ልጅ ከመውለድዎ በፊት ማወቅ ያለብዎት ነገር፡- በቀላል አነጋገር የማህፀን ክሊኒንግ ምርመራ

እርስዎ እና የትዳር ጓደኛዎ ልጅ ስለመውለድ እያሰቡ ነው? ወይስ እርጉዝ ነዎት? ታዲያ ዛሬ የምንነጋገረው ነገር ለእርስዎ በጣም አስፈላጊ ይሆናል። አንዳንድ ጊዜ፣ ሙሉ በሙሉ ጤናማ ብንሆንም፣ በሰውነታችን ውስጥ፣ ማለትም በጂኖቻችን ውስጥ፣ ከተወሰኑ በሽታዎች ጋር የተያያዙ የተደበቁ ለውጦች ሊኖሩን ይችላሉ። ይህ የሚሆነው የአንድ የተወሰነ በሽታ 'ተሸካሚ' ነን የሚባለው በዚህ ጊዜ ነው። ዛሬ ስለ 'ተሸካሚ ምርመራ' እንነጋገራለን፣ ይህም ተሸካሚ መሆናችንን ለማወቅ የሚደረግ ነው።

በቀላል አነጋገር፣ 'ተሸካሚ' መሆን ምን ማለት ነው?

እስቲ አስቡት፣ በሰውነታችን ውስጥ ላለው እያንዳንዱ ባህሪ (ለምሳሌ የፀጉር ቀለም፣ የዓይን ቀለም) ሁለት የጂን ቅጂዎች አሉን። አንዱ ከእናታችን የምናገኘው ሲሆን ሌላኛው ደግሞ ከአባታችን ነው። 'ተሸካሚ' ማለት ከተወሰነ በሽታ ጋር የተያያዘው የጂን ሁለት ቅጂዎች በአንዱ ላይ ትንሽ ጉድለት ወይም ለውጥ (በሽታ አምጪ ልዩነት) ያለው ሰው ነው።

ነገር ግን፣ ሌላኛው የጂን ቅጂ ጤናማ ስለሆነ፣ ጉድለት ያለበትን ሰው ተግባር 'ያሸንፋል'። ስለዚህ ምንም አይነት ምልክት አያሳዩም። ጤናማ ነዎት። ነገር ግን ይህንን ጉድለት ያለበትን ጂን ለልጆችዎ የማስተላለፍ አቅም አለዎት። 'ተሸካሚ' የሚባሉት ይህንን ነው።

አብዛኛውን ጊዜ እነዚህ ተሸካሚዎች የሚመረመሩት 'አውቶሶማል ሪሴሲቭ' በሚባለው መንገድ የሚወረሱ በሽታዎችን ነው። ይህ ማለት አንድ ልጅ በሽታው እንዲይዝ ሁለቱም ወላጆች የበሽታው ተሸካሚዎች መሆን አለባቸው ማለት ነው። በአብዛኛዎቹ ሁኔታዎች፣ ማንም ሰው ተሸካሚ መሆናቸውን አያውቅም። ይህ የሆነበት ምክንያት በቤተሰብ ውስጥ ማንም ሰው በሽታው ሊኖረው ስለማይችል ነው።

በተጨማሪም፣ 'ኤክስ-ሊንክድ' የሚባሉ የጄኔቲክ በሽታዎች ምድብ አለ። እነዚህ በጾታ ክሮሞሶም የሚወረሱ ናቸው። እነዚህም በአንዳንድ ተሸካሚ ምርመራዎች ይመረመራሉ።

ይህ የአገልግሎት አቅራቢ ማጣሪያ መቼ ነው የሚከናወነው? ለምን አስፈላጊ ነው?

