዶ ጥገና ሂደት) እና አርቲፊሻል መተንፈስ ሊያስፈልግ ይችላል።
መልካም ዜናው `(BMD)`ን ለማከም የሚያገለግሉ በርካታ አዳዲስ መድኃኒቶች በአሁኑ ጊዜ ክሊኒካዊ ምርመራ እያደረጉ ሲሆን ወደፊትም ተስፋ ሰጪ ሊሆኑ ይችላሉ። (ምንጭ ላይ ያለው ስህተት ሲንሃላ መሆን አለበት፡ መልካም ዜናው `(BMD)`ን ለማከም የሚያገለግሉ በርካታ አዳዲስ መድኃኒቶች በአሁኑ ጊዜ ክሊኒካዊ ምርመራ እያደረጉ መሆኑ ነው። ወደፊት ተስፋ ሰጪ ሊሆኑ ይችላሉ።)

እንደ እድል ሆኖ፣ BMDን ለማከም የሚያስችሉ በርካታ አዳዲስ መድኃኒቶች በአሁኑ ጊዜ በክሊኒካዊ ሙከራዎች ላይ ይገኛሉ፣ እና ወደፊት ጥሩ ውጤቶችን ከእነሱ መጠበቅ እንችላለን።

የቤከር ጡንቻ ዲስትሮፊ መከላከል ይቻላል?

BMD በዘር የሚተላለፍ በሽታ ስለሆነ፣ ለመከላከል ምንም ማድረግ አንችልም።

ይሁን እንጂ፣ BMD ካለብዎት ወይም BMD ወይም ሌላ የጄኔቲክ በሽታ ሊኖርብዎት ይችላል ብለው የሚጨነቁ ከሆነ፣ ልጆች ከመውለድዎ በፊት ስለ ጉዳዩ ከሐኪምዎ ጋር ይነጋገሩ።የጄኔቲክ ምክር መፈለግ በጣም ጥሩ ነው።

የቤከር ጡንቻ ዲስትሮፊ ትንበያ ምንድነው?

የ BMD በሽታ ላለባቸው ሰዎች ያለው አመለካከት ከሰው ወደ ሰው ሊለያይ ይችላል። ይህ የአካል ጉዳት ቀስ በቀስ የሚያድግበት ሂደት ነው። ሆኖም ግን፣ የአካል ጉዳቱ ክብደት ይለያያል። አንዳንድ ሰዎች የዊልቸር መኪና ሊፈልጉ ይችላሉ፣ ሌሎች ደግሞ የእግር ጉዞ መርጃዎችን (ዱላዎችን፣ ክራንቾችን) ብቻ መጠቀም ሊያስፈልጋቸው ይችላል።

ይሁን እንጂ፣ ``(BMD)`` ያለበት ሰው የልብ ህመም ወይም የመተንፈስ ችግር ካለበት፣ የዕድሜ ዘመኑ ሊቀንስ ይችላል።

በ BMD ምክንያት ሊከሰቱ የሚችሉ ችግሮች የሚከተሉት ናቸው፡

  • የልብ ችግሮች፣ በተለይም የልብና የደም ሥር (cardiomyopathy)።
  • በመተንፈሻ ጡንቻዎች ድክመት ምክንያት የመተንፈስ ችግር።
  • የሳንባ ምች ወይም ሌሎች የመተንፈሻ አካላት ኢንፌክሽኖች።
  • ከጊዜ በኋላ የአካል ጉዳቱ ይጨምራል እናም ግለሰቡ ስራውን በተናጥል ማከናወን አይችልም።
  • የአጥንት ስብራት።

የቤከር ጡንቻ ዲስትሮፊ (ቤከር ጡንቻ ዲስትሮፊ) ያለበት ሰው የህይወት ዘመን ስንት ነው?

"ቢኤምዲ" ያለበት ሰው የዕድሜ ልክ ዕድሜ ብዙውን ጊዜ በተወሰነ ደረጃ አጭር ነው። ይህም ማለት ከ40 እስከ 50 ዓመት ባለው ጊዜ ውስጥ ማለት ነው። "የተስፋፋ የልብ ጡንቻ የሚዳከምበት እና የሚሰፋበት ሁኔታ" የሞት ዋነኛ መንስኤ ነው።

`(BMD)` ያለበትን ሰው እንዴት እንከባከባለሁ? ወይም ራሴን እንዴት እንከባከባለሁ?

