ትንሹ ልጅዎ እነዚህ ምልክቶች አሉት? ስለ ብላው ሲንድሮም እንነጋገር።

ትንሹ ልጅዎ ብዙ ጊዜ ሽፍታ ያጋጥመዋል? ወይስ መገጣጠሚያዎቹ እንደሚታመሙ ትላለህ? አንዳንድ ጊዜ ዓይኖቹ ቀይ ይሆናሉ እና እይታው ትንሽ ደብዛዛ ይመስላል? ምንም እንኳን ከእነዚህ ነገሮች ውስጥ አንድ ወይም ሁለት ሊከሰቱ ቢችሉም፣ አንዳንድ ጊዜ ሁሉም በአንድ ላይ ሊከሰቱ ይችላሉ። ዛሬ ስለ ብርቅዬ ነገር ግን በጣም አስፈላጊ የሆነ የጤና ችግር እንነጋገራለን። ይህ የብላዩ ሲንድሮም ነው።

የብላው ሲንድሮም ምንድን ነው?

በቀላል አነጋገር፣ የብላው ሲንድሮም የልጅዎን ቆዳ፣ መገጣጠሚያዎች እና አይኖች የሚጎዳ ብርቅዬ የእብጠት በሽታ ነው። 'እብጠት' ማለት በሰውነት ውስጥ እብጠት እና መቅላት ማለት ነው። የዚህ ሁኔታ ዋና መንስኤ ልጁ ከተወለደበት የጄኔቲክ ሚውቴሽን ነው። ብዙውን ጊዜ የቆዳ ሽፍታ፣ የመገጣጠሚያ ህመም ወይም የአርትራይተስ ምልክቶች የሚጀምሩት ልጁ 5 ዓመት ከመሙላቱ በፊት ነው ። እንዲሁም uveitis የሚባል በሽታ ሊያስከትል ይችላል፣ ይህም የማየት ችግርን ያስከትላል።

"ብላው ሲንድሮም" የሚለው ስም ምን ማለት ነው?

ይህንን ስም ስትሰሙ፣ ይህ ምን እንደሆነ እያሰቡ ይሆናል። እስቲ እነዚህ ሁለት ቃላት ምን ማለት እንደሆኑ እንመልከት፡

• ብላው ፡ ይህ በእውነቱ የዶክተር ስም ነው። በ1985፣ በዊስኮንሲን የቀድሞ የሕፃናት ሐኪም የነበሩት ዶ/ር ኤድዋርድ ብላው በዚህ ሲንድሮም ላይ የምርምር ጽሑፍ አሳትመዋል። ለአራት ትውልዶች በበሽታው የተሠቃየ ቤተሰብን ገልጸው ነበር።
• ሲንድሮም፡- በሕክምና ውስጥ፣ ሲንድሮም በርካታ ተዛማጅ ምልክቶች አንድ ላይ ተገናኝተው የተለያዩ የሰውነት ክፍሎችን የሚነኩበት ሁኔታ ነው። ይህም ማለት አንድ በሽታ ሳይሆን የሕመም ምልክቶች ጥምረት ነው።

የብላዩ ሲንድሮም ምልክቶች ምንድናቸው?

የብላዩ ሲንድሮም ምልክቶች ብዙውን ጊዜ የሚጀምሩት በሕፃንነት ነው። ብዙውን ጊዜ እነዚህ ምልክቶች የሚታዩት በ5 ዓመቱ ነው። በዋናነት የልጅዎን ቆዳ፣ መገጣጠሚያዎች እና አይኖች ይጎዳሉ።

የቆዳ ምልክቶች

የብላዩ ሲንድሮም የመጀመሪያው ምልክት የግራኑሎማቶስ የቆዳ በሽታ (granulomatous dermatitis) የሚባል የቆዳ ሕመም ነው። ይህ በቆዳ ላይ የሚወጣ ሽፍታ ነው። ብዙውን ጊዜ በልጅ ሕይወት የመጀመሪያ ዓመት ውስጥ በክንድ፣ በእግሮች ወይም በሌሎች የሰውነት ክፍሎች ላይ እንደ ደረት እና ሆድ ላይ ይታያል። ይህ ዓይነቱ የቆዳ በሽታ የሚከተሉትን ምልክቶች ሊያስከትል ይችላል

