የልጅዎ ጉንጮች የተነፉ ይመስላሉ እና መንጋጋው ትልቅ ይመስላል? ምናልባት ኪሩቢዝም ሊሆን ይችላል። እስቲ ስለሱ እንነጋገር!

የትንሽ ልጅዎ ፊት ትንሽ ስለተለወጠ፣ ጉንጩ እየተነፋ ስለሚመስል ትንሽ ሊጨነቁ ይችላሉ። ወይስ ዶክተሩ አገጩ ላይ ስላለው ለውጥ ነግሮዎታል? ይህንን ሁኔታ (ቼሩቢዝም) ብለን እንጠራዋለን። ስሙ ትንሽ እንግዳ ሊመስል ይችላል፣ ግን ቀላል እናድርገው። ይህ በጣም አልፎ አልፎ የሚከሰት በሽታ ነው፣ ​​ነገር ግን ስለሱ ማወቅ አስፈላጊ ነው።

ኪሩቢዝም ምንድን ነው?

በቀላል አነጋገር፣ ኪሩቢዝም ያልተለመደ የጄኔቲክ በሽታ ነው። ይህ የሚከሰተው በልጅዎ መንጋጋ አጥንት ውስጥ ጤናማ የአጥንት ሕብረ ሕዋስ ሳይሆን ያልተለመደ ሕብረ ሕዋስ ሲያድግ ነው። ይህ ያልተለመደ ሕብረ ሕዋስ ካንሰር የማያመጣ ሲሆን ብዙውን ጊዜ ህመም የለውም። ሆኖም ግን፣ የልጁ መንጋጋ በሁለቱም በኩል ሰፊ እንዲሆን እና ጉንጮቻቸው ክብ እና እብጠት እንዲመስሉ ሊያደርግ ይችላል። አንዳንድ ልጆች ጥርሳቸውን ሊያጡ ወይም መደበኛ ባልሆነ መንገድ የሚያድጉ ጥርሶች ሊኖራቸው ይችላል። ኪሩቢዝም በሰውነት ውስጥ ያሉ ሌሎች አጥንቶችን አይጎዳም፣ የመንጋጋ አጥንትን ብቻ ።

እነዚህ ምልክቶች ከተወለዱ በኋላ ወዲያውኑ መታየት አይጀምሩም። ብዙውን ጊዜ የሚከሰቱት ከ2 እስከ 7 ዓመት ባለው የዕድሜ ክልል ውስጥ ነው። የበሽታው ክብደት ከሰው ወደ ሰው ሊለያይ ይችላል። አንዳንድ ልጆች ምንም አይነት ምልክት ላይኖራቸው ይችላል፣ ወይም ምልክቶቹ በጣም ስውር እና በቀላሉ የማይታዩ ሊሆኑ ይችላሉ። ሆኖም ግን፣ በጣም ከባድ በሆኑ ጉዳዮች ላይ፣ ህፃኑ ለመናገር፣ ለመዋጥ ወይም ለመተንፈስ እንኳን ይቸገራል።

በጣም ጥሩው ነገር ኪሩቢዝም ብዙውን ጊዜ ያለ ህክምና በአዋቂነት ጊዜ በራሱ የሚፈታ መሆኑ ነው። ዶክተሮች ሁልጊዜ ለዚህ ሁኔታ ትኩረት ይሰጣሉ እና ህክምናውን የሚመክሩት ምልክቶቹ ከባድ ከሆኑ ወይም የልጁን የህይወት ጥራት በእጅጉ የሚጎዳ ከሆነ ብቻ ነው።

የኪሩቢዝም በሽታ ምን ያህል የተለመደ ነው?

የኪሩቢዝም በሽታ የተለመደ በሽታ አይደለም። ተመራማሪዎች በሽታው ምን ያህል ሰዎች እንዳሉ በትክክል ባያውቁም በታተሙ የሕክምና ጽሑፎች ላይ ተመስርተው አንዳንድ ግምቶችን አድርገዋል። በ2019 የተደረገ አንድ ጥናት እንዳመለከተው በሕክምና ጽሑፎች ውስጥ የተዘገቡ 513 የኪሩቢዝም ጉዳዮች አሉ። ስለዚህ ምን ያህል ብርቅ እንደሆነ ማየት ይችላሉ።

የኪሩቢዝም ምልክቶች ምንድናቸው?