BMD ካለብዎት እንደ የልብ ህመም እና የመተንፈሻ አካላት ችግሮች ያሉ የ BMD ችግሮችን ለመከላከል ወይም ለማከም ጥሩ የሕክምና እንክብካቤ ማግኘት አስፈላጊ ነው። እንዲሁም ልምዶችዎን ለማካፈል እና እርስዎን የሚረዱዎትን ሌሎች ሰዎች ለማግኘት የድጋፍ ቡድን ውስጥ መሳተፍ ጠቃሚ ሊሆን ይችላል።

BMD ያለበትን ሰው እየተንከባከቡ ከሆነ፣ ምርጡን የሕክምና እንክብካቤ፣ የሚያስፈልጋቸውን የእግር ጉዞ መርጃዎች እና ራሱን ችሎ እንዲሠራ የሚያግዙ ሕክምናዎችን ማግኘታቸውን ማረጋገጥ አስፈላጊ ነው። የእሱ ጠበቃ መሆን ያለብዎት እርስዎ ነዎት።

ስለ 'ቤከር የጡንቻ ዲስትሮፊ' ሐኪም መቼ ማየት አለብኝ?

እርስዎ (ወይም ልጅዎ) የቤከር ጡንቻ ዲስትሮፊ እንዳለቦት ከታወቀ፣ ለህክምና እና ምልክቶችዎን ለመከታተል የሕክምና ቡድንዎን አዘውትሮ ማየት በጣም አስፈላጊ ነው።

እንደ ቤከር የጡንቻ ዲስትሮፊ ያለ ምርመራ ለመረዳትና ለማከም ቀላል እንዳልሆነ እናውቃለን። ከባድ ሊሆን ይችላል። የሕክምና ቡድንዎ ለምልክቶችዎ የተዘጋጀ ጠንካራ የአስተዳደር ዕቅድ ይሰጥዎታል። የሚፈልጉትን ድጋፍ እያገኙ እና ጤናዎን እየተንከባከቡ መሆኑን ማረጋገጥ አስፈላጊ ነው።

ባጭሩ፣ ማስታወስ ያለብን ነገሮች (ወደ ቤት የሚወስደው መልእክት)

እሺ፣ ስለዚህ ስለተነጋገርንባቸው (ቤከር ጡንቻ ዲስትሮፊ) ወይም ስለ (ቢኤምዲ)) ማስታወስ ያለብዎት አንዳንድ ቀላል ነገሮች እነሆ፡

  • ``(BMD)``` በዘር የሚተላለፍ በሽታ ሲሆን ይህም በትውልድ ይተላለፋል። በዚህ ምክንያት ጡንቻዎች ቀስ በቀስ ይዳከማሉ።
  • ይህበወንዶች ላይ ከፍተኛ ተጽዕኖ ያሳድራል።
  • መንስኤው ፕሮቲን "ዲስትሮፊን" የሚያመነጨው ጂን ውስጥ ያለ ጉድለት ነው።
  • ምልክቶቹ ብዙውን ጊዜ የሚጀምሩት በልጅነት ጊዜ (ከ5 እስከ 15 ዓመት ባለው የዕድሜ ክልል ውስጥ) ነው። ምልክቶቹ የመራመድ ችግር፣ ድካም እና ተደጋጋሚ መውደቅን ያካትታሉ።
  • የልብ ጡንቻ ህመም (የልብ ጡንቻ ህመም) እና የመተንፈሻ አካላት ችግር የዚህ ሁኔታ ዋና ዋና ችግሮች ሊሆኑ ይችላሉ።
  • በአሁኑ ጊዜ ለዚህ ሁኔታ ምንም አይነት መድኃኒት የለም። ሆኖም ግን፣ ምልክቶችን ለመቆጣጠር እና የህይወት ጥራትን ለማሻሻል የተለያዩ ህክምናዎች አሉ (ለምሳሌ፣ ኮርቲኮስትሮይድስ፣ የፊዚዮቴራፒ)።
  • በቤተሰብ ውስጥ አንድ ሰው እንዲህ አይነት ችግር ካለበት፣ ልጅ ከመውለዱ በፊት የጄኔቲክ ምክር መፈለግ ብልህነት ነው።
  • እንዲሁም መደበኛ የሕክምና ምክርና ሕክምና መፈለግ እንዲሁም በአእምሮ ጠንካራ ሆኖ ለመቆየት በጣም አስፈላጊ ነው።

ብቻህን እንዳልሆንክ አትርሳ። በዚህ ውስጥ እያለፍክ ከዶክተሮች፣ ከቤተሰብህ፣ ከጓደኞችህ እና ከድጋፍ ቡድኖችህ እርዳታ ፈልግ። ይህ ለእርስዎ ትልቅ የጥንካሬ ምንጭ ይሆናል!


የቤከር ጡንቻ ዲስትሮፊ፣ BMD፣ የጡንቻ ድክመት፣ የጄኔቲክ በሽታዎች፣ ዲስትሮፊን፣ ኤክስ-ሊንክድ፣ የጂን ሚውቴሽን፣ የህፃናት ጤና፣ የልብ ህመም፣ የአካል ህክምና

⚠️ Important: The medical articles and information on Nirogi Lanka are for general awareness only, and are by no means a substitute for professional medical advice, diagnosis, or treatment. For any medical problem you have, consult a qualified physician immediately.