ይህንን ምርመራ ለማድረግ በጣም ጥሩው እና በጣም ተስማሚው ጊዜ እርጉዝ ከመሆንዎ በፊት እንኳን ነው። በዚህ መንገድ፣ ያለምንም ጭንቀት እና የአእምሮ ሰላም ስለወደፊትዎ ውሳኔዎችን ለማድረግ በቂ ጊዜ ይኖርዎታል።

እስቲ አስቡት፣ ሁለታችሁም የአንድ በሽታ ተሸካሚዎች እንደሆናችሁ ካወቃችሁ፣ የተለያዩ አማራጮችን ማሰብ ትችላላችሁ።

• የሌላ ሰውን እንቁላል ወይም የወንድ የዘር ፍሬ በመጠቀም ልጅ መፍጠር (የለጋሽ እንቁላል ወይም የወንድ የዘር ፍሬ በመጠቀም IVF)።
• የቅድመ-መተከል የጄኔቲክ ምርመራ የፅንሱን ጂኖች መመርመር እና ጤናማ የሆነ ሽል ብቻ ወደ ማህፀን ውስጥ መትከልን ያካትታል።
• ልጅን ማደጎ።

ይህንን ምርመራ ከእርግዝናዎ በፊት ማድረግ ካልቻሉ፣ በእርግዝናዎ የመጀመሪያ ሶስት ወር ውስጥ ማድረግ ይችላሉ። ያም ሆኖ፣ በውጤቶቹ ላይ ተመስርተው የወደፊት እርግዝናዎን የማቀድ እድል ይኖርዎታል፣ እና አስፈላጊ ከሆነም የሕፃኑን ሁኔታ ለማረጋገጥ እንደ አምኒዮሴንቴሲስ ያሉ ተጨማሪ ምርመራዎችን ያደርጉልዎታል።

ይህ ምርመራ ምን ዓይነት በሽታዎችን ይመለከታል?

የተንቀሳቃሽ ስልክ ምርመራ በርካታ የተለመዱ የጄኔቲክ በሽታዎችን ይፈልጋል። ከእነዚህም ውስጥ አንዳንዶቹ፡

• ሲስቲክ ፋይብሮሲስ
• የሲጋራ ሴል በሽታ
• ታላሴሚያ - ይህ በስሪላንካ ውስጥ በአንጻራዊ ሁኔታ የተለመደ ሁኔታ ነው።
• የታይ-ሳክስ በሽታ
• ፍራጊል ኤክስ ሲንድሮም

ከእነዚህ በተጨማሪ፣ አሁን 'የተስፋፋ ተሸካሚ ምርመራ' የተባሉ ምርመራዎች አሉ፤ እነዚህም በአንድ ጊዜ በርካታ ሌሎች በሽታዎችን ለመመርመር ይችላሉ። በቤተሰብዎ ውስጥ አንድ የተወሰነ የጄኔቲክ በሽታ ካለበት፣ ለዚያ በሽታ የታለመ ምርመራ ማድረግ ይችላሉ (የታለመ ተሸካሚ ምርመራ)። እነዚህን ሁሉ ከሐኪምዎ ጋር መወያየት እና መወሰን ይችላሉ።

ምርመራው እንዴት ነው የሚደረገው? ትልቅ ጉዳይ ነው?

ይህ ምርመራ ብዙውን ጊዜ የሚከናወነው ከሚከተሉት ዘዴዎች ውስጥ አንዱን በመጠቀም ነው፡

• የደም ምርመራ፡- ከክንድዎ ትንሽ ደም ይወሰዳል።
• የምራቅ ምርመራ፡- አነስተኛ መጠን ያለው የምራቅ መጠን በቱቦ ውስጥ ይሰበሰባል።
• የቲሹ ምርመራ፡- የጉንጭዎን ውስጠኛ ክፍል ለማጥበቅ ትንሽ ስዋፕ ጥቅም ላይ ይውላል ።

ከምራቅ ወይም ከጉንጭ ማጽጃ ናሙና እየተወሰደ ከሆነ፣ ምርመራው ከመደረጉ በፊት ለአጭር ጊዜ ከመብላት ወይም ከመጠጣት እንዲቆጠቡ ሊመከሩ ይችላሉ። ከዚያ ውጭ፣ ምንም ልዩ ዝግጅት አያስፈልግም።

ውጤቶቹ ምን ይላሉ? እንዴት እንረዳዋለን?