የሚከተሉት የኪሩቢዝም የተለመዱ ምልክቶች ናቸው፡-

• የታችኛው የመንጋጋ አጥንት (የመንጋጋ መገጣጠሚያ) ከሚጠበቀው በላይ ሰፊ ነው።
• በልጁ መንጋጋ አካባቢ እንደ ሲስት ያሉ እድገቶች ።
• ክብ፣ የተነፉ ጉንጮች።
• በጥርስ ቅርፅ ላይ የሚደረጉ ለውጦች፣ የጥርስ መጥፋት ወይም የተጎዱ ጥርሶች።

አንዳንድ ልጆችም እነዚህ ምልክቶች ሊኖሯቸው ይችላል፡

• አይኖቹ ወደ ላይ እየወጡና ወደ ላይ እያዩ ይመስላሉ። የዓይኑ ነጭ ክፍል (ስክሌራ) በጥቁር አይሪስ ስር ይታያል።
• በላይኛው መንጋጋ ውስጥ ያለው ተጨማሪ ቲሹ ዓይንን እና ተያያዥ ነርቮቹን ይጎዳል፣ ይህም የእይታ መጥፋት ወይም ቀስ በቀስ የእይታ መጥፋት ያስከትላል።
• የአፍ መተንፈስ።
• ማንኮራፋት።
• የእንቅልፍ አፕኒያ እንቅፋት።
• የመናገር ወይም የመዋጥ ችግር።

የኪሩቢዝም መንስኤዎች ምንድን ናቸው?

አብዛኛዎቹ የቼሩቢዝም (ከ90% በላይ) ጉዳዮች የሚከሰቱት `SH3BP2` በሚባለው ጂን ውስጥ በሚውቴሽን ምክንያት ነው።

ይህ የ'SH3BP2' ጂን ሰውነታችንን 'SH3BP2' ፕሮቲን እንዴት ማዘጋጀት እንዳለብን ያስተምራል። ይህ ፕሮቲን አሮጌ የአጥንት ሕብረ ሕዋስ በማስወገድ እና አዲስ የአጥንት ሕብረ ሕዋስ በመገንባት ሂደት ውስጥ ይሳተፋል (የአጥንት እድሳት)። የጄኔቲክ ሚውቴሽን ሰውነት ከዚህ 'SH3BP2' ፕሮቲን ከመጠን በላይ እንዲያመነጭ ያደርገዋል።

ይህ ፕሮቲን ከመጠን በላይ ሲመረት፣ ​​በመንጋጋ አጥንት ውስጥ እብጠት ይከሰታል። እንዲሁም ኦስቲኦክላስትስ የሚባሉትን ሴሎች ማምረት ይጨምራል። ኦስቲኦክላስትስ ሰውነት ከእንግዲህ የማያስፈልገውን የአጥንት ሕብረ ሕዋስ በመሰባበር ረገድ ትልቅ ሚና የሚጫወት የሴል አይነት ነው። ሆኖም፣ እነዚህ ሴሎች በጣም ሲበዙ፣ በመንጋጋ አጥንት ውስጥ ያለውን የአጥንት ሕብረ ሕዋስ አስፈላጊ ባልሆነ ጊዜ መሰባበር ይጀምራሉ። ይህ ያልተለመደ የአጥንት መጥፋት፣ በSH3BP2 መጨመር ምክንያት ከሚመጣው እብጠት ጋር ተዳምሮ በመንጋጋ አጥንት ውስጥ እንደ ሲስት ያሉ እድገቶችን ያስከትላል። እነዚህ እድገቶች ቀስ በቀስ ይጨምራሉ፣ ይህም የበሽታውን ባህሪ ምልክቶች (Cherubism) ያስከትላል።

ይሁን እንጂ፣ አንዳንድ የቼሩቢዝም በሽታ ያለባቸው ልጆች የSH3BP2 ጂን ሚውቴሽን የላቸውም። በእንደዚህ ዓይነት ሁኔታዎች፣ ሌሎች የጄኔቲክ ሚውቴሽን ተጠያቂ ሊሆኑ ይችላሉ። ነገር ግን ተመራማሪዎች እነዚያ ሚውቴሽኖች ምን እንደሆኑ በትክክል እስካሁን አላወቁም።

(ኪሩቢዝም) ከትውልድ ወደ ትውልድ የሚመጣ ነገር ነውን?