💬 Comments (0)

እስካሁን ምንም አስተያየት አልተለጠፈም። ለመጀመሪያ ጊዜ አስተያየትዎን እዚህ ያክሉ።

አስተያየትህን ጨምር

እባክዎን አስሉ፡ 6 + 1 =
የልጅዎ ጡንቻዎች እየደከሙ ነው የሚመስለው? እስቲ ስለዚህ (ቤከር የጡንቻ ዲስትሮፊ) እንነጋገር!
የልብ ጤና5 ጁላይ 2026

የልጅዎ ጡንቻዎች እየደከሙ ነው የሚመስለው? እስቲ ስለዚህ (ቤከር የጡንቻ ዲስትሮፊ) እንነጋገር!

አንዳንድ ልጆች ወይም ወጣቶች ከሌሎች ይልቅ ለመራመድ፣ ለመሮጥ ወይም ደረጃ ለመውጣት ትንሽ እንደሚቸገሩ አስተውለሃል? ወይስ ጡንቻዎቻቸው ቀስ በቀስ እየደከሙ እንደሆነ ተሰምቶህ ያውቃል? ምናልባት ለዚህ ምክንያቱ ዛሬ ስለምንነጋገረው ሁኔታ ሊሆን ይችላል፣ እሱም '(ቤከር የጡንቻ ዲስትሮፊ)' ይባላል። አትጨነቅ፣ ሁሉንም ነገር በቀላል አነጋገር እናብራራ።

«(ቤከር ጡንቻ ዲስትሮፊ)» ምንድን ነው? በቀላሉ ለማስቀመጥ...

`(ቤከር የጡንቻ ዲስትሮፊ)`፣ በአጭሩ `(BMD)` በመባልም የሚታወቀው፣ ብርቅዬ የጄኔቲክ በሽታ ነው። የሚከሰተው በሰውነት ውስጥ ያሉት ጡንቻዎች ቀስ በቀስ እየደከሙና ተግባራቸው እየቀነሰ መምጣቱ ነው። በትክክል ለመናገር፣ ይህ የጄኔቲክ ሁኔታ ነው። ይህ ሁኔታ በአብዛኛው ወንዶችንና ወንዶችን ይጎዳል። የዚህ ምክንያት `(X-linked ውርስ)` ነው፣ ይህም ማለት ከእናትየው (አጓጓዥ ከሆነች) ወደ ወንድ ልጅ ይወርሳል ማለት ነው።

ይህ የጡንቻ ድክመት ብዙውን ጊዜ የሚጀምረው በእግርዎ እና በወገብዎ ላይ ሲሆን ከጊዜ በኋላ ወደ ላይኛው ክንዶችዎ ሊሰራጭ ይችላል፣ ይህም ማለት የላይኛው የሰውነትዎ ክፍል ማለት ነው።

በአሁኑ ጊዜ ከሚታወቁት የጡንቻ ዲስትሮፊ ዓይነቶች መካከል፣ BMD ከማዮቶኒክ ዲስትሮፊ እና ፋሲዮስካፑሎሁሜራል ዲስትሮፊ በኋላ በአዋቂዎች ዘንድ ሦስተኛው በጣም የተለመደ ዓይነት ሊሆን ይችላል።

በ`(ቤከር ጡንቻ ዲስትሮፊ)` እና `(ዱቼኔ ጡንቻ ዲስትሮፊ)` መካከል ያለው ልዩነት ምንድን ነው?

«(ዱቼን ጡንቻ ዲስትሮፊ)» ወይም «(DMD)» ስለሚባል ሕመም ሰምተው ይሆናል። `(BMD)` እና `(DMD)` ሁለቱም የሚከሰቱት በአንድ ጂን ውስጥ በሚውቴሽን ነው፣ ማለትም `(ዳይስትሮፊን)` ለሚባል ፕሮቲን የሚገልጸው ጂን።` ይህ `(ዳይስትሮፊን)` የሚባለው ፕሮቲን ለጡንቻዎቻችን ጤና በጣም አስፈላጊ ነው።

ግን ልዩነቱ ይኸውና፦

  • የዲኤምዲ (DMD) ያለበት ሰው በጡንቻ ሕብረ ሕዋሱ ውስጥ ምንም አይነት የዲስትሮፊን ፕሮቲን የለውም ማለት ይቻላል።
  • የቢኤምዲ (BMD) በሽታ ያለበት ሰው በጡንቻው ውስጥ የተወሰነ ዲስትሮፊን አለው፣ ግን ይህ በቂ አይደለም።

ስለዚህ፣ የ`(BMD)` ሁኔታ ከ`(DMD)` ትንሽ ያነሰ ከባድ ነው፣ እና ምልክቶቹ ከ`(DMD)` ይልቅ በጣም በዝግታ ይታያሉ እና ይቀጥላሉ። ሆኖም ግን፣ ምልክቶቹ ለሁለቱም በአብዛኛው ተመሳሳይ ናቸው።

በዚህ ሁኔታ (ቤከር ጡንቻ ዲስትሮፊ) በጣም የሚጎዳው ማነው?