ናሙናዎ ለምርመራ ወደ ልዩ የጄኔቲክስ ላብራቶሪ ይላካል። ውጤቶቹ እስኪመለሱ ድረስ ጥቂት ቀናት ወይም ሳምንታት ሊወስድ ይችላል።

ውጤቱ 'ኔጌቲቭ' ከሆነ...

ይህ ማለት ከተመረመሩባቸው በሽታዎች ጋር የተያያዙ የጄኔቲክ ጉድለቶች በሰውነትዎ ውስጥ አልተገኙም ማለት ነው። ይህ ማለት ልጆችዎ እነዚህን በሽታዎች የመያዝ እድላቸው በጣም ዝቅተኛ ነው ማለት ነው። ነገር ግን እነዚህ ምርመራዎች እያንዳንዱን የጄኔቲክ ጉድለት ላያገኙ ስለሚችሉ 100% ዜሮ ነው ማለት አይቻልም። ነገር ግን አደጋው በጣም ዝቅተኛ መሆኑን በማሰብ ትልቅ እፎይታ ሊሰማዎት ይችላል።

ውጤቱ 'አዎንታዊ' ከሆነ…

ይህ ማለት የአንድ ወይም ከዚያ በላይ የጄኔቲክ በሽታዎች ተሸካሚ ነዎት ማለት ነው። ይህንን ሲሰሙ አይጨነቁ። ይህ ማለት በሽታ አለብዎት ማለት አይደለም። አሁንም ጤናማ ነዎት ማለት ነው።

ነገር ግን በዚህ ጊዜ ማድረግ ያለብዎት በጣም አስፈላጊው ነገር የትዳር ጓደኛዎም ለበሽታው ምርመራ ማድረግ ነው።

ሁለታችሁም ተመሳሳይ በሽታ ተሸካሚዎች ብትሆኑስ?

እዚህ ላይ ማተኮር ያለብን እዚህ ላይ ነው። እርስዎ እና የትዳር ጓደኛዎ ሁለቱም ተመሳሳይ የራስ-ሰር ሪሴሲቭ በሽታ ተሸካሚዎች ከሆኑ፣ እያንዳንዱ ልጅዎ የመጎዳት እድሉ እነሆ

እነዚህን ውጤቶች አንዴ ካገኙ በኋላ፣ ዶክተርዎ ወደ ጄኔቲክ አማካሪ ይልክዎታል፣ ይህም በጄኔቲክ በሽታዎች ላይ ልዩ ስልጠና እና እውቀት ያለው ሰው ነው። እሱ ወይም እሷ ሁኔታውን የበለጠ ያብራራልዎታል፣ ለጥያቄዎችዎ መልስ ይሰጣሉ እና ሊሆኑ የሚችሉ ቀጣይ እርምጃዎችን ይወያያሉ።

ለዚህ ምርመራ ምንም አይነት አደጋዎች አሉ?

በአካል፣ ደም ሲወሰድ ትንሽ የሚያቆስል ህመም ከመሰማት ውጪ ምንም አይነት ትልቅ አደጋ የለም።

ነገር ግን ስለ ሥነ ልቦናዊ ጎን ማሰብም ያስፈልግዎታል። አንዳንድ ሰዎች ምርመራ ለማድረግ እና ውጤቱን ለማግኘት ትንሽ ጭንቀት እና ጭንቀት ሊሰማቸው ይችላል። እና በጣም አልፎ አልፎ፣ እርስዎ ተሸካሚ ብቻ ሳይሆን በጣም መለስተኛ የበሽታው አይነት እንዳለዎት ሊያውቁ ይችላሉ። ስለዚህ ከምርመራው በፊት ስለዚህ ሁሉ ከሐኪምዎ ጋር በግልጽ ይነጋገሩ። ስሜታዊ ምቾት የማይሰማዎት ከሆነ ስለ ጉዳዩ ለሐኪምዎ ለመንገር አያመንቱ።