አዎ፣ ብዙ ልጆች የቼሩቢዝምን መንስኤ የሆነውን የጄኔቲክ ሚውቴሽን ይወርሳሉ። ይህ ሁኔታ የሚተላለፈው በራስ-ሰር በሚተላለፍ የውርስ ዘይቤ ነው። በቀላል አነጋገር፣ አንድ ወላጅ የጄኔቲክ ሚውቴሽን ካለው፣ ልጁም የመያዝ እድሉ አለው።

ይሁን እንጂ፣ በቤተሰቡ ውስጥ ከዚህ በፊት ማንም ሰው ባይኖርም እንኳ አንዳንድ ልጆች በሽታው ሊያጋጥማቸው ይችላል። ተመራማሪዎች ይህንን 'ዴ ኖቮ ሚውቴሽን' ብለው ይጠሩታል። ያም ማለት፣ ምንም የቤተሰብ ታሪክ ሳይኖር በአንድ ሰው ላይ የሚከሰት አዲስ የጄኔቲክ ለውጥ ነው።

ስለዚህ፣ ኪሩቢዝም አብዛኛውን ጊዜ በዘር የሚተላለፍ ቢሆንም፣ ሁልጊዜም እንደዚያ አይደለም። በቤተሰብ ውስጥ ማንም ሰው በሽታው ባይኖርበትም፣ ዶክተሮች ኪሩቢዝምን እንደ ምርመራ አድርገው ይቆጥሩታል።

ከኬሩቢዝም ጋር የተያያዙ ሌሎች ሁኔታዎች አሉ?

በአንዳንድ ልጆች ላይ፣ ኪሩቢዝም እንደ ሌላ የጄኔቲክ ሁኔታ አካል ሆኖ ሊከሰት ይችላል። ከእነዚህ ተዛማጅ ሁኔታዎች መካከል አንዳንዶቹ የሚከተሉትን ያካትታሉ፡

• `(ፍራጊል ኤክስ ሲንድሮም)`
• `(የጃፌ-ካምፓናቺ ሲንድሮም)`
• `(ኒውሮፋይብሮማቶሲስ ዓይነት 1)`
• `(ኑናን ሲንድሮም)`
• `(ራሞን ሲንድሮም)`

በእንደዚህ ዓይነት ሁኔታዎች የቼሩቢዝም መንስኤ የSH3BP2 ጂን ሚውቴሽን አይደለም። በምትኩ፣ ከሲንድሮም ጋር የተያያዙ ሌሎች የጄኔቲክ ለውጦች ተጠያቂ ናቸው።

ዶክተሮች የቼሩቢዝም በሽታን እንዴት ይመረምራሉ?

ዶክተሮች የኪሩቢዝም በሽታን ለመለየት የሚከተሉትን ደረጃዎች ይከተላሉ:

• የአካል ምርመራ፡- ይህ ማለት ህፃኑን እንደ ያልተለመደ ሰፊ መንጋጋ፣ የጥርስ መጥፋት ወይም የጥርስ ችግሮች (ቼሩቢዝም) ያሉ ምልክቶችን መመርመርን ያካትታል።
• የምስል ምርመራዎችን ማዘዝ፡- እነዚህ እንደ ኤክስሬይ ወይም ሲቲ ስካን (የኮምፒውተር ቲሞግራፊ ስካን) ያሉ ምርመራዎችን ያካትታሉ። እነዚህም የመንጋጋ አጥንትን ሁኔታ በተሻለ ሁኔታ ለመገምገም ይረዳሉ።
• የጄኔቲክ ምርመራ ማዘዝ፡- እነዚህ ምርመራዎች የሚደረጉት የጄኔቲክ ሚውቴሽንን ለመፈተሽ ነው።

ዶክተሮች እንደ ፋይበር ዲስፕላሲያ ወይም አኑሪዝማል የአጥንት ሲስት ያሉ ተመሳሳይ ምልክቶች ያላቸውን ሌሎች በሽታዎች ማስወገድ እና ቼሩቢዝም የጄኔቲክ ሲንድሮም አካል መሆኑን ወይም አለመሆኑን መወሰን አለባቸው።

ለኬሮቢዝም የሚሰጡ ሕክምናዎች ምንድን ናቸው?