ቀደም ብለን እንደጠቀስነው፣ BMD በዋናነት ወንዶችን ያጠቃል። ሆኖም፣ የ BMD ተሸካሚዎች የሆኑ ሴቶች (ማለትም የበሽታውን መንስኤ የሆነውን ጂን የሚይዙ ነገር ግን ምልክቶችን የማያሳዩ) አንዳንድ ጊዜ ምልክቶችን ሊያጋጥማቸው ይችላል። ሆኖም፣ ብዙውን ጊዜ ያን ያህል ከባድ አይደሉም፣ እና በጣም መለስተኛ ናቸው።

አብዛኛውን ጊዜ ምልክቶቹ የሚጀምሩት ከ5 እስከ 15 ዓመት ባለው የዕድሜ ክልል ውስጥ ነው። ሆኖም ግን፣ አንዳንድ ሰዎች በኋላ ላይ ምልክቶች ሊያጋጥሟቸው ይችላሉ።

«የቤከር ጡንቻ ዲስትሮፊ» ምን ያህል የተለመደ ነው?

BMD በእውነቱ ያልተለመደ በሽታ ነው።በሽታው ከ100,000 ሕፃናት ውስጥ ከ3 እስከ 6 የሚሆኑትን ያጠቃል። እና እንደተናገርነው፣ በወንዶች ልጆች ላይ ከፍተኛ ተጽዕኖ ያሳድራል።

የቤከር ጡንቻ ዲስትሮፊ ምልክቶች ምንድናቸው?

የቢኤምዲ ምልክቶች ብዙውን ጊዜ የሚጀምሩት ከ5 እስከ 15 ዓመት ባለው የዕድሜ ክልል ውስጥ ነው፣ ነገር ግን በኋላ ላይ ሊከሰቱ ይችላሉ። የሚሆነው የጡንቻ ድክመት ቀስ በቀስ ከጊዜ ወደ ጊዜ እየጨመረ መምጣቱ ነው። ስለዚህ፣ በጣም የተለመዱት ምልክቶች የሚከተሉት ናቸው

  • ደረጃዎችን መውጣት አስቸጋሪ ነው።
  • በእግር መጓዝ አስቸጋሪነት፣ እና ከጊዜ ወደ ጊዜ ችግሩ እየጨመረ ይሄዳል።
  • የአካል ብቃት እንቅስቃሴ የማድረግ ችሎታ መቀነስ (ትንሽ ጥረት ቢደረግም እንኳ ድካም ይሰማል)።
  • የጡንቻ ህመም እና/ወይም የጡንቻ መወጠር (እንደ ቁርጠት)።
  • ተደጋጋሚ መውደቅ።
  • የእግር ጣት መራመድ።
  • ሁልጊዜ ድካም ይሰማል (ድካም)።

እስቲ አስቡት፣ ልጅዎ እንደ ቀድሞው እየሮጠና እየተጫወተ ካልሆነ፣ እና ለተወሰነ ጊዜ ከተራመደ በኋላም ቢሆን "እማዬ፣ ደክሞኛል" ካለ፣ ወይም በትምህርት ቤት ሲጫወት ከሌሎች ልጆች በበለጠ ፍጥነት የሚደክም ከሆነ፣ ስለሱ ትንሽ መጨነቅ ጥሩ ሀሳብ ነው።

ከዚህ በተጨማሪ፣ BMD ሌሎች ምልክቶችን ሊያስከትል ይችላል፡

  • የልብና የደም ቧንቧ በሽታ (cardiomyopathy) : ይህ ጥንቃቄ ሊደረግበት የሚገባ ነገር ነው።
  • የመተንፈስ ችግር።
  • በመማር ላይ አንዳንድ ልዩነቶች (ለምሳሌ አንዳንድ ነገሮችን ከሌሎች ይልቅ ለመረዳት ረዘም ያለ ጊዜ መውሰድ)።
  • የሰውነት ሚዛን እና ቅንጅት ማጣት።

የ BMD ተሸካሚ ሴቶች የልብና የደም ቧንቧ በሽታ ወይም በጣም መለስተኛ የጡንቻ ድክመት ብቻ ሊኖራቸው ይችላል። በግምት 22% የሚሆኑ ተሸካሚዎች የሕመም ምልክቶች እንደሚያሳዩ ይገመታል፣ ነገር ግን ይህ ከሰው ወደ ሰው በእጅጉ ይለያያል።

የቤከር ጡንቻ ዲስትሮፊ (የቤከር ጡንቻ ዲስትሮፊ) መንስኤ ምንድን ነው?