• በልጅዎ ቆዳ ስር ሊሰማዎት የሚችሉ ጠንካራ እብጠቶች ወይም ኖዱሎች ። እነዚህም ግራኑሎማዎች ይባላሉ።
• ቆዳው እንደ ኮራል ይሆናል ።
• በልጁ የቆዳ የላይኛው ክፍል ላይ ቀይ፣ ቢጫ ወይም ቡናማ አረፋዎች ፣ ኤፒድመር።እብጠቶች ይታያሉ።

በመገጣጠሚያዎች ላይ የሚታዩ ምልክቶች

የብላው ሲንድሮም ሲኖቪየም በመባል የሚታወቀውን የልጅዎን የመገጣጠሚያዎች ሽፋን እብጠት ሊያስከትል ይችላል። ልጅዎ እንደ እጆች፣ የእጅ አንጓዎች፣ እግሮች እና ቁርጭምጭሚቶች ባሉ አካባቢዎች የአርትራይተስ በሽታ ሊያጋጥመው ይችላል ከ2 እስከ 4 ዓመት ዕድሜ ክልል ውስጥ። የአርትራይተስ ምልክቶች የሚከተሉትን ያካትታሉ

• የመገጣጠሚያ ህመም ።
• የጡንቻ ህመም ፣ በተለይም በጅማቶች ውስጥ።
• የመገጣጠሚያ እብጠት ወይም ግትርነት ።

ትንሽ ልጅዎ ጠዋት ከእንቅልፉ ሲነቃ፣ እግሮቹን ማንቀሳቀስ ሳይችል ቢጮህ ወይም ለመጫወት ሲሄድ መገጣጠሚያዎቹ እንደሚታመሙ ዘወትር የሚያማርር ከሆነ፣ ስለዚህ ጉዳይ መጨነቅ አለብዎት።

የአይን ምልክቶች

በብላዩ ሲንድሮም ከተያዙት ልጆች መካከል 80% የሚሆኑት uveitis የሚባል የአይን ህመም ያጋጥማቸዋል። uveitis የአይን መካከለኛ ሽፋን እብጠት ሲሆን uvea ይባላል። የልጁን ሬቲና እና የኦፕቲካል ነርቮችን ሊጎዳ ይችላል። አንድ ልጅ በሁለቱም አይኖች uveitis ሊኖረው ይችላል፣ እንዲሁም የእይታ ማጣት ሊያስከትል ይችላል። የዩቬታይተስ ምልክቶች የሚከተሉትን ያካትታሉ

• ዝቅተኛ እይታ ።
• ትናንሽ ጥቁር ነጠብጣቦች (የዓይን ተንሳፋፊዎች ) ከዓይኖችዎ ፊት ሲንቀሳቀሱ ታያለህ።
• በአይንዎ ውስጥ ህመም ወይም ግፊት ይሰማዎታል።
• የዓይኖች መቅላት ።
• የፎቶ ስሜታዊነት ፣ ማለትም ብርሃንን ማየት አስቸጋሪ ይሆናል።
• የዓይኖች እብጠት ።

የብላዩ ሲንድሮም ሌሎች የሰውነት ክፍሎችን እንዴት ይጎዳል?

ምንም እንኳን ይህ በጣም አልፎ አልፎ ቢሆንም፣ የብላዩ ሲንድሮም ያለበት ልጅዎ በእነዚህ የአካል ክፍሎች ውስጥ ለሕይወት አስጊ የሆኑ የእብጠት ሁኔታዎችን ሊያጋጥመው ይችላል

• የደም ሥሮች
• አንጎል
• ልብ
• ጉበት
• ሊምፍ ኖዶች (የሊምፋቲክ ሲስተም)
• ስፕሊን

የብላዩ ሲንድሮም ሊያስከትሉ የሚችሉ ችግሮች ምንድናቸው?

በብላዩ ሲንድሮም ምክንያት የሚመጣ የእብጠት ሁኔታ የሚከተሉትን ችግሮች ሊያስከትል ይችላል፡

• የዓይን ሞራ ግርዶሽ፣ ግላኮማ፣ ሲስቶይድ ማኩላር እብጠት፣ የሬቲና መቆራረጥ እና ሙሉ በሙሉ የማየት ችሎታ ማጣት.
• የተጎዳው መገጣጠሚያ ቋሚ የመንቀሳቀስ ችግር እና የመገጣጠሚያ መገጣጠሚያ መወጠር።
• የኩላሊት በሽታ እና የኩላሊት ውድቀት ።
• የልብ እብጠት።
• የተስፋፋ ስፕሊን።
• የነርቭ ህመም - የነርቭ ችግሮች።
• የሳንባ የደም ግፊት - በሳንባዎች ውስጥ ከፍተኛ የደም ግፊት።
• ቫስኩላይትስ - የደም ሥሮች እብጠት።

የብላዩ ሲንድሮም መንስኤ ምንድን ነው?