አብዛኛዎቹ የኪሩቢዝም ችግር ያለባቸው ልጆች ምንም አይነት ልዩ ህክምና አያስፈልጋቸውም። የሕፃናት ሐኪሞች ብዙውን ጊዜ "ይጠብቁ እና ይመልከቱ" የሚለውን አካሄድ ይከተላሉ። ማለትም፣ ሁኔታውን ይከታተላሉ እና እንዴት እንደሚዳብር ያያሉ። በአብዛኛዎቹ ሁኔታዎች፣ እነዚህ ያልተለመዱ ሕብረ ሕዋሳት ህፃኑ ጉርምስና እስኪደርስ ድረስ ያድጋሉ፣ ለጥቂት ዓመታት ተመሳሳይ ሆነው ይቆያሉ፣ ከዚያም ቀስ በቀስ መቀነስ ይጀምራሉ። የኪሩቢዝም ምልክቶች ብዙውን ጊዜ በጉልምስና ዕድሜ ላይ ይጠፋሉ።

ይሁን እንጂ ልጅዎ የመብላት ወይም የመተንፈስ ችግር ካለበት፣ ዶክተሩ ቀዶ ጥገና ሊመክር ይችላል። ሆኖም ግን፣ ዶክተሮች ብዙውን ጊዜ ያልተለመደው የቲሹ እድገት ከቆመ በኋላ ቀዶ ጥገና እንዲያደርጉ ይመክራሉ። አንድ ሰው አሁንም ምልክቶች ካሉት እና የፊቱን ገጽታ መለወጥ ከፈለገ፣ ቀዶ ጥገና ሊደረግበት ይችላል። የመልሶ ግንባታ ቀዶ ጥገና የአንድን ሰው ፊት ወደሚወደው መልክ ለመቀየር ይረዳል።

ደጋፊ ሕክምናዎች

ኪሩቢዝም የሕፃኑን ሕይወት በብዙ ገጽታዎች ላይ ተጽዕኖ ሊያሳድር ይችላል፣ በተለይም ሁኔታው ​​ከባድ ከሆነ። ስለዚህ፣ ልጁ ለፍላጎቱ የሚስማማ ሕክምና ሊያስፈልገው ይችላል። የሕክምና አማራጮች የሚከተሉትን ሊያካትቱ ይችላሉ፡

• የጥርስ ህክምና፡- ኪሩቢዝም ያለባቸው ልጆች እንደ ጥርስ ማውጣት ወይም መትከል ያሉ የጥርስ ህክምና ሊያስፈልጋቸው ይችላል። በመንጋጋው ላይ ያሉት የቋጠሩ እድገቶች መጥበብ እንደጀመሩ፣ ልጁም የጥርስ ማሰሪያ (ኦርቶዶንቲክስ) ሊፈልግ ይችላል።
• የእይታ ድጋፍ፡- ከባድ የኪሩቢዝም ችግር ባለበት ጊዜ የሕፃኑ የማየት ችሎታ ሊጎዳ ይችላል። የዓይን ሐኪም የልጁን የማየት ችሎታ በመመርመር ለፍላጎቶቹ በጣም ጥሩውን መፍትሔ ማግኘት ይችላል።
• በመናገርና በመዋጥ ረገድ እገዛ፡- ልጁ የመናገር ወይም የመዋጥ ችግር ካለበትየንግግር ቋንቋ ፓቶሎጂስት (SLP) ሊረዳዎት ይችላል።
• የስነ-ልቦና ድጋፍ፡- የኪሩቢዝም ችግር የአንድን ልጅ በራስ መተማመን ሊጎዳ ይችላል። ልጅዎ ምን እንደሚሰማው እና ይህ ሁኔታ በራስ ፅንሰ-ሀሳቡ ላይ ምን ተጽዕኖ እያሳደረ እንደሆነ ማነጋገር አስፈላጊ ነው። ልጅዎ ስለ ስሜቱ ከህፃናት የስነ-ልቦና ባለሙያ ጋር በመነጋገር ሊጠቀም ይችላል።

የኪሩቢዝም ችግር ላለባቸው ሰዎች ምን ተስፋ አላቸው?

አብዛኛዎቹ ሰዎች በ30 ዓመታቸው የቼሩቢዝም ምልክቶች አይታዩባቸውም። እስከዚያው ድረስ ያልተለመደው ቲሹ በተለመደው የአጥንት ቲሹ ተተክቷል።

በጣም አልፎ አልፎ፣ የኪሩቢዝም ምልክቶች እስከ ጉልምስና ድረስ ሊቀጥሉ ይችላሉ። ይህ ከተከሰተ ሐኪም አስፈላጊውን መመሪያና ድጋፍ ይሰጣል።

ኪሩቢዝምን መከላከል ይቻላል?

ዶክተሮች ይህንን በሽታ ለመከላከል ምንም አይነት መንገድ አያውቁም። በቤተሰብዎ ውስጥ ያለ አንድ ሰው የቼሩቢዝም በሽታ ካለበት፣ እርጉዝ ከመሆንዎ በፊት የጄኔቲክ ምክር ማግኘት ጥሩ ሀሳብ ሊሆን ይችላል።

ልጄን እንዴት እንከባከባለሁ?