ቢኤምዲ የሚወረስ የጄኔቲክ በሽታ ነው። ይህ የሚከሰተው ዲስትሮፊን ለሚባል ፕሮቲን በሚለካው ጂን ውስጥ በሚፈጠር ሚውቴሽን ነው። ዲስትሮፊን በሰውነታችን ውስጥ ያሉትን የጡንቻ ሴሎች ጠንካራ እና የተረጋጋ ለማድረግ አስፈላጊ ነው።

ስለዚህ፣ በዚህ የ`(ዳይስትሮፊን)` ጂን ላይ ለውጥ ሲኖር፣ የ`(ዳይስትሮፊን)` ፕሮቲን አይመረትም ወይም የሚመረተው መጠን በእጅጉ ይቀንሳል። በዚህም ምክንያት፣ ከጊዜ በኋላ ጡንቻዎቹ ይዳከሙና መጎዳት ይጀምራሉ።

የቤከር ጡንቻ ዲስትሮፊ እንዴት ይወረሳል? ይህ ትንሽ መረዳት ያለብዎት ነገር ነው!

`(BMD)` የሚወረሰው `(X-linked recessive heritage)` በሚባል መንገድ ነው። አሁን ይህንን በቀላሉ እንረዳው።

  • ኤክስ-ሊንክድ ማለት ለቢኤምዲ ተጠያቂ የሆነው ጂን በኤክስ ክሮሞሶም ላይ ይገኛል ማለት ነው። እንደምታውቁት፣ ሁለት የወሲብ ክሮሞሶሞች አሉን፤ እነሱም X እና Y ናቸው።
  • ሪሴሲቭ ማለት ይህ በሽታ እንዲከሰት ሁለቱም የሚመለከተው ጂን ቅጂዎች (ከሞላ ጎደል የእያንዳንዱ ጂን ሁለት ቅጂዎች አሉን) በሽታውን የሚያመጣ በሽታ አምጪ ተለዋጭ ወይም ሚውቴሽን ሊኖራቸው ይገባል ማለት ነው።

ግን በጣም አስፈላጊው ነገር እነሆ፦

  • ወንዶች (XY) አንድ የX ክሮሞሶም አላቸው። ስለዚህ፣ በዚያ ነጠላ የX ክሮሞሶም ላይ ባለው ተዛማጅ ጂን ላይ ጉድለት ካለ `(BMD)`ን ለመፍጠር በቂ ነው።
  • ሴቶች ሁለት የX ክሮሞሶም (XX) አላቸው ። ስለዚህ የX-linked recessive በሽታ እንዲከሰት፣ አብዛኛውን ጊዜ ሁለቱም የጂን ቅጂዎች ጉድለት አለባቸው። ሆኖም፣ በአንድ የX ክሮሞሶም ላይ ጉድለት ያለበት ጂን ያላቸው ሴቶች "ተሸካሚዎች" ይባላሉ። አብዛኛውን ጊዜ እነዚህ ተሸካሚዎች ምልክቶች አያሳዩም። ሆኖም፣ በጣም አልፎ አልፎ፣ መለስተኛ ወይም መካከለኛ ምልክቶች ሊከሰቱ ይችላሉ።

አሁን ይህ በትውልዶች ውስጥ እንዴት እንደሚወርድ ተመልከት፡

  • ተሸካሚ ለሆነች እናት (በአንድ X ክሮሞሶም ላይ ጉድለት ያለበት ጂን ስላላት) :
  • ወንድ ልጅ ከተወለደ፣ ልጁ '(BMD)' ያለበት ሁኔታ 50% የመሆን እድሉ አለ።
  • ሴት ልጅ ካለህ፣ የእናትነት ተሸካሚ የመሆን እድሉ 50% ነው።
  • (BMD) ችግር ላለበት አባት
  • ይህንን በሽታ ለልጆቹ ማስተላለፍ አይችልም (ምክንያቱም አባት የ Y ክሮሞዞም ለልጁ ያስተላልፋል)።
  • ነገር ግን ሁሉም ሴት ልጆቹ ተሸካሚዎች ይሆናሉ (ምክንያቱም አባትየው ለሴት ልጁ ጉድለት ያለበትን የኤክስ ክሮሞሶም ስለሚሰጥ)።

ተረድተሃል? ይህ ትንሽ ውስብስብ ሊመስል ይችላል፣ ነገር ግን በቀላሉ ለማስቀመጥ፣ አንድ ልጅ እናትየው ተሸካሚ ከሆነች ይህንን ከእናቱ የማግኘት ዕድሉ ከፍተኛ ነው።

የቤከር ጡንቻ ዲስትሮፊ (Becker Muscular Dystrophy) እንዴት ይገለጻል?

እርስዎ ወይም ልጅዎ BMD እንዳለቦት ከተጠረጠሩ፣ ሐኪምዎ የአካል ምርመራ፣ የነርቭ ምርመራ እና የጡንቻ ምርመራ ሊያደርግልዎ ይችላል። እንዲሁም ስለ ምልክቶችዎ እና ስለ ሕክምና ታሪክዎ፣ በቤተሰብዎ ውስጥ ተመሳሳይ ሕመም ካለበት ጨምሮ ይጠይቁዎታል።