የብላዩ ሲንድሮም ዋነኛ መንስኤ በNOD2 ጂን ውስጥ የሚመጣ ሚውቴሽን ነው። በአብዛኛዎቹ ጤናማ ሰዎች ላይ፣ ይህ የNOD2 ጂን NOD2 የሚባል ፕሮቲን ያመነጫል። ይህ ፕሮቲን የሰውነታችን በሽታ የመከላከል ስርዓት ጀርሞችን እና ኢንፌክሽኖችን እንዲዋጋ ይረዳል። ሆኖም፣ ልጅዎ የብላዩ ሲንድሮም ካለበት፣ ይህ የNOD2 ፕሮቲን ከመጠን በላይ ንቁ ይሆናል ። ይህ የበሽታ መከላከያ ስርዓቱ የሚሰራበትን መንገድ ይለውጣል፣ ይህም የልጁን አይን፣ ቆዳ እና መገጣጠሚያዎች የሚጎዳ ከባድ እብጠት ያስከትላል።

የብላዩ ሲንድሮም የመያዝ አደጋ የተጋለጠው ማነው?

አንድ ወላጅ የብላው ሲንድሮም (ወይም የጂን ሚውቴሽን) ካለበት፣ ልጁ የተለወጠውን ጂን የመውረስ እና ሲንድሮም የመፍጠር 50% እድል አለው ። ልጁ በሽታውን ለማዳበር ከተለወጡት ጂኖች አንዱን መውረስ አለበት ። ይህ ማለት አውቶማቲክ አውራሪ ዲስኦርደር የሚባል ቡድን አባል የሆነ የጄኔቲክ ሁኔታ ነው ማለት ነው። አንዳንድ ጊዜ፣ አንድ ልጅ ይህንን የጂን ሚውቴሽን ሊወርስ እና የብላው ሲንድሮም ላይይዝ ይችላል። ሆኖም፣ ልጁ ወደፊት የተለወጠውን ጂን ለልጆቹ የማስተላለፍ 50% እድል አለው።

የብላውን ሲንድሮም የሚመረምሩ እና የሚያክሙ ዶክተሮች ምን ዓይነት ናቸው?

በልጅዎ ምልክቶች ላይ በመመስረት፣ ከባለሙያዎች ቡድን ህክምና ሊፈልግ ይችላል፣ ከእነዚህም ውስጥ የሚከተሉት ይገኙበታል፡

• የአርትራይተስ እና የመገጣጠሚያ ችግሮች ያሉበት የሩማቶሎጂ ባለሙያ (በመገጣጠሚያ በሽታዎች ላይ የተካነ ዶክተር)።
• የቆዳ ህክምና ባለሙያ (የቆዳ ህክምና ባለሙያ) ለቆዳ በሽታዎች ።
• የዓይን ሐኪም (የዓይን ሐኪም) ለእይታ ችግሮች ።

ዶክተሮች የብላውን ሲንድሮም እንዴት ይመረምራሉ?

የብላውን ሲንድሮም ለመመርመር የሚደረጉ ምርመራዎች እንደ ልጅዎ ምልክቶች ይለያያሉ። የብላውን ሲንድሮም የሚያስከትለውን የNOD2 ጂን ሚውቴሽን ለመለየት የጄኔቲክ ምርመራ (የደም ምርመራ) ሊደረግ ይችላል። ልጅዎ ከሚከተሉት ምርመራዎች ውስጥ አንዱን ወይም ከዚያ በላይ ሊያደርገው ይችላል

• የአይን ምርመራ፦ ይህ እንደ ኦፕቲካል ኮሄረንስ ቶሞግራፊ (OCT) እና የእይታ መስክ ምርመራ ያሉ ምርመራዎችን ሊያካትት ይችላል።
• የምስል ምርመራዎች ፡- እንደ ምልክቶቹ ሁኔታ መገጣጠሚያዎችን እና ሌሎች የአካል ክፍሎችን ለመመርመር የኤምአርአይ ስካን፣ የሲቲ ስካን፣ አልትራሳውንድ ወይም ኤክስሬይ።
• የቆዳ ባዮፕሲ ፡- ለምርመራ ትንሽ የቆዳ ቁራጭ መውሰድ።

የቅድመ ወሊድ ምርመራዎች የብላውን ሲንድሮም መለየት ይችላሉ?