ልጅዎ የቼሩቢዝም በሽታ ካለበት የሚከተሉትን ነገሮች ልብ ይበሉ፦

• ልጅዎን ወደ የሕፃናት ሐኪም መውሰድዎን ይቀጥሉ ። ዶክተሩ በምን ያህል ጊዜ መመለስ እንዳለቦት ይነግርዎታል።
• ዶክተሩ ባዘዘው የጊዜ ሰሌዳ መሰረት የልጅዎን አይኖች ይመርምሩ።
• ልጁን በስሜታዊነት ይደግፉት። ያበረታቱት፣ ያናግሯቸው።

ዶክተር መቼ መደወል አለብኝ?

ልጅዎ ከሚከተሉት ውስጥ አንዳቸውም ካሉት የሕፃናት ሐኪምዎን ያነጋግሩ፡

• እንደ ማንኮራፋት ወይም የእንቅልፍ አፕኒያ ያሉ የመተንፈስ ችግሮች ።
• የመዋጥ ችግር።
• የመናገር ችግር።
• የእይታ ችግሮች።

(የኪሩቢዝም) ስም እንዴት ተገኘ?

ይህ ሁኔታ በ1933 በዶ/ ር ዊሊያም ኤ. ጆንስ የተሰየመው ነው። “ቼሩቢዝም” የሚለውን ስም የመረጡት የበሽታው ምልክቶች የልጅ መሰል፣ የተነፋ ፊት እና አንዳንድ ጊዜ የተገለበጡ አይኖች ስለሚያካትቱ ነው። እነዚህ ገጽታዎች በሥነ ጥበብ እና በተለያዩ ሃይማኖታዊ ወጎች ውስጥ የሚታየውን “ኪሩብ” የሚመስል ቆንጆ፣ መልአክ ምስል እንደሚመስሉ ያምን ነበር። ስሙ ከዚያን ጊዜ ጀምሮ ጥቅም ላይ ውሏል።

ልጅዎ አልፎ አልፎ የሚከሰት የጤና እክል እንዳለበት ማወቅ ሊያስደነግጥ ይችላል። በኬሮቢዝም ጉዳይ ላይ ምልክቶቹ ሲወለዱ አይታዩም፣ ስለዚህ በልጅዎ ፊት ላይ ለውጦችን ሲያዩ ወይም ዶክተር ሲጠቅስ ሊጨነቁ ይችላሉ። ነገር ግን ያስታውሱ፣ አብዛኛዎቹ የኪሮቢዝም ጉዳዮች ልጁ ወደ ጉልምስና ዕድሜ ሲደርስ በራሳቸው ይፈታሉ።ከባድ በሆኑ ጉዳዮች ላይ ዶክተሮች የበሽታውን ውጤቶች (ቼሩቢዝም) ማከም ይችላሉ። ልጅዎን ብዙ ፍቅር እና ስሜታዊ ድጋፍ መስጠት የልጅነት ጊዜውን እና የጉርምስና ዕድሜውን በአግባቡ ለመጠቀም የሚያስፈልገውን ሁሉ እንክብካቤ እንዲያገኝ ይረዳዋል።

ወደ ቤት የሚወስድ መልእክት

ኪሩቢዝም የመንጋጋ አጥንትን የሚጎዳ ብርቅዬ የጄኔቲክ በሽታ ነው። ይህ የልጁ ጉንጮች እንዲወጠሩ እና መንጋጋው ሰፊ እንዲመስል ሊያደርግ ይችላል። ይህ ብዙውን ጊዜ ህፃኑ እያደገ ሲሄድ ይሻሻላል። ሆኖም ግን፣ የመተንፈስ ወይም የመዋጥ ችግር ካጋጠመው ሐኪም ያማክሩ። በጣም አስፈላጊው ነገር ልጅዎን ፍቅርዎን እና ድጋፍዎን መስጠትዎን መቀጠል ነው። በጣም አስፈላጊው ነገር ልጅዎ የሕክምና ምክርን እየተከተለ ጠንካራ ሆኖ እንዲቆይ መርዳት ነው። አይጨነቁ፣ በዚህ ጉዞ ውስጥ ብቻዎን አይደሉም።

ኪሩቢዝም ፣ የጄኔቲክ በሽታዎች፣ የመንጋጋ አጥንት፣ የሚያብጥ ጉንጭ፣ የህፃናት በሽታዎች፣ የጥርስ ችግሮች፣ የSH3BP2 ጂን