በእነዚህ ምርመራዎች ወቅት ዶክተሩ የሚከተሉትን ሊያይ ይችላል፡

  • በእግሮችና ዳሌዎች ላይ ያሉ ጡንቻዎች ወድቀዋል።
  • ምንም እንኳን በብብት አካባቢ ያሉ ጡንቻዎች መጀመሪያ ላይ ትልቅ ሊመስሉ ቢችሉም (ይህ "ፕሴውዶሃይፐርትሮፊ" ይባላል)፣ በእውነቱ ግን ተዳክመዋል። ልክ ከውስጥ ወደ ውጭ የተነፋ ያህል ነው።
  • የአከርካሪ አጥንት መዞር (ስኮሊዎሲስ) እና አንዳንድ የደረት ጉድለቶች።
  • የጡንቻ እክሎች፣ ለምሳሌ፣ የጡንቻዎች፣ የጅማት እና የቆዳ ቋሚ መወጠር (መኮማተር)

የቤከር ጡንቻ ዲስትሮፊ (የቤከር ጡንቻ ዲስትሮፊ) ምርመራ ለማድረግ ምን ዓይነት ምርመራዎች ጥቅም ላይ ይውላሉ?

ዶክተርዎ እርስዎ ወይም ልጅዎ BMD እንዳለባቸው ከጠረጠሩ የሚከተሉትን ምርመራዎች ሊመክሩ ይችላሉ፡

  • የክሪአቲን ኪናሴ የደም ምርመራ ፡ ጡንቻዎች ሲጎዱ፣ ክሪአቲን ኪናሴ የሚባል ኢንዛይም ወደ ደም ውስጥ ይለቃሉ። የቢኤምዲ በሽታ ያለበት ሰው የዚህ ክሪአቲን ኪናሴ መጠን ከወትሮው አምስት እጥፍ ወይም ከዚያ በላይ ሊጨምር ይችላል።
  • የጄኔቲክ የደም ምርመራ፡- ይህ በዲስትሮፊን ጂን ውስጥ ሚውቴሽን መኖሩን የሚፈትሽ የጄኔቲክ ምርመራ BMDን በትክክል ሊመረምር ይችላል።

እርስዎ ወይም ልጅዎ BMD እንዳለቦት ከተረጋገጠ፣ ዶክተርዎ በ BMD ምክንያት ሊከሰቱ የሚችሉ የልብ ጡንቻ ችግሮችን ለመመርመር ኤሌክትሮካርዲዮግራም (EKG) ወይም ኢኮካርዲዮግራም ሊመክር ይችላል።

የቤከር ጡንቻ ዲስትሮፊ እንዴት ይታከማል?

በሚያሳዝን ሁኔታ፣ በአሁኑ ጊዜ ለ BMD ምንም አይነት መድኃኒት የለም። ስለዚህ የሕክምናው ዋና ዓላማ ምልክቶችን መቆጣጠር እና በተቻለ መጠን ጥሩ የህይወት ጥራትን መጠበቅ ነው።

ለ BMD ሁለት ዋና ዋና ሕክምናዎች አሉ፡

1. ኮርቲኮስቴሮይድ፡- ለምሳሌ እንደ ፕሬድኒሶሎን ያሉ መድኃኒቶች። እነዚህ መድኃኒቶች የሳንባ ተግባርን ለማሻሻል፣ የስኮሊዎሲስን እድገት ለማዘግየት፣ የልብና የደም ሥር (cardiomyopathy) እድገትን ለማዘግየት እና የዕድሜ ልክ ዕድሜን ለማራዘም ይረዳሉ።

2. የመልሶ ማቋቋም ሕክምና፡- እነዚህ ሕክምናዎች ታካሚው ረዘም ላለ ጊዜ የመሥራት ችሎታውን እንዲጠብቅና የኑሮ ጥራትን እንዲሻሻል ይረዳሉ።

  • የፊዚዮቴራፒ ሕክምና የጡንቻን ጥንካሬ ለማጠናከር ይረዳል።
  • የንግግር ቴራፒ፣ የሙያ ቴራፒ እና የመዝናኛ ቴራፒ በዕለት ተዕለት እንቅስቃሴዎች ላይ ሊረዱ ይችላሉ።

ከዚህ በተጨማሪ፣ BMDን ለማከም የሚረዱ ሌሎች ሕክምናዎች አሉ፤

  • እንደ መራመድ ያሉ ነገሮችን ለመንቀሳቀስ የሚረዱ መሳሪያዎች - ለምሳሌ ዱላ፣ ዊልቸሮች፣ ማሰሪያዎች።
  • ለ`(ካርዲዮሚዮፓቲ)` መድሃኒቶች - ለምሳሌ `(ACE inhibitors)` እና `(beta-blockers)`
  • ስኮሊዎሲስን እና ኮንትራክቸርን ለማስታገስ የሚረዳ የቀዶ ጥገና ሕክምና።
  • የመተንፈስ ችግር ከባድ ከሆነ (የመተንፈሻ አካላት ችግር) ፣ ትራኪዮስቶሚ (የቱራ ቱቦን ለመክፈት የቀዶ ጥገና ሂደት) እና አርቲፊሻል መተንፈስ ሊያስፈልግ ይችላል።
መልካም ዜናው `(BMD)`ን ለማከም የሚያገለግሉ በርካታ አዳዲስ መድኃኒቶች በአሁኑ ጊዜ ክሊኒካዊ ምርመራ እያደረጉ ሲሆን ወደፊትም ተስፋ ሰጪ ሊሆኑ ይችላሉ። (ምንጭ ላይ ያለው ስህተት ሲንሃላ መሆን አለበት፡ መልካም ዜናው `(BMD)`ን ለማከም የሚያገለግሉ በርካታ አዳዲስ መድኃኒቶች በአሁኑ ጊዜ ክሊኒካዊ ምርመራ እያደረጉ መሆኑ ነው። ወደፊት ተስፋ ሰጪ ሊሆኑ ይችላሉ።)