እንደ ቾሪዮኒክ ቪለስ ናሙና ወይም አምኒዮሴንቴሲስ ያሉ የቅድመ ወሊድ ምርመራዎች የNOD2 ጂን ሚውቴሽንን ለይቶ አይመረምሩም።

የብላዩ ሲንድሮም ሌሎች ስሞች ምንድናቸው?

የልጅዎ ዶክተር የብላውን ሲንድሮም ከእነዚህ ስሞች በአንዱ ሊጠራው ይችላል፡

• የሕፃናት ግራኑሎማተስ አርትራይተስ
• የአርትሮኬታይን uvular granulomatosis
• የቤተሰብ ግራኑሎማቶሲስ
• የቤተሰብ ጁቨን ሲስተሚካል ግራኑሎማቶሲስ
• ግራኑሎማቶስ ኢንፍላማቶሲስ አርትራይተስ፣ የቆዳ በሽታ እና uveitis

የብላዩ ሲንድሮም ምን ያህል ብርቅ ነው?

የብላው ሲንድሮም በጣም አልፎ አልፎ የሚከሰት በሽታ ነው። በዓለም አቀፍ ደረጃ ከአንድ ሚሊዮን ሕፃናት ውስጥ አንዱን ያጠቃል።

ዶክተሮች የብላውን ሲንድሮም እንዴት ያክማሉ?

የልጅዎ የሕክምና ቡድን የሕመም ምልክቶችን ለመቀነስ እና የበሽታ መከሰትን ለመከላከል የተለያዩ ሁኔታዎችን ለማከም ይሞክራል። የሕክምና አማራጮች እንደ ሁኔታው ​​እና ክብደቱ ይለያያሉ። እነዚህም የሚከተሉትን ሊያካትቱ ይችላሉ፡

• ኢሚውኖሱፕሬሰተሮች ፡- እንደ ኮርቲኮስትሮይድስ፣ ሜቶትሬሴሴት እና ቲሞር ኒክሮሲስ ፋክተር (TNF) አጋቾች ያሉ መድኃኒቶች።
• ፀረ-ብግነት መድኃኒቶች ፡- እንደ ስቴሮይድ ያልሆኑ ፀረ-ብግነት መድኃኒቶች (NSAIDs) ያሉ መድኃኒቶች።
• የዓይን ሞራ ግርዶሽ እና ግላኮማ ለማከም የአይን መድሃኒቶች እና/ወይም የአይን ቀዶ ጥገና ።
• የአካል ብቃት እንቅስቃሴ ሕክምና እና የሙያ ሕክምና ሕክምናዎች ።

የብላዩ ሲንድሮም ያለበት ሰው የወደፊት ዕጣ ፈንታ ምን ይሆናል?

ለብላው ሲንድሮም የተለየ ፈውስ ባይኖርም ፣ ህክምናው ምልክቶችን መቆጣጠር እና ልጅዎ ወደ ጉልምስና ዕድሜው ጥሩ የህይወት ጥራት እንዲኖረው ሊያደርግ ይችላል።ሊረዳ ይችላል። ይህ ሁኔታ ሁሉንም ሰው የሚያጠቃበት መንገድ የተለየ ነው። አንድ ጥናት እንዳመለከተው 40% የሚሆኑት የብላው ሲንድሮም ያለባቸው ልጆች መለስተኛ ምልክቶች ታይተውባቸው እንደሌሎች ዕድሜያቸው ልጆች ንቁ መሆን ችለዋል። ሆኖም ግን፣ 10% የሚሆኑት ልጆች ከባድ ምልክቶች ያጋጥሟቸዋል። የብላው ሲንድሮም በሰውነት ውስጥ ዋና ዋና የአካል ክፍሎችን የሚጎዳ ከሆነ፣ የአንድን ሰው የህይወት ዘመን ሊያሳጥር ይችላል ።

የብላውን ሲንድሮም መከላከል ይቻላል?