እንደ እድል ሆኖ፣ BMDን ለማከም የሚያስችሉ በርካታ አዳዲስ መድኃኒቶች በአሁኑ ጊዜ በክሊኒካዊ ሙከራዎች ላይ ይገኛሉ፣ እና ወደፊት ጥሩ ውጤቶችን ከእነሱ መጠበቅ እንችላለን።

የቤከር ጡንቻ ዲስትሮፊ መከላከል ይቻላል?

BMD በዘር የሚተላለፍ በሽታ ስለሆነ፣ ለመከላከል ምንም ማድረግ አንችልም።

ይሁን እንጂ፣ BMD ካለብዎት ወይም BMD ወይም ሌላ የጄኔቲክ በሽታ ሊኖርብዎት ይችላል ብለው የሚጨነቁ ከሆነ፣ ልጆች ከመውለድዎ በፊት ስለ ጉዳዩ ከሐኪምዎ ጋር ይነጋገሩ።የጄኔቲክ ምክር መፈለግ በጣም ጥሩ ነው።

የቤከር ጡንቻ ዲስትሮፊ ትንበያ ምንድነው?

የ BMD በሽታ ላለባቸው ሰዎች ያለው አመለካከት ከሰው ወደ ሰው ሊለያይ ይችላል። ይህ የአካል ጉዳት ቀስ በቀስ የሚያድግበት ሂደት ነው። ሆኖም ግን፣ የአካል ጉዳቱ ክብደት ይለያያል። አንዳንድ ሰዎች የዊልቸር መኪና ሊፈልጉ ይችላሉ፣ ሌሎች ደግሞ የእግር ጉዞ መርጃዎችን (ዱላዎችን፣ ክራንቾችን) ብቻ መጠቀም ሊያስፈልጋቸው ይችላል።

ይሁን እንጂ፣ ``(BMD)`` ያለበት ሰው የልብ ህመም ወይም የመተንፈስ ችግር ካለበት፣ የዕድሜ ዘመኑ ሊቀንስ ይችላል።

በ BMD ምክንያት ሊከሰቱ የሚችሉ ችግሮች የሚከተሉት ናቸው፡

  • የልብ ችግሮች፣ በተለይም የልብና የደም ሥር (cardiomyopathy)።
  • በመተንፈሻ ጡንቻዎች ድክመት ምክንያት የመተንፈስ ችግር።
  • የሳንባ ምች ወይም ሌሎች የመተንፈሻ አካላት ኢንፌክሽኖች።
  • ከጊዜ በኋላ የአካል ጉዳቱ ይጨምራል እናም ግለሰቡ ስራውን በተናጥል ማከናወን አይችልም።
  • የአጥንት ስብራት።

የቤከር ጡንቻ ዲስትሮፊ (ቤከር ጡንቻ ዲስትሮፊ) ያለበት ሰው የህይወት ዘመን ስንት ነው?

"ቢኤምዲ" ያለበት ሰው የዕድሜ ልክ ዕድሜ ብዙውን ጊዜ በተወሰነ ደረጃ አጭር ነው። ይህም ማለት ከ40 እስከ 50 ዓመት ባለው ጊዜ ውስጥ ማለት ነው። "የተስፋፋ የልብ ጡንቻ የሚዳከምበት እና የሚሰፋበት ሁኔታ" የሞት ዋነኛ መንስኤ ነው።

`(BMD)` ያለበትን ሰው እንዴት እንከባከባለሁ? ወይም ራሴን እንዴት እንከባከባለሁ?

BMD ካለብዎት እንደ የልብ ህመም እና የመተንፈሻ አካላት ችግሮች ያሉ የ BMD ችግሮችን ለመከላከል ወይም ለማከም ጥሩ የሕክምና እንክብካቤ ማግኘት አስፈላጊ ነው። እንዲሁም ልምዶችዎን ለማካፈል እና እርስዎን የሚረዱዎትን ሌሎች ሰዎች ለማግኘት የድጋፍ ቡድን ውስጥ መሳተፍ ጠቃሚ ሊሆን ይችላል።

BMD ያለበትን ሰው እየተንከባከቡ ከሆነ፣ ምርጡን የሕክምና እንክብካቤ፣ የሚያስፈልጋቸውን የእግር ጉዞ መርጃዎች እና ራሱን ችሎ እንዲሠራ የሚያግዙ ሕክምናዎችን ማግኘታቸውን ማረጋገጥ አስፈላጊ ነው። የእሱ ጠበቃ መሆን ያለብዎት እርስዎ ነዎት።

ስለ 'ቤከር የጡንቻ ዲስትሮፊ' ሐኪም መቼ ማየት አለብኝ?