እርስዎ ወይም የትዳር ጓደኛዎ የብላውን ሲንድሮም የሚያስከትለውን የጂን ሚውቴሽን ካጋጠምዎት፣ ልጆች ከመውለድዎ በፊት የጄኔቲክ አማካሪን ማማከር ጥሩ ሀሳብ ነው። ይህ ስፔሻሊስት የወደፊት ልጅዎ የተለወጠውን የNOD2 ጂን የመውረስ አደጋን በተመለከተ ሊያነጋግርዎት ይችላል።

ዶክተር መቼ ማየት አለብኝ?

ልጅዎ ከሚከተሉት ውስጥ አንዳቸውም ቢኖሩት ወዲያውኑ ዶክተር ያማክሩ፡

• ነገሮችን ለመያዝ፣ መገጣጠሚያዎችዎን ለማጠፍ ወይም ለመንቀሳቀስ ችግር ካጋጠመዎት ።
• ከባድ ህመም ካለ።
• የማየት ችግር ካለብዎት።

ዶክተሬን ምን መጠየቅ አለብኝ?

ዶክተርዎን እንደዚህ አይነት ጥያቄዎችን መጠየቅ ይችላሉ፡

• ልጄ የብላዩ ሲንድሮም እንዲይዘው የሚያደርገው ምንድን ነው?
• ልጄን ምን ዓይነት መድኃኒቶችና ሕክምናዎች ሊረዱት ይችላሉ?
• እኔና ባለቤቴ የጄኔቲክ ምርመራ ማድረግ አለብን?
• የችግሮች ምልክቶችን መከታተል አለብኝ?

በብላው ሲንድሮም እና በቅድመ-ጅምር ሳርኮይዶሲስ መካከል ያለው ልዩነት ምንድን ነው?

የብላዩ ሲንድሮም እና የመጀመሪያ ደረጃ ሳርኮይዶሲስ በእውነቱ ተመሳሳይ በሽታ ናቸው፣ ተመሳሳይ ምልክቶችም አሏቸው። ሆኖም፣ የብላዩ ሲንድሮም ያለባቸው ልጆች በሽታውን የሚያመጣውን የጂን ለውጥ ይወርሳሉ ። መጀመሪያ ላይ የሳርኮይዶሲስ ችግር ያለባቸው ልጆች የብላዩ ሲንድሮም የቤተሰብ ታሪክ የላቸውም። ይህ ማለት የNOD2 ጂን ያለ ምንም ግልጽ ምክንያት አልፎ አልፎ ይለወጣል ወይም ይለዋወጣል ማለት ነው። ይህ የዴ ኖቮ ጂን ሚውቴሽን ይባላል።

በመጨረሻም፣ ማስታወስ ያለባቸው ነገሮች

እንደ ብላው ሲንድሮም ያለ ሥር የሰደደ ሕመም ያለበትን ልጅ መንከባከብ ፈታኝ ሊሆን ይችላል። ብላው ሲንድሮም ካለብዎት፣ ልጅዎን በተሻለ ሁኔታ ለመደገፍ የግል ተሞክሮዎን መጠቀም ይችሉ ይሆናል። እንዲሁም ልጅዎ ከዚህ የዕድሜ ልክ ሕመም ጋር እንዲኖር ለመርዳት ልምድዎን መጠቀም ይችላሉ። በጣም አስፈላጊው ነገር ከብላው ሲንድሮም ጋር ተያይዘው ከሚመጡ የአርትራይተስ፣ የዩቪታይተስ እና የቆዳ ችግሮች ጋር የሚያውቅ ባለሙያ ሕክምና መፈለግ ነው። እነዚህ ምልክቶች ልጅዎ ምልክቶቻቸውን እንዲያስተዳድር እና በተቻለ መጠን የልጅነት ጊዜውን እንዲያሳልፍ ሊረዱት ይችላሉ። ማንኛውንም ምልክት ካስተዋሉ ችላ አይበሏቸው። ወዲያውኑ ዶክተር ያማክሩ።የብላው ሲንድሮም፣ የሕፃናት ሕክምና፣ የቆዳ በሽታዎች፣ አርትራይተስ፣ ዩቬታይተስ፣ የጄኔቲክ በሽታዎች፣ NOD2 ጂን