እርስዎ (ወይም ልጅዎ) የቤከር ጡንቻ ዲስትሮፊ እንዳለቦት ከታወቀ፣ ለህክምና እና ምልክቶችዎን ለመከታተል የሕክምና ቡድንዎን አዘውትሮ ማየት በጣም አስፈላጊ ነው።

እንደ ቤከር የጡንቻ ዲስትሮፊ ያለ ምርመራ ለመረዳትና ለማከም ቀላል እንዳልሆነ እናውቃለን። ከባድ ሊሆን ይችላል። የሕክምና ቡድንዎ ለምልክቶችዎ የተዘጋጀ ጠንካራ የአስተዳደር ዕቅድ ይሰጥዎታል። የሚፈልጉትን ድጋፍ እያገኙ እና ጤናዎን እየተንከባከቡ መሆኑን ማረጋገጥ አስፈላጊ ነው።

ባጭሩ፣ ማስታወስ ያለብን ነገሮች (ወደ ቤት የሚወስደው መልእክት)

እሺ፣ ስለዚህ ስለተነጋገርንባቸው (ቤከር ጡንቻ ዲስትሮፊ) ወይም ስለ (ቢኤምዲ)) ማስታወስ ያለብዎት አንዳንድ ቀላል ነገሮች እነሆ፡

  • ``(BMD)``` በዘር የሚተላለፍ በሽታ ሲሆን ይህም በትውልድ ይተላለፋል። በዚህ ምክንያት ጡንቻዎች ቀስ በቀስ ይዳከማሉ።
  • ይህበወንዶች ላይ ከፍተኛ ተጽዕኖ ያሳድራል።
  • መንስኤው ፕሮቲን "ዲስትሮፊን" የሚያመነጨው ጂን ውስጥ ያለ ጉድለት ነው።
  • ምልክቶቹ ብዙውን ጊዜ የሚጀምሩት በልጅነት ጊዜ (ከ5 እስከ 15 ዓመት ባለው የዕድሜ ክልል ውስጥ) ነው። ምልክቶቹ የመራመድ ችግር፣ ድካም እና ተደጋጋሚ መውደቅን ያካትታሉ።
  • የልብ ጡንቻ ህመም (የልብ ጡንቻ ህመም) እና የመተንፈሻ አካላት ችግር የዚህ ሁኔታ ዋና ዋና ችግሮች ሊሆኑ ይችላሉ።
  • በአሁኑ ጊዜ ለዚህ ሁኔታ ምንም አይነት መድኃኒት የለም። ሆኖም ግን፣ ምልክቶችን ለመቆጣጠር እና የህይወት ጥራትን ለማሻሻል የተለያዩ ህክምናዎች አሉ (ለምሳሌ፣ ኮርቲኮስትሮይድስ፣ የፊዚዮቴራፒ)።
  • በቤተሰብ ውስጥ አንድ ሰው እንዲህ አይነት ችግር ካለበት፣ ልጅ ከመውለዱ በፊት የጄኔቲክ ምክር መፈለግ ብልህነት ነው።
  • እንዲሁም መደበኛ የሕክምና ምክርና ሕክምና መፈለግ እንዲሁም በአእምሮ ጠንካራ ሆኖ ለመቆየት በጣም አስፈላጊ ነው።

ብቻህን እንዳልሆንክ አትርሳ። በዚህ ውስጥ እያለፍክ ከዶክተሮች፣ ከቤተሰብህ፣ ከጓደኞችህ እና ከድጋፍ ቡድኖችህ እርዳታ ፈልግ። ይህ ለእርስዎ ትልቅ የጥንካሬ ምንጭ ይሆናል!


የቤከር ጡንቻ ዲስትሮፊ፣ BMD፣ የጡንቻ ድክመት፣ የጄኔቲክ በሽታዎች፣ ዲስትሮፊን፣ ኤክስ-ሊንክድ፣ የጂን ሚውቴሽን፣ የህፃናት ጤና፣ የልብ ህመም፣ የአካል ህክምና

⚠️ Important: The medical articles and information on Nirogi Lanka are for general awareness only, and are by no means a substitute for professional medical advice, diagnosis, or treatment. For any medical problem you have, consult a qualified physician immediately.

💬 Comments (0)

እስካሁን ምንም አስተያየት አልተለጠፈም። ለመጀመሪያ ጊዜ አስተያየትዎን እዚህ ያክሉ።

አስተያየትህን ጨምር

እባክዎን አስሉ፡ 6 + 1 =